儿童脑白质病的诊断(ppt)
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脑白质病影像学诊断讲解
一、概论有多种疾病累及中枢神经系统的脑白质,而脑白质病灶又分为原发和继发性两类。
继发于中枢神经系统感染、中毒、变性和外伤等疾病的白质病灶,属继发性脑白质病;原发于脑白质的疾病称原发性脑白质病,简称脑白质病。
脑白质病按发病时髓鞘是否发育成熟再进一步分为2类:1. 先天性和遗传性脑白质病此类脑白质病通常又称之为脑白质营养不良或遗传性脑白质营养不良,髓磷脂的产生、维持和分解异常是脑白质髓鞘形成障碍的病因。
这类疾病通常包括:肾上腺脑白质营养不良、异染性脑白质营养不良、类球状细胞型脑白质营养不良、海绵状脑病、亚历山大病、皮质外轴突发育不良等。
2.获得性脑白质病获得性脑白质病主要指已经发育成熟的正常髓磷脂被破坏,即:脑白质脱髓鞘疾病。
它主要包括:多发硬化、进行性多灶性脑白质病、急性散发性脑脊髓炎、亚急性硬化性全脑炎、桥脑中央髓鞘溶解症、胼胝体变性、皮层下动脉硬化性脑病和同心圆硬化等。
二、正常脑白质的结构、发育及影像诊断(一)脑白质的结构脑白质主要由神经纤维构成,而神经纤维分有髓和无髓两种。
有髓神经纤维的外周有髓样结构包裹,称之为髓鞘。
在电子显微镜下,髓鞘由少突胶质细胞突起末端的扁薄膜包卷轴突而形成。
一个少突胶质细胞有多个突起,分别包卷多个轴突,其胞体位于神经纤维之间。
一个轴突可被邻近几个少突胶质细胞的突起包绕,这些突起相互融合,形成轴突外层“绝缘”的髓鞘。
髓鞘伴轴突一起生长,并反复包卷轴突多次,形成多层同心圆的螺旋“板层”样结构,其主要化学成份是类脂质和蛋白质,习惯上称之为髓磷脂。
由于类脂质约占髓鞘的80%,呈嫌水性,带离子的水不容易通过,而起“绝缘”作用。
当其受损时,较多水进入髓磷脂内,引起脑白质的水含量增加。
(二)脑白质的发育髓鞘形成是脑白质发育的最后阶段。
胎儿在宫内第3个月~6个月期间,自脊神经根和脊索、从尾侧向头侧发展开始形成髓鞘。
出生时,已经有相当数量的髓磷脂位于脑干、桥脑臂、内囊后肢和半卵圆中心的放射冠等部位。
小儿脑白质海绵状变性综合征病人的护理PPT
如何进行日常护理？
心理支持
给予患者及家庭情感支持，帮助他们应对心理压 力。
心理咨询可能是有益的干预措施。
护理中的注意事项
护理中的注意事项
安全性
确保患者的生活环境安全，防止跌倒等意外情况 。
定期评估家庭环境，消除潜在危险。
护理中的注意事项
沟通技巧
与患者及其家庭保持良好沟通，以理解他们的需 求和担忧。
定期监测患者的神经系统表现，以便及时调整护 理策略。
使用评估工具可以帮助记录病情变化。
如何进行日常护理？
如何进行日常护理？
饮食管理
为患者提供均衡的饮食，以满足其生长和发育的 需求。
必要时，可咨询营养师进行饮食调整。
如何进行日常护理？
运动康复
制定适合患者的运动计划，帮助提高肢体活动能 力。
物理治疗师可提供专业指导。
此病可能导致运动、认知和行为方面的问题。
什么是小儿脑白质海绵状变性综合征？
病因
该疾病的确切病因尚不明确，但可能与遗传因素 、缺氧或感染有关。
早产和低出生体重也被认为是风险因素。
什么是小儿脑白质海绵状变性综合征？
症状
患者可能表现出运动协调障碍，语言发育迟缓， 智力下降等症状。
早期干预可改善部分症状。
小儿脑白质海绵状变性综合 征的护理
演讲人：
目录
1. 什么是小儿脑白质海绵状变性综合征？ 2. 为什么需要特别护理？ 3. 如何进行日常护理？ 4. 护理中的注意事项 5. 总结与展望
什么是小儿脑白质海绵状变 ？
定义
小儿脑白质海绵状变性综合征是一种影响儿童脑 白质的神经系统疾病，通常表现为脑白质的液化 和空洞形成。
