医学遗传学习题(附)第7章 多基因病
医学遗传学 选择+填空(附答案)
第一章绪论（一）选择题（A 型选择题）1.医学遗传学研究的对象是。
A.遗传病B.基因病C. 分子病D. 染色体病E.先天性代谢病3. 多数恶性肿瘤的发生机制都是在的基础上发生的A. 微生物感染B.放射线照射C.化学物质中毒D. 遗传物质改变E.大量吸烟4. 成骨不全症的发生。
A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C.完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 完全由遗传因素决定发病7．苯丙酮尿症的发生。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病D. 基本上由遗传因素决定发病E. 发病完全取决于环境因素10．原发性高血压的发生。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
11．Down综合征的发生。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
15．哮喘病的发生。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
17．环境因素诱导发病的单基因病为。
A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病A E．镰状细胞贫血填空题美国率先提出人类基因组计划于1990年启动，至2005年完成此计划。
线粒体是一种半自主细胞器，受线粒体基因组和核基因组两套遗传系统共同控制。
3.人类常见的多基因性状有身高、智力和肤色等。
4．人类遗传病的主要类型是多基因病、染色体病、单基因病和体细胞病。
5. T和C的碱基替换属于转换。
6. 点突变包括碱基置换和移码突变两种形式。
医学遗传学习题(附答案)第7章 多基因病
第七章多基因遗传病（一）选择题(A型选择题)1．质量性状的变异的特点为。
A．基因符合孟德尔遗传方式B．呈正态分布C．基因间呈显隐性关系D．基因间没有显隐性关系E．可分为2～3个高峰2．多基因遗传病患者同胞的发病率约为。
A．0．1%～1% B．1%～10% C．1/2或1/4D．70%～80% E．20%～30%3．下列疾病中，不属于多基因遗传病的是。
A．冠心病 B．唇裂C．先天性心脏病 D．糖尿病 E．并指症4. 下列关于多基因遗传的错误说法是______。
A．遗传基础是主要的影响因素B．多为两对以上等位基因作用C．微效基因是共显性的D．环境因素起到不可替代的作用E．微效基因和环境因素共同作用5.多基因病的遗传学病因是______。
A．染色体结构改变B．染色体数目异常C．一对等位基因突变D．易患性基因的积累作用E．体细胞DNA突变6.在多基因遗传中起作用的基因是______。
A．显性基因 B．隐性基因 C．外源基因D．微效基因 E．mtDNA基因7.累加效应是由多个______的作用而形成。
A．显性基因 B．共显性基因 C．隐性基因D．显、隐性基因 E．mtDNA基因8.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______。
A．基因型与表现型的关系明确B．基因的作用可累加C．基因呈孟德尔方式传递D．基因是共显性的E．不同个体之间有本质的区别9.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称______。
A．显性性状 B．隐性性状 C．数量性状D．质量性状 E．单基因性状10. 有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险是。
A．A家系大于B家系 B．B家系大于A家系 C．A家系等于B家系D．等于群体发病率 E．以上都不对11．某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为。
A. 1%B. 2%C. 1/4D. 1/10E.1/412. _______是多基因病。
医学遗传学习题(附答案)第7章多基因病教学总结
第七章多基因遗传病（一）选择题(A型选择题)1．质量性状的变异的特点为。
A．基因符合孟德尔遗传方式B．呈正态分布C．基因间呈显隐性关系D．基因间没有显隐性关系E．可分为2～3个高峰2．多基因遗传病患者同胞的发病率约为。
A．0．1%～1% B．1%～10% C．1/2或1/4D．70%～80% E．20%～30%3．下列疾病中，不属于多基因遗传病的是。
A．冠心病 B．唇裂C．先天性心脏病 D．糖尿病 E．并指症4. 下列关于多基因遗传的错误说法是______。
A．遗传基础是主要的影响因素B．多为两对以上等位基因作用C．微效基因是共显性的D．环境因素起到不可替代的作用E．微效基因和环境因素共同作用5.多基因病的遗传学病因是______。
A．染色体结构改变B．染色体数目异常C．一对等位基因突变D．易患性基因的积累作用E．体细胞DNA突变6.在多基因遗传中起作用的基因是______。
A．显性基因 B．隐性基因 C．外源基因D．微效基因 E．mtDNA基因7.累加效应是由多个______的作用而形成。
A．显性基因 B．共显性基因 C．隐性基因D．显、隐性基因 E．mtDNA基因8.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______。
A．基因型与表现型的关系明确B．基因的作用可累加C．基因呈孟德尔方式传递D．基因是共显性的E．不同个体之间有本质的区别9.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称______。
A．显性性状 B．隐性性状 C．数量性状D．质量性状 E．单基因性状10. 有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险是。
A．A家系大于B家系 B．B家系大于A家系 C．A家系等于B家系D．等于群体发病率 E．以上都不对11．某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为。
A. 1%B. 2%C. 1/4D. 1/10E.1/412. _______是多基因病。
医学遗传学试题及答案(复习)
医学遗传学复习思考题第1章1．名词：遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病:指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病:临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。
2．遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？特征:基本特征：遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律，自由组合律应用。
