基因突变的概念 高中生物必修二教学课件PPT 人教版
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人教版高中生物必修二5.1基因突变和基因重组(共26张PPT)
AY (黄毛) a (黑毛)
想一想 基因突变的低频性和普遍性矛盾吗？不矛盾。
因为一个基因的突变频率虽然很低，但一个种群 中个体数可以很多，一个细胞中也有许多基因。
４、基因突变的意义
产生新基因
生物变异的根本来源
形成新性状
生物进化的原始材料
想一想 回顾孟德尔自由组合定律。
1、基因自由组合定律中，哪些基因可以 进行重新组合呢？ 2、非等位基因伴随什么进行重新组合呢？ 3、非同源染色体在什么时期重新组合？
13
14
非同源染色体上的
2
4
2
3 非等位基因自由组合
同源染色体的非姐妹染 色单体之间的局部交换
1.概念
二. 基因重组
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性 状的基因的重新组合。
非同源染色体上的非
2.类型 等位基因的自由组合
基因自由组合定律
同源染色体上非姐妹染 色单体间的交叉互换
人为导致基因重组(基因工程)
1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞 贫血症患者血红蛋白的肽链上，有一处的谷氨酸被 缬氨酸取代。
正常 …－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—… 异常 …－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —…
病因分析
…
…
DNA
GAA
C TT
…
…
mRNA
…
…
GAA … 谷氨酸 …
蛋白质
正常蛋白质
… G
T
A
…根本原因
C AT
…
…
5.1 基因突变和基因重组
知识回顾：
基因是具有遗传效应的DNA片段，基因中的脱氧 核苷酸排列顺序（碱基顺序）就代表遗传信息。 不同的基因，脱氧核苷酸的排列顺序（碱基顺序） 不同
人教版教学课件生物必修2基因突变和基因重组-18页PPT文档资料
这些变异有的能够遗传给后代，有的却不能！
可遗传的变异
不遗传的变异
B.变异的类型:
由环境不同引起，遗
变 不遗传的变异： 传物质没有改变，不
异
能进一步遗传给后代。
的
类
生殖细胞内的遗传物
型 可遗传的变异：质发生了改变，其后
代将继承这种改变。
三个来源
基因突变
基因重组
染色体变异
图片资料一:
图片资料二:
镰刀型贫血症是一种异常血红蛋白病。一旦缺氧，患 者红细胞变成长镰刀型，血液的粘性增加,导致各器官血 流的阻塞。而出现脾脏肿大，四肢的骨骼、关节疼痛，血 尿和肾功能衰竭等症状，病重时，红细胞受机械损伤而破 裂产生溶血现象，引起溶血性贫血甚至造成死亡。
分
析
镰
刀
型 红细胞形状 圆饼状
弯曲的镰刀状
细
胞 贫 血
只改变基因的内部结构，使一个基因变成
它的等位基因（A→a或a→A）。
返回
A A CC G A A T T GG C T T
改变
A T CC G A A T A GG C T T
A TT C C G A A T AA G G C T T
增添
A C CG A A T G GC T T
缺失
一般基因突变是自发进行的,但频率很低. 返回
3、将鲫鱼的后代培育成金鱼是利用了：
A·不遗传的变异
B·环境的改变
C·可遗传的变异
D·食物的改变
4、诱发突变与自然突变相比，正确的是：
A.都是有利的
B.都是定向的
C.都是隐性的
D.诱发突变频率高
5、基因突变发生在下列哪种细胞中：
A.洋葱表皮细胞 B.人的神经细胞
可遗传的变异
不遗传的变异
B.变异的类型:
由环境不同引起，遗
变 不遗传的变异： 传物质没有改变，不
异
能进一步遗传给后代。
的
类
生殖细胞内的遗传物
型 可遗传的变异：质发生了改变，其后
代将继承这种改变。
三个来源
基因突变
基因重组
染色体变异
图片资料一:
图片资料二:
镰刀型贫血症是一种异常血红蛋白病。一旦缺氧，患 者红细胞变成长镰刀型，血液的粘性增加,导致各器官血 流的阻塞。而出现脾脏肿大，四肢的骨骼、关节疼痛，血 尿和肾功能衰竭等症状，病重时，红细胞受机械损伤而破 裂产生溶血现象，引起溶血性贫血甚至造成死亡。
分
析
镰
刀
型 红细胞形状 圆饼状
弯曲的镰刀状
细
胞 贫 血
只改变基因的内部结构，使一个基因变成
它的等位基因（A→a或a→A）。
返回
A A CC G A A T T GG C T T
改变
A T CC G A A T A GG C T T
A TT C C G A A T AA G G C T T
增添
A C CG A A T G GC T T
缺失
一般基因突变是自发进行的,但频率很低. 返回
3、将鲫鱼的后代培育成金鱼是利用了：
A·不遗传的变异
B·环境的改变
C·可遗传的变异
D·食物的改变
4、诱发突变与自然突变相比，正确的是：
A.都是有利的
B.都是定向的
C.都是隐性的
D.诱发突变频率高
5、基因突变发生在下列哪种细胞中：
A.洋葱表皮细胞 B.人的神经细胞
人教版高中生物必修二同步课件基因突变和基因重组 课件
一、基因突变
实例2 细胞的癌变
问题1：从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？ 原癌基因和抑癌基因突变，多个基因突变问题2：健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因么？ 存在问题3：癌细胞与正常细胞相比有哪些明显特点？能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移……
