孤独症研究新进展——【康复治疗 精品资源】
孤独症研究新进展-姜志梅20121214
佳木斯大学附属第三医院黑龙江省小儿脑瘫防治疗育中心姜志梅mynard93@2四、治疗进展三、诊断进展二、早期识别进展一、病因学研究进展内容提要临床表现•社会交往障碍（核心症状）•语言交流障碍•兴趣狭窄和重复刻板行为•智力•感觉异常•其他mynard93@3•持续终生，占我国6岁以下儿童致残率的79%•家庭和社会负担沉重-费用高达350万～500万美元(2006);-额外支付75亿美元用于教育和看护（2008）•每年4月2日为“世界孤独症日World Autism Awareness Day”•孤独症已成为需要紧急关注的全球公共健康问题！！！新挑战•认识不足(专业人员、家长)-ASD 平均诊断年龄为5.7 岁(美国)-治疗时间延迟!!•合适的教育、训练及照顾服务不足mynard93@4最新ASD患病率估计数•美国CDC 1：88（1.14%，每88个儿童中有1个）-每54个男孩中有1个，每252个女孩中有1个-超过糖尿病、艾滋病、癌症、脑瘫、囊性纤维化、肌肉萎缩或唐氏综合症儿童数的总和•亚洲、欧洲和北美所识别出的ASD患者平均患病率约为1%•韩国最近的一项研究报道患病率为2.6%mynard93@5•家里已有1个或以上ASD，弟妹患ASD的概率是1：5（20%），大大高于原先估计的3-10%•弟弟患ASD ：约1：4（25%）•妹妹患ASD：约1：9（11%）•不止1个兄姐患ASD的婴儿，患ASD的风险约为1：3Ozonoff S, et al.Recurrence Risk for Autism Spectrum Disorders: A Baby Siblings Research Consortium Study.Pediatrics.2011; 128 (3) e488-95mynard93@6•2005年底，孤独症被列入我国残疾人目录；•2006年6月，孤独症康复被纳入《中国残疾人事业“十一五”发展纲要》工作计划中；•2007年1月，中残联康复部召开“十一五”孤独症儿童康复工作研讨会；•2010年7月，卫生部办公厅印发《儿童孤独症诊疗康复指南》。
自闭症的新药研发进展
自闭症的新药研发进展自闭症是一种常见的神经发育障碍，主要特征为社交互动和沟通困难，以及重复行为和刻板思维模式。
虽然目前尚无根治自闭症的药物，但科学家们一直在不懈努力，希望找到可以改善患者生活质量的新药。
近年来，许多关于自闭症新药研发的进展值得关注。
I. 研究机制和治疗靶点自闭症的确切原因仍然不明确，但通过对大量患者进行基因和脑成像等研究，科学家们已经找到了一些与自闭症相关的基因突变和异常脑回路。
这些发现成为了新药研发的理论依据。
1. 百里酮类药物百里酮（Balovaptan）是一种选择性催产素V1a受体拮抗剂，用于改善自闭症儿童的社交功能。
最近进行的临床试验显示，在1至2个月内使用百里酮可以显著提高自闭症儿童在日常社交活动中的表现和适应能力。
这为自闭症治疗提供了新的希望。
2. 谷氨酸拮抗剂谷氨酸是一种兴奋性神经递质，过度的谷氨酸信号可能干扰大脑中的神经回路。
因此，科学家们尝试开发谷氨酸受体拮抗剂来减少谷氨酸信号并改善自闭症患者的行为和认知功能。
一些初步研究结果显示，谷氨酸拮抗剂能够减轻自闭症核心症状，并提高患者的注意力和集中力。
II. 利用生物技术进行精准治疗除了传统药物外，利用生物技术也成为自闭症治疗领域的一个重要方向。
以下是两种有前景的新药治疗方法。
