胎儿腹部畸形的超声诊断
超声在胎儿畸形中的诊断价值
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超 声 在胎 儿 畸 形 中的诊 断价值
凌梅 希 ， 葛海萍 ， 林琳敏 （ 江省奉化 市妇 幼保健 院 ， 江 奉化 ３ ５ ０ ） 浙 浙 １ ５ ０
［ 键 词 ］ 超 声 ； 儿 畸 形 ； 断 关 胎 诊
［ 图分 类 号 ］ Ｒ ４ ． 中 ４５１ ［ 献标 识 码 ］ Ｂ 文 ［ 文章 编 号 ］ １０ —８ ４ （０ ８ １ ０ ８ ８ ９２ ０ ）３—２ ３ —０ ０９ ２
２０ 年 １ 一２０ ０１ 月 ｏ ５年 ５月 ， 院 对 妊 娠 １ 本 ８周 以 上 的 孕 妇 ７５ ３ 常 规 进 行 胎 儿 系 统 检 查 ， 中 发 现 胎 儿 畸 形 ４ ５ 例 从 ５ 例 。现 将 其 Ｂ超检 查 结 果 分 析 如 下 ， 探 讨 超 声 在 胎 儿 畸 形 以 中 的诊 断 价 值 。
眼 眶 变 浅 ， 球 凸 出 ， 似 “ 眼 ”④ 常 伴 羊 水 过 多 。 眼 极 蛙 ； ３ １２ 柱 ， 相 邻 脊 柱 、 使
本 组 孕 妇 年 龄 ２ ～３ ３ ８岁 ， 周 １ ～３ 孕 ８ ９周 。有 生 育 畸 形 儿 史 ３例 ； 水 过 多 ３例 。使 用 Ａｇ ｅｔ ｍ ｇ ｏｎ ＨＸ彩 色 羊 ｉｎ ａｅＰ ｉ ｌ Ｉ ｔ 多 普 勒 超 声 诊 断 仪 ， 阵 探 头 ， 率 ３ ５ ＭＨｚＨＰ ０ 凸 频 ． ； ２ ０型 超 声 诊 断仪 ， 型 探 头 ， 率 ３ ５ＭＨ 。首 先 扫 查 胎 儿 头 部 ， 察 扇 频 ． ｚ 观 颅 骨环 ， 量 双 顶 径 ， 次 观 察 眼 球 、 面 部 、 椎 、 柱 、 测 依 脸 颈 脊 四
胎 儿 活 动 而 活 动 ， 孕 周 的 增 大 而增 大 。本 组 １ 发 生 于 胸 随 例
四维彩超在诊断胎儿畸形中的应用
四维彩超在诊断胎儿畸形中的应用
四维彩超是通过超声波技术对胎儿进行全面、清晰的观察，能够明确地捕捉胎儿的各个角度和动态变化，同时还能够同时观察胎儿的心脏、脑部、肾脏、肝脏等重要器官和结构。
因此，四维彩超在诊断胎儿畸形方面拥有非常重要的应用，是目前世界上最为先进的技术之一。
首先，四维彩超对于胎儿的畸形诊断具有明显的优势。
四维彩超可以提供更为清晰、细致的胎儿图像，通过对图像的分析，医生可以更准确地判断胎儿是否存在畸形。
而且，四维彩超可以在产前尽早发现畸形，从而提供最佳的治疗方案和手术时间，最大限度地保障胎儿健康。
其次，四维彩超可以明显提高胎儿成活率。
许多胎儿畸形都会影响到胎儿的正常发育和成长，可能会导致宫内胎儿死亡或者生后某些疾病的发生。
而四维彩超可以通过对胎儿进行准确的诊断和判断，及早发现问题，提供最佳的治疗方案，从而明显提高胎儿的成活率。
此外，四维彩超还可以帮助医生了解胎儿的健康状况，及时发现一些可能会影响妊娠过程的问题，例如胎盘前置、胎儿宫内生长受限等。
同时，四维彩超还可以帮助医生准确判断胎儿的性别、预测胎儿的出生体重，为分娩作出合理规划和应对措施。
总之，四维彩超在诊断胎儿畸形方面具有非常重要的应用，可以通过提供清晰细致的图像，及时发现畸形，提高胎儿的成活率，促进妊娠的健康顺利进行。
因此，在产前检查中，四维彩超已经成为世界上非常重要的诊断手段之一。
50例胎儿畸形的超声诊断与分析
使用 ＡＬ Ｋ １ ０ Ｔ Ｓ Ｂ Ｎ ｍ ｃ超 声 诊 断仪 ，二 维 Ｏ Ａ一 ０ ０、 Ｏ Ｈ Ａ— ｅ ｉ 凸 阵探头 ． 频率 ３５ＭＨ 。孕妇 取 仰 卧位 或侧 卧 位 。 据孕 周 ． ｚ 根 选择 对胎 儿 进行 多 方位 、 切 面扫 查 ， 察 胎 儿 头 颅 、 面 多 观 唇 部、 干、 躯 四肢有 无发 育 异 常 。 仔 细测 量 胎 儿 头臀 长 或双 顶 并 径 、 围 、 围等 生 物 参 数 ， 现 可 疑 再 反 复 扫 查 以 明 确 诊 头 腹 发 断， 可疑 者需 复 查 。
２１ ０ ０年 ９ 第 ７卷第 ２ 期 月 ６
・
工作探讨 ・
５ ０例胎儿 畸形 的超声诊 断与分析
付 小 红
（ 西省 丰 城市 人 民 医院 ， 西 丰城 江 江
３ １０ ） ３ ０ １
【 要】目的 ： 过 超声 检 查诊 断胎 儿 畸形 ， 防 出生 缺 陷 。方法 ： 照 产前 诊 断规 范 要 求 对胎 Ｊ Ｊ 摘 通 预 按 Ｌ￣序逐 一 扫查 ， 细 ｌ 仔 测量胎儿 生物参数 等 。结 果 ： ８ 妊娠妇 女中 ， 出畸形胎 儿 ５ ３６ ９例 检 ０例 ， １ ５ 其 中 ， 占 ． ％； ３ 超声 检查确诊 ３ ９例 ， 漏诊 １ 例 ， １
２ 结 果