基因突变与基因重组的比较
据细胞分裂图判断是基因突变还是基因重组
基因突变
若该个体基因型为AAB-，则为基因突变若该个体基因型为AaB-，则可能为基因突变或基因重组
基因突变
癌胚抗原甲胎蛋白
治疗：手术切除、放疗、化疗预防：坚持健康的生活方式， 远离致癌因子 合理的膳食和作息，愉快的情绪， 不吸烟、不酗酒。
病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。
①物理因素：X射线，激光等②化学因素：亚硝酸、碱基类似物等③生物因素：病毒、某些细菌等
二、基因重组
在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
基因重组的类型：
二、基因重组
A A a a
B B b b
C C c c
根据概念，哪些基因可以发生重新组合？伴随哪些过程重新组合？
在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
基因重组的类型：
①交叉互换型
原癌基因和抑癌基因发生突变。
癌细胞
原癌基因
抑癌基因
突变或过量表达
失去抑制作用
致癌因子
癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个基因突变的累计效应。
一、基因突变
实例2 细胞的癌变
癌变的原因（内因）：
调节细胞的生长和增殖
抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡
实例2 细胞的癌变
问题1：从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？ 原癌基因和抑癌基因突变，多个基因突变问题2：健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因么？ 存在问题3：癌细胞与正常细胞相比有哪些明显特点？能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移……
基因突变与基因重组的比较
据细胞分裂图判断是基因突变还是基因重组
基因突变
若该个体基因型为AAB-，则为基因突变若该个体基因型为AaB-，则可能为基因突变或基因重组
基因突变
癌胚抗原甲胎蛋白
治疗：手术切除、放疗、化疗预防：坚持健康的生活方式， 远离致癌因子 合理的膳食和作息，愉快的情绪， 不吸烟、不酗酒。
病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。
①物理因素：X射线，激光等②化学因素：亚硝酸、碱基类似物等③生物因素：病毒、某些细菌等
二、基因重组
在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
基因重组的类型：
二、基因重组
A A a a
B B b b
C C c c
根据概念，哪些基因可以发生重新组合？伴随哪些过程重新组合？
在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
基因重组的类型：
①交叉互换型
原癌基因和抑癌基因发生突变。
癌细胞
原癌基因
抑癌基因
突变或过量表达
失去抑制作用
致癌因子
癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个基因突变的累计效应。
一、基因突变
实例2 细胞的癌变
癌变的原因（内因）：
调节细胞的生长和增殖
抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡
人教版生物必修二基因突变ppt课件PPT
基因突变能遗传吗
思考：基因突变一般会发生在什么时候？
DNA复制（有丝分裂间期、减数第一次分裂间期）
1）基因突变若发生在配子中(减数分裂)将遵循遗传规律传递给后代。 2）若发生在体细胞(有丝分裂),一般不能遗传。 3)有些植物体细胞发生基因突变，可以通过无性繁殖传递给后代。 4）人体某些体细胞的基因(原癌基因和抑癌基因)突变有可能发展成癌细胞。
有害的基因突变
人教版生物必修二基因突变ppt课件PP T
人教版生物必修二基因突变ppt课件PP T
三、基因突变的特点 4.多害少利性 大多数基因突变是有害的
有利的基因突变
人教版生物必修二基因突变ppt课件PP T
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三、基因突变的特点 灰
老
5.不定向性
鼠
灰毛基因会突
一、变异的类型
表现型
不可遗传的变异（遗传物质未改变）
改变
=
基因型 + 环境
改变
可遗传的变异
（遗传物质发生改变）
基因突变 基因重组 染色体变异
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二、基因突变的实例
正常红细胞
镰刀型细胞贫血症
正常 …－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—… 异常 …－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —…
基因突变的结果
一个基因突变后产生的是它的等位基因
总结：基因突变不改变生物性状的原因有哪些? ①一种氨基酸可能有多种密码子 ②显性纯合子突变成杂合子( AA——Aa)
人教版生物必修二基因突变ppt课件PP T
基因突变的实质
基因突变是染色体的某一位点上基因的改变， 使一个基因变成它的 等位基因 ( A——a或a——A), 不改变染色体上基因的 数量， 只改变基因的内部结构并且通常会引起一定的表现型的 变化.
