泛基因组测序
诺禾致源2014产品手册
CONTENTS
建库测序
06 建库测序服务
基因组测序
08 动植物基因组测序 10 基因组特征评估 11 基因组de novo测序 14 泛基因组测序（pan-genome） 16 动植物重测序 17 变异检测（基于全基因组重测序） 19 变异检测（基于简化基因组测序） 21 单个性状定位 24 遗传图谱（基于全基因组重测序） 26 遗传图谱（基于简化基因组测序） 28 群体进化（基于全基因组重测序） 30 群体进化（基于简化基因组测序）
[2] Zhi X Y, Yao J C, Li H W, et al. Genome-wide identification, domain architectures and phylogenetic analysis provide new insights into the early evolution of shikimate pathway in prokaryotes[J]. Molecular phylogenetics and evolution, 2014, 75: 154-164.
[8] Xu X, Dong G X, Hu X S, et al. The genetic basis of white tigers[J]. Current Biology, 2013, 23(11): 1031-1035. [9] Jiang W, Liu Y, Xia E, et al. Prevalent role of gene features in determining evolutionary fates of whole-genome duplication duplicated genes in flowering plants[J]. Plant physiology, 2013, 161(4): 1844-1861. [10] Zhang G, Cowled C, Shi Z, et al. Comparative analysis of bat genomes provides insight into the evolution of flight and immunity[J]. Science, 2013, 339(6118): 456-460. [11] Fan Y, Huang Z Y, Cao C C, et al. Genome of the Chinese tree shrew[J]. Nature communications, 2013, 4: 1426. [12] Wang M Y, Zhao P M, Cheng H Q, et al. The Cotton transcription factor TCP14 functions in auxin-mediated epidermal cell differentiation and elongation[J]. Plant physiology, 2013, 162(3): 1669-1680. [13] Lu S, Zong C, Fan W, et al. Probing meiotic recombination and aneuploidy of single sperm cells by wholegenome sequencing[J]. Science, 2012, 338(6114): 1627-1630. [14] Guo S, Zhang J, Sun H, et al. The draft genome of watermelon (Citrullus lanatus) and resequencing of 20 diverse accessions[J]. Nature genetics, 2013, 45(1): 51-58. [15] Li S, Li R, Li H, et al. SOAPindel: Efficient identification of indels from short paired reads[J]. Genome research, 2013, 23(1): 195-200. [16] Li M, Wu H, Luo Z, et al. An atlas of DNA methylomes in porcine adipose and muscle tissues[J]. Nature communications, 2012, 3: 850. [17] Fan W, Li R. Test driving genome assemblers[J]. Nature biotechnology, 2012, 30(4): 330. [18] Liu C M, Wong T, Wu E, et al. SOAP3: ultra-fast GPU-based parallel alignment tool for short reads[J]. Bioinformatics, 2012, 28(6): 878-879. [19] Hvilsom C, Qian Y, Bataillon T, et al. Extensive X-linked adaptive evolution in central chimpanzees[J]. Proceedings of the National Academy of Sciences, 2012, 109(6): 2054-2059. [20] Zhang G, Fang X, Guo X, et al. The oyster genome reveals stress adaptation and complexity of shell formation[J]. Nature, 2012, 490(7418): 49-54.
泛基因组研究在遗传多样性和功能基因组学中的应用
泛基因组研究在遗传多样性和功能基因组学中的应用作者：向坤莉贺文闯邹益彭丹张晓妮廖雪竹王杰杨健康武志强来源：《广西植物》2021年第10期摘要：相对于单个参考基因组仅聚焦于个体遗传信息的挖掘，泛基因组研究则能够反映整个物种或类群全部的遗传信息。
随着基因组测序和分析技术的不断发展，泛基因组学逐渐成为新的研究热点，并已在植物、动物和微生物多个物种中获得了广泛应用，为全面解析物种或类群水平的遗传变异和多样性、功能基因组和系统进化重建等研究提供了强有力的工具，取得了很多显著的研究成果。
尽管如此，由于泛基因组学研究尚处于发展阶段，测序费用和分析成本仍然较高，难以广泛普及;且存在分析标准不一、数据挖掘不够全面深入、理论难以应用于生产实际等尚待解决的问题，仍有较大的发展空间。
该文系统总结了泛基因组在生物遗传多样性挖掘和功能基因组学中的研究进展，主要包括其在泛基因组图谱的构建、基因组变异和有利基因的发掘、功能基因的多态性、群体遗传多样性和系统进化等多个领域中的应用和研究，探讨了其在不同领域的应用潜力。
同时，讨论了目前泛基因组研究中存在的局限性和可能的解决方法，并对其将来的发展前景进行了展望。
关键词：泛基因组，结构变异，功能基因，遗传多样性，系统进化中图分类号：Q943.2文献标识码：A文章编号：1000-3142（2021）10-1674-09Abstract：The pan-genome can represent all of the genetic diversities in a species or population，which is a limitation for obtaining only one single reference genome. The pan-genomics is becoming a new hot research area and being widely applicated in researches of many species in plants，animals and microorganisms，as the development of the whole genome sequencing and analysis technology. It provides powerful tools for resolving the genetic variation and polymorphism at levels of species or taxa，researches of functional genomics and reconstruction of phylogenetics，obtaining abundant of significant research achievements. However，present researches on pan-genomics still need to improve due to several problems，e.g.，extensive cost of whole genome sequencing and data analysis，inconsistent analysis standards，lack of deeper and comprehensive explanation of the obtained data，and difficulty of application of the research achievements. We summarized the research progresses of pan-genomes on exploitation of genetic diversity and functional genomics，including construction of a pan-genome map，identification of genome variations and favorable genes，polymorphism of functional genes，population genetic diversity and systematic evolution，and discussed its potential in application of different research fields. Furthermore，we discussed the limitations existed in the present studies and possible solutions，and presented the prospect in the future on pan-genomics.Key words：pan-genome，structural variants，functional gene，genetic diversity，systematic evolution遺传变异是生物进化的内在源泉，因而，研究遗传多样性及其演化规律是生物遗传学及进化生物学研究中的核心问题之一。
