分子诊断与精准医疗
分子诊断与精准医疗
检测靶标 EGFR E18/19/20/21 KRAS E2(12/13)/3(61) BRAF E15(V600E) PIK3CA (542/545)/(1043/1047) VEGFR1 基因表达
不突变 突变
高 低
野生型，西妥昔单抗疗效较高 突变型，西妥昔单抗疗效较低
贝伐单抗(阿瓦斯汀)疗效较高 贝伐单抗(阿瓦斯汀)疗效较低
→ EGFR和KRAS突变重叠在肺癌患者的发生率<1%； → EML4-ALK融合和EGFR突变大多数情况下不同时存在。
5. PIK3CA
• PIK3CA 是一种癌基因，编码 I 类磷脂酰肌醇 -3 激酶的 p110 催化亚单位， PI3Kp110a ；该基因 可以发生体细胞突变而致癌的基因。突变热点 均能增强PI3K的脂质激酶活性。
什么是分子诊断？
• 分子诊断（molecular diagnosis）：应用分子 生物学方法检测患者体内遗传物质的结构或表 达水平的变化而做出诊断的技术，称为分子诊 断。 • 包括DNA、RNA和蛋白质 • 所有疾病(除外伤)的发生均与基因 • 检测技术： 测序(Sequence)
原位杂交(Hybridization) 聚合酶链式反应(PCR)
临床意义：
EML4-ALK基因融合或ALK基因断裂呈阳性的患者可以 从克唑替尼/色瑞替尼的治疗中获得最大化的生存效益。 在克唑替尼上市时，FISH被美国食品药品监督管理局 （FDA) 批准为 EML4-ALK 阳性 NSCLC 的伴随诊断方 法，是ALK融合基因检测的金标准。
检测靶标 EML4-ALK 基因融合 (9种融合类型) 检测结果 不融合 融合 临床意义 基因不融合，克唑替尼的疗效不佳 基因融合，克唑替尼的疗效较好
癌症的分子诊断
针对高危人群进行筛查，如长期吸烟、酗酒、家族遗 传史等。
筛查方法
采用血液、尿液等生物样本进行检测，操作简便、无 创。
癌症个性化治疗
基因突变检测
通过检测肿瘤组织中的基因突变，为患者提供针 对性的靶向治疗。
免疫治疗
根据免疫状态评估，为患者提供免疫治疗建议， 提高治疗效果。
个体化用药
根据基因表达谱和代谢特征，指导患者合理用药， 降低副作用。
蛋白质表达差异
癌组织中蛋白质的表达水平可能不同于正常组织，这些差异可能与 癌症的恶性程度、转移和耐药性等特性相关。
药物靶点
蛋白质组学技术可用于发现潜在的药物靶点，为癌症治疗提供新的 思路和策略。
代谢组学技术
代谢组学技术
通过分析癌症组织和正常组织中 代谢产物的差异，有助于发现与 癌症相关的生物标志物和药物靶 点。
癌症的分子诊断
• 癌症分子诊断概述 • 癌症分子诊断技术 • 癌症分子诊断的应用 • 癌症分子诊断的挑战与前景
01
癌症分子诊断概述
ห้องสมุดไป่ตู้
癌症分子诊断的定义
癌症分子诊断是指通过检测癌症相关 的分子标志物，对癌症进行早期发现 、诊断、监测和预后的方法。
它涉及对癌症细胞或组织中基因、蛋 白质、代谢物等生物分子的检测，以 揭示癌症的发生、发展机制和个体差 异。
基因突变类型
包括点突变、插入/缺失、拷贝数变异等，这些突变可能导致基因 功能异常，进而引发癌症。
检测方法
包括直接测序法、限制性片段长度多态性分析、单链构象多态性分析 等，可根据不同基因突变类型选择合适的检测方法。
基因表达谱分析
基因表达谱分析
01
通过比较正常组织和癌组织中基因的表达水平，有助于发现癌
分子诊断及其临床应用
总结词
通过分子诊断技术，对遗传性疾病进行早期筛查和预 防，降低疾病的发生率和危害。
详细描述
利用基因检测技术，检测遗传性疾病相关基因突变， 为有遗传性疾病家族史的人群提供早期筛查服务。通 过早期筛查，及时发现潜在风险，采取相应的预防措 施，降低遗传性疾病的发生率和危害。
案例三：病毒检测在疫情防控中的作用
高灵敏度与特异性
分子诊断技术能够检测到极低浓度的病原体 或异常基因，提供更准确的诊断结果。
早期诊断
分子诊断有助于在疾病早期发现，从而提高 治愈率，降低治疗成本。
个性化治疗
通过对基因突变等进行检测，为患者提供更 个性化的治疗方案。
监测治疗效果
实时监测患者体内病原体或异常基因的变化 ，指导调整治疗方案。
详细描述
基因芯片技术利用微阵列技术将大量基因探 针固定在硅片、玻璃片或聚合物薄膜等固相 支持物上，通过与标记的样本进行杂交，检 测出样本中与探针互补的核酸序列。基因芯 片技术可应用于基因表达谱分析、单核苷酸 多态性检测、基因组测序等方面，具有高通
量、词
生物信息学分析是通过计算机技术对生物学数据进行分析和挖掘，以揭示生命现象的本 质和规律。
分子诊断及其临床应用
汇报人：可编辑 2024-01-10
目录
• 分子诊断概述 • 分子诊断技术 • 分子诊断在临床应用中的优势与挑战 • 分子诊断在常见疾病中的应用 • 分子诊断的伦理和社会影响 • 案例研究
01 分子诊断概述
定义与特点
定义
分子诊断是指利用分子生物学技术， 对生物样本进行检测和分析，以评估 和预测疾病状态、进程和治疗效果的 方法。
要点一
总结词
要点二
详细描述
利用分子诊断技术，快速、准确地检测病毒，为疫情防控 提供有力支持。
分子诊断简介介绍
要点二
公共卫生
分子诊断在传染病监测、疫情调查和预测等方面具有重要 作用，有助于及时采取防控措施，保障公众健康。
04
分子诊断在食品安全领域的应用
食品中的有害物质检测
01
02
03
农药残留检测
通过分子诊断技术可以检 测出食品中残留的农药成 分，确保食品的安全性。
毒素检测
分子诊断技术可以检测出 食品中的毒素成分，如黄 曲霉素等，从而避免食品 中毒的发生。
灵敏度
