结节性硬化症资料

❖ 1908 年Heinrich Vog t 发现结节性硬化与面 部皮脂腺瘤有联系,因此把癫痫, 智力障碍和 皮脂腺瘤称之为三联症。
❖ 结节性硬化是一种显性遗传性疾病, 源于外胚 层组织和器官发育异常的神经皮肤综合征中 的病种。本病可累及中枢神经系统、皮肤、 视网膜、肾脏和心脏等多个器官。
诊断标准
影像表现
肝脏
肾脏
肾脏
病理
❖ 病理改变为神经胶质增生性硬化结节，累及 源于外胚层组织的器官，如神经系统、皮肤 和眼。
影像检查价值
❖ 1.颅脑：室管膜下胶质结节，皮质或皮质下 结节。
❖ 2.肺部：肺淋巴管肌瘤病，表现为双肺弥漫 分布大小不一的多发薄壁囊肿。可出现肺内 结节、自发性气胸。
❖ 3.肾脏：肾血管平滑肌脂肪瘤和肾囊肿最常 见。
❖ 4.肝脏：肝囊肿、肝错构瘤。
肺
骨骼
❖ 5.(1)骨骼硬化性小结节：位于松质骨丰富区 ，常呈多发硬化小结节状，分界清晰。
❖ (2)牙质样骨增生或类骨纤维结构不良样改变 ：当多发小结节硬化骨斑密集融合到一定程
❖ 度时，则呈现象牙质样融合的骨硬化现象。 ❖ （3）骨皮质增生改变。
骨盆
椎体
成骨性转移
❖
（9）单个或多发的心脏横纹肌瘤；
❖
（10）肺淋巴管性肌瘤病；
❖
（11）肾血管平滑肌瘤。
❖ 次要指征
❖
（1）多发性、随机分布的牙釉质凹陷；
❖源自文库
（2）错构瘤性直肠息肉（组织学证实）；
❖
（3）骨囊肿（放射学证实）；
❖
（4）脑白质放射状移行束（放射学证实）；
❖
（5）牙龈纤维瘤；
❖
（6）非肾性错构瘤（组织学证实）；
结节性硬化症
（TSC)
TSC
历史 诊断标准 影像表现 影像检查价值
历史
❖ TSC最早于1880年由Boumeville报道1例从3 岁起经常癫痫发作的女性患儿，患儿具有颜 面部斑疹，于15岁死亡。尸检发现脑回有白 色的硬化区域和肿瘤样结节，同时在肾脏的 表面有多发山丘样隆起，Boumeville将两者 病变联系一起，认为是同一疾病在不同部位 的表现，并称之为脑回结节性硬化。
❖
（7）视网膜色素缺失斑；
❖
（8）Confetti皮损 ；
❖
（9）多发性肾囊肿（组织学证实）。
诊断标准
❖ 诊断标准
❖
确诊的TSC：2个主要指征或一个主要
指征加上两个次要指征；
❖
拟诊的TSC：1个主要指征加上1个次
要指征；
❖
可能的TSC：1个主要指征或2个及以
上次要指征。
该患者具备以下指征
❖ 主要指征 ❖ 1.面部血管纤维瘤； ❖ 2.趾甲纤维瘤； ❖ 3.色素减退斑 ❖ 4.室管膜下结节； ❖ 5.肾血管平滑肌瘤； ❖ 次要指征 ❖ 1.肝脏错构瘤； ❖ 2.肾囊肿。
❖ 主要指征（2004年版，美国国立结节性硬化症协会 诊断标准委员会 制定）
❖
（1）面部血管纤维瘤或前额斑块；
❖
（2）非外伤性指（趾）甲或甲周纤维瘤；
❖
（3）色素减退斑（≧3）；
❖
（4）鲨革样皮疹（结缔组织痣）；
❖
（5）多发性视网膜错构瘤结节；
❖
（6）皮质结节；
❖
（7）室管膜下结节；
❖
（8）室管膜下巨细胞星形细胞瘤；
颅骨
正常颅骨
建议
❖ 骨骼多发硬化性小结节为TSC骨骼 ❖ 影像学表现，可作为诊断TSC的主要指标之
一。
影像检查价值
❖ 本病在头部、肾脏、骨骼的CT 表现具有特征 ❖ 性, 有时临床表现不典型, 也能通过CT对该病
作出明确诊断。