遗传学名词解释

1.主缢痕（初级缢痕；着丝粒区）：染色较浅、向内凹陷成狭小区段的部位。

2.次缢痕（副缢痕）：除主缢痕外着色较浅的染色体缢缩区，不能弯曲，与核仁形成有关。常在短臂出现，位置相对稳定。

3.随体：从次缢痕到臂末端的圆形或略呈长形的突出体。

4.端粒：真核生物染色体臂末端特化的着色较深部位。由端粒DNA和端粒蛋白组成，高度保守。作用：维持染色体稳定性

5.Homologous chromosomes(同源染色体/P21): Chromosomes that pair (synapse联会) in meiosis and have the same genetic loci（基因座）and structure.

6.Haploid(单倍体): a cell or organism(生物体) containing the set of chromosomes normally found in gametes(配子).

7.Diploid(二倍体): a cell or organism with two complete sets of homologous chromosomes.

8.染色体的核型(karyotype)：一个物种的一组染色体所具有的特定的染色体的大小、形态和数目。

9.分离定律Segregation：一对等位基因在杂合子中，各自保持其独立性，在配子形成时，彼此分开，随机地进入不同的配子.

10.自由组合定律Principle of Independent Assortment：支配两对（或两对以上）不同性状的等位基因，在配子形成时，各等位基因独立分配，不同对的基因自由组合。

11. 完全显性：杂合子和显性纯合子的表型相同。即AA与Aa表现相同。

12.不完全显性：杂合子的表型介于显性纯合子和隐性纯合子之间，又称半显性(semi-dominance)。

13.共显性：指一对等位基因之间，没有显、隐性的区别，在杂合时两种基因的作用都完全表现出来。

14.复等位基因(multiple alleles)是指在同源染色体的相同位点上，存在三个或三个以上的等位基因。

15.上位效应:两对独立遗传基因共同影响某一对性状，且其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用.上位基因(epistatic gene):起遮盖作用的基因。下位基因（hypostatic gene):被遮盖的基因。

16.隐性上位作用:在两对互作的基因中，其中一对隐性基因对另一对基因起上位性作用，F2的分离比例为9:3:4。

17.显性上位：在两对互作的基因中，其中一对显性基因对另一对基因起上位性作用，F2的分离比例为12:3:1。

18.互补作用: 两对独立遗传基因分别处于纯合显性或杂合显性状态时共同决定一种性状的发育；当只有一对基因是显性，或两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状，F2 产生9:7 的比例。

19.重叠作用: 两对（或多对）独立基因对表现型能产生相同的影响，F2产生15:1的比例。也称重复作用，只要有一个显性重叠基因存在，该性状就能表现。

20.积加作用: 两种显性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时能分别表示相似的性状，两种基因均为隐性时又表现为另一种性状，F2产生9:6:1的比例。

21.显性抑制作用：在两对独立基因中．其中一对显性基因，本身并不控制性状的表现．但对另一对基因的表现有抑制作用，这对基因称显性抑制基因．F2的分离比例为13:3 。

22.Sex Linkage （性连锁）性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象。

23.交叉遗传(crisscross inheritance)，即男性男性患者的X连锁致病基因必然来自母亲，以后又必定传给女儿，这种遗传方式称交叉遗传。

24.Sex limited inheritance（限性遗传）只在某一性别中表现的性状的遗传。（如哺乳动物的雌

性个体具有发达的乳房，某种甲虫的雄性有角）

25.Sex influenced inheritance（从性遗传//性影响遗传）由常染色体上的基因支配的性状，因为内分泌及其他因素只在一种性别中表现，或者在一性别为显性，另一性别为隐性。

26.Penetrance (外显率)一定基因型的个体在一个群体中表现出相应表型的比率

27.Phenocopy (拟表型) 环境因素的作用与某一基因的作用相一致的现象

28.遗传印记:来源不同（父方、母方）的基因所表现出功能的差异。

29.Maternal Effect (母性影响)子代某一性状的表型由母体的核基因型决定，而不受本身基因型的支配，从而导致子代的表型和母本相同的现象。

30.一倍体Monoploid :体细胞含一个基本染色体组的整倍体（1X）

31.Haploid (单倍体):具有配子染色体的细胞或个体

32.染色体组(genome)：维持生物体生命活动所需的最低限度的一套基本染色体，或称为基因组，以X 表示。

33.整倍体：体细胞的染色体数为基本染色体组（X）整数倍的个体。

34.非整倍体: 整倍体染色体中缺少或额外增加一条或若干条染色体的个体。

35. Autopolyploid同源多倍体:指增加的染色体组来自同一物种，一般是由二倍体的染色体直接加倍产生的。

36. Allopolyploid异源多倍体:指增加的染色体组来自不同物种，一般是由不同种属间的杂交种染色体加倍形成的

37.Deletions缺失:染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失，从而引起变异的现象。

38.假显性现象: （pseudodominance）由于某些显性基因的缺失导致同源染色体上与这一缺失相对应位置上的隐性等位基因表现出来的现象。

39.重复：染色体上增加了相同的某个区段而引起变异的现象。

40.剂量效应:细胞内某基因出现次数越多,表现型效应越显著.

41.位置效应:由于基因位置改变而引起个体表型改变.

42.倒位Inversion：染色体上两个断裂点之间的片段倒转180度重新接合。

43.易位Translocation：非同源染色体之间的节段转移所引起的染色体重排。

44.罗宾逊易位：发生在两条近端着丝粒的非同源染色体之间，着丝粒区发生断裂，两者的长臂进行着丝粒融合，短臂丢失。又称着丝粒融合（centric fusion）

45.连锁群：存在于同一染色体上的所有基因，组成一个连锁群。连锁群的数目等于单倍体中的染色体数目。

46.质粒: 细菌细胞内一种自我复制的环状双链DNA分子，能稳定地独立存在于染色体外，并传递到子代，一般不整合到宿主染色体上。

47.Hfr Strains (高频重组品系)F因子整合到细菌染色体上时，称为Hfr菌，Hfr ×F-具有较高频率的重组能力。

48.Hfr 菌上的F因子从染色体上不精确解离，带有了染色体的基因，这种带有插入细菌基因的环状F因子，称为F′因子（F′-factor）。

49.Prophage前噬菌体：在细菌细胞内保持非感染性状态的噬菌体。

50.溶原性细菌：具有前噬菌体的细菌称为溶原性细菌。

51.附加体一类在细菌和某些真核细胞中存在的染色体外的遗传物质，能在细胞中独立存在并进行自我复制，也能整合到染色体，随同染色体的复制而进行复制。如λ噬菌体和F质粒。

52.基因敲除：指外源DNA与受体细胞基因组中序列相同或相近的基因发生同源重组，从而代替受体细胞基因组中的相同/相似的基因序列，整合入受体细胞的基因组中。

53.错义突变碱基序列的改变引起了产物氨基酸序列的改变。