(1)单基因遗传病
医学遗传学单基因病
医学遗传学单基因病
23/78
延迟显性
带有致病基因杂合子(Aa)个体在出生时未表现 出疾病状态，待到出生后一定年纪阶段才发病。
Ⅰ
45
100
1
2
80
Ⅱ 1
Ⅲ 1
32 23 21 2
40 4
42 3
60
40
5
20
0 0 10 20 30 40 50 60 70 80
Huntington舞蹈症系谱(MIM 143100)
34/78
近亲结婚
假如一个AR病携带者频率为0.01 假如一个AR病携带者频率为0.001
随机婚配 近亲婚配（三级亲属）
医学遗传学单基因病
35/78
近亲结婚
亲缘系数(coefficient of relationship)：指两个 有共同祖先个体在某一基因座上含有 相同等位基因概率。
结论：❖ 近亲婚配比随机婚配所生后代患AR 风险高。
共显性遗传
是指不一样等位基因之间没有显性和隐性 关系，在杂合子中这些等位基因所决定性状 都能充分完全表现出来。
ABO血型系统 (MIM 110300) MN血型系统 (MIM 111300)
医学遗传学单基因病
22/78
常染色体显性遗传病类型
❖ 完全显性遗传(complete dominance) ❖ 不完全显性遗传(incomplete dominance) ❖ 不规则显性遗传(irregular dominance) ❖ 共显性遗传(codominance) ❖ 延迟显性遗传(delayed dominance)
医学遗传学单基因病
32/78
近亲结婚
Ⅰ
1
2
Ⅱa
单基因遗传病和多基因遗传病
四、X连锁显性遗传病(XD)
显性致病基因（B）位于X染色体。
正常： 患者：
XbXb XbY XBXb XBXB XBY
XD例:抗维生素D佝偻病(Rickets)
症状：患儿于1岁左右发病，出现“O”形腿； 进行性骨骼发育畸形、多发性骨折、骨痛。
病理：患儿肾小管、肠道对磷、钙吸收不良而影响骨质 钙化，形成佝偻病。
3、子代发病风险：
亲代(Aa)(患者)
亲 代
Aa
a Aa aa
正 a Aa aa 常
(aa)( )
子代表型 正常(aa) 患者(Aa)
概率
1/2
1/2
百分比 50% 50%
其它常见AD遗传病
疾病中文名称 疾病英文名称
短指（趾）症
Brachydactyly
家族性高胆固醇血症 Family hypercholesterolemia
cc
BB bb
CC
1 基本概念
表型和基因型：可观察到的性状称为表型， 控制这个性状的基因（如Aa）称为基因型。
等位基因：同源染色体中相同位置上（基因 座位）的两个基因。
显性基因：能在杂合体（Aa）
中表现出性状的基因A。
A
隐性基因：在杂合体（Aa） B
中不表现出性状的基因a。
a等
b
位 基
因
亨廷顿氏舞蹈病
病因：
定位于式多达100多种，其中大部分为错 义突变，也包括移码突变、缺失突变等。
2、系谱特点
Ⅰ
Ⅰ
Ⅱ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅲ
Ⅳ
Ⅳ
• 系谱无连续传递，常散发 散发
• 疾病的发生与性别无关 平均
• 患者双亲是携带者
《单基因遗传病》PPT课件
▪ 动态突变 （CAG三核苷酸重复） AGT CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG … DNA Met Gln Gln Gln Gln Gln Gln Gln Gln AAs
正常人:n=9~34
多态
受累个体:n.>36 copies
随着世代传递长度增加,发病年龄提前,病情加重.
