疾病诊断与筛检

技术易为群众接受 进一步的诊断方法 治疗标准应有统一规定 必须考虑成本与效益问题 应定期进行
第二节 诊断试验的评价
将待评诊断试验与诊断目标疾病的标准方 法，即“金标准”（gold standard），进行同 步盲法比较，判定该方法对疾病“诊断”的真实 性和价值。
（一）诊断试验的评价方法
1.确定“金标准”
“金标准”是指当前临床医学界公认的诊 断疾病的最可靠的方法。也称为标准诊断。
通常包括：活检、手术发现、微生物培养、 尸检、特殊检查和影像诊断，以及长期随访的 结果。
2、评价方法
诊断试验的评价就是将待评价的诊断试验 与诊断目标疾病的标准方法——即“金标 准”(gold standard)——进行同步盲法比较， 判定该方法对疾病“诊断”的真实性和价值
筛检
开始暴露
诊断 治疗
临床前可 检查期
易感期
临床前期
临床期
康复 残疾、死亡
疾病发生
出现症状
图7－3 疾病自然史与筛检示意图
图7-4 筛检试验流程图
应用
早期发现可疑病人的一种措施 筛检出的可疑病人作进一步的诊断和治 疗 用于发现某些疾病的高危个体，减缓发 病
三、筛检的目的
达到一级预防
检出某种疾病的高危人群
对象不同 健康人或无症状的病人 病人或筛检阳性者
目的不同 把病人及可疑病人与无 病人与可疑有病但实
病者区分开来
际无病的人区分开来
要求不同 快速、简便、高灵敏度 科学性、准确性
费用不同 简单、廉价
一般花费较贵
处理不同 阳性者须进一步作诊断 结果阳性者要随之以
试验以便确诊
治疗
四、实施筛检试验的原则
该地区当前的重大公共卫生问题 确诊后有可行的治疗方法 应有可识别的早期症状和体征 自然史比较清楚 快速、经济、有效的特点
灵敏度(sensitivity)与假阴性率(false negative rate) 特异度(specificity)与假阳性率(false positive rate) 正确指数（Youden’s index ）
灵敏度wenku.baidu.com
即实际有病而按该筛检试验的标准被正确地判为 有病的百分比
反映筛检试验发现病人的能力
金标准
患者
非患者
真阳性 A 假阳性 B
假阴性 C 真阴性 D
C1
C2
合计 R1 R2 N
（二）诊断试验评价的指标
真实性（validity） 可靠性（reliability） 实用性（practicability）
二、评价的指标
真实性(validity,效度)
指测量值与实际值相符合的程度，故又称准确性 (accuracy)
“金标准”指当前临床医学界公认的诊断疾病的最可靠的方 法，也称为标准诊断
3.评价程序
金标准
特 定 人 群
病人 非病人
（＋）
A TP
（－） 诊断试验 （＋）
C FN B FP
（－） D TN
病例组：不同类型、病情、阶段的病人 对照组：包括容易混淆的疾病
4.整理评价结果
诊断试验 阳性 阴性 合计
诊断试验评价
如果疾病在临床前期出现一些可以识别的异常特征，如肿 瘤的早期标识物（biomarkers）、血压升高、血脂升高等，则 可使用一种或多种方法将其查出，并对其做进一步的诊断和 治疗，则可延缓疾病的发展，改善其预后
开始暴露
诊断 治疗
临床前可
检查期
易感期
临床前期
临床期
康复 残疾、死亡
疾病发生
出现症状
图7－2 疾病自然史与筛检示意图
传统的筛检--从疾病的形成阶段入手，以 早期发现病人为目的
目前的筛检--强调筛检从健康阶段入手， 检出某病的高危人群，实施相应的干预， 减缓或阻止疾病的发生和发展，降低疾病 发病率，以预防疾病发生，促进群体健康
达到二级预防 疾病的早期发现、早期诊断和早期治疗 属
疾病二级预防的内容
了解疾病的自然史，开展流行病学监测
TN, true negatives, FP, false positives,
FN, false negatives TP, true positives
TN
FN FP TP
Cutoff point
Blue line: 100% TP（灵）, lowest TN（特） Red line: better for both Brown line: 100% TN, lowest TP
特异度
灵敏度 A 100% AC
即实际无病按该诊断标准被正确地判为无病的
百分比
反映筛检试验确定非病人的能力
特异度 D 100% BD
假阳性率 又称误诊率或第Ⅰ类错误 即实际无病，但根据筛检被判为有病的百分
比 反映的是筛检试验误诊病人的情况
假阳性率
B
B D
100%
假阴性率 又称漏诊率或第Ⅱ类错误 指实际有病，根据筛检试验被确定为无病
第一节 疾病筛检与诊断
一、筛检的定义
筛检(Screening) 是通过快速的试验、检查、或其他方法，在健康人 群中将那些可能有病但表面健康的人，同那些可能无病 的人鉴别开来。
筛检不是诊断试验，仅是一个初步检查，对筛检试 验阳性和可疑阳性的人，必须进一步确诊检查，确诊后 进行治疗。（1951年美国慢性病委员会）
疾病诊断与筛检
主要内容
疾病筛检 筛检定义 筛检分类 筛检原则
诊断试验 诊断指标和诊断标准 诊断试验的评价 提高诊断质量的方法
讲授难点
诊断试验评价指标之间的变化关系
灵敏度、特异度、患病率与预测值的关系
引言
开始暴露
诊断 治疗
易感期
临床前期
临床期
康复 残疾、死亡
疾病发生
出现症状
疾病自然史与筛检、诊断示意图
的百分比 反映的是筛检试验漏诊病人的情况
假阴性率 C 100% AC
正确指数 也称约登指数 是灵敏度与特异度之和减去1 表示筛检方法发现真正病人与非病人的总能力 范围在0～1之间 指数越大，其真实性越高
正确指数 = (灵敏度 + 特异度) – 1 =1 – (假阴性 + 假阳性)
灵敏度与特异度的关系
糖尿病血糖试验不同血糖水平的灵敏度和特异度分布
二、诊断试验的定义
诊断试验（diagnostic test) 应用各种实验、医疗仪器等手段对病人进行检查， 以确定或排除疾病的试验方法。
四、筛检试验与诊断试验的分别
筛检Screening
诊断Diagnosis 治疗Therapy
真正无病 可能有病 真正有病
三、筛检试验与诊断试验的区别
筛检试验
诊断试验