生物信息学(李霞)第1章
bio-informatics生物信息学
第一章什么是生物信息学生物学与信息科学是当今世界上发展最迅速、影响最大的两门科学。
而这两门科学的交叉融合形成了广义的生物信息学，正以崭新的理念吸引着科学家的注意。
生物信息学(Bioinformatics)是生命科学领域中的新兴学科，面对人类基因组计划所产生的庞大的分子生物学信息，生物信息学的重要性将越来越突出，它无疑将会为生命科学的研究带来革命性的变革。
生命现象是在信息控制下不同层次上的物质、能量与信息的交换与传递过程。
不同层次是指核酸、蛋白质、细胞、器官、系统、整体等，而目前一般意义的生物信息学是基因层次的。
生物与信息相交叉的领域是正在发展中的前沿领域。
美国已决定设立“生物、信息和微电子边缘领域的基础研究”计划，共包括7个方面：生物的遗传信息指DNA―RNA―蛋白质、遗传信息――转录、翻译、遗传密码、“第二遗传密码”、生物信息学、遗传语文等。
生命活动的调控则包括基因的功能、表达和调控；蛋白的结构、功能和调控；细胞活动（分化、发育、衰老、死亡）的调控；器官、系统、整体活动的调控；节律、生物钟；分蘖、生长、开花、结果；营养的吸收、传输、转化；对外界信号的反应如含羞草、抗逆性等。
生物电磁学与电磁生物学包括1、生物电磁：生命活体在不同层次（电子、离子、原子、基因、细胞、组织、整体等）的活动和不同属性（包括思维、精神）活动时以及和外界环境（生命体周围直至宇宙）相互作用时反映出来的各种电磁信息。
2、人体的电磁辐射（包括发光）：频率、强度、频谱。
3、人体信号的调制方式：调幅、调频、编码 4、电磁生物学：电磁辐射对生物体的影响。
5、电磁场导致DNA突变。
6、体内电、离、细胞等分布、极化状态变化导致疾病等。
视觉系统与光信息处理包括视网膜神经元回路与信息处理，彩色视觉及彩色图像的编码、变换机制，眼动成象机制及宽视场、消色差动态成象系统，视觉认知机制及其图像信息的智能模式识别，不同状态立体视觉机制和静态、动态立体视锐度等。
第一章 绪论
第一章绪论1.1 什么是生物信息学?生物信息学是一门交叉学科。
它包含了生物信息的获取、管理、分析、解释和应用在内的所有方面。
它综合运用生物学、计算机科学和数学等多方面知识与方法，来阐明和理解大量生物数据所包含的生物学意义，并应用于解决生命科学研究和生物技术相关产业中的各种问题。
生物信息学主要有三个组成部分：建立可以存放和管理大量生物信息学数据的数据库；研究开发可用于有效分析与挖掘生物学数据的方法、算法和软件工具；使用这些工具去分析和解释不同类型的生物学数据，包括DNA、RNA和蛋白质序列、蛋白质结构、基因表达以及生化途径等。
生物信息学这个术语从20世纪90年代开始使用，最初主要指的是DNA、RNA 及蛋白质序列的数据管理和分析。
自从20世纪60年代就有了序列分析的计算机工具，但是那时并未引起人们很大的关注，直到测序技术的发展使GenBank之类的数据库中存放的序列数量出现了迅猛的增长。
现在该术语已扩展到几乎覆盖各种类型的生物学数据，如蛋白质结构、基因表达和蛋白质互作等。
1.2 生物信息学的发展历史生物信息学早期的研究对象主要限于DNA序列的存储和分析，而其最近的迅速发展主要缘于基因组计划及相关转录组、蛋白质组、代谢组、相互作用组等计划的实施和高通量生物实验技术的发展，使生物学实验数据出现了爆炸性增长。
生物信息学作为一门独立的学科只有近20年的历史，但事实上，与生物信息学相关的研究可以追溯到远至上世纪中期对蛋白质和DNA结构预测的模型研究。
1.3 生物信息学的主要研究领域、基本问题和方法目前的生物信息学研究，已从早期以数据库的建立和DNA序列分析为主的阶段，转移到后基因组学时代以比较基因组学（comparative genomics）、功能基因组学（functional genomics）和整合基因组学（integrative genomics）为中心的新阶段。
生物信息学的研究领域也迅速扩大。
生物信息学涉及生物学、计算机学、数学、统计学等多门学科，从事生物信息学研究的工作者或生物信息学家可以来自以上任何一个领域而侧重于生物信息学的不同方面。
生物信息学李霞
生物信息学李霞引言生物信息学是一门集生物学、计算机科学和统计学于一体的跨学科领域。
其研究内容包括基因组学、转录组学、蛋白质组学等，在研究生物学的同时，也利用计算机和统计学的方法进行数据分析和挖掘。
