高通量测序在医学中的应用百迈客
合集下载
相关主题
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
@biomarker.com. cn
象，将其命名Braveheart。 经分析bvht（AK143260）是一种包含三
个外显子的590nt长的转录本。
Bvht在心血管基因共表达网络的激活中 不可缺少。
与对照组比较，沉默bvht之后0、3 、6、9天后组织中表达量改变3X以
上基因转录本热图
基因 突变
表达 差异
表观 调控
转录组测序
TP53、ERBB3基因在胆囊癌病 人中出现C>T碱基的高频颠换
胆囊癌ErbB信号通路
案例分析
Loss-of-Function Mutations in APOC3,Triglycerides, and Coronary Disease ——胆囊癌相关基因变异及其致病机理
材料与方法： 57对胆囊癌患者的癌组织和相应 的癌旁正常组织，外显子组测序。 Illumina测序平台
材料与方法： 套细胞淋巴瘤细胞株Granta-519等、套细胞淋 巴瘤病人组织、正常细胞系。染色质免疫共沉
淀测序。 Illumina测序平台
非编码RNA测序
案例分析
Braveheart , a Long Noncoding RNA Required for Cardiovascular Lineage Commitment
甲基化 测序
CHIPseq
表达 调控
非编码 RNA
甲基化测序
DNA甲基化过 程会将甲基(CH3)添加到 DNA分子的胞 嘧啶环的5’碳 上。甲基化能 在不改变DNA 序列的前提下
案例分析
Decoding the regulatory landscape of Medulloblastoma using DNA methylation sequencing ——成神经管细胞瘤是一种高度恶性原发性脑肿瘤
材料与方法： 34个人成神经管细胞瘤组织及8个正常组 织对照。Illumina测序平台
整体甲基化水平
CpGs甲 基化水
Non-CpGs 甲基化水
甲基化抑制基因表达
差异甲基化基因
甲基化水平的改变影响很多成 神经管细胞瘤相关基因（如 RUNX2）及一些新发现的基
染色质免疫共沉淀测序
Hale Waihona Puke Baidu
分析内容
筛选调控蛋白靶位点
高通量测序在医学研究中的应用
传统研究思路的局限
猜想式的研究
需要大量先期知识 只能研究已知位点 结果评估容易受预判影响
高通量测序技术带来新的思路
基因变异
表达差异
性状改变
表达调控 基因
基因 变异
全基因组 重测序
外显子组 测序
全基因组重测序 检测全基因组范围内所有突变类型
外显子组测序
基因突变
案例分析
Whole-exome sequencing of gallbladder carcinoma identifies recurrent mutations in the ErbB pathway ——胆囊癌相关基因变异及其致病机理
材料与方法： 57对胆囊癌患者的癌组织和相应 的癌旁正常组织，外显子组测序。 Illumina测序平台
研究目的：探究Long Noncoding RNA 对于心血管功 能的调控作用。
材料与方法：对小鼠多分化阶段的胚胎干细胞与成年 小鼠大脑、肝脏和骨骼肌肉组织进行长链非编码RNA
测序。Illumina测序平台。
研究结果 鉴定出：了47个在ESCs中高表达但在其他
三种组织中中等表达的lncRNA，一种 lncRNA在心脏组织中表现出高表达的现
分析内容
靶基因注释
案例分析
High-resolution chromatin immunoprecipitation (ChIP) sequencing reveals novel binding targets and prognostic role for
SOX11 in mantle cell lymphoma ——套细胞淋巴瘤SOX11蛋白作用
差异表达基因KEGG信号通路注释
具体医学研究中解决方案的选择
Biomarker，生物技术服务专家
Illumina Hiseq 2500 大型测序平台
Biomarker，生物技术服务专家
丰硕的学术成果
谢谢！
Thanks for your attention！
销售工程师：
Tel：
E-mail：
象，将其命名Braveheart。 经分析bvht（AK143260）是一种包含三
个外显子的590nt长的转录本。
Bvht在心血管基因共表达网络的激活中 不可缺少。
与对照组比较，沉默bvht之后0、3 、6、9天后组织中表达量改变3X以
上基因转录本热图
基因 突变
表达 差异
表观 调控
转录组测序
TP53、ERBB3基因在胆囊癌病 人中出现C>T碱基的高频颠换
胆囊癌ErbB信号通路
案例分析
Loss-of-Function Mutations in APOC3,Triglycerides, and Coronary Disease ——胆囊癌相关基因变异及其致病机理
材料与方法： 57对胆囊癌患者的癌组织和相应 的癌旁正常组织，外显子组测序。 Illumina测序平台
材料与方法： 套细胞淋巴瘤细胞株Granta-519等、套细胞淋 巴瘤病人组织、正常细胞系。染色质免疫共沉
淀测序。 Illumina测序平台
非编码RNA测序
案例分析
Braveheart , a Long Noncoding RNA Required for Cardiovascular Lineage Commitment
甲基化 测序
CHIPseq
表达 调控
非编码 RNA
甲基化测序
DNA甲基化过 程会将甲基(CH3)添加到 DNA分子的胞 嘧啶环的5’碳 上。甲基化能 在不改变DNA 序列的前提下
案例分析
Decoding the regulatory landscape of Medulloblastoma using DNA methylation sequencing ——成神经管细胞瘤是一种高度恶性原发性脑肿瘤
材料与方法： 34个人成神经管细胞瘤组织及8个正常组 织对照。Illumina测序平台
整体甲基化水平
CpGs甲 基化水
Non-CpGs 甲基化水
甲基化抑制基因表达
差异甲基化基因
甲基化水平的改变影响很多成 神经管细胞瘤相关基因（如 RUNX2）及一些新发现的基
染色质免疫共沉淀测序
Hale Waihona Puke Baidu
分析内容
筛选调控蛋白靶位点
高通量测序在医学研究中的应用
传统研究思路的局限
猜想式的研究
需要大量先期知识 只能研究已知位点 结果评估容易受预判影响
高通量测序技术带来新的思路
基因变异
表达差异
性状改变
表达调控 基因
基因 变异
全基因组 重测序
外显子组 测序
全基因组重测序 检测全基因组范围内所有突变类型
外显子组测序
基因突变
案例分析
Whole-exome sequencing of gallbladder carcinoma identifies recurrent mutations in the ErbB pathway ——胆囊癌相关基因变异及其致病机理
材料与方法： 57对胆囊癌患者的癌组织和相应 的癌旁正常组织，外显子组测序。 Illumina测序平台
研究目的：探究Long Noncoding RNA 对于心血管功 能的调控作用。
材料与方法：对小鼠多分化阶段的胚胎干细胞与成年 小鼠大脑、肝脏和骨骼肌肉组织进行长链非编码RNA
测序。Illumina测序平台。
研究结果 鉴定出：了47个在ESCs中高表达但在其他
三种组织中中等表达的lncRNA，一种 lncRNA在心脏组织中表现出高表达的现
分析内容
靶基因注释
案例分析
High-resolution chromatin immunoprecipitation (ChIP) sequencing reveals novel binding targets and prognostic role for
SOX11 in mantle cell lymphoma ——套细胞淋巴瘤SOX11蛋白作用
差异表达基因KEGG信号通路注释
具体医学研究中解决方案的选择
Biomarker，生物技术服务专家
Illumina Hiseq 2500 大型测序平台
Biomarker，生物技术服务专家
丰硕的学术成果
谢谢！
Thanks for your attention！
销售工程师：
Tel：
E-mail：