新技术的应用可能会带来新的希望。
脑白质脱髓鞘病诊断与治疗PPT
心理支持：提供心理支持和辅导， 帮助患者及家属应对疾病带来的 压力和困扰
教育：了解疾病的相关知识，如 病因、症状、治疗方法等
社会支持：建立支持网络，如家 庭、朋友、社区等，提供情感支 持和帮助
THANK YOU
汇报人：
汇报时间：20XX/01/01
避免过度劳累和压力，保持心情愉快
定期进行身体检查，及时发现并治疗相关疾病
避免接触有害物质，如吸烟、饮酒等
加强社交活动，保持良好的人际关系
保持良好的心理状态，避免过度焦虑和抑郁
日常护理
保持良好的生活习惯，如规律作息、合理饮食等 避免过度劳累和压力，保持心情愉快 定期进行身体检查，及时发现并治疗疾病 加强体育锻炼，提高身体素质和免疫力
观察法：医生或 护理人员通过观 察患者的行为、 情绪、社交活动 等，评估其生活 质量
量表法：使用标 准化量表，如 SF-36、 WHOQOL等， 评估患者的生活 质量
综合评估法：结 合多种评估方法， 全面评估患者的 生活质量
生活质量影响因素分析
疾病严重程度：病情越严 重，生活质量越差
治疗效果：治疗效果越好， 生活质量越高
脑白质脱髓鞘病的临床表现和诊 断标准
脑白质脱髓鞘病的治疗方法和预 后
误诊原因及防范措施
症状不典型：脑 白质脱髓鞘病早 期症状不明显， 容易与其他疾病
混淆
缺乏专业知识： 医生对脑白质脱 髓鞘病认识不足，
容易误诊
检查不全面：未 进行全面的神经 系统检查，容易
漏诊
防范措施：加强 医生培训，提高 对脑白质脱髓鞘 病的认识；全面 检查神经系统， 及时发现异常； 加强患者教育， 提高自我管理能
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脑白质脱髓鞘病诊 断与治疗
脑白质病变ppt课件
异染性脑白质营养不良（MLD）
髓鞘脱失
X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD） 异染性脑白质营养不良（MLD） 球形脑白质营养不良（GLD） 脑白质消失病（VWD）
球形脑白质营养不良（GLD）
Krabbe’氏病 半乳糖脑苷脂β -半乳糖苷酶缺乏引起神经脂质代谢障碍所致 。 多婴儿时起病，迟发型少见。 MRI扫描病灶呈T1加权像低信号和T2加权像高信号改变，主要位于
双侧苍白球 “熊猫眼” 征
CO中毒迟发型脑病
指CO中毒恢复后一段时间（通常2-3周）后再次出现神经精神症状。 急性起病，3~5天达高峰。帕金森样症状、智能迅速减退、二便失
禁、步态异常、缄默 MRI示双侧弥漫性，对称（或不对称性）脑白质病变，主要累及侧
脑室旁和半卵园中心。
海洛因中毒
病理：受累脑白质产生海绵状变性 影像：累及小脑和大脑后部白质和内囊后肢是海洛因吸入中毒的典
碍 CT ：境界清楚的低密度区，无增强 MR：胼胝体及其周围白质T1低信号、T2高信号
酒精性（Weinicke脑病）
由于维生素B1缺乏引起的中枢神经系统的代谢性疾病。 以精神障碍、眼肌麻痹和共济失调性步态为主要症状。 影像学：双侧丘脑和脑干有对称性病变, 其典型的改变为第三脑室
进行性多灶性白质脑病（PML）
见于慢性淋巴性白血病、淋巴瘤、肾移植后、结核、结节病、系统 性红斑狼疮和巨球蛋白血症等患者，发病年龄多在40岁～60岁之 间。
已证明乳多空病毒科的JC病毒和SV-40（Simian Virus猴病毒）是 进行性多灶性脑白质病的病原体。
病灶多发且远离脑室周围，好发于顶枕皮质下白质内，有逐步融合 增大趋势是本病较具特征性的影像学征象
小儿脑白质海绵状变性综合征健康宣教PPT课件
家庭医生和儿科医生可以提供必要的指导和支持 。
何时就医？
转诊专家
如有疑虑，应及时转诊至儿童神经内科或遗传科 等专业机构。