9.隐性基因（recessive gene）：在杂合子状态下不表现 特征的基因，用小写字母表示，如：a 。
精选ppt
12
人类的单基因遗传性 状
图1耳垂的位置 1、有耳垂 2、无耳垂
图2 卷 舌 1、有卷舌 2、无卷舌
图3前额中央发际有一三角形突出 称美人尖
1、有美人尖 2、无美人尖
图4 拇指竖起时弯曲情形 1、挺直 2、向指背面弯曲
❖单基因遗传病(monogenic disease)：疾病的发生受 一对等位基因控制，传递方式遵循孟德尔分离律。
❖多基因遗传病(polygenic disease)：疾病的发生受一 对以上等位基因控制，同时还受环境因素影响。
精选ppt
4
常染色体
精选ppt
5
X性染色体
所谓显、隐性是针对女性来说的,男性只有一条X染色体,
精选ppt
11
6.纯合子（homozygote）：基因座上有两个相同的等位 基因，如AA或aa，就这个基因座而言，这种个体或细胞 称为纯合子。
7.杂合子（heterozygote）：基因座上有两个不相同的等 位基因，如Aa，该个体或细胞称为杂合子。
8.显性基因（dominant gene）:在杂合子状态下表现出特 征的基因，用大写字母表示，如：A。
2.显性性状（dominant character）：在杂合子状态下表 现出来的性状。
人类遗传病-(1)
人类遗传病-(1)人类遗传病是指由基因突变引起的疾病。
遗传病通常是由于缺乏或异常的某个基因所引起的。
在人类遗传病的发生中，遗传因素起着至关重要的作用。
下面，我们来探讨一下人类遗传病的相关内容。
一、遗传病的分类人类遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。
1. 单基因遗传病：是由一个基因的突变所引起的疾病，这种疾病可以被遗传到下一代。
如囊性纤维化、镰状细胞贫血等。
2. 多基因遗传病：由多个基因的变异共同作用的遗传疾病。
如癌症、糖尿病等。
二、遗传病的传递方式人类遗传病的传递方式主要有以下三种。
1. 显性遗传方式：是指当有一个突变基因与一个正常基因配对时，具有突变基因的个体呈现出的表型。
如亚当斯-奥尔布赖特综合症、妊娠期糖尿病。
2. 隐性遗传方式：是指两个同为突变基因时，个体才能表现为突变表型。
如囊性纤维化。
3. 母系遗传方式：是指疾病主要由母亲传递给子女。
如丙型肝炎。
三、遗传病的预防与治疗1. 婚前遗传咨询：通过专业医生的指导，结合家族史等因素，进行婚前遗传咨询，提供专业的遗传咨询服务。
2. 产前筛查：通过对胎儿进行DNA检测、B超检查等方式，早期发现患有遗传病的胎儿，及时进行治疗或中断妊娠。
3. 基因治疗：是指通过前沿技术纠正与治疗基因异常的方法。
目前基因治疗技术尚处于研究阶段，但在未来一定会有更广泛的应用。
四、总结人类遗传病对我们的生命、健康造成巨大的威胁。
因此，我们应该不断地提高自身的基因意识，了解遗传病的种类、传递方式以及防治方法，避免遗传病的发生。
同时，要加强科学研究，推动基因治疗技术的发展，为人类遗传病的治疗找到更好的解决办法。
高中生物常见遗传病
高中生物常见遗传病汇总
1、单基因遗传病：
常染色体隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。
常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指。
伴X隐性遗传：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病、果蝇白眼。
伴X显性遗传：果蝇红眼、抗VD性佝偻病、钟摆型眼球震颤。
伴Y遗传：外耳廓多毛症。
2、多基因遗传病：唇裂、冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病、神经管裂
3、染色体异常遗传病：
（1）常染色体病
数目改变： 21三体综合征（先天愚型）
结构改变：猫叫综合征果蝇棒状复眼
（2）性染色体病：性腺发育不全综合征（XO）
1。
高二生物人类遗传病与优生(1)(PPT)5-1
指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
1、单基因遗传病：
(1)概念：
由一对等位基因控制的遗传病。
(2)已发现种类：
目前世界上已发现的这类遗传病有6600种， 且每年以10~50种的速度递增。
终止。 【半推半就】ī又要推开又要靠近，形容心里愿意，表面却装出不愿意而推辞的样子。 【半托】动日托。 【半文盲】名识字不多的成年人。 【半夏】 名多年生草本植物，叶子有长柄，花黄绿色。块茎圆球形，白色，可入。 【半信半疑】有些相信，又有些怀疑。 【半休】动指职工因病在一定时期内每日半 天工作，半天；自动化公司 自动化工程公司 / 工业自动化公司 自动化控制系统 工业自动化 ； 休息：～一周。 【半夜】名① 一夜的一半：前～｜后～｜上～｜下～。②时间词。夜里十二点钟前后，也泛指深夜：深更～｜哥儿俩谈到～。 【半夜三更】深夜：～的，别再大声说话了。 【半音】ī名把八度音划分为十二个音，两个相邻的音之间的音程叫半音。 【半元音】ī名擦音中气流较弱，摩擦较小，介于元音跟辅音之间的音，如普通话ī? （因为）中的“”和“”。 【半圆】名①圆的直径的两个端点把圆周分成两条弧，每一条弧叫做半圆。