华大基因遗传咨询认证习题

第二门：人类遗传学原理

1.通常情况下，X-连锁隐性遗传病女性发病率很低，在哪种特殊情况下可以引起女性发病？

A．Lyon化 - 正确

B．多倍体

C．女性年纪大

D．近亲结婚

Lyon 假说：X染色体失活假说

1）两条X染色体中只有一条在遗传上是有活性的，其结果是X连锁基因得到了剂量补偿，保证雌雄个体具有相同的有

效基因产物。

2）失活是随机的，发生在胚胎发育早期，某一细胞的一条染色体一旦失活，这个细胞的所有后代细胞中的该条X

染色体均处于失活状态

3）杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体，即某些细胞中来自父方的伴性基因表达，某些细胞中来自母方的伴

性基因表达，这两类细胞镶嵌存在。

2.杂合子（Aa）在不同条件下，可以表现为显性，即表达出相应的表型；也可以表现为隐性，即不表达出相应的性状。这种情况叫做：

A．延迟显性

B．共显性

C．不规则显性 - 正确

D．不完全显性

3.Prader –Willi 综合征，PWS和Angelman综合症的分子缺陷类别不包括以下哪项A．重组 - 正确

B．缺失

C．单亲二体

D．印记突变

天使综合症的病因是是由基因缺陷引起，是15号染色体q11-q13缺失所致。本病由母系单基因遗传缺陷所致。由于来自母亲的第15号染色体印迹基因区15q部份缺陷，或同时拥有两条来自父亲的带有此缺陷的第15号染色体。相反，若基因缺陷来自父亲，或同时拥有两条来自母亲的基因缺陷，则会造成普瑞德威利综合症（Prader-Willi syndrome ）

4.以下哪个不是X连锁的遗传病？

A.地中海贫血 - 正确（常染色体隐性遗传）

B.假肥大型肌营养不良

C.血友病

D.脱色性色素失调症

5.线粒体基因的特点不包括以下哪点？

A.位于细胞浆内

B.环状双链DNA（裸露的DNA双链分子）

C.有自身独特的密码子

D.46条染色体 - 正确

判断题

1.生殖腺嵌合发生在减数分裂过程中。错

错，生殖腺嵌合发生在有丝分裂过程中

2.在一位DMD男性患儿中检测到了几个外显子的缺失，该突变一定来自患者的母亲。错

错，DMD有1/3可能是新发突变

假肥大型肌营养不良症（DMD）：X-连锁隐性遗传病

3.遗传印记一般发生在哺乳动物的配子形成期，并且是可以逆转的。它不是一种突变，但在一个个体的一生中维持；也不是永久性的变化，在下一代配子形成时，经过不同性别而擦除旧的印记而重新发生与性别相应的新的印记。对

一个个体的同源染色体因分别来自其父方或母方，而表现出功能上的差异，当它们其一发生改变时，所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记。

4.苯丙酮尿症都是由苯丙氨酸羟化酶缺乏引发的常染色体隐性遗传病。错

错，80%-90%的苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏引起，还有10%-20%是由于四氢生物蝶呤缺乏导致的。

5.X连锁显性遗传家系中，系谱中男性患者多于女性患者。错

错，X显性遗传家系系谱中女性患者多于男性患者，在某些X显性疾病中，存在半合子致死现象。

第三门：分子遗传学

1.下列哪项活动不是正确的遗传咨询行动:

A. 获得并解释个人和家庭的病史、发育史与生育史

B. 分析出遗传方式以及遗传疾病和先天缺陷的发生风险与再发生风险

C. 解释遗传疾病的病因、病史、诊断与应对措施

D. 为了优生指示曾育过出生缺陷患儿的夫妇别再生育了； - 正确

E. 说明并解释基因检测结果与其它诊断依据。

2. Human genome consists of about:

A.100,000 genes

B.80,000 genes

C.20,000 genes - 正确(20,488 genes)

D.15,000 genes

3. Diseases due to mutations（突变） in different classes of proteins function for:

A.Structure of cells and organs

B.Developmental gene expression

C.Transport and storage

D.Control of growth and differentiation

E.All above - 正确

4.Which statement about essential elements （要素） in a genetic testing for clinicians is NOT true:

A.Clinicians should have educational materials about the disease and the test

B.Clinicians should have test result report forms that explain the test and the patient’s test result

C.Clinicians should have collection of data on phenotype and genotype

D.Essential elements of genetic testing are easy to be acquired（获得） - 正确

5.In the following mutation screening strategies, which is the most effective and breadth-covered（覆盖广） in nowadays?

A.Chromosome banding

B.FISH

C.Mass spectrometry (MS)

D.Next Generation Sequencing(NGS-二代测序) - 正确

6.Challenges of Genetic testing of Inherited （遗传性） retinal（视网膜的） dystrophy（营养不良） include:（ABCD）

A.The clinical diagnosis may or may not be specific

B.The inheritance mode is not clear for the isolated cases

C.The progression（进展） of condition can take several decades

D.Locus heterogeneity（位点差异性）

是非题

7.Somatic cell（体细胞） genetic defects（遗传缺陷） can not be transmitted to the next generation.

Ture

8.According to current researches, Single nucleotide variants (SNV，单核苷酸变异分析) and Insertion–deletion variants (indels) are easier to be interpreted（解释） than other types of variants（变异）. Ture

9.aCGH (Array Comparative Genomic Hybridization 阵列比较基因组杂交技术) is a method of testing for SNP (Single Nucleotide Variation)。 False

aCGH is a method of testing for CNV (Copy Number Variation拷贝数变异).

10.In some genes, there are mutation（突变）hotspots（热点） which may contribute a lot to the disease pathogenicity（致病性）. Ture