本组 ５ ０例胎 儿 畸形 ， ｌ 漏 诊 ，其 中漏 诊率 最 高 为 心 ｌ例 脏 畸形 ， 诊 ３例 。因为 胎 儿期 体 、 漏 肺循 环 平行 的特 点 ， 一 使 些 畸 形在 胎 儿期 能 耐受 ， 而 部分 心 脏 畸形 血 流动 力 学改 变 从
及 心 脏扩 大 不 明显 ， 时 若超 声 医 生技 术 及经 验 不 足较 易造 此 成 漏诊 。其 次 ， 超声 对 形 态结 构 改 变 明显 异 常 的畸形 诊 断率 高， 而对 形 态改 变小 者 易 漏诊 ， 本 组 ２例 隐形 脊 柱裂 ， 于 如 均
【doc】胎儿腹壁畸形的超声诊断
胎儿腹壁畸形的超声诊断上海医学影像杂志1999年第8卷第4期ShanghaiMedicalImaging.1999V ol!-: INJL腹壁畸形的超声诊断崔爱平孙虹俞月珍'摘要】目的探讨超声对胎儿腹壁畸形的诊断厦垫剐诊断.方法孕中期胎儿常规超声筛壹-观察胎儿腹壁连续性,脐孔大一1.首诊检查发现胎儿腹壁缺损6删.根据脐带位置确诊腹裂或脐膨出结果超声对胎儿腹壁缺损曲诊断符合卓为100.结论超声对胎儿腹壁畸形的诊断孕龄避来避早.|皇键词】超声腹裂脐膨出Ultras0Ⅱ0graphicdifferentialdiagnosisoffetalanteriorabdominalwalldefectCuiAiping,Sun Hong,YuYuezhen.ShanghaiChangningMaternityandInfantCareHospital(200052)I~10stract]PurposeToprobethesonographicdifferentialdiagnosisoffetalanterioraMomin alwalldefectMethods6casesofsuspecteda~terioiabdomii~a1.waltdefecteredetectedbetngestationo{1528Necks6yo6se rviugtkecontinuityoffetalanteriorabdominalwar1andthesizeofumbilicusfossa.Allthecaseswereconfirmedwithgas troschisisandomphaloceleaccording totheumbilicuspositionsResultsThediagnosticaccuracyofthefetalanteriorabdominalwa LLdefect100ConclusionsThesonographi~diagnosiscouldbeconductedatmuchearliergestationagetodeterminethefetal anteriorabdominalwaltdefectKtywords]u【tras0ngraphyGastroschisisOmphaloce[e胎儿腹壁缺损是胎儿腹壁畸形的常见病,其发病率为出生率的]/2500.腹壁缺损的产前超声诊断应用于七十年代,但仍有漏诊和误诊.随着超声技术的不断提高,腹壁缺损的产前诊断率大大提高,且诊断时间越来越早本文产前诊断胎儿腹壁畸形6例,结合文献复习报告如下.资料与方法自一九九八年来,在我院常规产前检查的病例中,经超声检查诊断为胎儿腹壁缺损6例,均经引产证实,无一例漏诊.使用仪器为EUB--420型和HP--8500型,探头频率3.5MHz.孕中期做常规胎儿检查,并观察胎儿脐孔大小,腹壁连续性.如有腹壁缺损者则根据脐带位置作鉴别诊断.6例腹壁畸形儿中除一例初诊已孕28 周,余5例均按常规13—23周首诊检查做出诊断.结果现将我院所诊断的8例胎儿腹壁缺损的超声声像图报告如下.例一:邬××,44岁,孕19周超声检查发现:双顶图一ABA一.孕19周.A:脐轮部膨出一其顶端见脐带B颅前窝见液区,大脑镰中断作者单位:200051长宁区妇幼保健院径42mm,胎儿脐轮向外膨出,内含小肠组织大小约17mm×17mm×18mm,胎儿颅前窝见液区,大脑镰中断超声提示:(1)胎儿脐膨出,(2)颅内结构异常(见图1)于孕21周引产分娩,体重350克,外观除脐膨出外,伴有唇裂囡社会因素,未作尸解.例二:朱××,39岁,孕28周超声检查:双顶径70mm,胎儿脐轮部宽约31IllrE1,腹内容物(肝,肠,胃)向外膨出,局部见包膜,脐带位于膜上超声提示:脐膨出.此病列系外院引产,电话联系证实为脐膨出.例三:朱××,26岁,孕14周超声检查:双顶径32ram,脐根部腹壁连续中断,肠腔漂浮于羊水中.超声提示:胎儿腹裂伴内脏外翻于孕16周引产分娩,体重250克.病理证实为腹裂.例四:张××24岁,孕23周超声检查:双顶径55mm,胎儿腹壁缺损约12mm,其外紧贴一混合回声区30×41mm,形似肠腔,其旁见脐带结构(见图2A).提示:胎儿腹裂,肠腔外游.于孕24周引产分娩体重850克.脐带位于腹壁缺损的左侧(见图2B)病理证实为腹裂.