颗粒状角膜营养不良的诊治
角膜营养不良的诊疗
早 、中期 无须 治疗 。平 时可适 当选 用角膜 营养剂 ；角膜 上 皮 出现糜 烂 时 可选 用 角膜 上 皮 营养 药 物 ，同 时应适 当加 用 抗 菌 药物 眼 膏 预 防继 发感 染 。 当视力 下 降 明显 影 响工 作 与 生活 时 ，可考 虑进行 角膜移植 术或 ＰＴＫ术 ，一般可获 良效 。 但也 可在 术后 复发 。 ２．４．２ 斑 状 角膜 基 质 营养 不 良
发 病年龄 不定 ，一般 ２０岁 左右体 征 明显 。常在 ４Ｏ岁左 右 丧 失 有用 视 力 。双 眼 对称 性 发展 ，单 眼发 病者 偶 见 。病 变 除 视力 逐 渐 下 降外 ，一 般 不伴 随其 他症 状 。晚 期可 因角 膜 上 皮反 复 糜烂 而 产 生疼 痛 与 畏光 。可 在 角膜 中央浅 实 质 层 出现 由小 点构 成 的折光 的分 支细 线 ，细 线相 互 交叉 成 网 状 或 格子 状 ，细 线 之 间 的角膜 无 其 他 改变 ，细 线 仅 限于 角 膜 中央 区 ，周边 角膜透 明 。病 变区域 角膜知觉 常减退 。 ２．３ 诊 断要点 ２．３．１ 颗 粒 型 角膜 基 质 营养 不 良
２ 遗传性 角膜 基质营养不 良
２．１ 概 述 颗粒 状 、斑状 、格子 状角 膜营养 不 良均为 角膜基 质层 营
养不 良的 常见类 型 ，其 中颗粒 状和格 子状 角膜 营养不 良为 常 染 色 体显 性 遗传 ，斑 状 角膜 营养 不 良为 常染 色体 隐性 遗传 。 目前 的研 究证实 颗粒 状 和格子状 Ｉ型 和 Ⅲ型 角膜 营养不 良为 ５ｑ３１染 色 体位 点 上 的角 膜 上皮 素 基 因发 生改 变 所致 ；而 Ⅱ 型格 子状 角 膜 营养 不 良和 ９ｑ３４染色 体位 点 上 的 Ｇｅｌｓｏｌｉｎ基 因 发 生 改 变 有 关 。 ２．２ 临床表现 ２．２．１ 颗粒型角膜 基质 营养 不 良
角膜营养不良 PPT-
分型
• 檢查病人血清中硫酸角質素（keratan sulphate ,KS）抗原濃度的高低及對角膜組 織的免疫組化檢查，可將MCD分為兩型 。
• Ⅰ型MCD患者血清及角膜組織中缺乏 KS抗原；Ⅱ型MCD患者血清中KS抗原 水準正常，角膜組織中的聚集物對antiKS抗體起反應。
• 臨床表現上兩型完全相同。
BIGH3基因與染色體5q31相關 角膜營養不良
BIGH3基因（TGFBI基因）
• 1992年，由Skonier等首先發現。 • 隨後，此基因被定位於人染色體5q31。 • BIGH3基因的表達產物為KE蛋白。
BIGH3基因突變所導致的染色 體5q31相關角膜營養不良
• 顆粒狀角膜營養不良（Granular corneal dystrophy，GCD）, CDGGⅠ型。
• 按照解剖部位分為角膜前部、基質部、 後部三類。
斑狀角膜營養不良
斑狀角膜營養不良（Macular corneal dystrophy，MCD ）
• 是一種常染色體隱性遺傳性疾病 。
• 童年發病，雙眼對稱性進展，視力呈進 行性減退並可伴有刺激症狀。 • 裂隙燈檢查：角膜基質為彌漫性霧狀， 間以局灶性斑塊或結節狀白色混濁，境界 不清。開始位於中央前基質層，以後向周 邊部及深層發展。
治療
• 早期以藥物治療為主，目的為減輕患者的 症狀，如眼表潤滑劑類藥物。
• 晚期患者當視力受到嚴重損害時，可行手 術治療。
手術選擇
• 目前手術選擇的趨勢：由PKP向DALK和EK 轉變。
• 上皮和基底膜角膜營養不良：PTK、LK • 基質角膜營養不良(MCD、GCD、LCD、
SCD）：DALK • 內皮角膜營養不良（FECD、CHED):
基因检测案例8-角膜营养不良
基因检测案例8|角膜营养不良疾病简介角膜营养不良（Corneal Dystrophy）是一组具有遗传异质性的进行性角膜透明度丧失和视力下降的角膜病变的总称。
根据解剖部位可分为：浅层角膜营养不良、前弹力层角膜营养不良、基质角膜营养不良、后弹力层及角膜内皮营养不良。
常染色体显性遗传是角膜营养不良的主要遗传方式, 外显率和表达度各不相同。
为保证角膜手术的安全性，临床上接诊角膜营养不良的患者，首先要明确其疾病的分型，再选择是否适宜进行手术。
TGFBI基因及其遗传方式TGFBI基因 (transforming growth factor—B in— ducedgene)，既往亦称 BIGH3基因，此基因定位于人染色体的5q31区域。
TGFBI基因含17个外显子，编码683个氨基酸。
到目前为止，共发现角膜营养不良家系在基因上的突变有33种。
TGFBI基因所表达的产物被称为角膜上皮蛋白 (keratoepithelin，KE蛋白)，由 683个氨基酸组成。
KE蛋白与细胞外基质的层粘连蛋白、纤维连接蛋白、胶原蛋白I联系密切，与胶原蛋白Ⅱ、Ⅵ有一定联系，而与胶原蛋白Ⅳ联系较少。
KE蛋白可能通过凋亡促进因子caspase-3与其中一个蛋白发生异常相互作用，从而诱发凋亡。
KE蛋白主要是通过fasc-2和fasc4区域的Asp和Ile两个氨基酸参与调控细胞间的黏附和爬行。
突变过表达后的KE蛋白将扰乱这个过程，导致变性产物的沉积和上皮的反复糜烂。
TGFBI基因主要以常染色体显性的方式遗传。