李霞是一位在生物信息学领域有着丰富经验的专家，本文将介绍她的研究方向、成就以及对生物信息学的贡献。
研究方向李霞在生物信息学领域的研究方向主要包括基因表达调控、基因功能预测和药物筛选等。
她通过整合多种生物信息学技术和工具，对于复杂的生物学问题进行深入研究。
以下将详细介绍她的研究方向。
基因表达调控基因表达调控是生物学研究中的重要环节，它涉及到基因在不同细胞类型和条件下的表达水平调控。
李霞的研究中，她利用高通量测序技术，分析了不同组织和生理状态下的基因表达谱，并通过生物信息学分析寻找关键的转录因子和调控元件。
她的研究结果对于理解基因调控网络的建立和功能研究具有重要意义。
基因功能预测基因功能预测是生物信息学中一个重要的研究方向，它涉及到对未知基因的功能进行推断和预测。
李霞通过整合多种生物信息学数据库和算法，对基因功能进行预测。
她的研究成果不仅可以帮助研究人员筛选出潜在的候选基因，并为相关疾病的研究和治疗提供线索。
药物筛选药物筛选是研发新药物的关键环节，而生物信息学技术在药物筛选中发挥着重要的作用。
李霞利用结构生物信息学和虚拟筛选技术，对候选药物进行预测和评估。
她的研究结果可以帮助研究人员筛选出具有潜在药效的化合物，并提高新药发现的效率。
科研成果李霞在生物信息学领域取得了多项重要的科研成果，以下将列举其中的几个典型例子。
1.基因调控网络构建与分析：李霞通过整合多种生物信息学数据集，构建了基因调控网络，并对网络进行了深入分析。
她的研究揭示了许多重要的基因调控关系，为相关领域的研究提供了重要的理论支持。
2.基因功能注释和预测：李霞利用机器学习和统计学方法，预测了大量未知基因的功能，为基因组学研究提供了重要的参考和工具。
第一章 生物信息学通论
第一章 生物信息学通论我们处在一个激动人心的时代——基因组时代。
科学的进步已使人类可以窥探生命的秘密，甚至包括人类自身。
人类基因组在世纪之交被人类自己破译了。
这部由30亿个字符组成的人类遗传密码本已活生生地摆在了我们面前。
于此同时，来自其它生物的基因组信息源源不断从自动测序仪中涌出，堆集如山，浩如烟海。
这些海量的生物信息是用特殊的“遗传语言”——DNA的四个碱基字符(A、T、G和C)和蛋白质的20个氨基酸字符(A、R、N、D、C、Q、E、G、H、I、L、K、M、F、P、S、T、W、Y和V)——写成。
我们身处急速上涨的数据海洋中，我们如何避免生物信息的没顶之灾呢？一叶轻舟也许可以救命！生物信息学便是我们找到的这样一条“轻舟”，而且我们已在这条轻舟上安装了诸如卫星定位系统等先进的电子设备。
也许在不久的将来，人类会造就一艘永不沉没的航空母艇……生物信息学是一门年青的学科，学科虽然年青，但它充满挑战、机遇且引人入胜。
第一节 生物信息与生物信息学一、迅速膨胀的生物信息近20年来，分子生物学发展的一个显著特点是生物信息的剧烈膨胀，且迅速形成了巨量的生物信息库。
这里所指的生物信息包括多种数据类型，如分子序列(核酸和蛋白质)，蛋白质二级结构和三维结构数据、蛋白质疏水性数据等等。
由实验获得的大量核酸序列和三维结构数据被存在数据库中，这些数据库就是所谓的初级数据库(primary databases)；那些由原始数据分析而来的诸如二级结构、疏水位点和功能区(domain)数据，则组成了所谓的二级数据库(secondary databases)。
那些由核酸数据库序列翻译而来的蛋白质序列数据组成的蛋白质数据库，也应被视为二级数据库。
生物信息的增长是惊人的。
近年来，核酸库的数据每10个月左右就要翻一翻，2000年底，数据库数据则达到了创记录的100亿个记录，大量生物(甚至包括我们人类自身)的整个基因组序列被测定完成或正在进行中，遍布世界各地研究实验室的高通量大型测序仪在日夜不停地运转，每天都有成千上万的数据被源源不断地输入相应的生物信息库中。
生物信息学-第一章
1 概述当前人类基因组研究已进入一个重要时期，2000年将获得人类基因组的全部序列，这是基因组研究的转折点和关键时刻，意味着人类基因组的研究将全面进入信息提取和数据分析阶段，即生物信息学发挥重要作用的阶段。