②半圆（弧）和直径所围成的平面。 【半月刊】名每 半月出版一期的刊物。 【半殖民地】名指形式上独立，但在政治、经济、文化各方面受帝国主义控制和压迫的国家。 【半制品】名半成品。 【半中腰】 〈口〉名中间；半截：他的话说到～就停住了。 【半子】〈书〉名指女婿。 【半自动】形属性词。部分不靠人工而由机器装置操作的：～洗衣机。 【扮】 动①化装成（某种人物）：女～男装｜《逼上梁山》里他～林冲。②面部表情装成（某种样子）：～鬼脸。 【扮鬼脸】指脸上装出怪样子。 【扮酷】∥动装 扮出时髦的样子。 【扮饰】动①装饰；打扮：～得很得体。②扮演；饰演：这两个角色由同一人～。 【扮戏】∥动①戏曲演员化装。②旧称演戏。 【扮相】 名①演员化装成戏中人物后的形象：他的～和唱功都很好。②泛指打扮成的模样：我这副～能见客人吗？ 【扮演】动化装成某种人物出场表演：他在《空城 计》里～诸葛亮◇科学技术人员在经济建设中～了重要角色。 【扮装】∥动（演员）化装：～吧，下一场就该你上场了。 【伴】①（～儿）名同伴：搭个～ 儿｜结～同行｜让我来跟你做个～儿吧。②动陪伴；陪同：～唱｜～送｜词典～我一生。③（）名姓。 【伴唱】动从旁歌唱，配合表演。 【伴当】名旧时指 跟随着做伴的仆人或伙伴。 【伴读】动陪读。 【伴发】动伴随着相关事物一同发生；并发：～症状。 【伴郎】名举行婚礼时陪伴新郎的男子。 【伴侣】ǚ 名同在一起生活、工作或旅行的人，多指夫妻或夫妻中的一方：终身～（指夫妻）｜长途跋涉中，有他做～，就不寂寞了｜她找到了生活中的理想～。 【伴 娘】名举行婚礼时陪伴新娘的女子。 【伴生】
单基因遗传病的名词解释-疾病特征-疾病分类
单基因遗传病的名词解释|疾病特征|疾病分类本文是关于单基因遗传病的名词解释|疾病特征|疾病分类，仅供参考，希望对您有所帮助，感谢阅读。
单基因遗传病的名词解释单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。
较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。
单基因遗传病的疾病特征据有关医学研究证明，80年代统计，人类单基因病有3300多种，其遗传方式及再发风险符合Mandel规律。
常染色体显性遗传病位于常染色体上的两个等位基因中，如有一个突变，这个突变基因的异常效应就能显示发病。
这类疾病已达17OO多种，如家族性多发性结肠息肉。
多指、并指等。
其遗传系谱特点是;遗传与性别无关，男女发病机会均等;患者双亲往往有一方为患者。
若双亲无病，子女一般不发病;患者常为杂合型，苦与正常人婚配,其子女患病概率为50%;常见连续几代的遗传。
显性致病基因有时由于内外环境的影响，杂合子个体携带显性致病基因并不表达，即不完全外显。
常染色体显性遗传病的外显率为60%-90%。
常染色体隐性遗传病致病基因为位于常染色体上的隐性基因，当隐性基因纯合时才能发病。
即隐性遗传病患者，大多是由两个携带者所生的后代。
已确定这类疾病约1200多种，如先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症。
杂合型隐性致病基因携带者，本身不表达相应的性状，但可将致病基因传给后代。
常染色体隐性遗传病的谱系特点：男女发病机会均等，发病与性别无关;双亲为无病携带者，子女发病概率为25%;常是越代遗传;近亲婚配时，子女中隐性遗传病患病率大为增高。
如苯丙酮尿症在人群中随机婚配时,发病率为1:14500;表兄妹婚配则为1:1700。
全身性白化病在人群中发病率为1:40000;表兄妹婚配则为1:3600。
性连锁遗传病多为隐性致病基因，位于X染色体上，男女发病率有显著差异如红绿色盲、血友病。
已确定这类疾病近200种。
医学遗传学 第五章 单基因遗传病 知识点
第五章单基因遗传病单基因遗传病：受一对等位基因（主基因）影响而发生的疾病称为单基因遗传病，其遗传方式遵循孟德尔遗传定律，所以也称孟德尔遗传病。
单基因遗传病的方式：1）常染色体遗传：常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。
2）x连锁遗传：x连锁显性遗传和x连锁隐性遗传。
3）y连锁遗传。
先证者：指一个家族中最早被发现或被确诊患有某遗传病的患者。
常染色体显性遗传病（AD）：如果一种疾病的致病基因位于1到22号染色体上，且致病基因为显性，这种疾病就称为常染色体显性遗传疾病。
常染色体显性遗传病的发病特点：杂合子发病。
常染色体显性遗传病系谱特征：患者双亲中常常有一方为患者。
系谱中连续几代都可以看到患者。
双亲无病史子女一般不会患病，除非发生新的基因突变。
患者的同胞后代患有同种疾病的概率，为二分之一。
男女患病的机会均等。
常染色体显性遗传的类型：1.完全显性遗传：纯合子和杂合子患者在表型上无差别，例如并指1型。
2.不完全显性遗传：杂合子的表型介于显性纯合子和正常隐性纯合子之间，也称半显性，例如软骨发育不全，家族性高胆固醇血症。
3.共显性遗传：一对等位基因彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合状态时两者的作用都完全表现出来。
例如MN血型，ABO血型（复等位基因）。
4.不规则显性遗传：在某些常染色体显性遗传中，杂合子由于某些因素的影响，其显性基因的作用没能表达出来，或者表达的程度有差异，使显性性状的传递不规则，这种现象称为不规则显性遗传。