TGFBI基因变异类型HGMD数据库中收录的TGFGB1基因变异有72种，基本上全部突变为点突变或小片段缺失/插入，目前尚未发现大片段插入缺失。
TGFBI基因突变引起的疾病表型与TGFBI基因突变有关的营养不良包括： Avellino角膜营养不良J、颗粒状角膜营养不良(granularcornealdystrophy，GCD) 、Reis-Btickler角膜营养不良(RBCD)、Thie1．Behnke 角膜营养不良(TBCD) 以及格子状角膜营养不良(1atticecornealdystrophy，LCD)等。
Fuchs角膜内皮营养不良的科普知识PPT
如何诊断Fuchs角膜内皮营养 不良？
如何诊断Fuchs角膜内皮营养不良？ 眼科检查
医生将通过详细的眼科检查，包括裂隙灯检查， 观察角膜内皮的细胞状态。
这种检查可以帮助判断内皮细胞的数量和形态。
如何诊断Fuchs角膜内皮营养不良？ 影像学检查
使用超声角膜测厚仪等影像学技术，可以量化角 膜的厚度和水肿情况。
早期干预可以显著改善预后。
如何预防Fuchs角膜内皮营养 不良？
如何预防Fuchs角膜内皮营养不良？ 定期眼科检查
定期进行眼科检查，尤其是有家族史的人，以便 及早发现潜在问题。
早期诊断和干预可以延缓病情进展。
如何预防Fuchs角膜内皮营养不良？ 保护眼睛
佩戴防紫外线的太阳镜，避免眼部外伤，有助于 保护眼睛健康。
这些治疗通常不能逆转病情，但可以减轻症 状。
如何治疗Fuchs角膜内皮营养不良？ 手术治疗
对于严重病例，可能需要进行角膜移植手术 ，替换受损的角膜。
角膜移植是治疗Fuchs角膜内皮营养不良的有 效方法，成功率较高。
如何治疗Fuchs角膜内皮营养不良？ 随访观察
定期进行眼科检查，监测病情进展，及时调 整治疗方案。
这些数据对于评估病情进展非常重要。
如何诊断Fuchs角膜内皮营养不良？ 基因检测
在某些情况下，医生可能建议进行基因检测，以 确认是否存在相关的遗传突变。
基因检测可以帮助家庭成员了解遗Fra bibliotek风险。如何治疗Fuchs角膜内皮营养 不良？
如何治疗Fuchs角膜内皮营养不良？ 非手术治疗
早期症状可以通过使用人工泪液和抗水肿药 物来缓解，改善患者的舒适度。
家族史是该疾病的重要风险因素。
眼科角膜变性和营养不良诊疗技术
眼科角膜变性和营养不良诊疗技术一、角膜老年环(一)概述角膜老年环是角膜周边部基质内的类脂质沉着。
常见于老年人，也可发生于青壮年，也称青年环。
可能与脂质等代谢紊乱有关。
(二)临床表现(1)发病与年龄相关，年龄越大发生率越高。
80岁以上的人中几乎都有老年环。
如果年轻人发病需要进行全身检查，特别是血脂的检查，因为往往伴有高血脂。
(2)双眼发病。
(3)无自觉症状，不影响视力。
(4)角膜缘内1mm,深层基质内灰白色、逐渐加重的环行混浊，其外界与角膜缘之间存在狭窄透明带。
(三)诊断根据临床表现可诊断。
(四)鉴别诊断边缘性角膜变性：是一种非炎症性、双眼慢性变性角膜病。
病因不清，边缘部角膜灰白色混浊，基质逐渐变薄，可有新生血管长入。
(五)治疗(1)眼部无需治疗。
(2)针对全身情况，如动脉硬化、高血脂、高胆固醇等进行治疗。
(六)临床路径1.询问病史注意血脂代谢情况。
2.体格检查注意角膜缘的改变。
3.辅助检查一般不需要。
必要时可进行血脂、血胆固醇检查。
4.处理无需处理。
5.预防少食高脂肪、高胆固醇食物。
二、带状角膜变性(一)概述带状角膜变性又称带状角膜病变(bandshapedkeratopathy),是主要累及角膜前弹力层的表浅角膜钙化变性。
可发生于任何年龄。
常继发于眼部慢性葡萄膜炎、长期眼局部应用糖皮质激素、硅油填充手术后和维生素D中毒等引起的高钙血症、遗传性疾病或慢性肾功能衰竭等。
(二)临床表现(1)单眼、双眼均可发病：慢性进行性发展，病程可达10余年。
(2)病变起始于睑裂区角膜边缘部，角膜前弹力层有细点状钙质沉着，逐渐混浊向中央部发展，形成带状混浊,表面粗糙不平。
(3)部分病例出现角膜上皮糜烂，甚至溃疡，明显的刺激症状。
(4)晚期患者有不同程度的视力下降。
(三)诊断根据慢性过程、角膜改变，或有钙、磷代谢紊乱的全身疾病史和临床表现，可以诊断。
(四)鉴别诊断中央部角膜斑翳：角膜外伤或炎症恢复后遗留的角膜瘢痕。
(五)治疗(1)针对病因治疗。
格子状角膜营养不良的科普知识课件
什么是格子状角膜营养不良？
病因
此病主要由于角膜基质中的蛋白质异常积累所致 ，通常与遗传因素有关。
常见于家族中有历史的人，通常是常染色体显性 遗传。
什么是格子状角膜营养不良？
类型
格子状角膜营养不良分为两种类型：前型和后型 ，前型影响角膜前层，后型则影响角膜后层。
两种类型的症状和进展可能有所不同，但都可能 导致视力问题。
性别差异
目前的研究表明，男女患病几率相似，没有 明显的性别偏好。
不过，部分研究提示女性可能在某些情况下 显示出更严重的症状。
何时寻求医疗帮助？
何时寻求医疗帮助？
症状表现
患者可能会出现视力模糊、光敏感、眼痛等症状 ，需及时就诊。
如发现视力突然下降、持续不适等，应尽快进行 眼科检查。
何时寻求医疗帮助？ 检查方法
眼科医生通常通过角膜显微镜检查来确诊此病。
此外，视力测试及其他影像学检查可能也会被使 用。
何时寻求医疗帮助？ 家庭咨询
有家族史的个体应定期进行眼科检查，提前了解 病情。
早期发现有助于采取相应的监测和管理措施。