到1999年12月15日发布的第115版为止，GenBank中的DNA碱基数目已达46亿5千万，DNA序列数目达到535万；其中EST序列超过339万条； UniGene的数目已达到7万个；已有25个模式生物的完整基因组被测序完成，另外的70个模式生物基因组正在测序当中；到2000年1月28日为止，人类基因组已有16%的序列完成测定，另外37.7%的序列已经初步完成；同时功能基因组和蛋白质组的大量数据已开始涌现。
如何分析这些数据，从中获得生物结构、功能的相关信息是基因组研究取得成果的决定性步骤。
生物信息学是在此背景下发展起来的综合运用生物学、数学、物理学、信息科学以及计算机科学等诸多学科的理论方法的崭新交叉学科。
生物信息学是内涵非常丰富的学科，其核心是基因组信息学，包括基因组信息的获取、处理、存储、分配和解释。
基因组信息学的关键是“读懂”基因组的核苷酸顺序，即全部基因在染色体上的确切位置以及各DNA片段的功能；同时在发现了新基因信息之后进行蛋白质空间结构模拟和预测，然后依据特定蛋白质的功能进行药物设计。
了解基因表达的调控机理也是生物信息学的重要内容，根据生物分子在基因调控中的作用，描述人类疾病的诊断、治疗内在规律。
它的研究目标是揭示"基因组信息结构的复杂性及遗传语言的根本规律"，解释生命的遗传语言。
生物信息学已成为整个生命科学发展的重要组成部分，成为生命科学研究的前沿。
近来的研究表明，基因组不仅是基因的简单排列，它有其特有的组织结构和信息结构，这种结构是在长期的演化过程中产生的，也是基因发挥其功能所必须的。
弄清楚生物体基因组特有的组织结构和信息结构，解译生命的遗传语言的关键。
生物信息学基础系列(一)生物信息学简介
生物信息学简介生物信息学是什么？生物信息学是一门交叉学科，它包含了生物信息的获取、加工、储存、分配、分析、解释在内的所有方面，它综合运用数学、计算机科学和生物学的各种工具来阐明和理解大量数据所包含的生物学意义[李霞教授主编的《生物信息学》]。
广义生物信息学是研究整个生命过程的相关信息；狭义生物信息学是研究生物大分子（主要是核酸和蛋白质）所包含的生物信息，有时候也称为分子生物信息学生物信息学发展前基因组时代•1956年，生物信息学概念诞生；•1970年，Hogeweg使用了bioinformatics一词；•1982年，GeneBank数据库建立；•1986年，Swiss-Prot数据库建立；基因组时代•1990年，人类基因组计划启动；•1995年，第一个细菌基因组测序完成；•1996年，第一个真核生物基因组测序完成（面包酵母）；•1998年，第一个多细胞生物测序完成（秀丽线虫）；•2002年，人类基因组单体型图计划启动（HapMap）；后基因组时代•蛋白组；•转录组；•代谢组；•比较基因组；•结构基因组；•功能基因组•……生物信息学研究内容生物分子数据的收集与管理数据库搜索及序列比较基因组序列分析基因表达数据分析与处理蛋白结构预测非编码RNA研究表观遗传学研究☐遗传定律•分离定律；•自由组合定律；•连锁交换定律。
☐DNA分子结构：A-T，C-G，双螺旋，键能等☐基因结构：•原核生物：启动区、5’UTR、编码区、3’UTR、终止区；•真核生物：增强子、启动区、5’UTR、外显子、内含子、3’UTR、终止区☐中心法则☐密码子表☐蛋白质结构与功能☐PCR技术☐测序技术☐……☆参数统计正态分布泊松分布贝叶斯统计马尔可夫模型（隐马尔科夫模型）统计学检验方法（U检验、T检验、卡方检验、贝叶斯检验等）……☆非参数统计如果所研究的随机变量是独立的，但是是非正态的，并且无法通过一定手段改善数据或者构造成已知数据分布，那么可以使用非参数检验手段。
生物信息学第一章生物信息学概述
1
生物信息学的学习人员： 学习生物信息学是为了发展生物信息学
2
—— 计算机科学家 学习生物信息学是为了应用生物信息学
3
—— 生物学家
4
我们属于……
Bioinformatics in the Universe
Universe (宇宙=空间+时间)
Human civilization
（2）基因组时代（20世纪90年代后至21世纪初）
Caenorhabditis elegans 秀丽线虫(1998)
冲击
我国对人类基因组计划的贡献
人类基因组计划给生物信息学提出挑战
随着实验数据和可利用信息急剧增加，信息的管理和分析成为HGP的一项重要的工作
认识生命的本质
解读生物 遗传密码
一级结构 二级结构 三级结构 DNA分子 蛋白质分子
一级结构 二级结构 三级结构 四级结构 生物分子
DNA
前体RNA
mRNA
多肽链
基因的DNA序列
蛋白质序列