《基因突变和基因重组》基因突变及其他变异-人教版高中生物必修二PPT课件
基因突变。 码的蛋白质及相应细胞功能发生变化，甚至带来
2.生命观念——基于减数分裂的过程，利用结构与功能 致命的后果。
观，分析非同源染色体的自由组合和同源染色体上非姐 3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作
妹染色单体的交叉互换分别导致非等位基因的自由重组 用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变
和交换重组，进一步造成有性生殖后代遗传物质组成的 能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。
多样性。 4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，
3.社会责任——描述细胞在某些化学物质、射线以及病 染色体所发生的自由组合和交叉互换，会导致控
毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变 制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。
11
[对点练1] (2019·日照联考)霍尔等人因发现了控制昼夜节律的分子机制而荣获2017年 诺贝尔生理学及医学奖。他们发现, 若改变果蝇体内一组特定基因, 其昼夜节律 会发生变化, 这组基因被命名为周期基因。下列叙述正确的是() A．可用光学显微镜观察到果蝇细胞内周期基因的碱基序列 B．周期基因突变是由于基因的替换、插入、缺失而引起的 C．若果蝇体内周期基因中的碱基序列改变, 其昼夜节律不一定发生变化 D．基因突变具有不定向性, 因此周期基因能突变为白眼基因或长翅基因
15
【归纳】 (1)1个碱基对的替换, 可能不改变所编码的氨基酸序列, 也可能改变1个氨基酸 或者造成翻译提前终止。 (2)1个碱基对的插入(或缺失), 往往不改变插入(或缺失)位置前的氨基酸序列, 但 改变了插入(或缺失)位置后的氨基酸序列。
16
细胞癌变
———————————————自主梳理———————————————
第1节基因突变和基因重组
2.生命观念——基于减数分裂的过程，利用结构与功能 致命的后果。
观，分析非同源染色体的自由组合和同源染色体上非姐 3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作
妹染色单体的交叉互换分别导致非等位基因的自由重组 用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变
和交换重组，进一步造成有性生殖后代遗传物质组成的 能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。
多样性。 4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，
3.社会责任——描述细胞在某些化学物质、射线以及病 染色体所发生的自由组合和交叉互换，会导致控
毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变 制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。
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[对点练1] (2019·日照联考)霍尔等人因发现了控制昼夜节律的分子机制而荣获2017年 诺贝尔生理学及医学奖。他们发现, 若改变果蝇体内一组特定基因, 其昼夜节律 会发生变化, 这组基因被命名为周期基因。下列叙述正确的是() A．可用光学显微镜观察到果蝇细胞内周期基因的碱基序列 B．周期基因突变是由于基因的替换、插入、缺失而引起的 C．若果蝇体内周期基因中的碱基序列改变, 其昼夜节律不一定发生变化 D．基因突变具有不定向性, 因此周期基因能突变为白眼基因或长翅基因
15
【归纳】 (1)1个碱基对的替换, 可能不改变所编码的氨基酸序列, 也可能改变1个氨基酸 或者造成翻译提前终止。 (2)1个碱基对的插入(或缺失), 往往不改变插入(或缺失)位置前的氨基酸序列, 但 改变了插入(或缺失)位置后的氨基酸序列。
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细胞癌变
———————————————自主梳理———————————————
第1节基因突变和基因重组
5.1基因突变和基因重组【新教材】人教版(2019)高中生物必修二课件(共41张PPT)
第5章 基因突变及其他变异第1节 基因突变和基因重组学习目标：1．概述基因突变的概念,基因突变的原因及如何预防癌变。
（科学思维、生命观念）2．阐明基因重组的概念及类型。
（科学思维）3.基因突变、基因重组在生产中的应用。
（社会责任）实例分析(1)一名女性患血友病，经骨髓移植以后已经治愈，但是她担忧将来生育的小孩可能患血友病。
请问，这种担忧有道理吗？(2) 某农场将一些性状不甚优良(子粒不饱满、茎秆不粗壮)的小麦种子，播种以后，由于加强水肥管理，发育所形成的小麦植株茎秆粗壮，所形成的麦穗子粒饱满。
请问，子粒饱满、茎秆粗壮的小麦性状能遗传下去吗？（遗传物质发生改变）不遗传的变异： 可遗传的变异：（遗传物质未变）例：整容变异的类型三个来源基因突变基因重组染色体变异自主学习 阅读80-83页1. 镰刀型贫血症，豌豆的皱粒（69页）囊性纤维病（70页）分析这三种性状改变的根本原因是基因碱基发生何种变化？2.描述基因突变的原因、特点及意义。
3.说出基因重组的概念、类型及意义。
1.概念：DNA分子中发生碱基对的 、＿＿ 和 ，而引起的 的改变。
替换增添缺失基因结构一、基因突变的实例A T CCGT A GGC 缺失（正常）A T TCCG T A AGGC A A CCG T T GGC A CCG T GGC 替换增添碱基对的三种改变方式对性状的影响相同吗？当发生替换时，由于密码子的简并性，蛋白质中的氨基酸可能发生变化，也可能不发生变化替换：只改变1个氨基酸或不改变···T A G G C G ······A U C C G C ··· ···A U A C C G C··· mRNA 碱基对增添异亮氨酸脯氨酸DNA ···A T C C G C ··· 正常异亮氨酸精氨酸氨基酸···A T A C C G C ··· ···T A T G G C G ···当发生增添时，除肽链长度发生改变外，增添：插入位置前不影响，影响插入位置后的系列。
人教版必修2生物：5.1 基因突变和基因重组 课件(共48张PPT)
1945年爱尔兰科学家费来明发明青霉素以 来，世界各地科学家用紫外线照射的方法处理 青霉，将青霉素的产量提高了几千倍，价格下 降到原来的几万分之一。
紫外线照 射处理
太空椒是在太空条件下，引起基因
发生改变而培育的新品种
SARS 病毒
复习题
1、一批萝卜因种在肥沃的土地上而长得非常茂盛， 块根也比普通的萝卜肥大。可知这些萝卜发生了 不—壤—遗中—传，——的与—变—普—异通，萝如卜将相这比些，萝其卜性的状种将子—与种—其到——它一—的般——一的—样土—。
a3
B. 等位基因的出现是基因突变的结果
C. 正常基因与致病基因可以转化
D. 图：
指生物体进行 有性生殖的过 程中，控制不 同性状的基因 的重新组合
YY
yy
RR
rr
Yy Rr
yy
Y_
R_
rr
基因重组发生在什么时候？ 基因重组有哪些类型？
2.类型 随机重组(自由组合定律):减数分裂形成 配子时,非同源染色体自由组合,非等位基 因也自由组合,形成与亲代不同的基因型.