一B/_图二孕z3周一A=腹壁缺挂1gmm.肠腔外游.B.引产分娩后证实为腹裂●●●●_IIl●■●l■■■●上海医学影像杂志1999年第8卷第4期Shang—haiMedicalImaging,]999.V o].8.NO.4例五:袁××23岁,孕15周超声检查:双顶径28ram.胎儿腹壁连续中断9ram,见一外突之混合回声区24ram×18mm,形似肠腔.超声诊断为腹裂,肠腔外特(见图3).于孕18周引产,病理证实为腹裂.例六:山××.23岁,孕23周超声检查:双顶径■图三:孕】5周腹壁踺损9ram.晒腔外游49mm,胎儿腹壁缺损,腹腔脏器(肠,肝,胃)外突,缺损部位的左侧拟见脐带结构,经彩超证实为脐血流(见图4A)超声诊断:胎儿腹壁畸形(腹裂伴内脏外翻).于孕24周引产分娩,体得680克,证实为腹裂伴内脏外翻(见图4B).AB一●图四:孕23周,A:腹裂伴内脏膨出,腹壁缺损部位的左侧见脐带结构B:引产分娩后证宴为腹裂(箭头所指为脐带).讨论腹壁畸形中最简单最常见的缺损类型是一个实际上投有缺损的脐环增大所引起的脐疝.超声所见除了扩张的脐带本身,没有囊,在出生后很容易修复.在胚胎第6—10周,由于腹腔内脏器的生长速度较腹腔本身快,因此肠管致其它腹腔脏器便暂时移入脐带基底部.超过10周后,腹腔容积放大,腹腔脏器又退回腹腔.若上述发育过程障碍,使腹腔脏器容积失去均衡,部分腹腔脏器未能复位,仍位于脐带基底部而形成脐膨出超声可见,在脐轮部位腹壁缺损,伴有腹腔内容物突出,其上由腹膜和羊膜愈合而成的透明囊膜.脐带根部位于囊膜顶.其预后与是否合并其它畸形有关.据报导[1],胎儿染色俸异常中约5o合并脐膨出.常见的染色体异常有:13一三体,18一三体,21三体,Turner's综合症等.文献报导:如脐膨出内容物中包含肝脏,其染色体异常的发病率低,而膨出物中仅是小肠,其染色体异常的发病率可高达60—1o0.本文例一系高龄孕妇,脐膨出物内仅含小肠,并合并颅内结构异常(考虑为前脑无裂畸形),引产后又见唇裂,属多发性畸形.考虑有染色体异常可能:腹裂是一种较小的前腹壁层的缺陷.据报导:1]腹裂的发病率在上升,其比脐膨出更常见,尤多见于年轻孕妇的胎儿中.本文所见5例腹壁缺损中有4例腹裂(占67),且孕妇年龄在23—26岁,与文献报导相符合.其超声特征为缺损仅位于正常脐根部的右侧,如缺损范围较小,肠管常从缺损处突出,局部无囊.窦出物中小肠最常见,大肠其次,肝突出发生率仅占5本文4例腹裂中,3例突出物仅见小肠,1例腹腔脏器均突出,此时脐轮部是否有脐带较难肯定,彩超有助于腹裂与脐膨出的鉴别诊断.本文例6经彩超证实胎儿脐根部有正常脐带结构,腹壁缺损位于脐根部右侧(见图4j,确诊为腹裂.最严重的腹壁缺损类型是体蒂异常.常见为胎儿腹部直接附于胎盘,从而附于子宫壁.由于腹部向前凸出并固定,使脊柱严重后弯和侧弯.肢体固受压而畸形,这种畸形总是致死的.超声对腹壁畸形的鉴别诊断见表1.综上所述,患有腹壁缺损畸形的胎儿,如能早期作出诊断,并确诊属何种类型,其缺损大小,是否存在合并症,能否矫正存活.进对围产儿管理有着十分重要的参考价值根据文献报导及我们的体会,胎儿畸形的超声筛查应提前到妊娠13—18周,便早期诊断及时处理,有利于优生和减少孕妇体力和精神上的负担.表1胎儿腹壁畸形的鉴别诊断参考立献lAPrac~ka】GuideToUItrasoundinObstetricsandGynecoloRy &condEdmon.Lippincot*RaverPublishers.1998;293.305. 2Y oungHoLee.MD.Pren~taISonographicDeTectionAnrerioz Abdom[nMWa儿Dect.MedisonOctoberl5.1993,38—40.3周永昌.郭万学超声医学第三版.北京科学拄术文献出版社, l998。
孕期最重要的一次产检：胎儿超声大排畸
孕期最重要的一次产检：胎儿超声大排畸作者：罗勤来源：《家庭医学·下半月》2019年第05期怀孕到22～24周，胎儿全身各系统器官已经基本建立完善，孕妇通常都会进行一项超声胎儿畸形筛查。
这是整个孕期超声检查中最重要、检查内容最详细的一项检查，临床医生和孕妇都非常重视。
那么，这项检查到底有什么神秘之处呢？今天我们就来揭晓答案。
什么是孕期大排畸大排畸又叫“大畸形筛查”，规范的说法是“孕中期系统产如超声检查”。
检查时超声科医生应用高分辨率彩色多普勒超声仪对胎儿全身各系统进行逐一检查，排除一些大的畸形，因而俗称为“大排畸”。
这项检查是整个孕检中最全面、最细致的超声检查，含金量很高，对超声科医生的水平要求也相当高。
胎儿大排畸检查为什么要在孕中期，也就是胎儿发育到22～24周进行呢？一个原因是这个时间段胎儿全身各系统器官已经基本建立完善。
这时对胎儿全身各系统逐一检查，能够有效排除胎儿一些大的畸形。