专业评估和管理能提供更有针对性的治疗方案。
如何管理和治疗？
如何管理和治疗？
药物治疗
根据症状，医生可能会开具抗癫痫药物或其 他辅助药物。
药物应在医生指导下进行使用，以确保安全 和有效。
该综合征可能影响儿童的认知功能和运动能力， 严重时可导致智力低下或其他神经学问题。
什么是小儿脑白质海绵状变性综合征？
症状
常见症状包括运动协调障碍、语言发育迟缓、癫 痫发作等。
具体症状因个体差异而异，及时就医可以帮助改 善症状。
什么是小儿脑白质海绵状变性综合征？
发病机制
目前尚不明确，但可能与基因突变、缺氧或感染 等因素有关。
如何管理和治疗？
康复训练
早期的康复训练，包括物理治疗和语言治疗 ，有助于改善孩子的功能能力。
专业的康复团队可以制定个性化的训练计划 。
如何管理和治疗？
家庭支持
家长的理解和支持对孩子的康复至关重要， 积极参与治疗过程。
家长可通过加入支持团体来获得情感支持和 分享经验。
为什么重视小儿脑白质海绵状 变性综合征？
为什么重视小儿脑白质海绵状变性综合征？ 影响深远
该综合征对儿童的生活质量、学习能力和社交能 力都有显著影响。
了解该病症有助于早期识别和干预，合征？
提高认识
公众对该病症的认知水平仍然较低，增强宣传和 教育非常重要。
通过科普活动，可以提高家长和医务工作者的警 觉性。
为什么重视小儿脑白质海绵状变性综合征？
科研进展
随着医学研究的发展，对该综合征的理解和治疗 方案也在不断进步。
何时就医？
转诊专家
如有疑虑，应及时转诊至儿童神经内科或遗传科 等专业机构。
专业评估和管理能提供更有针对性的治疗方案。
如何管理和治疗？
如何管理和治疗？
药物治疗
根据症状，医生可能会开具抗癫痫药物或其 他辅助药物。
药物应在医生指导下进行使用，以确保安全 和有效。
该综合征可能影响儿童的认知功能和运动能力， 严重时可导致智力低下或其他神经学问题。
什么是小儿脑白质海绵状变性综合征？
症状
常见症状包括运动协调障碍、语言发育迟缓、癫 痫发作等。
具体症状因个体差异而异，及时就医可以帮助改 善症状。
什么是小儿脑白质海绵状变性综合征？
发病机制
目前尚不明确，但可能与基因突变、缺氧或感染 等因素有关。
如何管理和治疗？
康复训练
早期的康复训练，包括物理治疗和语言治疗 ，有助于改善孩子的功能能力。
专业的康复团队可以制定个性化的训练计划 。
如何管理和治疗？
家庭支持
家长的理解和支持对孩子的康复至关重要， 积极参与治疗过程。
家长可通过加入支持团体来获得情感支持和 分享经验。
为什么重视小儿脑白质海绵状 变性综合征？
为什么重视小儿脑白质海绵状变性综合征？ 影响深远
该综合征对儿童的生活质量、学习能力和社交能 力都有显著影响。
了解该病症有助于早期识别和干预，合征？
提高认识
公众对该病症的认知水平仍然较低，增强宣传和 教育非常重要。
通过科普活动，可以提高家长和医务工作者的警 觉性。
为什么重视小儿脑白质海绵状变性综合征？
科研进展
随着医学研究的发展，对该综合征的理解和治疗 方案也在不断进步。
小儿脑白质海绵状变性综合征患者的护理PPT
这包括身体康复、心理支持及社会融入。
为什么需要特殊护理？
家属支持
家属对患者的支持与护理至关重要，可以减轻患 者的焦虑和压力。
为家属提供必要的知识和技能培训也是护理的重 要组成部分。
如何进行有效的护理？
如何进行有效的护理？
个性化护理计划
根据患者的具体情况制定个性化的护理计划，包 括日常生活支持和康复训练。
参与患者的支持小组，与其他家属分享经验。
护理的未来方向。
护理的未来方向。
研究进展
随着医学研究的进展，新的治疗方法和护理理念 不断出现。
关注最新的研究成果，积极参与相关的临床试验 。
护理的未来方向。
技术应用