三个重要的信息
(1)遗传信息的载体——DNA
DNA通过自我复制，在生物体的繁衍过程中传递遗传信息；
DNA
RNA
转录
翻译
蛋白 质
3
2
1
4
5
6
20世纪90年代后，HGP促进生物信息学的迅速发展，标志工作是人类基因组测序，基因寻找和识别等。 1986 “基因组学”概念产生，研究基因组的作图、测序和分析 1990国际人类基因组计划启动 1993成立Sanger中心，专门从事基因组研究 1995第一个细菌基因组测序完成 1996酶母基因组测序完成 1998第一个多细胞生物——线虫基因组测序 1999果蝇基因组测序完成 2000人类基因组测序基本完成 2001人类基因组初步分析结果公布
生物信息学讲义
生物信息学讲义第一章：生物信息学概述什么是生物信息学：又称计算生物学（computational biology），是生物学与信息学、计算机科学相互交叉形成的新兴学科，它应用数学、计算机科学的方法研究生物学问题，它所研究的主要对象是生物学的数据。
生物信息学是为了适应人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）的需要产生的，最主要的应用是对人类基因组计划所得到的大量生物学数据进行存储、检索和分析。
目前生物信息学已被广泛的应用于医学、人类学、结构生物学和蛋白质组学（Proteomics）等研究领域。
生物信息学的研究内容：广义地说，生物信息学从事对基因组研究相关生物信息的获取、加工、储存、分配、分析和解释。
这一定义包括了两层含义，一是对海量数据的收集、整理与服务，也就是管好这些数据；另一个是从中发现新的规律，也就是用好这些数据。
具体地说，生物信息学是把基因组DNA序列信息分析作为源头，找到基因组序列中代表蛋白质和RNA基因的编码区；同时，阐明基因组中大量存在的非编码区的信息实质，破译隐藏在DNA序列中的遗传语言规律；在此基础上，归纳、整理与基因组遗传信息释放及其调控相关的转录谱和蛋白质谱的数据，从而认识代谢、发育、分化、进化的规律。
生物信息学还利用基因组中编码区的信息进行蛋白质空间结构的模拟和蛋白质功能的预测，并将此类信息与生物体和生命过程的生理生化信息相结合，阐明其分子机理，最终进行蛋白质、核酸的分子设计、药物设计和个体化的医疗保健设计。
基因组信息学、蛋白质的结构计算与模拟以及药物设计，这三者紧密地围绕着遗传信息传递的中心法则，因而必然有机地连接在一起。
1、基因组序列数据的拼接和组装基因组研究的首要目标是获得人的整套遗传密码。
人的遗传密码有32亿个碱基，而目前DNA测序多采用鸟枪法（shotgun），每个反应只能读取几百到上千个碱基。
在进行测序前，首先应用物理方法将人的基因组打碎，得到基因组片段进行测序，然后再把这些片段重新拼接起来。
生物信息学概论
常见研究领域
Alignment (序列比对)
Protein Structure Prediction (蛋白质结构预测)
Computer-Aided Gene Recognitions (计算机辅助基因识别)
DNA Language (DNA语言)
Molecular Evolution & Compared Genomics
基因多态性分析
基因进化
mRNA结构预测
基因芯片设计
基因芯片数据分析
疾病相关基因分析
例：高度自动化的实验数据的获得、加工和整理
各种自动化分子生物学仪器应用上，如DNA测序仪，PCR仪等
实验过程高度自动化，产生的海量数据，专门的实验室数据管理系统自动完成包括实验进程和实验数据的纪录，常规数据分析，数据质量检测和问题的自动查找，常规的数据说明和数据输入数据库。
4、基因表达数据的分析与处理
基因表达数据分析是目前生物信息学研究的热
点和重点
目前对基因表达数据的处理主要是进行聚类分
析，将表达模式相似的基因聚为一类，在此基
础上寻找相关基因，分析基因的功能
所用方法主要有：
相关分析方法
模式识别技术中的层次式聚类方法
人工智能中的自组织映射神经网络
主元分析方法
基因表达分析和调控网络研究
二级结构的预测可以归结为模式识别问题
主要方法有：
立体化学方法
图论方法
统计方法
最邻近决策方法
基于规则的专家系统方法
分子动力学方法
人工神经网络方法
预测准确率超过70%的第一个软件是基于神经网络的PHD系统
蛋白质三级结构预测
同源模型化方法
