医学遗传学模拟试卷
医学遗传学模拟试题库含答案
医学遗传学模拟试题库含答案1、对精神分裂症的调查表明，在25对单卵双生子中有20对共同发病；在20对双卵双生子中有4对共同发病；则该病的遗传度为________。
A、50％B、 25％C、 75％D、 100％E、 0答案：C2、在多基因病中由多基因基础决定的发生某种遗传病风险的高低称为________。
A、遗传度B、易感性C、易患性D、阈值E、风险度答案：B3、下列哪种患者的后代发病风险高________。
A、单侧唇裂B、单侧腭裂C、双侧唇裂D、单侧唇裂＋腭裂E、双侧唇裂＋腭裂答案：E4、染色体不分离( )A、只是指姊妹染色单体不分离B、只是指同源染色体不分离C、只发生在有丝分裂过程中D、只发生在减数分裂过程中E、可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离答案：E5、子女发病率为1/4的遗传病为________。
A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁显性遗传D、 X连锁隐性遗传E、Y连锁遗传答案：B6、在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为________。
A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁显性遗传D、 X连锁隐性遗传E、Y连锁遗传答案：B7、一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是________。
A、外祖父或舅父B、姨表兄弟C、姑姑D、同胞兄弟答案：C8、染色体不分离( )A、只是指姊妹染色单体不分离B、只是指同源染色体不分离C、只发生在有丝分裂过程中D、只发生在减数分裂过程中E、可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离答案：E9、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是________。
A、a型、O型B、 B型、O型C、 AB型、O型D、 AB型、A型E、 A型、B型、AB型、O型答案：E10、癫痫是一种多基因遗传病，在我国该病的发病率为0.36%，遗传率约为70%。
一对表型正常夫妇结婚后，头胎因患有癫痫而夭折。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 医学遗传学研究的核心内容是什么？A. 人类疾病的遗传规律B. 人类疾病的治疗C. 人类疾病的预防D. 人类疾病的诊断答案：A2. 遗传病的传递方式不包括以下哪种？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁显性遗传D. Y连锁遗传答案：D3. 下列哪项不是染色体异常的类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 基因突变答案：D4. 多基因遗传病的特点是什么？A. 遗传方式简单B. 环境因素影响小C. 遗传度较高D. 遗传度较低答案：C5. 以下哪项不是遗传咨询的内容？A. 疾病风险评估B. 疾病预防措施C. 疾病治疗方法D. 疾病的心理支持答案：C6. 人类基因组计划的主要目标是什么？A. 确定人类基因组的全部DNA序列B. 确定人类基因组的全部蛋白质序列C. 确定人类基因组的全部RNA序列D. 确定人类基因组的全部细胞类型答案：A7. 以下哪项是单基因遗传病的特点？A. 遗传方式复杂B. 环境因素影响大C. 遗传度较低D. 发病率较高答案：D8. 以下哪项是线粒体遗传病的特点？A. 母系遗传B. 父系遗传C. 常染色体遗传D. X连锁遗传答案：A9. 以下哪项是遗传病的筛查方法？A. 家族史调查B. 基因检测C. 临床症状观察D. 以上都是答案：D10. 以下哪项不是遗传病的诊断方法？A. 基因检测B. 染色体分析C. 酶活性测定D. 病理组织学检查答案：D二、多项选择题（每题3分，共15分）1. 以下哪些因素可以影响遗传病的表达？A. 遗传因素B. 环境因素C. 生活方式D. 社会因素答案：ABCD2. 以下哪些是遗传病的预防措施？A. 遗传咨询B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 疾病治疗答案：ABC3. 以下哪些是遗传病的诊断方法？A. 基因检测B. 染色体分析C. 酶活性测定D. 影像学检查答案：ABCD4. 以下哪些是染色体异常的类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 易位答案：ABCD5. 以下哪些是多基因遗传病的特点？A. 遗传度较高B. 环境因素影响大C. 发病率较高D. 遗传方式简单答案：ABC三、判断题（每题1分，共10分）1. 医学遗传学是研究人类遗传病的科学。
医学遗传学考试模拟题1
医学遗传学考试模拟题1一、选择填空（将正确答案的字母填在横线上，每题只有一个正确答案）1、PKU是一种常染色体隐性遗传病，一对表现型正常夫妇，生有一PKU患儿，再生子女发病风险为_______。
A．1/2 B．1/3 C．1/4 D．2/32、一个血型为B型的男子与一个血型为AB型的女性结婚，子女中不可能有的血型是_______。
A．A型 B. B型C．AB型D．O型3、下列哪个定律是由摩尔根提出的______。
A．分离律B．自由组合律C．连锁互换律D．X染色体失活4、近亲结婚可以显著提高______的发病率。
A．AD B．AR C．XD D．XR5、下列哪个群体不是遗传平衡的群体______。
A p =0.25 2pq=0.5 q = 0.25B p =0.09 2pq=0.55 q = 0.36C p =0.16 2pq=0.48 q = 0.36D p =0.04 2pq=0.32 q = 0.646、某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为_______。
A. 1%B. 2%C. 1/4D. 1/107、外显子与内含子接头序列为_______。
A．5’ GT-AG 3’ B. 5’ GT-AT 3’ C. 5’ GG-AT 3’ D. 5’ AG-GT 3’8、DMD为XR，有一位男性DMD患者，他的下列哪位亲属通常不会患此病______?A. 同胞兄弟B. 姨表兄弟C. 舅舅D.姑姑9、人类染色体不包括______。
A．中央着丝粒染色体B．亚中着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体D．端着丝粒染色体10、核型为47，XXX的细胞中可见到______个X染色质。
A．0 B．1 C．2 D．311、下列核型书写正确的是______。