第2章1.名词：(第七章）核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析:将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛)体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析Denver体制:指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统,Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点,将人类体细胞的46条染色体分为23对，7组，其中22对为男女所共有，称常染色体,以长度递减和着丝粒位置依次编号为1~22号,另外一对与性别有关，随性别而异，称性染色体.Xx代表女性,而xy代表男性。
2．莱昂假说(1)雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质，在遗传上失去活性.（2失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天)；在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。
（3)两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。
3．染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA 和组蛋白；分为常染色质、异染色质。
第3章1．名词：基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。
基因组：一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组.基因家族：指位于不同染色体上的同源基因。
2．断裂基因的结构特点,断裂基因如何进行转录真核生物结构基因,由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因，一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。
医学遗传学模拟题(附答案)第7章-多基因病
第七章多基因遗传病（一）选择题(A型选择题)1．质量性状的变异的特点为。
A．基因符合孟德尔遗传方式B．呈正态分布C．基因间呈显隐性关系D．基因间没有显隐性关系E．可分为2～3个高峰2．多基因遗传病患者同胞的发病率约为。
A．0．1%～1%B．1%～10%C．1/2或1/4D．70%～80%E．20%～30%3．下列疾病中，不属于多基因遗传病的是。
A．冠心病B．唇裂C．先天性心脏病D．糖尿病E．并指症4.下列关于多基因遗传的错误说法是______。
A．遗传基础是主要的影响因素B．多为两对以上等位基因作用C．微效基因是共显性的D．环境因素起到不可替代的作用E．微效基因和环境因素共同作用5.多基因病的遗传学病因是______。
A．染色体结构改变B．染色体数目异常C．一对等位基因突变D．易患性基因的积累作用E．体细胞DNA突变6.在多基因遗传中起作用的基因是______。
A．显性基因B．隐性基因C．外源基因D．微效基因E．mtDNA基因7.累加效应是由多个______的作用而形成。
A．显性基因B．共显性基因C．隐性基因D．显、隐性基因E．mtDNA基因8.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______。
A．基因型与表现型的关系明确B．基因的作用可累加C．基因呈孟德尔方式传递D．基因是共显性的E．不同个体之间有本质的区别9.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称______。
A．显性性状B．隐性性状C．数量性状D．质量性状E．单基因性状10.有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险是。
A．A家系大于B家系B．B家系大于A家系C．A家系等于B家系D．等于群体发病率E．以上都不对11．某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为。
A.1%B.2%C.1/4D.1/10E.1/412._______是多基因病。
A.肾结石B.蚕豆病C.Down综合征D.Marfan综合征E.Turner综合征13．唇裂属于_______。
医学遗传学习题(附答案)第7章多基因病
第七章多基因遗传病（一）选择题(A型选择题)1．质量性状的变异的特点为。
A．基因符合孟德尔遗传方式B．呈正态分布C．基因间呈显隐性关系D．基因间没有显隐性关系E．可分为2～3个高峰2．多基因遗传病患者同胞的发病率约为。
A．0．1%～1%B．1%～10%C．1/2或1/4D．70%～80%E．20%～30%3．下列疾病中，不属于多基因遗传病的是。
A．冠心病B．唇裂C．先天性心脏病D．糖尿病E．并指症4.下列关于多基因遗传的错误说法是______。
A．遗传基础是主要的影响因素B．多为两对以上等位基因作用C．微效基因是共显性的D．环境因素起到不可替代的作用E．微效基因和环境因素共同作用5.多基因病的遗传学病因是______。
A．染色体结构改变B．染色体数目异常C．一对等位基因突变D．易患性基因的积累作用E．体细胞DNA突变6.在多基因遗传中起作用的基因是______。
A．显性基因B．隐性基因C．外源基因D．微效基因E．mtDNA基因7.累加效应是由多个______的作用而形成。
A．显性基因B．共显性基因C．隐性基因D．显、隐性基因E．mtDNA基因8.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______。
A．基因型与表现型的关系明确B．基因的作用可累加C．基因呈孟德尔方式传递D．基因是共显性的E．不同个体之间有本质的区别9.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称______。
A．显性性状B．隐性性状C．数量性状D．质量性状E．单基因性状10.有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险是。
A．A家系大于B家系B．B家系大于A家系C．A家系等于B家系D．等于群体发病率E．以上都不对11．某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为。
A.1%B.2%C.1/4D.1/10E.1/412._______是多基因病。
A.肾结石B.蚕豆病C.Down综合征D.Marfan综合征E.Turner综合征13．唇裂属于_______。
医学遗传学习题(附答案)第7章 多基因病
第七章多基因遗传病(一）选择题(A型选择题)1。
质量性状得变异得特点为。
A。
基因符合孟德尔遗传方式Ｂ．呈正态分布C.基因间呈显隐性关系D。
基因间没有显隐性关系E.可分为2～3个高峰2.多基因遗传病患者同胞得发病率约为 .A.0。
