高血压的遗传分析与防治

高血压的遗传分析与防治

一、摘要

高血压是一种以动脉压升高为特征，可伴有心脏、血管、脑和肾脏等器官功能性或器质性改变的全身性疾病，它有原发性高血压和继发性高血压之分。高血压发病的原因很多，可分为遗传和环境两个方面。高血压的遗传危险度为：★

★★★★一般来说，与遗传因素有关的高血压病例占半数以上，另外不到半数的病例才是环境因素造成的。高血压遗传既可以预防，也可以治愈，现代医学当然还不可能治愈，但我们可以采取措施去尽量避免因遗传因素造成悲剧的发生。

关键词：高血压；心血管疾病；遗传因素；环境因素；防治

二、前言

高血压是最常见的心血管病，是全球范围内的重大公共卫生问题。2004年

的中国居民营养与健康现状调查结果显示，我国18岁及以上居民高血压患病率为18.8%，估计全国患病人数超过1.6亿。与1991年相比，患病率上升31%，患病人数增加约7 000多万人。1998年，我国脑血管病居城市居民死亡原因的第二位，在农村居首位。全国每年死亡超过100万，存活的患者约500万～600万，其中75%以上留有不同程度的残疾，给个人、家庭和社会造成了沉重的负担。而脑卒中的主要危险因素是高血压。同时，血压升高还是多种疾病的导火索，会使冠心病、心力衰竭及肾脏疾患等疾病的发病风险增高。由于部分高血压患者并无明显的临床症状，高血压又被称为人类健康的“无形杀手”。因此提高对高血压病的认识，对早期预防、及时治疗有极其重要的意义。

三、论述

1.高血压是一种以动脉血压持续升高为主要表现的慢性疾病，常引起心、脑、肾等重要器官的病变并出现相应的后果。其主要症状有：

⑴头痛：部位多在后脑，并伴有恶心、呕吐等症状。若经常感到头痛，而且很

剧烈，同时又恶心作呕，就可能是向恶性高血压转化的信号眩晕：女性患者出现较多，可能会在突然蹲下或起立时有所感觉耳鸣：双耳耳鸣，持续时间较长⑵心悸气短：高血压会导致心肌肥厚、心脏扩大、心肌梗死、心功能不全。这

些都是导致心悸气短的症状

⑶失眠：多为入睡困难、早醒、睡眠不踏实、易做噩梦、易惊醒。这与大脑皮

质功能紊乱及自主神经功能失调有关

⑷肢体麻木：常见手指、脚趾麻木或皮肤如蚁行感，手指不灵活。身体其他部位也可能出现麻木，还可能感觉异常，甚至半身不遂

2.高血压的检测：

按照世界卫生组织(WHO)建议使用的血压标准是：凡正常成人收缩压应小于或等于140mmHg(18.6kPa)，舒张压小于或等于90mmHg(12kPa)。亦即收缩压在

141-159mmHg(18.9-21.2kPa)之间，舒张压在91-94mmHg(12.1-12.5kPa)之间，为临界高血压。诊断高血压时，必须多次测量血压，至少有连续两次舒张压的平均值在90mmHg(12.0kPa)或以上才能确诊为高血压。仅一次血压升高者尚不能确

诊。通常高血压患者需做的检查内容主要包括：

①血压。两侧血压对比核实，取较高侧的数值。如果两侧血压的差值大于20毫米汞柱，较低的一侧有可能是肱动脉以上的大血管特别是锁骨下动脉发生了狭窄，

狭窄的原因最常见的是动脉粥样硬化、阻塞。

②身高、体重及腰围。肥胖、尤其是向心性肥胖是高血压病的重要危险因素，正如俗话所说，腰带越长，寿命越短。

③用眼底镜观察视网膜病变。视网膜动脉的变化可以反映高血压外周小动脉的病变程度，外周小动脉硬化程度越重、心脏的负荷越重。

④有无颈部血管杂音、颈静脉怒张或甲状腺肿大、腹部血管杂音及肿块、周围动脉搏动等，以排除继发性高血压。

⑤心肺检查以及神经系统检查等，了解有无高血压所致的心脑血管并发症。

⑥血尿常规。如果出现贫血、血尿、蛋白质等，应考虑为肾性高血压，或者高血压病导致了严重的肾功能损伤。

⑦血生化。如血钾、血钠、肝肾功能、血糖、血脂等。血钾低有继发性高血压的可能。肝肾功能的检查有利于医生根据患者的情况选择降压药物，血糖血脂的检测可以了解有没有心脑血管疾病的其他危险因素。

⑧心电图。有利于了解高血压病患者有无高血压病所致的心肌肥厚、心律失常或心肌缺血。

⑨动态血压24小时监测。此检查不仅能真实地反映各时间点的血压状况，而且能揭示高血压患者血压波动特点及昼夜变化规律。

⑩超声心动图检查。该检查能帮助我们了解心脏结构和功能。

3.高血压发病的原因很多，可分为遗传和环境两个方面：

原发性高血压发病的遗传因素，即家族关系已被多年医疗实践所证实。高血压患者的家族倾向在生命早期已经建立，父母均患高血压，其子女发病率达46%；父母一方患高血压，子女发病率达28%；父母血压正常，子女发病率仅达3%。动物实验研究已成功地建立了遗传性高血压大鼠模型，繁殖几代后几乎100%发生高血压。随着人类基因组计划的完成，遗传基因的研究进入了后基因组时代。一个以定位、识别和克隆原发性高血压的易感基因为研究重点的高血压基因研究正在迅速发展。这一研究旨在从根本上阐明原发性高血压的遗传本质，如获成功将对原发性高血压的临床分型、预后判断、个体化治疗和易患者的早期检出及预防等产生革命性影响。

目前有十多种单基因继发性高血压的致病基因被成功地克隆或定位。其中致病基因突变已被检出的疾病有Liddle氏综合症和Gordon氏综合症等。这些疾病的致病基因主要涉及与肾上腺皮质激素代谢、离子转运、儿茶酚胺代谢等有关的基因。单基因继发性高血压致病基因的研究促进了致病基因突变与高血压发生机制间的功能性研究，为原发性高血压相关基因研究提供了重要线索和良好开端。在原发性高血压易感基因方面，高血压易感基因数目已增至数十种。依据现有的生理和病理生理知识，参与血压调节机制的易感基因涉及：肾素—血管紧张素—醛固酮系统、交感神经系统、内皮素、利钠肽、以及脂质代谢、载脂蛋白、离子通道或转运体等，如血管紧张素（AGT）基因、血管紧张素转化酶（ACE）基因、血管紧张素Ⅱ—Ⅰ型受体（AT Ⅰ）基因、内皮素2（ET—2）基因、内皮型—氧化氮合成酶（eNOS）基因、心纳素家族基因（ANP和NPRC）等。

研究人员指出，据统计，如父母均为高血压患者的话，其子女患高血压的几率可达４５％。上述实验结果说明，遗传性高血压女性患者的乳汁，有可能是将高血压遗传给后代的一种介质。调节其后代在婴儿期的饮食，有望降低他们患高血压的几率。高血压与遗传有关，这一点大家都清楚。许多资料数据表明，父母