利用现代科技（如远程护理、智能设备）来提升 护理效率。
这些技术可以帮助患者更好地管理自身的健康。
小儿脑白质海绵状变性综合 征患者的护理
演讲人：
目录
1. 什么是小儿脑白质海绵状变性综合征？ 2. 为什么需要特殊护理？ 3. 如何进行有效的护理？ 4. 何时寻求专业帮助？ 5. 护理的未来方向。
什么是小儿脑白质海绵状变 性综合征？
什么是小儿脑白质海绵状变性综合征？
定义
小儿脑白质海绵状变性综合征是一种罕见的神经 系统疾病，主要影响儿童的脑白质，导致神经功 能障碍。
症状的严重程度因个体差异而异。
为什么需要特殊护理？
为什么需要特殊护理？
影响因素
小儿脑白质海绵状变性综合征患者的生活质量受 到多种因素影响，包括身体机能、心理状态和社 会支持。
护理干预可以帮助改善这些因素，提升患者的生 活质量。
为什么需要特殊护理？
护理目标
护理的主要目标是提高患者的自理能力，帮助他 们适应日常生活。
为什么需要特殊护理？
家属支持
家属对患者的支持与护理至关重要，可以减轻患 者的焦虑和压力。
为家属提供必要的知识和技能培训也是护理的重 要组成部分。
如何进行有效的护理？
如何进行有效的护理？
个性化护理计划
根据患者的具体情况制定个性化的护理计划，包 括日常生活支持和康复训练。
参与患者的支持小组，与其他家属分享经验。
护理的未来方向。
护理的未来方向。
研究进展
随着医学研究的进展，新的治疗方法和护理理念 不断出现。
关注最新的研究成果，积极参与相关的临床试验 。
护理的未来方向。
技术应用
利用现代科技（如远程护理、智能设备）来提升 护理效率。
这些技术可以帮助患者更好地管理自身的健康。
小儿脑白质海绵状变性综合 征患者的护理
演讲人：
目录
1. 什么是小儿脑白质海绵状变性综合征？ 2. 为什么需要特殊护理？ 3. 如何进行有效的护理？ 4. 何时寻求专业帮助？ 5. 护理的未来方向。
什么是小儿脑白质海绵状变 性综合征？
什么是小儿脑白质海绵状变性综合征？
定义
小儿脑白质海绵状变性综合征是一种罕见的神经 系统疾病，主要影响儿童的脑白质，导致神经功 能障碍。
症状的严重程度因个体差异而异。
为什么需要特殊护理？
为什么需要特殊护理？
影响因素
小儿脑白质海绵状变性综合征患者的生活质量受 到多种因素影响，包括身体机能、心理状态和社 会支持。
护理干预可以帮助改善这些因素，提升患者的生 活质量。
为什么需要特殊护理？
护理目标
护理的主要目标是提高患者的自理能力，帮助他 们适应日常生活。
小儿脑白质海绵状变性综合征护理查房PPT
谁需要护理？
谁需要护理？
患者群体
所有被确诊为小儿脑白质海绵状变性综合征 的儿童都需要专业护理。
护理团队应包括医生、护士、康复治疗师等 多学科成员。
谁需要护理？
家庭支持
患者家属需要参与护理过ห้องสมุดไป่ตู้，了解病情及其 护理要点。
家属的支持对儿童的康复至关重要，需定期 沟通病情。
谁需要护理？
教育工作者
教师和学校也应了解此病的影响，以便为患 者提供适当的学习支持。
教育工作者可帮助调整学习计划，促进儿童 的全面发展。
何时进行护理？
何时进行护理？
护理频率
护理应为定期进行，尤其是在儿童发育关键期。
早期干预可显著改善儿童的长期预后。
何时进行护理？
症状监测
在病情变化或出现新症状时，及时调整护理方案 。
定期评估儿童的运动和认知能力，有助于及时发 现问题。
何时进行护理？
心理健康对儿童的整体康复至关重要。
护理如何实施？
多学科合作
护理应与医生、康复治疗师等密切合作，共 同制定和实施护理计划。
多学科合作能提高护理效果，确保患者得到 全面照顾。
在哪里进行护理？
在哪里进行护理？
医院护理
在医院中进行专业的医疗护理，确保医疗资源的 有效利用。