1%~1% B．1%~10% C.１/２或1/4D.70%～80％ E。
2０%～3０%３。
下列疾病中,不属于多基因遗传病得就是。
Ａ．冠心病B。
唇裂C。
先天性心脏病D。
糖尿病 E．并指症4、下列关于多基因遗传得错误说法就是______。
Ａ.遗传基础就是主要得影响因素B.多为两对以上等位基因作用Ｃ。
微效基因就是共显性得Ｄ。
环境因素起到不可替代得作用Ｅ。
微效基因与环境因素共同作用5、多基因病得遗传学病因就是___＿__.A。
染色体结构改变B。
染色体数目异常C。
一对等位基因突变D。
易患性基因得积累作用E.体细胞ＤNA突变６、在多基因遗传中起作用得基因就是__＿___.A.显性基因Ｂ。
隐性基因Ｃ.外源基因D。
微效基因Ｅ.mtDＮA基因7、累加效应就是由多个___＿__得作用而形成。
A。
显性基因B。
共显性基因Ｃ。
隐性基因D.显、隐性基因E。
mtDNA基因８、多基因遗传与单基因遗传得共同特征就是____＿_.A。
基因型与表现型得关系明确B.基因得作用可累加C.基因呈孟德尔方式传递D.基因就是共显性得E。
不同个体之间有本质得区别9、如果某种遗传性状得变异在群体中得分布只有一个峰,这种性状称___＿＿_。
Ａ。
显性性状 B。
隐性性状Ｃ.数量性状D。
质量性状 E.单基因性状10、有两个唇腭裂患者家系,其中A家系有三个患者，Ｂ家系有两个患者，这两个家系得再发风险就是。
A。
A家系大于B家系 B。
B家系大于A家系C。
A家系等于B家系D.等于群体发病率 E。
以上都不对11。
某多基因病得群体发病率为1%，遗传度为80％,患者一级亲属发病率为。
A、 1％B、 2%C、 1/4D、 1/１0E、1/412、 __＿＿_＿_就是多基因病。
医学遗传学试题及答案(复习)
医学遗传学复习思考题第1章1．名词：遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病:指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病:临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。
2．遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？特征:基本特征:遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律,自由组合律应用.第2章1.名词：(第七章)核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析:将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛)体制经配对、排列,进行识别和判定的分析过程，成为核型分析Denver体制：指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统，Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色体分为23对，7组，其中22对为男女所共有，称常染色体,以长度递减和着丝粒位置依次编号为1～22号，另外一对与性别有关，随性别而异，称性染色体。
Xx代表女性，而xy代表男性。
2．莱昂假说（1）雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质，在遗传上失去活性。
（2失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。
（3）两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。
3．染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA 和组蛋白;分为常染色质、异染色质。
第3章1．名词:基因:基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。
基因组:一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组。
基因家族：指位于不同染色体上的同源基因。
2．断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因，一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子.在两个外显子之间被一段不编码的间隔序列隔开，这些间隔序列称为内含子.转录：基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA。
多基因遗传病习题
一、教学大纲要求（一）目的要求：掌握多基因病的特征及发病风险的估计，熟悉多基因遗传的特点和多基因病的遗传特点，了解遗传率的计算。
（二）......................................................................... 内容大纲：多基因遗传与数量性状；质量性状与数量性状变异的区别；多基.因遗 ................传的特点；易患性与发病阈值；遗传率及遗传率的计算; 多基因病的遗传特点；多基因病发病风险的估计；多基因病研究的策略。
二、测试题（一）填空1•性状变异在群体中呈不连续分布的称为__________________ 性状。
2•性状变异在群体中呈连续分布的称为 _________________ 性状。
3.数量性状变异呈 _________________ 分布。
4•质量性状的遗传基础主要决定于__________ 的主基因。
5•数量性状的遗传基础决定于_________ 对以上的等位基因。
6•控制数量性状的基因仍然按______________ 方式遗传。
7•控制数量性状的每对基因彼此之间没有显隐性的区分，而是__________________ 。
&控制数量性状的每对基因作用是微小的，称为—__ 一但若干对基因的作用累积起来，可以形成一个明显的表型效应，称为 _____________________ 。
9 •数量性状的变异在一个群体中观察，大部分个体的表现型都接近于__________ ，极端变异的个体很少。
10. ___________________ 当一个个体的___________________________ 高到一定限度即阈值时，个体就要_______________ 。
11. ____________________________________________ 多基因遗传除了受遗传因素的影响，还受_________________________________________________ 因素的影响。
多基因病
一、单5选1[分值单位:1]1．多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上等位基因控制的，这些基因的性质是（）A．显性 B．隐性 C．共显性 D．显性和隐性 E．外显不全答案:C[分值单位:12．数量性状遗传是（）A．由环境因素决定 B．由单基因决定 C．由两对以上显性基因决定 D．变异曲线呈双峰或三峰 E．曲线是连续的一个峰。
