生物信息学-第1章-人民卫生出版社
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生物学与计算机信息处理技术相结合，以 计算机为研究工具对生物信息进行获取、 处理、储存、传播、分析、模拟和解释的
交叉学科。
生物信息学研究内容
• 它利用数据库技术和软件技术对大量积累
的生物大分子序列数据进行比较和分析， 揭示出生物大分子的分子结构、功能和进 化关系以及基因组构成与基因表达等生物
学事件对生命活动的影响。
• 核苷数据来自基因组测序中心、世界各地
的科学家、欧洲专利局、以及与合作伙伴 DDBJ (Japan)和GenBank (USA)交换的数据。
三、DDBJ数据库
• 日本DNA数据库（DDBJ）是在亚洲唯一的核酸
序列数据库，是搜集研究者公认的测定核酸序列 的数据库，并且发放给数据提交者国际认证的核 酸序列编号。由于DDBJ每天将搜集的数据与 EMBL-Bank/EBI和GenBank/NCBI进行交换， 使得三个核酸数据库几乎在任何时候都享有相同 数据。DDBJ主要收集来自日本研究者获得的序 列数据，但也收集数据和发放编号给任何其他国 家的研究者。
第二节 核酸序列数据库
Section 2 Nucleic Acid sequence Databases
• 自20世纪80年代第一个核酸数据库建立以来，核
酸数据库迅速发展。在互联网上不仅有核酸序列
数据库，还出现了基因组相关数据库、核酸三维
结构数据库、基因表达数据库、人类基因突变及
疾病相关数据库、进化相关数据库及其他与核酸
• 2.1 表达序列标签(EST) • 2.2 序列标签位点(STS)、基因组勘测序列(GSS)和
环境样品序列(ENV)
• 2.3 高通量基因组(HTG)和高通量cDNA(HTC)序列 • 2.4 全基因组鸟枪测序序列(WGS) • 2.5 转录组鸟枪组合序列
（一）GenBank数据库结构
• 3. 特殊记录类型
蛋白质二维凝胶电泳数据库：
• WORLD-2DPAGE • Phoretix links
信号传导及蛋白质-蛋白质相互作 用相关数据库： • DIP
• INTERACT • ProNet • KEGG • CANSITE • SPAD • CSNDB等
• DNA和蛋白质相互作用数据库：DPInteract • 蛋白质翻译后修饰相关数据库：
O-GlycBase、PhosphoBase、RES蛋白质等蛋 白质
一、PIR数据库
• 蛋白质信息库（PIR）
（http://pir.georgetown.edu/pirwww/）是一个 支持基因组学、蛋白质组学和系统生物学检索和 科学研究的综合公共生物信息学资源。
• PIR是由美国国家生物医学基金会（NBRF）于
• 4. 用FTP获取GenBank
（http://ftp.ncbi.nih.gov/genbank）
二、EMBL数据库
• EMBL建立于1980年，EMBL核苷序列数据
库（http:// www.edi.ac.uk/embl/）是欧洲 主要的核苷序列收集单位，欧洲生物信息 中心EBI（即EMBL在德国海德堡的站点）维 护这个数据库。
1984年建立，帮助研究者确认和解释蛋白序列信 息的数据库。
• PIR免费为科学界提供包括蛋白序列数据库（PSD）
在内的蛋白数据库和分析工具。
PIR信息库资源
PIR主要数据库：
• 1. UniProt-通用蛋白质资源库 • 2. iProClass-蛋白质知识整合数据库 • 3. PIRSF-蛋白质家族分类系统 • 4. iProLINK-蛋白质文献、信息和知识整合
一、GenBank数据库
• GenBank
（http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gen bank/）是一个综合数据库，该数据库中 包含了已经公开的30万余种不同物种生物 的核酸序列，这些数据主要来源于全世界 不同实验室和大规模测序计划项目。
• GenBank是具有目录和生物学注释的核酸序列综
