NT的标准化测量

总结
NT在早孕期唐氏筛查中占有重要的地位； NT平面选择的好坏直接影响到NT值的准确性，
从而直接影响到唐氏筛查的检出率； NT测量误差越大，其除了影响唐氏筛查的检
出率，还会影响假阳性率和假阴性率； 假阳性率的升高最终会导致流产率的升高。 发现NT增厚，应对胎儿进行严密的随访，但
仅仅发现NT增厚并不能判胎儿死刑。
测量NT对超声仪器的要求
高分辨率 图像放大功能（ High quality zoom ） 影像回放功能（Cinimer play） 准确至0.1mm量度的十字游标尺
测量NT对超声医师的要求
丰富的胎儿超声经验； 具备测量头臀长及取得合适胎儿脊椎中矢切面图的能力； NT临床筛查前应经过80次经腹扫描及100次经阴道扫描练
感染筛查 基因测试
THANK YOU!
• 因此，NT测量操作者必须接受适当的培训，并且应接受定期的 长期有效的定期监督，只有这样才能有效的控制早孕期唐氏筛 查的假阳性率及假阴性率。
A National Standard Must Be Maintained
Everyone who does ultrasound should NOT do NT unless they have gone through the training for numerous reasons but mostly for consistency.
– 在筛查过程中，应至少得到2张NT的测量 图像，且2次NT值差别应小于0.2mm，临 床报告中应取最大值；
– 当遇到脐带绕颈情况（5%），应测量脐 带两侧颈皮透明层的最厚处，并取其平均 值。
Skin Nasal Tip Nasal Bone Diencephalon.
Nuchal Translucency.
Trisomies 21, 18, 13
When
11-13w6d
11-13w6d
Sensitivity
85-88%
92-97%
Age + PAPP- Trisomies 21 12w and
A + fβ hCG +18, ONTDs again at 16-
+Quad
20w
84-86%
Age+NT+ PAPP-A+ Quad
中枢神经系统畸形 面部畸形 颈部畸形 心脏畸形 肺部畸形 腹壁畸形 胃肠道畸形 生殖泌尿系统畸形 骨骼畸形 胎儿贫血 神经肌肉畸形 代谢缺陷 其它畸形
NT测量声像图标准：
– 孕周介于11-13+6周；
– 胎儿顶臀径介于45-84mm之间；
– 图像应足够大，胎儿头部及胸部应占满整 个图片；
NT厚度增加的临床处理
11-14 孕周 胎儿早孕期筛查
染色体异常 主要结构畸形 正常核型 沒有结构畸形
产前诊断
16 孕周 解剖扫描 心脏超声检查
主要结构畸形
沒有结构畸形 增厚的颈皮消退
沒有结构畸形 NT 持续增厚
正常产检
20 孕周 解剖扫描 心脏超声检查
主要结构畸形
沒有结构畸形 增厚的颈皮消退
沒有结构畸形 NT 持续增厚
五、静脉导管（当NT>2.5mm）
பைடு நூலகம்
NT测量的建议平面
六、双胎妊娠应判断绒毛膜源性
MCDA
DCDA
NT增厚，应该建议 孕妇放弃妊娠么？
NT增厚与胎儿预后
Souka等人对980例20周的未发现 胎儿畸形，但NT≥3.5mm的胎儿进行随访研究，发 现只有2%的胎儿预后较差，但如果超过20周，颈后皮肤仍然增厚，则胎儿的预后较 差，并且这种差别具有显著地临床意义。
染色体结构畸 形
0.2% 3.7% 21.1% 33.3% 50.5% 64.5%
正常胎儿核型
胎儿 主要胎儿结构
死亡率
畸形
1.3%
1.6%
1.3%
2.5%
2.7%
10.0%
3.4%
18.5%
10.1%
24.2%
19.0%
46.2%
生存及健 康率
97% 93% 70% 50% 30% 15%
在NT增厚胎儿中出现的胎儿畸形
先天性膈疝,因腹腔内容物疝入胸腔使胸腔内压力升高,一侧肺内 占位性病变,该侧肺体积增大,造成纵隔移位静脉回流受阻,当静 脉血反流至颈部时，NT出现增厚。
染色体病与NT增厚
染色体正常核型与NT增厚
NT
<95th 百分位 95th-99th百分位
3.5-4.4 毫米
4.5-5.4毫米 5.5-6.4毫米 >6.5毫米
• 对50 0000例12周孕妇模拟并计算了包括NT及PAPP-A、 β-hCG在内的唐氏 风险，然后分别增加及减少NT值后再次评估21三体检出率及假阳性率； 同时改变NT中位值SD数值，评估其对21三体检出率及假阳性率的影响。
检出率（3%假阳性率）
Results（结果）：
NT+生化指标+年龄 NT+年龄
目的：探讨NT中位值的偏差对两种早孕期唐氏筛查结 果的影响（1，孕妇年龄+胎儿NT；2，孕妇年龄+胎儿 NT+母体生化指标）
H I G H Q U A L I T Y. H I G H I M P A C T.