答案:E[分值单位:13．在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是（）A．均为极端的个体 B．均为中间的个体 C．多数为极端的个体，少数为中间的个体 D．多数为中间的个体，少数为极端的个体 E．极端个体和中间个体各占一半答案:D[分值单位:14．在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。
这些变异产生是由（）A．遗传基础和环境因素共同作用的结果 B．遗传基础的作用大小决定的C．环境因素的作用大小决定的 D．多对基因的分离和自由组合的作用的结果E．主基因作用答案:D[分值单位:15．不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是（）A．群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B．群体易患性平均值越低，群体发病率越低 C．群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D．群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高 E．群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低答案:E[分值单位:16．决定多基因遗传性状或疾病的基因为（）A．单基因 B．显性基因 C．隐性基因 D．复等位基因 E．微效基因答案:E[分值单位:17．人类的身高属多基因遗传，如果将某人群的身高变异的分布绘成曲线，可以看到（）A．曲线是不连续的两个峰 B．曲线是不连续的三个峰 C．可能出现两个或三个峰 D．曲线是连续的一个峰 E．曲线是不规则的，无法判定答案:D[分值单位:18．遗传率是（）A．遗传性状的表现程度 B．致病基因的有害程度 C．遗传因素对性状影响程度 D．疾病发病率的高低 E．遗传性状的异质性答案:C[分值单位:19．多基因遗传病的遗传率越高，则表示该种多基因病（）A．主要是遗传因素的作用 B．主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小C．主要是环境因素的作用 D．主要是环境因素的作用，遗传因素的作用较小E．遗传因素和环境因素的作用各一半答案:B[分值单位:110．在多基因遗传病中，利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是（）A．群体发病率0.1%～1%，遗传率为70%～80% B．群体发病率70%～80%，遗传率为0.1%～1% C．群体发病率1%～10%，遗传率为70%～80% D．群体发病率70%～80%，遗传率为1%～10% E．任何条件不与考虑均可使用答案:A[分值单位:111．下列疾病中不属于多基因遗传病的是（）A．精神分裂症状 B．糖尿病 C．先天性幽门狭窄 D．唇裂 E．软骨发育不全答案:E[分值单位:112．先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，下列哪种情况发病率最高（）A．女性患者的儿子 B．男性患者的儿子 C．女性患者的女儿 D．男性患者的女儿 E．以上都不是答案:A[分值单位:113．唇裂合并腭裂的遗传度为76%，该病在我国的发病率为0.17%，试问患者的一级亲属再发风险是（）A．1/2 B．1/4 C．40% D．4% E．0.4%答案:E[分值单位:114．下列哪种患者的后代发病风险高（）A．单侧唇裂 B．单侧腭裂 C．双侧唇裂 D．单侧唇裂＋腭裂 E．双侧唇裂＋腭裂答案:E[分值单位:115．下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的（）A．遗传基础是主要的 B．多为两对以上等位基因 C．这些基因性质为共显性 D．环境因素起到不可替代的作用 E．微效基因和环境因素共同作用答案:D[分值单位:116．下列哪项不是微效基因所具备的特点( )A．基因之间是共显性 B．每对基因作用是微小的 C．彼此之间有累加作用 D．基因之间是显性 E．是2对或2对以上答案:C[分值单位:117．癫痫是一种多基因遗传病，在我国该病的发病率为0.36%，遗传率约为70%。
医学遗传学-多基因遗传病-群体
2020/4/26
28
• 即根据群体患病率，反
向推算阈值与均数之间
的距离(标准差数)。
2.27
• μ±σ:右侧占15.86%
• μ±2σ:右侧占2.27% 。
• μ±3σ:右侧占0.135% 。
2020/4/26
29
即根据调查得的该群 体的患病率，反向推算 阈值与均数之间的距离 (标准差数)。距离越近, 群体发病率↑, 群体易患 性↑。
④求h2
则：
h2 b0.3720.744
r
1 2
即遗传率为74.4%。
2020/4/26
46
未知群体发病率
可设对照组，调查对照组(control)一级亲属
发病率，用下式计算：b=
Pc (Xc－Xr)
ac
Xc: 对照组亲属易患性平均值与阈值间的标准差数；
ac: 对照组亲属易患性平均值与患者易患性平均值间
20
第二节 多基因遗传病
(polygenic diseases) 一、易患性与发病阈值 二、遗传率 三、多基因病遗传特点 四、多基因遗传病再发风险估计
2020/4/26
21
多基因遗传病是一类发病率高，病情复杂 的疾病，对病因、发病机制的研究和发病 分析，要同时考虑遗传因素与环境因素。
2020/4/26
19
数量性状遗传特点：
① 两个极端个体子一代都是中间类型，但是受 环境因素影响也在一定范围内变异。
② 中间类型个体（子一代）婚配后代大都是中 间类型但其变异比第一代更广泛，有时会出 现极端类型的个体。
③ 在一个随机婚配的群体中，变异范围很广泛， 但是大多接近中间类型，极端个体很少。
2020/4/26
医学遗传学试题及答案(二)
《医学遗传学》答案第1章绪论一、填空题1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病2、突变基因遗传素质环境因素细胞质二、名词解释1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。
2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。
呈孟德尔式遗传。
3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。
4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。
第2章遗传的分子基础一、填空题1、碱基替换同义突变错义突变无义突变2、核苷酸切除修复二、选择题 1、A三、简答题1、⑴分离律生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是分离律。