例如多指外显率：是指在一个群体中一定基因型的个体在特定环境中，显示预期表型的百分率。
包括完全外显，不完全外显和未外显个体。
例如多指。
表现度：是指致病基因的表达程度。
表现度不一致：是指同一基因型的不同个体不同程度地表现出相应的表型。
其原因可能是由于遗传背景或（和）外界环境因素的影响。
例如Marfan综合症。
外显率不完全和表现度不一致都属于不规则显性遗传。
5.延迟显性遗传：杂合子在生命早期，致病基因并不表达，达到一定年龄以后，其作用才表达出来。
单基因遗传的概念和特点(一)
单基因遗传的概念和特点(一)
单基因遗传的概念和特点
单基因遗传是指某个特定特征的遗传是由一个基因决定的遗传方式。
下面是单基因遗传的一些特点：
1.易于理解：单基因遗传是遗传学的基础知识，它的遗
传规律相对简单，易于被大众理解和接受。
2.离散性：在单基因遗传中，特定特征的遗传是离散的，
即只有几种可能的表现形式。
比如人类的血型，只有A型、B型、AB型和O型四种。
3.易于预测：基于单基因遗传，我们可以通过对父母基
因型的分析来预测后代可能的表现形式。
这对于家族中一些特定
疾病的遗传风险评估具有重要意义。
4.容易识别遗传病：很多遗传病都是由单基因的突变导
致的。
通过对患者基因的检测，可以识别出这些疾病的遗传原因，为进一步的治疗提供指导。
5.重要性：单基因遗传涉及到人类各个方面的特征，包
括外貌、性格、疾病易感性等。
对于了解人类遗传学、疾病诊断
和个体化治疗等方面都具有重要意义。
总结一下，单基因遗传是遗传学中的一个基本概念，具有易理解、离散性、易预测、易识别遗传病和重要性等特点。
通过对单基因遗传
的研究，我们可以更好地了解人类遗传学和疾病的遗传机制，为治疗
和预防提供基础。
单基因遗传病01
因型通常为β+（高F）／β+（高F）或β+／
δβ+。病人的症状介于重型和轻型之间，故称为 中间型。
轻型β地中海贫血：
发生于β0或β+地中海贫血基因的杂合子，无
任何临床症状。
二、血浆蛋白病(plasma protein disease)
血浆蛋白病是血浆蛋白遗传性缺陷所引起的一
组疾病。在血浆蛋白病中以血友病较常见。血
医学遗传学
单基因遗传病
Single Gene Disorder （1）
如果疾病的发生由一对等位基因控制，即为单基 因遗传病。根据缺陷蛋白对机体所产生的影响不 同，通常把这类疾病分为：
分子病（molecular disease) 先天性代谢缺陷(inborn errors of metabolism)
临床表型
重型：出生后即发病，“自发性”肌肉、关节出 血
中间型：发病年龄较早，出血倾向较明显
轻型：发病年龄较晚，无自主性出血，关节、肌
肉出血较少
携 带 血 友 病 致 病 基 因 的
女 王
A Victoria
血友病A患者皮下出血
基因诊断
DNA印记杂交技术 PCR-RFLP技术 变性梯度凝胶电泳（DGGE）法 RNA酶裂解法 PCR-SSCP（单链构象多态性）法
3个α缺失→β4
H包涵体→溶血→贫血
血红蛋白H病患者血象
标准型（轻型）α地中海贫血（α0/αA或 α+/α+） 静止型α地中海贫血（α+/αA）
α地中海贫血患者输血治疗
β珠蛋白生成障碍性（ βThalassemia ）
2023届天津部分区高三质量调查一生物试题(含答案解析)
2023届天津部分区高三质量调查一生物试题学校:___________姓名：___________班级：___________考号：___________一、单选题1．用显微镜观察胎儿或新生儿的体细胞，难以发现的遗传病是（）A．红绿色盲B．镰状细胞贫血C．21三体综合征D．猫叫综合征【答案】A【分析】1.人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
2.单基因遗传病主要是由于基因突变形成的，在光学显微镜下不能观察到其致病基因；染色体变异可在光学显微镜下观察到。
【详解】A、红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，在光学显微镜下观察不到其致病基因，符合题意，A正确；B、镰刀型细胞贫血症属于常染色体隐性遗传病，在光学显微镜下观察不到其致病基因，但可能观察到镰刀型红细胞，不符合题意，B错误；C、光学显微镜下可观察到染色体变异，而21三体综合征属于染色体数目异常遗传病，可在光学显微镜下观察到，不符合题意，C错误；D、光学显微镜下可观察到染色体变异，而猫叫综合征属于染色体异常遗传病，可在光学显微镜下观察到，不符合题意，D错误。
故选A。
2．酶能通过降低化学反应活化能来催化代谢反应。
下列选项中与该原理不．直接相关的是（）A．食物中的蛋白质在人胃里的消化B．成熟的苹果可促进香蕉成熟C．氨基酸脱水缩合形成肽链过程中，需要蛋白质参与D．向过氧化氢溶液中滴加新鲜的肝脏研磨液，促进过氧化氢的分解【答案】B【分析】酶是由活细胞产生的具有催化作用的有机物，绝大多数酶是蛋白质，极少数酶是RNA。
单基因遗传病名词解释医学遗传学
单基因遗传病名词解释医学遗传学一、引言医学遗传学是研究遗传因素在疾病发生和发展中的作用的学科。
单基因遗传病是由单个基因突变引起的疾病，本文将对医学遗传学和单基因遗传病进行详细解释。
