(1)单基因遗传病

苯丙酮尿症 先天性聋哑 并指
缺少正常基因P，导致体细胞中缺少一种酶
单基 因遗 传病
X染 色体 遗传
显性
抗维生素D佝偻病 原发性高血压、冠 心病、哮喘病、青 少年型糖尿病、唇 裂和无脑儿
致病基因引起患者对钙磷吸收不良，导致骨发育障碍
多基因遗传病
略
多对基因与环境因素影响
染色 体异 常遗 传病
常染 色体 病
3、禁止近亲结婚的理论依据是：在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一 种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。来自百度文库止近 亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。 【精题选粹】确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采取的检测手段有 A．B超检查 B．羊水检查 C．孕妇血细胞检查 D．绒毛细胞检查 【一举多得】随着医学科学的发展，各种先进的检测胎儿发育状况的手段不断出现。题 中有关检测措施可通过对胎儿外形的观察、分析细胞中有关DNA、染色体的状况，从而 判断是否有某种遗传病和先天性疾病。 答案：ABCD 考点3 人类基因组计划及其意义 【考点诠解】 1、人类基因组：人体DNA分子所携带的全部遗传信息 2、人类基因组计划（Human Genome Project,简称HGP） （1）目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 （2）进程表： ①1990年人类基因组计划正式启动，美国、英国、德国、日本、法国和中国参加了这项 工作。中国是参与这一计划的惟一发展中国家，承担了其中1%的测序任务。我国承担 的工作区域，位于人类3号染色体短臂上。由于该区域约占人类整个基因组的1 %，因此 简称“1 % 项目”。 ②2001年2月，人类基因组工作草图公开发表。 ③2003年人类基因组的测序任务已圆满完成。测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿 个碱基对组成，已发现的基因约为3.0万～3.5万个
第五单元 人类遗传病
考情预测
考点指要 专家导航 能力层次
1、人类遗传病的类型
2、人类遗传病的监测和预防 3、人类基因组计划及其意义
了解人类遗传病的类型 及其检测和预防，知道 人类基因组计划。
识记
识记 识记
考点1 人类遗传病的类型 【考点诠解】 1、概念：人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病 2、类型：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 （1）单基因遗传病（有6500多种） ①概念：受一对等位基因控制的遗传病 显性致病基因引起的：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等 ②类型： 隐性致病基因引起的：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿 症、色盲、血友病等。 （2）多基因遗传病 ①概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病 ②病例：一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病、青 少年型糖尿病、唇裂(俗称兔唇)和无脑儿等 ③特点：表现家族聚集倾向 ，比较容易受环境条件影响，在群体中发病率较高。 ④遗传理论： （3）染色体异常遗传病（有100多种） ①概念：由染色体异常引起的遗传病 ②病例：21三体综合征（先天愚型）、猫叫综合征
数目 改变
21三体综合征（先 天愚型）
智力低下，身体发育缓慢；面容特殊，眼间距宽，口 常开，舌伸出
第21号染色体比正常人多出一条
结构 改变
猫叫综合症
患者儿童哭声轻音调高很像猫叫，患者两眼距离较远， 患者第5号染色体部分缺失 耳位低下，生长发育迟缓，智力严重低下。
性染色体病
性腺发育不良症
身材矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈；外观为 女性，但性腺发育不良无生殖能力
3、意义： （1）有利于遗传病的诊断、治疗。 （2）进一步了解基因表达的调控机制，细胞的生长、分化，个体发育的机制以及生物 的进化. （3）推动生物高新技术的发展，产生巨大的经济效益。 4、人类基因组计划极其影响 （1）正面效应 ①推动人类的健康和医学事业。疾病的诊断 治疗和预防，将建立在对基因组整体遗传 信息的结构功能了解的基础之上，同时生物技术和制药产业也将得到极大地推动 ②从根本上揭示了与生命科学相关的一些重大的基础科学问题，象进化、发育、脑功能 等等 ③推动生物高新技术的发展，产生巨大的经济效益 （2）负面效应 ①基于基因缺陷而造成的“遗传歧视”。劳动单位（雇主）或保险公司因某些基因缺陷 而拒绝雇佣此缺陷基因携带者或拒绝为之提供保险的问题。 ②种族歧视（人种、肤色等） ③为争夺基因而发起的战争。
3、遗传病的类型及病例
类型 病例 白化病 隐性 常染 色体 遗传 显性 软骨发育不全 红绿色盲 隐性 血友病 进行性肌营养不良 肌肉萎缩、无力且行走困难，患者后期腓肠肌组织被 结缔组织替代而呈假性肥大, 一般于4-5岁发病，20岁 前死亡。 X型（或O型）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长 缓慢 主要症状 患者毛发白色、皮肤呈淡红色、畏光 智力低下、60%患儿有脑电图异常, 头发色黄，尿中含过多苯丙酮酸而有 “发霉”臭味或 鼠尿味 患者耳蜗发育不全，双侧耳聋，不会说话 患者在中指与第四指间以皮膜相连、有的甚至指骨也 彼此相连 上臂和大腿短小畸形，腹部隆起 患者对红色和绿色的辨别能力不正常 致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成出现障碍 患者的X染色体上区别红、绿色的基因由致病基因控制 患者的遗传性凝血因子缺陷引起的出血性疾病 致病基因引起患者肌肉发育不良，导致肌肉功能障碍 病因 由于基因不正常而缺少酪氨酸酶，不能合成色素
考点2 人类遗传病的监测和预防 【考点诠解】 1、遗传病对人类健康的危害 ①害人类健康，降低人口素质 ②给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担 ③某些精神病患者给社会治安带来危害 2、遗传病的检测和预防 （1）婚前检测和预防——遗传咨询 ①对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病 ②分析遗传病的传递方式，判断类型 ③推算出后代的再发风险率 ④提出防治对策、方法和建议（如是否适于生育、选择性生育）等 （2）产前诊断：是妊娠早期就可以有严重遗传病和严重畸形的胎儿查出来避免其出生。 ①羊水检查 ②B超检查 ③孕妇血细胞检查 ④基因诊断
体内缺少一条X染色体，为XO型
【精题选粹】21三体综合症患者，进行染色体检查时发现患者比正常人 A．多了一条21号常染色体 B．少了一条21号常染色体基因 C．少了21个基因 D．多了两个21号常染色体基因 【一举多得】21三体综合症又叫先天愚型，患者智力低下，身体发育缓慢，眼间距离 较宽，常伸舌，叫做伸舌样痴呆。对患者进行染色体检查，可以看到患者比正常人多 了一条21号染色体。 答案：A