1. 基因编辑技术基因编辑技术如CRISPR-Cas9已成为近年来最具潜力的生物技术之一。
科学家们可以利用基因编辑工具直接修改人类基因组，并将其应用于治疗各种基因相关疾病。
对于自闭症，一些实验在小鼠模型中显示了基因修复导致行为和认知功能的明显改善。
虽然这项技术仍处于早期阶段且面临伦理和安全性问题，但它有望成为治疗自闭症的新方法。
2. 干细胞治疗干细胞是一类具有自我更新和分化潜能的细胞，可以产生多种类型的细胞。
科学家们已经成功地将干细胞转化为神经元，并将其应用于自闭症治疗。
早期试验表明，通过植入修复后的神经元，可以改善自闭症患者大脑中异常功能区域的活动，并提高其社交互动水平。
自闭症的最新研究进展 完整版情况报告 国外我国内技术论文概况综述
《自闭症的最新研究进展》目录一、引言1. 自闭症的定义2. 自闭症的研究历史3. 研究目的与意义4. 论文结构二、自闭症的基本概念与特征1. 自闭症的病因与发病机制2. 自闭症的神经生物学基础3. 自闭症的心理社会特征4. 自闭症的行为特征三、自闭症的诊断与评估1. 自闭症的诊断标准与方法2. 自闭症的评估工具与量表3. 自闭症诊断与评估的临床应用4. 自闭症诊断与评估的挑战与展望四、自闭症的治疗与康复1. 药物治疗2. 心理治疗3. 康复训练4. 综合治疗策略5. 自闭症治疗与康复的挑战与展望五、自闭症的社会影响与教育问题1. 自闭症对社会的影响2. 自闭症与教育问题的关系3. 自闭症儿童的教育方法与策略4. 自闭症儿童的社会融合与支持5. 自闭症儿童的未来发展六、自闭症的最新研究进展1. 自闭症的遗传学与基因组学2. 自闭症的神经影像学3. 自闭症的分子生物学4. 自闭症的生物信息学5. 自闭症的跨学科研究6. 自闭症研究的未来趋势与展望七、结论1. 自闭症研究的现状与挑战2. 自闭症研究的未来方向3. 对自闭症患者的关爱与支持八、参考文献1. 自闭症相关的研究论文2. 自闭症治疗方法与康复的研究文献3. 自闭症社会影响与教育问题的研究资料4. 自闭症最新研究进展的相关报道5. 其他相关领域的文献一、引言1. 自闭症的定义自闭症(AutismSpectrum Disorder,ASD)是一种神经发育障碍,表现为社交互动和交流的障碍、重复行为和兴趣的狭隘性,以及狭隘的认知和感知能力。
ASD的诊断标准在不同的国家和地区有所不同,但通常包括以下几个方面:社交互动和交流的障碍、重复行为和兴趣的狭隘性、狭隘的认知和感知能力、以及行为和语言发育迟缓。
在自闭症的最新研究中,研究人员对ASD的定义进行了深入探讨。
一些研究人员认为,自闭症是一种神经发育障碍,其特征是社交互动和交流的障碍、重复行为和兴趣的狭隘性、狭隘的认知和感知能力。
《2024年自闭症儿童康复路径国内外研究现状》范文
《自闭症儿童康复路径国内外研究现状》篇一一、引言自闭症，也称为孤独症，是一种神经发育障碍，影响社交互动和沟通能力。
近年来，自闭症儿童的康复问题备受关注，国内外学者对此进行了广泛的研究。
本文旨在探讨自闭症儿童康复路径的国内外研究现状，以期为相关研究和实践提供参考。
二、国内研究现状1. 康复理论与方法研究国内学者在自闭症儿童康复理论与方法方面进行了大量研究。
主要包括行为疗法、认知疗法、社交技能训练等。
其中，行为疗法是国内应用最广泛的方法，通过建立条件反射，使患儿学会适当的社交行为。
认知疗法则侧重于改善患儿的认知功能，提高其社交沟通能力。
此外，社交技能训练也是国内学者研究的重点，旨在提高患儿的社交技能和人际交往能力。
