第16章：染色体病

第16章：染色体病

染色体病经典机制：染色体畸变

染色体数目畸变染色体结构畸变整倍体畸变：三倍体畸变非整倍体畸变：三体型畸变

结构畸变类型

结构畸变描述方式

常见染色体病

常见常染色体病

常见性染色体病知识结构简图

三体综合症（Down’s）,猫叫综合症Turner，Klinefelter

第一节染色体畸变

染色体畸变：①数目改变②结构改变

染色体畸变导致基因的增减或位置的变化。

一、染色体数目异常

（一）整倍体

在二倍体基础上，体细胞以整个染色体组为单位

的增多或减少。

1.三倍体核型：69，XXX或69，XXY：一般致死或流产

英国一例:69，XXY，出生时体重1400克，生存312天，

症状：小头，眼距宽，鼻大，唇裂，腭裂，并指，隐睾，心脏病。

形成机制：

①双雄受精：两个精子同时进入到一个卵子

②双雌受精：减Ⅱ时，第二极体有一组染色体

留在卵细胞内。

23X 23Y

23Y

69,XYY 1. 69,XYY 的形成

三倍体的发生机制

23X 23Y

23X

69,XXY 2. 69,XXY 的形成

三倍体的发生机制

23X 23X

23X

69,XXX 3. 69,XXX 的形成

三倍体的发生机制

69,XXX 4. 69,XXX 的形成

三倍体的发生机制23X

23X 23X

2.四倍体核型92，XXYY/46，XY

形成机制：

①核内复制：

核膜不分裂的染色体复制，使染色体数目增加一倍；

②核内有丝分裂：

有丝分裂时细胞完成了染色体复制，但胞质不分裂。

双倍染色体

双倍染色体((diplochromosome)

(二)非整倍性

染色体数目不是成倍地增加或减少而是增加或减少一条或几条。

1.单体型：缺失一条染色体的那对染色体。

2.三体型：细胞中某同源染色体不是两条，而是三条。

3.多体型：细胞中某号染色体具有四条或四条以上。

非整倍体形成机制：

减数分裂不分离：减Ⅰ同源染色体不分离①染色体不分离减Ⅱ姐妹染色单体不分离

有丝分裂不分离：形成嵌合体

嵌合体:

有丝分裂过程中某一条染色体的姐妹染色单体不分离,

导致产生由两种或两种以上的细胞组成的个体为嵌合体.

2N

N

N＋1N－1

2N＋12N＋12N－12N－1N＋1

N＋1

N－1

N－1

2N 2N 2N＋12N－1

2N

N

N

N

N

N－1

N＋1

减数分裂不分离

47条染色体45条染色体

1st

2nd

嵌合体个体中各细胞系的类型和数量的比例，取决于发生染色体不分离的卵裂时间的早晚。

46/47/45 嵌合体个体

47/45 嵌合体个体

有丝分裂不分离

2N

2N

2N

2N

2N

2N－12N＋1

2N

2N－1

2N＋1

②染色体丢失：

有丝分裂后期染色体滞留并随后丢失，这也是形成嵌合体的方式之一。

46

45

46

46

46

45

45

46/45 Mosaic

有丝分裂时分裂时染色体滞留随后丢失

二、染色体结构畸变

断裂和重组是导致染色体结构畸变的原因，造成基因数量改变或基因位置改变。

(二)染色体结构异常类型

1.缺失（deletion，del ）：

染色体断裂后，断片不再与断端相接，造成染色体片段丢失，分为末端丢失和中间缺失。

缺失

染色体断片位置颠倒后，接到原来的断端上，分为臂内倒位和臂间倒位。

2.倒位（inversion ，inv

）：

倒位

两条染色体分别发生一次断裂，

相互交换片段后重接。

3.相互易位（reciprocal translocation ，t

）：

易位

：

4.罗伯逊易位

只发生在近端着丝粒染色体的一种易位形式。

）：

5.插入（insertion，ins

一条染色体的某一段插入另一条染色体中，称为插入。

）：

6.环状染色体（ring chromosome，r

一条染色体的长短臂同时各发生一次断裂后，两断端彼

此重新连接。

7.双着丝粒染色体（dicentric chromosome dic）

二条染色体分别发生一次断裂后，二个具有着

丝粒的染色体的两臂断端相连接，即可形成一条双着丝粒染色体。

双着丝粒染色体(dicentric chromosome， 双着丝粒染色体(dicentric chromosome，dic)
6q22
11p15

8.等臂染色体（isochromosome，i）： 染色体分裂时不是纵向分裂，而 是横向分裂，造成染色体两臂带 有相等的遗传信息。