水稻泛基因组
水稻泛基因组
水稻泛基因组是指对水稻基因组进行全面的测序和分析，以获取水稻基因组的完整信息。
水稻是世界上最重要的粮食作物之一，其基因组的研究对于提高水稻产量、改良品质、抗病虫害等方面具有重要意义。
水稻基因组的测序和分析是一个庞大的工程，需要大量的时间和精力。
在过去的几十年中，科学家们已经对水稻基因组进行了多次测序和分析，但是由于水稻基因组的复杂性和巨大性，这些研究只能获取到水稻基因组的一部分信息。
随着高通量测序技术的发展，科学家们可以更加快速、准确地对水稻基因组进行测序和分析。
目前，已经有多个国际研究团队对水稻基因组进行了全面的测序和分析，获得了水稻泛基因组的完整信息。
水稻泛基因组的研究为水稻的遗传改良提供了重要的基础。
通过对水稻基因组的分析，科学家们可以发现水稻的基因型和表型之间的关系，进而研究水稻的遗传规律和基因功能。
这些研究可以为水稻的育种和品种改良提供重要的理论依据。
水稻泛基因组的研究还可以为水稻的抗病虫害提供重要的基础。
通过对水稻基因组的分析，科学家们可以发现水稻的抗病虫害基因，进而研究这些基因的功能和调控机制。
这些研究可以为水稻的抗病虫害育种提供重要的理论依据。
水稻泛基因组的研究对于提高水稻产量、改良品质、抗病虫害等方面具有重要意义。
随着科学技术的不断发展，我们相信水稻泛基因组的研究将会取得更加重要的进展。
基因测序的方法和应用
基因测序的方法和应用随着生物技术的发展和相关技术的成熟，基因测序技术已经成为一项越来越重要的技术，对于人类的生命科学研究和医学诊断都有着重要的意义。
在基因测序领域，我们有着不同的方法和应用，这些都是为了更好地发挥我们的技术优势。
一、基因测序的方法1. Sanger测序方法Sanger测序方法是目前最为广泛的基因测序方法之一，该方法的原理是利用DNA聚合酶的具有自我降解功能，当酶在进行一个链合成反应时，若DNA链中出现了两个互补碱基，就会停止继续合成。
经过多次的反应，可以得到一系列不同长度的DNA链。
然后通过特定的方法，将这些DNA链进行排列，再进行测序，就可以得到DNA序列信息。
2. 高通量测序方法高通量测序方法是近年来新出现的基因测序方法，这种方法可以同时对多个DNA片段进行测序，从而大大缩短了测序时间。
高通量测序方法根据不同的原理，可以分为Illumina、454、Ion Torrent、PacBio等多种不同类型，其中Illumina是应用最为广泛的一种。
3. 单分子测序方法单分子测序方法是一种新兴的基因测序方法，该方法的原理是利用DNA分子吸附到固体表面上，然后利用荧光标记或者电子探针等方法进行测序，从而得到DNA序列信息。
该技术可以克服传统测序技术中所存在的一系列缺陷，使得测序结果更加准确。
二、基因测序的应用1. 基因组学研究测序技术在基因组学研究中有着广泛的应用，可以对大量的基因进行测序，获得基因组的完整信息，从而深入研究基因组结构、功能和进化。
这种研究可以有助于理解人类及其它物种的进化历程、遗传性状、基因互作等等。
2. 生物学各领域研究基因测序技术在不同领域的生物学研究中也有着广泛的应用。
例如，在微生物学中，利用基因测序可以研究不同微生物之间的遗传关系、代谢途径和环境适应性等等。
在植物学中，基因测序可以帮助研究植物的次级代谢和与人类相关的生理和药用性状。
在动物学中，基因测序可以帮助研究动物的进化和基因互作等等。
泛基因组及其在植物功能基因组学研究中的应用
植物遗传资源学报2021，22 ( 1): 7-15Journal of Plant Genetic Resources DOI ：10.13430/j .cnki.jpgr.20200528001泛基因组及其在植物功能基因组学研究中的应用赵均良，张少红，刘斌(广东省农业科学院水稻研究所/广东省水稻育种新技术重点实验室，广州510640 )摘要：参考基因组是现代功能基因组学的核心框架，以此为基础的现代基因组学技术在过去20年对植物遗传变异发掘、功能基因克隆等研究起了巨大的推动作用。
然而，越来越多的研究发现，单一或少数参考基因组不能完整代表和呈现物种或特定群体内的所有基因组变异，因此其在功能基因组学研究中应用存在很大的局限性，甚至会导致错误的结果。
泛基因组是指物种或特定群体内全部基因或基因组序列的总和。
泛基因组通过完整捕获和呈现群体内全部的基因或基因组序列，代替单 一参考基因组应用于功能基因组学研究，可以突破单一参考基因组的局限性。
泛基因组在植物功能基因组学研究中有广泛的应用，以泛基因组为基础，结合最新的基因组学技术可以高效、精准鉴定种质资源中的遗传变异。
泛基因组研究是目前植物基因组学研究的前沿和热点。
本文综述了泛基因组概念的起源和发展,泛基因组组装的技术和策略，以及泛基因组在植物基因组学研究和分子育种方面的应用和最新进展，最后对植物泛基因组研究目前存在的问题和今后研究方向进行了展望。
本综述 可为植物泛基因组研究和应用提供参考。
关键词：泛基因组；种质资源；功能基因组学；遗传变异Research Progress on Pangenome and Its Application inPlant Functional GeneticsZHAO Jun-liang, ZHANG Shao-hong, LIU Bin(Rice research institute, Guangdong Academic o f A gricultural Sciences/Guangdong KeyLaboratory o f N ew Technology in Rice Breeding, Guangzhou 510640 )A bstract： The reference genome provides a fundamental framework in the field of modern functional genomics. Modem genomic techniques based on reference genomes is the driving force for identification of genetic variations and functional gene cloning in the past two decades. However, with the progress of plant genome research, it is becoming visible that single reference genome cannot represent all the genomic variances within a species or a population. This consequence has become one of the limits for the functional genomic studies. Pangenome refers to the full complement of genes/genomic sequences within a population. By capturing and presenting all the genes/genomic sequences within a population, pangenome can be used as reference genome in functional genetic studies, to overcome the limit posed by single reference genome. While implementing in the state-of-art genomic techniques, pangenome can greatly improve the efficiency and precision of identification of genetic variations in plant germplasm, thus becoming one of the frontiers and hotspots in genomic research. In this收稿日期：2020-05-28 修回日期：2020-07-06 网络出版日期：2020-07-31URL ： http://d0i.0rg/l0.13430/ki.jpgr.20200528001第一作者研究方向为水稻功能基因组学,生物信息学，E-mail:*********************通信作者：刘斌，水稻功能基因组学，E-mail:****************基金项目：广东省基础与应用基础研究基金（2020A1515010906 );科技创新战略专项资金（高水平农科院建设)(R2019-JX001 );广东省重点 领域研发计划项目（2018B020202004 ); 2019年省级现代农业科技创新联盟建设共性关键技术创新团队项目（2019KJ106 );广州 市科技计划（201804020078 )Foundation projects：Guangdong Basic and Applied Basic Research Foundation( 2020A1515010906 ), Special Fund for Scientific Innovation Strategy- construction of High Level Academy of Agriculture Science ( R2019-JX001 ), Key Areas Research Projects of GuangdongProvince ( 2018B020202004 ) , Team Project of Guangdong Agricultural Department ( 2019KJ106 ) , Scientific andTechnological Plan of Guangzhou ( 201804020078 )review, we summarized the definition and recent progress in studies of pangenome, the techniques and strategies applied in pangenome assembly and construction, as well as the application of pangenome in plant genomic and molecular breeding. The current problems and future perspectives of plant pangenome were outlined. This review is expected to provide a better understanding and reference for future study and application of plant pangenome.Key words： pangenome； germplasm； functional genomic； genetic variation8 植物遗传资源学报22卷控制重要农艺性状的遗传变异和功能基因是植 物育种和遗传改良的核心物质基础。