另一个原因是这个时间段羊水较适合做胎儿畸形筛查。
胎儿在这个时期活动空间大，在羊水中能变换不同的姿势，这样能更清楚地看清身体的各个部位。
第三个原因就是考虑到后续是否需要引产的问题。
一旦查出胎儿畸形，这个时候进行引产，对母体的伤害会更小一些。
如果到孕晚期发现了大的畸形，胎儿已经进入了可以存活的阶段，再去终止妊娠会对母亲带来身体和心理的双重打击。
胎儿畸形筛查查什么胎儿畸形检查的内容，小到嘴唇、眼球、心血管连接、颅内结构，大到四肢长骨、脊柱、胸腹壁，都会一一排查，大约能够排查出70%的产前发育缺陷，主要是以下几种。
胎儿畸形筛查能查出一切畸形吗准妈妈们必须要知道，超声胎儿畸形筛查虽然能够检查出很多种类的胎儿畸形，但是超声不是万能的，不是所有胎儿畸形都能被检查出来。
原因有以下几点。
1.有些畸形在胎儿较小的时候并没有表现出来，要等胎儿发育到孕晚期，甚至出生后，才能表现得很明显，如部分脑积水、胃肠道发育异常及隐性脊柱裂等。
90例超声诊断胎儿畸形临床观察研究论文
90例超声诊断胎儿畸形临床观察研究【摘要】目的探讨超声诊断胎儿畸形的临床价值。
方法对90例怀孕12周以上的孕妇进行常规超声检查，记录胎儿畸形的超声检查结果，并与引产、分娩及部分尸解结果进行对比。
结果经引产、分娩及部分尸解证实的胎儿畸形20例，超声检出18例，超声诊断符合率为95%，漏诊2例，漏诊率4%。
结论超声检查安全方便、无创伤，还可循环利用，在胎儿畸形诊断中具有重要的临床价值，成为了产科诊断胎儿畸形的首选方法。
【关键词】超声检查；胎儿畸形；临床价值胎儿畸形是指胚胎在发育过程中，胎儿的外形或体内结构发生了可识别的结构异常。
胎儿畸形会使得胎儿的器官或系统发生变化，所处环境或遗传因素都有可能致使胎儿发生畸形。
我国每年出生的缺陷儿约80-100万不等，缺陷出生率可达4%-6%。
缺陷残缺会导致婴儿的长期残疾，严重情况下还会造成婴儿、胎儿的死亡，给婴儿家庭以及社会都会带来巨大的负担和损失。
为此，在孕妇产前进行超声检查，可较好的检查出胎儿的畸形状况，从而减少畸形儿的出生，起到优生优育的重要作用，同时对于提高我国的国民整体素质也具有重要意义。
我院通过对2003-2005年来我院门诊及住院的90例孕妇进行了产前常规超声检查，现报告如下。
1 资料与方法1.1 一般资料 2003年4月——2005年2月，来我院门诊及住院的孕妇共有90例，年龄为19-40岁，平均年龄25岁。
通过对怀孕12周以上的孕妇进行常规的产前检查，记录胎儿畸形的超声检查结果，并与引产、分娩及部分尸解结果进行对比。
1.2 诊断方法通过使用麦迪逊8800型的彩色多普勒超声诊断仪以及6000型黑白超声诊断仪对孕妇进行产前检查，探头频率均在3.5mhz。
检查当中，孕妇需平稳躺下，必要时还应采取侧卧形式。
仪器经过孕妇腹部对胎儿的头部、面部、胸腔、脊椎、腹腔以及四肢进行全方面检查，并同时还应测量双顶径、股骨长度、胎盘厚度、胎心率及羊水指数等。
2 结果在90例孕产妇中，产后证实婴儿畸形为20例，超声检出18例。
胎儿畸形的超声诊断
完全腭裂（贯通型）
♠唇裂
部分与基因遗传有关。
多发于上唇、单侧多于双侧，可合并腭裂。
★声象图表现：
1、唇裂口处回声连续中断，两断端回声强，中间为暗区。
2、重度唇裂达鼻孔时，该侧鼻孔不显示。
3、左右两侧裂口可使上唇连续性中断。
4、伴发腭裂和其它部位畸形。
★注：唇红小裂口小时易漏诊；面周围羊水少，胎儿位置及手遮挡均可影响检查效果。
胎儿神经管缺陷
胚胎发育的第24~28天，神经管关闭，此期如存在引起神经管关闭受阻的因素就可能导致胎儿神经管缺陷发生。根据神经管发育受阻时间、部位的不同，可分为无脑儿，露脑畸形，脑膜脑膨出，脊柱裂等。神经管缺陷约占胎儿畸形总数的40%~50%，是临床最常见的先天畸形。北方多于南方。女胎发生率是男胎的四倍。已分娩过神经管缺陷者再发本病风险为5%，生过两胎缺陷者为10%，三胎者为15%~20%。
5、可伴有染色体异常和其它部位畸形。
♠变异型Dandy-Walker综合征
★声像图表现：
1、下蚓部缺失，部分小脑分开。
2、枕大池前后径增大。
3、四脑室扩张两者连通处呈细管状。
♠单纯枕大池积水≥1.2cm，长头型可达1.2cm
★胎儿神经管缺陷时，由于胎儿颅内结构改变，导致颅内血流分布异常。超声可见Willis环形态改变，动脉阻力指数增高，舒张末期血流减少或消失。
末端分叉。
2、横切面：病变处呈“U”形或“V”形，该部位见无回声或有条带样回声包块。
3、冠状切：病变部位椎弓中心处增宽或膨大。
4、伴有头颅柠檬征、香蕉征或枕大池消失。随孕周增长100%合并脑积水。
5、可合并染色体异常和足内、外翻，膝外屈，肾畸形。
♠脊髓外翻脊柱裂
形成脊髓部分的神经管缺失，停留在神经褶和神经沟状态，形成脊髓裂伴有脊
胎儿畸形的超声诊断分析
胎儿畸形的超声诊断分析摘要】目的研究超声对胎儿畸形的诊断价值。