A．45，XX，-21，B．46，XY，del（4）（pter→q21）C．47，XXY，+X D．46，XY，t（4；6）（p21；q21）12、目前临床上最常用的显带技术是______。
遗传学模拟试题及答案.doc
模拟试卷(一)一、名词解释（每小题2分，共20分）1、无融合生殖:2、简并：3、测交：4、性导：5、顺式元件：6、反转录酶：7、复等位基因： 8、生化突变：9、孢子体不育：10、杂种优势：二、填空题（每空1分，共20分）1、人和水稻体细胞中的染色体数分别是 46 和 24 。
2、真核生物mRNA最初转录产物必须经过加工才能成为有功能的mRNA。
加工过程包括在5′端加帽子，在3′端加 polyA尾巴。
3、基因A、B、D分别位于三对同源染色体上，并表现完全显性，杂合体AaBbDd可产生 8 种遗传组成不同的配子，后代可有 27 种不同的基因型。
4、已知南瓜的果形由两对独立遗传的基因所控制，用两个圆球形品种杂交，F1为扁盘形，F2出现3种果形：9/16扁盘形、6/16圆球形、1/16长圆形。
由此可以推断这两对基因的互作属于积加作用类型。
5、染色体结构变异中，假显性现象是由缺失而引起的，臂内倒位杂合体在减数分裂前期Ⅰ交换而导致后期Ⅰ交换出现桥，易位杂合体在联会时呈十字形象。
6、细菌的遗传重组是接合还是转导所致，可以通过 U型管试验加以鉴别。
7、基因工程中所用的最重要的工具酶是限制性核酸内切酶，载体DNA分子，必须具有复制原点，在寄主细胞中不仅能自主复制，而且能带动携带的外源DNA一起复制。
8、已知人的ABO血型是受一组复等位基因控制的，这一组复等位基因包括I A、I B、i，I A和 I B对i为显性，一个O 血型女同志与A血型的男同志结婚，生育的小孩中可能的血型是 A或O 。
9、在相同试验条件下测得小麦不同世代的某数量性状的表现型方差如下：世代 P1 P2F1F2B1B2方差 6 4 5 40 16 34试估计该性状的广义遗传率（H2）为 0.875 ，狭义遗传率(h2)为 0.75 ,加性方差为 30 。
10、在一群体中，基因型AA、Aa和aa的频率分别为0.5、0.4和0.1。
若该群体经过一代随机交配，则3种基因型频率分别为 0.49 、 0.42 和 0.09 。
遗传学考试模拟题及参考答案
遗传学考试模拟题及参考答案一、单选题（共70题，每题1分，共70分）1、下列属于单基因遗传病的疾病是。
A、血友病B、脊柱裂C、糖尿病D、唇裂E、冠心病正确答案：A2、“蚕豆病”患者缺失________。
A、谷丙转氨酶B、过氧化氢酶C、酪氨酸酶D、乙酰化酶E、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶正确答案：E3、一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是________。
A、同胞兄弟B、外祖父或舅父C、姨表兄弟D、姑姑正确答案：D4、人类染色体数目2n=46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有________种。
A、234B、462C、223D、232E、246正确答案：C5、有丝分裂过程中，染色质凝集，核仁解体和核膜消失发生在（）A、间期B、后期D、中期E、前期正确答案：E6、某种人类肿瘤细胞染色体数为52条，称为________。
A、超二倍体B、亚二倍体C、亚三倍体D、二倍体E、单体正确答案：A7、21三体型先天愚型的最主要的病因是：________。
A、母亲怀孕期间有病毒感染B、母亲是47，XXX患者C、母亲怀孕期间接触辐射D、父亲年高，精子减数分裂时，染色体不分离E、母亲年高，卵子减数分裂时，染色体不分离正确答案：E8、DNA含量经半保留复制增加一倍的过程发生在（）A、G1 期B、S期C、G2 期D、M 期E、G0 期正确答案：B9、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为________。
A、男性→女性→女性B、女性→男性→女性C、男性→女性→男性D、男性→男性→男性E、女性→女性→女性正确答案：B10、属于从性遗传的遗传病为________。
B、多指症C、软骨发育不全D、短指症E、Hnutington舞蹈病正确答案：A11、一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为_______。
A、三体型B、非整倍体C、嵌合体D、三倍体E、以上都不对正确答案：C12、先天性疾病是指。
遗传学模拟习题含参考答案
遗传学模拟习题含参考答案一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1.多基因病的群体易患性域值与平均值距离越远，则________。
A、个体易患性平均值越高，群体发病率越高B、个体易患性平均值越低，群体发病率越低C、个体易患性平均值越高，群体发病率越低D、个体易患性平均值越低，群体发病率越高E、以上说法都对正确答案：B2.染色体结构畸变的基础是________。
A、姐妹染色单体交换B、染色体核内复制C、染色体断裂D、染色体不分离E、以上都是正确答案：C3.组成RNA分子的单糖是______。
A、五碳糖B、葡萄糖C、核糖D、脱氧核糖E、半乳糖正确答案：C4.某人的口腔上皮细胞中可观察到两个X染色质且Y染色质阳性，其性染色体组成是:A、XXXXYB、XXXC、XXYD、XXXYE、XXYY正确答案：D5.子女发病率为1/4的遗传病为________。
A、X连锁显性遗传B、常染色体显性遗传C、X连锁隐性遗传D、常染色体隐性遗传E、Y连锁遗传正确答案：D6.发生联会染色体是：A、常染色体B、同源染色体C、姐妹染色体D、非同源染色体E、非姐妹染色体正确答案：B7.白化病Ⅰ型患者体内缺乏________。
A、酪氨酸酶B、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶C、PRPPD、半乳糖激酶E、苯丙氨酸羟化酶正确答案：A8.某种生物的染色体数目为2n=6 条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型是A、6 种B、4 种C、8 种D、10 种E、2 种正确答案：C9.某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为（）A、三倍体B、嵌合体C、亚二倍体D、超二倍体E、多倍体正确答案：D10.苯丙酮尿症属于________。
A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y连锁遗传病正确答案：A11.人类的身高属多基因遗传，如果将某人群身高变异的分布绘成曲线，可以看到________。
