微生物(严重复合型免疫缺陷症)

1990年，在经过了长期的审查后，美国 NIH(美国国立卫生研究所)终于批准了对 一名患有严重复合型免疫缺陷症的4岁女 孩实施基因治疗。腺苷酸脱氨酶是免疫 系统完成正常功能必需的酶，临床患者 先天腺苷酸脱氨酶(ada)基因缺乏，导致 她患重症联合免疫缺陷病(SCID)。因此，她不能抵抗 任何微生物的感染，只能在无菌条件下生活。运用 现代生物技术进行治疗后，患者的免疫功能得到了 很大的修复。
，亦可以慢性腹泻或生长不良来表现。发生率目前 不明。
诊断：通常患婴为男性，多在3-6个月大时求诊，主
要表现为生长不良，口腔及其他黏膜严重霉菌感染甚至 导致全身性霉菌感染。理学检查呈现生长不良，腹泻，
皮肤红疹，没有扁桃腺及淋巴结，但有时可见肝脾肿大
。头部X光通常看不到腺状体，胸部X光通常看不到胸腺
阴影。感染通常难以控制治愈，多在一岁前死亡。家族
骨髓移植或脐带血干细胞移植 患者免疫力重建需依靠骨髓或脐带血干细胞移植。最好使用亲属间HLA( 人类白血球抗原)相合的干细胞移植。若为非亲属间HLA相合的干细胞移植或 亲属间HLA不相合的干细胞移植则须特别注意术前准备工作及术后排斥的问 题。术后仍须定期追踪淋巴球数目，分类及功能。 酵素补充疗法 若为ADA缺乏的病患，可考虑使用ADA酵素补充疗法。 基因治疗 由于骨髓移植的成功，而且HLA相合的捐献者可遇不可求，基因治疗可 能是最根本的治疗方法。这是以各种载体在体外矫正血球干细胞的基因缺陷 后，再将此改造后的干细胞移植到病患体中。
严重复合型免疫缺陷症
在大卫出生前，他的父母就被告知大卫有二分之一 的几率患上严重复合性免疫缺陷症，他的哥哥就曾因该 病去世。大卫出生之后立即被放入了一个无菌泡泡里， 并被检查是否遗传了这种先天性疾病。
1984年，12岁的大卫接受了骨髓移植手术。 移植的骨髓来自他的姐姐。然而，手术结束几天之 后，大卫开始发烧呕吐。后来，大卫开始昏迷，几 个小时后他去世了。在医生的允许下，他的父母第 一次抚摸了自己的孩子。
(3)人的ada基因与胰岛素基因相比，其主要 脱氧核苷酸排列顺序不同 。 差别是_______________________
严重复合型免疫缺乏症泛指一群罕见先天遗传
疾病，患者因为缺乏体液及细胞免疫功能而导致严 重重复性的感染，未加以治疗的话，多数会在出生
后一年内死亡。患者易感染包括细菌，病毒及霉菌
下图表示治疗SCID的过程，请据图回答下列问题
(1)在这个实例中充当“分子运输车”的是 腺苷脱氨酶基因 ，目的 _______ 病毒 ，目的基因是_____________ 基因的受体细胞是_____________ T淋巴细胞 。
(2)要获得携带人正常ada基因的细菌，需要 的工具包括_____________ 、 _____________ 限制酶 DNA连接酶 载体 。 、_______
谢 谢 大 家！
史中可能会有其他男性家属于一岁前死亡的类似情形。
症状治疗1.由于免疫力不全因此需避免接种活性疫苗，其
中卡介苗，口服小儿麻痹疫苗最Hale Waihona Puke Baidu注意。
2.易有全身散发性感染，包括细菌，病毒和霉菌，因此需及
时使用适当的抗生素，抗病毒药物和抗霉菌药物，并需给予预防 性抗生素使用。 3.需定期补充免疫球蛋白以增强免疫力。 4.患者若需输血，需使用没有巨细胞病毒并经放射线照射过 后的血液制品，以避免巨细胞病毒感染或预防移植对宿主反应