21三体综合征 和 苯丙酮尿症

第八章21三体综合征和苯丙酮尿症

一、21－三体综合征(先天愚型) (Down’s Syndrome)

1、遗传学基础：生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离，使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。

2、临床表现

1）智能落后，发育障碍

2）生长发育迟缓：体格发育延迟、矮小、骨龄落后

3）特殊面容：眼距宽、眼裂小、眼外侧上斜、鼻梁塌陷、外耳小、舌外伸、

4）皮纹特点：通贯手

5）伴发其他畸形：50%先心、消化道畸形、甲低、白血病

3、细胞遗传学检查

标准型核型：47，XX(XY),＋21 占95％

21－三体综合征荧光原位杂交(FISH)结果

4、鉴别诊断

先天性甲状腺功能减低症：颜面粘液性水肿，头发干燥、皮肤粗糙、喂养困难、便秘、腹胀，可测血清TSH\T4和染色体核型分析

二、苯丙酮尿症Phenylketonuria

1、概述：我国为1/11 000，北方高于南方

遗传病：常染色体隐性遗传性疾病

病因：苯丙氨酸羟化酶缺陷

危害：严重的智能发育障碍

2、临床分类：经典型PKU

暂时性高苯丙氨酸血症

四氢生物蝶呤(BH4)缺乏典型的PKU的临床特点

3、典型的PKU的临床特点：神经系统：智能发育落后，行为异常，癫痫

毛发、皮肤颜色浅淡

尿、汗等分泌物有鼠臭味

4、PKU的实验室诊断新生儿疾病筛查

血苯丙氨酸测定

尿三氯化铁（FeCl3）试验

2,4-二硝基苯肼(DNPH)试验

尿蝶呤谱分析

DNA分析

5、诊断：智能落后、头发由黑变黄、特殊气味：鼠尿味、血苯丙氨酸升高

6、治疗：一旦确诊，立即治疗。

低苯丙氨酸饮食

定期测定血苯丙氨酸

成年女性患者怀孕前控制饮食

有家族史夫妇，产前诊断

BH4缺乏，补充BH4，不需要饮食治疗

7、治疗方法

一经诊断，停止哺乳

给予低苯丙氨酸奶方治疗,控制血苯丙氨酸浓度

待血浓度降至理想浓度时，逐渐少量添加天然饮食，首选母乳

进食后2小时采血

每次添加天然饮食或更换食谱后3天,复查血苯丙氨酸