A、可能出现两个或三个峰B、曲线是不连续的三个峰C、曲线是不规则的，无法判定D、曲线是不连续的两个峰E、曲线是连续的一个峰正确答案：E12.猫叫综合征的核型为________。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题2分，共40分）1. 医学遗传学研究的主要内容不包括以下哪项？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：D2. 以下哪项不是单基因遗传病的特点？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：D3. 以下哪项是染色体病的共同特征？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：A4. 以下哪项不是线粒体遗传病的特点？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：B5. 以下哪项不是多基因遗传病的特点？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：D6. 以下哪项是遗传咨询的主要目的？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C7. 以下哪项不是遗传病的诊断方法？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：D8. 以下哪项不是遗传病的预防措施？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：D9. 以下哪项不是遗传病的分子诊断方法？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：C10. 以下哪项不是遗传病的分子治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：D11. 以下哪项不是遗传病的基因治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 药物治疗答案：D12. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询内容？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D13. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询对象？A. 遗传病患者B. 遗传病的携带者C. 遗传病的家族成员D. 遗传病的医生答案：D14. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询原则？A. 保密原则B. 非指导性原则C. 个体化原则D. 强制原则答案：D15. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询方法？A. 面对面咨询B. 电话咨询C. 网络咨询D. 书面咨询答案：D16. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询结果？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D17. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询目标？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C18. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询效果？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C19. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询意义？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C20. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询挑战？A. 遗传病的诊断困难B. 遗传病的遗传方式复杂C. 遗传病的预防措施有限D. 遗传病的治疗方案多样答案：D二、多项选择题（每题3分，共30分）21. 医学遗传学的主要研究内容包括以下哪些方面？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：ABC22. 单基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：ABC23. 染色体病的共同特征包括以下哪些方面？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：AB24. 线粒体遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：ACD25. 多基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：ABC26. 遗传咨询的主要目的包括以下哪些方面？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C27. 遗传病的诊断方法包括以下哪些方面？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：ABC28. 遗传病的预防措施包括以下哪些方面？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：ABC29. 遗传病的分子诊断方法包括以下哪些方面？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：ABCD30. 遗传病的分子治疗策略包括以下哪些方面？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：ABC三、判断题（每题2分，共20分）31. 医学遗传学研究的主要内容不包括遗传病的流行病学调查。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、选择题1. 医学遗传学是研究什么领域的学科？A. 人类疾病的遗传规律B. 基因的结构与功能C. 遗传病的预防与治疗D. 所有生物的遗传现象答案：A2. 下列哪项不是孟德尔遗传的基本原则？A. 基因分离定律B. 基因自由组合定律C. 基因互作定律D. 基因连锁定律答案：C3. 染色体异常遗传中，属于数目异常的是？A. 唐氏综合症B. 克莱因费尔特症候群C. 特纳氏症候群D. 以上都是答案：D4. 遗传咨询的主要目的是什么？A. 确定疾病的遗传模式B. 评估遗传风险C. 提供生育建议D. 所有以上选项答案：D5. 下列哪个术语描述的是基因型与表现型之间的关系？A. 外显率B. 渗透率C. 表现度D. 连锁不平衡答案：A二、填空题1. 医学遗传学的研究内容包括________、________和________三个方面。