如何管理和治疗？
如何管理和治疗？
治疗方法
目前尚无治愈此病的方法，治疗主要集中在 症状管理。
社区活动和线上宣传将是重要的推广途径。
谢谢观看
未来的研究方向
未来的研究方向
基因治疗
科学家们正在探索基因治疗为角膜营养不良提供 新的治疗手段。
虽然目前尚处于研究阶段，但前景广阔。
未来的研究方向
新药开发
针对角膜营养不良的特定药物正在研发，希望能 改善患者的生活质量。
这些药物有望能够减缓或逆转角膜的损伤。
未来的研究方向
公众教育
提高公众对格子状角膜营养不良的认识，有助于 早期发现与干预。
颗粒状角膜营养不良一家系BIGH3基因突变的研究
颗粒状角膜营养不良一家系BIGH3基因突变的研究侯志强;王薇;张晶;许永根;周臻;黄琛【摘要】Objective To detect the mutation of BIGH3 gene in a Chinese family with granular corneal dystrophy and identify the type of mutation.Methods Peripheral blood was sampled from 2 patients and 1 unaffected family member from a family with corneal dystrophy.DNA in the leukocytes was extraeted.Exons 4,11,and 12 of BIGH3 gene were amplified by polymerase chain reaction,and the products were sequenced directly.Results Direct sequencing of all affected members revealed a G to A transition at codon 124 (CGC to CAC),resulting in R124H mutation of BIGH3 gene.Conclusion R124H mutation of BIGH3 gene is detected in a Chinese family with granular corneal dystrophy,and the definite diagnosis is Avellino corneal dystrophy.%目的对1个颗粒状角膜营养不良家系进行分子遗传学分析,探讨其BIGH3基因突变的类型.方法收集1个颗粒状角膜营养不良家系中2名患者和1名正常成员的外周血5 ml,提取白细胞DNA,利用合成的BIGH3基因第4、11和12外显子的特异性引物,进行PCR扩增,并对PCR产物直接行DNA测序分析.结果该家系患者成员的BIGH3基因第4外显子存在CGC>CAC(R124H)突变杂合子.而家系表现正常成员无此基因位点突变.结论该颗粒状角膜营养不良家系存在BIGH3基因突变,为R124H杂合突变类型,确诊为Avellino角膜营养不良.【期刊名称】《中国医科大学学报》【年(卷),期】2011(040)003【总页数】4页(P246-249)【关键词】角膜营养不良;BIGH3基因;突变;杂合子【作者】侯志强;王薇;张晶;许永根;周臻;黄琛【作者单位】北京大学第三医院,眼科,北京100191;北京大学第三医院,眼科,北京100191;北京大学第三医院,眼科,北京100191;北京大学第三医院,眼科,北京100191;北京大学第三医院,眼科,北京100191;北京大学第三医院,眼科,北京100191;北京大学第三医院,中心实验室,北京100191【正文语种】中文【中图分类】R772.2角膜营养不良是一组与遗传有关的原发性、具有病理学组织特性的疾病。
角膜内皮营养不良常见的症状有哪些,Fuchs角膜内皮营养不良的早期症状介绍
Fuchs角膜内皮营养不良常见的症状有哪些，Fuchs角膜内皮营养不良的早期症状介绍Fuchs角膜内皮营养不良的常见症状角膜混浊、角膜烧伤、视力障碍Fuchs角膜内皮营养不良有什么症状一、症状一、症状：1.临床改变：按起病缓急和病程进展，可分为缓进型和急进型，以缓进型多见。
1)角膜改变：Fuchs内皮营养不良具有角膜中央后部典型碎银状外貌，通常称为cornea guttata。
临床病程通常10～20年，可分3期。
在第1期中，患者无症状，角膜后面中央部有分布不规则的点状赘生物及尘埃状色素小点。
其后，后弹力层可呈灰色并加厚。
第2期，角膜基质及上皮发生水肿，患者视物不清，并有耀眼感。
基质水肿起初出现于后弹力层前方及紧靠前弹力层处，之后全部基质逐渐呈毛玻璃状，且在肿胀中出现含液体的裂隙，使后弹力层形成皱褶。
上皮水肿起初使角膜表面呈猪皮状或似洒满小水滴，后逐渐形成大卵圆形或弯曲的上皮下大泡，破裂时引起发作性疼痛。
由于基质变混及不规则散光，视力急剧减退。
睡醒时视力尤差，因睡眠中泪液挥发减少使其渗透性降低，以致角膜水肿增加。
第3期，上皮下结缔组织出现，同时上皮水肿减少，视力尽管已极差降至仅辨手动，但自觉较前舒服。
此期可出现一些并发症，例如上皮脱落、微生物所致溃疡、周边部新生血管及眼压升高。
裂隙灯下检查角膜病变始于中央部，渐向周边扩展。