分子诊断技术需要不断提高检测灵敏度，以 便更早、更准确地检测出疾病或病原体。
特异性
为避免误诊，分子诊断技术需具备更高的特 异性，以准确区分不同的疾病或病原体。
实现多目标同时检测和鉴定
多目标检测
同时检测多种疾病或病原体，提高诊断效率。
鉴定与分型
对疾病或病原体进行鉴定和分型，有助于更准确地判断 病情和治疗方案。
反向分子杂交技术
反向分子杂交技术是一种基于DNA-DNA杂交的技术，通过使用特异性设计的 DNA探针，能够检测样本中是否存在与探针互补的DNA序列，实现对基因多态 性的分析。
基于生物芯片的技术
DNA芯片技术
DNA芯片技术是一种高通量的DNA检测技术，通过在芯片表 面固定大量的DNA探针，能够同时检测样本中是否存在与探 针互补的DNA序列，实现对多种病原体的快速检测。
肿瘤的诊断与预后判断
肿瘤标志物检测
分子诊断可检测肿瘤标志物，如癌胚抗 原、甲胎蛋白等，辅助诊断肿瘤并评估 病情进展。
VS
基因突变与预后判断
分子诊断可检测肿瘤细胞的基因突变，有 助于判断患者的预后和治疗效果，为制定 个性化治疗方案提供依据。
其他疾病的应用前景
要点一
分子诊断与个性化治疗
监管政策与法规环境
▪ 伦理与法规在个性化治疗中的发展
1.伦理考量：个性化治疗需要遵循伦理原则，确保患者的权益 和隐私。 2.法规框架：各国需要建立完善的法规框架，以规范个性化治 疗的发展和应用。 3.未来发展方向：随着技术的进步和伦理法规的完善，个性化 治疗将更加合理、公正和可持续。
分子诊断与个性化治疗
分子诊断在个性化治疗中的应用
1.生物中多种生物 分子的存在或活性。 2.生物芯片技术在分子诊断中可以用于检测基因表达谱、蛋白质组学等生物分子信息，从而辅 助疾病诊断和预后评估。 3.生物芯片技术具有高通量、高灵敏度和高特异性等优点，广泛应用于临床和科研领域。
分子诊断主要技术与方法
▪ 基因组学与个性化治疗
1.基因组学在个性化治疗中的应用：通过分析患者的基因组信息，可以预测患者对特定药物的 反应，从而制定个性化的治疗方案。 2.药效基因组学：研究基因变异与药物反应之间的关系，为个性化治疗提供理论依据。 3.挑战与前景：基因组学在个性化治疗中仍面临诸多挑战，如数据解读、隐私保护等，但随着 技术的进步，未来有望在更多疾病领域发挥作用。
个性化治疗理念与发展
个性化治疗理念与发展
▪ 个性化治疗理念的发展
1.历史演变：个性化治疗理念从古代的因人而异的治疗方法，到现代基于分子诊断的精准医疗 ，经历了漫长的历史演变。 2.核心理念：个性化治疗强调以患者为中心，根据患者的基因、环境、生活方式等因素，制定 针对性的治疗方案。 3.发展趋势：随着生物技术的飞速发展，个性化治疗将更加精准、高效，未来可能发展为定制 化的药物和治疗方案。
细胞治疗与个性化治疗
1.细胞治疗在个性化治疗中的应用：细胞治疗可以通过改造和 培养细胞，来治疗各种疾病，为个性化治疗提供新的途径。 2.定制化细胞疗法：根据患者的具体情况，可以定制化的培养 细胞，以提高治疗效果。 3.前沿技术：细胞治疗技术不断发展，如CAR-T细胞疗法等， 为未来个性化治疗提供更多可能。
精准医疗模式下的分子诊断技术研究
精准医疗模式下的分子诊断技术研究随着科技的不断进步，人们对于健康的关注度也越来越高。
而在医学领域，精准医疗模式已经成为了全球医学界的研究热点。
而在这个模式下，分子诊断技术更是备受瞩目。
本文将分析精准医疗模式下的分子诊断技术研究。
一、精准医疗模式的发展趋势随着现代医学的发展，人们逐渐意识到了传统医疗模式的不足，因此精准医疗模式应运而生。
这种模式旨在提高医疗效果，减少医疗费用以及减轻病人的痛苦。
而该模式所基于的技术就是分子诊断技术。
二、分子诊断技术的特点分子诊断技术是一种基于人体分子水平的生物标志物检测技术。
相对于传统检测方法，分子诊断技术有以下几个特点：1.高灵敏度：分子诊断技术能够发现极微小的病变标志物，这可以让医生及早发现病情。
2.高特异性：分子诊断技术只对特定的分子进行检测，因此能够准确鉴别正常细胞和癌细胞。
3.快速高效：分子诊断技术不需要等待长时间的结果，可以在短时间内完成检测，从而及早判定病情。
三、分子诊断技术在精准医疗中的应用随着分子诊断技术的发展，其在精准医疗中的应用越来越广泛。
其在临床医学中的应用主要集中在以下几个方面：1.癌症诊断：分子诊断技术可以通过检测血液中的癌标志物来早期发现癌症。
不仅如此，它还可以帮助医生判断病情的恶性程度，选择最合适的治疗方案。
2.遗传病诊断：分子诊断技术可以通过检测人体的DNA来发现遗传病。
这有助于帮助患者及早发现病情，同时也有助于家族遗传疾病的基因检测、婚前保健等方面的应用。
3.药物治疗：分子诊断技术可以帮助医生预判患者对药物的反应情况，从而制定最合适患者的用药方案。
四、目前存在的问题以及发展趋势虽然分子诊断技术在精准医疗中具备广泛的应用前景，但它也存在着一些问题。
例如，其检测的精度和准确性还需要进一步提高，同时检测的标准也需要进行统一。
相信随着技术的不断发展，这些问题也会逐渐被解决。
总之，分子诊断技术是精准医疗中最具有应用前景的检测技术之一。
深入研究分子诊断技术，将有助于不断完善现有医疗体系，为人们的健康保驾护航。
分子医学就业方向
分子医学就业方向分子医学是一门研究生物分子在健康和疾病状态下的结构、功能和相互作用的学科。
随着科技的不断发展，分子医学在临床医学和生物医学研究中扮演着越来越重要的角色。
对于从事分子医学的专业人士来说，就业方向多种多样，以下将介绍几个主要的就业方向。
1. 分子诊断与检测：分子医学的发展使得我们能够更准确地诊断和监测疾病。
分子诊断与检测领域的就业方向包括临床基因检测、分子病理学和分子遗传学等。