数据库
• 1.UniProt-通用蛋白质资源库 UniProt
（http://www.uniprot.org/）是存储和链接 其他蛋白质数据库的资源库，并且是蛋白质序列 和具有综合功能注释目录的中心资源库。使用 UniprotKB可以检索准确、可靠的蛋白综合信息。 使用UniRef可以减少冗余，加速序列相似性搜索。 使用UniParc可以检索存档序列和它们来源的数 据库。
常用的蛋白质序列数据库：
• PIR • MIPS • Swiss-Prot
蛋白质功能、结构域和蛋白质家族 有关的数据库：
• PROSITE • InterPro • Pfam • ProDom • SMART 等
蛋白质三维结构相关数据库：
• • • • • • • • • •
PDB BioMagResBank SWISS-MODEL Repository ModBase CATH SCOP ReLiBase TOPS SWISS-3DIMAGE BioImage等
功能、转导通路、相互作用、家族分类、基因和基
因组、功能注释标准体系（ontology）、文献和分
类学信息。使用iProClass还可以检索ID图谱、蛋
白质词典和相关序列。
• 3. PIRSF-蛋白质家族分类系统 PIRSF
（http://pir.georgetown.edu/pirsf/）
分类系统概要论述家族的特征，如家族名
有关的数据库。
三大核酸序列数据库
• GenBank • EMBL • DDBJ
特殊类型核酸序列数据库：
• 非编码RNA数据库（ncRNA）； • 表达序列标签数据库（dbEST）； • 序列标签位点数据库（dbSTS）； • miRBase ； • tRNAdb等。
基因组相关数据库：
• 人类基因组数据库（HGD）； • 基因组序列数据库（GSDB）； • 基因组在线数据库（GOLD）等。
数据库和其他种类数据库。
生物信息学数据库分类
生物信息数据库种类繁多，就目前来看， 大体可 以分为四个大类： 一 1.基因组数据库； 次 2.核酸和蛋白质一级结构序列数据库； 数 3.生物大分子（主要是蛋白质）三维空间 据 结构数据库；
库
4.根据以上三类数据库和文献资料为基础构 建的二次数据库。也称专门数据库、 专业数据库或专用数据库。
四、其他重要的核酸序列数据库
• dbEST：dbEST是GenBank中的一个子数据库，
包含来源于不同物种的表达序列数据和表达序列 标签序列的其他信息。
• ncRNAdb：非编码RNA（non-coding RNA
ncRNA）数据库旨在提供非编码RNA的序列和功 能信息。
• miRBase：miRBase序列数据库主要存放已发
（http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/gquery）
• 2. 与测序计划检索相关的序列记录
（http://www.ncbi.nlm.nih.gov//genomeprj）
• 3. BLAST 序列相似性搜索
（http://blast.ncbi.nlm.nih.gov/Blast.cgi）
EMBL）和日本的DNA数据库（DNA Data
Bank of Japan DDBJ）进行数据交换，
以保证数据库内容在全世界范围的同步性。
• 在NCBI（http://www.ncbi.nlm.nih.gov/）
的主页上提供了进入GenBank的路径、相关检索
和分析服务。
• 通过NCBI的检索系统（Entrez）可以进入
提供有关注释内容的文献、蛋白质名称词典和其他有助于
文献挖掘的人文语言处理技术开发的信息、数据库校正、 蛋白质名称标记和功能注释标准体系（ontology）。使
• 2. iProClass-蛋白质知识整合数据库 iProClass
（http://pir.georgetown.edu/iproclass/）提
供来自90多个生物学数据库的大量整合数据，包括 蛋白ID图谱服务、UniProtKB编注蛋白质摘要描述 和筛选UnParc数据库的蛋白质序列。使用 iProClass可以检索最新的蛋白质综合信息，包括：