二、医学遗传学的概念医学遗传学是研究遗传因素在疾病发生和发展中的作用的学科。
它涉及基因的结构和功能，基因突变的发生和传递，以及遗传变异与疾病风险的关系等内容。
医学遗传学的研究范围广泛，包括遗传病的诊断、预防、治疗以及遗传咨询等。
三、单基因遗传病的概念单基因遗传病是由单个基因突变引起的疾病，遵循孟德尔遗传规律。
这些疾病通常是由于基因突变导致蛋白质功能异常或缺失，从而引发特定的病理过程。
单基因遗传病可以分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传等不同类型。
1. 常染色体显性遗传常染色体显性遗传是指只需要一个突变基因就能表现出疾病的遗传方式。
如果一个父母中有一个是患者，子女就有50%的机会继承该突变基因，并表现出相应的疾病。
常见的常染色体显性遗传病包括多指畸形、马方综合征等。
2. 常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传是指需要两个突变基因才能表现出疾病的遗传方式。
如果两个携带突变基因的父母生育子女，子女患病的概率为25%。
常见的常染色体隐性遗传病包括囊性纤维化、苯丙酮尿症等。
3. X连锁遗传X连锁遗传是指基因位于X染色体上，且表现出性别相关遗传特征的遗传方式。
因为女性有两个X染色体，所以通常只有在两个X染色体上都携带突变基因的情况下才会表现出疾病。
而男性只有一个X染色体，如果携带突变基因，就会直接表现出疾病。
常见的X连锁遗传病包括血友病、肌营养不良症等。
四、单基因遗传病的诊断和治疗单基因遗传病的诊断和治疗是医学遗传学的重要内容之一。
通过对患者的家族史、临床表现和基因检测等综合分析，可以对单基因遗传病进行准确的诊断。
目前，常用的诊断方法包括基因测序技术、基因芯片分析等。
针对不同的单基因遗传病，治疗方法也各异。
一些单基因遗传病目前还没有有效的治疗方法，只能通过对症治疗来缓解症状和改善生活质量。
单基因遗传病与多基因遗传病的异同点
单基因遗传病与多基因遗传病的异同点单基因遗传病与多基因遗传病的异同点一、引言遗传病是指由遗传因素引起的疾病，在人类健康领域中具有重要的研究价值和临床意义。
遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类，虽然它们都与遗传因素有关，但在病因、发病方式和治疗方法等方面存在一些不同之处。
本文将深入探讨单基因遗传病与多基因遗传病的异同点。
二、单基因遗传病与多基因遗传病的定义1. 单基因遗传病单基因遗传病是由一个突变基因或突变基因产物引起的遗传疾病。
这类疾病的传递方式遵循孟德尔遗传规律，通常具有明确的家系遗传模式，如常见的血友病、先天性肌无力等。
2. 多基因遗传病多基因遗传病是由多个基因的突变引起的遗传疾病。
这类疾病的发病机制较为复杂，一般认为是多个基因及其相互作用与环境因素的综合结果，如糖尿病、高血压等。
三、病因的差异1. 单基因遗传病单基因遗传病的病因是一个或少数几个基因突变所致。
这些突变可能是染色体上的点突变、缺失、插入或倒位等，也可能是基因的扩增或缺失。
2. 多基因遗传病多基因遗传病的病因涉及多个基因的突变。
这些突变通常是和疾病发生有关的基因多态性，可能涉及数十个乃至上百个基因。
四、发病方式的差异1. 单基因遗传病单基因遗传病的发病方式通常是显性遗传或隐性遗传。
显性遗传病表现为一个患病基因就能导致患病，而隐性遗传病则需要两个患病基因才能发病。
2. 多基因遗传病多基因遗传病的发病方式较为复杂。
由于多个基因的突变与环境因素相互作用，发病的风险是连续的，呈现出不同的表型严重程度。
五、临床表现的差异1. 单基因遗传病单基因遗传病的临床表现较为特异，常具有明确的病理改变和临床症状。
这类病病情稳定，症状相对一致，易于诊断和区分。
2. 多基因遗传病多基因遗传病的临床表现较为复杂，具有异质性和多样性。
同一疾病在不同患者中的表现可能不尽相同，且临床症状与环境因素和基因相互作用密切相关。
六、治疗方法的差异1. 单基因遗传病针对单基因遗传病，往往可以直接针对突变基因进行检测和干预。
单基因遗传病
单基因遗传病一．名词解释1.单基因遗传病：存在于生殖细胞或受精卵中的突变基因，按一定方式在上下代之间进行传递，其所携带的突变的遗传信息经过表达形成具有一定异常性状的疾病。
2.系谱：是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。
2011A3.系谱分析法：对具有某个性状的家系成员的性状分布进行观察分析。
通过对性状在家系后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率。
4.先证者：是某个家族中第一个被医师或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。
2011B5.携带者：表型正常而带有致病基因的杂合子。
6.常染色体显性遗传：是指控制性状或疾病的显性基因位于常染色体的遗传方式。
