基因组和生物信息学相关名词

一、真核基因组相关名词解释
基因家族（gene family ）：真核细胞中许多相关的基因常按功能成套组合，称为基因家族。

同一家族中的成员有时紧密排列在一起，称为一个基因簇；有时分散在同一染色体不同的部位，甚至分散在不同的染色体上。

基因簇（gene cluster）：基因家族各成员聚集成簇。

假基因（pseudogene）：与功能基因序列相似，却没有功能。

超基因家族（gene superfamily ）：序列不同但功能相似的一组基因。

断裂基因：DNA分子中基因编码序列常被非编码的序列隔开，这类基因称为断裂基因。

编码序列称为外显子（exon）；非编码序列称为内含子（intron）。

剪接：内含子从原初转录本中除去的加工过程称为剪接，包括内含子从原初转录本中删除以及外显子末端的共价连结。

在成熟的RNA中出现的序列称为外显子。

在原初转录本加工时被删除的插入序列称为内含子。

二、HGP相关名词解释
遗传图谱：又称连锁图，是指基因或DNA标志在染色体上的相对位置与遗传距离。

遗传距离通常由基因或DNA片断在染色体交换过程中分离的频率厘摩（cM ）来表示。

1厘摩表示每次减数分裂的重组频率为１％。

厘摩值越高表明两点之间距离越远，厘摩值越低表示两点间距离越近。

用于遗传图谱绘制的常用遗传标记为RFLP、STR、SNP。

RFLP：restriction fragment length polymorphism，限制性酶切片段长度多态性，DNA序列的变化引起限制性内切酶位点丢失或产生，从而导致酶切片段长度的变化。

SNP：single nucleotide polymorphism，单核苷酸的多态性，指单个核苷酸的变化而从产生的多态性。

物理图谱：指以已知核苷酸序列的DNA片段（如STS）为路标，以碱基对作为基本测量单位的两点之间的实际距离。

通常由DNA的限制酶片段或克隆的DNA片段有序排列而成。

STS：sequence tagged site，序列标签位点，是指染色体定位明确，并且可用PCR扩增的单拷贝短DNA序列。

转录图谱：又称表达序列标签（Expressed Sequence tags，EST）是从已建好的cDNA库中随机取出一个克隆，从5'末端或3'末端对插入的cDNA片段进行一轮单向自动测序，所获得的约60～500bp的一段cDNA序列。

1993年NCBI建立了一个专门的EST数据库dbEST来保存和收集所有的EST数据。

ESTs已经被广泛的应用于基因预测、识别以及基因图谱的绘制。

YAC：酵母人工染色体（yeast artificial chromosome ，YAC），利用酿酒酵母染色体的复制元件构建的载体，克隆能力为200-2000kb。

YAC载体含有的着丝粒,端粒和复制起点三种成份可以满足YAC自主复制，染色体在子代细胞间分离及保持染色体稳定的需要。

YAC以环状方式存在，具有大肠杆菌质粒的复制元件和选择标记，以便保存和增殖。

三、生物信息学相关名词解释
生物信息学（bioinformatics）：是一门交叉学科，它包含了生物信息的获取、处理、存储、分发、分析和解释等在内的所有方面，它综合运用数学、计算机科学和生物学的各种工具，来阐明和理解大量数据所包含的生物学意义。

包括基因的染色体定位、序列的搜索、基因识别和科学文献的查询。

基因组学(genomics)：以各种生物的基因组为研究对象，采取大规模，高通量的手段获取数据，用于解析基因的结构，功能及其之间的关系。

结构基因组学（structural genomics）：基因组学的重组成部分，一门通过基因作图、核苷酸序列分析来完成确定基因组成和进行基因定位等任务的科学。

蛋白质组(proteome)：由一个基因组或一个细胞、一个组织表达的所有蛋白质。

蛋白质组学(proteomics)：以蛋白质为研究对象，在整体、动态、网络的水平上研究细胞内蛋白质的组成、结构及其活动规律的学科，其目的是阐明生物体全部蛋白质的表达模式及功能模式。

功能基因组学（functional genomics）：功能基因组学通常又称为后基因组学，是在利用结构基因组学丰富的信息资源的基础上，应用大量的实验分析方法并结合统计和计算机分析来研究基因的表达、调控与功能，基因间、基因与蛋白质之间和蛋白质与底物、蛋白质与蛋白质之间的相互作用以及生物的生长发育等规律的学科。

比较基因组学（comparative genomics）：比较不同物种的整个基因组，来揭示基因，基因家族的起源和功能及其在进化过程中复杂化和多样化的机制。

四、国际上四大生物信息中心：
美国生物工程信息中心（National Center of Biotechnology Information ）http：//www．ncbi．nlm．nih．gov
欧洲分子生物学研究所（EMBL）http：//www．ebi．ac．uk
日本DNA数据库（DNA Data Bank of Japan，DDBJ）http：//www．nig．ac．jp
基因组序列数据库（Genome Sequence Database，GSDB）http：//www．ncgr．org：80／gsdb。