GenBank。Entrez检索程序整合了主要的DNA 和蛋白序列数据的分类学、基因组、图谱、蛋白
结构和结构（功能）域信息，还包括相关的
PubMed的生物医学文献信息。
• BLAST程序提供GenBank和其他序列数据库中
序列相似性搜索服务。
（一）GenBank数据库结构
• 1. 依据序列的物种来源分类 • 2. Genbank记录和分类
第一章 DNA、RNA和 蛋白质序列信息资源
DNA、RNA And Protein Sequence Information Resources
中国医科大学
赵雨杰
人民卫生出版社8年制及7年制临床医学等专业用《生物信息学》
生物信息学（bioinformatics）
• 在生命科学研究中发展起来的一门由分子
sequence, GSS）和其他测序中心提供的高通量 数据，还包括美国专利商标局提供的已发表专利的 序列数据。
• GenBank数据库每天与欧洲分子生物学实
验室的核酸序列数据库（European
Molecular Biology Laboratory
Nucleotide Sequence Database，
• 人类基因变异数据库（HMGD）、人类遗传双等位基因序
列数据库（HGBASE）、人类孟德尔遗传在线（OMIM）、 国际单体型计划（HapMap）、人类单核苷酸多态性数据
库（dbSNP）、肿瘤基因数据库（TGDB）、疾病关联数
据库（GAD）、癌症基因数据库（CGAP）、人类表观遗 传数据库（HEP）、人类DNA甲基化与癌症数据库 （MethylCancer）等。
生物信息学研究重点
• 主要体现在基因组学（genomics）和蛋白
质组学（proteomics）两方面。它从核酸 和蛋白质序列出发，分析序列中与结构、 功能相关的生物信息的表达。
生物信息学数据库
• 生物信息学中的各类数据库几乎覆盖了生
命科学的各个领域，如核酸序列数据库， 蛋白质序列数据库，蛋白质、核酸、多糖 的三维结构数据库，基因组数据库，文献
称、分类分布、分级和功能域结构，以及
家族成员，包括功能、结构、传导通路、
பைடு நூலகம்
功能注释标准体系（ontology）和家族分
类。利用这些信息可以获得蛋白质的准确 功能或预测的功能和该蛋白质所属家族成 员共有的其他特征。
• 4. iProLINK-蛋白质文献、信息和知识整合数据库
iProLINK（http://pir.georgetown.edu/iprolink/）
• 3.1 第三方注释（TPA） • 3.2 GenBank CON记录 较小记录组合记录
（二）构建数据库
• 1．直接电子提交
• 1.1 使用BankIt提交 • 1.2 使用Sequin和tbl2asn提交 • 1.3 条形码序列提交
• 2. 序列标识符和记录号
• 1. Entrez系统
（三）检索GenBank数据
核酸三维结构数据库：
• 核苷酸三维结构数据库（NDB）； • 普纳大学核酸结构数据库（BNASDB）等。
基因表达数据库：
• 基因表达库（GEO）； • 斯坦福微阵列数据库（SMD）； • ArrayExpress； • CGED； • GXD； • BodyMap 等。
人类基因突变及疾病相关数据库：
表的微小RNA（microRNA miRNA)序列和注释 的数据库。
第三节 蛋白质序列数据库
Section 3 Protein Sequence Database
• 随着分子生物学的发展，人们获得了越来越多关
于蛋白质序列、结构和功能的信息。世界各国的 生物学家和计算机科学家合作利用这些信息构建 了蛋白质序列数据库、蛋白质三维结构数据库、 蛋白质组数据库（二维凝胶电泳数据库）、信号 传导及蛋白质-蛋白质相互作用相关数据库、 DNA和蛋白质相互作用数据库等蛋白质相关数据 库。
合数据库，由美国国家医学图书馆的国家生物技术
信息中心构建、维护和管理。该中心位于美国马里 兰国家健康研究所（NIH）。GenBank数据库的 序列数据来源于序列发现者提交的序列、批量提交 的表达序列标签（expressed sequence tag,