临床基因检测可以通过分析个体的基因组信息来判断其是否携带某种疾病风险，这对于早期筛查和预防疾病具有重要意义。
分子病理学则通过分析肿瘤组织中的分子变化来指导肿瘤的诊断和治疗。
分子遗传学研究人类遗传信息的变异和传递，对于了解遗传疾病的发生机制和诊断具有重要价值。
2. 药物研发与临床试验：分子医学的发展促进了药物研发的进程。
分子医学专业人士可以参与药物研发的各个环节，包括药物靶点的发现、药物分子的设计和合成、药物的筛选和临床试验。
他们利用分子生物学、生物化学和药理学等知识，研究药物的作用机制和靶点，以及药物与生物分子之间的相互作用，从而为新药的研发提供重要支持。
3. 基因治疗和基因编辑：分子医学的重要应用之一是基因治疗和基因编辑。
基因治疗是利用基因工程技术将正常基因导入患者体内，以治疗遗传性疾病和其他疾病。
基因编辑则是通过改变基因序列来修复或改变异常基因的功能，从而达到治疗疾病的目的。
分子医学专业人士可以参与基因治疗和基因编辑技术的研发和应用，为治疗各种疾病提供新的手段和方案。
4. 分子医学研究与教育：分子医学的不断发展需要有专业人士进行基础和应用研究，推动学科的进步。
分子医学专业人士可以从事分子生物学、细胞生物学、遗传学等方面的研究，探索生命分子的结构和功能，寻找新的治疗靶点和药物。
同时，他们还可以从事教育工作，培养更多的分子医学人才，推动学科的发展。
分子医学作为一门新兴的学科，在医学领域具有广阔的就业前景。
从事分子医学的专业人士可以在临床诊断、药物研发、基因治疗、分子病理学、分子生物学研究等方面发挥重要作用。
精准医疗在肿瘤治疗中的应用
精准医疗在肿瘤治疗中的应用近年来，精准医疗在肿瘤治疗中得到了广泛的应用和推广。
精准医疗是指将个体基因组信息等数据信息与临床相关数据相结合，实现对每位患者进行精确疾病预测、诊断和治疗的新兴医学模式。
在肿瘤治疗中，精准医疗有着显著的优势和应用前景。
一、基础科学手段——基因检测技术精准医疗在肿瘤治疗中的核心是基因检测技术。
在对某种肿瘤进行精准治疗时，首先需要对患者的肿瘤进行基因检测。
基因检测可以告诉医生哪些基因突变与患者肿瘤形成有关系，从而为治疗提供有针对性的信息。
目前临床上应用比较广泛的有基因扫描工具，例如市场上比较热门的华大基因、生物芯片技术等。
通过这些科技工具，可以扫描基因组中的数千个基因变异，同时正在开发的一些新的分子诊断技术，如血浆肿瘤特异性 DNA 检测等，也能在肿瘤检测和监测中发挥巨大作用。
基因检测技术的出现，为肿瘤治疗的精准化提供了前提条件，基因诊断在肿瘤治疗中具有不可替代的地位。
二、精准诊断——个体化诊疗基于疾病基因组信息的精准诊断，有助于提高临床诊断的敏感性和准确性，使得医生可以更加准确地判断患者属于哪种肿瘤及其分期和临床病情。
在肿瘤治疗中，不同肿瘤类型和患者之间差异很大。
同一种疾病治疗方法对不同人群的疗效也不相同，大量文献数据表明，个体差异导致一份标准治疗方案不可能适合所有患者，甚至某种治疗对某些患者起到反作用。
精准医疗通过把患者的基因组信息与疾病状态相结合，发挥出其优势，为患者提供有效的治疗方案，推进个体化的治疗。
三、精准治疗——靶向治疗精准治疗是一种以基因为导向的治疗方式。
通过针对患者手中的高倍基因突变进行靶向治疗，达到最佳疗效的治疗方式。
针对的治疗方式有：小分子口服的药物治疗和供体淋巴细胞治疗。
目前临床上明确的靶向治疗有：抗癌靶向药物，靶向放疗和肿瘤免疫疗法等。
靶向药物是通过抑制肿瘤细胞的生长和凋亡，达到有效治疗的目的。
针对性强的靶向药物，可以大幅提高治疗带来期望的生存率，同时泛用性药物，可以显著降低不良反应的风险，提高患者的生活质量。
生物医学研究及分子诊断技术
生物医学研究及分子诊断技术近年来，生物医学研究得到了广泛的关注，它可以帮助我们更好地了解我们的身体机制并且开发出更好的治疗方法。
其中分子诊断技术作为生物医学研究的重要分支，已经被广泛应用于疾病的早期检测、诊断和治疗等方面。
本文将围绕生物医学研究及分子诊断技术这一主题，探讨其相关的背景、应用及未来发展方向等。
生物医学研究的背景生物医学研究是一个涉及到生物学、医学、化学等多学科的领域，它旨在通过对人体机制的深入研究，为疾病的治疗和预防提供更为有效的手段。
近年来，随着生物技术和分子生物学的不断发展，生物医学研究的发展进入了一个新的阶段，其相关技术如基因编辑、CRISPR/Cas9等也逐渐得到了广泛的关注和应用。
分子诊断技术的应用分子诊断技术是利用分子生物学技术和生物信息学技术，通过检测基因、DNA、RNA、蛋白质等分子水平上的异常变化，为疾病的早期诊断和治疗提供科学依据。
目前，分子诊断技术的应用已经涵盖了人类的大部分疾病类型，例如癌症、心血管疾病、神经系统疾病、遗传病、感染性疾病等等。
与传统检测方法相比，分子诊断技术具有检测快速、标本量少、精准度高等优势，因此在临床检测中得到了广泛的应用和推广。
未来发展方向随着科技的不断进步和应用的广泛推广，分子诊断技术的未来发展前景十分广阔。
其中，个性化医疗将成为分子诊断技术研究的重要方向之一。
个性化医疗是指根据患者的个体遗传背景、基因型、蛋白质组成等特征，为其提供针对性的治疗方法。
利用分子诊断技术来开展个性化医疗，不仅可以提高治疗效果，还可以降低治疗成本，从而为医疗行业创造更大的社会价值。
另外，生物技术的发展也将推动分子诊断技术的进一步发展。
例如基因编辑技术的应用将有助于开发出更加精确、灵敏、高通量的分子诊断技术，提高其诊断准确性和敏感性，从而为临床诊断和治疗提供更加精确的科学依据。