一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一 个以上的等位
基因（如小鼠毛色，灰色基因可突变为黄色或 黑色基因）。
大约10-5—10-8 个生殖细胞中才会有一个细 胞发生基因突变
正常山羊有时生下短腿 “安康羊”
突变性状因不适 应环境而显得对 生物体有害
假设某种鱼适于在 水温25度的环境下 生活，如果某次水 温持续在0度以下， 侧产生耐低温突变 的鱼能生存，如果 某天水温持续70度， 侧耐高温基因变成 了有利突变。
镰刀型贫血症是一种异常血红蛋白病。
一旦缺氧，患者红细胞变成长镰刀型，血 液的粘性增加，引起红细胞的堆积，导致 各器官血流的阻塞。而出现脾脏肿大，四 肢的骨骼、关节疼痛，血尿和肾功能衰竭 等症状，病重时，红细胞受机械损伤而破 裂产生溶血现象，引起严重贫血而造成死 亡。
人教版高中生物必修2第五章第1节 基因突变和基因重组((共29张PPT)
三、基因突变的意义
是新基因产生的途径，是生物变异的根本来 源，是生物进化的原始材料。
“一母生九仔，连母十个样”，这种个体的差异，主要是什么原因产生的 ?
基因重组
四、基因重组
1、概念
在生物进行有性生殖过程中,控制不同 性状的基因的自由组合.
非同源染色体 自由组合
四、基因重组
2、类型
①基因的自由组合: ②基因的互换:
基因突变的特点是什么？
布置作业：
书84页练习，书80页本节聚焦问题回答， 及补充作业——比较基因突变与基因重组
5.1基因突变和基因重组
第1节 基因突变和基因重组
一、基因突变的Leabharlann 例正常型红细胞镰刀型红细胞
请查阅密码子表，完成以下图解
蛋白质 氨基酸
正常 谷氨酸
异常
缬氨酸 直接原因
mRNA DNA
G AA
GUA
CTT 突变 CAT
GAA
GTA
根本原因
THE CAT SAT ON THE MAT
THE CAT SAT ON THE MAP THE CAT SAT ON THE MATE THE CAT ON THE MAT
You have to believe in yourself. That's the secret of success. 人必须相信自己，这是成功的秘诀。
基因突变：
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷
替
换
┯┯┯┯ ＡＣＧＣ ＴＧＣＧ ┷┷┷┷
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷
增
添
┯┯┯┯┯ ＡＴＡＧＣ ＴＡＴＣＧ ┷┷┷┷┷
13、He who seize the right moment, is the right man.谁把握机遇，谁就心想事成。2021/8/122021/8/122021/8/122021/8/128/12/2021 14、谁要是自己还没有发展培养和教育好，他就不能发展培养和教育别人。2021年8月12日星期四2021/8/122021/8/122021/8/12 15、一年之计，莫如树谷；十年之计，莫如树木；终身之计，莫如树人。2021年8月2021/8/122021/8/122021/8/128/12/2021 16、教学的目的是培养学生自己学习，自己研究，用自己的头脑来想，用自己的眼睛看，用自己的手来做这种精神。2021/8/122021/8/12August 12, 2021 17、儿童是中心，教育的措施便围绕他们而组织起来。2021/8/122021/8/122021/8/122021/8/12
人教版高中生物必修二基因突变和基因重组-ppt精品课件3
基因突变包括自发突变和诱发突变
2.随机性、不定向性：基因突变可以发生在个体发育
的任何时期，细胞内任何一个DNA上，同一个DNA分子 的任何部位；一个基因可以向多个方向发生突变，形成一 个以上的等位基因。
3.低频性：
例：果蝇约有104对基因，假定每个基因的突变率都是10-5， 对于一个中等数量的果蝇种群（约有108个个体）来说，每 一代出现的基因突变数是多少？
有性生殖中非常普遍
人教版高中生物必修二第5章第1节基 因突变 和基因 重组 课件(共26张PPT)
误区警示
1.基因突变和基因重组类型判断容易发生错误。基因突变 的实质是基因结构的改变，可以产生新的基因和新的基因 型，变异频率很低。而基因重组不能产生新的基因，只是 在有性生殖过程中已有的基因的重新组合，可以产生新的 基因型，其变异频率较高。
DNA的碱基组成发生改变