方法通过分析了在过去一年里我院收治的10例胎儿畸形，孕妇经腹扫查，观察其声像图特征并进行分析。
结果 10例胎儿畸形中产前诊断与产后完全符合８例，漏诊２例。
单发畸形４例，复合畸形４例，多器官畸形２例，所有患者均经正常分娩或引产后尸检证实。
结论超声可实时观察宫内胎儿各器官发育情况，不仅能确定胎儿有无畸形，而且能对胎儿畸形的类型明确诊断，对临床有重要的诊断价值。
【关键词】超声胎儿畸形本文总结我院从2010年1月—2011年１月共超声检查孕妇898人，检出胎儿畸形８例，漏诊２例，异常率1.1%，报道如下。
1 资料与方法1.1 临床资料本组中孕妇898名，均为2010年1月—2011年１月来我院进行孕期检查的孕妇，年龄18—45岁，平均年龄26岁，胎龄12－38周。
其中胎儿畸形10例，超声诊断８例，符合率80％，漏诊２例。
10例胎儿畸形中，孕妇年龄20—40岁，平均年龄25岁。
８例合法引产，２例自然分娩。
本组中不包括胎盘、羊水异常及死胎而胎儿无畸形者。
1.2 方法使用仪器为迈瑞M2-86000163型彩色多普勒诊断仪，探头频率经腹部为3.5mhz，患者常规取仰卧位，经腹部多切面扫查，了解胎儿、胎盘、羊水情况，对可疑部位反复仔细探查及测量，仔细观察胎儿畸形的声像图特征。
2 结果10例胎儿畸形中，单发畸形４例，复合畸形４例，多器官畸形２例。
８例合法引产，全部经临床观察，其中部分经尸检证实。
２例足月产或剖宫产分娩后经临床观察或新生儿超声复查，部分经手术证实。
产前诊断与产后结果完全符合８例，漏诊２例，为避免遗漏，本人主张按先整体后局部，从上至下次序检查，其声像图特征如下：①③④⑤⑥2.1 整体上羊膜带综合征１例，其特征：孕30w，胎儿发育与孕龄不符BPD5.50cm,FL3.7cm,肱骨3.9cm,胎儿躯体及四肢周围可见羊膜回声包绕，下肢从膝关节以下缺如，残端呈尖角样，上肢短小，结构齐全，此患者合并脑积水，露脑畸形。
产前超声诊断的内容
产前超声诊断的内容
1.妊娠早期：确定是否宫内妊娠及胚胎是否存活、排除异位妊娠、确定胚胎数目、估计孕周、检测胎儿早期结构异常。
2.妊娠中期：了解胎儿生长发育、估测孕周、观察胎儿的解剖结构。
此期观察的重点在头、面部、脊柱、心脏、腹部（胃肠、肾、膀胱）、肢体等，为大部分先天畸形的最佳诊断时间。
3.妊娠晚期：监测胎儿的生长发育，进一步排除在孕中期检查中未被发现的胎儿畸形，并测量羊水深度或羊水指数，观察胎盘位置，判断有无胎盘异常等。
3.妊娠晚期：监测胎儿的生长发育，进一步排除在孕中期检查中未被发现的胎儿畸形，并测量羊水深度或羊水指数，观察胎盘位置，判断有无胎盘异常等。
4.产前超声诊断发现胎儿异常分为以下几类：
①致命性畸形：如无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损、内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不全等。
②严重畸形：可能影响新生儿的生存能力，如心脏畸形等。
③微小畸形：通常可在出生后手术治疗，对生活没有严重影响，如唇腭裂、并指等。
中孕早期超声诊断胎儿畸形的临床分析
中孕早期超声诊断胎儿畸形的临床分析徐袁胎儿畸形是一种先天性缺陷疾病，指器官或组织的形态部位结构的异常，而我国每年新增出生缺陷婴儿约80~100万例，且近年来呈逐年增加的趋势，已逐渐成为我国的公共卫生问题［1］。
目前，超声检查是公认最重要的产前检查方法，可有效发现胎儿异常情况，其临床指导治疗的作用已逐渐被认可，且多数研究显示，胎儿畸形的发生与母体遗传、环境等因素有关，因此分析胎儿畸形发生及其因素情况对防治该病具有重要的临床意义［2］。
对此，本研究分析长兴地区中孕早期超声诊断胎儿畸形的临床资料并分析其相关因素，以期为临床诊治该病提供参考依据，现报告如下。
1资料与方法1.1资料来源：选取2015年1月至2017年12月本院产前检查资料登记的孕妇6180例，纳入标准：孕13~18+6周、胎儿头臀长（CRL）45~84mm、年龄20~40岁的单胎妊娠孕妇，接受产前超声检查且依从性良好，无精神病病史。
排除标准：有阴道大出血、急性胎儿宫内窘迫者，有恶性肿瘤；本研究经伦理委员会审批通过，年龄20~40岁、平均（30±3）岁，孕13~ 18+6周、平均孕（15.3±1.7）周，胎儿头臀长（CRL）45~84mm，平均（61±10）mm。