⑵自由组合律生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合定律。
⑶连锁和交换律同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。
第3章单基因遗传病一、填空题：1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传2、系谱分析法3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员4、高5、常染色体、无关6、 1/4、2/3、正常、1/27、半合子8、 Y伴性遗传 9、环境因素 10、基因多效性11、发病年龄提前、病情严重程度增加 12、表现型、基因型二、选择题——A型题1、B2、A3、C4、D5、D6、A7、D8、BB型题1、A2、D3、B4、C5、D6、C7、B8、C三、名词解释：1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。
医学遗传学期末试题单选版
第一章绪论一、选择题（一）单项选择题＊1．遗传病的最基本特征是:A. 家族性B. 先天性C. 终身性D. 遗传物质的改变E。
染色体畸变2．根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中作用不同，对疾病分类下列哪项是错误的？A．完全由遗传因素决定发病B．基本由遗传因素决定发病C．遗传因素和环境因素对发病都有作用D．遗传因素和环境因素对发病作用同等E。
完全由环境因素决定发病*3．揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是A．Mendel B. Morgan C．Garrod D．Hardy．Wenberg E．Watson，Crick4。
关于人类遗传病的发病率，下列哪个说法是错误的?A。
人群中约有3％~5％的人受单基因病所累B．人群中约有0.5％～1%的人受染色体病所累C．人群中约有15％～20％的人受多基因病所累 D. 人群中约有20％～25％的人患有某种遗传病 E. 女性人群中红绿色盲的发病率约为5%＊5．研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为：A．细胞遗传学B．体细胞遗传学 C. 细胞病理学D．细胞形态学E．细胞生理学6．研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质（酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A。
人类细胞遗传学B．人类生化遗传学C。
医学分子生物学D. 医学分子遗传学E．医学生物化学7．细胞遗传学的创始人是：A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann E。
Boveri，Sutton 8．在1944年首次证实DNA分子是遗传物质的学者是；A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E.Garrod9．1902年首次提出“先天性代谢缺陷”概念的学者是：A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E．Garrod10．1949年首先提出“分子病"概念的学者是:A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Paullng E．Boveri，Sutton*11．1956年首次证明人的体细胞染色体为46条的学者是:A。
(医学遗传学)多基因病
(医学遗传学)多基因病
通过研究多基因病，我们了解了复杂疾病的遗传机制，为诊断和治疗提供了 新的思路。
多基因病的定义
多基因病是由多个基因的遗传变异导致的疾病，其发病与环境因素的相互作用密切相关。
多基因病的类型
1 常见遗传病
如先天性心脏病、遗传 性失聪等。
2 复杂疾病
如糖尿病、高血压等， 受多个基因和环境因素 共同影基因变异解 释。
多基因病的发病机制
【基因互作】
多个基因相互作用导致疾病 的发生。
【环境因素】
环境因素对基因功能的调节 影响疾病的发展。
【遗传突变】
基因突变导致特定疾病的遗 传易感性增加。
多基因病的诊断方法
家庭史和临床表现
通过调查家族遗传史和病人的临床表现进行初步判断。
基因测序技术
利用基因测序技术分析病人的基因组，寻找相关变异。
生化检测
通过测定特定蛋白或代谢物的水平进行辅助诊断。
多基因病的治疗策略
1
精准药物
根据病人的基因组信息，选择适合其基因型的药物进行治疗。
2
基因编辑
利用基因编辑技术对病人的异常基因进行修复。
3
基因治疗
通过植入正常基因来修复异常基因的功能。
多基因病的预防措施
健康生活方式
保持健康饮食、适量运动和良 好的作息习惯。
基因咨询
产前检测
通过基因咨询了解个人的遗传 风险，并采取相应的预防措施。
通过产前基因检测预测胎儿的 遗传疾病风险，进行及时干预。
结论和展望
通过深入研究多基因病，我们将能更好地理解基因与健康之间的关系，为未来的疾病预防和治疗提供更 加精准的方法。
第七章 多基因遗传病
第七章多基因遗传病（一）A型选择题1．．精神分裂症的遗传率是80%，群体发病率是0.1%，一男性患者与一正常女性婚配，他们的子女发病风险是A．0 B．1/2 C．1/40.1%D．0.1% E．2．哮喘的遗传方式：A．X连锁隐性遗传B．染色体遗传C．复杂的多基因D．常染色体隐性遗传E．常染色体显性遗传3．把群体中某数量性状变异的分布绘成曲线，可以看到A．曲线存在两个峰B．曲线存在一个或两个峰C．曲线只有一个峰D．曲线存在两个或三个峰E．曲线存在三个峰4．在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少，这些变异产生是由A．多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果B．遗传基础的作用大小决定的C．环境因素的作用大小决定的D．多对基因的分离和自由组合的作用的结果E．群体大小决定的5．一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距愈近A．群体易患性平均值愈高，群体发病率也愈高B．群体易患性平均值愈低，群体发病率也愈低C．群体易患性平均值愈高，群体发病率愈低D．群体易患性平均值愈低，群体发病率迅速降低E．群体易患性平均值愈低，群体发病率愈高6．下列关于多基因遗传病的叙述，不正确的是A．近亲结婚发病率增高，且较常染色体隐性遗传病显著B．群体发病率存在种族（民族）差异C．发病有家族聚集倾向D．患者一级亲属发病率远低于单基因遗传病患者一级亲属的发病风险。