二．单项选择题1.在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为（B）2011A A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传2.在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为（A）2011BA．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传3.患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为（B）A．常染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传4.系谱绘制是从家族中第一个就诊或被发现的患病成员开始的，这一个体称（D）A.受累者B.携带者C.患者D.先证者E.以上都不对5.一个女性将常染色体上的某一突变基因传给她孙女的概率是（B）4 C.1/16E.以上都不对6.在X连锁显性遗传中，患者的基因型最多的是（B）一对表型正常的夫妇，生有一个苯丙酮尿症的患者和一个表型正常的孩子，这个表型正常的孩子是携带者的可能性是（D）3 C.1/8.携带者指的是（D）A.带有一个致病基因而发病的个体B.显性遗传病杂合子中，发病轻的个体C.显性遗传病杂合子中，未发病的个体D.带有一个隐性致病基因却未发病的个体E.以上都不对9.近亲结婚可以显着提高以下那个疾病的发病风险（B）连锁遗传病10.父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有（C）A．A和BB．B和ABC．A、B和ABD．A和ABE．A、B、AB和O 三．多项选择题1.在X连锁显性遗传中，患者的基因型可能是（ABD）一个O型血的母亲生了一个A型血的孩子，其再次生育后代的血型可能是（ABC）型型型型E.以上都对3.发病率有性别差异的遗传病有（CDE）A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传病4.短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。
遗传疾病单基因遗传病与复杂遗传病的特点
遗传疾病单基因遗传病与复杂遗传病的特点遗传疾病是由基因突变引起的一类疾病，可分为单基因遗传病和复杂遗传病两大类。
本文将就这两类遗传疾病的特点展开讨论。
一、单基因遗传病的特点单基因遗传病是由单个基因的突变导致的遗传病。
该类疾病的特点主要有以下几个方面：1. 定位准确：单基因遗传病的发病原因是单个基因的异常，因此易于进行基因定位和诊断。
2. 遗传传递方式明确：单基因遗传病的遗传模式可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传等，且家系中通常有明确的遗传规律。
3. 病症表现多样化：单基因遗传病的病症表现多种多样，不同的基因突变会导致不同的临床表型，例如先天性遗传性失聪症、囊性纤维化等。
4. 发病率相对较低：由于单基因突变的发生较为罕见，因此这类疾病的发病率相对较低。
二、复杂遗传病的特点复杂遗传病是由多个基因和环境因素相互作用引起的遗传病。
该类疾病的特点如下：1. 多基因作用：复杂遗传病的发病不仅涉及单个基因的突变，还与多个基因之间的相互作用有关。
因此，疾病的发生发展过程并不是简单的线性关系。
2. 受多种环境因素影响：复杂遗传病的发病不仅受基因因素影响，还与环境因素如饮食、生活方式、外界辐射等有关。
这些环境因素对基因的表达可能起到调节作用。
3. 具有明显的遗传倾向：尽管复杂遗传病与环境因素的互动作用很强，但研究表明这类疾病在家族中有一定的遗传倾向。
即使环境因素相同，患者家族中的发病率也更高。
4. 病症表现复杂多变：复杂遗传病的病症常常表现为多样的临床症状，不同个体之间表现出巨大的差异性。
例如，糖尿病、高血压等都属于复杂遗传病范畴。
总结：单基因遗传病和复杂遗传病在病因、遗传方式、发病率、病症表现等方面存在着明显的差异。
了解这两类疾病的特点有助于进行准确的遗传咨询、个体化的治疗和预防措施的实施。
未来的研究将进一步深入探索这两种遗传疾病的发病机制，为临床治疗提供更加有效的方法和手段。
196.1单基因遗传医学遗传学AD遗传一
• （一）婚配类型与子女发病风险 • （二）AD特征 • （三）AD病类型与举例 • 小测试
AD病的子女发病风险
最常见的婚配类型
亲代 Aa × aa
配子 A a a 子代 Aa aa
1: 1
AA 患者 Aa 患者 aa 正常
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AD病的系谱特征
1.患者双亲中一方发病，致病 基因由患者亲代传来。若双 亲未发病，可能是新发生的 突变所致。2.患者的同胞、 子女有1/2的发病风险。 3. 因 为 致 病 基 因 位 于 常 染 色 体上，其传递不涉及到性别 决定，所以男女发病几率均 等可能。4.有连续遗传
• 先证者proband:家族中第一个被确诊 的患者或具有某种性状的成员。
系谱常见符号
系谱常见符号
Ⅰ
1
2
Ⅱ
1
2
3
单基因遗传分类
• Autosomal Dominant Inheritance • Autosomal Recessive Inheritance • X-linked Dominant Inheritance • X-linked Recessive Inheritance • Mitochondrial Inheritance