【生物信息学第二版】非编码RNA与复杂疾病 ppt课件
ppt课件
20
miRA genes and Structure of pri-miRNAs Pri-miRNAs bear the 5’ cap and 3’ poly（A）tails
ppt课件
22
（三）miRNA的特点、作用机制及分类
microRNA命名规则
ppt课件
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microRNAs had been neglected for so many years because of their small size.
The underlying reason is: people never dream that small RNAs will have important biological roles.
ppt课件
10
第二节 非编码RNA与其靶基因
Section 2 Non-coding RNAs and Targets
ppt课件
11
一、miRNA概述
（一）miRNA的发现
miRNA was first discovered in 1993 by Victor Ambros at Harvard （lin-4）
ppt课件
15
The number of the identified miRNAs is growing rapidly in recent years.
Release 21 （July 2014）of the miRBase database have added 4196 new hairpin sequences and 5441 new mature products
*：如果一个前体的2个臂分别产生miRNA,则根据 克隆实验,在表达水平较低的miRNA 后加“*”;
生物信息学(李霞)第1章
（//genomeprj）
• 3. BLAST 序列相似性搜索
（/Blast.cgi）
• 4. 用FTP获取GenBank
（/genbank）
精品课件
• 3. PIRSF-蛋白质家族分类系统 PIRSF
（/pirsf/） 分类系统概要论述家族的特征，如家族名 称、分类分布、分级和功能域结构，以及 家族成员，包括功能、结构、传导通路、 功能注释标准体系（ontology）和家族分 类。利用这些信息可以获得蛋白质的准确 功能或预测的功能和该蛋白质所属家族成 员共有的其他特征。
数据库，由美国国家医学图书馆的国家生物技术信 息中心构建、维护和管理。该中心位于美国马里兰 国家健康研究所（NIH）。GenBank数据库的序列数 据来源于序列发现者提交的序列、批量提交的表达 序列标签（expressed sequence tag, EST）、基 因组测序序列（genome survey sequence, GSS） 和其他测序中心提供的高通量数据，还包括美国专 利商标局提供的已发表专利的序列数据。
生物信息学研究内容
• 它利用数据库技术和软件技术对大量积累
的生物大分子序列数据进行比较和分析， 揭示出生物大分子的分子结构、功能和进 化关系以及基因组构成与基因表达等生物 学事件对生命活动的影响。
精品课件
生物信息学研究重点
• 主要体现在基因组学（genomics）和蛋白
质组学（proteomics）两方面。它从核酸 和蛋白质序列出发，分析序列中与结构、 功能相关的生物信息的表达。
精品课件
蛋白质二维凝胶电泳数据库：
• WORLD-2DPAGE • Phoretix links
1中医内科学
《生物信息学》第一章：绪论生物信息学是神马这一节我们来看看生物信息学究竟是神马？人类基因组计划第一个五年总结报告给出了生物信息学较为完整的定义。
报告中说：生物信息学是一门交叉学科，它包含了生物信息的获取、加工、存储、分配、分析、解释等在内的所有方面，它运用数学、计算机科学和生物学的各种工具来阐明和理解大量数据所包含的生物学意义。
此外，各国不同的教科书里关于生物信息学也有不同的定义。
比如，美国乔治亚理工大学给生物信息学的定义是：生物信息学是采用数学、统计学和计算机等方法分析生物学、生物化学和生物物理学数据的一门综合性学科。
美国加州大学洛杉矶分校说，生物信息学是对生物信息和生物学系统内在结构的研究，它将大量系统的生物学数据与数学和计算机科学的分析理论及使用工具联系起来。
