下一代测序技术在分子诊断中的应用

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Ａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎｏｆｎｅｘｔ．－ｇｅｎｅｒａｔｉｏｎｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇｔｅｃｈｎｏｌｏｇｉｅｓｉｎｍｏｌｅｃｕｌａｒｄｉａｇｎｏｓｔｉｃｓ
分子诊断与治疗杂志
２０１３年５月
第５卷
第３期
ＪＭｏｌＤｉａｇｎＴｈｅｒ，Ｍａｙ２０１３，Ｖｏ１．５Ｎｏ．３
・
述
评・
下一代测序技术在分子诊断中的应用
魏军赵测序是破译人类疾病的一种强大技术，尤其在癌症方面。飞速发展的下一代测序
【ＫＥＹＷＯＲＤＳ】Ｎｅｘｔ — ｇｅｎｅｒａｔｉｏｎｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇ；Ｇｅｎｏｍｉｃｓ；Ｍｏｌｅｃｕｌａｒｄｉａｇｎｏｓｔｉｃｓ
近年来，下一代ｉ贝０序（ｎｅｘｔ．ｇｅｎｅｒａｔｉｏｎｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇ，
ＷＥＩＪｕｎ。
ＺＨＡＯＺｈｉｊｕｎ（ＬａｂｏｒａｔｏｒｙＭｅｄｉｃｉｎｅＣｅｎｔｅｒ，ＧｅｎｅｒａｌＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＮｉｎｇｘｉａＭｅｄｉｃａｌＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｎｉｎｇｘｉ￣，Ｙｉｎｃｈｕａｎ７５０００４）
一
莫过于Ｓａｎｇｅｒ测序，并且成为了迄今为止ＤＮＡ测
ＮＧＳ）技术迅猛发展，它的高通量测序技术，是对传统测序技术的革命性变革 … 。现有的技术平台主要包
括ＲｏｃｈｅＡｐｐｌｉｅｄＳｃｉｅｎｃｅ［４５４ＧｅｎｏｍｅＳｅｑｕｅｎｃｅｒＦＬＸ
，
［ＡＢＳＴＲＡＣＴ］ＤｌＮＡｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇｉｓａｐｏｗｅｒｆｕｌａｐｐｒｏａｃｈｆｏｒｄｅｃｏｄｉｎｇｈｕｍａｎｄｉｓｅａｓｅｓ，ｉｎｃｌｕｄｉｎｇｃａｎｃｅｒｓ．
ｔｈｅｈｉｇｈ－．ｔｈｒｏｕｇｈｐｕｔ，ｗｈｉｃｈａｌｌｏｗｓＵＳｔｏｏｂｔａｉｎｈｅｔｗｈｏｌｅｇｅｎｏｍｅｓｅｑｕｅｎｃｅ，ａｎｄｅｎｔｉｒｅｇｅｎｏｍｅｉｎｆｏｒｍａｔｉｏｎａｂｏｕｔｔｈｏｓｅｐａｔｉｅｔｓｎｗｈｏａｒｅｃｌｉｎｉｃａｌｌｙｄｉａｇｎｏｓｅｄ．Ｈｏｗｅｖｅｒ，ｔｈｅｂｅｎｅｉｆｔｓｏｆｆｅｒｅｄｂｙＮＧＳｔｅｃｈｎｏｌｏｇｉｅｓｃｏｍｅｗｉｔｈａｎｕｍｂｅｒｏｆｃｈａｌｌｅｎｇｅｓ，ｗｈｉｃｈｉｓｈｏｗｔｏｍａｋｅｔｈｉｓｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙｂｅｃｏｍｅａｃｏｎｖｅｎｔｉｏｎａｌｍｅａｎｓｉｎｔｈｅ
ｃｌｉｎｉｃａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓ．Ｔｈｉｓａｒｔｉｃｌｅｒｅｖｉｅｗｓｔｈｅｐｒｉｎｃｉｐｌｅｏｆａｆｅｗｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙｐｌａｔｆｏｒｍ，ｐｏｔｅｎｔｉａｌａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎｓａｎｄｔｈｅｃｈａｌｌｅｎｇｅｓｏｆＮＧＳｉｎｔｈｅｃｌｉｎｉｃａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓ．，
Ｔｈｅｒａｐｉｄｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔｏｆｎｅｘｔ－－ｇｅｎｅｒａｔｉｏｎｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇ（ＮＧＳ）ｇｒｅａｔｌｙｒｅｄｕｃｅｔｈｅｃｏｓｔｏｆｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇａｎｄｒｅａｌｉｚｅ
（ｎｅｘｔ－．ｇｅｎｅｒａｔｉｏｎｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇ，ＮＧＳ）极大降低了测序成本，并且实现了高通量，这使我们可以获得整个基因组的序列，以及那些临床上确诊病人的全部基因组信息。然而下一代测序技术带来诸多益处的同时也带来了挑战，那就是怎样使这个技术在临床诊断中成为常规手段。本文就目前ＮＧＳ的几大技术平台原理，在临床诊断中的应用，以及目前面临的挑战等进行综述。【关键词】下一代测序；基因组学；分子诊断