医院有专业设备和人员，能提供更全面的评估和 干预。
该病可能会影响儿童的运动和认知功能，需及早 识别和干预。
什么是小儿脑白质海绵状变性综合征？
病因
该综合征的具体病因尚不明确，可能与遗传因素 、感染或环境因素有关。
研究表明，早产和低出生体重可能增加患病风险 。
什么是小儿脑白质海绵状变性综合征？
症状
症状包括肌肉无力、运动协调困难、语言发育迟 缓等。
小儿脑白质海绵状变性综合征的科普知识课件
早期干预能显著改善患儿的生活质量。
小儿脑白质海绵状变性综合征 的治疗
小儿脑白质海绵状变性综合征的治疗
治疗目标
治疗主要集中在改善症状和提高患者的生活质量 。
目前尚无根治方法，但可以通过多种手段进行管 理。
小儿脑白质海绵状变性综合征的治疗 康复训练
物理治疗、职业治疗和言语治疗等康复手段可以 帮助孩子提高运动和沟通能力。
小儿脑白质海绵状变性综合征的预防 新生儿护理
对新生儿进行精细的护理，确保其健康发育 ，减少潜在风险。
包括及时接种疫苗和定期健康检查。
小儿脑白质海绵状变性综合征的预防 家庭支持
为患儿及其家庭提供必要的支持和资源，帮 助他们应对日常生活中的挑战。
支持小组和社区资源能够提供很大的帮助。
展望未来
展望未来
研究进展
随着医学研究的不断进展，可能会出现新的治疗 方法和管理策略。
科研机构和医院正在积极探索该病的病因及其机 制。
展望未来
提高认知
提升社会对小儿脑白质海绵状变性综合征的认知 ，有助于早期发现和干预。
通过宣传和教育减少误诊和漏诊。
展望未来
希望与支持
尽管该病仍然存在许多挑战，但患者和家庭应保 持希望，积极参与治疗和康复。
定义
小儿脑白质海绵状变性综合征是一种罕见的神经 系统疾病，主要影响儿童的脑白质，表现为脑内 出现海绵状的病变。
这种病变可能影响儿童的运动、认知和情感发展 。
什么是小儿脑白质海绵状变性综合征？ 病因
该综合征的确切病因尚不清楚，但可能与遗传因 素、代谢异常或缺氧有关。
在某些情况下，脑损伤或感染也可能导致该病。
这些症状可能因个体差异而有所不同。
如何识别小儿脑白质海绵状变性综合征？ 诊断方法
小儿脑白质海绵状变性综合征 的治疗
小儿脑白质海绵状变性综合征的治疗
治疗目标
治疗主要集中在改善症状和提高患者的生活质量 。
目前尚无根治方法，但可以通过多种手段进行管 理。
小儿脑白质海绵状变性综合征的治疗 康复训练
物理治疗、职业治疗和言语治疗等康复手段可以 帮助孩子提高运动和沟通能力。
小儿脑白质海绵状变性综合征的预防 新生儿护理
对新生儿进行精细的护理，确保其健康发育 ，减少潜在风险。
包括及时接种疫苗和定期健康检查。
小儿脑白质海绵状变性综合征的预防 家庭支持
为患儿及其家庭提供必要的支持和资源，帮 助他们应对日常生活中的挑战。
支持小组和社区资源能够提供很大的帮助。
展望未来
展望未来
研究进展
随着医学研究的不断进展，可能会出现新的治疗 方法和管理策略。
科研机构和医院正在积极探索该病的病因及其机 制。
展望未来
提高认知
提升社会对小儿脑白质海绵状变性综合征的认知 ，有助于早期发现和干预。
通过宣传和教育减少误诊和漏诊。
展望未来
希望与支持
尽管该病仍然存在许多挑战，但患者和家庭应保 持希望，积极参与治疗和康复。
定义
小儿脑白质海绵状变性综合征是一种罕见的神经 系统疾病，主要影响儿童的脑白质，表现为脑内 出现海绵状的病变。
这种病变可能影响儿童的运动、认知和情感发展 。
什么是小儿脑白质海绵状变性综合征？ 病因
该综合征的确切病因尚不清楚，但可能与遗传因 素、代谢异常或缺氧有关。
在某些情况下，脑损伤或感染也可能导致该病。
这些症状可能因个体差异而有所不同。
如何识别小儿脑白质海绵状变性综合征？ 诊断方法
脑白质病