从角膜后方至前方可出现下列改变：角膜点状变性，后弹力层增厚并起皱;内皮色素沉着;基质水肿，出现上皮下结缔组织和周边部表层新生血管;上皮水肿及大泡。
突出的改变为角膜后部中央呈银箔样(beaten silver)外观变性，改变类似ICE综合征所见，但较粗糙。
最显著的病理组织学改变位于后弹力层后方，内皮细胞产生新的胶原组织，临床上表现为后弹力层增厚。
后弹力层与新生的胶原组织形成多板层结构，以PAS染色后呈现浓淡相间的层次，并产生临床所见灰色盘旋状图案。
2)合并青光眼：Fuchs内皮上皮营养不良可伴有两种类型青光眼：开角型青光眼和闭角型青光眼，估计发病率占10%～15%。
Fuchs角膜内皮营养不良的科普知识课件
治疗方法
治疗方法 药物治疗
目前暂无特效药物，通常使用人工泪液等缓 解症状。
药物治疗主要针对症状，而非根治。
治疗方法 手术治疗
严重病例可能需要角膜移植手术以恢复视力 。
手术后需定期随访，监测角膜的恢复情况。
治疗方法 定期检查
患者需定期回访医生，以评估病情进展和调 整治疗方案。
患者通常会出现视力模糊、光晕、夜间视力差等 问题。
症状可能在患者40岁或50岁时开始显现。
Fuchs角膜内皮营养不良的病 因
Fuchs角膜内皮营养不良的病因 遗传因素
该病通常是遗传性疾病，常见于家族中多发 。
有些患者可能没有明显的家族史，但仍可能 是遗传突变的结果。
Fuchs角膜内皮营养不良的病因 环境因素
Fuchs角膜内皮营养不良是一种影响眼角膜内皮细 胞的遗传性疾病。
内皮细胞负责维持角膜的透明度，缺乏时可能导 致视力下降。
Fuchs角膜内皮营养不良是什么？ 发病机制
该疾病导致内皮细胞数量减少，功能衰退，最终 可能引发角膜水肿。
角膜水肿会使视觉变得模糊，严重时可能需要手 术。
Fuchs角膜内皮营养不良是什么？ 常见症状
尽管主要为遗传性，环境因素也可能在疾病 发展中起到一定作用。
如长期暴露于紫外线或使用某些药物。
Fuchs角膜内皮营养不良的病因 年龄
年龄是一个重要的风险因素，疾病在中老年 人中更为常见。
随着年龄增长，内皮细胞的自然衰退加速。
如何诊断Fuchs角膜内皮营养 不良？
如何诊断Fuchs角膜内皮营养不良？ 临床检查
佩戴防护眼镜有助于降低风险。
如何预防Fuchs角膜内皮营养不良？ 定期眼科检查
格子状角膜营养不良应该做哪些检查？
格子状角膜营养不良应该做哪些检查？*导读：本文向您详细介格子状角膜营养不良应该做哪些检查，常用的格子状角膜营养不良检查项目有哪些。
以及格子状角膜营养不良如何诊断鉴别，格子状角膜营养不良易混淆疾病等方面内容。
*格子状角膜营养不良常见检查：常见检查：浆膜腔积液*一、检查：1.遗传学检查。
2.病理学检查：1)光镜检查：下可见上皮细胞层厚薄不一，排列不规则，Bowman层有断裂，角膜实质板层形态扭曲，有多条嗜伊红性梭形混浊物沉积于上皮细胞层与Bowman层之间。
实质层内亦有此沉积物散在，但主要位于实质浅层。
而Descemet膜与内皮细胞层则保持正常。
组织化学法显示此沉积物为淀粉样物质：用刚果红、甲紫和硫代吖啶黄3种方法染色时，3项皆呈阳性反应。
在偏振显微镜下观察，病变呈现双色性与双折光性。
采用免疫组化方法亦证实沉积物为淀粉样物质。
2)电镜检查：上皮基底细胞退变，胞质内有空泡形成。
上皮基底膜变厚且不连续，半桥粒消失。
Bowman层厚薄不一，且有断裂。
实质层内的角膜细胞数目减少，胞质内空泡形成，细胞浆内内质网及高尔基器扩大。
上皮下和实质层内的沉积物，经透射电镜观察是由很多细胞外微细的高电子密度的纤丝组成。
此纤丝不分支，直径为8～10nm，多数聚集成行(可解释临床上显示的双折光与双色现象)，少数聚集成块。
*以上是对于格子状角膜营养不良应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看格子状角膜营养不良应该如何鉴别诊断，格子状角膜营养不良易混淆疾病。
*格子状角膜营养不良如何鉴别？：*一、鉴别病变进行到某个阶段需要与斑状及颗粒状角膜营养不良进行鉴别。
*温馨提示：以上内容就是为您介绍的格子状角膜营养不良应该做哪些检查，格子状角膜营养不良如何鉴别等方面内容，更多更详细资料请关注疾病库，或者在站内搜索“格子状角膜营养不良”了解更多，希望以上内容可以帮助到大家！。
家族性角膜营养不良
家族性角膜营养不良
家族性角膜营养不良（familial dystrophy）是一组侵犯角膜
基质的遗传性角膜病变或角膜变性。
（一）颗粒状营养不良（granular dystrophy）是Groenouw
Ⅰ型，常染色体显性遗传，双眼对称。
表现在角膜中央区浅层基质内，呈现白色点状混浊，形态各异的变性改变；混浊病变间的角膜基质透明。
本病多开始于20岁以前，青春期明显加重，呈进行性，偶而病变
可侵犯到基质深层。
（二）斑状营养不良（macualr clystrophy）是Groenouw
Ⅱ型，常染色体隐性遗传，双眼发病。
表现在全厚基质层内，出现各
种各样的混浊斑点。
混浊区角膜轻度隆起，斑点间基质呈现轻微的弥
漫性混浊，病变可扩展到角膜周边，混浊点可逐年增多。
有间歇性刺
激症状。
晚期角膜上皮和前弹力层可受侵犯。
青春期发病，进行缓慢，但中年后视力可明显减退。
（三）格子状变性（lattice dystrophy）又称Haab-climme
r-Biber病。
常染色体显性遗传。
双眼受累。
