血友病介绍

治疗原则
一．补充凝血因子（替代疗法） 血友病 作为一种遗传病，到目前为止，没有根治的办 法。但通过增加患者的凝血因子的活性水平，可以有效 地消除患者的症状。可以通过给患者输注正常人的血浆， 来增加患者凝血因子的活性水平，但更为有效的方法是， 为患者输注浓缩凝血因子，这被称为凝血因子疗法。然 而，被输注到患者血管中的凝血因子并不能生效太长时 间，因为各种凝血因子都有其半衰期，第Ⅷ因子的半衰 期是8至12小时，第Ⅸ因子的半衰期是18至24小时，因 子Ⅺ为40～48小时。因而输入血浆或浓缩凝血因子的 疗法，只能暂时消除患者症状。
临床表现
5、血友病性囊肿和假瘤：血友病甲患者大量肌肉出血可形成 单一的肌肉囊肿。骨膜下出血则形成血友病性假瘤。血友病 假瘤有两种类型：<1>成人型，多见于盆骨或股骨近端；<2> 幼儿型，多发生于肘、膝、骨关节远端，预后较成人型为佳。 对肌肉囊肿和假瘤均强调早期应采取保守治疗，包括补充因 子Ⅷ和限制活动治疗。若病情持续发展，则可在充分准备情 况下，行外科治疗以免发生破裂、窦道形成、神经血管的破 坏和邻近部位骨折。禁止行抽液性穿刺。
遗传方式与发病机理: 先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性连隐性遗传，由 女性传递，男性发病，控制因子Ⅷ凝血婚配，子女中男性均正常， 女性为传递者； 正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数 为患者，女性半数为传递者； 患者男性与传递者女性婚配，所生男孩半数有 血友病，所生女孩半数为血友病，半数为传递 者。
④活化的部分凝血活酶时间（APTT）延 长。 ⑤出血时间(CT) 延长
三、确诊试验
用凝血活酶生成试验（STGT、Biggs TGT)做纠正试验， 确定血友病的诊断及类型。
四、凝血因子活性测定
FⅧ：C 活性测定： FⅧ：C是凝血因子Ⅷ的 凝血活性部分， 是血友病的发病基础，其出血程度与FⅧ：C 活性水平密切相 关。该检查以确定血友病A的病情严重程度，根据FⅧ：C百 分率分型，重型＜1％，中型2～5％，轻型6～25％。
血友病介绍
世界血友病日
自1989年起，每年的4月17日为“世界血友病 日”。 为了纪念世界血友病联盟发起人─加拿大籍 的法兰克.舒纳波先生（Mr.Frank Schnabel ) 对 于血友病的贡献，以及唤起大众对于血友病 的正确认知 。
血友病(Hemophilia)是一组先天性凝血因子 缺乏，以致凝血活酶生成障碍的一组出血性 疾病。
关节反复出血——蛋白水解酶破坏关节组织——软骨 受损——骨吸收钙化——关节变形功能受限
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临床表现
3.肌肉出血：肌肉发生出血，则可形成血肿，为
血友病的特有症状之一。肌肉出血以下肢、前 臂及臀部出血为多见。多与创伤或活动过久有 关。深部肌肉出血多形成血肿，局部肿痛、活 动受限制。且血肿周围可形成假包膜，甚至成 为血友病性假囊肿，进而造成邻近组织的病理 变化，局部血循环障碍。 4.血尿：重型甲型血友病患者可出现镜下血尿或 肉眼血尿，多无疼痛感亦无外伤史，但若有输 尿管血块形成则有肾绞痛的症状。
临床表现
2.关节腔出血：是本病的突出症状之一。负重关节最为 多见，其中膝关节出血最早见，其次为踝、肘、髋关 节 等。常发生在行走过久，运动、扭伤或创伤后。主 要系是关节内滑膜血管出血。 关节出血可分为三期： <1>急性关节炎期：关节腔内及关节周围组织出血 ，引 起急性无菌性炎症，致关节局部肿胀、疼痛、发热、 发红，影响关节功能。若及时治疗，积血吸收，可不 留后遗症。 <2>慢性关节炎期：若关节反复出血或积血吸收不完全， 局部白细胞释放的酶及血液中其它成分刺激关节组织， 滑膜增厚，以致关节持续肿胀及功能障碍。 <3>关节纤维化，强直、畸形，骨质破坏，肌肉萎缩， 关节功能障碍。可引起膝屈曲、外翻、腓骨呈半脱位 状，出现血友病特征性步伐
6.由出血引起的压迫症状及其并发症 ：血肿压迫 神经可导致受压神经支配区域麻木、感觉丧失、 剧痛、肌肉萎缩等；舌、口腔底部、扁桃体、咽 后壁、前颈部出血则可引起上呼吸道梗阻导致呼 吸困难甚至窒息而死；局部血管受压迫可引起组 织坏死。 7、其他部位的出血：消化道出血不多见，可表现 为呕血、黑便、血便或腹痛，多数患者存在原发 病灶如胃十二指肠溃疡；咯血多与肺结核支扩等 原发病灶有关；鼻衄、舌下血肿通常是血友病 A 患者口腔内损伤所致；舌下血肿可致舌移位，若 血肿向颈部发展常致呼吸困难；膀胱、肾、肺及 胸膜出血均少见，颅内出血常是血友病患者的死 因。
病因
为性染色体（X染色体)连锁隐性遗传， 约30％无家族史，其发病可能因基因突变 所致，因凝血因子缺乏，均导致血液凝血 活酶形成发生障碍，凝血酶原不能转变为 凝血酶，纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋 白而易发生出血。
分型
甲型（第Ⅷ因子缺乏症） ：大约每500010000个男性中就有一个血友病甲患者。病人 因反复出现自发性出血，导致关节损伤 乙型（第Ⅸ因子缺乏症） 丙型（第Ⅺ因子缺乏症） 甲：乙：丙=16：3：1
实验室检查
一、常规检查
血象：红细胞、白细胞、血小板计数大致正常；
二、筛查试验
①凝血酶原消耗试验（PCT）不良，正常＞25秒，＜20秒为 异常。 ②白陶土部分凝血活酶时间（KPTT），是敏感的过筛试验。 一般以35～45秒为正常范围，超过正常对照10秒以上有意 义。Ⅶ、Ⅴ、Ⅹ、凝血酶原和纤维蛋白原减少时也可延长， 须加鉴别。 ③简易凝血活酶生成试验（STGT）异常，正常值为10～14 秒，＞15秒为异常。
遗传规律
遗传规律
共同特点
为终身性自发性或轻微创伤后出血不止，以 及凝血活酶生成障碍而出现凝血时间延长等 实验室检查异常。
临床表现
以出血倾向为其主要表现，其特点是延 迟、持久的、缓慢的渗血，急性大出血甚 为少见。
临床表现

1.皮肤粘膜出血 ：皮肤、黏膜是最常见的出血部位， 其发生率在90%左右。多为轻度创伤后，出现持续 不易制止的渗血。拨牙后出血较为常见，可为拨牙 后立即出血，并可以延长至3-7天以上。有人认为， 一个未经预防性治疗的患者，如拨牙后没有发生持 续出血现象，则血友病的可能性不大。幼儿多见于 额部碰撞后出血、血肿。