1.2方法：所有孕妇均行中孕早期超声检查，即于孕13~18+6周由有产前筛查资质的专业医师通过GE Voluson E8Ex⁃pert、Voluson730Pro V型彩色多普勒超声诊断仪行产前超声检查，先启动二维模式通过凸阵式探头（频率2.5~5.0 MHz）确定胎儿数目、绒毛膜性质、测量早孕期胎盘厚度、羊水池深度、胎儿头臀径、各生长径线，完毕后行下肢（双下肢、足部）、上肢（双上肢）、膀胱（膀胱、两侧脐动脉）、腹部（脐带腹壁、前腹壁）、胸部（四腔心、胎心搏动、膈疝）、颈项矢状（颈项透明膜层）、颅脑（大脑镰、颅骨、脉络丛、侧脑室）、纵切（表面皮肤、脊柱、鼻骨）等系统超声切面检查并观察有无染色体异常标识，探查期间可将腹部、胸部、颅脑等图像适当放大，常规采集数据、存贮图像等记录，若发现异常则建议多科会诊，检查后常规随访并以产后病理检查或超声检查结果为依据；胎儿畸形发生的母体孕期因素，查阅产前检查资料，主要包括年龄（>35岁、≤35岁）、居住地（城市、农村）、吸烟（是、否）、饮酒（是、否）、不良孕产史（是、否）、用药（是、否使用抗生素、激素、解热镇痛等药物）、感染（是、否）、毒药物接触（无、橡胶电子、装修甲醛、美容美发）等。
胎儿腹裂与脐疝畸形的超声鉴别诊断(附1例分析)
结 果
尿 ｍ ｌ Ａ ｂ是公 认 的 Ｄ Ｎ早 期 诊 断 指 标 ， 此 时 诊 断 已达 Ｄ Ｉ 但 Ｎｌ 期。实 验 中 ｌ ５ ％ 的糖尿病病 人 尿 中 Ａｂ ５ ％ 的糖 尿 ３ ｌ、５ 病病人尿 中 一ＭＧ较对照组增高 ， 说明这 些患者 肾小 球滤 过膜 上硫 酸肝 素合成 减 ：少 ， 导致这些患者 肾小球滤过膜 电荷选 择
检查和临床诊断 ， 有患者排除急性和慢 所 性 肾炎 ， 尿路感 染和酮症酸 中毒等 。分型
２ ０ ，８ １ ） ２ ３ ０ ５ ２ （０ ：４ ６—２４ ． ４ ０
２ 翁建平． 糖尿病肾病 的诊断与 治疗．瞄床 内 Ｉ
科 杂 志 ，０ ５ ２ （ ） １０—１ ３ ２ ０ ，２ ３ ：５ ５．
；
尿 ５ ｌ尿 ｐ ＜ ．）离心 后取上清 液测 ｍ （ Ｈ ８０ ，
Ｎ一乙酰 一Ｂ—Ｄ一氨基 葡萄糖苷 酶 以探
讨 ２型 糖 尿 病 肾脏 早 期 损 伤 。 方 法 ： 酶 用
联免疫 吸 附 试验 测 定 尿微 量 白蛋 白
定， 同时测定 尿 ｃ 值 。 ｒ 结果统计 ： 采用 两样本 均数 比较 的 ｔ
：
７ ６例 ， 且无 高血压 和肾病史 等 ， ４ 男 ２例 ，
女 ３ 例 ， 龄３ ４ 年 ４～６ 岁 （ 均 ５１４ １ ： ５ 平 －２
条脐静脉 ， ２ ３ 孕 ８～ ２天始右脐静脉 退化 。 过早 的退化可导致局部缺血 ， 中胚层及 致
参考文献
１ Ｆ ｘ ＣＳ， ａ ｓ ｎ ＭＧ ， ｅ ｐ ＥＰ，ｅ １ Ｇｌｃ ｍｉ ｏ Ｌ ｒｏ Ｌ ｉ ｔａ． ｙ ｅ ｅ
ｓａｕｓａ ｄ ｄ ｖ ｌ ｐ ｎ ｆｋｉｎ ｙ ｄ ｓ ａ ｅ： ｈ ｔｔ ｎ ｅ ｅｏ ｍｅ ｔ ｏ ｄ ｅ ｉｅ ｓ Ｔ ｅ
胎儿腹部缺陷的超声诊断ppt课件
白线疝-发病机制2
• 白线为一条窄带形的结缔组织，位于腹前壁正中线，上起自胸骨剑突， 下至耻骨联合。上方较薄而较宽，可达1－2厘米；下方较厚，明显变 窄，象一条结缔组织线。
• 白线系由所有三层腹壁阔肌腱膜，在两侧腹直肌内侧缘之间交错编织 而成。在编织的结缔组织束中，有的人留有明显的缝隙，这便是发生 白线疝的地方。脐上白线较宽，脐下白线狭而坚固，多为腹白线发育 欠佳或有孔隙所致。因此白线疝好发于脐上，故也称腹上疝。腹上部 白线深面是镰状韧带，它所包含的腹膜外脂肪常是早期白线疝的内容 物。白线疝进一步发展后（晚期），突出的腹膜外脂肪可把腹膜向外 牵出形成一疝囊，于是腹内组织（通常是大网膜）可通过囊颈而进入 疝囊。
腹裂发病原因
• 现认为是胚胎时期两侧皱裂的体层尖端有一部分未发育从 而形成腹中线右侧的缺陷，此种畸形的新生儿死亡率较高。
腹裂超声表现
• 腹裂超声表现包括： • ① 胎儿腹壁开放性缺损； • ② 由缺损处可见部分内脏突出体外，无膜样结构包裹； • ③ 脱出的内脏漂浮于羊水中。
裂 腹 畸 形1
胎 儿 腹裂 畸 形 2
• 2.小型脐膨出 腹壁缺损环的直径小于5cm。
•
先天性脐膨出病儿不论膨出的大小，都应尽早手术。
如能在生后6h内完成手术，不但可以减少感染和囊膜破裂
的危险，而且由于胃肠道内没有食物，气体少，有利于将
膨出的脏器回纳腹腔进行修补，可降低死亡率。
发病概况
• 脐膨出的发病率为1/3000~1/5000,发病原因与染色体异常 关系密切，常合并先天性心脏病或肠道异常。脐膨出物的 大小差异较大，小者仅有少许肠管突入，大者可含有腹腔 内大部分的脏器，其外包裹一透明膜为疝囊。
脐膨出超声表现
• 脐膨出的超声表现包括： • ① 胎儿腹壁脐部缺损，脐根部结构异常； • ② 从腹壁处突出一包块，内含胎儿内脏及腹水； • ③ 包块外可见较薄囊膜； • ④ 有时膨出的囊膜内可见搏动的心脏； • ⑤ 常合并羊水过多或先心病。
胎儿畸形
Ⅲ型CCAM超声检查能较清晰显示病变范围， 而Ⅰ型Ⅱ型CCAM超声检查相对较难判断病 变累及的确切范围。
CCAM病变的范围与胎儿预后也有密切关系。