三、基因突变的时间 分裂间期
DNA在进行复制时发生错误或由于某种 原因断裂后进行修复时发生错误。
A. 有丝分裂间期 体细胞中可以发生基因突变
（但一般不能传给后代） B. 减数第一次分裂间期
生殖细胞中也可以发生基因突变 （可以通过受精作用直接传给后代）
四、基因突变的特点
1.普遍性：基因突变在自然界中普遍存在
第五章 基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组
学习目标： 1.简述基因突变的特征、原因及意义。 2.说明基因重组的类型及意义。
问题探讨
三位同学在抄写英文句子“THE CAT SAT ON THE MAT” （猫坐在草席上）时，分别抄成了
“THE KAT SAT ON THE MAT” “THE HAT SAT ON THE MAT” “THE CAT ON THE MAT” 讨论：假如在DNA分子的复制过程中，发生了类似的错误， DNA分子携带的遗传信息将会发生怎样的变化？这些变化 可能对生物体产生什么影响？
2.随机性、不定向性：基因突变可以发生在个体发育
的任何时期，细胞内任何一个DNA上，同一个DNA分子 的任何部位；一个基因可以向多个方向发生突变，形成一 个以上的等位基因。
3.低频性：
例：果蝇约有104对基因，假定每个基因的突变率都是10-5， 对于一个中等数量的果蝇种群（约有108个个体）来说，每 一代出现的基因突变数是多少？
有性生殖中非常普遍
人教版高中生物必修二第5章第1节基 因突变 和基因 重组 课件(共26张PPT)
误区警示
1.基因突变和基因重组类型判断容易发生错误。基因突变 的实质是基因结构的改变，可以产生新的基因和新的基因 型，变异频率很低。而基因重组不能产生新的基因，只是 在有性生殖过程中已有的基因的重新组合，可以产生新的 基因型，其变异频率较高。
DNA的碱基组成发生改变
三、基因突变的时间 分裂间期
DNA在进行复制时发生错误或由于某种 原因断裂后进行修复时发生错误。
A. 有丝分裂间期 体细胞中可以发生基因突变
（但一般不能传给后代） B. 减数第一次分裂间期
生殖细胞中也可以发生基因突变 （可以通过受精作用直接传给后代）
四、基因突变的特点
1.普遍性：基因突变在自然界中普遍存在
第五章 基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组
学习目标： 1.简述基因突变的特征、原因及意义。 2.说明基因重组的类型及意义。
问题探讨
三位同学在抄写英文句子“THE CAT SAT ON THE MAT” （猫坐在草席上）时，分别抄成了
“THE KAT SAT ON THE MAT” “THE HAT SAT ON THE MAT” “THE CAT ON THE MAT” 讨论：假如在DNA分子的复制过程中，发生了类似的错误， DNA分子携带的遗传信息将会发生怎样的变化？这些变化 可能对生物体产生什么影响？
人教版高中生物必修二第五章第1节《基因突变和基因重组》优秀课件(共42张PPT)
思考与讨论
GAA 突变 CTT GAA
GTA CAT GUA
_根__本__原因
氨基酸 谷氨酸
缬氨酸 _直__接__原因
蛋白质 正常
异常
病因：镰刀型细胞贫血症是由_______基__因引突起变的一种遗传 病，是由于基因的______结发构生了改变产生的。
（一）基因突变的概念：
DNA分子中发生碱基对的替换 、增添 和缺失 ， 而引起的 基因结构 的改变。
控制不同性状的_基__因__重__新__组__合__，_不__产__生__新基因，可 形成新的__基__因__型__。
发生时期：有__性__生__殖__过__程__中__(_减__数__分裂) 特点：_非__常__普__遍___
精典例题
1、在一个DNA分子中如果插入了一个碱基对，
则
D
A.不能转录
B.不能翻译
13、He who seize the right moment, is the right man.谁把握机遇，谁就心想事成 。21.8.1121.8.1111:32:2511:32:25August 11, 2021
❖
14、谁要是自己还没有发展培养和教 育好， 他就不 能发展 培养和 教育别 人。2021年8月 11日星 期三上 午11时 32分25秒11:32:2521.8.11
2、类型: ①基因自由组合: 非同源染色体上的非等位基因的
自由组合 ②基因互换: 同源染色体上的非姐妹染色体之间
发生局部互换.