浙江大学陈铭教授在他所著的《生物信息学》一书中写到：生物信息学是计算机与信息科学技术运用到生命科学，尤其是分子生物学研究中的交叉学科。
如果我们把HGP第一个五年报告，美国加州大学的定义，美国乔治亚理工大学的定义，还有浙江大学陈铭教授所说的，综合到一起。
他们似乎都在表达同一个意思，那就是“生物信息学就是用计算机来解决生物问题”。
可是老师这么多定义背哪个啊？我们这门课是不需要背定义的！生物信息学的研究对象非常多，只要有生物学意义的他都研究。
如果要细分的话，可以分为核酸，蛋白质，和其他。
核酸里包括诸如测序及应用，基因序列注释，基因预测，核酸序列比对，核酸数据库，比较基因组学，宏基因组学，基因进化，RNA结构预测，等等等等。
而蛋白质就更加包罗万象了，除了蛋白质数据库，蛋白质序列比对，还有蛋白质二级三级结构预测，蛋白质相互作用分析，分子动力学模拟，分子对接，蛋白质组学，等等等等。
至于其他，凡是不能简单归入核酸或蛋白质的都包括在其他里面，比如代谢网路模建，数据挖掘分析，序列算法开发，计算进化生物学，生物多样性研究，等等等等。
我们这门课会挑最基础，最常用的内容给大家以最通俗最实用的方式进行讲解。
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• 在NCBI（/）的主
页上提供了进入GenBank的路径、相关检索和分析 服务。
• 通过NCBI的检索系统（Entrez）可以进入GenBank。
Entrez检索程序整合了主要的DNA和蛋白序列数据 的分类学、基因组、图谱、蛋白结构和结构（功 能）域信息，还包括相关的PubMed的生物医学文 献信息。
生物学与计算机信息处理技术相结合，以 计算机为研究工具对生物信息进行获取、 处理、储存、传播、分析、模拟和解释的 交叉学科。
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生物信息学研究内容
• 它利用数据库技术和软件技术对大量积累
的生物大分子序列数据进行比较和分析， 揭示出生物大分子的分子结构、功能和进 化关系以及基因组构成与基因表达等生物 学事件对生命活动的影响。
数据库，由美国国家医学图书馆的国家生物技术信 息中心构建、维护和管理。该中心位于美国马里兰 国家健康研究所（NIH）。GenBank数据库的序列数 据来源于序列发现者提交的序列、批量提交的表达 序列标签（expressed sequence tag, EST）、基 因组测序序列（genome survey sequence, GSS） 和其他测序中心提供的高通量数据，还包括美国专 利商标局提供的已发表专利的序列数据。
（二）构建数据库
• 1．直接电子提交
• 1.1 使用BankIt提交 • 1.2 使用Sequin和tbl2asn提交 • 1.3 条形码序列提交
第一章 DNA、RNA和 蛋白质序列信息资源
DNA、RNA And Protein Sequence Information Resources
中国医科大学 赵雨杰
人民卫生出版社8年制及7年制临床精医品学课件等专业用《生物信息学》
生物信息学（bioinformatics）
• 在生命科学研究中发展起来的一门由分子
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三大核酸序列数据库
• GenBank • EMBL • DDBJ
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特殊类型核酸序列数据库：
• 非编码RNA数据库（ncRNA）； • 表达序列标签数据库（dbEST）； • 序列标签位点数据库（dbSTS）； • miRBase ； • tRNAdb等。
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基因组相关数据库：
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人类基因突变及疾病相关数据库：
• 人类基因变异数据库（HMGD）、人类遗传双等位基因序列