EST）、基因组测序序列（genome survey
交叉学科。
生物信息学研究内容
• 它利用数据库技术和软件技术对大量积累
的生物大分子序列数据进行比较和分析， 揭示出生物大分子的分子结构、功能和进 化关系以及基因组构成与基因表达等生物
学事件对生命活动的影响。
• 核苷数据来自基因组测序中心、世界各地
的科学家、欧洲专利局、以及与合作伙伴 DDBJ (Japan)和GenBank (USA)交换的数据。
三、DDBJ数据库
• 日本DNA数据库（DDBJ）是在亚洲唯一的核酸
序列数据库，是搜集研究者公认的测定核酸序列 的数据库，并且发放给数据提交者国际认证的核 酸序列编号。由于DDBJ每天将搜集的数据与 EMBL-Bank/EBI和GenBank/NCBI进行交换， 使得三个核酸数据库几乎在任何时候都享有相同 数据。DDBJ主要收集来自日本研究者获得的序 列数据，但也收集数据和发放编号给任何其他国 家的研究者。
第二节 核酸序列数据库
Section 2 Nucleic Acid sequence Databases
• 自20世纪80年代第一个核酸数据库建立以来，核
酸数据库迅速发展。在互联网上不仅有核酸序列
数据库，还出现了基因组相关数据库、核酸三维
结构数据库、基因表达数据库、人类基因突变及
疾病相关数据库、进化相关数据库及其他与核酸
• 2.1 表达序列标签(EST) • 2.2 序列标签位点(STS)、基因组勘测序列(GSS)和
环境样品序列(ENV)
• 2.3 高通量基因组(HTG)和高通量cDNA(HTC)序列 • 2.4 全基因组鸟枪测序序列(WGS) • 2.5 转录组鸟枪组合序列
（一）GenBank数据库结构
• 3. 特殊记录类型
蛋白质二维凝胶电泳数据库：
• WORLD-2DPAGE • Phoretix links
信号传导及蛋白质-蛋白质相互作 用相关数据库： • DIP
• INTERACT • ProNet • KEGG • CANSITE • SPAD • CSNDB等
• DNA和蛋白质相互作用数据库：DPInteract • 蛋白质翻译后修饰相关数据库：
O-GlycBase、PhosphoBase、RES蛋白质等蛋 白质
一、PIR数据库
• 蛋白质信息库（PIR）
（http://pir.georgetown.edu/pirwww/）是一个 支持基因组学、蛋白质组学和系统生物学检索和 科学研究的综合公共生物信息学资源。
• PIR是由美国国家生物医学基金会（NBRF）于
• 4. 用FTP获取GenBank
（http://ftp.ncbi.nih.gov/genbank）
二、EMBL数据库
• EMBL建立于1980年，EMBL核苷序列数据
库（http:// www.edi.ac.uk/embl/）是欧洲 主要的核苷序列收集单位，欧洲生物信息 中心EBI（即EMBL在德国海德堡的站点）维 护这个数据库。
1984年建立，帮助研究者确认和解释蛋白序列信 息的数据库。
• PIR免费为科学界提供包括蛋白序列数据库（PSD）
在内的蛋白数据库和分析工具。
PIR信息库资源
PIR主要数据库：
• 1. UniProt-通用蛋白质资源库 • 2. iProClass-蛋白质知识整合数据库 • 3. PIRSF-蛋白质家族分类系统 • 4. iProLINK-蛋白质文献、信息和知识整合
一、GenBank数据库
• GenBank
（http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gen bank/）是一个综合数据库，该数据库中 包含了已经公开的30万余种不同物种生物 的核酸序列，这些数据主要来源于全世界 不同实验室和大规模测序计划项目。
• GenBank是具有目录和生物学注释的核酸序列综
数据库
• 1.UniProt-通用蛋白质资源库 UniProt