Methods（方法）：
• Methods We simulated the NT and multiples of the median values for pregnancy-associated plasma protein-A(PAPP-A) and free β-human chorionic gonadotropin (β-hCG) for 500 000 euploid and 500 000 trisomy 21 pregnancies at 12 weeks of gestation. Detection rates for trisomy 21 and false-positive rates were calculated without adjustments in NT and by adding or subtracting values ranging from 0.1 to 1.0 mm to each observed measurement. Inaddition, the effects of variation in the scatter of NT measurements were examined by applying a multiplicative factor ranging from 0.5 to 2 to the SD.
化训练
NT增厚，直接建 议孕妇做介入性
产前诊断
NT厚，无论从哪个平面 测量都会厚，NT薄，无
论怎么测量都不会厚
• Q1：NT测量的误差对唐筛风险影响到底有多大？ • Q2：NT测量的误差对唐筛检出率、假阳性率及假
阴性率如何影响？ • Q3：如何保证NT测量的准确性和一致性？
ACS P UBLICATIONS
– 应取胎儿头部正中矢状面，此平面内应可 看到高回声的鼻骨、长方形的上颚、半透 明的棱脑及颈后皮肤透明层；
– 胎儿应处于自然体位，头部纵轴应与脊柱 在一条直线上；
– 应仔细区别胎儿皮肤与羊膜带；
– 颈后皮肤透明带应测量最厚处；
– 测量颈皮厚度时，十字光标横臂应与透明 层上下线的内侧贴近；
– 当图像放大后，应尽量减低图像灰度，这 样可尽量避免颈后透明层边缘不清晰，提 高测量的准确性；
NT测量误差对唐氏筛查风险的影响
超声检查胎儿
胎儿颈后透 明层厚 度
孕妇抽血
筛查风险软件计算胎儿患有唐氏综合症的风险
β-hCG+PAPP-A
早孕期唐氏联合筛查检出率
Markers
Age + NT+PAPP-A + fβhCG
Detects?
Trisomies 21,18,13
Age + NT+ PAPP-A+ fβhCG+Nasal bone
Trisomies 21 12w and +18,ONTDs again at 16-
20w
92-96%
FPR
5% 4-5%
5% 3-5%
Name
FTS
FTS with Nasal Bone
SIPS
IPS
NT定义
定义：颈项透明层（Nuchal Translucency , NT）是指胎儿颈椎水 平矢状切面皮肤至皮下软组织之间的最大厚度。
NT测量的建议平面
一、CRL（45-84mm）
NT测量的建议平面
二、心率
NT测量的建议平面
三、鼻骨显示
Skin Nasal Tip Nasal Bone
NT测量的建议平面
四、NT
– 应至少得到两张NT图， 其NT测量值差别小于 0.2mm，临床报告中应 取最大值。
NT测量的建议平面
NT中位数值的误差（mm）
检出率（3%假阳性率）
NT+生化指标+年龄 NT+年龄 NT SD值的相对改变
123
123
Conclusions:
在假阳性率不变的情况下，NT测量值的高估或低估均可降低 检出率；当唐筛cut-off值固定，NT测量值的低估会降低检出 率，高估会增加假阳性率；
NT测量误差的增大对检出率的影响较小，但对假阳性率的影响较大。
染色体核型正常的胎儿,有先天性心脏畸形时常出现NT增厚，可 能与心功能衰竭有关。心功能衰竭时静脉回流障碍,导致颈静脉 压升高,淋巴管内淋巴液回流受阻,淋巴液过多积聚于颈部,形成 NT增厚；
唐氏综合征（21-三体）胎儿颈部皮肤细胞外透明基质增加,细胞 外液被大量吸附于透明基质的间隔内,使颈部皮肤发生海绵状改 变，形成NT增厚；
病理生理学：
– 心功能障碍 – 头颈静脉充血 – 颈部细胞外基质转变 – 淋巴管发育不全 – 贫血及低蛋白血症 – 先天性感染
NT增厚的基础
正常胚胎发育过程中,颈部淋巴管与颈静脉窦在11～14 周左右相 通。相通之前,少量淋巴液积聚在颈部形成暂时性的NT增厚。正 常胎儿在14 周后应消退，如果颈部淋巴管与颈部静脉窦相通延 迟,从而出现明显颈部淋巴回流障碍,淋巴液过多的积聚在颈 部,NT增厚明显,甚至到孕中期发展成为淋巴水囊瘤；
Souka AP, Krampl E, Bakalis S, Heath V, Nicolaides KH. 2001. Outcome of pregnancy in chromosomally normal fetuses with increased nuchal translucency in the first trimester. Ultrasound Obstet Gynecol 18: 9-17.
习； NT超声医师的培训包括：
– 理论课 – 实习指导 – 定期及持续评审，包括审核胎儿NT量度的分布，及抽取声像
图师所拍摄的声像图样本
持续评审影像及NT量度分布，对评估筛查中心/单位的质素 是不可或缺的，亦有助识别偏离平均表现的个别声像图师
NT测量
目前国内测量NT存在的误区
有经验的超声科医师没 有必要做NT测量的标准