总结生物医学研究及分子诊断技术是当前医疗行业发展的重要方向之一，随着科技的不断进步和持续创新，其应用范围和研究深度也将不断拓展和加深。
分子病理年度总结(3篇)
第1篇一、前言随着生物技术的飞速发展，分子病理学作为一门融合了分子生物学、遗传学、免疫学和临床病理学等多学科交叉的领域，已经成为现代医学诊断和治疗的重要工具。
在过去的一年里，分子病理学在临床应用、基础研究以及技术创新等方面都取得了显著的进展。
本文将对2023年度分子病理学的发展进行总结和展望。
二、临床应用进展1. 肿瘤分子诊断- 驱动基因检测：针对肿瘤发生发展的关键基因进行检测，如EGFR、ALK、ROS1等，为肿瘤的精准诊断和治疗提供了重要依据。
- 肿瘤免疫治疗：通过检测PD-L1、PD-1等免疫检查点分子，为免疫治疗的选择提供了参考。
- 肿瘤复发监测：通过检测循环肿瘤DNA（ctDNA）等标志物，实现对肿瘤复发的早期发现和监测。
2. 遗传病诊断- 基因测序技术：高通量测序技术的普及，使得遗传病的诊断更加快速、准确。
- 单基因遗传病检测：针对常见单基因遗传病，如唐氏综合征、囊性纤维化等，开展大规模筛查。
3. 心血管疾病诊断- 基因检测：通过检测与心血管疾病相关的基因，如APC、BRCA1等，为心血管疾病的早期诊断和预防提供依据。
三、基础研究进展1. 基因组学研究- 人类基因组计划：完成人类基因组草图绘制，为后续研究奠定了基础。
- 肿瘤基因组学：通过对肿瘤基因组进行测序和分析，揭示了肿瘤的发生发展机制。
2. 蛋白质组学研究- 蛋白质组学技术：通过蛋白质组学技术，研究蛋白质的表达和修饰，为疾病诊断和治疗提供新靶点。
3. 代谢组学研究- 代谢组学技术：通过检测生物体内代谢产物的变化，揭示疾病的发生发展机制。
四、技术创新1. 高通量测序技术- 测序速度和准确性的提高：第三代测序技术的出现，使得测序速度和准确性得到了显著提升。
- 测序成本的降低：随着测序技术的进步，测序成本逐渐降低，使得分子病理学应用更加广泛。
2. 生物信息学技术- 生物信息学平台：开发了一系列生物信息学平台，如GATK、CNVnator等，为分子病理学研究提供了有力支持。
循环肿瘤细胞的生物和分子特征是精准医疗的创新策略
循环肿瘤细胞的生物和分子特征是精准医疗的创新策略摘要循环肿瘤细胞（CTC）是一种从原发肿瘤和转移肿瘤散播到血流中的罕见细胞群体。
CTC被认为是癌症转移的前兆。
作为液体活检的关键组成部分，CTC是理解转移形成的唯一工具和研究瘤内异质性的有价值的信息来源。
由于CTC在大量的血细胞中非常罕见，所以为了检测CTC投入的力量也较大。
多种癌症的研究已经多次证明治疗前和治疗中CTC计数的增加显著与不良结局有关。
在精准医疗的时代，对CTC的研究早已逾越了检测和计数阶段。
罕见细胞分析平台的快速发展可以在批量和单一细胞正面描述CTC的特征。
CTC的遗传鉴别也有可能加深对实时肿瘤状态的了解，从而在临床环境中支持对治疗反应进行监测和评估，并能促进新型治疗目标的发展。
1. 前言多年来，癌症一直是发达国家人口死亡的最常见的原因。
尽管在过去的一些年中男性和女性的癌症总死亡率稳步下降，但是据美国癌症协会对美国人群的统计，估计在最近5年中新发病例和常见癌症的死亡人数还会呈上升趋势——这些常见癌症包括白血病、胰腺癌、肾癌和甲状腺癌。
癌症发展到晚期，转移意味着癌症的致死性结局，是90%的癌症相关死亡事件的主要原因。
因此，为了更加有效地对抗癌症，理解转移形成的机制非常关键。
众所周知，癌症是遗传和/或后生变化累积的结果。
因此，基于患者的遗传特征，很有可能需要对患者实施精准医疗。
在多年的努力之后，人们逐渐认识到检测多种基因变化，对癌症患者进行精准再分层并选择相应的有效治疗方案能够实现潜在的临床受益。
循环肿瘤细胞（CTC）是一种从原发肿瘤和转移肿瘤散播到血流中的罕见细胞群体。
CTC被认为是原发肿瘤位点和转移位点的纽带，因此理解转移的机制是研究的理想模式。
治疗前的CTC基准计数已经被证明是多种实体瘤如乳腺癌、结直肠癌和肺癌的独立预后标志物。
作为一种预后标志物，CTC在临床决策的制定和疾病进展的监测方面体现其应有的价值。
不仅如此，基因组学可以让我们了解关于癌症的更多且更复杂的信息。
什么是分子诊断
什么是分子诊断分子诊断指的是通过分子生物学检测方法诊断机体中某些遗传物质的方式。
在临床医学领域，分子诊断学的应用非常广泛，其检查结果相对精准且快速。
比如说，分子诊断方式可以应用于产前诊断中，主要检测人体结构中的蛋白、酶、抗原、抗体等基因。
除此之外，分子诊断技术也可以检测出人体的传染性疾病，对影响药物的变异性基因进行鉴别，还可以检测出与癌症有关的基因。
分子诊断必须在符合规定条件的实验室内进行，目的是保证最终的检测结果有效且可靠。
人们可以通过分子诊断发现潜在的基因疾病风险，从而更早的做出风险管理准备，避免疾病发生或加重。
分子诊断也能筛选出更加有效的药物对人体进行治疗，提升医疗质量与效率。
图1即为分子诊断相关内容。
图1一、分子诊断技术分类第一，PCR技术。
PCR技术就是基因扩增技术，其利用了DNA的变性原理与复性原理，通过适温延伸、高温变性和低温复性，使得核酸片段体外扩增，可以将非常少的目标DNA特异的扩增上百万倍，然后分析和检测DNA分子。
整体而言，基因扩增技术灵敏度较高且具有特异性，应用时简便快速，所以已经成为临床基因扩增实验室应用较多且接受程度最高的技术，包含定量PCR和常规PCR。
第二，分子杂交技术。
分子杂交技术的原理是，将两条同源序列核酸单链经过碱基互补配对之后结合形成双链的过程。
该技术可以借助已知序列的基因探针捕获和检测目标序列。
所以杂交双方包含探针与有待探测的核酸，比如基因组DNA或细胞总DNA，可以提纯也可以进行细胞内杂交。