数据库（HGBASE）、人类孟德尔遗传在线（OMIM）、国际 单体型计划（HapMap）、人类单核苷酸多态性数据库 （dbSNP）、肿瘤基因数据库（TGDB）、疾病关联数据库 （GAD）、癌症基因数据库（CGAP）、人类表观遗传数据 库（HEP）、人类DNA甲基化与癌症数据库（MethylCancer） 等。
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第二节 核酸序列数据库
Section 2 Nucleic Acid sequence Databases
• 自20世纪80年代第一个核酸数据库建立以来，核
酸数据库迅速发展。在互联网上不仅有核酸序列 数据库，还出现了基因组相关数据库、核酸三维 结构数据库、基因表达数据库、人类基因突变及 疾病相关数据库、进化相关数据库及其他与核酸 有关的数据库。
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• GenBank数据库每天与欧洲分子生物学实验
室的核酸序列数据库（European Molecular Biology Laboratory Nucleotide Sequence Database，EMBL） 和日本的DNA数据库（DNA Data Bank of Japan DDBJ）进行数据交换，以保证数据 库内容在全世界范围的同步性。
• BLAST程序提供GenBank和其他序列数据库中序列
相似性搜索服务。
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（一）GenBank数据库结构
• 1. 依据序列的物种来源分类 • 2. Genbank记录和分类
• 2.1 表达序列标签(EST) • 2.2 序列标签位点(STS)、基因组勘测序列(GSS)和
环境样品序列(ENV)
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生物信息学数据库分类生Leabharlann 信息数据库种类繁多，就目前来看， 大体
可以分为四个大类：
一
1.基因组数据库；
次
2.核酸和蛋白质一级结构序列数据库；
数 据
3.生物大分子（主要是蛋白质）三维空间 结构数据库；
库
4.根据以上三类数据库和文献资料为基 础构建的二次数据库。也称专门数据库、
专业数据库或专用数据库。
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一、GenBank数据库
• GenBank
（/genbank /）是一个综合数据库，该数据库中包含了 已经公开的30万余种不同物种生物的核酸 序列，这些数据主要来源于全世界不同实 验室和大规模测序计划项目。
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• GenBank是具有目录和生物学注释的核酸序列综合
• 2.3 高通量基因组(HTG)和高通量cDNA(HTC)序列 • 2.4 全基因组鸟枪测序序列(WGS) • 2.5 转录组鸟枪组合序列
精品课件
（一）GenBank数据库结构
• 3. 特殊记录类型
• 3.1 第三方注释（TPA） • 3.2 GenBank CON记录 较小记录组合记录
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生物信息学研究重点
• 主要体现在基因组学（genomics）和蛋白
质组学（proteomics）两方面。它从核酸 和蛋白质序列出发，分析序列中与结构、 功能相关的生物信息的表达。
精品课件
生物信息学数据库
• 生物信息学中的各类数据库几乎覆盖了生
命科学的各个领域，如核酸序列数据库， 蛋白质序列数据库，蛋白质、核酸、多糖 的三维结构数据库，基因组数据库，文献 数据库和其他种类数据库。
• 人类基因组数据库（HGD）； • 基因组序列数据库（GSDB）； • 基因组在线数据库（GOLD）等。
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核酸三维结构数据库：
• 核苷酸三维结构数据库（NDB）； • 普纳大学核酸结构数据库（BNASDB）等。
精品课件
基因表达数据库：
• 基因表达库（GEO）； • 斯坦福微阵列数据库（SMD）； • ArrayExpress； • CGED； • GXD； • BodyMap 等。