泛基因组学(北京)
Research Significance
Core genome ---the basic aspects of the biology of a species and its major phenotypic traits. Dispensable genes---the species diversity supplementary biochemical pathways
Form a global picture of fundamental processes such pathogenesis, drug resistance, environment adaptability and evolution
Protein Functions Encoded in the Mimimal Gene-set
“Gold standard” (?)
Kristensen DM, et al. (2011). Brief Bioinform 12: 379–391.
Methods for Gene Orthology Detection-PanOCT
A tool for pan-genomic analysis of closely related prokaryotic species or strains.
Meta-genome vs. Pan-genome
Pan-genome is the global gene repertoire of a bacterial species, Meta-genome is the genetic material present in an environmental
泛基因组研究内容
泛基因组研究内容泛基因组研究是生物学领域中的一个重要分支，它涉及到对不同生物种类的基因组进行全面的分析和比较。
通过泛基因组研究，科学家们可以了解不同生物种类的基因组组成、结构和功能，从而深入了解生命的本质和进化过程。
本文将介绍泛基因组研究的相关内容。
泛基因组研究的首要任务之一是对不同生物种类的基因组进行测序。
基因组测序是指将生物体中的DNA序列进行解读和记录的过程。
通过这一技术，科学家们可以获取到生物体的全部遗传信息，包括基因、调控序列和非编码RNA等。
通过对不同生物种类的基因组进行测序，可以揭示不同生物之间的遗传关系，进而研究它们的进化历史和适应环境的能力。
泛基因组研究还包括对基因组的注释和功能预测。
基因组注释是指对基因组序列进行标记和解释，确定其中的基因和非编码区域。
基因组注释的结果可以帮助科学家们了解基因组中不同区域的功能和作用。
功能预测是根据基因组序列和相关信息，对基因的功能进行推断和预测。
通过基因组注释和功能预测，科学家们可以进一步研究基因的功能和调控机制。
泛基因组研究还涉及到对基因组结构和进化的研究。
基因组结构研究是指对基因组中的基因和非编码区域的组织和排列进行研究。
通过研究基因组的结构，可以了解基因间的距离、基因的相对位置和基因的组织方式等。
基因组进化研究是指通过比较不同生物种类的基因组，揭示基因组的演化过程和机制。
通过研究基因组的进化，可以了解生物种类的起源和演化关系。
泛基因组研究还涉及到对基因组中的重复序列和基因家族的研究。
重复序列是指基因组中存在多个相似或重复的DNA序列。
重复序列的研究可以帮助科学家们了解基因组的结构和功能。
基因家族是指具有相似序列和功能的基因的集合。
通过研究基因家族，可以了解基因的起源和功能分化。
除了以上内容，泛基因组研究还涉及到对基因组中的突变和变异的研究。
突变是指基因组中DNA序列发生的变化，可以导致基因的功能改变。
变异是指基因组中存在的不同等位基因。
泛基因组测序
成功案例
泛基因组包括核心基因组（Core genome）和非必须基因组(Dispensable genome)。
其中，核心基因组由所有样本中都存在的序列组成，一般与物种生
物学功能和主要表型特征相关，反映了物种的稳定性；非必须基因组由仅在单个样本或部分样本中存在的序列组成，一般与物种对特定环境的适应性或特有的
生物学特征相关，反映了物种的特性。
运用高通量测序及生物信息分析手段，针对不同亚种/个体材料进行文库构建及低深度测序，并分别进行组装，可以构建泛基因组图谱，丰富该物种的遗传信息，研究其重要生物学问题。
技术参数
1。
细菌泛基因组学的研究
细菌泛基因组学的研究庄绪冉;朱泳璋【摘要】Bacterium, one of the most ancient organisms, has great diversity and obvious differentiation in phenotype among different strains and even in different lines of one strain. The hereditary basis of differentiation is due to the genomir genetic information difference among different strains. In order to illustrate the individual genetic diversity and explore the hereditary basis of individual phylogenesis and phenotype difference, the concept of pan-genome is put forward. The causes of hereditary diversity of bacteria, the research strategy of pan-genome and its application in bacterial research are reviewed in this paper.%细菌是自然界中最古老的生物种群之一,不同菌种之间甚至是同一种菌的不同株系之间也具有丰富的遗传多样性,在表型特征上具有明显分化,这些分化的遗传基础主要源自菌株之间的基因组遗传信息的差异.为了更全面地在基因组水平上揭示细菌种内个体间的遗传多样性,进一步探寻个体间的系统发生关系和个体间表型差异的遗传基础,科学家提出了细菌泛基因组学的概念,该文对细菌菌种遗传多样性的形成机制、泛基因组的研究策略及其在细菌研究中的应用和进展等作一综述.【期刊名称】《上海交通大学学报（医学版）》【年(卷),期】2012(032)011【总页数】4页(P1440-1443)【关键词】泛基因组;多菌株测序;遗传多样性;核心基因组;附属基因组【作者】庄绪冉;朱泳璋【作者单位】上海交通大学基础医学院病原生物学教研室,上海200025;上海交通大学基础医学院病原生物学教研室,上海200025【正文语种】中文【中图分类】Q936早在20世纪80年代，科学家在对大肠埃希菌进行研究时就已发现不同大肠埃希菌菌株的基因组大小(4.5～5.5 Mb)不同。
玉米核心自交系的泛基因组组装及杂种优势机理初步解析
玉米核心自交系的泛基因组组装及杂种优势机理初步解析玉米是世界上最重要的粮食作物之一，其种质资源的丰富度和多样性使其成为研究杂交优势机制的理想对象之一。
玉米的核心自交系是当代玉米杂交育种的基础材料，对于离子极化、清除杂交阻隔和产量提高具有重要意义。
本文旨在初步解析玉米核心自交系的泛基因组组装及杂种优势机理。
泛基因组组装是将某个物种的全部基因组组装到一个或多个超级染色体上的过程。
在玉米中，泛基因组组装可以帮助我们理解玉米基因组的结构和功能，从而深入研究玉米的遗传变异和杂种优势机制。
玉米的核心自交系由一系列自交后代构成，其基因组包含一定数量的自陈性等位基因和自交育种时引入的新异等位基因。
根据以往的研究，玉米的核心自交系的泛基因组组装通过结合基因组重测序和拼接技术，可以得到约95%的玉米基因组序列，包括完整的基因序列和非编码RNA序列。
这对于进一步研究玉米的功能基因和调控元件具有重要意义。
通过对泛基因组组装数据的分析，我们可以初步解析玉米核心自交系的杂种优势机理。
泛基因组组装数据显示，玉米核心自交系中存在丰富的等位基因变异，包括单核苷酸多态性（SNP）、插入/缺失（Indel）和结构变异等。
这些变异对于玉米的产量、抗病性和适应性具有重要影响。
杂种优势是指杂交后代相对于纯系亲本表现出的更高适应度或生产力。
杂种优势通常由两个因素所驱动：优势等位基因效应和杂合优势效应。
优势等位基因效应是指由于杂交而产生的基因组重组，从而增加了优势等位基因的数量和多样性。
杂合优势效应是指杂交后代相对于纯系亲本表现出的增强的表型。
通过泛基因组组装数据的分析，我们可以初步解析玉米核心自交系的杂种优势机理。
泛基因组组装数据显示，玉米核心自交系中存在大量的自陈性等位基因和自交后代引入的新异等位基因。
这些等位基因的重组可以增加玉米核心自交系中的基因组多样性，从而增加玉米的适应性和生产力。
此外，泛基因组组装数据还显示出玉米核心自交系中存在大量的基因副本数变异和拷贝数变异。
诺禾致源资料
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建库测序
06 建库测序服务
基因组测序
08 动植物基因组测序 10 基因组特征评估 11 基因组de novo测序 14 泛基因组测序（pan-genome） 17 动植物重测序 18 变异检测（基于全基因组重测序） 20 变异检测（基于简化基因组测序） 22 单个性状定位 25 遗传图谱（基于全基因组重测序） 27 遗传图谱（基于RAD-seq简化基因组技术） 29 遗传图谱（基于GBS简化基因组技术） 31 群体进化（基于全基因组重测序） 33 群体进化（基于简化基因组测序）
测序策略
每台仪器数据产出
最低测序量
Q30
项目周期
建
PE300
13Gb data / 1 Run 13Gb data (1 Run)
微生物
55 16S/18S/ITS等扩增子测序 58 宏基因组测序 61 细菌基因组测序 64 真菌基因组测序 67 小基因组测序
1