病变限于角膜基质浅层；
除斑点状混浊外，还存在微丝状混浊线，错综交叉成格子状或蜘蛛网状。
多在幼年发病、病程缓慢。
病变可侵犯上皮层，破溃后形成慢性
溃疡，晚期可伴有新生血管。
多在中年后视力显著减退。
治疗
无特殊药物治疗办法，可根据病变和视力损害程度，选择
板层或穿透角膜移植手术，以增进视力。
角膜变性和营养不良治疗
角膜变性和营养不良治疗角膜变性（corneal degeneration）是指由于某些先期的疾病引起角膜组织退变并使功能减退。
病情进展缓慢，病变形态各异。
常为双侧性，多不伴有充血、疼痛等炎症刺激症状。
仅部分患者可发生在炎症之后。
病理组织切片检查，无炎性细胞浸润，仅在角膜组织内，出现各种类型的退行性变性。
如脂肪变性、钙质沉着、玻璃样变性等。
确切的原因不明，有的表现为家族遗传性。
角膜营养不良（corneal dystrophy）是指角膜组织受某种异常基因的决定，结构或功能进行性损害，出现具有病理组织学特征的病变，与因食物摄入不足引起的营养不良无关。
一、角膜老年环【诊断要点】根据患者年龄以及角膜周边部与角膜缘有透明带相隔的环状白色浑浊等特征，可以诊断。
【治疗方案及原则】一般无特殊治疗。
二、带状角膜病变【诊断要点】根据角膜上出现位于前弹力层界面、横跨角膜睑裂区的灰白钙质沉着带等特征，可以诊断。
【治疗方案及原则】1.积极治疗原发病如慢性葡萄膜炎、甲状旁腺功能亢进、慢性肾衰竭等。
2.病症轻微者局部使用依地酸二钠眼药水滴眼，重症者在无菌条件下表面麻醉后刮去角膜上皮，用2.5%依地酸二钠溶液浸洗角膜，通过螯合作用去除钙质。
或配戴浸泡有依地酸二钠滴眼液的治疗性角膜接触镜，也有一定疗效。
3.浑浊严重者可行板层角膜移植术或准分子激光治疗(PTK)。
4.治愈后数年内病变常复发，复发病例重复上述治疗仍然有效。
三、边缘性角膜变性【诊断要点】1.根据临床表现可以诊断。
2.P1acido盘和角膜地形图检查，见角膜前后曲率高度不规则及周边部变薄等改变。
角膜曲率计检查见角膜屈光度明显增加或高度散光状态。
验光多为高度近视散光，视力矫正不良。
这些结果支持诊断。
【治疗方案及原则】1.早期应验光配镜，以提高视力。
2.患眼角膜周边部进行性变薄，有自发性穿破或轻微外伤即可导致破裂危险者，可行板层角膜移植术。
如果角膜小范围穿孔，仍可行板层角膜移植，穿孔范围较大且伴眼内容物脱出者，需行部分穿透性角膜移植。
角膜营养不良
一、角膜变性广义：组织变性（组织退化变质+功能减退）特点：单眼不对称、发病晚、无遗传史、周边部角膜（伴新生血管）、进展快、合并眼部或全身疾病二、角膜营养不良特点：双眼对称、发病早、有遗传史、中央角膜（不伴新生血管）、进展慢、不合并眼部或全身疾病1.Meesman营养不良（上皮）•出生幼年（微囊肿）→青年（囊肿数量密度增加）→中年（自行溃破，修复）：无需特殊治疗•典型表现：璧侧上皮小圆形囊肿；相似的微囊肿如飞沫泡状和水泡状（后照法）；囊肿为灰色点状，融合成一簇或串状（直接光照），常在上皮内，若高出则易破，染色（+）。
•其他：进展期囊肿大小不一；有些角膜变薄；向上皮基底膜发展→不规则散在性改变•≥30岁女性•典型表现1）地图：浑浊线粗、不规则、像地图边界或海岸线2）点状：灰白色小点或微小囊肿，不规则圆形、椭圆形、逗号，边界清，于地图边缘或下方--“Cogan微囊肿”3）指纹：发丝3.Reis-Bucklers角膜营养不良（Bowman层）•儿童（反复，3-4次上皮糜烂/年，角膜敏感性、视力降低）→±30岁稳定•典型表现：上皮水肿、混浊，上皮下灰白混浊（形态各异，如“嵴”“轮辐状”凸起，边界不清，中央最密，周边“毛玻璃”）4.角膜基质层营养不良1）颗粒状（Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ）2）斑状3）格子状4）凝胶状5）云状6）结晶状斑状：初期与颗粒状相似初期（中央前基质细小Haze样混浊，半透明环状）→溶合成块状（向周边和深部）→凸出角膜表面“结节状”从发展到晚期，角膜均可变薄，角移术者小心：术前测角膜厚度鉴别点：角膜变薄、向中央、深部发展（斑状）--向深部，不向周边发展格子状与颗粒状有相似的发病特点5.角膜内皮细胞营养不良❖Fuchs角膜内皮细胞营养不良❖后部多形性角膜内皮营养不良❖ICE:虹膜角膜内皮综合征1.Chandle综合征2.原发性进行性虹膜基质萎缩❖先天性角膜内皮细胞营养不良。
角膜格子状营养不良
角膜格子状营养不良
董微丽;邹留河
【期刊名称】《国际眼科纵览》
【年(卷),期】2003(027)003
【摘要】角膜格子状营养不良(LCD)为常染色体遗传病,目前发现的基因突变除伴有全身病变的LCDⅡ型为第9号染色体-gelsolin基因突变外,余均为第5号染色体长臂3区1带BIGH3基因不同外显子突变所致,包括外显子4、11、12、14等多个不同基因位点的突变.过去LCD通常分为4个不同类型-Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、ⅢA型,目前随着对本病的分子遗传学的深入研究,不断有新的BIGH3基因突变位点被发现,一些突变类型不论在临床特点、组织病理学特征、超微结构上均与传统分型有所不同,有时表现界于两种类型之间,不能归属于任何一型,即中间型,因而向传统分类方法提出了挑战.