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AD遗传病的类型及病例
Ø 完全显性遗传
Ø 半（不完全）显性遗传 Ø 不规则显性遗传 Ø 共显性遗传 Ø 延迟显性遗传 Ø 从性显性
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遗传病分类
染色体病 单基因病 多基因病 线粒体遗传病 体细胞遗传病
Single gene disorders
单基因遗传病
• 单基因遗传monogenic inheritance
• 概念：指某种性状的遗传受一对等 位基因的控制，其遗传方式遵循孟 德尔定律。
单基因遗传病的概念及分类
单基因遗传病的概念及分类一、什么是单基因遗传病单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传性疾病。
这些基因突变可以是遗传到下一代的，因此，单基因遗传病可以在家族中传递。
这类遗传病多数是由于某个特定基因的突变导致基因产物功能异常或完全失去功能，进而引发相关疾病。
二、单基因遗传病的分类单基因遗传病可根据遗传模式和临床表现进行分类。
以下是常见的几种分类方式：1. 根据遗传模式分类1.1 常染色体显性遗传常染色体显性遗传是指只需要父母其中一方携带异常基因就有可能遗传给后代的遗传模式。
此类遗传病的特点是患病个体在每一代都有发病的可能性，且男女患病的概率相等。
例如多囊肾、先天性耳聋等。
1.2 常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传是指需要父母双方携带异常基因才有可能遗传给后代的遗传模式。
此类遗传病的特点是患病个体通常有家族聚集现象，一般情况下父母都是健康的，但是其中一方携带异常基因，因此他们的子女可能患病。
例如囊性纤维化、苯丙酮尿症等。
1.3 性连锁遗传性连锁遗传是指异常基因位于性染色体上的遗传模式。
由于男性有一个X染色体，而女性有两个X染色体，所以性连锁遗传疾病通常在男性中更常见。
例如血友病、肌营养不良症等。
2. 根据临床表现分类2.1 血液系统疾病血液系统疾病主要包括血小板功能异常、贫血、白血病等。
这些疾病的发生与细胞中的基因突变有关，影响了血液成分或功能，导致相关疾病的发生。
2.2 神经系统疾病神经系统疾病涵盖了多种遗传性疾病，如先天性智力低下、亨廷顿舞蹈病、肌肉萎缩症等。
这些疾病的特点是与神经系统发育或功能异常有关，通常会导致神经元的损失或功能障碍。
2.3 免疫系统疾病免疫系统疾病主要包括免疫缺陷病、自身免疫病等。
这些疾病与免疫系统中的基因突变相关，导致机体的免疫功能异常，易患感染或自身抗体攻击。
2.4 代谢系统疾病代谢系统疾病包括遗传性代谢性疾病，如苯丙酮尿症、糖尿病等。
这类疾病主要是由于体内酶的缺乏或功能异常，导致代谢产物堆积或代谢途径受阻。
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数目 改变
21三体综合征（先 天愚型）
智力低下，身体发育缓慢；面容特殊，眼间距宽，口 常开，舌伸出
第21号染色体比正常人多出一条
结构 改变
猫叫综合症
患者儿童哭声轻音调高很像猫叫，患者两眼距离较远， 患者第5号染色体部分缺失 耳位低下，生长发育迟缓，智力严重低下。
性染色体病
性腺发育不良症
身材矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈；外观为 女性，但性腺发育不良无生殖能力
3、意义： （1）有利于遗传病的诊断、治疗。 （2）进一步了解基因表达的调控机制，细胞的生长、分化，个体发育的机制以及生物 的进化. （3）推动生物高新技术的发展，产生巨大的经济效益。 4、人类基因组计划极其影响 （1）正面效应 ①推动人类的健康和医学事业。疾病的诊断 治疗和预防，将建立在对基因组整体遗传 信息的结构功能了解的基础之上，同时生物技术和制药产业也将得到极大地推动 ②从根本上揭示了与生命科学相关的一些重大的基础科学问题，象进化、发育、脑功能 等等 ③推动生物高新技术的发展，产生巨大的经济效益 （2）负面效应 ①基于基因缺陷ห้องสมุดไป่ตู้造成的“遗传歧视”。劳动单位（雇主）或保险公司因某些基因缺陷 而拒绝雇佣此缺陷基因携带者或拒绝为之提供保险的问题。 ②种族歧视（人种、肤色等） ③为争夺基因而发起的战争。
第五单元 人类遗传病
考情预测
考点指要 专家导航 能力层次
1、人类遗传病的类型
2、人类遗传病的监测和预防 3、人类基因组计划及其意义
了解人类遗传病的类型 及其检测和预防，知道 人类基因组计划。
识记
识记 识记