E．发病率与亲缘系数有关（二）X型选择题1．下列属于数量性状遗传特点的是A．相对性状差异显著B．变异是不连续的C．变异是连续的D．呈正态分布E．相对性状没有质的差异2．多基因病的发病风险受下列哪些因素影响A．群体发病率B．亲属等级C．病情的轻重D．发病阈值E．近亲婚配3．属于多基因遗传的常见性状有A．身高B．智力C．ABO血型D．智力E．血压4．多基因遗传时，两个极端变异的个体杂交后（）A．子1代大部分是中间类型B．子1代大部分是极端变异的个体C．子1代变异范围比子2代更为广泛D．子2代变异范围比子1代更为广泛E．其子代的变异同时受环境因素和遗传因素的影响5．下列哪些属于多基因遗传病（）A．哮喘B．苯丙酮尿症C．白化病D．原发性高血压E．精神分裂症（三）名词解释1．polygenic disease2．heritability（四）问答题1．如何判断—种病是多基因遗传病?2．估计多基因遗传病发病风险时，应考虑哪几方面的情况?（五）案例分析题一对青年男女即将结婚，男方的母亲患有精神分裂症，双方家族中其他成员都正常，他们来做婚前咨询：①精神分裂症是不是遗传性疾病？②男青年将来有没有可能患上精神分裂症？③他们结婚后所生子女没有可能患上精神分裂症？请就你所学的知识做出分析。
多基因遗传病习题
Ⅵ. 多基因病一、教学大纲要求（一）目的要求：掌握多基因病的特征及发病风险的估计，熟悉多基因遗传的特点和多基因病的遗传特点，了解遗传率的计算。
（二）内容大纲：多基因遗传与数量性状；质量性状与数量性状变异的区别；多基因遗传的特点；易患性与发病阈值；遗传率及遗传率的计算；多基因病的遗传特点；多基因病发病风险的估计；多基因病研究的策略。
二、测试题（一）填空1．性状变异在群体中呈不连续分布的称为_____________性状。
2．性状变异在群体中呈连续分布的称为_____________性状。
3．数量性状变异呈______________分布。
4．质量性状的遗传基础主要决定于________的主基因。
5．数量性状的遗传基础决定于________对以上的等位基因。
6．控制数量性状的基因仍然按____________方式遗传。
7．控制数量性状的每对基因彼此之间没有显隐性的区分，而是___________。
8．控制数量性状的每对基因作用是微小的，称为___ ___ __，但若干对基因的作用累积起来，可以形成一个明显的表型效应，称为___ ____ _。
9．数量性状的变异在一个群体中观察，大部分个体的表现型都接近于__________，极端变异的个体很少。
10．当一个个体的________高到一定限度即阈值时，个体就要________。
11．多基因遗传除了受遗传因素的影响，还受___________因素的影响。
12．一个群体的易患性平均值可由该群体的___________作出估计。
13．在一定的条件下，阈值代表着造成发病所需要的最低限度的______________。
14．一种多基因遗传病如果遗传率为70%~80%，则表明__________在决定易患性上起主要作用，而________的作用较小。
15．在多基因遗传病中，易患性的高低受__________和_______________的双重影响。
16．估计多基因遗传病复发风险时，应用Edward公式的条件是：群体发病率为_________，遗传率为__________。
《医学遗传学》练习册
上海交通大学网络教育学院医学院分院医学遗传学课程练习分册专业：护理学层次：专升本编撰人：陈燕审核人：顾鸣敏编撰时间：2014年1月第一章遗传学与医学一、单选题(每题1分)解题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案。
解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。
1. 关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的？A. 先天性疾病一定是遗传性疾病B. 家族性疾病都是遗传性疾病C. 大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病D. 遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病E. 遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病2. 所谓遗传病是指因遗传因素而罹患的疾病。
那么，下列疾病中哪一个属于遗传病的范畴。
A. 夜盲症B. 乙型肝炎C. 因服用反应停引起的短指畸形D. 白化症E. 中暑3. 在近、现代遗传学发展史上，下列哪一项事件标志着分子遗传学时代的开始：A. 孟德尔遗传定律的提出B. 摩尔根连锁与交换律的提出C. 人类基因组计划的启动D. 聚合酶链反应技术的建立E. DNA双螺旋结构的发现二、填空题（每格1分）1. 人类遗传性疾病可分为五大类，即，，，，。
2. 婴儿出生时即显示症状的疾病称为性疾病；一个家族有多个成员患同一种疾病称为性疾病；因遗传因素而罹患的疾病称为性疾病。
3. 所谓健康，即是受人体控制的代谢方式与人体的保持平衡。
第五章人类染色体和染色体病一、单选题(每题1分)解题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案。
解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。
1. 一个患有先天性心脏病的幼儿，由母亲带领前来就诊。
体检发现患儿呈满月脸，眼距增宽，内眦赘皮，哭声如猫叫，你认为此孩子有何种遗传病？A. 21三体综合征B. 18三体综合征C. 13三体综合征D. 5p-综合征E. 超雌综合征2. 一对夫妇婚后多年不育，经染色体核型检查发现二人的核型均为46,XY，这对夫妻不育可能是由于其妻患有：A. 脆性X染色体智力障碍综合征B. 女性假二性畸形C. 睾丸女性化综合征D. 肾上腺皮质增生症E. 先天性睾丸发育不全综合征3. 有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。
医学遗传学习题集名词解释
医学遗传学习题集名词解释第一章绪论1 遗传性疾病(genetic disease):是指其发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病。
2 先天性疾病(congenital disease):一般是指婴儿出生时就已表现出来的疾病。
3 家族性疾病(familial disease):是指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病，即某一种疾病有家族史。
第二章人类基因1卫星DNA(satellite DNA):以5bp、10bp或20bp、200bp为一个重复单位，经过多次重复串联，长度可达105bp，约占整个基因组10%～15%的简单序列DNA。
2 基因组(genome):一个物种所有遗传信息的总称。
通常表述为一个单倍体细胞中全部的基因或遗传物质。
3 结构基因（structural gene）:是决定合成某一种蛋白质或RNA分子结构相应的一段DNA。
结构基因的功能是把携带的遗传信息转录给mRNA,再以mRNA为模板合成具有特定氨基酸序列的蛋白质或RNA。
4 断裂基因（split gene）：是真核生物的结构基因，编码序列往往被非编码序列所分割，呈现断裂状的结构。
