罕见病日宣传ppt

上海市主要罕见病名录（2016年版）
25.特发性肺动脉高压症
26.异戊酸血症
27.莱伦氏综合征
28.长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 29.溶酶体酸性脂肪酶缺乏症
30.枫糖尿症 31.中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 32.甲基丙二酸血症 33.黏多糖贮积症 34.多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 35.尼曼匹克病 36.非综合征性耳聋
罕见病 防治难点
发病率低、有关专业知识认知有限，易造成误诊或 诊断周期延长
上海市罕见病名录
制定原则 上海市卫计委组织专家论证，以入 选病种基本符合中国罕见病定义、具有 明确诊断的技术方法、具有一定疗效的 干预措施为主要原则，确定将56种疾病 纳入《上海市主要罕见病名录（2016年 版）》 发布意义
不良”等，是一种先天性骨感染病。
特征：骨质脆弱，容易骨折等
多发性硬化症（MS） 一种以中枢神经系统白质脱髓鞘病变为 特点，遗传易感个体与环境因素作用发 生的自身免疫性疾病。 症状：麻木和刺痛感、肌无力和肌痉挛、 抽筋、恶心、抑郁和记忆丧失
肌萎缩侧索硬化（ALS）也 叫运动神经元病（MND） 俗称“渐冻症”，是上运动神经元和下运动神经 元损伤之后，导致包括球部（所谓球部，就 是指的是延髓支配的这部分肌肉）、四肢、 躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩
47.Silver-Russell 综合征 48.四氢生物蝶呤缺乏症
上海市主要罕见病名录（2016年版）
49.酪氨酸血症
50.极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
51.湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征
52.X-连锁无丙种球蛋白血症 53.X-连锁高IgM血症
54.成骨不全症 55.X-连锁淋巴增生症
上海市主要罕见病名录（2016年版）
13.家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症
14.范可尼贫血
15.半乳糖血症
16.戈谢病 17.戊二酸血症 I 型
18.糖原累积病 19.血友病 20.肝豆状核变性 21.遗传性大疱性表皮松解症 22.全羧化酶合成酶缺乏症 23.低碱性磷酸脂酶血症 24.低磷性佝偻病
罕见病：是患病率于1/500000
或新生儿发病率低于1/10000， 严重影响个人及其家庭的生活质 量的一类疾病。又称“孤儿病”
国际罕见病日：每年二月
的最后一天被定为国际罕见 病日，促进社会对罕见病的 认识
中国有多少罕见病人
国际公认的罕见病 近7000种
A
B C
中国罕见病总患病人口
约1900万左右
上海市主要罕见病名录（2016年版）
37.Noonan综合征
38.鸟氨酸氨甲酰基转移酶பைடு நூலகம்乏症
39.阵发性睡眠性血红蛋白尿
40.苯丙酮尿症 41.Prader-Willi综合征
42.原发性肉碱缺乏症 43.丙酸血症 44.重症联合免疫缺陷 45.重症先天性粒细胞缺乏症
46.先天性中性粒细胞减少伴胰腺机能不全综合征
供本市开展罕见病宣传、筛查、诊
断、治疗、康复和进一步制定罕见病防 治的相关政策参考
上海市主要罕见病名录（2016年版）
1.精氨酸酶缺乏症 2.非典型溶血性尿毒症 3.生物素酶缺乏症
4.先天性白细胞颗粒异常综合征 5.原发性慢性肉芽肿病
6.瓜氨酸血症 7.先天性肾上腺皮质增生症 8.先天性肾上腺发育不良 9.先天性高胰岛素性低血糖血症 10.先天性纯红细胞再生障碍性贫血 11.先天性角化不良 12.法布雷病
罕见病80%是基因缺陷导致，仅有不到 5%的罕见病能有效干预或治疗
白化病
定义：是一种较常见的皮肤及其附属 器官黑色素缺乏所引起的疾病。 症状：通常是眼睛视网膜五色素，虹 膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西 时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发 及其他体毛都呈白色或白里带黄。
“瓷娃娃”病称为“成骨不全”、又称“脆骨症”、“原发性骨脆症”及“骨膜发育