考点1 人类遗传病的类型 【考点诠解】 1、概念：人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病 2、类型：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 （1）单基因遗传病（有6500多种） ①概念：受一对等位基因控制的遗传病 显性致病基因引起的：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等 ②类型： 隐性致病基因引起的：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿 症、色盲、血友病等。 （2）多基因遗传病 ①概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病 ②病例：一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病、青 少年型糖尿病、唇裂(俗称兔唇)和无脑儿等 ③特点：表现家族聚集倾向 ，比较容易受环境条件影响，在群体中发病率较高。 ④遗传理论： （3）染色体异常遗传病（有100多种） ①概念：由染色体异常引起的遗传病 ②病例：21三体综合征（先天愚型）、猫叫综合征
苯丙酮尿症 先天性聋哑 并指
缺少正常基因P，导致体细胞中缺少一种酶
单基 因遗 传病
X染 色体 遗传
显性
抗维生素D佝偻病 原发性高血压、冠 心病、哮喘病、青 少年型糖尿病、唇 裂和无脑儿
致病基因引起患者对钙磷吸收不良，导致骨发育障碍
多基因遗传病
略
多对基因与环境因素影响
染色 体异 常遗 传病
常染 色体 病
考点2 人类遗传病的监测和预防 【考点诠解】 1、遗传病对人类健康的危害 ①害人类健康，降低人口素质 ②给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担 ③某些精神病患者给社会治安带来危害 2、遗传病的检测和预防 （1）婚前检测和预防——遗传咨询 ①对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病 ②分析遗传病的传递方式，判断类型 ③推算出后代的再发风险率 ④提出防治对策、方法和建议（如是否适于生育、选择性生育）等 （2）产前诊断：是妊娠早期就可以有严重遗传病和严重畸形的胎儿查出来避免其出生。 ①羊水检查 ②B超检查 ③孕妇血细胞检查 ④基因诊断
3、遗传病的类型及病例
类型 病例 白化病 隐性 常染 色体 遗传 显性 软骨发育不全 红绿色盲 隐性 血友病 进行性肌营养不良 肌肉萎缩、无力且行走困难，患者后期腓肠肌组织被 结缔组织替代而呈假性肥大, 一般于4-5岁发病，20岁 前死亡。 X型（或O型）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长 缓慢 主要症状 患者毛发白色、皮肤呈淡红色、畏光 智力低下、60%患儿有脑电图异常, 头发色黄，尿中含过多苯丙酮酸而有 “发霉”臭味或 鼠尿味 患者耳蜗发育不全，双侧耳聋，不会说话 患者在中指与第四指间以皮膜相连、有的甚至指骨也 彼此相连 上臂和大腿短小畸形，腹部隆起 患者对红色和绿色的辨别能力不正常 致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成出现障碍 患者的X染色体上区别红、绿色的基因由致病基因控制 患者的遗传性凝血因子缺陷引起的出血性疾病 致病基因引起患者肌肉发育不良，导致肌肉功能障碍 病因 由于基因不正常而缺少酪氨酸酶，不能合成色素
体内缺少一条X染色体，为XO型
【精题选粹】21三体综合症患者，进行染色体检查时发现患者比正常人 A．多了一条21号常染色体 B．少了一条21号常染色体基因 C．少了21个基因 D．多了两个21号常染色体基因 【一举多得】21三体综合症又叫先天愚型，患者智力低下，身体发育缓慢，眼间距离 较宽，常伸舌，叫做伸舌样痴呆。对患者进行染色体检查，可以看到患者比正常人多 了一条21号染色体。 答案：A
3、禁止近亲结婚的理论依据是：在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一 种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。禁止近 亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。 【精题选粹】确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采取的检测手段有 A．B超检查 B．羊水检查 C．孕妇血细胞检查 D．绒毛细胞检查 【一举多得】随着医学科学的发展，各种先进的检测胎儿发育状况的手段不断出现。题 中有关检测措施可通过对胎儿外形的观察、分析细胞中有关DNA、染色体的状况，从而 判断是否有某种遗传病和先天性疾病。 答案：ABCD 考点3 人类基因组计划及其意义 【考点诠解】 1、人类基因组：人体DNA分子所携带的全部遗传信息 2、人类基因组计划（Human Genome Project,简称HGP） （1）目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 （2）进程表： ①1990年人类基因组计划正式启动，美国、英国、德国、日本、法国和中国参加了这项 工作。中国是参与这一计划的惟一发展中国家，承担了其中1%的测序任务。我国承担 的工作区域，位于人类3号染色体短臂上。由于该区域约占人类整个基因组的1 %，因此 简称“1 % 项目”。 ②2001年2月，人类基因组工作草图公开发表。 ③2003年人类基因组的测序任务已圆满完成。测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿 个碱基对组成，已发现的基因约为3.0万～3.5万个