Common metabolic disorders based on organelle involved
• Both gray and white involvement
• Disorder of the peroxisome（predominant white
matter involvement）
脑白质病分类
（Valk，Van der Knaap）
• 先天遗传性脑白质病 • 后天获得性脑白质病
– 非感染-炎症 – 感染-炎症 – 中毒-代谢 – 低氧缺血 – 外事性
Common metabolic disorders based on organelle involved
• Predominant white matter involvement
仅累及白质病变
• 深部白质早期受累
• 丘脑正常
– 丘脑异常---Krabbe病
– 特殊纤维受累—过氧化物酶体异常 – 非特殊纤维受累 • 异染性脑白质病 • PKU • 枫浆尿病 • Lowe病 • 放疗/化疗性
仅累及白质病变
• 髓鞘形成不良
– P-M病 – Trichothiodystrophy
Common metabolic disorders without specific organelle
• Miscellaneous disorders • Neuroaxonal dystrophy
• Neuronal ceroid lipofuscinosis • Congenital muscular dystrophy with white
解剖部位
巨状回白质 额叶
T1W出现高信号 时间（月）
出生 7-11月
小儿脑白质海绵状变性综合征的科普知识课件
影像学检查能够显示脑白质的变化情况。
何时就医？
多学科合作
治疗通常需要神经科医生、康复医师和心理医生 等多学科团队的合作。
综合治疗方案能够更好地满足儿童的需求。
如何治疗和管理？
如何治疗和管理？
治疗方法
目前尚无特效药物，治疗主要以康复训练和 对症治疗为主。
物理治疗、言语治疗和职业治疗等都是常用 的康复手段。
这种疾病导致神经传导的障碍，影响儿童的运动 和认知能力。
什么是小儿脑白质海绵状变性综合征？ 发病机制
该疾病的发病机制尚不完全清楚，可能与遗传因 素、环境因素及免疫系统异常有关。
某些基因突变可能会增加患病风险。
什么是小儿脑白质海绵状变性综合征？ 流行病学
此疾病在儿童中的发病率较低，多见于婴幼儿， 且男孩相较女孩更易受影响。
谁会受到影响？
早期识别
早期识别和诊断对于改善预后至关重要，家 长应密切关注孩子的发育情况。
定期进行儿童发育评估有助于及时发现问题 。
何时就医？
何时就医？
症状警示
如果儿童出现运动不协调、讲述能力差、认知能 力下降等异常表现时，需及时就医。
早期就医可以提高治疗的有效性。
何时就医？
医生检查
医生通常会进行详细的病史询问、体格检查以及 影像学检查，如MRI，来确诊该疾病。
根据不同地区，儿童的发病率可能会有所不同。
谁会受到影响？
谁会受到影响？ 高危人群
通常，这种疾病主要影响出生后不久到学龄 前的儿童，特别是有家族病史的儿童。
基因检测可以帮助识别高危儿童。
谁会受到影响？
症状表现
患者可能出现运动协调困难、言语障碍、智 力发育迟缓等症状。
症状的严重程度因个体而异，有些儿童可能 表现较轻微。
何时就医？
多学科合作
治疗通常需要神经科医生、康复医师和心理医生 等多学科团队的合作。
综合治疗方案能够更好地满足儿童的需求。
如何治疗和管理？
如何治疗和管理？
治疗方法
目前尚无特效药物，治疗主要以康复训练和 对症治疗为主。
物理治疗、言语治疗和职业治疗等都是常用 的康复手段。
这种疾病导致神经传导的障碍，影响儿童的运动 和认知能力。
什么是小儿脑白质海绵状变性综合征？ 发病机制