一定要标记探针，然后才可以进行示踪与检测。
分子杂交技术灵敏度高且特异性高，目前多应用于克隆基因的筛选、基因组中特定基因序列的定性、定量检测等。
第三，基因测序技术。
基因测序技术是分子诊断技术的重要分支，能够直接获得核酸序列信息，且是唯一的技术手段。
目前，分子杂交与分子构象变异或定量PCR技术得到了良好发展，但在核酸鉴定方面依然处于间接推断假设阶段，所以特定基因序列检测的分子诊断依然以核酸测序为金标准。
肿瘤生物知识点总结
肿瘤生物知识点总结第一部分：肿瘤基础知识1. 什么是肿瘤？肿瘤是指体内细胞不受控制地增殖和扩散形成的异常组织，可以分为良性肿瘤和恶性肿瘤。
良性肿瘤生长缓慢，局限于原发部位，并不具有侵袭性；恶性肿瘤则会侵犯周围组织并扩散到其他部位。
2. 肿瘤的发病原理肿瘤的发病是一个多因素、多步骤的过程，包括基因突变、环境因素、遗传因素等。
在肿瘤发展的过程中，细胞的增殖、凋亡、分化等过程异常，导致细胞不受控制地增殖，最终形成肿瘤。
3. 肿瘤的分类根据组织类型、病理特征、生长方式和分化程度，肿瘤可以分为多种不同类型，包括上皮性肿瘤、间叶性肿瘤、神经内分泌肿瘤、淋巴样和造血系统肿瘤等。
第二部分：肿瘤的分子生物学基础1. 肿瘤细胞的基因突变肿瘤细胞的基因组和表观基因组具有显著的异质性，包括染色质重塑、基因突变、表观遗传学变异等，这些变异导致了肿瘤细胞的增殖、转移和耐药性增强。
2. 肿瘤抑制基因和增殖相关基因肿瘤抑制基因包括p53、RB等，它们通常在正常细胞中起到抑制细胞增殖的作用，而在肿瘤细胞中被突变或失活。
增殖相关基因则包括C-myc、H-ras等，它们在肿瘤细胞中常常出现过表达或突变。
3. 肿瘤细胞的信号传导通路肿瘤细胞的增殖、转移、耐药等过程受到多个信号通路的调控，包括PI3K/Akt、MAPK、Wnt/β-catenin等，这些信号通路的异常活化对肿瘤的发展起到关键作用。
第三部分：肿瘤的预防和治疗1. 肿瘤的早期筛查和预防早期筛查可以帮助发现肿瘤的早期病变，提高治疗的成功率。
预防肿瘤的途径包括戒烟、健康饮食、锻炼身体、避免致癌物质接触等。
2. 肿瘤的治疗方法肿瘤的治疗方法包括手术、放射治疗、化疗、靶向治疗、免疫治疗等，通常根据肿瘤的类型、分期、身体状况等因素进行综合治疗。
3. 肿瘤的新兴治疗方法随着分子生物学、细胞生物学等领域的不断发展，新兴的肿瘤治疗方法包括基因治疗、免疫治疗、细胞治疗等，为肿瘤治疗带来了新的希望。
分子检测包括哪些
分子检测包括哪些分子检测技术又叫分子诊断或基因诊断，就是应用分子生物学方法分析被检者体内的遗传物质表达水平或者结构的变化，判断患者是否出现异常基因，携带某些不属于生物体的生物片段或生物成分。
分子检测技术使分子遗传学与分子生物学相结合，并取得巨大进步的产物，是人们认识并深入研究基因结构，基因表达，基因调控等问题的基础上衍生出的更为先进的诊断方法，目前可以用于产前诊断，个体遗传病诊断，致病因素，疾病状态，病情变化等等。
一、何为分子病理？专家说，患者在就医时很少会和病理科接触，但是这个科室在肿瘤的防治中却起着至关重要的作用，从肿瘤的诊断到治疗，预防到预后，都离不开分子病理科。
人体器官由细胞组成，传统的病理科是对细胞的形态进行分析，而细胞是由分子组成的，分子病理就是对组成细胞的分子进行检测分析，比细胞更进一步，更为精准。
而分子形态的改变，要早于细胞形态的改变，“我们检测的是基因的改变”，所以在倡导精准医疗、个体化医疗、倡导肿瘤防治关口前移的今天，分子病理至关重要。
分子病理科的成立，以及单病种多学科联合诊疗模式的逐步深入，意味着省肿瘤医院迈向肿瘤防治“精准医疗”时代的步伐越来越快。
“精准医疗”时代分子病理检测为肿瘤患者量身打造个体化诊疗模式“精准医疗”是2015年医学界的最热词汇，美国总统奥巴马在年初的国情咨文演讲中宣布了“精准医疗计划”。
专家认为，精准医学是医学界暨经验医学、询证医学之后的第三次医学革命。
所谓“精准医疗”，时间上是对人类基因组计划的承接，概念上是由个体化医疗进化而来。
它是指应用现代遗传技术，分子影像技术，生物信息技术等，结合患者生活环境和临床数据实现精准的治疗与诊断，制定具有个性化的疾病预防和治疗方案。
“举个例子说，我们在战争题材的影视作品里都看过无差别轰炸，而目前肿瘤的传统治疗方式，手术后的放疗、化疗，就是一种杀敌一千，自损八百的‘无差别轰炸’。
”在杀死肿瘤细胞的同时，也杀死了一部分正常细胞，统计数据显示，化疗药物的有效率只有25%左右。
医学检测的分子诊断技术
医学检测的分子诊断技术是一项新的技术，它基于生物分子的特征，以诊断、治疗和预防疾病为目的，使用分子生物学和生物化学的原理和技术进行研究和开发。
这项技术可以用来检测和诊断各种疾病，包括癌症、心血管疾病、感染性疾病等。
本文将探讨分子诊断技术的基本原理、临床应用、前景及其可能面临的挑战。
分子诊断技术的基本原理是基于分子生物学和生物化学的原理，它通过检测生物分子（如DNA、RNA、蛋白质等）的特征来进行诊断。
这些生物分子反映了人体内部的生物学状态，通过对其进行检测，可以帮助医生确定患者的疾病类型及其病情情况，从而制定更加有效的治疗方案。
目前，分子诊断技术在临床应用中已取得了很大的进展。
在癌症诊断方面，基于分子诊断技术的方法已经成为了现代癌症诊断的新标准。
例如，基于血样的DNA检测技术可以检测很小的癌细胞DNA片段，从而实现早期癌症诊断和治疗。
在心血管疾病方面，分子诊断技术可以用于检测心肌肌钙蛋白、肌红蛋白等标志物，从而为心脏病患者的治疗提供更准确的指导。
分子诊断技术的前景也非常广阔。