基因重组能否产生新的基因？
非同源染色体上的 非等位基因自由组合
b
Ab 和 aB
B
B
AB 和 ab
b
自由组合
同源染色体的非姐妹染色单体 之间的局部交换
2024版人教版高中生物必修二PPT课件
目录•遗传与进化基础•基因突变及其他变异•生物进化理论•人类活动对生物多样性影响•生物技术实践应用•现代生物科技专题探讨遗传与进化基础遗传物质DNA01DNA双螺旋结构碱基互补配对原则，磷酸和脱氧核糖交替连接构成基本骨架。
02DNA作为遗传物质的证据肺炎双球菌转化实验和噬菌体侵染细菌实验。
03DNA的复制半保留复制方式，解旋、合成子链和复旋三个基本过程。
DNA复制与遗传信息传递DNA复制的概念和意义01以亲代DNA为模板合成子代DNA的过程，保持了亲子代之间遗传信息的连续性。
DNA复制的过程02解旋、合成子链和复旋，其中需要模板、原料、能量和酶等条件。
DNA复制的特点03半保留复制，新合成的子代DNA分子中，一条链是母链，另一条链是新合成的子链。
基因表达与性状基因的概念控制生物性状的遗传物质的功能单位和结构单位，是有遗传效应的DNA片段。
基因的表达基因通过控制蛋白质的合成来控制性状，包括转录和翻译两个过程。
基因对性状的控制方式直接控制和间接控制，其中间接控制是通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物性状。
基因突变及其他变异基因突变概念及类型01基因突变概念：指基因内部结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换，导致基因控制的性状发生改变。
02基因突变类型03根据突变后基因结构的变化，可分为碱基替换、碱基增添和碱基缺失三种类型。
04根据突变对生物性状的影响，可分为致死突变、非致死突变、条件致死突变等。
染色体变异指染色体结构和数目的改变。
染色体结构的变异包括缺失、重复、倒位和易位四种类型；染色体数目的变异包括整倍体和非整倍体变异。
这些变异可能导致生物性状的改变，甚至影响生物的生存和繁殖。
基因重组指生物体在进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合，导致后代出现不同于亲本的性状。
基因重组是生物变异的主要来源之一，对生物进化具有重要意义。
基因重组与染色体变异指由于遗传物质改变而引起的疾病，分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。
【高中生物】基因突变和基因重组课件 高一下学期生物人教版必修2
这种病的病因 是什么呢？
镰刀型细胞贫血症病因分析
正常红细胞的氨基酸序列
异常红细胞的氨基酸序列
直接原因：蛋白质正常血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代，导 致血红结构异常。
根本原因是什么？
DNA转录 mRNA翻译 氨基酸 → 蛋白质 → 红细胞 → 临床表现
一、基因突变的实例--镰状细胞贫血
DNA mRNA
染色体变异
变
异 不可遗传变异 仅由环境引起，没有引起遗传物质的变化
判断： 1.环境因素引起的变异不能遗传（ × )
2.仅环境因素引起的变异一定不能遗传（ × )
问题探讨
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育 种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊 环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品 种进行培育。 讨论： 1.航天育种的生物学原理是什么？
和真核生物均能发生
果蝇的红 眼和白眼
发生时间：生物个体发育的任何时期均可发生。
2.随机性：
发生部位：任何细胞的任何子的任何部位。
3.不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因；
4.低频性：
自然状态下，基因突变频率很低。
6、基因突变的结果
（1）真核细胞：
AA
Aa
产生了等位基因（即产生新基因），但不一定会导致生物性状改变
基因突变属于分子水平的改变。基因突变是基因上某一个位 点的改变，无法在显微镜下观察。
但是由于基因突变导致红细胞形态改变，因而可以通过观察 红细胞的形态是否变化，进而判断是否患镰状细胞贫血。
1.基因突变的概念：
DNA分子中发生碱基对的替换、_增__添_、和_缺__失_，而引 起的 基因碱基序列的改变。
镰刀型细胞贫血症病因分析
正常红细胞的氨基酸序列
异常红细胞的氨基酸序列
直接原因：蛋白质正常血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代，导 致血红结构异常。
根本原因是什么？
DNA转录 mRNA翻译 氨基酸 → 蛋白质 → 红细胞 → 临床表现
一、基因突变的实例--镰状细胞贫血
DNA mRNA
染色体变异
变
异 不可遗传变异 仅由环境引起，没有引起遗传物质的变化
判断： 1.环境因素引起的变异不能遗传（ × )
2.仅环境因素引起的变异一定不能遗传（ × )
问题探讨
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育 种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊 环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品 种进行培育。 讨论： 1.航天育种的生物学原理是什么？