由于病灶的大小受胎儿孕周大小的影响，国 外有学者用CCAM病灶的体积与胎儿头围大 小的比值来判断胎肺发育程度，即CVR值 （CCAM volume ratio）来消除孕周的影响。
出生后5天
肾母细胞瘤，32周
错构瘤 32周
按照目前通用的Stocker分型方法，依照病理 学，根据肺内病灶囊泡直径大小分为三型：
Ⅰ型为大囊肿型，由单个或多个大小不等的 囊组成，其中至少有一个囊直径＞20mm， 约占75%；病变最显著，存在大的厚壁囊腔， 周围可有囊腔，囊肿内衬假复层纤毛柱状上 皮，厚壁周围有平滑肌和弹力纤维，在大囊 之间或邻近大囊肿中存在肺泡样结构。
父亲双侧肾脏，3２岁
成人型多囊肾早期，足月
右侧多囊性发育不良肾，29周，预后情况取决于对侧肾脏有无异常，如伴有肾外畸形， 则预后不良
左侧多囊性发育不良肾，32周
左肾32mm×22mm 多囊样改变
未见正常肾实质结构
右肾62mm×49mm 代偿性增大
右侧肾积水(重度),左侧肾积水(中度), 32周
右侧膈疝时疝入的内容物一般为肝脏，其超 声表现与Ⅲ型CCAM相似，此时应用彩色多 普勒血流追踪门静脉，若门静脉穿入实性回 声，走行超过膈肌水平，则可确定实性回声 为肝脏。
若CCAM局限于近纵隔的肺组织时，应与纵 隔肿瘤相鉴别。
图2 相当于孕33周1天，左侧膈 疝、胎儿胃泡疝入左侧胸腔
图3 相当于孕30周5天，胎儿膈 疝、胃泡疝入左侧胸腔
当CVR值 ≥ 1.6时，75%出现水肿，胎儿预后 较差，病死率高达100 %。
胎儿常见畸形超声诊断及处理
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19
各论
小头畸形（microcephaly）
• 故名思义，小脑畸形即头颅小，其诊断不是根据头颅的形 态结构异常来做出，而是由生物统计学数据得出。
• 一般来说，小头畸形是脑发育不良的结果
–可以只是小头而不伴其他结构畸形 –也可以是多发畸形或某些综合征中的一个畸形。
–有小头畸形家族史者，从孕16周即应开始观察测量上述诸指标， 如果多次测量胎儿头围均在正常第50百分位左右，而不达正常值 的第5百分位，则可除外小头畸形。
• 大脑皮质的异常：主要有无脑畸形、露 脑畸形、前脑无裂畸形、先天性感染、 脑内出血、脑穿通畸形、无脑回畸形、 脑裂畸形、脑内肿瘤等。
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5
• 小脑幕上脑室系统异常：主要有单纯脑室扩大 （对称或不对称）、前脑无裂畸形、胼胝体发育 不全、神经管缺陷如无脑畸形、先天性感染、脑 穿通畸形、脉络丛囊肿等。
脉络丛囊肿（Choroid plexus cyst）
• 声像图特点：
– 脉络丛强回声内见一个或多个无回声暗区，边缘光滑、整齐， 呈园形。
– 动态观察囊肿的大小，如果囊肿小于1cm或越来越小，染色体 异常可能性小，同时应注意检查其他部位是否出现新的畸形， 有时超声检出脉络丛囊肿后，其他畸形还不能检出。
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胎儿畸形的超声诊断
胎儿畸形的超声诊断胎儿畸形是指新生儿的出生缺陷，具体是在孕期的内外因作用下，使胚胎发育不良或紊乱造成胎儿的形态、功能、结构、代谢和精神的异常，其发生率为新生儿的4-6%。
胎儿畸形给家庭严重的打击，也给社会发展带来不利。
所以，对产前胎儿的畸形诊断筛查尤为重要。
目前应用最多的是超声诊断，其具有无创伤和无致畸的特点，且可随访，能对孕期胎儿生长进行监测，保证胎儿的健康发育。
1.胎儿畸形分类胎儿畸形的类别较多，按其病因可分为遗传性因素、环境因素或其他因素；按畸形的多少可分为单一畸形和多发畸形；按出现畸形的严重程度可分为轻微和严重畸形；按畸形器官系统可分为中枢神经系统畸形、消化系统畸形、泌尿系统畸形、心血管畸形和骨骼系统畸形等[1]。
目前我国临床上常以器官系统进行分类。
2.胎儿畸形产前诊断方法的利弊胎儿畸形的诊断方法较多，大致包括：孕期血清生化、绒毛、胎儿脐血、羊水脱落细胞染色体检查、胎儿镜和X线、磁共振检查等[2]。
其中，孕妇血清生化检查方法对孕周较严格，对月经周期不准的孕妇无法准确实行；绒毛、胎儿脐血、羊水脱落细胞染色体核型分析和胎儿镜检查对孕妇及胎儿有创伤性，且并发症较多，普遍孕妇不会接受；X线对胎儿发育有辐射的副作用；磁共振价格较贵，少有人选择。
而目前临床上常用的超声检查方法，效率高，没有创伤性，也无辐射副作用，且能随时监测随访，能对整个孕期的胎儿情况进行监测，避免了其他检查诊断方法的弊端，成为了临床上重要的产前诊断和畸形筛查方法。
3.超声诊断胎儿畸形的健康宣教（1）检查前的健康宣教孕妇来院产检时，应介绍医院环境，热情接待孕妇，建立其资料信息，评估孕妇的个人情况和文化水平，向其讲解产前应做的超声检查项目，及其意义及作用。
并详细介绍超声检查能观察胎儿的生长发育情况，及早的发现其发育状况是否良好，是否出现畸形。