【总页数】7页(P183-189)
【作者】董微丽;邹留河
【作者单位】首都医科大学附属北京市同仁医院;首都医科大学附属北京市同仁医院
【正文语种】中文
【中图分类】R77
【相关文献】
1.格子状角膜营养不良一家系的 TGFBI基因突变研究 [J], 邓莹莹;王玲丽;许玲;邢怡桥;杨国华
2.格子状角膜营养不良 [J], 邓莹莹(综述);刑怡桥(审校)
3.格子状角膜营养不良一家系系谱特点及临床特征分析 [J], 彭诗茗;赵军;祝天辉;黄晓生;陈文杰;梅韶仪;王燕
4.格子状角膜营养不良一家系系谱特点及临床特征分析 [J], 彭诗茗;赵军;祝天辉;黄晓生;陈文杰;梅韶仪;王燕;
5.ⅢA型格子状角膜营养不良患者角膜前弹力层神经侵噬现象的自身对照研究 [J], 张醇;程灿;应方微;吕洁璇;林宝涛;于莉;郭萍;聂丹瑶;黎明
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Fuchs角膜内皮营养不良患者的护理
谢谢您症状变化和视力状态，并及时 评估角膜的水肿情况。
症状缓解：使用眼药水或软性 接触镜等方法缓解患者的症状 ，减轻光照敏感和眼部疼痛等 不适感。
护理措施
眼部保护：教育患者正确使用眼药水、 避免眼部摩擦和受伤等，以保护角膜的 健康。
生活指导：指导患者避免暴露在刺激性 环境中，如烟尘、干燥和污染的空气， 以减少角膜的刺激和损伤。
护理措施
注意营养：推荐患者摄入富含 维生素和抗氧化剂的食物，以 帮助角膜内皮细胞的修复和保 护。
护理效果评估
护理效果评估
视力评估：定期进行视力测试，评估护 理措施对患者的视力有无改善。
角膜状态评估：通过角膜内皮细胞计数 和角膜厚度测量等检查方法，评估角膜 的水肿程度和内皮细胞的功能状况。
护理效果评估
Fuchs角膜内皮 营养不良患者
的护理
目录 患者基本知识 护理措施 护理效果评估
患者基本知识
患者基本知识
病因：Fuchs角膜内皮营养不良 是一种慢性进行性疾病，主要 由于角膜内皮细胞的功能减退 所引起。
症状：患者常常出现视力模糊 、光照敏感、眼部疼痛和角膜 水肿等症状。
患者基本知识
诊断：通过眼科检查，包括视力测试、 角膜内皮细胞计数和角膜厚度测量等来 确认诊断。
Fuchs角膜内皮营养不良(滴状角膜,角膜滴状变性)
Fuchs角膜内皮营养不良（滴状角膜，角膜滴状变性）【病因】(一)发病原因本病有一定的遗传性，遗传方式尚不十分清楚，有些病例已证实为常染色体显性遗传。
病因不明，可能是多方面的，一些尚未被认识到的因素干扰了角膜内皮细胞的结构与功能，最终导致了内皮泵功能的失代偿。
本病除散发病例外，为常染色体显性遗传病。
2001年，Biswas等对一家系进行基因组分析，发现位于第1号染色体短臂1p34.3-p32内的、Ⅷ型胶原Alpha2(COL8A2)基因发生了Q455K错义突变。
这可能使Ⅷ型胶原对角膜内皮细胞的终末分化作用受到了干扰，扰乱了角膜内皮细胞的结构与功能，使其产生异常的基底膜与纤维胶原产物――滴状赘疣。
滴状赘疣进一步使角膜内皮细胞受到损伤，终于引起角膜泵功能和抗细胞凋亡功能的失代偿，以致丧失有用的视力。
原发性营养不良的角膜内皮细胞可能引起位于后弹力膜后面的胶原沉积。
单纯的滴状角膜组织学表现为疣或赘生物样外貌，其他情况则可表现为局部胶原沉积、额外覆盖的基底膜或均匀增厚的后胶原层。
然而，曾在一例Fuchs内皮营养不良的角膜标本上发现病毒颗粒，提示获得性病因的可能。
(二)发病机制虽然Fuchs内皮营养不良中内皮的根本异常尚不清楚，但临床所见的发病机制有以下几方面。
1. 胶原组织产生增加多在后弹力层后方及上皮下。
正如许多其他角膜疾病，Fuchs营养不良的不正常内皮细胞产生多余的胶原，包括有稀疏胶原的异常，基底膜及多层较疏松的原纤维胶原。
上皮下结缔组织来自从角膜缘或基质迁徙来的成纤维细胞，但其中一部分亦可能来自上皮。
2.内皮屏障作用及泵功能降低在内皮退行性变而遭破坏的同时可以出现。
细胞顶端间隙的连接破坏，使房水穿过内皮屏障进入基质及上皮。
由于病变内皮不能将这些液体泵出，而上皮屏障又阻止其从角膜前面排出，致使角膜发生水肿。
病变晚期，由于上皮下瘢痕形成阻止液体进入上皮，基质瘢痕形成使角膜不再增厚，后部胶原组织使角膜后部韧性增加而较难肿胀，故角膜结构较前紧密，患者也感觉较为舒适。
角膜营养不良-眼科PPT精品课件
斑状角膜营养不良
斑状角膜营养不良 （Macular corneal dystrophy，MCD ）