和真核生物均能发生
果蝇的红 眼和白眼
发生时间：生物个体发育的任何时期均可发生。
2.随机性：
发生部位：任何细胞的任何子的任何部位。
3.不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因；
4.低频性：
自然状态下，基因突变频率很低。
6、基因突变的结果
（1）真核细胞：
AA
Aa
产生了等位基因（即产生新基因），但不一定会导致生物性状改变
基因突变属于分子水平的改变。基因突变是基因上某一个位 点的改变，无法在显微镜下观察。
但是由于基因突变导致红细胞形态改变，因而可以通过观察 红细胞的形态是否变化，进而判断是否患镰状细胞贫血。
1.基因突变的概念：
DNA分子中发生碱基对的替换、_增__添_、和_缺__失_，而引 起的 基因碱基序列的改变。
高中新教材生物必修二教学课件基因突变
基因突变可能导致新物种的形成
在一些情况下，基因突变可能会导致生殖隔离的形成，从而使得一个物种分化为两个或多个物种。这是 生物进化中物种形成的重要途径之一。
05
基因突变的检测与诊断
基因突变的检测方法
直接测序法
通过对特定基因片段进行PCR扩增，然后对扩增产物进行测序，与正常基因序列比对， 从而确定是否存在基因突变。
基因治疗
通过导入正常基因或修复突变基因的方法，从根本上治疗 基因突变相关疾病。目前基因治疗仍处于研究和临床试验 阶段，但未来有望成为有效的治疗手段。
THANKS
感谢观看
基因突变是生物变异的根本来源。 03
02
基因突变的类型
点突变
01 定义
点突变是指DNA分子中碱基对的替换、增添或缺 失，而引起的基因结构的改变。
02 类型
包括错义突变、无义突变和同义突变。
03 影响
可能导致蛋白质功能异常或丧失，进而引发遗传 病。
插入和缺失突变
01 定义
插入和缺失突变是指DNA分子中一段核苷酸序列 的插入或缺失，导致基因结构的改变。
基因突变不一定会引起生物性状的改变，原因有：体细胞中某基因发生改变、生殖细胞中某 基因发生改变、显性纯合子中只有一个基因发生隐性突变、隐性纯合子中一个基因发生显性 突变，但突变后形成的密码子仍对应同一种氨基酸（密码子的简并性）等。
基因突变的特点
普遍性
基因突变在自然界各 物种中普遍存在。
随机性
T=A，G=C，即突 变可以发生在个体发 育的任何时期、任何 一个DNA分子中， DNA分子任何部位 。
不定向性
基因可以向任意方向 突变，但都是变为其 等位基因。
低频性
自然状态下，突变频 率很低，一般只有万 分之几或更低。
在一些情况下，基因突变可能会导致生殖隔离的形成，从而使得一个物种分化为两个或多个物种。这是 生物进化中物种形成的重要途径之一。
05
基因突变的检测与诊断
基因突变的检测方法
直接测序法
通过对特定基因片段进行PCR扩增，然后对扩增产物进行测序，与正常基因序列比对， 从而确定是否存在基因突变。
基因治疗
通过导入正常基因或修复突变基因的方法，从根本上治疗 基因突变相关疾病。目前基因治疗仍处于研究和临床试验 阶段，但未来有望成为有效的治疗手段。
THANKS
感谢观看
基因突变是生物变异的根本来源。 03
02
基因突变的类型
点突变
01 定义
点突变是指DNA分子中碱基对的替换、增添或缺 失，而引起的基因结构的改变。
02 类型
包括错义突变、无义突变和同义突变。
03 影响
可能导致蛋白质功能异常或丧失，进而引发遗传 病。
插入和缺失突变
01 定义
插入和缺失突变是指DNA分子中一段核苷酸序列 的插入或缺失，导致基因结构的改变。
基因突变不一定会引起生物性状的改变，原因有：体细胞中某基因发生改变、生殖细胞中某 基因发生改变、显性纯合子中只有一个基因发生隐性突变、隐性纯合子中一个基因发生显性 突变，但突变后形成的密码子仍对应同一种氨基酸（密码子的简并性）等。
基因突变的特点
普遍性
基因突变在自然界各 物种中普遍存在。
随机性
T=A，G=C，即突 变可以发生在个体发 育的任何时期、任何 一个DNA分子中， DNA分子任何部位 。
不定向性
基因可以向任意方向 突变，但都是变为其 等位基因。
低频性
自然状态下，突变频 率很低，一般只有万 分之几或更低。
高中生物人教版2019必修2第5章第1节基因突变和基因重组课件54张
A3……或a1、a2、a3……,这说明基因突变具有 不定向性 的特点。基因突变
还有
普遍性和低频性
等特点。
任务活动
(3)Ⅰ突变后合成的多肽链中氨基酸顺序 是 天冬氨酸—酪氨酸—甘氨酸—甲硫氨酸 ,在Ⅰ突变点附近再丢失 2 个
碱基对对多肽链的氨基酸排列顺序影响最小。
(4)Ⅱ突变后合成的多肽链中氨基酸顺序 是 天冬氨酸—亮氨酸—色氨酸—酪氨酸 。由此推断,基因突变一定会导致生
任务活动
例4 （不定选）如图5-1-4表示发生在细胞内DNA上的一种碱基对的改变方式,
下列叙述正确的是 (ABD)
A.这种改变不一定会引起生物性状发生改变 B.该DNA的结构一定发生了改变 C.该DNA的热稳定性一定发生了改变 D.该细胞内不一定发生了基因突变
图5-1-4
任务活动
[解析] 该DNA的碱基序列发生了改变,但是这种改变可能发生在相邻基因间的 没有遗传效应的DNA片段上,因此该细胞内不一定发生了基因突变,又因为密 码子具有简并性,基因突变不一定会导致生物性状的改变,A、D正确; 该DNA上碱基对发生了改变,DNA的结构一定发生了改变,B正确; T—A变为A—T,DNA分子两条链之间的氢键数目没有发生改变,该DNA的热稳 定性不变,C错误。
2.基于基因突变和基因重组的意义,形成
3.分析细胞癌变的原因,选择健 初步的生命进化观和适应观。
康的生活方式,远离致癌因子。
3.基于对细胞癌变原因的分析,选择健康