诺禾致源 北京诺禾致源生物信息科技有限公司于2011年3月15日在北京中关村生命科学 园注册成立，以基因组学研究与应用开发为发展方向，致力于成为全球领先的基因组学研究解决方案提供者。专 注于开拓生物学、计算机科学和信息技术在动植物研究以及人类健康领域的应用。
[4] Li M, Tian S, Jin L, et al. Genomic analyses identify distinct patterns of selection in domesticated pigs and Tibetan wild boars[J]. Nature genetics, 2013, 45(12): 1431-1438.
泛基因组学分析方法开发及应用
01 摘要
03 背景及现状 05 参考内容
目录
02 引言 04 方法开发
摘要
本次演示主要介绍泛基因组学分析方法的开发及应用。通过探讨数据采集、 数据处理和数据分析等方面的技术，本次演示详细阐述了泛基因组学分析方法的 开发过程。此外，文章还列举了泛基因组学分析方法在各个领域的应用案例，进 一步说明了其应用价值。关键词：泛基因组学，分析方法，开发，应用
数据分析是泛基因组学分析方法开发的关键环节。常用的工具有聚类分析、 系统进化分析、差异表达分析等。聚类分析可以将具有相似功能的基因聚为一类， 进而发现不同物种之间的共有特征。系统进化分析可以用来研究物种之间的亲缘 关系，推断它们的进化历程。差异表达分析则有助于找出在特定条件下表达水平 发生显著变化的基因，为研究物种适应环境变化等生物学现象提供线索。
四、未来展望
随着生物技术的不断发展和大数据时代的到来，泛基因组工具、变量和孟德 尔随机化方法在基因功能研究中的未来发展前景充满了无限可能。首先，随着数 据规模的不断扩大和数据类型的多样化，需要开发更加高效、准确的泛基因组工 具和算法，以处理和分析大规模的基因组数据。
其次，需要考虑更多类型的变量，例如表观遗传学因素、环境因素等，以便 更全面地揭示基因功能的作用和机制。最后，孟德尔随机化方法需要与现代统计 方法和计算生物学方法相结合，以进一步优化实验设计和统计分析，提高研究的 可靠性和精确性。
1、物种分类与进化研究
泛基因组学分析方法在物种分类和进化研究方面具有广泛的应用。通过比较 不同物种间基因组的相似性和差异性，可以推断它们的亲缘关系和进化历程。例 如，研究人员利用泛基因组学分析方法，成功地确定了多个人类亚种之间的亲缘 关系，为人类演化研究提供了重要依据。
动植物全基因组测序
2013.072013.102014.092014.112015.04图1 异源多倍体棉花基因组共线性分析与非对称进化分析图2 MYB基因家族表达模式分析, Jiang W, et al. Sequencing of allotetraploid cotton (Gossypium hirsutum L. acc. TM-1) provides a resource for fiber improvement [J]. Nature Biotechnology, 2015, 33(5): 531-537.图3 金丝猴植食性机制的分析图4 金丝猴有效群体大小分析参考文献Zhou X, Wang B, Pan Q, Li R, Li M. Whole-genome sequencing of the nub-nosed monkey provides insights into folivory and evolutionary history [J]. Nature Genetics, 2014, 46(12):1303-1310.图5 藏猪及其它猪种的群体遗传结构分析参考文献Li M, Tian S, Jin L, et al. Genomic analyses identify distinct patterns of selection in domesticated pigs and Tibetan wild boars [J]. Nature genetics, 2013, 45(12): 1431-1438.图6 进化分析结果图7 脂肪酸能量代谢途径蓝色表示正选择基因；红色表示特异性基因参考文献Qu Y, Zhao H, Han N, et al. Ground tit genome reveals avian adaptation to living at high altitudes in the Tibetan plateau [J]. Nature communications, 2013, 4.图1 7株野生大豆共有和特有基因集图2 野生大豆开花时间调控基因SNP和InDel变异参考文献Li Y, Zhou G, Ma J, Jiang W, Li R#, et al. De novo assembly of soybean wild relatives for pan-genome analysis of diversity and agronomic traits [J]. Nature biotechnology, 2014.32(10):1045-1052.图3 部分novel sequence在世界人群中的分布参考文献Li R, Li Y, Zheng H, et al. Building the sequence map of the human pan-genome [J]. Nature biotechnology, 2010, 28(1): 57-63.。
泛基因组分析流程
泛基因组分析流程
1. 样品采集与保存
- 采集环境样品(如土壤、水体、空气等)或宿主样品(如肠道、皮肤等)
- 采用无菌采样方法,避免污染
- 及时保存或固定样品,防止微生物组成发生变化
2. 核酸提取
- 使用商业化试剂盒或标准化方法
- 提取样品中的总DNA或总RNA
- 确保提取效率和核酸质量
3. 文库构建
- 对提取的核酸进行扩增或富集
- 构建测序文库(如扩增子文库、随机文库等)
- 使用不同的测序技术(如Illumina、PacBio、Nanopore等)
4. 高通量测序
- 在高通量测序平台上进行测序
- 获得大量原始测序数据
5. 数据处理与分析
- 质量控制和过滤低质量reads
- 拼接reads以获得更长的序列
- 基因组组装或基因预测
- 功能注释和分类
- 物种组成分析
- 差异分析等
6. 分析结果解读
- 解释微生物组成和多样性
- 了解功能潜能和代谢途径
- 探索微生物与环境/宿主的关系
- 发现新的基因和代谢途径
7. 数据整合和可视化
- 整合不同层次的数据(如宏基因组、代谢组、蛋白质组等)
- 使用图表、图像等形式进行可视化展示
- 提供直观的结果呈现和解释
8. 结果验证和应用
- 通过其他实验手段验证关键发现
- 应用于相关领域,如环境监测、疾病诊断、农业等
泛基因组分析流程涉及多个步骤,需要多学科知识和技能的综合运用,以全面了解复杂微生物群落的组成、功能和与环境的相互作用。
基因组测序的概念
基因组测序的概念1. 概念定义基因组测序是指对生物体的全部基因组进行测序的过程。
基因组是一个生物体所有基因的集合，包括编码蛋白质的基因和调控基因等。
基因组测序可以揭示生物体的遗传信息，帮助我们了解生物体的遗传特征、进化历史和疾病相关性等。
2. 重要性2.1 揭示生物多样性和进化关系通过对不同物种的基因组进行测序比较，可以揭示不同物种之间的遗传差异和相似性，进而推断它们之间的进化关系。
例如，通过对人类与其他灵长类动物（如黑猩猩、大猩猩）基因组进行比较，可以揭示人类与这些动物之间的亲缘关系。
2.2 揭示疾病相关基因和个体风险通过对人类个体或群体的基因组进行测序分析，可以发现与特定疾病相关的遗传变异。
这些变异可能涉及某个单一基因或多个基因之间的相互作用。
对于常见疾病（如癌症、心血管疾病）的遗传风险因素的了解，有助于早期预防、诊断和治疗。
2.3 促进个性化医学发展基因组测序可以揭示个体的遗传变异，包括药物代谢能力、易感基因等。
这些信息对于制定个性化治疗方案非常重要。
通过基因组测序，可以预测某些药物在患者体内的代谢速度和效果，从而指导选择最合适的药物和剂量。
2.4 推动科学研究进展基因组测序为科学家提供了大量的遗传信息，有助于推动生物学、医学等领域的科学研究。
通过对不同物种或群体进行大规模基因组测序，可以发现新基因、新功能以及新的生物过程，并深入理解它们在生物系统中的作用。
3. 测序技术目前常用的基因组测序技术主要包括以下几种：3.1 Sanger测序Sanger测序是一种经典且可靠的DNA测序方法。
它通过利用DNA聚合酶合成DNA链的特性，以及加入带有荧光标记的二进制链终止核苷酸（ddNTPs），从而实现对DNA序列的测定。
Sanger测序具有高准确性和较长读长的优点，但其测序速度较慢，且成本较高。
3.2 下一代测序（NGS）下一代测序是指一系列新型高通量测序技术，包括 Illumina HiSeq、Ion Torrent PGM、Pacific Biosciences等。
泛基因组学在生物科学中的应用与前沿研究
泛基因组学在生物科学中的应用与前沿研究随着科学技术的不断发展，人们对于基因组的研究也越来越深入。
而随着基因组学的不断进步，人类也逐渐认识到了基因组的重要性。
而基因组学的一个分支，泛基因组学，也逐渐走进了人们的视野。
本文将会介绍泛基因组学在生物科学中的应用与前沿研究。
一、泛基因组学的概念和发展泛基因组学是泛基因组测序技术的应用，可以对一个环境中的所有微生物进行全面、深入地研究。
泛基因组学覆盖的是所有生物种类的基因组，而不只是单一物种的基因组。
泛基因组学的研究目标是对环境中微生物的物种构成、功能、代谢途径及生长条件等信息进行预测。
泛基因组学研究的发展历程可以追溯到上世纪九十年代末，当时科学家们主要通过利用小区系的基因克隆和基因设法进行基因组研究。
然而这些技术受到了一些限制，包括自行测序耗时较多、不易测定基因组序列和位点长度，以及难以解决复杂基因缺陷和重复序列等问题，阻碍了研究的进展。
而泛基因组学的出现，则可以很好地解决了这些问题。
泛基因组学可以有效地鉴定、定位和分析具有重要意义的基因，为生物学研究提供强有力的支持。
二、泛基因组学在生物科学中的应用1.微生物社区的组成和功能研究泛基因组学研究可以提供环境微生物的信息，特别是在产甲烷菌、产酸菌、硫化脱氧细菌、异养硝化菌等方面。
这些菌在自然界中，有着重要的生态功能。
例如，甲烷产生菌和甲烷消耗菌之间的数量比例是调节温室效应二氧化碳和甲烷排放的重要参数。
而泛基因组学的应用则可以对这些细菌的数量、种类及其合成相关酶进行研究，并对它们的生存环境和作用进行深入探究。
2.人类肠道微生物的研究肠道微生物是影响人类健康的一个重要因素。
而泛基因组学的应用则可以很好地研究人类肠道微生物，在人类肠道中存在的微生物数量多达10^14，但是传统的分析技术不能很好地分析这些微生物。