（http://www.uniprot.org/）是存储和链接 其他蛋白质数据库的资源库，并且是蛋白质序列 和具有综合功能注释目录的中心资源库。使用 UniprotKB可以检索准确、可靠的蛋白综合信息。 使用UniRef可以减少冗余，加速序列相似性搜索。 使用UniParc可以检索存档序列和它们来源的数 据库。
常用的蛋白质序列数据库：
• PIR • MIPS • Swiss-Prot
蛋白质功能、结构域和蛋白质家族 有关的数据库：
• PROSITE • InterPro • Pfam • ProDom • SMART 等
蛋白质三维结构相关数据库：
• • • • • • • • • •
PDB BioMagResBank SWISS-MODEL Repository ModBase CATH SCOP ReLiBase TOPS SWISS-3DIMAGE BioImage等
功能、转导通路、相互作用、家族分类、基因和基
因组、功能注释标准体系（ontology）、文献和分
类学信息。使用iProClass还可以检索ID图谱、蛋
白质词典和相关序列。
• 3. PIRSF-蛋白质家族分类系统 PIRSF
（http://pir.georgetown.edu/pirsf/）
分类系统概要论述家族的特征，如家族名
有关的数据库。
三大核酸序列数据库
• GenBank • EMBL • DDBJ
特殊类型核酸序列数据库：
• 非编码RNA数据库（ncRNA）； • 表达序列标签数据库（dbEST）； • 序列标签位点数据库（dbSTS）； • miRBase ； • tRNAdb等。
基因组相关数据库：
• 人类基因组数据库（HGD）； • 基因组序列数据库（GSDB）； • 基因组在线数据库（GOLD）等。
数据库和其他种类数据库。
生物信息学数据库分类
生物信息数据库种类繁多，就目前来看， 大体可 以分为四个大类： 一 1.基因组数据库； 次 2.核酸和蛋白质一级结构序列数据库； 数 3.生物大分子（主要是蛋白质）三维空间 据 结构数据库；
库
4.根据以上三类数据库和文献资料为基础构 建的二次数据库。也称专门数据库、 专业数据库或专用数据库。
四、其他重要的核酸序列数据库
• dbEST：dbEST是GenBank中的一个子数据库，
包含来源于不同物种的表达序列数据和表达序列 标签序列的其他信息。
• ncRNAdb：非编码RNA（non-coding RNA
ncRNA）数据库旨在提供非编码RNA的序列和功 能信息。
• miRBase：miRBase序列数据库主要存放已发
（http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/gquery）
• 2. 与测序计划检索相关的序列记录
（http://www.ncbi.nlm.nih.gov//genomeprj）
• 3. BLAST 序列相似性搜索
（http://blast.ncbi.nlm.nih.gov/Blast.cgi）
EMBL）和日本的DNA数据库（DNA Data
Bank of Japan DDBJ）进行数据交换，
以保证数据库内容在全世界范围的同步性。
• 在NCBI（http://www.ncbi.nlm.nih.gov/）
的主页上提供了进入GenBank的路径、相关检索
和分析服务。
• 通过NCBI的检索系统（Entrez）可以进入
提供有关注释内容的文献、蛋白质名称词典和其他有助于
文献挖掘的人文语言处理技术开发的信息、数据库校正、 蛋白质名称标记和功能注释标准体系（ontology）。使
• 2. iProClass-蛋白质知识整合数据库 iProClass
（http://pir.georgetown.edu/iproclass/）提
供来自90多个生物学数据库的大量整合数据，包括 蛋白ID图谱服务、UniProtKB编注蛋白质摘要描述 和筛选UnParc数据库的蛋白质序列。使用 iProClass可以检索最新的蛋白质综合信息，包括：
GenBank。Entrez检索程序整合了主要的DNA 和蛋白序列数据的分类学、基因组、图谱、蛋白