该疾病的发病机制尚不完全清楚，可能与遗传因 素、环境因素及免疫系统异常有关。
某些基因突变可能会增加患病风险。
什么是小儿脑白质海绵状变性综合征？ 流行病学
此疾病在儿童中的发病率较低，多见于婴幼儿， 且男孩相较女孩更易受影响。
谁会受到影响？
早期识别
早期识别和诊断对于改善预后至关重要，家 长应密切关注孩子的发育情况。
定期进行儿童发育评估有助于及时发现问题 。
何时就医？
何时就医？
症状警示
如果儿童出现运动不协调、讲述能力差、认知能 力下降等异常表现时，需及时就医。
早期就医可以提高治疗的有效性。
何时就医？
医生检查
医生通常会进行详细的病史询问、体格检查以及 影像学检查，如MRI，来确诊该疾病。
根据不同地区，儿童的发病率可能会有所不同。
谁会受到影响？
谁会受到影响？ 高危人群
通常，这种疾病主要影响出生后不久到学龄 前的儿童，特别是有家族病史的儿童。
基因检测可以帮助识别高危儿童。
谁会受到影响？
症状表现
患者可能出现运动协调困难、言语障碍、智 力发育迟缓等症状。
症状的严重程度因个体而异，有些儿童可能 表现较轻微。
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白质营养不良
• 儿童弥漫性脑白质病多数由于特定 的酶缺乏导致白质髓鞘进行性破坏， 绝大多数在10岁以前出现症状，除肾 上腺脑白质营养不良和PM病外， Alexander病、Krabbe病、Canavan病 和异染性脑白质营养不良均为常染色 体隐性遗传。MR共同表现是白质弥漫 性、进展性病变，晚期有脑萎缩。
新技术
• MR对于脑白质病的诊断敏感性很高，但 定性诊断的特异性欠佳。MR技术的进展 为脑白质病的诊断提供了更多的信息， 可增加诊断准确度。MRS是一种无创性 的活体组织的生化检查手段，可帮助鉴 别水肿、脱髓鞘和髓鞘不全修复区， MRS的一个重要的临床应用是观察病程 及对治疗的反应。MT可反映游离水和结 合水的不同，可帮助检出病灶，在其基 础上的增强扫描对有些更敏感。DWI可 反映分子的运动特性，也可以帮助诊断。
脱髓鞘ห้องสมุดไป่ตู้病
组织病理学表 现
髓鞘生成 分布 边界 U纤维
神经胶质化 轴索
脱髓鞘
正常 不均匀 清晰
可能不规则受累
多形态 通常不受累
白质营养不 良
异常 均匀，弥漫
不清
常不受累（少数 受累）
同一形态 早期受累
感染性脱髓鞘
• 病毒感染本身可直接破坏脑白质，也可通过 免疫介导的反应破坏脑白质。前者主要有进 展性多灶性脑白质病（PML）和亚急性硬化 性全脑炎（SSPE），后者以急性播散性脑 脊髓炎（ADEM）为代表。
主要类型
• 脑白质病包括两大类疾病：髓鞘形成不 良性疾病（dysmyelinating disease）和 脱髓鞘性疾病（demyelinating disease）。
• 髓鞘形成不良性疾病是不能形成正常髓 鞘。又称白质营养不良。
• 脱髓鞘疾病指已经形成的正常髓鞘被破 坏，分原发性和继发性。原发性脱髓鞘 疾病常见的有多发性硬化（MS）和急性 播散性脑脊髓炎（ADEM）。继发性脱 髓鞘疾病是全身性疾病的一部分。
肾上腺脑白质营养不良
• 肾上腺脑白质营养不良只见于男孩， 病变累积脑、脊髓和肾上腺。化验 检查有血液中长链脂肪酸增多。MR 表现有特异性，为侧脑室三角区旁 白质对称性T1低信号、T2高信号， 可通过胼胝体融合，似蝴蝶形。增 强扫描活动性病变有强化。部分患 者可有钙化，此时MR显示不如CT。
异染性脑白质营养不良
儿童脑白质病的诊 断(ppt)
优选儿童脑白质病的诊 断
一般表现
• T1低、T2高信号，不特异 • • 根据病变部位、形态进行鉴别诊断
儿童脑白质发育过程