而泛基因组学可以分析这些微生物的组成和状况，研究它们对血压、血糖、免疫系统和肠道道腔单位等方面的影响，以及它们与人类疾病之间的关系等。
基因测序技术的流程和方法
基因测序技术的流程和方法随着科技的不断发展和进步，现代医学领域中的基因测序技术越来越成为人们关注的热点话题。
基因测序是指对生物的基因进行序列测定的一种技术，它可以用来研究基因的组成和特征，进而了解基因表达、遗传变异以及基因功能等生物学问题。
下面我们将详细介绍基因测序技术的流程和方法。
一、提取DNA样本DNA提取是基因测序的第一步，目的是获得纯净的DNA样本。
DNA提取的方法多种多样，可以用化学方法、机械方法、热力破碎法、酶解法等。
DNA样本的来源也很广泛，可以从人体细胞、细菌、病毒等各种生物体中提取。
提取DNA的质量和纯度对后续的实验操作和数据分析非常关键，因此在DNA提取过程中需要严格控制操作流程和试剂品质。
二、建立文库文库可以理解为一个DNA序列的“家谱”，它包含了所测序列的所有变异信息。
文库的建立过程分为两个步骤，第一步是将DNA提取样本的纯化后，将其打断为小片段，一般要求片段大小在100bp左右；第二步是将所得片段修饰后，利用适当的酶将其与适配体连接成为文库。
不同类型的文库可以帮助我们研究不同类型的生物学问题，如全基因组测序、RNA测序、表观基因测序等。
三、测序在建立好文库之后，下一步就是进行测序，即测定DNA片段的序列信息。
现今常见的测序方法有Sanger测序法、Illumina测序法、454测序法、Ion Torrent测序法等。
其中Illumina测序法是最常用的一种测序方法，因为它具有低成本、高精准度、高通量等特点，并且通过不同的测序策略可以实现不同目的的测序。
四、数据分析数据分析是基因测序的最后一步，也是最为重要的一步。
在数据分析中，需要对测序所得的原始数据进行质量控制、去除低质量的数据、进行序列比对、SNP检测、区别等进行一系列的分析。
分析工具多种多样，需要根据实验的目的以及数据的特点选择合适的工具进行分析。
以上就是基因测序的主要流程和方法简介，虽然基因测序技术现阶段仍处于快速发展的阶段，仍存在一定的技术难点和挑战，但是它在基因学、医学、生物学及其他领域的应用前景十分广阔，未来可期。
畜禽泛基因组研究进展
畜牧兽医学报 2023,54(9):3595-3604A c t a V e t e r i n a r i a e t Z o o t e c h n i c a S i n i c ad o i :10.11843/j.i s s n .0366-6964.2023.09.001开放科学(资源服务)标识码(O S I D ):畜禽泛基因组研究进展李 珂,王宇龙,李 栋,史新娥,杨公社,于太永*(西北农林科技大学动物科技学院,杨凌712100)摘 要:泛基因组是近些年来基因组研究领域出现的一个新名词,相较于单个线性参考基因组具有明显优势,能够有效解决参考基因组涵盖遗传信息有限的问题㊂随着测序技术的发展和对基因组的深入研究,泛基因组学相关研究也得到快速发展㊂本文综述了泛基因组学的发展历程㊁构建策略及其在畜禽上的研究现状,并对未来的应用趋势进行了展望,以期为畜禽泛基因组的深入研究提供参考㊂关键词:畜禽;泛基因组;核心基因;可变基因;结构变异中图分类号:S 813.3 文献标志码:A 文章编号:0366-6964(2023)09-3595-10收稿日期:2023-02-06基金项目:国家重点研发计划(2021Y F D 1301200)作者简介:李 珂(2000-),女,河南商丘人,主要从事动物遗传育种研究,E -m a i l :l i k e _1018@163.c o m ;王宇龙(2000-),男,陕西渭南人,主要从事动物遗传育种研究,E -m a l i :w a n g y u l o n g@n w a f u .e d u .c n ㊂李珂和王宇龙为同等贡献作者*通信作者:于太永,主要从事猪基因组与遗传改良研究,E -m a i l :y u t a i y o n g310@n w s u a f .e d u .c n A d v a n c e s i n P a n -g e n o m e S t u d y o f L i v e s t o c k a n d P o u l t r yL I K e ,WA N G Y u l o n g ,L I D o n g ,S H I X i n e ,Y A N G G o n g s h e ,Y U T a i y o n g *(C o l l e g e o f A n i m a l S c i e n c e a n d T e c h n o l o g y ,N o r t h w e s t A&F U n i v e r s i t y ,Y a n g l i n g 712100,C h i n a )A b s t r a c t :A s a s t u d y h o t s p o t ,p a n -g e n o m e h a s f r e q u e n t l y a p pe a r e d i n t h e g e n o m ef i e l d i n r e c e n t y e a r s .P a n -g e n o m eh a d si g n i f i c a n t a d v a n t a g e s c o m p a r e d t o t h e s i n gl e l i n e a r r e f e r e n c e g e n o m e ,a n d c o u l d e f f e c t i v e l y s o l v e t h e p r o b l e m o f r e f e r e n c e g e n o m e c o v e r i n gl i m i t e d g e n e t i c i n f o r m a t i o n .T h a n k s t o t h e f a s t p a c e a t w h i c h s e q u e n c i n g t e c h n o l o g i e s p r o g r e s s ,p a n -ge n o m e h a v e b e e n d e v e l -o p e d r a p i d l y i n r e c e n t y e a r s .H e r e ,t h e d e v e l o p m e n t h i s t o r y a n d c o n s t r u c t i o n s t r a t e g i e s of p a n -g e n o m e w e r e r e v i e w e d ,a s w e l l a s th e s t u d y o f li v e s t o c k a n d p o u l t r y.F u r t h e r m o r e ,t h e f u t u r e a p p l i c a t i o n t r e n d w a s p r o p e c t e d ,i n o r d e r t o p r o v i d e r e f e r e n c e f o r f u r t h e r s t u d y o f p a n -ge n o m e i n l i v e s t o c k a n d p o u l t r y.K e y wo r d s :l i v e s t o c k a n d p o u l t r y ;p a n -g e n o m e ;c o r e g e n e s ;v a r i a b l e g e n e s ;s t r u c t u r a l v a r i a t i o n *C o r r e s p o n d i n g au t h o r :Y U T a i y o n g ,E -m a i l :y u t a i y o n g 310@n w s u a f .e d u .c n 自1990年 人类基因组计划 (H u m a n G e n o m eP r o je c t )[1]提出以来,基因组学得到了迅速发展,为生命科学的多个领域提供了重要的研究基础㊂随着越来越多物种的基因组被测序和组装,研究人员发现,同一物种的不同个体间基因组信息具有较大差异,单一参考基因组并不能完整涵盖其所有的遗传信息,这可能会阻碍物种基因组变异的精准鉴定㊂2005年,T e t t e l i n 等[2]首次提出了泛基因组的概念,开启了泛基因组学研究的新时代㊂随后,泛基因组学逐渐应用于细菌㊁真菌及动植物等研究领域㊂本文对泛基因组学的发展历程㊁构建策略及其在畜禽上的研究现状进行综述,以期为畜禽泛基因组的深畜 牧 兽 医 学 报54卷入研究提供参考㊂1 泛基因组的概念和发展1.1 泛基因组的概念2005年,T e t t e l i n 等[2]在研究无乳链球菌菌株的基因组时,首次提出了微生物泛基因组(或超基因组s u p r a ge n o m e s )的概念[3-4]㊂在这项研究中,他们发现不同菌株之间的基因组存在明显差异,平均每检测1个新的菌株会出现33个新基因,这表明单一菌株的遗传信息并不能完全代表该菌种的所有遗传信息㊂泛基因组是指一个生物进化支(如物种)的全部个体基因序列的集合,它不但能够更为全面的涵盖物种的遗传信息,同时为物种多样性和进化适应性的研究提供了新的视野[5]㊂泛基因组在不同类型的物种中定义有所不同㊂在原核生物的研究中,由于细菌等原核生物的D N A 序列大多具有功能,且基因序列中几乎不含内含子,因此,在原核生物的研究领域,泛基因组通常代表着该物种的基因序列而非全部的基因组(g e n o m e )序列㊂真核生物的基因组是由编码蛋白的序列(外显子)㊁基因间区和内含子等非编码序列组成㊂因此,真核生物的泛基因组定义的一般是物种所有的D N A 序列总集合[6-7]㊂泛基因组由核心基因组和可变基因组组成(图1)㊂核心基因组是同一物种的所有个体中都存在的基因集合或序列,对生命活动和表型性状至关重要;可变基因组则只存在于一个或多个个体中,这些基因序列并不在所有个体中出现[8-10],一般与通讯㊁毒性和防御反应有关[11-14]㊂可变基因组又可细分为单一个体的特有基因和两个或两个以上个体中的附属基因[8-9]㊂在另一种分类方法中,可变基因组又可分为壳基因组(s h e l l ,占全部个体基因组的5%~95%)和云基因组(c l o u d,仅存在约少于5%的个体基因组中)[15]㊂在动植物的研究领域,可变基因与物种在特定环境的适应性或特有的生物学特征有关,如抗寒性[16]和抗病性[17]等㊂泛序列(pa n -s e -qu e n c e )也被用来描述存在于其他个体基因组但不存在于参考基因组中的序列㊂概括地说,核心基因组可以反映物种的遗传稳定性及本质,而可变基因组与个体适应环境的特征相关[18-19]㊂图1 泛基因组的概念F i g .1 T h e c o n c e p t o f p a n -ge n o m e 1.2 泛基因组的发展D N A 测序技术在测序速度和准确性等方面的进步,推动了泛基因组学的迅速发展[20-22]㊂2005年,T e t t e l i n 等[2]在细菌上首次引入 泛基因组 的概念㊂研究人员发现,细菌中广泛存在基因损失和基因水平转移[23],在不同菌株之间会发现新的可变基因㊂R e a d 等[24]对遍布全球海洋的真核生物赫氏圆石藻进行基因组学研究,发现其基因组之间具有差异性,这为泛基因组在真核生物领域的发展提供了参考㊂2007年,M o r ga n t e 等[25]首次在植物上引入69539期李珂等:畜禽泛基因组研究进展泛基因组的概念,发现可变基因中的转座子具有重要的作用㊂2010年,L i等[26]和G o o d w i n等[27]利用第二代测序技术构建了人类的首个泛基因组,该研究结果补充了人类基因组序列并首次发现了主要存在于亚洲人群内特有的基因序列㊂2013年,泛基因组学研究开始较为广泛地应用于动植物研究领域[28-29]㊂2014年,研究人员成功构建了首个大豆的泛基因组,突破了大豆单一参考基因组研究的局限性,开启了植物泛基因组研究历程[30]㊂2019年, C h e n等[31]提出园艺植物基因组计划,构建了多个园艺植物的泛基因组,为未来园艺植物基因组遗传变异信息的破译提供了重要参考㊂然而,由于测序技术的局限性,使用第二代全基因组测序技术得到的短序列组装基因组仍然非常困难,这主要是由于基因组组装需要大量的计算资源,不能很好地扩展到数十到数百个连续的基因组㊂随着测序技术的成熟和测序成本的降低,光学图谱[32]㊁遗传图谱[33]和染色体构象捕获技术(H i-C)[34-35]等得到了迅速的发展,增加了从千碱基大小的c o n t i g s到全染色体的序列连续性㊂近年来,泛基因组学的研究方法引入了第三代测序技术,不但提高了泛基因组的质量,同时缩短了泛基因组构建的时间㊂2020年,S o n g等[36]利用三代测序技术构建油菜泛基因组,为系统挖掘和揭示油菜的复杂遗传变异提供了数据基础㊂随着多个物种高质量泛基因组的陆续发表,如蝙蝠[37]㊁狗尾草[38]㊁贻贝[39]㊁水稻[40]㊁草莓[41]㊁棉花[42-44]㊁马铃薯[45-46]㊁蚕[47]等,利用泛基因组学解析物种的复杂遗传变异逐渐成为了基因组研究领域的热点㊂2泛基因组的组装策略泛基因组的构建策略主要分为迭代组装泛基因组㊁从头组装泛基因组以及图形泛基因组这三种方式[48-49](图2)㊂迭代组装使用 m a p-t o-p a n 策略,用大规模的重测序数据构建泛基因组;从头组装泛基因组使用 a s s e m b l e-t o-p a n 策略,对较少数量的个体进行高深度测序构建泛基因组;图形泛基因组是在从头组装泛基因组基础上,通过构建数学和计算机中被称为图(g r a p h)的数据结构来展示一个物种所有的基因序列排列和结构,突破了传统线性基因组的存储形式,具有重要的理论意义和应用价值㊂2.1迭代组装泛基因组(i t e r a t i v e a s s e m b l y)迭代组装泛基因组(i t e r a t i v e a s s e m b l y o r m a p-t o-p a n)的方法是通过对大量个体进行全基因组重测序,在从头组装单个基因组后再映射到参考基因组,将所有未比对上的新序列集与参考基因组合并,构建泛基因组参考序列[50-52]㊂2018年,W a n g等[53]对3010份水稻测序运用 m a p-t o-p a n 策略,从重测序个体中组装出268M b的非冗余序列,补充到日本晴水稻参考基因组,为后续遗传变异检测和功能分析提供了数据支撑㊂2019年,研究人员对493份向日葵重测序数据进行分析,通过构建向日葵泛基因组,分析了基因渗入对向日葵疾病抗性的影响[54]㊂2020年,A l o n g e等[55]利用迭代组装方式构建了100个番茄的P a n S V基因组,发现s b1l o c i对于解决Q T L背后的复杂单体型至关重要,为培育具有高产㊁优质㊁抗病虫害等优良性状的番茄新品种奠定了坚实的基础㊂然而,迭代组装泛基因组也存在着一定的问题㊂由于泛序列补充到参考基因组上顺序具有不确定性,不但会导致无法真实反映新基因在泛参考基因组上的位置信息,在进行多拷贝基因的研究中也容易降低检测效率㊂同时,在一些具有高度重复性和S V s普遍存在的作物基因组中,易出现组装错误[56]㊂2.2从头组装泛基因组(d e n o v o a s s e m b l y)从头组装并注释个体基因组,通过个体基因组间的相互比较鉴定出核心与可变基因,去除冗余序列后构建泛基因组的方式被称为从头组装泛基因组,多用S O A P d e n o v o[57]软件进行组装,是运用较为广泛的方法,如人类[26]㊁玉米[58]㊁大豆[30]㊁大麦[59]和小麦[60]的泛基因组都是基于这种方法组装的㊂其中,大豆的泛基因组研究发现,组装大豆野生近缘种G l y c i n e s o j a能够覆盖94%的栽培大豆G l y c i n e m a x基因,鉴定出338个存在/缺失变异(p r e s e n c e/a b s e n c e v a r i a t i o n,P A V)㊁1978个拷贝数变异(c o p y n u m b e r v a r i a t i o n s,C N V)和一系列位于高度差异基因区域的单核苷酸多态性(s i n g l e n u-c l e o t i d e p o l y m o r p h i s m s,S N P)和小于50b p的片段插入或缺失片段(I N D E L s)㊂基于大豆泛基因组检测到的基因组变异信息有着重要的育种和生产价值,为大豆的研究提供了重要的数据基础㊂在动物泛基因组的研究上,长颈鹿[61]㊁果蝇[62]和熊蜂[63]等是从头组装泛基因组的经典之作,为解析物种的遗传差异和进化关系提供了重要的参考价值㊂从头组装泛基因组可以提供所有个体的基因组信息㊁基因和其他基因组的物理位置,能够高效识别重复区域7953畜 牧 兽 医 学 报54卷和拷贝数变异㊂然而,由于组装基因组需要大量的测序数据和计算资源,相对来说成本较高[64]㊂2.3 构建图形泛基因组(g r a ph -b a s e d g e n o m e /v a r i a -t i o n g r a g h ) 图形泛基因组最早用于微生物泛基因组的构建,近年来在动植物基因组中逐渐崭露头角[65]㊂图形基因组是一种较为理想的构建策略[66],基于从头组装基因组后将不同个体的基因组比对到线性参考基因组后提取变异信息㊂变异信息去冗余后与线性基因组整合通过多条路径的方式来展示各种变异㊂这种方法不但能够保留变异序列在染色体上的位置信息,还可以较为完整的展现物种基因组的多样性㊂V g [67]㊁M i n i g r a ph [68]㊁C a c t u s [69]等软件是近年来研究人员开发的用于图形基因组构建的工具,能够帮助学者更好㊁更直观地理解基因组的结构变异信息㊂2020年发表的大豆泛基因组,是构建的首个作物高质量图形泛基因组㊂研究人员使用第三代测序数据从头组装了26个大豆的基因组,平均c o n t i g N50达到了22.6M b [70]㊂此研究挖掘到了大量利用单个参考基因组不能鉴定到的基因变异,为解析大豆种皮的亮度㊁颜色变化等重要农艺性状的调控机制奠定了基础㊂2021年Q i n 等[40]首次构建了水稻图形泛基因组,促进了水稻功能基因组学的研究,为深度挖掘水稻基因组变异和培育突破性的水稻新品种提供了重要依据㊂萝卜[71]㊁白菜[72]㊁番茄[73]㊁鹰嘴豆[74]㊁棉花[43]㊁马铃薯[46]等多个物种的泛基因组图谱相继被研究人员构建,为基因组功能研究和分子育种提供了重要的数据支撑㊂图2 泛基因组的组装策略F i g .2 S c h e m a t i c o f t h e p a n -g e n o m e a s s e m b l y a p pr o a c h e s 3 畜禽泛基因组学研究泛基因组近年来已广泛应用于微生物㊁植物及动物研究中,在探究物种起源驯化以及改良遗传育种体系等方面展现出巨大潜力㊂以下总结了泛基因组在畜禽领域中的最新研究成果㊂3.1 泛基因组在猪上的研究猪是农业上重要的家畜,也是生物研究和应用的重要医学模型㊂随着基因组测序组装技术的不断革新,猪的基因组被不断完善㊂目前,猪的参考基因组是2017年公布的基于第三代测序技术组装的杜洛克猪基因组(S s c r o f a 11.1),c o n t i g N50达到了48.23M b,与人和其他模式动物基因组组装质量不相上下㊂然而,由于猪的起源驯化及其群体间表型和基因型的巨大差异[75-76],使用杜洛克猪参考基因组对世界范围内不同猪种进行遗传变异的研究具有很大的局限性㊂2017年,四川农业大学L i 等[77]使用10只来自欧亚大陆的猪的基因组构建了猪的泛基因组,挖掘到了大量新的猪基因组变异信息㊂研究发现了猪参考基因组中不存在的137.02M b 的缺失片段,弥补了单一参考基因组涵盖遗传信息有限的问题,为后续猪的基因组研究提供了新的分析思路及宝贵的遗传资源㊂2020年,西北农林科技大学T i a n 等[78]基于猪参考基因组(S s c r o f a 11.1)和11个世界范围内具有地理和表型代表性的猪种构建了猪泛基因组,研究发现了72.5M b 的非冗余泛序列,其中约9M b 的泛序列在亚洲猪基因组中的频率显著高于欧洲猪㊂89539期李珂等:畜禽泛基因组研究进展转录组分析发现,亚洲猪中特有的T I G3基因可能是亚洲猪脂质代谢过程中的关键基因㊂同时,研究人员通过构建猪泛基因组数据库,将泛基因组和转录组等数据整合,为后续研究提供重要的数据资源㊂2023年,中国农业大学J i a n g等[79]整合了11个猪品种构建了中西方猪的图形泛基因组㊂该研究利用长读长测序在藏猪上鉴定了7568个特异性S V s,通过结合22头藏猪和98头低海拔猪的重测序数据,并与先前的研究结果比较分析得到了12个与高海拔适应性有关的候选基因㊂通过后续试验鉴定出S O D1㊁S E MA5A㊁R E V1㊁S G C D是与高海拔低氧适应性有关的候选基因,为猪遗传育种提供了丰富的基因组变异信息㊂3.2泛基因组在牛上的研究牛作为重要的经济动物在许多国家都有广泛的用途,可以为人类提供牛奶㊁肉类㊁皮革和肥料等㊂来自全世界的研究人员在牛泛基因组的研究领域上做出了杰出贡献,如苏黎世联邦理工学院H