2. 康复机构与政策支持国内各级政府对自闭症儿童的康复给予了高度重视，并出台了一系列政策支持。
同时，各类康复机构如雨后春笋般涌现，为自闭症儿童提供了康复服务。
这些机构包括医院、康复中心、特殊教育学校等，它们在提供专业康复服务的同时，还开展家庭指导、心理支持等服务。
3. 早期干预与家庭参与早期干预是自闭症儿童康复的关键。
国内学者认为，早期干预应注重家庭参与，家长应积极参与患儿的康复过程，为患儿提供良好的家庭环境。
同时，学校和社区也应为自闭症儿童提供支持和帮助，共同促进其康复。
三、国外研究现状1. 多元化康复方法研究国外学者在自闭症儿童康复方法上进行了更多元化的探索。
除了传统的行为疗法、认知疗法外，还研究了艺术治疗、音乐治疗等非传统治疗方法。
这些方法在改善患儿的社交能力、情绪调节等方面取得了显著效果。
2. 生物技术与药物治疗研究国外学者在生物技术与药物治疗方面也进行了大量研究。
例如，利用基因技术探索自闭症的病因和治疗方法，以及开发针对自闭症症状的药物等。
这些研究为自闭症儿童的康复提供了更多可能性。
3. 跨学科合作与综合治疗国外学者注重跨学科合作，将心理学、教育学、医学等领域的专家共同参与到自闭症儿童的康复过程中。
治疗自闭症的药物研究进展
治疗自闭症的药物研究进展自闭症是一种神经发育障碍，其特征包括社交交往障碍、语言沟通障碍和刻板行为等。
自闭症的发病机制并不清楚，甚至不同患者的病因都可能不同。
过去，治疗自闭症主要是通过心理咨询和行为矫正来减轻症状，但这些方法仍然有很大的局限性。
由于缺乏有效药物治疗，自闭症的治疗一直是医学界的难题。
随着神经科学技术的不断发展，治疗自闭症的药物研究也在不断取得进展。
针对自闭症的药物研究主要从下面几个方面入手：一、改善神经递质功能自闭症的病因之一是神经递质功能失调。
有研究表明，自闭症患者的脑内5-羟色胺水平偏低，而5-羟色胺正是兴奋剂性神经递质中的一种。
因此，通过增加5-羟色胺水平来改善自闭症的症状已成为一种有效策略。
在这方面，例如利用类SSRI药物的具体情况已有研究进行探讨，结果之一为在研发药物时对具体人群、不同性别等因素进行分组研究是十分必要的。
二、修复信号通路自闭症患者的大脑神经元联系异常紊乱。
过去的研究发现，自闭症与神经活性过程中的突触粘附相关蛋白（Neuroligin）有关，户外活动等一些蛋白已在一些试验中进行验证。
试图通过刺激与神经元间粘附有关的信号通路来修复患者的神经细胞联系，是目前针对自闭症的研究方向之一。
三、调节免疫系统虽然自闭症的发病机制有很多未知之处，但研究已经表明，免疫系统是否健康与自闭症症状的严重程度有密切关系。
因此，调节免疫系统功能成为另一个治疗自闭症的战略。
在调度免疫因素的那个任务中，尝试使用一些辅助治疗，如影响调控免疫模块化白细胞介素4（IL-4）（一些化学物质入入组织中负责免疫细胞之间的调解）等做法，在降低病症中也取得了一定的效果。
虽然目前没有一种特别有效的治疗自闭症的药物，但随着科技的发展和对自闭症病因和发病机制的不断探索，相信将来会有越来越多的药物出现来帮助自闭症患者改善生活质量。
同时，各个相关领域的合作及精准化治疗对治疗自闭症缓解有帮助。
总之，在治疗自闭症的道路上，没有突破是不可能的。
自闭症研究进展及干预方法研究
自闭症研究进展及干预方法研究自闭症是一种持续存在的神经发育障碍，主要影响社交互动、沟通和行为。
自闭症通常在儿童期开始发作，并在成人期持续存在。
近年来，越来越多的人开始关注这种疾病，专家学者也开展了大量的研究，以寻求更好的干预方法。