随着分子生物学和生物化学的不断发展，我们可以预见，在未来的生物医学领域中，分子诊断技术将会得到更广泛的应用。
例如，在肿瘤预防和治疗方面，分子诊断技术可以被用来筛查人群中的潜在肿瘤风险因素，并且在预防和早期治疗上发挥作用。
然而，分子诊断技术面临着一些挑战。
首先，技术本身的成本较高，使得它在发展中国家的应用受到一定限制。
其次，技术的准确性、灵敏度、特异性等方面还需要继续完善。
此外，如何处理、存储和分析分子数据也成为了分子诊断技术发展的瓶颈。
面对这些挑战，我们需要加强对分子诊断技术的研究，进一步提高技术的品质、降低成本，使其可以为更多患者服务。
综上所述，分子诊断技术是一种非常有前景的医学检测技术，它可以用于诊断、治疗和预防各种疾病。
我们相信，在不久的将来，随着技术的成熟和应用的普及，分子诊断技术将成为生物医学领域的重要支柱之一，从而为人类健康事业作出更多的贡献。
分子诊断技术的应用前景
分子诊断技术的应用前景分子诊断技术可以帮助医生快速准确地诊断疾病，为病人提供更好的医疗服务。
这项技术的应用前景非常广泛，下面就从不同角度来探讨其未来的发展前景。
一、分子诊断技术在临床应用的前景临床应用是分子诊断技术最主要的应用方向之一。
目前，分子诊断技术已经可以在临床中诊断出许多疾病，例如传染性疾病、肿瘤、遗传病等。
随着技术的不断发展，分子诊断技术的应用范围也在不断扩大。
未来，分子诊断技术将在临床中发挥更加重要的作用。
首先，随着人们对疾病发病机制的深入研究，分子诊断技术将会成为临床诊断的“黄金标准”。
其次，在病人个性化治疗方面，分子诊断技术也将有更广阔的应用前景。
因为每个人的基因组和生化代谢水平都不同，因此疾病的发生、发展和治疗效果都可能因个体的差异而有所不同。
利用分子诊断技术，医生可以更好地了解病人的状态，更精准地制定个性化的治疗方案。
二、分子诊断技术在生物医学研究中的前景分子诊断技术在生物医学研究中的应用也非常广泛。
目前，分子诊断技术已经可以用于研究病原体的分子结构、人体基因组的变异、蛋白质组学等方面。
通过这些研究，科学家们可以更好地了解疾病的发病机制，探索新的治疗方法和药物。
分子诊断技术在生物医学研究中的应用前景也非常广阔。
未来，分子诊断技术将会成为生物医学研究中不可或缺的技术手段。
例如，通过分子诊断技术，科学家们可以更加深入地了解人类基因组的变异和表达情况，从而更好地研究基因和疾病之间的关系。
利用分子诊断技术，科学家们也可以更好地研究各种疾病的发病机制，探索新的治疗方法和药物，为人类健康事业做出更大的贡献。
三、分子诊断技术在农业科技中的前景分子诊断技术在农业科技中也有广泛的应用前景。
例如，在植物种质资源保护和利用方面，分子诊断技术可以帮助科学家们更准确地鉴定、保护和利用不同的品种资源。
另外，在动物疫病监测和防控方面，分子诊断技术也可以帮助科学家们更快速、准确地检测病原体，从而更好地防控疫情的发生和传播。
精准医疗与分子诊断技术的理论与实践探究
精准医疗与分子诊断技术的理论与实践探究现代医疗技术的不断进步，尤其是精准医疗和分子诊断技术的发展，使得医学诊断和治疗水平得到了极大的提升。
在这个过程中，我们必须要对其理论和实践进行深入的探究，以期不断提高医疗技术的应用效果。
一、精准医疗的理论基础精准医疗是一种基于个体的健康特征、环境和生活方式等多因素的医疗模式，其主要理论基础包括基因组学、生物芯片技术、生物信息学等。
这些技术的应用使得医疗个性化、精准化地进行，最大程度地减少了医疗误差和治疗失败，提高了医疗效果。
基因组学是精准医疗的基础，它通过研究人类大量基因组的不同之处，根据个体基因的信息来确定具体的疾病风险和治疗方案。
生物芯片技术是指设备利用微纳米技术制造出来的芯片，它可以同时监测多个生物分子的变化，从而实现快速高效地诊断。
生物信息学是一门研究生物数据的学科，通过对生物序列、结构、功能等数据的分析和计算，实现对生物体内部状态的了解和预测，其在精准医疗中的应用也非常关键。
二、分子诊断技术的实践应用分子诊断技术是指针对疾病分子（如蛋白质、DNA等）结构和功能进行分析，通过分子诊断方法对疾病进行精准诊断和预后评估。
这是目前最为先进、最可靠的诊断手段之一，可以大大提高疾病的诊断准确率，并且能够更好地指导患者的治疗。
分子诊断技术中最常见的方法是PCR技术、Ngs技术和蛋白质组分析技术。
PCR技术是一种用于复制特定DNA或RNA序列的方法，其依据目标序列的互补配对原则，在特定的温度和反应体系下复制特定的DNA或RNA分子。
Ngs技术则是一种通过多重并行测序与大规模数据分析获取基因组、转录组和表观基因组等高通量DNA信息的技术，是分子诊断技术中最常用的技术之一。
而蛋白质组分析技术则是通过对样本中蛋白质的质量、数量和功能进行分析，来判断蛋白质在健康和疾病状态下的变化，从而实现疾病的诊断和治疗的指导。
三、如何完善精准医疗和分子诊断技术精准医疗和分子诊断技术的应用已经得到越来越广泛的认可，但是其完善和发展还需要继续加强。
分子诊断技术的研发与应用
分子诊断技术的研发与应用近年来，分子诊断技术在医疗行业中得到了越来越广泛的应用。
分子诊断技术是指利用分子生物学、生物化学等相关技术，通过检测人体内分子的变化来诊断疾病。
在诊断精度、便捷性、经济性等方面，相比传统的诊断手段，分子诊断技术显然有着优势。
随着分子生物学等领域的不断发展，这一技术的研发和应用也愈加广泛。
一、分子诊断技术的基本原理分子诊断技术是建立在人体分子变化与某些疾病之间的关系上的。
在人体出现一些疾病时，通常会发生一系列的生化反应，这些反应会导致特定分子的含量、构象或者表达发生变化。
而判断和检测这些变化就是支持分子诊断的基础。