u b e r t P a u s c h实验室聚焦牛基因组学研究㊁美国农业部建立了牛泛基因组联盟㊁中国研究人员结合本土黄牛构建牛泛基因组等㊂2020年,苏黎世联邦理工学院C r y s n a n t o和P a u s c h[80]利用v g构建了首个牛的图形泛基因组,显著提高了序列比对和基因分型的准确性㊂随后,该团队结合P a c B i o C L R和P a c B i o H i-F i测序技术,利用m i n i g r a p h将6个高质量牛基因组整合到一个图结构泛基因组框架中,鉴定出70M b的非参考序列并构建了包含新序列及变异位点的牛的图形泛基因组,为后续多物种泛基因组的研究提供了思路和图结构框架[81]㊂西北农林科技大学G o n g等[82]利用12个牛属个体从头组装泛基因组,发现了36.3M b非参考序列,为研究牛的优良遗传性状提供了理论基础;爱丁堡大学T a l e n t i 等[83]利用组装的两头非洲牛染色体水平基因组,并结合294头不同牛品种的重测序数据构建了一个包含全球牛多样性的基因组图并鉴定出116.1M b的非参考序列㊂上述研究完善了现有牛的参考基因组(A R S-U C D1.2)并为进一步挖掘牛的遗传多样性提供了新的变异位点㊂随着第三代长读长测序的迅速发展,越来越多的研究人员聚焦于研究结构变异(s t r u c t u r a l v a r i a-t i o n,S V)对复杂性状的影响㊂2022年,来自瑞士㊁美国的牛泛基因组联盟(B o v i n e P a n g e n o m e C o n-s o r t i u m,B P C)实验室共同构建了基于结构变异的牛泛基因组,并使用不同的测序平台㊁覆盖深度和组装算法对泛基因组构建的潜在影响进行了探究,研究表明,20X覆盖度的P a c B i o H i F i数据可以完成牛单倍型基因组组装,且具有较好的连续性与准确性[84]㊂华中农业大学Z h o u等[85]构建的含57个品种898头牛的泛基因组是目前规模最大的牛泛基因组研究,通过研究S V对基因组功能元件和Q T L的影响,为牛基因组演化提供了深刻理解㊂3.3泛基因组在羊上的研究目前,泛基因组学研究在山羊和绵羊上均有报道㊂2019年,L i等[86]从9个山羊d e n o v o基因组中鉴定出38.3M b山羊参考基因组(A R S1)中缺失的泛序列(占基因组的1.4%),并构建了山羊泛基因组,显著提高了山羊重测序数据的变异检测效率㊂2022年,西北农林科技大学以及新疆农垦科学院研究团队组装了13只绵羊的单倍型基因组,构建了首个图形化的绵羊泛基因组图谱[87]㊂研究人员基于图形化泛基因组的群体结构变异信息与绵羊尾部表型性状进行S V-GWA S关联分析,结果显示, H O X B13基因与绵羊尾长性状高度相关㊂结合P B S选择信号分析,发现S V s和S N P s在基因B MP2㊁HA O1和P D G F D上都受到强烈的选择信号,这为探究绵羊重要经济性状的内在调控机制提供了宝贵资源㊂3.4泛基因组在鸡上的研究鸡是目前世界上数量最多的家养动物,在畜牧业中占有重要地位㊂已有多项研究表明,鸟类的基因数量和进化速度远低于哺乳动物,且对其的驯化和育种会影响鸡的基因组结构[88-89]㊂然而,鸟类基因数量少且进化速率低背后的机制尚未有定论,因而构建泛基因组解析鸡基因组遗传信息是研究鸡重要经济性状的有力手段㊂2021年,河南农业大学和西澳大学构建了首个鸡的泛基因组,发现了鸡参考基因组(G R C g6a)中未被组装的约66.5M b序列[90]㊂通过P A V-GWA S分析鉴定出许多与鸡生长㊁胴体成分㊁肉质或生理特征相关的候选突变㊂研究人员发现,I G F2B P1的33个启动子区域的缺失影响了鸡的体型大小,这有助于未来设计具有特定性状的鸡品种㊂2022年,西北农林科技大学和中国农业大学通过20只鸡的全基因组测序数据构建了鸡的泛基因组,并对新鉴定到的159M b泛序列进行了分析[91]㊂研究发现,泛序列中的新基因大多位于染色体亚端9953畜牧兽医学报54卷粒区和小染色体,具有较多的串联重复序列;非经典的D N A二级结构导致了这些缺失序列难以被捕获,这阻碍了鸡基因组的深入研究㊂同时,研究人员发现新基因的替代率比已知基因高3倍,这项研究结果打破了已有的研究结论,对鸟类比较基因组学和功能基因组学的研究具有重要意义㊂4总结与展望泛基因组学经过多年发展已逐渐成熟,是基因组学研究领域的热点㊂第三代测序技术的落地极大地推动了泛基因组学的快速发展㊂利用泛基因组挖掘关键的遗传变异信息,结合重要表型性状和多组学数据等,是研究生物重要性状的有力工具㊂未来,随着测序技术的进一步发展和算法水平的不断提高,实现结合端粒到端粒的基因组组装(t e l o m e r e-t o-t e l o m e r e,T2T)和精确检测基因组结构变异信息等,对于泛基因组学的发展和应用具有重要意义㊂海量测序数据的不断产生为构建泛基因组数据库提供了数据基础㊂通过整合多个代表性个体的基因组信息,结合多组学数据和群体变异信息为进一步挖掘调控重要性状的基因提供基础,也为功能基因组学的研究提供了便利㊂目前,泛基因组研究由于计算资源等的制约大多集中在 种 水平,但未来 属 水平的超级泛基因组(s u p e r-p a n g e n o m e)会成为泛基因组研究的新热点和新方向㊂参考文献(R e f e r e n c e s):[1] G R E E N E D,WA T S O N J D,C O L L I N S F S.H u m a ng e n o m e p r o j e c t:t w e n t y-f i v e y e a r s o f b i g b i o l o g y[J].N a t u r e,2015,526(7571):29-31.[2] T E T T E L I N H,MA S I G N A N I V,C I E S L E W I C Z M J,e t a l.G e n o m e a n a l y s i s of m u l t i p l e p a t h og e n i c i s o l a t e so f S t r e p t o c o c c u s a g a l a c t i a e:i m p l i c a t i o n s f o r t h em i c r o b i a l"p a n-g e n o m e"[J].P r o c N a t l A c a d S c i U SA,2005,102(39):13950-13955.[3] HO G G J S,HU F Z,J A N T O B,e t a l.C h a r a c t e r i z a t i o n a n d m o d e l i n g o f t h e H a e m o p h i l u si n f l u e n z a e c o r e a n d s u p r a g e n o m e s b a s e d o n t h ec o m p l e t e g e n o m i c s e q u e n c e s o f Rd a n d12c l i n i c a ln o n t y p e a b l e s t r a i n s[J].G e n o m e B i o l,2007,8(6):R103.[4] B O I S S Y R,A HM E D A,J A N T O B,e t a l.C o m p a r a t i v e s u p 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[36] S O N G J M,G U A N Z L,HU J L,e t a l.E i g h t h i g h-q u a l i t y g e n o m e s r e v e a l p a n-g e n o m e a r c h i t e c t u r e a n de c o t y p e d if f e r e n t i a t i o n o f B r a s s i c a n a p u s[J].N a tP l a n t s,2020,6(1):34-45.[37]J E B B D,HU A N G Z X,P I P P E L M,e t a l.S i xr e f e r e n c e-q u a l i t y g e n o m e s r e v e a l e v o l u t i o n o f b a ta d a p t a t i o n s[J].N a t u r e,2020,583(7817):578-584.[38] MAM I D I S,H E A L E Y A,HU A N G P,e t a l.Ag e n o m e r e s o u r c e f o r g r e e n m i l l e t S e t a r i a v i r i d i se n a b l e s d i s c o v e r y of ag r o n o m i c a l l y v a l u a b l e l o c i[J].N a t B i o t e c h n o l,2020,38(10):1203-1210.[39] G E R D O L M,MO R E I R A R,C R U Z F,e t a l.M a s s i v eg e n e p r e s e n c e-a b s e n c e v a r i a t i o n s h a p e s a n o p e n p a n-g e n o m e i n t h e M e d i t e r r a n e a n m u s s e l[J].G e n o m eB i o l,2020,21(1):275.1063畜牧兽医学报54卷[40] Q I N P,L U H W,D U H L,e t a l.P a n-g e n o m e a n a l y s i so f33g e n e t i c a l l y d i v e r s e r i c e a c c e s s i o n s r e v e a l s h i d d e ng e n o m i c v a r i a t i o n s[J].C e l l,2021,184(13):3542-3558.e16.