答案：遗传病的诊断、遗传病的治疗、遗传病的预防2. 遗传病的分类根据遗传物质的变化可以分为________、________和________。
答案：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病3. 在遗传咨询过程中，咨询师需要向咨询者解释________、________和________。
答案：遗传病的遗传风险、可能的治疗选项、预防措施4. 人类基因组计划完成的是________条染色体的基因图谱。
答案：245. 遗传病的诊断方法包括________、________和________。
答案：家族史分析、染色体分析、分子遗传学检测三、简答题1. 简述遗传病的遗传模式有哪些类型，并举例说明。
答：遗传病的遗传模式主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传和线粒体遗传。
例如，多指（趾）症是一种常染色体显性遗传病；囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病；血友病A和B是X连锁隐性遗传病；Y连锁遗传的例子较少，如某些类型的色盲；线粒体遗传则是指由线粒体DNA突变引起的遗传，如莱氏综合症。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、选择题（每题2分，共40分）1. 下列哪项是遗传性疾病的主要特点？A. 发病年龄晚B. 有家族聚集现象C. 病情严重D. 男女发病率相等答案：B2. 人类基因组计划的目的不包括以下哪项？A. 测定人类基因组的全部DNA序列B. 确定人类基因组中所有基因的位置和功能C. 提高人类生活质量D. 探讨人类起源和进化答案：C3. 常染色体隐性遗传病的特点不包括以下哪项？A. 发病率较低B. 患者父母表型正常C. 同胞中发病率较高D. 男女发病率相等答案：D4. 下列哪个疾病属于染色体病？A. 地中海贫血B. 唐氏综合征C. 先天性心脏病D. 遗传性耳聋答案：B5. 常染色体显性遗传病的特点不包括以下哪项？A. 发病率较高B. 患者父母中有一方患病C. 同胞中发病率较高D. 男女发病率不等答案：D6. 下列哪种遗传方式属于多因素遗传病？A. 常染色体隐性遗传B. 常染色体显性遗传C. X连锁隐性遗传D. 多基因遗传答案：D7. 下列哪个疾病属于常染色体隐性遗传病？A. 遗传性耳聋B. 先天性甲状腺功能减退症C. 遗传性近视D. 肌营养不良症答案：B8. 下列哪个疾病属于X连锁隐性遗传病？A. 遗传性耳聋B. 血友病C. 地中海贫血D. 唐氏综合征答案：B9. 下列哪个疾病属于Y连锁遗传病？A. 遗传性耳聋B. 血友病C. 遗传性眼病D. 外耳道闭锁答案：D10. 下列哪种遗传方式可能导致胎儿性别比例失衡？A. 常染色体隐性遗传B. 常染色体显性遗传C. X连锁隐性遗传D. Y连锁遗传答案：D二、填空题（每题2分，共20分）11. 人类基因组计划于______年启动，旨在完成人类基因组的测序和功能研究。
答案：199012. 常染色体隐性遗传病的发病率较低，主要原因是______。
答案：患者父母表型正常13. 遗传性疾病可分为染色体病、______和______三大类。
答案：单基因遗传病，多因素遗传病14. 唐氏综合征是一种常见的染色体病，其核型为______。
医学遗传学选择模拟题+参考答案
医学遗传学选择模拟题+参考答案一、单选题（共60题，每题1分，共60分）1、线粒体遗传病的判断标准是:A、mtDNA改变与否B、线粒体数目改变与否C、线粒体结构改变与否D、线粒体功能改变与否E、线粒体形态改变与否正确答案：A2、根据ISCN、人类C组染色体数目为 ( )A、14条B、12条C、15条D、16条E、7对+X染色体正确答案：E3、母亲为色盲患者，父亲正常，生育五个儿子患色盲风险是 ( )A、50%B、0C、100%D、不确定E、1/4正确答案：C4、在研究人类染色体时，定下人类染色体数目的人是 ( )A、MemdelB、LyonC、barrD、TjioE、Garrod正确答案：D5、不能表达珠蛋白的基因是 ( )A、rB、θC、δD、βE、α正确答案：B6、对PKU患者我们进行饮食预防性治疗，从长期效果而言是:A、无效B、达到治愈C、有一定效果，但可能会影响学习能力D、很理想，提高了智力E、对后代永无影响正确答案：C7、下列哪项不是2型DM的候选基因 ( )A、DRD3基因B、5-HTR2A基因C、载脂蛋白A2基因D、KCNN3基因E、ADRB2基因正确答案：D8、通常指的线粒体遗传病是指( )A、线粒体mtDNA突变病B、线粒体功能障碍病C、线粒体数目异常病D、线粒体结构异常病E、线粒体数目和结构异常病正确答案：A9、某人染色体核型分析结果既有46，XX又有47，XXY，则该人准确地是( )A、阴阳人B、假两性人C、两性人D、性腺发育不全者E、真两性人正确答案：E10、属于遗传病的鉴别性特征是：A、亲缘性B、家族性C、传递性D、传染性E、遗传物质改变性正确答案：E11、异染色质是指间期细胞核中 ( )A、高度螺旋的、无转录活性的染色质B、低度螺旋的、很少有转录活性的染色质C、高度螺旋的、有转录活性的染色质D、低度螺旋的、有转录活性的染色质E、低度螺旋的、无转录活性的染色质正确答案：A12、核型检查为45，X可诊断 ( )A、Klinefelter综合征B、Turner综合征C、Down综合征D、Edward综合征E、猫叫综合征正确答案：B13、绒毛膜穿刺最适宜时期是妊娠( )周A、6-8B、9-12C、20-24D、16-20E、13-15正确答案：B14、最早发现与mtDNA突变有关的疾病是 ( )A、Down综合征B、DMDC、糖尿病D、Leber视神经病E、PKU正确答案：D15、在基因治疗时，如能将缺陷的基因替换，使细胞功能恢复正常的方法是( )A、基因复制B、基因敲除C、基因转移D、基因添加E、基因修正正确答案：E16、广义受精卵可以是受精卵卵裂：A、第八次卵裂内的细胞B、定向分化的生殖细胞C、第三次卵裂内的细胞D、全部细胞E、第四次卵裂后的细胞正确答案：C17、医学遗传学的创人是:A、MckusickB、GarrodC、林华安D、孟孟尔E、Roberta正确答案：A18、染色体核型制备时，最常用的染色试剂是( )A、荧光染料B、GiemasC、胰酶D、硫堇E、伊红正确答案：B19、进行遗传咨询的关键步骤是:A、确定遗传方式B、准确诊断疾病C、进行有效治疗D、判定再发风险E、提供预防措施正确答案：B20、不适合用于染色体的产前诊断的材料是( )A、内脏器官组织B、脐带血C、绒毛D、孕妇外周血E、羊水正确答案：A21、由环境因素诱导的单基因遗传病是：A、镰形细胞贫血B、PKUC、白化病D、唇腭裂E、血友病正确答案：B22、不形成出血、形成血栓的遗传病是()A、血友病B、抗Vit佝偻病C、HbH病D、家族性高胆固醇血症E、镰形细胞贫血正确答案：D23、三号染色体长臂，一区三带三亚带，的表示方法是:A、3.q331B、3P13.3C、3.13qD、3Q1333E、3q13.3正确答案：E24、无关半乳糖血症描述的是 ( )A、GUPT酶缺乏B、GUPT基因突变C、患儿哺乳后腹泻、呕吐D、患者有低血糖E、患病没有酸的影响正确答案：E25、如果人类染色体数目在所有的细胞中均增加一个染色体组时，可形成的是 ( )A、单倍体B、亚二倍体C、嵌合体D、三体E、三倍体正确答案：E26、人类染色体的基本结构单位是A、核小体B、螺线管C、染色单体D、核心颗粒E、DNA和组蛋白正确答案：A27、Down综合征的手掌皮纹特征是( )A、通关手，atd角＞60°B、猿猴手，atd角＞60°C、变异手，atd角＜60°D、通关手，atd角＜60°E、正常手，atd角＜60°正确答案：A28、使用PCR法进行基因诊断时，关键取决于( )A、引物B、DNA聚合酶活性C、模板量D、操作技术E、循环次数正确答案：A29、使用Edward公式估算患者一级亲属发病风险时，要求H的范围是( )A、80%—70%B、60%—50%C、20%—10%D、40%—30%E、100%—90%正确答案：A30、多基因遗传病患者症状的轻重最要取决于（）A、阈值的大小B、环境对基因的抑制情况C、基因数量多少D、达阈值后致病基因数量的多少E、易患性高低正确答案：A31、常染色质是间期细胞核中：A、螺旋化程度低，无转录活性B、螺旋化程度高，无转录活性C、螺旋化程度低，具有转录活性D、螺旋化程度高，具有高转录活性E、螺旋化程度低，很少转录活性正确答案：C32、染色体畸变者最常见的临床问题是:A、先天畸形B、第二性征异常C、自然流产D、智力障碍E、出生缺陷正确答案：C33、目前孕妇外周血取材，通过FISH方法用进行染色体病诊断的缺点是( )A、流产风险高B、不能准确诊断染色体畸变C、取材时间长D、易污染E、操作困难正确答案：B34、酶诱导治疗先天性代谢缺陷是指（）的患者。
医学遗传学考试试题及答案
医学遗传学考试试题及答案一、选择题1. 遗传物质是指：A. DNAB. RNAC. 蛋白质D. 细胞器答案：A. DNA2. 以下哪个是遗传物质的主要功能？A. 储存遗传信息B. 调控基因表达C. 蛋白质合成D. 细胞分裂答案：A. 储存遗传信息3. 人类的常染色体数目是：A. 22对B. 23对C. 24对D. 25对答案：B. 23对4. 下面哪个性状是由于单基因遗传？A. 肤色B. 身高C. 眼睛颜色D. 血型答案：D. 血型5. 下面哪个遗传病是由隐性遗传方式传递的？A. 长期视力衰退B. 白化病C. 马凡综合征D. 黄斑变性答案：C. 马凡综合征二、判断题1. DNA的双螺旋结构是由糖和磷酸骨架组成的。
答案：正确2. 遗传物质DNA通过转录过程转化为RNA。
答案：正确3. 人类的性别是由Y染色体决定的。
答案：正确4. 染色体异常导致的遗传疾病一般都是多基因遗传。
答案：错误5. 若父母均为正常视力，但有正常视力的子女和色盲子女的几率相等。
答案：错误三、简答题1. 请解释下列术语的含义：等位基因、显性、隐性。
答案：- 等位基因：指在同一基因位点上的两种或多种不同的基因形态。
- 显性：当一个个体拥有的两个等位基因中有一个为显性基因时，显性基因表现出来的性状会掩盖住隐性基因的表现。
- 隐性：当一个个体拥有的两个等位基因中都为隐性基因时，隐性基因表现出来的性状会被显性基因所掩盖。
2. 请简要介绍遗传病的分类及其传播方式。
答案：遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。
- 单基因遗传病：由一个异常基因引起的遗传病，按照遗传方式可分为显性遗传和隐性遗传。
显性遗传病如多囊肾、多指症等，只需一个异常基因即可表现出疾病。
隐性遗传病如先天性耳聋、苯丙酮尿症等，需要两个异常基因才会表现出疾病。
- 多基因遗传病：由多个基因以及环境因素共同引起的遗传病，如高血压、糖尿病等。
多基因遗传病的发病风险受多个基因的影响，一般没有明显的家族聚集性。
医学遗传学试卷及答案
医学遗传学试卷及答案一、A型题(每题只有一个答案，每题1分，共30分)：1.遗传病是A.先天性疾病B.家族性疾病C.遗传物质改变引起的疾病D.不可医治的疾病E.罕见的疾病2.脆性X综合征是A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病3. 引起猫叫综合症的突变方式是A.缺失B.易位C.倒位D.重复E.环状染色体4. 属于母系遗传的遗传病是A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病5. 引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的因素是A.羟胺B.亚硝酸C.5-溴尿嘧啶D.丫啶类E.紫外线6. 由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为A.同义突变B.错义突变C.无义突变D.终止密码突变E.移码突变7. 家庭中患者严重程度决定生育患儿风险度的遗传病为A. ARB. ADC. XRD. XDE. 多基因遗传8.由于膜转运酶缺陷而引起的疾病为A.苯丙酮尿症B.先天性肾上腺生殖系统综合症C.半乳糖血症D.胱氨酸尿症E.色氨酸加氧酶缺乏症9. 由于酶缺乏而导致底物积累的疾病为A.苯丙酮尿症B.先天性肾上腺生殖系统综合症C.半乳糖血症D.色氨酸加氧酶缺乏症E.白化症10. 属于颠换的碱基替换为A.G和TB.A和GC.T和CD.C和UE.T和U11. 属于从性显性的遗传病为A. 短指症B. 软骨发育不全C. 多指症D. Huntington舞蹈症E. 早秃12. 患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为A. ARB. ADC. XRD. XDE. Y连锁遗传13. 父亲为AB血型，母亲为B血型，其女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有A. A和BB. B和ABC. A、B和ABD. A和ABE. A、B、AB和O14. 亲属级别相同的个体发病率相同的遗传病是A.ARB.ADC.XRD.XDE.多基因遗传15. 从性显性致病基因位于A.常染色体B.X染色体C.Y染色体D.常染色体或X染色体E.常染色体或Y染色体16. 产妇年龄过大（＞35岁）（）发生率较高。
医学遗传学考试试题