结构和结构（功能）域信息，还包括相关的
PubMed的生物医学文献信息。
• BLAST程序提供GenBank和其他序列数据库中
序列相似性搜索服务。
（一）GenBank数据库结构
• 1. 依据序列的物种来源分类 • 2. Genbank记录和分类
第一章 DNA、RNA和 蛋白质序列信息资源
DNA、RNA And Protein Sequence Information Resources
中国医科大学
赵雨杰
人民卫生出版社8年制及7年制临床医学等专业用《生物信息学》
生物信息学（bioinformatics）
• 在生命科学研究中发展起来的一门由分子
sequence, GSS）和其他测序中心提供的高通量 数据，还包括美国专利商标局提供的已发表专利的 序列数据。
• GenBank数据库每天与欧洲分子生物学实
验室的核酸序列数据库（European
Molecular Biology Laboratory
Nucleotide Sequence Database，
• 人类基因变异数据库（HMGD）、人类遗传双等位基因序
列数据库（HGBASE）、人类孟德尔遗传在线（OMIM）、 国际单体型计划（HapMap）、人类单核苷酸多态性数据
库（dbSNP）、肿瘤基因数据库（TGDB）、疾病关联数
据库（GAD）、癌症基因数据库（CGAP）、人类表观遗 传数据库（HEP）、人类DNA甲基化与癌症数据库 （MethylCancer）等。
生物信息学研究重点
• 主要体现在基因组学（genomics）和蛋白
质组学（proteomics）两方面。它从核酸 和蛋白质序列出发，分析序列中与结构、 功能相关的生物信息的表达。
生物信息学数据库
• 生物信息学中的各类数据库几乎覆盖了生
命科学的各个领域，如核酸序列数据库， 蛋白质序列数据库，蛋白质、核酸、多糖 的三维结构数据库，基因组数据库，文献
称、分类分布、分级和功能域结构，以及
家族成员，包括功能、结构、传导通路、
பைடு நூலகம்
功能注释标准体系（ontology）和家族分
类。利用这些信息可以获得蛋白质的准确 功能或预测的功能和该蛋白质所属家族成 员共有的其他特征。
• 4. iProLINK-蛋白质文献、信息和知识整合数据库
iProLINK（http://pir.georgetown.edu/iprolink/）
• 3.1 第三方注释（TPA） • 3.2 GenBank CON记录 较小记录组合记录
（二）构建数据库
• 1．直接电子提交
• 1.1 使用BankIt提交 • 1.2 使用Sequin和tbl2asn提交 • 1.3 条形码序列提交
• 2. 序列标识符和记录号
• 1. Entrez系统
（三）检索GenBank数据
核酸三维结构数据库：
• 核苷酸三维结构数据库（NDB）； • 普纳大学核酸结构数据库（BNASDB）等。
基因表达数据库：
• 基因表达库（GEO）； • 斯坦福微阵列数据库（SMD）； • ArrayExpress； • CGED； • GXD； • BodyMap 等。
人类基因突变及疾病相关数据库：
表的微小RNA（microRNA miRNA)序列和注释 的数据库。
第三节 蛋白质序列数据库
Section 3 Protein Sequence Database
• 随着分子生物学的发展，人们获得了越来越多关
于蛋白质序列、结构和功能的信息。世界各国的 生物学家和计算机科学家合作利用这些信息构建 了蛋白质序列数据库、蛋白质三维结构数据库、 蛋白质组数据库（二维凝胶电泳数据库）、信号 传导及蛋白质-蛋白质相互作用相关数据库、 DNA和蛋白质相互作用数据库等蛋白质相关数据 库。
合数据库，由美国国家医学图书馆的国家生物技术
信息中心构建、维护和管理。该中心位于美国马里 兰国家健康研究所（NIH）。GenBank数据库的 序列数据来源于序列发现者提交的序列、批量提交 的表达序列标签（expressed sequence tag,
EST）、基因组测序序列（genome survey