5 基因家族（gene family）：是一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。
它们在基因组中的拷贝只有微小的差别，并行使相关的功能。
6 单一基因（solitary gene）：指在基因组中只有单个或极少数拷贝的基因。
7 外显子和内含子（exon and intron）：外显子（exon）是指编码氨基酸的序列，内含子（intron）是指位于外显子之间的非编码序列。
8 调节基因（regulator gene）：是指能控制结构基因转录起始和产物合成速率并能影响其他基因活性的一类基因。
9 串联重复基因（tandemly repeated gene）：连续或不连续的首尾串联重复排列的多拷贝基因。
10 拟基因（假基因，pseudogene）：在多基因家族中，某些成员不产生有功能的基因产物的基因。
医学遗传学习题(附答案)第7章 多基因病
第七章多基因遗传病（一）选择题(A型选择题)1．质量性状的变异的特点为。
A．基因符合孟德尔遗传方式B．呈正态分布C．基因间呈显隐性关系D．基因间没有显隐性关系E．可分为2～3个高峰2．多基因遗传病患者同胞的发病率约为。
A．0．1%～1% B．1%～10% C．1/2或1/4D．70%～80% E．20%～30%3．下列疾病中，不属于多基因遗传病的是。
A．冠心病 B．唇裂C．先天性心脏病 D．糖尿病 E．并指症4. 下列关于多基因遗传的错误说法是______。
A．遗传基础是主要的影响因素B．多为两对以上等位基因作用C．微效基因是共显性的D．环境因素起到不可替代的作用E．微效基因和环境因素共同作用5.多基因病的遗传学病因是______。
A．染色体结构改变B．染色体数目异常C．一对等位基因突变D．易患性基因的积累作用E．体细胞DNA突变6.在多基因遗传中起作用的基因是______。
A．显性基因 B．隐性基因 C．外源基因D．微效基因 E．mtDNA基因7.累加效应是由多个______的作用而形成。
A．显性基因 B．共显性基因 C．隐性基因D．显、隐性基因 E．mtDNA基因8.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______。
A．基因型与表现型的关系明确B．基因的作用可累加C．基因呈孟德尔方式传递D．基因是共显性的E．不同个体之间有本质的区别9.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称______。
A．显性性状 B．隐性性状 C．数量性状D．质量性状 E．单基因性状10. 有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险是。
A．A家系大于B家系 B．B家系大于A家系 C．A家系等于B家系D．等于群体发病率 E．以上都不对11．某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为。
A. 1%B. 2%C. 1/4D. 1/10E.1/412. _______是多基因病。
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第七章多基因遗传病（一）选择题(A型选择题)1．质量性状的变异的特点为。
A．基因符合孟德尔遗传方式B．呈正态分布C．基因间呈显隐性关系D．基因间没有显隐性关系E．可分为2～3个高峰2．多基因遗传病患者同胞的发病率约为。
A．0．1%～1% B．1%～10% C．1/2或1/4D．70%～80% E．20%～30%3．下列疾病中，不属于多基因遗传病的是。
A．冠心病 B．唇裂C．先天性心脏病 D．糖尿病 E．并指症4. 下列关于多基因遗传的错误说法是______。
A．遗传基础是主要的影响因素B．多为两对以上等位基因作用C．微效基因是共显性的D．环境因素起到不可替代的作用E．微效基因和环境因素共同作用5.多基因病的遗传学病因是______。
A．染色体结构改变B．染色体数目异常C．一对等位基因突变D．易患性基因的积累作用E．体细胞DNA突变6.在多基因遗传中起作用的基因是______。
A．显性基因 B．隐性基因 C．外源基因D．微效基因 E．mtDNA基因7.累加效应是由多个______的作用而形成。
A．显性基因 B．共显性基因 C．隐性基因D．显、隐性基因 E．mtDNA基因8.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______。
A．基因型与表现型的关系明确B．基因的作用可累加C．基因呈孟德尔方式传递D．基因是共显性的E．不同个体之间有本质的区别9.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称______。
A．显性性状 B．隐性性状 C．数量性状D．质量性状 E．单基因性状10. 有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险是。
A．A家系大于B家系 B．B家系大于A家系 C．A家系等于B家系D．等于群体发病率 E．以上都不对11．某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为。
A. 1%B. 2%C. 1/4D. 1/10E.1/412. _______是多基因病。
A. 肾结石B. 蚕豆病C. Down综合征D. Marfan综合征E. Turner综合征13．唇裂属于_______。
A. 多基因遗传病 B．单基因遗传病 C. 质量性状遗传D. 染色体病E. 线粒体遗传病14．微效基因所不具备的特点是_______。
A．共显性 B．作用微小 C．有累加作用D．是显性基因 E．2对或2对以上共同作用15．下列______为数量性状特征。
A. 变异分为2-3群，个体间差异显著B. 变异在不同水平上分布平均C. 变异分布连续，呈双峰曲线D. 变异分布不连续，呈双峰曲线E. 变异分布连续，呈单峰曲线16．下列不符合数量性状的变异特点的是______。
A．一对性状存在着一系列中间过渡类型B．群体中性状变异曲线是不连续的C．分布近似于正态曲线D．一对性状间无质的差异E．大部分个体的表现型都接近于中间类型17．下列不属于多基因病特点的是______。
A．群体发病率>0.1%B．环境因素起一定作用C．有家族聚集倾向D．患者同胞发病风险约为25%或50%E. 系谱分析不符合孟德尔遗传方式18. 下面______属于数量性状。
A. ABO血型B. A血压C.A红绿色盲D. 多指E. 先天聋哑19. ______属于质量性状。
A. 身高B. 血压C. 肤色D. 智力E. 高度近视20. 下面符合多基因遗传疾病的描述是______。
A. 疾病所具有的性状是在正常数量基础上的增加或减少B. 群体发病率< 0.1%C. 系谱分析符合孟德尔遗传方式D. 遗传基础是两对或两对以上纯合隐性基因E. 环境因素起主要作用21．在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。
这些变异产生是由______。