医学遗传学试卷姓名: ________ 班级: ________ 总分: ________一、名词解释（20分）1.单基因遗传:2.自由组合定律:3.线粒体病:4.同源染色体:5、染色体畸变:二、填空题（20分）1.遗传性疾病类型_______________、_______________、_______________、_______________。
2.细胞室进行生物体进行生命活动的_______________和_______________。
3.细胞周期分为DNA合成前期、DNA合成期、DNA合成后期和_______________。
4.遗传信息的载体是_______________。
5.人类单基因遗传分为_____________、____________、_____________、_____________、__________。
6.p代表______________、t代表_______________、del代表______________、ter代表______________。
7、生化遗传病主要包括_______________和_______________。
8、正常人血清中唯一存在常规“天然抗体”的血型系统是_______________。
三、选择题（20分）1.遗传病最基本的特征是（）A. 先天性B.家族性C. 遗传物质改变D. 罕见性E. 不治之症2 、人类最大的细胞是（）A. 精细胞B. 卵细胞C. 肝细胞D. 神经细胞E. 上皮细胞3.构成核糖体的核酸主要是（）A. mRNAB. tRNAC. rRNAD. hnRNAE. DNA4.人类核型中的每对染色体, 其中一条来自父方的精子, 一条来自母方的卵子, 在形态结构上基本相同, 称为（）A. 染色单体B. 染色体C. 姐妹染色单体D. 同源染色体E. 四分体5.父亲并指, 母亲表型正常, 生出一个白化病但手指正常的孩子, 他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是（）A. 1/2B. 1/4C. 3/4D. 1/8E. 3/86．在常染色体显性遗传中, 正常人的基因型是（）A. AAB. AaC. aaD. Aa或aaE. 都不是7. 在X连锁隐性遗传中, 男性患者的基因型是（）A．XAXA B．XaY C .XAY D．XAXa E．都不是8. 线粒体遗传属于（）A. 显性遗传B. 隐形遗传C. 多基因遗传D. 非孟德尔遗传E. 体细胞遗传9. 距离端粒最近的条带是（）A. 10q21.3B. 10q11.23C. 10q24.33D. 10q26.11E. 10q26.210. 白化病Ⅰ型患者体内缺乏（）A. 半乳糖激酶B. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶C. 苯丙氨酸羟化酶D. P蛋白E. 酪氨酸酶四、问答题（20分）1. 什么是多基因家族与假基因?（5分）2 、丈夫为O型血, 妻子为AB型血, 问: 他们的孩子可能出现的血型是哪些？不可能出现的血型是哪些?（5分）3.下列核型的含义是什么？（10分）（1）46, XX, del（1）（21q）:（2）46, XY, t（2；5）（q21；q31）：五、分析题（20分）现已知苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病, 通过调查发现在某地区的发病率为1/16000, 求这个群体中基因（A.a）频率和基因型（AA.Aa、aa）的频率。
医学遗传学模拟试题(含参考答案)
医学遗传学模拟试题（含参考答案）1、 46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示( )。
A、一男性个体含有缺失型的畸变染色体B、一女性个体带有易位型的畸变染色体C、一男性体内发生了染色体的易位D、一男性带有等臂染色体E、一女性体内发生了染色体的插入答案：C2、所谓的KpnⅠ家族，形成______的中度重复顺序，拷贝数为3000～4800个。
A、1.5kbB、1.8kbC、1.9kbD、6.5kbE、1.2kb答案：D3、美国遗传学家______及其学生Sturtevent、Mü11er等通过果蝇的杂交试验证实，基因在染色体上呈直线排列。
A、Yunis JJB、Ford CFC、Lyon MD、Pauling LE、Morgan TH答案：E4、遗传密码中的4种碱基一般是指______。
A、AUTGB、ATCGC、ATUCD、AUCGE、ACGT答案：D5、发生联会染色体是：A、常染色体B、姐妹染色体C、非同源染色体D、非姐妹染色体E、同源染色体答案：E6、下列哪项不是近端着丝粒的人类染色体?A、16～18号染色体B、Y染色体C、21号染色体D、22号染色体E、13～15号染色体答案：A7、研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于。
A、临床遗传学B、医学遗传学C、群体遗传学D、人类遗传学E、群体遗传学答案：A8、视网膜母细胞瘤属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%，一个杂合型患者与正常人结婚，生下患者的概率为________。
A、100%B、45%C、50%D、25%E、75%答案：B9、杂合子携带者与正常人结婚后，其F1代发病率为1/2，F1的患者再与正常人结婚其子代的发病率也为1/2，则该疾病可能属于________。
A、常染色体完全显性遗传病B、常染色体不规则显性遗传病C、常染色体共显性遗传病D、常染色体隐性遗传病E、以上答案都不正确答案：D10、下列哪种疾病是多基因病________。
医学遗传学考试题含答案
医学遗传学考试题含答案一、单选题（共73题，每题1分，共73分）1.结构基因序列中增强子的作用特点是：A、只在转录基因的下游发挥作用B、具有组织特异性C、只在转录基因的上游发挥作用D、具有明显的方向性从3ˊ到5ˊE、具有明显的方向性从5ˊ到3ˊ正确答案：E2.研究人类染色体病可用A、染色体核型分析法B、PCR法C、探针法D、双生子分析方法E、系谱分析方法正确答案：A3.属于遗传病的鉴别性特征是：A、亲缘性B、家族性C、传染性D、遗传物质改变性E、传递性正确答案：D4.目前基因治疗遗传病患者是:A、全部患者B、目的基因高效表达的C、绝对安全的D、主要针对生殖细胞的E、导入外源基因到体细胞的治疗正确答案：E5.子女发病率为1/4，并与性别无关的遗传病其遗传方式多是 ( )A、ADB、ARC、XDD、XRE、母系遗传正确答案：B6.目前比较安全、无创伤的产前诊断取材是()A、羊膜穿刺抽取羊水B、手术切取组织细胞C、抽取孕妇外周血D、脐带穿刺抽取脐带血E、刮取宫颈绒毛正确答案：C7.线粒体遗传病的携带者是:A、带有突变mtDNA的父亲B、带有突变线粒体基因未达阈值的父亲C、带有突变mtDNA的母亲D、带有突变mtDNA未达阈值的母亲E、以上都是正确答案：D8.