• 是一种常染色体隐性遗传性疾病 。 • 童年发病，双眼对称性进展，视力呈进行 性减退并可伴有刺激症状。 • 裂隙灯检查：角膜基质为弥漫性雾状，间 以局灶性斑块或结节状白色混浊，境界不清。 开始位于中央前基质层，以后向周边部及深 层发展。
角膜营养不良
定义
• 变性(degeneration) 继发于某一种疾病而导致任何一种机体组织的 改变。病理学上包括水肿变性、玻璃样变性、 淀粉样变性和类脂质变性及钙化变性等。
• 营养不良（dystrophy) 由遗传原因所决定的原发性组 病因 变性为继发性疾病，有眼部或全身病史。 营养不良为原发性、遗传性疾病。多无其他病史。
格子状角膜营养不良 （LCD）
• 可分为五个亚型。 • LCDⅠ、Ⅱ、Ⅲ、ⅢA、Ⅳ型。 • 在LCD Ⅰ、ⅢA、Ⅳ型中，BIGH3基因突 变可导致淀粉样物质在基质内沉积，但在 除角膜以外的其他组织均无此种病理改变。
• LCD Ⅲ型遗传方式为常染色体隐性遗 传，淀粉样沉积物种类和致病基因目前 尚未确定 。
• 发病 变性多为单眼较晚发病。 营养不良均为双眼发病，发病一般较早，多有家族史。
• 临床表现 变性： 角膜混浊形态各异，位置各异，病变一般由周 边向中央发展。 营养不良：角膜混浊形态双眼相同，且同一类型患者 有相同表现，病变一般位于中央，向周边发展。
分类
• 可按照遗传模式、解剖部位、临床表现、 病理组织学等分类。
分型
• 检查病人血清中硫酸角质素（keratan sulphate ,KS）抗原浓度的高低及对角膜 组织的免疫组化检查，可将MCD分为两型 。
Fuchs角膜内皮营养不良患者的护理
角色职责
患者：积极配合医护人员进行治疗和护 理，按照医嘱进行饮食和休息管理，保 持良好心态和乐观态度。
日常护理
日常护理
视觉保护：使用合适的防护眼 镜、避免长时间看电视、电脑 屏幕等不利于眼睛健康的行为 。
饮食护理：预防角膜营养不良 的发生和发展，要保持饮食均 衡、营养丰富，尤其是多食用 富含维生素A和维生素C的食物 。
诊疗护理
诊疗护理
早期诊断：确诊Fuchs角膜内皮营养不 良需要进行眼科检查。建议高危人群， 如50岁以上的人群、近亲中有患者的人 群、糖尿病患者等进行定期眼科检查。
诊疗护理
药物治疗：对于初期患者，可 以使用人工泪液、角膜硬化剂 等药物治疗进行保护。
手术治疗：对于晚期患者，患 眼视力明显下降或出现角膜水 肿等原因需要进行手术治疗， 如角膜移植术、内皮复合物移 植术等。
日常护理
睡眠护理：保证充足的睡眠时间，事项
避免刺激性物品的接触，如化 妆品、有毒物品等。
注意洁净、通风、卫生的生活 环境。
护理注意事项
积极配合医生的治疗，定期进行复诊检 查。
学习科学使用和保护眼睛的知识，养成 良好的生活习惯和行为准则。
谢谢您的观赏聆听
Fuchs角膜内皮 营养不良患者
的护理
目录 患者背景 诊疗护理 角色职责 日常护理 护理注意事项
患者背景
患者背疾景病描述：Fuchs角膜内皮营养
不良是一种常见的角膜内皮细 胞功能障碍，一般会在50岁以 后出现。
病因分析：该疾病可能会导致 视力下降、角膜水肿、眼压升 高、角膜溃疡和白内障等眼病 ，甚至可能需要角膜移植。其 病因可能与基因、饮食、环境 和年龄等因素有关。
诊疗护理
病情护理：患者在日常生活中需避免接 触刺激性物品，如化妆品、污染严重的 空气、有毒物品等。保持良好的饮食和 休息习惯有助于缓解症状。
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临 · 臻 论
Ｃ ＨｌＮＥＳＥ Ｃ Ｏ Ｍ Ｍ ＵＮ ＩＴＹ １３Ｏ Ｃ Ｔｏ 々Ｓ
坛
颗 粒 状角 膜 营 养不 良的诊 治
成 雷梅 成 晓 莲 ７４３４００甘肃静宁县人 民医院 ７４３４００静宁县 中医院
基质浅层有灰 白色圆形、椭 圆形 、星状等边 缘清晰的面包渣样混浊，即颗粒状沉淀物 ， 混浊间隔透明 ，角膜荧 光素钠液 染色呈 阴 性，角膜表面及实质层 均无新生血管 ，眼底 及眼压检查无异常。建议 门诊随诊。
随着现代准 分子激 光技 术 发展 和设 备的更新 、角膜屈 光 手术方 式 的衍变 ，以 及手 术适 应症的拓宽 ，为晚期 角膜营养不 良患者的治疗带来 了福音 ，相 比角膜移植 术术后 排异反应及供体不足 的缺 陷 ，有很
查 记录类似 。双 眼视 物模 糊 １Ｏ余 年 ，逐 年加重 。１０年 前 曾首 次诊 治 ，病 历记 载 ： １例 双 眼 视 力 均 ０．５—１．５０ＤＳ～ ＞０．９，另 Ｉ例 视 力 ０．６～１．００５０ＤＳ～１．０。 两 例 裂 隙灯检查大 致相 同 ，角膜 中央 ５ｍｍ×５ｍｍ