A．遗传基础和环境因素共同作用的结果B．遗传基础的作用大小决定的C．环境因素的作用大小决定的D．多对基因的分离和自由组合的作用的结果E．主基因作用22．在多基因遗传中，两个中间类型的个体杂交所产生的子代______。
A．均为极端的个体B．均为中间的个体C．多数为极端的个体，少数为中间的个体D．多数为中间的个体，少数为极端的个体E．极端个体和中间个体各占一半23．遗传度是______。
A．遗传性状的表现程度B．致病基因危害的程度C．遗传因素对性状影响程度D．遗传病发病率的高低E．遗传性状的异质性24．多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病______。
A．是遗传因素的作用B．主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小C．是环境因素的作用D．主要是环境因素的作用，遗传因素作用较小E．遗传因素和遗传因素的作用各一半25．对某群体中躁狂抑郁性精神病的调查表明，在15对单卵双生子中，共同患病的有10对；在40对双卵双生子中，共同患病的有2对。
该病的遗传度为_______。
A．1% B．5% C．65% D．67% E．78%26．由遗传和环境决定的发生某种多基因遗传病的风险大小称_______。
A. 遗传度B. 易感性C. 易患性D. 阈值E. 表现度27.遗传因素在多基因遗传病发生中的作用大小可用______来衡量。
A. 遗传背景B. 表现度C. 易患性D. 遗传度E. 标准差28．在公式h2=b/r中，r代表______。
A. 亲属易患性对先证者易患性的回归系数B. 亲属系数C. 一般群体易患性平均值与阈值之间的标准差数D. 一般群体发病率E. 先证者亲属发病率29．基因遗传病中阈值是指造成发病的______。
A.最低的易患性基因数量B.最高的复等位基因数量C.最低的共显性基因数量D.最高的易患性基因数量E.最高的共显性基因数量30．关于多基因遗传病易患性的错误说法是______。
A. 在群体中，变异是不连续的B. 高达一定限度时，个体发病C. 群体中大部分个体的易患性接近平均值D. 呈正态分布E. 其变异是一种数量性状31．多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则______。
A．个体易患性平均值越高，群体发病率越高B．个体易患性平均值越低，群体发病率越低C．个体易患性平均值越高，群体发病率越低D．个体易患性平均值越低，群体发病率越高E. 个体易患性平均值与群体发病率无关32．群体中与阈值与易患性平均值之间的距离可通过______计算。
A．群体发病率的高低B．双生子发病一致率C．患者同胞发病率的高低D．近亲婚配所生子女的发病率高低E. 患者一级亲属发病率的高低33．一种遗传病的遗传度为30%～40%，表明______。
A．遗传因素在决定易患性上起主要作用，环境因素的作用是次要的B．环境因素在决定易患性上起主要作用，遗传因素的作用是次要的C．子代发病率为30%～40%D．患者同胞发病率为30%～40%E. 患者一级亲属发病率均为30%～40%34．易患性正态分布曲线中，代表发病率的面积是______。
A. 平均值左面的面积B. 平均值右面的面积C. 阈值与平均值之间的面积D. 阈值右侧尾部的面积E. 阈值左侧尾部的面积35．有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别______。
A．阈值、患者子女复发风险与一般群体相同B．阈值低，患者子女的复发风险相对较低C．阈值高，患者子女的复发风险相对较低D．阈值低，患者子女的复发风险相对较高E. 阈值高，患者子女的复发风险相对较高36．下面哪一项符合多基因病易患性平均值与发病率规律_______。
A．群体易患性平均值越高，群体发病率越高B．群体易患性平均值越低，群体发病率越高C．群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越低D．群体易患性平均值的高低不能反映群体发病率的高低E．群体易患性平均值高，说明群体中的每个个体的发病风险都较大37．下列关于群体易患性的错误说法是_______。
A. 易患性在群体中呈连续分布B. 群体中，易患性平均值不能反映每个个体的发病风险C. 群体的易患性平均值越高，群体发病率越高D. 群体的易患性平均值越高，阈值越低E. 群体中大多数个体的易患性在平均值与阈值之间38．下列关于遗传度的估算描述正确的是_______。
A. 适合于有遗传异质性的疾病B. 适合于有主基因效应的疾病C. 由同胞、父母和子女分别估算的遗传度不同D. 可通过双生子发病一致率计算E. 可通过群体发病率计算39.遗传度越高的疾病，则________。
A. 发病阈值越高B. 群体发病率越高C. 患者病情越严重D. 发病率的性别差异越大E. 一卵双生的患病一致率与二卵双生患病一致率相差越大40．利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险的条件是_______。
A．群体发病率0.1%～1%，遗传率为70%～80%B．群体发病率70%～80%，遗传率为0.1%～1%C．群体发病率1%～10%，遗传率为70%～80%D．群体发病率70%～80%，遗传率为1%～10%E．不考虑任何条件，均可使用41．下列关于多基因病的特点叙述正确的是______。
A. 近亲婚配时，子女患病风险增高，且比常染色体隐性遗传显著B. 具有家族聚集倾向，有明显的遗传方式C. 易患性具有种族差异D. 随亲属级别的降低，患者亲属发病风险明显增高E. 畸形越轻，再现风险越大42．一种多基因遗传病的复发风险与______。
A．该病的遗传率有关，而与一般群体的发病率无关B．一般群体的发病率有关，而与该病的遗传率无关C．与该病的遗传率和一般群体的发病率的大小都有关D．性别有关，与亲缘关系无关E. 亲缘关系有关，与性别无关43．癫痫在我国的发病率为0.36%，遗传率约为70%。
一对表型正常夫妇结婚后，第一胎因患癫痫而夭折，再次生育时复发风险是______。
A．70% B．60% C．6% D．0.6% E．0.36%44.唇裂在我国的群体患病率为0.17%，遗传度为76%。
一对夫妇表型正常，生了一个唇裂患儿，再次生育时患唇裂的风险为_______。
A．0 B．4% C．1/2 D．1/4 E．100%45.唇裂在我国的群体患病率为0.17%，遗传度为76%。
一对表型正常的夫妇生了2个唇裂患儿，第三胎生育唇裂患儿的风险为______。
A．0 B．4% C．10% D．50% E．100% 46．多基因遗传病患者的下列亲属中，发病率最低的是______。
A．儿女 B．孙子、孙女 C．侄儿、侄女D．外甥、外甥女 E．表兄妹47．一个家庭患某种多基因病人数多，说明这个家庭患此病的_______。
A. 阈值较高B. 阈值较低C. 易患性较高D. 易患性较低E. 遗传率较高48．下列疾病中不属于多基因遗传病的是_______。
A．精神分裂症状 B．糖尿病 C．先天性幽门狭窄D．唇裂 E．软骨发育不全49．先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，亲属中发病率最高的是______。