加大对胎儿生产发育情况的认知和掌握，让其知晓超声排除筛查的重要性和必要性。
同时耐心的解答孕妇及其家属的疑问，消除其紧张情绪，以平和的心态介绍超声检查。
胎儿畸形超声诊断其论文
胎儿畸形的超声诊断及其分析摘要：目的：探讨超声对胎儿畸形的声像图特征及诊断价值。
方法：对应用b超及彩色多普勒检查胎儿畸形并与分娩或引产结果进行对照。
结果：筛查2320例孕妇，52例胎儿畸形中产前超声诊断胎儿畸形35例，符合率为80%，不符合率及漏诊率为20%。
结论：产前超声筛查胎儿畸形具有重要价值，是产前诊断的首选方法。
关键词：胎儿畸形；超声诊断【中图分类号】r445.1【文献标识码】a【文章编号】1672-3783（2012）11-0101-01胎儿畸形是影响新生儿健康的重要因素，孕期及早发现胎儿畸形对优生优育有积极作用，因此产前筛查是胎儿出生缺陷干预的有效手段之一。
1资料与方法1.1一般资料：2009年1月-2011年12月我院的产前超声检查中晚期孕妇2320例，年龄22-40岁，胎龄15-40周，经产前超声检查发现胎儿畸形共35例，占1.5%。
检查时间为孕18-38周。
1.2仪器与方法：使用ge voluson 730 prov型彩色多普勒显像仪，普通腹部探头（3.5mhz）及腹部容积探头进行检查，患者常规取仰卧位，于腹部多个切面扫查，了解胎儿，胎盘，羊水情况，仔细观察胎儿畸形的声像图特征。
2结果2009年1月-2011年12月来我院产前超声检查，2320例孕妇中共检查畸形胎儿35例，脑积水3例（1例伴脑膜膨出），无脑儿2例，泌尿系统畸形6例（其中重度双肾积水2例.多囊肾2例.一侧肾缺如1例），神经管畸形5例，消化道畸形3例，心血管畸形6例，唇裂4例，胎儿双足畸形3例（其中足内翻1例），胎儿颈部水囊瘤3例。
3讨论进行超声检查时应按照一定顺序用排查法进行操作，即首先确定胎儿方位，然后对胎儿从头颅，脊柱，颜面，颈项，胸腔，心脏，胃，肝，胆，双肾，膀胱，四肢，脐血流，胎盘有顺序地逐步排查，胎儿先天性畸形种类繁多，超声诊断胎儿畸形的价值及局限性，胎儿畸形是胚胎在发育过程中由各种内外因素引起的胎儿形态，结构，生理功能的发育异常，胎儿畸形可仅有一处，也可多处畸形并存，先天性胎儿畸形中常伴有羊水量异常，伴羊水增多的常见畸形为神经管畸形，消化道畸形，淋巴瘤等，而泌尿系畸形常伴有羊水量减少，过少或无羊水，在超声检查中如发现胎盘增厚，羊水过多或过少时，应详细扫查胎儿各部位是否合并有其他畸形存在，胎儿畸形严重者或胎死宫内或引起早产死亡，在胎儿和婴儿死亡率中占有相当比例，因此产前早期诊断胎儿畸形并早处理，对优生优育具有重要意义，虽然超声对胎儿畸形有重要的诊断价值，但也存在一定的局限性，对某些组织器官在形态、大小、位置上的畸形的诊断受胎位，羊水量及孕期等因素影响缺乏准确性，特异性。
超声诊断胎儿I型致死性侏儒一例
超声诊断胎儿I型致死性侏儒一例超声医师进行胎儿检查时，一定要准确测量及观察胎儿四肢发育情况，另外，当发现胎儿身体各部分之间不成比例时（如头胸比例、胸腹比例等）要高度怀疑胎儿软骨发育不良，区分是否为致死性畸形，对临床评估预后有极大的指导意义。
标签：超声诊断胎儿畸形孕妇，女，43岁。
G2P1，第一胎体健，因意外18岁时身亡，要求生育第二胎。
孕26周来诊，行三维彩超检查：胎儿头位，胎头双顶径约7.5cm，股骨长约1.7cm，胎儿胸腔狭窄，腹部膨隆【图1】，胎儿四腔心切面可见，左、右心比例不对称，右室与左室比例约2.4：1。
四肢长骨发育明显短小，股骨弯曲，呈“电话机手柄”状【图2】。
脐带、胎盘、羊水未见异常。
其双顶径相当于30周，而股骨径仅相当于孕15周。
两者比例明显不符。
超声诊断：宫内单活胎，胎儿四肢发育短小畸形，胎儿腹部膨隆、胸腔狭窄，胎儿心脏左、右室比例失调，建议产前诊断医院进一步检查。
孕妇因个人原因拒绝上级医院会诊，于30周来我院复查，超声示：双顶径约7.7cm，颅骨光环略塌陷、变形，胎儿胸腹腔脏器结构紊乱，分界不清，未见胎心搏动。
股骨显示不清，股骨径无法测量。
羊水增多，羊水指数约20.5cm。
超声诊断：胎死宫内，羊水多。
引产后证实为I型致死性侏儒。
讨论胎儿先天畸形多种多样，以中枢神经系统及心血管畸形多见，而胎儿四肢骨骼发育畸形临床上较为少见。
致死性侏儒是最常见的致死性软骨发育不良[1]，主要表现为严重的近段短肢，躯干长度正常，胸廓狭窄，头大，额骨突出。
活产儿发病率约0.22-0.69/10000。
根据头颅形态可将其分为两型[2]。
I型主要表现为股骨弯曲如“电话机手柄”状，而无三叶草形头颅，II型表现为头颅呈“三叶草”形，而长骨短而直。
两种亚型均为染色体显性遗传病。
大部分（所有I型和多数II 型）病例均为散发。
本例为典型的I型致死性侏儒，该病常导致胸腔发育狭窄，而使肺部不能发育，往往出生后，胎兒仍不能存活。