[41] Q I A O Q,E D G E R P P,X U E L,e t a l.E v o l u t i o n a r yh i s t o r y a n d p a n-g e n o m e d y n a m i c s o f s t r a w b e r r y(F r a g a r i a s p p.)[J].P r o c N a t l A c a d S c i U S A,2021,118(45):e2105431118.[42] HU A N G G,WU Z G,P E R C Y R G,e t a l.G e n o m es e q u e n c e o f G o s s y p i u m h e r b a c e u m a n d g e n o m eu p d a t e s o f G o s s y p i u m a r b o r e u m a n d G o s s y p i u mh i r s u t u m p r o v i d e i n s i g h t s i n t o c o t t o n A-g e n o m ee v o l u t i o n[J].N a t G e n e t,2020,52(5):516-524.[43] L I J Y,Y U A N D J,WA N G P C,e t a l.C o t t o n p a n-g e n o m e r e t r i e v e s t h e l o s t s e q u e n c e s a n d g e n e s d u r i n gd o me s t i c a t i o n a n d s e l e c t i o n[J].G e n o m e B i o l,2021,22(1):119.[44] WA N G M J,L I J Y,Q I Z Y,e t a l.G e n o m i ci n n o v a t i o n a n d r e g u l a t o r y r e w i r i n g d u r i n g e v o l u t i o n o ft h e c o t t o n g e n u s G o s s y p i u m[J].N a t G e n e t,2022,54(12):1959-1971.[45] HO O P E S G,M E N G X X,HAM I L T O N J P,e t a l.P h a s e d,c h r o m o s o m e-s c a l e g e n o m e a s s e m b l i e s o ft e t r a p l o i d p o t a t o r e v e a l a c o m p l e x g e n o m e,t r a n s c r i p t o m e,a n d p r e d i c t e d p r o t e o m e l a n d s c a p eu n d e r p i n n i n g g e n e t i c d i v e r s i t y[J].M o l P l a n t,2022,15(3):520-536.[46] T A N G D,J I A Y X,Z HA N G J Z,e t a l.G e n o m ee v o l u t i o n a n d d i v e r s i t y of w i l d a n d c u l t i v a t e d p o t a t o e s[J].N a t u r e,2022,606(7914):535-541. [47] T O N G X L,HA N M J,L U K P,e t a l.H i g h-r e s o l u t i o n s i l k w o r m p a n-g e n o m e p r o v i d e s g e n e t i ci n s i g h t s i n t o a r t i f i c i a l s e l e c t i o n a n d e c o l o g i c a la d a p t a t i o n[J].N a t C o mm u n,2022,13(1):5619.[48] G O L I C Z A A,B A T L E Y J,E DWA R D S D.T o w a r d sp l a n t p a n g e n o m i c s[J].P l a n t B i o t e c h n o l J,2016,14(4):1099-1105.[49] HU R G O B I N B,E DWA R D S D.S N P d i s c o v e r y u s i n g ap a n g e n o m e:h a s t h e s i n g l e r e f e r e n c e a p p r o a c h b e c o m eo b s o l e t e[J].B i o l o g y,2017,6(4):21.[50] HU Z Q,S U N C,L U K C,e t a l.E U P A N e n a b l e s p a n-g e n o m e s t u d i e s o f a l a r g e n u m b e r o f e u k a r y o t i cg e n o m e s[J].B i o i n f o r m a t i c s,2017,33(15):2408-2409.[51] S U N C,HU Z Q,Z H E N G T Q,e t a l.R P A N:r i c ep a n-g e n o m e b r o w s e r f o r~3000r i c e g e n o m e s[J].N u c l e i c A c i d s R e 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泛基因组和宏基因组
泛基因组和宏基因组（原创版）目录1.泛基因组和宏基因组的定义与区别2.泛基因组和宏基因组的应用3.泛基因组和宏基因组在生物学研究中的重要性正文一、泛基因组和宏基因组的定义与区别泛基因组是指一个生物个体在其生命周期中，所有基因的集合。
它包括了基因组中所有的基因，以及这些基因在不同条件下所产生的所有转录本和翻译产物。
泛基因组测序技术能够揭示一个生物个体所有基因的表达情况，为研究者提供了更全面的信息。
宏基因组是指在一个特定的环境中，所有微生物遗传物质的总和。
宏基因组测序技术以特定环境中的整个微生物群落作为研究对象，无需对微生物进行分离培养，而是直接提取环境微生物总 DNA 进行研究。
宏基因组测序可以揭示特定环境中所有微生物的遗传信息，为研究者提供了更全面的微生物多样性信息。
二、泛基因组和宏基因组的应用泛基因组和宏基因组测序技术在生物学研究中有着广泛的应用。
在医学领域，泛基因组测序可以用于研究遗传性疾病的发生机制，为精准医疗提供基因信息支持。
此外，泛基因组测序还可以用于肿瘤基因组的研究，揭示肿瘤的发生和发展机制。
在环境微生物学领域，宏基因组测序可以用于研究微生物群落的多样性和功能，揭示微生物在环境中的作用和影响。
此外，宏基因组测序还可以用于研究微生物在生物降解、生物矿化和生物固氮等过程中的作用。
三、泛基因组和宏基因组在生物学研究中的重要性泛基因组和宏基因组测序技术的发展，为生物学研究提供了更全面、更准确的信息。
它们在遗传学、基因组学、环境微生物学等领域中的应用，有助于研究者更深入地理解生物的基因表达和微生物群落的功能。
随着测序技术的不断进步，泛基因组和宏基因组测序的成本逐渐降低，这将有助于进一步推动生物学研究的发展。
基于33个遗传多样性水稻材料的泛基因组分析揭示“隐藏”的基因组变异
钦 鹏，陈薇兰，王 淏，李仕贵 *
（四川农业大学水稻研究所，成都 611130）
摘要院【目的】基因组结构变异（SV）和基因拷贝数变异（gCNV）是动植物中主要的遗传变异来源，全面准确地鉴定和分析 SV 和 gCNV 对挖掘优异等位基因、保障水稻粮食安全具有重要意义。【方法】利用长片段测序数据和基因组装方法（HERA）， 对 31 个具有遗传多样性的水稻栽培稻进行了高质量基因组组装，结合日本晴和蜀恢 498 高质量基因组，进行了系统的基 因组比较分析。【结果】共鉴定到 171 072 个非冗余 SVs 和 25 549 个 gCNVs，其中 82.8%的 PAV 未在先前基于短序列测序 数据获得的 PAV 中鉴定到。利用非洲栽培稻 CG14 作为外群，对发生在亚洲栽培稻群体的 SV（dSV）进行了推断，发现大多 数 dSV 位于基因非编码区，以及泛基因组中 50%(32 668)基因上下游 2 kbp 区域在 32 个亚洲栽培稻种至少有一个dSV。进一步 结合转录组数据分析发现 SVs 和 gCNVs 对调控基因表达量对具有重要作用。对 SV 形成机制分析发现，SV 主要由 TE（I 转 座子插入）和 NHE（J 非同源末端连接）两种机制形成，但不同类型 SV 的主要形成机制有所不同。该研究还构建了水稻中首个 图形基因组，结合 674 份材料的二代测序和叶片早衰数据，发现 17.5%的 SV 与其附近 SNP 的连锁度非常低，GWAS 分析发现 一个与叶片早衰显著相关的位点只能被 SV 检测到。相关研究成果以“Pan-genome analysis of 33 genetically diverse rice accessions reveals hidden genomic variations”为题于 2021 年 5 月发表在国际期刊 Cell。【结论】提供了一个高质量泛基因 组水平的基因组变异资源，将促进水稻的功能基因组和进化生物学研究、优异基因资源发掘和水稻育种。 关键词院水稻；泛基因组；高质量基因组；结构性变异；基因拷贝数变异；图形基因组 中图分类号院S511 文献标志码院Ａ 文章编号院1000-2650（2021）03-0275-04
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成功案例
泛基因组包括核心基因组（Core genome）和非必须基因组(Dispensable genome)。
其中，核心基因组由所有样本中都存在的序列组成，一般与物种生
物学功能和主要表型特征相关，反映了物种的稳定性；非必须基因组由仅在单个样本或部分样本中存在的序列组成，一般与物种对特定环境的适应性或特有的
生物学特征相关，反映了物种的特性。
运用高通量测序及生物信息分析手段，针对不同亚种/个体材料进行文库构建及低深度测序，并分别进行组装，可以构建泛基因组图谱，丰富该物种的遗传信息，研究其重要生物学问题。
技术参数
1。