例如，利用DNA分子作为检测分子，可以检测人体中的各种基因突变、伤害等情况，从而为分子医学提供数据来源。
使用分子诊断技术可以根据生物分子中的某些特征来获取病人状态的数据，从而确定他们是否患有某些疾病。
二、分子诊断技术的应用领域1. 临床诊断在临床上，分子诊断技术已经广泛应用于病毒、病菌等疾病的检测和诊断。
例如，利用PCR技术可以精确地检测艾滋病病毒、EB病毒等病原体，这种检测方式可以在非常短的时间内，确定是否感染了这些病毒，具有非常高的准确性和抗干扰性。
2. 个性化医疗分子诊断技术还可以为病人进行个性化医疗方案制定提供依据。
基于对患者的分子变化数据分析，医生可以更好地理解疾病的发生、发展机理，并制定个性化的治疗方案，从而更好地为患者提供医疗服务。
例如，对于癌症治疗，在分子诊断的基础上，分析患者危险因素，制定个性化的治疗方案，实现了治疗效果的提升。
3. 新药分析与筛选利用分子诊断技术可以更好地了解药物在分子层面的作用，优化药物筛选和研发过程。
例如，对求解肺癌的治疗剂研发成果有所帮助的是对分子诊断技术在该领域的积极应用。
正是基于分子诊断技术的研究启示，较好地了解肺癌的发生机制，找出了一种能够有效对抗肺癌的治疗方案。
三、分子诊断技术的发展趋势分子诊断技术的发展目前呈现出以下几个趋势：1. 智能化和自动化智能化和自动化将是分子诊断技术的重要发展方向。
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吉西他滨
依托泊苷 伊立替康 丝裂霉素 异环磷酰胺 厄洛替尼、阿法替尼 西妥昔单抗 靶向药 物 贝伐单抗
克唑替尼、色瑞替尼
ALK(FISH) C-MET
14.结直肠癌分子诊断项目 13结直肠癌分子诊断项目
药物（NCCN 2015年V2版） 奥沙利铂 检测靶标 ERCC1、BRCA1 ERCC1(118)、ERCC2(312)、 XRCC1(194/399)、GSTP1(105) TYMS、TYMP 5-FU、卡培他滨、氟 尿嘧啶 伊立替康 甲酰四氢叶酸 贝伐单抗、阿柏西普 靶向药 物 瑞戈菲尼 西妥昔单抗、帕尼单 抗 TYMS(3’-UTR/5’-UTR)、 DPYD(2A/5A/9A)、 MTHFR(677/1298) UGT1A1(*6/*28) MTHFR(677/1298)、MTRR(66) VEGFR1 C-KIT(9/11/13/17)、 PDGFRα(12/14)、BRAF(V600E) KRAS(E2、E3)、NRAS、 BRAF(V600E)、PIK3CA(E9、 E20) 检测内容 mRNA表达水平 基因多态性 mRNA表达水平 基因多态性 基因多态性 基因多态性 mRNA表达水平 基因突变 适用样本 组织、切片、胸腹水 外周血 组织、切片、胸腹水 外周血 外周血 外周血 组织、切片、胸腹水 组织、切片、胸腹水
2.K-RAS
K-RAS基因属Ras基因家族， 正常时能调控细胞生长路径； 异常时，导致细胞持续生长。 K-RAS蛋白是EGFR信号传导 中关键下游调节因子。 K-RAS基因突变使结直肠癌患 者对西妥昔单抗治疗产生耐 药性。
K-ras 信号通路
K-RAS基因突变检测
K-RAS基因突变检测
■ 关于阳性率：
→ 西方肺腺癌患者EGFR突变阳性率约为10%，亚裔腺癌患者为50%左右， 亚裔鳞癌约为2.7%； → 不吸烟、女性、肺腺癌患者EGFR突变阳性率更高； → KRAS突变在非亚裔、吸烟及黏液癌中最常见；50%结直肠癌患者中； → EML4-ALK融合阳性率约为3%-11%。
■ 关于互斥性：
在NSCLC人群中，EML4-ALK阳性率约为3%～7%左右；主 要存在于腺癌中、轻度吸烟、年轻男性；33%非EGFR、KRAS 突变的NSCLC患者出现EML-4-ALK突变，排他性强； EML4-ALK阳性者并不能从EGFR-TKI靶向治疗中获益，而 Crizotinib对EML4-ALK突变型晚期NSCLC患者的疾病控制率 可达90%，接受Crizotinib治疗可使患者获得明显的生存获益
→ EGFR和KRAS突变重叠在肺癌患者的发生率<1%； → EML4-ALK融合和EGPIK3CA
• PIK3CA 是一种癌基因，编码 I 类磷脂酰肌醇 -3 激酶的 p110 催化亚单位， PI3Kp110a ；该基因 可以发生体细胞突变而致癌的基因。突变热点 均能增强PI3K的脂质激酶活性。
EGFR信号通路及靶向治疗机制
EGFR基因突变状态是EGFR酪氨酸酶抑制剂(EGFR-TKI)治疗晚期NSCLC 最重要的疗效预测因子。
4.肺癌EGFR 通路靶向分子病理检测 1.EGFR
EGFR突变较易发生于亚洲人、女性、腺癌、 不吸烟患者。 最有效的是E19/E21突变，占总突变90%，E20 为耐药突变。 EGFR突变患者使用吉非替尼反应率可达到 71.2%，而野生型患者只有1.1%。 EGFR野生型患者使用吉非替尼死亡风险增加 185%。
3.B-RAF
• BRAF是MAPK的最强激活剂，40多种突变，15外显子1799T/A最常见； • 多见于黑色素瘤（突变率40-60%）、结直肠癌、甲状腺乳头状癌、 NSCLC（突变率0.5-4.9%，女性、肺腺癌患者）；
4.ALK融合基因
• ALK激酶抑制剂：克唑替尼、色瑞替尼
EML4-ALK融合基因可见于多种肿瘤，如间变性大细胞淋巴 瘤、炎性成肌纤维细胞瘤、成神经细胞瘤和NSCLC等；
• 耐药 原发耐药：KRAS 获得性耐药：T790M和C-MET
2015ASCO 最新进展
