亲子鉴定.ppt

二、亲子鉴定的依据 1、遗传特征的分析
遗传特征的概念 遗传标记的概念(genetic marker)
产物水平 法医遗传标记
DNA水平
血液细胞表面的标记 血液蛋白质的标记 DNA序列多态性 DNA长度多态性
2、妊娠期限的检查（280±14天） 3、性交及生育能力的鉴定 三、亲子鉴定的原理 方法：分析单基因遗传特征 原理：所用的遗传标记遵守孟德尔遗传 规律和终生不变。
类型：散在重复序列 串联重复序列 倒位重复序列
小卫星DNA（VNTRs） (7-70bp) 微卫星DNA（STRs） (2-6bp)
三、DNA多态性的检测技术
（一）DNA指纹（DNA fingerprint）技术
将生物检材中细胞核的DNA分离出来，用特定的限制 性内切酶消化，后经电泳分离，Southern印迹转移，再 用已知序列小卫星DNA探针根据碱基互补原则进行杂交， 用放射自显影等技术显示出一系列不等距离，相互间隔 的多条电泳谱带组成的高度多态性图谱，实质为DNA的限 制性片段长度多态性（RFLP）图像，因各人不同（同卵 双生除外），比对结果类似指纹，故称DNA指纹图谱。
方法：微是量淋巴细胞毒试验；混合淋 巴细胞培养。
Байду номын сангаас
第三节 DNA水平的遗传标记 一、DNA的结构与功能 二、DNA多态性的分子学基础 （一）序列多态性
指在两条同源染色体上，同源DNA序列 长度相等，但个别核苷酸不同而产生的个 体差异，也称单核苷酸多态性（SNP）。
（二）长度多态性
指由于片段插入、缺失或重复序列数目 变异所致的DNA片段长度的个体差异。
1、实验检测遗传标记的累积非父排除率 ≥99.95%；
2、假定父亲的累积父权指数>2000，或 在前概率相同条件下，假定父亲的相对父 权机会≥99.95%。
三、单亲亲子鉴定结果的评估
指只有单亲参与亲子鉴定
方法：
1、根据遗传标记是否违反遗传规律进行排除。 若无法排除亲权关系，在亲子鉴定的各位点的累 积非父排除率>0.9990，计算其父权概率≥0.9990， 可肯定亲子关系。
指由等位基因决定的人血清中同一种 蛋白质的个体差异，又称血清型，如结合 珠蛋白型，维生素D结合蛋白型，α 1一抗 胰蛋白酶型等。
方法：电泳分离＋蛋白染色/免疫印迹 技术。
四、白细胞型
指 人 类 白 细 胞 抗 原 (HLA) ， 又 称 移 植 抗 原或组织相溶性抗原系统，包括A、B、C、 D、DR、DQ、DP等基因产物,具有高度遗 传多态性,是最复杂的人类遗传标记。
第十章 亲子鉴定
•什么是亲子鉴定 •亲子鉴定的常用方法:
ABO血型系统 DNA指纹
第一节 概述
亲子鉴定(identification in disputed paternity)是指应用医学和人类学的方法 检测遗传标记，并依据遗传学理论进行 分析，从而对被检者之间是否存在生物 学亲子关系所作的科学判定。
2、利用不能参与一方的直系亲属（父母、兄、 妹）的DNA进行鉴定。
需要掌握的内容：
名词解释：
•
亲子鉴定
•
DNA指纹
•
单核苷酸多态性（SNP）
•
微卫星DNA（STRs）
四、亲子鉴定应具备的条件
案例： 某医院产房
梁姓夫妇
李姓夫妇
产房 内婴儿调错
梁父
11年后， 输血时发现有问题
梁母
李父
李母
A
AB
B
O
儿：
O
AB
第二节 基因产物水平的遗传标记
一、红细胞血型
指由等位基因决定的红细胞表面抗原的差 异，为最早用于亲子鉴定的遗传标记，有 ABO、MN、P、Rh等21个血型系统。
第四节 亲子鉴定结果的评估 一、排除亲权关系
指分析受检者之间的遗传标记，发现不 遵循遗传规律。
1、只有1个遗传标记违背遗传规律， 应加测其他系统;
2、有2个遗传标记排除，应具体分 析;
3、有3个或以上遗传标记排除，可 排除亲子关系;
二、肯定亲权关系
指分析遗传标记未发现违背遗传规律， 可能存在亲生关系； 根据下列指标肯定亲权关系：
特点： （1）体细胞稳定性 （2）个体高度特异性 （3）按孟德尔遗传规律遗传
（二）聚合酶链式反应（PCR）技术
是依赖于靶DNA序列侧翼上所结合的两个寡核 苷酸引物，在体外由DNA聚合酶催化合成特异性DNA 片段的方法，又称体外基因扩增方法，目的是从生 物体的整个基因组DNA中获取足够量的特异性片段， 以供进一步分析。
一、亲子鉴定的类型 目的：为案件的审理提供证据，为行政法 规的实施提供保障。 应用范围
1、涉及民事纠纷的亲子鉴定 2、涉及刑事案件的亲子鉴定 3、涉及行政事务的亲子鉴定
类型：
1、父权鉴定(paternity testing)， 即母子关系确定，判断争议父亲和子女 间是否存在亲子关系。
2、鉴定隔代、同胞或旁系人员之间 亲缘关系（父母不能参加检验）。
特点：灵敏度高，特异性中，操作简单、快速。
PCR产物的类型及作用 （1）扩增片段序列多态性 （2）扩增片段长度多态性（AMP-FLP）
来自基因组DNA中小卫星或微卫星位 点。
STR是应用最广泛的遗传标记系统 （1）基因位点多、多态性高,扩增片段短。 （2）扩增片段长度相差不大，利于进行多个 STR位点的复合扩增。 （三）DNA芯片（DNA chip）技术
判定父子关系的基本原理：
• 在肯定某个基因必须来自生父，而被控父亲并 不具有这个基因的情况下，可以排除亲子关系；
• 在肯定某个基因必须来自生父，而被控父亲具 有这个基因的情况下，则不能排除其亲子关系；
——父权概率
• 线粒体DNA多态性→ 母系单亲的亲子鉴定
• Y 染色体DNA多态性→ 父系单亲的亲子鉴定
• 简单遗传性状，符合孟德尔遗传规律 • 遗传多态性，不易受年龄、性别、疾病影响 • 操作简单、重复性好，结果明确
MN血型系统：
梁父
梁母
NN
MN
儿： MN
李父 MM
李母 NN MN
二、红细胞酶型 指红细胞多态性同工酶个体间的差异，
如EAP、ESD、PGM1等 方法：电泳分离＋酶谱技术
三、血清蛋白型