课后习题 第七章 染色体病

第五章染色体病

1 [提示]

选择题

1）根据Denver体制，X染色体列入 C

A A组

B B组

C C组

D D组

E E组

2）根据Denver体制，Y染色体列入 D

A A组

B B组

C C组

D D组

E E组

3）常见副缢痕的染色体为：D

A 3，5，9号染色体

B 2，9，7号染色体

C 1，8，16号染色体

D 1，9，16号染色体

E 2，5，9号染色体

4）根据国际体制的规定，正常女性核型的描述方式：B

A 46XX

B 46，XX

C 46；XX

D 46．XX

E 46XX，

5）1959年Lejure发现的第一例染色体病为：C

A 18三体综合征

B 13三体综合征

C 21三体综合征

D 猫叫综合征

E Turner综合征

6）染色体丢失导致产生的嵌合体的核型为： D

A 47,XXY/45,X

B 46,XX/47,XXY/45,X

C 46,XX/47,XXY

D 46,XX/45,X

E 48,XXXY/47,XXY/45,X

7）关于X染色体长臂2区7带3亚带1次亚带的描述，正确的是：C

A Xq273.1

B Xq27.3.1

C Xq27.31

D Xq2.7.3.1

E Xq2.73.1

8）号染色体长臂2区2带发生断裂后远侧片段丢失。描述该结构畸变的详式为：B

A 46,XX,del (2) ( qter→p22：)

B 46,XX,del (2) ( pter→q22：)

C 46,XX,del (2) ( pter→p22：)

D 46,XX,del (2) ( qter→q22：)

E 46,XX,del (2) ( pter→p22)

9）1号染色体长臂q21带和 q31带断裂后中间缺失的详式为： D

A 46,XX,del (1)（pter→q21：：q21→q31）

B 46,XX,del (1)（pter→q21：：q31→qter）

C 46,XX,del (1)（pter→q31：：q21→qter）

D 46,XX,del (1)（pter→p21：：q31→qter）

E 46,XX,del (1)（pter→p31：：q21→qter）

10）1号染色体q21带和5号染色体q31带发生断裂，断裂点以远节段相互交换片段后重接，其详式为： B

A 46,XX,t (1;5)（1pter→1p21：：5q31→5pter; 5pter→5q31：：1p21→1pter）

B 46,XX,t (1;5)（1pter→1q21：：5 q31→5qter; 5pter→5q31：：1q21→1qter）

C 46,XX,t (1;5)（1pter→1q21：：5q31→5qter; 5qter→5p31：：1p21→1qter）

D 46,XX,t (1;5)（1pter→1q21：：5p31→5qter; 5q31→5qter：：1p21→1qter）

E 46,XX,t (1;5)（1pter→1p21：：5p31→5qter; 5qter→5p31：：1p21→1qter）11）典型２１三体型的核型是：B

A ４７，ＸＸ（ＸＹ）＋２１

B ４７，ＸＸ（ＸＹ），＋２１

C ４７，ＸＸ（ＸＹ）２１＋

D ４７，ＸＸ（ＸＹ）２１＋

E ４７，ＸＸ（ＸＹ）,２１＋

12）Edwards 综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体 A

A １８号

B １５号

C ２２号

D １３号

E １4号

13）Patau 综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体 C

A ５号

B 1２号

C １３号

D １8号

E 15号

14）猫叫综合征的核型为： C

A ４６，ＸＸ（ＸＹ），del（6）(p12)

B ４6，ＸＸ（ＸＹ）,del（1５）(p13)

C ４6，ＸＸ（ＸＹ）,del（５）(p15)

D ４6，ＸＸ（ＸＹ）,del（13）(p12)

E ４6，ＸＸ（ＸＹ）,del（18）(p11)

15）Turner 综合征的核型为： B

A ４５，Ｙ

B ４５，Ｘ

C ４７，ＸＸＸ

D ４７，ＸＸＹ

E ４７，ＸYＹ

16）Klinefelter 综合征的核型为： C

A ４７，ＸＸＸ

B ４７，ＸＹＹ

C ４７，ＸＸＹ

D ４６，ＸＸ／４７，ＸYY

E ４6,XX/ 47，XXX

17）脆性Ｘ染色体的脆性部位位于: D

A Xq24.3

B Xq25.3

C Xq26.1

D Xq27.3

E Xq29.3

18）关于荧光原位杂交（FISH）技术的叙述，错误的是：B

A 标本可以长期保存而不失活

B 不需特殊的安全防护措施

C 检测速度快

D适于定位克隆研究

E灵敏度高

18）有丝分裂不分离所致嵌合型个体，以下哪种核型常见:C

A 45，X/46，XX

B 45，X/47，XXY

C 46，XX/47，XXY

D 45，X/46，XX/47，XXY

E 44，/45，X/46，XX

20）核型为47，XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为：B

A X染色质 1 Y染色质 1

B X染色质 2 Y染色质 1

C X染色质 3 Y染色质 1

D X染色质 1 Y染色质 0

E X染色质 2 Y染色质 0

21）端粒中含有的六核苷酸重复序列为

A TAATGG

B TTAGGG

C TATCGG

D TTTGCG

E TAACGG

22）染色体病的普遍特点是：B

A 肾脏畸形，先天性心脏病，特异性异常体征