染色体畸变主要指A、染色体数目减少B、染色体数目和结构改变C、染色体数目增加D、染色体形态改变E、染色体组成成分改变正确答案：B9.无关半乳糖血症描述的是 ( )A、GUPT酶缺乏B、GUPT基因突变C、患者有低血糖D、患儿哺乳后腹泻、呕吐E、患病没有酸的影响正确答案：E10.一对标准型α地中海贫血的夫妇出生Barts胎儿水肿症患儿的风险为( )A、1/2B、1/4C、1/8D、0E、1正确答案：B11.不适合用于染色体病的产前诊断的材料是( )A、绒毛B、羊水C、脐带血D、孕妇外周血E、内脏器官组织正确答案：E12.Klinefelter综合征染色体核型分析结果是( )A、47，XXXB、46，far(x)YC、47，XXYD、46，X，i(XP)E、45，X正确答案：C13.四倍体形成的原因是 ( )A、双雌授精B、双雄授精C、染色体不等交换D、核内复制异常E、染色体不分离正确答案：D14.染色体结构畸变最容易发生的，最常用见的是:A、tB、delC、bD、iE、g正确答案：C15.根据ISCN标准、G显带中明带中( )A、富含AT碱基对、是可转录表达的功能区B、富含AT碱基对、是无转录表达的功能区C、富含GC碱基对、是可转录表达的功能区D、富含GC碱基对、是无转录表达的功能区E、富含AU碱基对、是无转录表达的功能区正确答案：C16.不适合用于染色体的产前诊断的材料是( )A、内脏器官组织B、脐带血C、绒毛D、孕妇外周血E、羊水正确答案：A17.优生即健康出生最早由（）正式提出。
医学遗传学模拟题库含答案
医学遗传学模拟题库含答案1、DNA复制,发生在A、G1期B、S期C、G2期D、分裂末期E、分裂后期答案：B2、减数分裂过程中只发生一次着丝点纵裂,它发生在( )A、减数第一次分裂后期B、减数第一次分裂前期C、减数第二次分裂后期D、减数第二次分裂前期E、减数第一次分裂中期答案：C3、某个家系中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的成员,称为( )。
A、先驱者B、先证者C、首例病人D、首例患者答案：B4、核型为47,XXY的人,含有的Y染色体是( )。
A、0条B、1条C、2条D、3条答案：B5、下面哪种病属于Y连锁遗传病?A、多指症B、白化病C、红绿色盲D、外耳道多毛症答案：D6、基因通过转录形成( )。
C、mRNAD、tRNA答案：C7、通过减数分裂,一个初级精母细胞形成的精细胞数目、一个初级卵母细胞形成的卵细胞数目和极体的数目分别是A、2,2,2B、4,1,3C、2,3,1D、4,2,2E、2,3,4答案：B8、在系谱中,黑色方框的左下角有一个箭头,代表( )。
A、男性患者B、女性患者C、男性先证者D、女性先证者答案：C9、减数第一次分裂前期出现的四分体是由( )A、两条染色体纵裂形成的B、一对同源染色体形成的C、两对同源染色体组成的D、姐妹染色体纵裂形成的E、以上都不是答案：B10、临床上做核型分析,常使细胞停留在A、间期B、中期C、前期D、后期E、末期答案：B11、精原细胞有多少条染色体?A、23条D、92条答案：B12、等位基因是指( )A、一个染色体的两条染色单体上的基因B、一个DNA分子的两条长链上的基因C、同源染色体的同一位置上的基因D、同源染色体的同一位置上控制相对性状的基因E、一对染色体的同一位置上的基因答案：D13、位于结构基因3’端下游,是转录终止的信号,称为( )。
A、启动子B、侧翼序列C、增强子D、终止子答案：D14、外耳道多毛症属于( )A、显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X-连锁显性遗传D、X-连锁隐性遗传E、Y-连锁遗传答案：E15、形成5个卵细胞需要的初级卵母细胞数目是( )A、50B、100C、20D、40E、5答案：E16、生物以()的排列顺序来储存遗传信息。
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医学遗传学模拟试卷一、单选题 (每题1分，共30分）在每小题给出的A、B、C、D、E五个选项中，只有一项是最符合题目要求的，请将正确选项写在答卷纸上。
1．遗传病特指A．先天性疾病B．家族性疾病C．遗传物质改变引起的疾病D．不可医治的疾病E．既是先天的，也是家族性的疾病2．环境因素诱导发病的单基因病为A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病A E．镰状细胞贫血3．在结构基因组学的研究中，旨在鉴别人类基因组中全部基因的位置、结构与功能的基因组图为A．遗传图B．转录图C．物理图D．序列图E．功能图4．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。
假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为A．1/4 B．1/360 C．1/240 D．1/120 E．1/4805．父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有A．A和B B．B和AB C．A、B和ABD．A和AB E．A、B、AB和O6．下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的A．遗传基础是主要的B．多为两对以上等位基因C．这些基因性质为共显性D．环境因素起到不可替代的作用E．微效基因和环境因素共同作用7．多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是A．儿女B．孙子、孙女C．侄儿、侄女D．外甥、外甥女E．表兄妹8.遗传瓶颈效应指A．卵细胞形成期mtDNA数量剧减B．卵细胞形成期nDNA数量剧减C．受精过程中nDNA.数量剧减D．受精过程中mtDNA数量剧减E．卵细胞形成期突变mtDNA数量剧减9．不影响遗传平衡的因素是A．群体的大小B．群体中个体的寿命C．群体中个体的大规模迁移D．群体中选择性交配E．选择10．基因频率是指A．某一基因的数量B．某一等位基因的数量C．某一基因在所有基因中所占的比例D．某一基因在所有等位基因中所占的比例E．某一对等位基因的数量11．按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为A．1p31.3 B．1q31.3 C．1p3.13 D．1q3.13 E．1p31312．若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明其染色体发生了A．缺失B．倒位C．易位D．重复E．插入13．人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成A．一个异常性细胞B．两个异常性细胞C．三个异常性细胞D．四个异常性细胞E．正常的性细胞14．核型为45，X者可诊断为A．Klinefelter综合征B．Down综合征C．Turner综合征D．猫叫样综合征E．Edward综合征15．Klinefelter综合征患者的典型核型是A．45，X B．47，XXY C．47，XYYD．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+1415．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子A．8 B．12 C．16 D．18 E．2016．14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是A．1 B．1/2 C．1/3 D．1/4 E．3/417.来源不同（父方、母方）的基因在后代表现出功能差异的现象称为。
