胎儿畸形的超声诊断

硬腭裂
完全腭裂（贯通型）
♠唇裂
部分与基因遗传有关。
多发于上唇、单侧多于双侧，可合并腭裂。
★声象图表现：
1、唇裂口处回声连续中断，两断端回声强，中间为暗区。
2、重度唇裂达鼻孔时，该侧鼻孔不显示。
3、左右两侧裂口可使上唇连续性中断。
4、伴发腭裂和其它部位畸形。
★注：唇红小裂口小时易漏诊；面周围羊水少，胎儿位置及手遮挡均可影响检查效果。
胎儿神经管缺陷
胚胎发育的第24~28天，神经管关闭，此期如存在引起神经管关闭受阻的因素就可能导致胎儿神经管缺陷发生。根据神经管发育受阻时间、部位的不同，可分为无脑儿，露脑畸形，脑膜脑膨出，脊柱裂等。神经管缺陷约占胎儿畸形总数的40%~50%，是临床最常见的先天畸形。北方多于南方。女胎发生率是男胎的四倍。已分娩过神经管缺陷者再发本病风险为5%，生过两胎缺陷者为10%，三胎者为15%~20%。
5、可伴有染色体异常和其它部位畸形。
♠变异型Dandy-Walker综合征
★声像图表现：
1、下蚓部缺失，部分小脑分开。
2、枕大池前后径增大。
3、四脑室扩张两者连通处呈细管状。
♠单纯枕大池积水≥1.2cm，长头型可达1.2cm
★胎儿神经管缺陷时，由于胎儿颅内结构改变，导致颅内血流分布异常。超声可见Willis环形态改变，动脉阻力指数增高，舒张末期血流减少或消失。
末端分叉。
2、横切面：病变处呈“U”形或“V”形，该部位见无回声或有条带样回声包块。
3、冠状切：病变部位椎弓中心处增宽或膨大。
4、伴有头颅柠檬征、香蕉征或枕大池消失。随孕周增长100%合并脑积水。
5、可合并染色体异常和足内、外翻，膝外屈，肾畸形。
♠脊髓外翻脊柱裂
形成脊髓部分的神经管缺失，停留在神经褶和神经沟状态，形成脊髓裂伴有脊
ASD和心内、心外畸形并存时，无论任何孕周均终止妊娠为宜
★再发风险率：
分娩一ASD患儿：2.5%
分娩两ASD患儿：8%
四腔心切面、左室流出道、右室流出道可以发现50%—70%的胎儿心脏畸形，彩色多普勒技术使胎儿心脏畸形的诊断率和准确率显著提高。
超声及多普勒技术对胎儿心律失常和某些心血管疾病的术前诊断、术中术后的监护及对术后效果的评定，是直观和无创的。
♣水囊样淋巴管瘤
因多发在颈部又称颈淋巴囊肿。系淋巴系统发育异常。
★声象图表现：
1、颈周两侧见无回声包块。
2、囊腔大，有分隔。
3、单侧者，囊腔小、单房、壁厚。
★预后：
单纯颈淋巴囊肿可以选择生后手术治疗
合并其它部位畸形或染色体异常者，预后差，终止妊娠为宜
♣胎儿心脏先天畸形
胎儿先天性心脏畸形是常见的先天畸形，种类繁多，难以预防。
脑膨出：仅脑膨出称之。
脑膜膨出：仅脑膜膨出称之。
膨出部位：沿中线如胎头额部、顶部、枕部；75%发生在枕部，少部分发生在偏中
线部位。
膨出物大小：由缺损部位大小而定，常伴有小头畸形、脑积水、脊柱裂等。
★声像图表现：
1、颅骨环回声连续中断。
2、回声中断部位外侧见部分脑回声或无回声区，无分隔，有包膜包绕。
3、伴小头畸形、脑积水、脊柱裂等声像图表现。
低者存活率高
脊髓外翻者死亡率高
凡在有生机儿之前诊断脊柱裂，应建议中止妊娠
隐性脊柱裂产前超声诊断困难，生后较好
♣脑积水
脑脊液循环通路上任何环节出现问题，使脑脊液生成和吸收失去平衡，导致过多脑脊液停留在脑室内，引起脑室扩张。以中脑水管狭窄引起脑积水最多见。可发生在妊娠各个时期，可伴有其他部位异常。可能与胎儿宫内病毒感染、染色体或基因异常有关。
单纯脉络丛囊肿无临床意义
脉络丛囊肿合并其他部位畸形时，染色体异常的几率增高（18-三体、21-三体综合征）
♣Dandy-Walker综合征
特殊类型脑畸形。
♠典型Dandy-Walker综合征
★声像图表现：
1、小脑蚓部完全缺如。
2、两侧小脑半球分开，向前上方外侧移位。
3、后颅窝池暗区明显增大。
4、四脑室扩张，两者相通。
♠腭裂
有硬腭裂和软腭裂之分；
可单一发生，也可混合发生；
多为单侧腭裂，双侧腭裂少见；
可伴有唇裂或身体其它部位畸形。
★声象图表现：
1、伴有唇裂时可见上颌骨牙槽突回声连续中断。
2、唇腭裂局部羊水可见多谱勒频移伪像。
3、单纯软腭裂超声不易诊断。
★预后：
单纯唇、腭裂，产后可行手术治疗
如合并染色体异常（13-三体综合征，18-三体综合征），终止妊娠为宜
5、部分胎儿可合并隐性或显性其它器官畸形。
6、脑组织残留多时，可见部分正常颅底动脉环，呈正常频谱或脑动脉阻力增高。
★超声诊断注意事项：
TAS诊断时间13~14周
TVS诊断时间11~12周