摘 要 目的 ：探讨颗 粒状 角膜营养不 良 （ＧＣＤ）的诊 断 及 治疗 。方 法 ：收 治颗 粒 状 角膜营养不 良患者 ４例 ，对其进行 追踪 观察 。结果 ：病例 １晚期见 中央 角膜基质 灰 白色混 浊，严 重影 响视 力。裂 隙灯检 查 见角膜厚度 尚可，行治疗性 角膜光学切 削 术 （ＰＩＫ）治 疗 ，视 力得到 较好 的 改善 ，随 访 ６年余 ，病情稳 定 ；病例 ２多年 来无症 状 ，眼部 检 查 角 膜 混 浊 稳 定 。无 发 展 。病 例 ３和病例 ４为姐妹 ，病 史及 眼部检 查记 录 类 似 。 结 论 ：不 Ｉ薯ｌ病 变 时期 。明 确 采 取 不 同的处理及 治疗 方法。可为 患者提 供安 全、有 效、持久满意 的治疗效果 。 关键词 颗粒 状 角膜营 养不 良 诊 断 治 疗
大的优越性 ，但必 须 明确诊 断 ，掌握 好 准 分子激 光角膜 切削术 治疗 角膜 营养 不 良 的适 应 症 。
前部 角膜 营养不 良，早期 可针对复发 性角 膜上皮糜 烂 给予 对症治 疗 。可 用高
１６８ 中 国社 区医 师 ·医学专 业 ２０１２年 第 ４ 期 （第１４卷 总 ￣Ｊ３０１期
胞层与 Ｄｅｓｃｅｍｅｔ膜 的角 膜 营养 不 良（角 膜内皮营养 不 良）。基 质 层 角 膜 营养 不 良又分为 ：① 颗粒 状角 膜营 养不 良；② 斑 状 角膜 营养不 良 ；③格 子状 角膜 营养 不 良；④ 中央结 晶状 角膜 营养不 良；另外 还 有先 天性遗传性角膜基质 营养不 良 、微粒 状角膜营养不 良、多形性 角膜 基质营养不 良，临床极 为罕见 。
ｄｏｉ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１００７ —６１４ｘ．２０１２．
０４Байду номын сангаас１６２
结 果 ４例患者疾病发展 过程 中，指导 患者
去上级 明确诊断及分型 ，不同阶段及不 同 分型 ，给 予不 同的 对症 治 疗 。在病 情 演 变 、发 展过程 中，病例 １晚期 见 中央 角膜 基质灰 白色混浊 ，严重 影响 视力 ，裂 隙灯 检查见角膜厚度 尚可 ，行治疗性角膜光学 切削术 （ＰＩＫ）治 疗 ，视力 得 到较 好 的改 善 ，随访 ６年余 ，病 情稳定 。病 例 １、病例 ２姐妹 俩有反复发作 的角膜 上皮 糜烂 史 ， 病变后期角膜 中央前弹力 层下 可见 灰 白 点状混浊 ，合成 大小 不等 、界 限清楚 的 圆 形或不规则 团块 ，形态 各异 ，曾局部用 高 渗眼药水 、眼药 膏 ，先后 行 ＰＩＫ手 术 。随
渗眼膏包眼 ，每 晚睡前 １次 ，白天 滴高 渗 眼液 ３～４次／日（如 ５％氯化 钠 ）以改 善 角膜上皮水肿状态 同时可滴用消炎 眼液 ； 也可加压包扎 或 配戴 亲水性 软性 角膜 接 触镜 ］。或行 上 皮 清 创 术 刮 除 病 变 上 皮 ，易改善症状 和提高视 力。晚期 为改善 视力 ，可行 施行 板层角膜 移植 术或穿透性 角 膜 移 植 术 。
访 ８年 ，姐姐 病情平 稳 ，妹 妹术 后 ４年多 病情复发 ，行角膜移 植术后 ３年多病情稳 定 。病例 ２多年来无症状 ，眼部检 查角膜
混浊稳定 ，无 发 展。病 例 ３、病 例 ４为姐 颗粒状角膜营养不 良，本病 为常染 色 妹 ，病史及 眼部检查 记录类似 。 体 显性遗 传 ，外 显 率 ９７％。裂 隙灯 下 角
上 皮 细 胞 层 、上 皮 细 胞 基 底 膜 与 Ｂｏｗｍａｎ 层的角 膜 营 养 不 良 （前 部 角 膜 营 养 不 良）；②基 质 层 角 膜 营养 不 良；③ 内皮 细
资 料 与 方 法 ２０００—２０１０年收治 颗粒状 角膜营养
不 良患者 ４例 ，年 龄 １７—５６岁 ，平 均 ４５ 岁 。各 患者 进行 详 细 眼 部 检查 ，包 括视 力 、裂隙灯显 微镜 、眼底 镜 及眼 压计 。病 例 １为病例 ２之父 。曾在 给其 子行屈光矫 正配戴 眼镜 时被 发现。眼部无 自觉症状 ， 当时角膜 中央前 弹力层下有 大小不等、界 限清楚 的圆形或不 规则 团块 状灰 白色混 浊 ，病灶 之间角膜 透明 ，角膜无新生 血管 ， 荧光素钠液 染色 呈 阴性 。眼底 及 眼压检 查 正常 。病例 ３、４为姐妹 ，病史及 眼部检
膜基质 浅层有灰 白色小点 组成 的面包 渣 样 混浊 ，多位 于角 膜 中央部 ，角膜 周边 部 透 明 …。早 期 视 力 未 受 影 响 者 无 需 治 疗 ，晚期当病灶融合呈较大面积混浊使视 力 减退时 ，可施行手术治疗 。
讨 论 角膜营养 不 良（按 解 剖部 位 ）分 ：①