染色体病ppt课件

• 是发现最早、最常见、也是最重要的染色 体病； • 1866年由英国医生J Down首先描述，故命 名为Down综合征(Down Syndrome，DS) ； • 出生婴儿发生率 1/600-1/800； • 半数以上病例在妊娠早期自然流产。
（1）21三体综合征（先天愚型或 Down综合征）
21三体综合征（先天愚型或 Down综合征）
一 般 特 点
遗 传 分 析
DS遗传分析
游离型
核型
47，XX（XY），+21
嵌合型
核型：
47，XX（XY）， +21/46，XX（XY）
易位型
核型： 46，XX（XY），14，+ t(14;21) （p11;q21）
含义 形成原因
形成原因
（2）18三体综合征
核型： 47, XX(XY), +18 含义：染色体总数是47条，女性或者男性，多了一条18号染 色体。 原因：主要原因是母亲卵细胞形成过程中18号染色体不分离， 与正常精子受精导致18三体综合征。 临床特征：发病率为1/ 8000—1/ 3500，女婴患者多于男婴。 生长发育障碍、 出生体重低、智力低下、眼裂小、耳低位、 95%患先天性心脏病、特殊握拳姿势，1/3为通贯掌，摇椅足， 男性常见隐睾，女性大阴唇或阴蒂发育不良。患儿多在2-3月 死亡。
1
2 3
表型特征 一般特点 遗传分析
4
DS表型特征
特征 斜眼裂 腭窄 多动 耳廓畸形 颈短 齿畸形 张口 手短而宽 通贯掌 舌外伸 频率(％) 82 76 73 50 61 61 58 64 53 47 特征 舌有沟 频率(％) 55
身材矮小 鼻梁扁平 第5指短 第5指内弯
75 68 58 57
• 特殊面容
Down综合征的发生率与母龄关系
母亲年龄 15-19 25-29 30 40
Down综合征的发生率 1/1250 1/1100 1/900 1/100
大于45
1/25
随母亲年龄增加发病率升高？
DS遗传分析
天下Down’s 一家人
DS种类
嵌合型
易位型
2-4%
游离型
2-ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ.5%
95%
① 游离型
典型21三体综合征 占95% 核型：47，XX（XY），+21 含义：体细胞中染色体总数 是47条，性别女或男，多了 一条21号染色体。 形成原因：父母核型正常， 因亲代生殖细胞（主要是母 亲卵细胞）形成中21号染色 体不分离而造成。
56952例新生儿染色体异常发生率
染色体异常类型 性染色体异常 37779例男性 47，XXY 47，XYY 其它 19173例女性 45，X 47，XXX 其它 常染色体异常 56952例 21三体 18三体 82 71 7 1/695 1/800 1/8140 98 35 35 28 29 2 20 7 1/385（男） 1/1080 1/1080 1/1350 1/660（女） 1/9600 1/960 1/2740 异 常 数 近 似 发 病 率
（三）染色体病
（chromosomal disease）
染色体病指人类染色体数目异常或者结 构畸变导致的遗传性疾病。 分类：染色体数目异常导致的疾病 染色体结构畸变导致的疾病
染色体病
临床症状:1.先天性多发畸形； 2.部分可遗传； 3.导致流产和不育。
染色体异常发生率
怀孕3个月以 内流产 异常核型(总) 数目异常 结构异常平衡 结构异常不平 衡 50% 96％ — 4％ 母龄＞35岁的 胎儿 2% 85％ 10％ 5％ 活产儿 0.625% 60％ 30％ 10％
有丝分裂
③易位型
占2.5-5% 核型： 46，XX(XY),-14,+t(14;21) （p11;q21） 形成原因：亲代必有一个为平 衡易位携带者 45，XX（XY）,-14，-21，+ t(14;21)（p11;q21）
46，XX（XY）
45，XX（XY），-14，-21，+t(14;21)（p11;q21）
14 21
14/21 21
14 21
14/21
14
易位型先天愚型 46，XX(XY)，-14， +t(14;21)（p11;q21）
正常
平衡易位携带者 21单体 45，XX（XY），-14，-21， 流产 +t(14;21)（p11;q21）
染色体平衡易位携带者及其子女核型图解
DS小结
1 2
3
表 型 特 征
13三体
三倍体 结构异常 平衡的罗氏易位 其它平衡易位
3
1 144 51 59
1/19000
1/57000 1/395 1/1120 1/965
不平衡易位
总 计
34
353
1/1675
1/160
1、常染色体病（autosomal disease）
常染色体病:人类1-22号染色体结构畸变或者数 目异常引起的疾病。 临床表现：生长发育迟缓，智力低下，伴有多发 畸形。
DS一般特点
是一种很明确的综合征； 多数情况下，都是新发生的、散在的病例； 同卵双生具有一致性； 男性患者没有生育力，而极少数女性患者可 生育； 患者免疫功能缺陷、易患先天性心脏病； 表型特征的表现度不同； 急性白血病死亡率增加20倍； 随母亲年龄增加该病的发生率也升高，尤其 当母亲大于35岁时发病率明显升高。
眼裂小 眼距宽 小耳垂 两眼裂外侧上斜 鼻梁低平 张口伸舌流涎,又称 “伸舌样痴呆” 草鞋脚
• 身体发育迟缓 身材矮小 骨龄落后 坐、立、行均迟 出牙迟缓
• 智能低下 IQ低 缺乏理解和思维能力
• 皮纹特点： ⑴通贯手： 患者 50%， 正常人 2% 。 ⑵atd角增大>58 。 正常人<41
（3）13三体综合征
核型：47, XX(XY), +13 含义：染色体总数是47条，女性或者男性，多了一条 13号染色体。 原因：主要原因是母亲卵细胞形成过程中13号染色体 不分离，与正常精子受精导致13三体综合征。
先天愚型形成主要原因：
主要是母亲卵细胞形成中发生了21号染色体不分离，与正常
的精子受精后形成的。高龄孕妇生育该病患者的风险增高。 （母方的病例约占95％，另5％见于父方，且主要为第一次减数 分裂不分离）
卵
细
胞 卵 细 胞 卵 细 胞
精 子
受精卵（先天愚型患者）
体细胞
②嵌合型
核型：47，XX（XY），+21/46，XX（XY） 形成原因： 合子后（post-zygotic）有丝分裂21号染色体不分离。