3-D超声图像直观，诊断时间可提早。
★预后：
不能存活
一经明确诊断，任何孕周均应终止妊娠
♣露脑畸形
病因同无脑儿，颅骨缺失，脑组织直接裸露在羊水中，有脑膜覆盖，脑结构回
心脏腔室及血管大小不对称。
心脏血管异常。
心脏增大。
心包积液。
♠室间隔缺损（VSD）
发病率：占CHD的20-25%，约半数CHD合并VSD。
发生部位：膜部最常见。
半数VSD合并心外畸形和染色体异常。
★声像图表现：
肌部VSD：四腔心切面显示室间隔缺损
膜部VSD：四腔心切面+五腔心切面显示室间隔回声连续中断，部分断
♣无脑儿
由神经管头段未发育或未闭合形成。颅骨与脑缺失（程度不一致），颈短，下颌贴胸
部，突眼，50%伴有脊柱裂，羊水多，还可伴有其它部位畸形。
★声像图表现：
1、颈上方无颅骨环。
2、胎儿头端见一“瘤结”样物，其内可见眼眶及鼻骨回声，似“蛙头状”。
3、多伴有椎体缺失，脊柱裂。
4、羊水多，羊水混浊，内有点状回声。
声紊乱，此病较少见。
★声像图表现：
1、颅骨环缺失，脑结构紊乱，回声增强，有脑膜包绕。
2、羊水多或内有点状回声。
3、多胎妊娠时，其中一胎可伴有本病。
4、可伴有染色体异常或其它部位畸形。
5、频谱多普勒可显示正常脑动脉频谱或高阻型。
★预后：
不能存活
一经明确诊断，任何孕周均应终止妊娠
♣脑及脑膜膨出
由颅骨缺损引起。
柱裂。
★声像图表现：
1、脊柱排列紊乱，伴有脊柱裂。
2、皮肤亮带回声中断。
3、颈部病变者伴无脑畸形。
★诊断的难易取决于病变的程度、范围的大与小。如患处羊水充足易诊断。孕晚期
宫壁紧裹胎体、羊水少不易诊断。核磁共振可协助诊断。
★预后：
残废、智障、重症死亡
脊柱裂的发生平面与预后有关，如发生于颈、胸部存活率低，发生部位
叶状全前脑可以生存，产前超声诊断有一定的困难，无足够的临床资料提供医生及病人参考
♣脉络丛囊肿
★声像图表现：（孕10周后即可发现）
1、脉络丛内球形无回声区。
2、有单侧、双侧，单发、多发，单房、多房。
3、约90%以上脉络丛囊肿26-28周后消失。
单纯脉络丛囊肿无临床意义，但约1%~2%有染色体异常。
★预后：
勿将大脑外侧裂、全前脑当作脑积水诊断。
★预后：
严重的脑积水，建议终止妊娠
脑室扩张伴有其它部位畸形和染色体异常者预后差
单纯、单侧脑室扩张，无其它部位畸形和染色体异常者，可继续超声随访，无继续加重者预后较好
♣全前脑
由于前脑完全或部分未分裂，引起的一系列异常，包括脑部结构异常，面部畸形，与染色体异常有关（18三体、13三体）。根据前脑分裂程度及严重程度的不同分为：无叶全前脑，半叶全前脑，叶状全前脑。仅介绍无叶全前脑：
★声像图表现：
胎儿侧脑室宽度14~40周相对恒定，均≤11mm。
1、轻度侧脑室扩张：
胎儿侧脑室宽度12-14mm。
2、脑积水：
侧脑室宽度≥15mm，脉络丛悬挂在脑脊液中，形成角度。严重者BPD、HC>孕周，脑变小、脑中线摆动、颅骨变薄。
孕18周后侧脑室宽度/大脑半球比值>0.5。
★注意事项：
轻度脑室扩张无其他畸形状态下应动态观察。
严重的脑及脑膜膨出生后即死亡、轻者合并染色体异常或其它部位畸形时，预后差，建议终止妊娠为宜
选择继续妊娠者，应告知孕妇及家属预后情况
♣脊柱裂
因后神经孔闭合失败所致，造成1个或多个脊椎弓未融合，导致脊椎管
部分未完全闭合状态。根据其发生部位、病变程度不同分述如下：
♠隐形脊柱裂
脊椎管缺损，部位：腰-5或骶-1处。
★再发风险率：
已经分娩一VSD患儿,再发风险率为:3%
已经分娩两胎均为VSD,再发风险率为:10%
母亲为VSD患者,子代再发风险率为:6%-10%
父亲为VSD患D的7.5%
分型：
原发孔缺损（部分房室间隔缺损）
继发孔缺损
上腔型缺损
除了大ASD即原发孔缺损和上腔型缺损，继发孔缺损产前诊断极困难
由于胎儿在宫内的位置、孕周、仪器等因素均可干扰对胎儿心脏先天畸形的诊断，因此产前超声不能检出所有先天性胎儿心脏畸形。
♣先天性肺腺瘤样囊肿（CCAM）
Ⅰ型声像图表现：
大囊型，囊肿直径约2-10cm
患侧胸腔内见一厚壁囊腔占据，其内为液性暗区，无分隔，囊肿周边可见肺组织回声，可有纵隔移位
Ⅱ型声像图表现：
中囊型，囊肿直径不超过2cm
端回声增强
单纯VSD分流量小，心腔大小改变不明显
小的VSD漏诊率极高
★预后：
VSD合并染色体异常发生率约18%
单纯VSD：一般临床预后良好
小VSD：大多数胎儿期及新生儿期无临床症状，常无需手术
大VSD：大的膜部VSD需尽早手术，防止右心衰竭，手术后病死率