• 动态监测NSCLC患者（经EGFR-TKI治疗）血浆DNA的EGFR 突变状态，由初始检测到实时检测； • 三代EGFR-TKI AZD9291，对于EGFR敏感突变和T790M耐 药突变的患者均有效；已初步确立临床疗效； • 二代ALK抑制剂Alectinib治疗克唑替尼耐药患者，已初 见临床疗效； • 免疫疗法，MEDI4736、Pembrolizumab、Nivolumab， 在NSCLC中显示出有效性； • 以C-MET过表达为靶点，克服EGFR-TKI获得性耐药；
检测靶标 C-KIT (9/11/13/17) 检测结果 不突变 临床意义 对伊马替尼/舒尼替尼疗效不好
突变
不突变 突变
对伊马替尼/舒尼替尼疗效好
对伊马替尼/舒尼替尼疗效不好 对伊马替尼/舒尼替尼疗效好
PDGFRA (12/14/18)
• 靶向治疗提高药物有效性、安全性、减少 毒副作用；同时会产生耐药
检测结果 不突变 突变 不突变 突变 不突变 突变 临床意义 野生型，肿瘤细胞信号正常转导，特罗凯/易瑞沙/凯美纳/阿法替尼疗效较低 突变型，阻断肿瘤细胞信号转导，特罗凯/易瑞沙/凯美纳/阿法替尼疗效较高 野生型，西妥昔单抗疗效较高 突变型，西妥昔单抗疗效较低 野生型，西妥昔单抗疗效较高 突变型，西妥昔单抗疗效较低
6. KIT和PDGFRa
GISTs中KIT 基因突变率约为 90% ，且突变形式多样。主 要集中于11号外显子（Lys550- Val560）约占70-80%、9 号外显子（Ala502-Tyr503）约占5%-10%。
临床意义
伊马替尼(Glivec，格列卫)是一种特殊的酪氨酸激酶抑制 剂，经FDA批准可应用于 c-Kit阳性、不能手术切除和 / 或 转移性的恶性 GISTs 的治疗。检测 KIT 基因突变对于指导 GISTs患者的合理用药，具有重要的参考价值。
7.HER-2基因扩增
各肿瘤的分子病理诊断方案
13肺癌
药物（NCCN 2014年V4版）
ERCC1、BRCA1
卡铂、顺铂 ERCC1(118)、ERCC2(312)、 XRCC1(194/399)、GSTP1(105)
检测靶标
检测内容
mRNA表达水平
基因多态性 mRNA表达水平 基因多态性 mRNA表达水平 基因多态性 mRNA表达水平 基因多态性 mRNA表达水平 基因多态性 基因多态性 基因多态性 基因突变 基因突变 mRNA表达水平 基因融合 基因断裂 基因扩增
检测靶标 EGFR E18/19/20/21 KRAS E2(12/13)/3(61) BRAF E15(V600E) PIK3CA (542/545)/(1043/1047) VEGFR1 基因表达
不突变 突变
高 低
野生型，西妥昔单抗疗效较高 突变型，西妥昔单抗疗效较低
贝伐单抗(阿瓦斯汀)疗效较高 贝伐单抗(阿瓦斯汀)疗效较低
培美曲塞
TYMS(3’-UTR/5’-UTR)、DPYD(2A/5A/9A)、 MTHFR(677/1298) RRM1 RRM1(37) TOP2A UGT1A1(*6/*28) NQ01(465/609) CYP2C9(*3)、CYP2C19(*2/*3) EGFR(E18、E19、E20、E21)、KRAS(E2、E3) KRAS(E2、E3)、BRAF(V600E)、PIK3CA(E9、 E20) VEGFR1 EML4-ALK、ROS1
EGFR突变检测的意义
• 1、吉非替尼-Gefitinib，商品名: 易瑞沙-Iressa，2015，FDA批 准一线药，生产商: 阿斯利康（AstraZeneca）。 • 2、厄洛替尼-Erlotinib，商品名: 特罗凯-Tarceva，2013年， FDA批准一线药，生产商：罗氏（Roche）。 • 3、埃克替尼-Icotinib，商品名：凯美纳-Conmana ，2011， CFDA批准的二线药，生产厂家：贝达药业股份有限公司。 • 4、19缺失或外显子21(L858R)取代突变，阿法替尼-Afatinib， 商品名：Gilotrif，2013，FDA批准的一线药，2015年8月在华 上市，生产厂家：德国勃林格殷格翰公司。 • 5、T790M突变：AZD9291(阿斯利康)，Rociletinib
原位杂交(Hybridization) 聚合酶链式反应(PCR)
基因：DNA的结构 与遗传有关的 DNA结构是由硷 基连接而成的 双股双螺旋结 构。一些硷基 片段即为基因
当基因丢失， 或易位，或 插入外来基 因即可发生 肿瘤
免疫监控功能失效—不能识别和清除基因突变的细胞
肿瘤药物的发展趋势
肿瘤患者的个体差异、肿瘤的异质性决定 了单一模式的“One Size Fits All”的粗放医 疗时代将被以分子检测手段为基础的个体 化医疗所取代。
• 已发现多种癌症，如结直肠癌（ 10 － 32% ）、 乳腺癌、非小细胞肺癌等存在PIK3CA基因突变。
• PIK3CA存在两个热点突变区： 9号外显子（E542K、E545K、E545G突变）； 20号外显子（H1047R、H1047L突变）；
PIK3CA基因突变导 致 PI3K/Akt 信号通 路持续性活化， PI3K作为EGFR下游 信号分子被激活， 导致肿瘤细胞对 EGFR-TKI等药物的 耐药。
临床意义：
EML4-ALK基因融合或ALK基因断裂呈阳性的患者可以 从克唑替尼/色瑞替尼的治疗中获得最大化的生存效益。 在克唑替尼上市时，FISH被美国食品药品监督管理局 （FDA) 批准为 EML4-ALK 阳性 NSCLC 的伴随诊断方 法，是ALK融合基因检测的金标准。
检测靶标 EML4-ALK 基因融合 (9种融合类型) 检测结果 不融合 融合 临床意义 基因不融合，克唑替尼的疗效不佳 基因融合，克唑替尼的疗效较好