A.拟表型B.基因多效性C.遗传印记D.遗传异质性E.限性遗传18.精神分裂症是多基因遗传病(MF)，群体发病率是0.0016，遗传率为80％，计算患者一级亲属的复发风险是：A．0.04 B．0.016 C．0.004 D．0.01 E．0.00119.先天性幽门狭窄是一种多基因病(MF)，群体中男性发病率是0.005，女性发病率是0.001，下列哪种情况的子女复发风险高？A．男患的儿子B．男患的女儿C．女患的儿子D．女患的女儿E．女患的儿子及女儿20.下列哪个群体处于遗传平衡状态：A．AA 50％；aa 50％B．AA 50％；Aa 25％；aa 25％C．AA 30％；Aa 40％；aa 30％D．AA 81％；Aa 18％；aa 1％E．AA 40％；Aa 40％；aa 20％21.专门显示着丝粒和副缢痕的结构性异染色质部分的显带技术是：A．G显带B．R显带C．C显带D．T显带E．Q显带22.遗传型肾母细胞瘤的临床特点是：A发病早，单侧发病B．发病早，双侧发病C．发病晚，单侧发病D．发病晚，双侧发病E以上均不对23.遗传病最佳诊断方法为：A．系谱分析B．影像学诊断C．细胞遗传学检查D．生化检查E．基因诊断24.目前临床上可进行基因治疗的遗传病是：A．苯丙酮尿症B．腺苷酸脱氢酶(ADA)缺乏症C．白化病D．糖尿病E．半乳糖血症25.下列哪种载体是克隆细胞DNA所不需要的：A．质粒B．腺病毒C．Y AC和BAC D．粘粒E．λ噬菌体26.羊膜穿刺的最佳时间在孕期（）A .2 B. 4 C .10 D. 16 E. 3027.将目的基因导入病变细胞或其他细胞，目的基因的表达产物可以补偿缺陷细胞的功能或使原有的功能得到加强称之为（）A. 基因突变B. 基因增强 C .基因复制 D. 基因转移 E .基因互补28.β地中海贫血是β—珠蛋白基因突变引起的，已知群体中存在多种致病的等位基因，这种情况称为( )A. 基因座异质性B.等位基因异质性C. 动态突变D. 遗传负荷E. 共显性29.在同一环境中，一种基因型的个体与其他基因型个体相比的生育率，即一个个体能很好地在其周围环境中存在并能将基因传给后代的相对能力称为（）A .遗传病B .适合度 C. 生存度 D .生殖 E. 传代30.绒毛取样法的缺点是（）A .取材困难B .需孕期时间长 C. 流产风险高 D. 绒毛不能培养 E. 周期长二、X题型 (每题1分，共10分）在每小题给出的A、B、C、D四个选项中，至少有一项是符合题目要求的，选出答案，将答案的号码填在答卷纸上相应题后的空格内。
多选或少选均不得分。
1.XR系谱的特点是：A．系谱中常常只见男性患者B．男性患者的致病基因来自母亲C．男性患者的致病基因只能传给女儿D．男性患者的致病基因不能传给儿子E．男性患者的致病基因能传给儿子2.对多基因遗传病患者后代发病风险的估计中，与下列哪些因素有关：A．群体发病率B．孕妇年龄C．家庭中患病人数D．病情严重程度E．遗传率3.对父母进行染色体检查的适应症是：A．生过智力低下、多发畸形患儿B．有自然流产和不育史C．高龄孕妇D．生过先天性代谢病患儿E．生过常染色体显性或隐性遗传病的患儿4．遗传咨询的主要步骤为A．准确诊断B．随访和扩大咨询C．确定遗传方式D．对再发风险的估计E．提出对策和措施5．我国目前列入新生儿筛查的疾病有A．PKU B．SARS C．家族性甲状腺肿D．非细菌感染E．G6PD6．药物治疗的原则可以概括为A．去其所余B．补其所缺C．用其所余D．食其所需E．取其所劣7．可作为分子遗传标记的有A．单拷贝序列B．微卫星DNA C．RFLP D．HLA E．SNP8．家系分析应注意的事项有A．资料的可信程度B．资料的完整程度C．家系成员必须包括三代以上D．观察指标必须相同E．家系成员均未经过治疗9．下列核型中哪项的书写是错误的A．46，XX，t(4；6)(q35；q21) B．46，XX，inv(2)(pter→p21::q31→qter)C．46，XX，del(5)(qter→q21:)D．46，XY，t(4，6)(q35，q21) E．46，XY/47，XXY10．有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，患者的后代发病风险有以下特点A．发病率低的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较低B．发病率低的性别，则患病阈值高，其子女的复发风险相对较高C．发病率高的性别，则患病阈值高，其子女的复发风险相对较高D．发病率高的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较低E．发病率高的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较高三、名词解释题 (每个1.5分，共18分）1. dynamic mutation2．pedigree3．Proband4. Expressivity5. Penetrance6. Phenocopy7．karyotype8．Heritability9．Liability10．karyotype analysis11．genetic counselling12．gene therapy四、简答题(每题6分，共24分）1．简述常染色体隐性遗传病的系谱特征。
2．简述多基因遗传病的特点。
3．基因治疗的基本步骤包括哪些？举例说明。
4．说明线粒体的遗传规律和发病规律。
5．根据图4-5所示的系谱回答下列问题(此病发病率为1/10000)。
(1)此病为何种遗传方式?(2)I3与I4的基因型是什么?Ⅱ3、Ⅱ4和Ⅱ6为携带者的概率各是多少?(3)Ⅱ2与Ⅱ3婚配，所生子女发病风险如何?(4)若这对表兄妹分别在人群中随机婚配，子女发病风险如何?(5)若Ⅱ5不患病，Ⅱ2与Ⅱ3结婚所生子女发病风险如何?五、论述题 (每题6分，共18分）1．在估计多基因遗传病的发病风险时，应考虑哪些情况？2．什么是产前诊断？产前诊断的适应征的选则原则是什么？3．基因诊断的方法有哪些？各方法的基本原理？。