• 儿童脑白质病的诊断和成人相比有一定 的特殊性，因为婴幼儿白质有髓鞘化的
过程，为渐进性、对称性的，依照一定 规律进行，表现为白质出现T1高信号、 T2低信号，1岁到2岁后髓鞘化完成。所 以对于1岁到2岁的儿童评价其MR表现时
Canavan病
• Canavan病主要是皮层下弓形纤维 受累，MR表现为皮层下白质对称性 T1低信号、T2高信号，内囊不受累。
脱髓鞘疾病
组织病理学表现 脱髓鞘 白质营养不良 髓鞘生成 正常 异常
分布 不均匀 均匀，弥漫 边界 清晰 不清
U纤维 可能不规则受累 常不受累（少 数受累）
神经胶质化 多形态 同一形态 轴索 通常不受累 早期受累
二、MRI表现
• MR对于脑白质病的检查是其在中枢 神经系统应用的一个重要方面，有 时是唯一能显示的影像检查手段， 在绝大多数情况下优于CT，有时 MR可先于临床表现发现疾病。MRS 的临床应用可发现脑实质的代谢异 常，更有助于脑白质病的检出和定 性诊断。
白质营养不良
• 最常见的髓鞘发育延迟的原因是 营养不良。营养状况改善后可恢 复。另外，约10%发育落后的婴 幼儿是原发性发育迟滞。MR表现 都是髓鞘化的时间落后，即MR图 像中脑白质的T1高信号、T2低信 号出现的位置落后于正常婴幼儿。
应结合髓鞘化过程来进行，同时应注意 在MR图像中T1WI和T2WI所示的髓鞘化 的速度是不同的。1.5到2岁白质发育和
成人相似。髓鞘化过程的一般规律：由 下向上、由后向前。T1和T2图像上不完 全平行
正常变异
• 室管膜下T2高信号 • 血管周围间隙（Virchow-Robin
spaces) • 丘脑顶叶束(thalamoparietal tract) •
• 异染性脑白质营养不良临床分四型， 以婴儿晚期型最多。化验检查尿和 外周血白细胞可见硫酸脑苷脂增多 （芳香硫酯酶缺陷）。MR表现为广 泛的白质病变从额叶向后发展，皮 层下弓形纤维和基底节白质不受累。 小脑可有病变。
Krabbe病
• Krabbe病临床表现分为明显的三个 阶段，病理可见球形细胞，实际是 内含髓鞘代谢产物半乳糖脑苷（半 乳糖苷酶缺陷）的巨噬细胞。MR表 现为脑室旁白质对称性T1低信号、 T2高信号，累及基底节和半卵圆中 心。
Pelizaeus-Merzbacher病
• Pelizaeus-Merzbacher病是性连锁 隐性遗传性疾病，只见于男孩。其 MR改变很显著且非常有特异性，是 少数几种MR能定性诊断的脑白质病 之一。表现为完全没有髓鞘形成， 患儿的脑MR影像类似新生儿。其临 床表现为生后较早出现症状，进行 性加重，预后不良。
• ADEM的MR表现为皮层下白质不对称的 异常信号，可累及灰质。暴发性ADEM 可有出血。
缺血缺氧性脑病
• 缺血缺氧性脑病可发生在宫内或分娩过 程中。可同时累及灰质和白质，多为分 水岭区。也可只累及白质，多表现为侧 脑室旁白质软化（PVL）。PVL是由于产 前的缺血缺氧累及侧脑室三角区旁白质， 可合并视觉损害和下肢躯干运动障碍。 MR表现为侧脑室旁和半卵圆中心白质减 少，多发腔隙性梗塞，脑室扩大。
• PML是有乳头瘤病毒引起的，MR表现为双 侧不对称的斑片状脱髓鞘，病灶主要分布在 皮质下白质和颞叶，增强扫描不强化。
• SSPE病原是麻疹慢反应病毒。MR表现为脑 室周围白质水肿，早期有占位效应，晚期有 脑萎缩。免疫介导白质病多发生于病毒感染 后，临床表现有自限性，激素治疗有效。
自身免疫性
• 多发性硬化患者有15%为20岁以下，女 性多见。病程表现有特征性，反复发作、 恢复，激素治疗有效。CSF分析有寡蛋 白带和IgG增多。MR表现为T2高信号出 现于胼胝体周围和胼胝体，垂直于侧脑 室，矢状为图像效果更佳。急性期增强 扫描可见病灶环行或结节状强化，反复 发作的患者可新老病灶并存。