4.阐明基因重组的意义。
的生活方式,远离致癌因子。
预习梳理
一、基因突变的实例 1.镰状细胞贫血 (1)镰状细胞贫血的病因 ①直接原因:在组成血红蛋白分子的肽链上,发生了 氨基酸 的替换。 ②根本原因:编码血红蛋白的基因的 碱基序列 发生了一个碱基的替换。
人教版高中生物必修二课件第五章第一节 基因突变和基因重组 PPT
跟踪训练一
赖氨酸的密码子有如下几种：UUA、UUG、 CUU、CUA、CUG，当某基因片段中的GAC 突变为AAC时，这种突变的结果对该生物的影
响是（ ）D A．一定是有害的 B．一定是有利的 C．有害的概率大于有利的概率 D．既无利也无害
合作探究2、基因突变的原因和特点
1、基因突变的原因：
物理因素：如X射线、γ射线、紫外线、激光等。
白化苗
为 什 么 呢 ？
白化病
任何一种生物都是长期进化过程的产 物，它们 与环境取得了高度的协调。
思考：
基因突变的结果是产生了一个新的基因， 该基因与原基因是什么关系？
等位基因
染色体上基因的数量发生改变了吗？
没有
思考：
生物体内发生的基因突变是否都能引起生 物表现型的变化？为什么？
不一定。
①一种氨基酸可以由多种密码子决定，当突变后的 DNA转录成的密码子仍然决定同种氨基酸时，这种 突变不会引起生物性状的改变；
外 化学因素：亚硝酸、碱基类似物，硫酸二乙酯，
因
秋水仙素等
生物因素： 包括病毒和某些细菌等。
内因： DNA分子复制偶尔发生错误，
DNA碱基组成发生改变等
2、基因突变的特点 常见突变性状：
细菌 无抗药性——抗药性
短腿安康羊（中）
棉花 正常枝——短果枝
果蝇 红眼——白眼
长翅——残翅
家鸽 羽毛白色——灰红色
的表现部位及范围大小有没有关系？ 有
有什么关系？
突变发生的时间越早，表现突变的部分越多，
突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。
二、在生物体内随机发生；
经诱变处理的紫色种子产生的子代种子 经诱变处理的黑色家鼠产生的子代
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第五章 基因突变及其他变异
第一节 基因突变和基因重组
一、基因突变的概念。
课标要求： 简述基因突变的概念。
实例：镰刀型细胞贫血症
血红蛋白
正常
异常
氨基酸
谷氨酸
缬氨酸
RNA
GA A
GUA
DNA
CTT 出现
差错
GAA
C AT GTA
根本原因：基因的分子结构发生了改变而异常。
一、基因突变的概念
由于DNA分子中发生的碱基对的 增添、缺失或改变，而引起的基因结 构的改变，叫基因突变。
正常
碱基对缺失
DNA ···A T C C G C ··· ···A C C G C ··· ···T A G G C G ··· ···T G G C G ···
mRNA ···A U C C G C ······A C C G C ···
氨基酸 异亮氨酸 精氨酸 苏氨酸
氨酸
DNA碱基对的改变一定会引起生物的性
状改变吗？ 不一定 碱基对替换
原因： 一个氨基酸可以有多个密码子与之对应。 密码子有简并性。
小试牛刀：
(1) 镰刀型细胞贫血症是由于基因中碱基对的缺失
× 引起的。( )
（2）DNA中碱基对发生替换、增添、缺失，称为
× 基因突变。 ( )
由于DNA分子中发生的碱基对的增 添、缺失或改变，而引起的基因结构的 改变，叫基因突变。
GTTAC CAATG
GATAC CTATG （替换） GTCTAC CAGATG （增加） GTT C
（缺失）
CAA G
正常
碱基对增添
DNA
···A ···T
T A
C G
C G
G C
C ··· G ···
···A ···T
T A
A T
C G
C G
G C
C ··· G ···
mRNA ···A U C C G C ······A U A C C G C··· 氨基酸 异亮氨酸 精氨酸 异亮氨酸 脯氨酸
第一节 基因突变和基因重组
一、基因突变的概念。
课标要求： 简述基因突变的概念。
实例：镰刀型细胞贫血症
血红蛋白
正常
异常
氨基酸
谷氨酸
缬氨酸
RNA
GA A
GUA
DNA
CTT 出现
差错
GAA
C AT GTA
根本原因：基因的分子结构发生了改变而异常。
一、基因突变的概念
由于DNA分子中发生的碱基对的 增添、缺失或改变，而引起的基因结 构的改变，叫基因突变。
正常
碱基对缺失
DNA ···A T C C G C ··· ···A C C G C ··· ···T A G G C G ··· ···T G G C G ···
mRNA ···A U C C G C ······A C C G C ···
氨基酸 异亮氨酸 精氨酸 苏氨酸
氨酸
DNA碱基对的改变一定会引起生物的性
状改变吗？ 不一定 碱基对替换
原因： 一个氨基酸可以有多个密码子与之对应。 密码子有简并性。
小试牛刀：
(1) 镰刀型细胞贫血症是由于基因中碱基对的缺失
× 引起的。( )
（2）DNA中碱基对发生替换、增添、缺失，称为
× 基因突变。 ( )
由于DNA分子中发生的碱基对的增 添、缺失或改变，而引起的基因结构的 改变，叫基因突变。
GTTAC CAATG
GATAC CTATG （替换） GTCTAC CAGATG （增加） GTT C
（缺失）
CAA G
正常
碱基对增添
DNA
···A ···T
T A
C G
C G
G C
C ··· G ···
···A ···T
T A
A T
C G
C G
G C
C ··· G ···
mRNA ···A U C C G C ······A U A C C G C··· 氨基酸 异亮氨酸 精氨酸 异亮氨酸 脯氨酸