本文将分别从病因和治疗干预两个方面，介绍自闭症研究的进展。
一、自闭症的病因研究进展1、遗传因素研究发现，自闭症的发病率与基因有着密切的联系，遗传因素是导致自闭症的主要原因。
自闭症有家族倾向，人们发现如果一个家庭中有一个自闭症患者，可能会导致其他兄弟姐妹出现自闭症状。
目前，科学家已经鉴定出与自闭症有关的多个基因，这些基因包括Neurexin 1和SHANK3等，它们在神经发育和神经元间通讯过程中发挥着至关重要的作用。
2、大脑结构异常近年来，自闭症研究的另一个焦点是探究大脑结构异常是否与自闭症有关联。
已经有研究证明，自闭症患者的大脑结构存在明显异常，包括皮层变薄、灰质体积缩小等。
自闭症患者在社交互动、言语理解等方面出现困难，这可能与大脑结构异常有关。
3、神经元连接异常除了遗传和结构因素，自闭症研究还关注神经元间连接异常是否与自闭症有关。
神经元之间的连接过程是自闭症发病的关键因素之一，已有研究将自闭症与突触前神经元活动相关联。
除此之外，自闭症患者的神经元连接异常会导致多巴胺系统失衡，从而影响记忆、表情和情绪控制等方面的功能。
二、自闭症的治疗干预方法研究进展1、药物干预目前，许多药物已被证实可以在治疗自闭症中发挥积极作用。
其中，利培酮是一种广泛应用的药物，通过调节多巴胺和神经元传输来改善自闭症患者的社交和语言能力。
此外，氯丙嗪、可拉西平等药物也被广泛用于治疗自闭症患者的行为异常。
2、行为治疗行为治疗是一种常用的自闭症干预方法，主要通过帮助自闭症患者改善社交和口语能力。
例如，特殊的训练和治疗方法可以帮助自闭症患者掌握社交技能和沟通技巧、学习自我控制和情绪管理等。
一般来说，行为治疗包括认知行为疗法和应用行为分析等。
自闭症最新治疗方法
自闭症最新治疗方法自闭症是一种常见的神经发育障碍，它会影响一个人的社交交往、语言和行为表现。
对于自闭症患者的治疗，一直以来都是一个备受关注的话题。
随着医学科技的不断发展，越来越多的治疗方法被研究和应用于临床实践中。
本文将介绍一些最新的自闭症治疗方法，希望能为患者和家属提供一些参考和帮助。
首先，行为疗法是目前治疗自闭症患者的主要方法之一。
这种疗法主要通过建立积极的行为模式，帮助患者学会适应社会环境和改善社交技能。
行为疗法通常包括认知行为疗法、社交技能训练等，通过与患者建立良好的互动关系，逐步引导他们改变不良的行为习惯，提高适应能力。
其次，药物治疗也是治疗自闭症的一种常见方法。
目前，一些药物如抗抑郁药、抗焦虑药等被用于治疗自闭症患者的相关症状，如焦虑、抑郁等。
然而，药物治疗并不能治愈自闭症本身，它只能帮助患者缓解一些相关症状，提高生活质量。
除此之外，康复训练也是治疗自闭症患者的重要手段。
康复训练主要包括言语治疗、职业训练、生活自理能力训练等，通过系统的训练和指导，帮助患者提高自理能力和社交能力，提高生活质量。
另外，家庭支持和教育也是治疗自闭症的重要环节。
家庭成员对患者的支持和关爱对患者的康复起着至关重要的作用。
家长需要了解自闭症的特点和治疗方法，积极参与治疗过程，与专业医生和治疗师密切合作，共同为患者的康复努力。
最后，社会支持和关爱也是治疗自闭症的重要因素。
社会各界需要给予自闭症患者更多的理解和关爱，提供更多的支持和帮助，帮助他们融入社会，享受正常的生活。
综上所述，自闭症是一种需要长期治疗和关爱的疾病，治疗方法的选择需要根据患者的具体情况和症状来确定。
在治疗过程中，患者需要得到家庭、社会和专业医生的全方位支持和帮助。
希望通过不懈的努力，能够为更多的自闭症患者带来康复和希望。
《2024年自闭症儿童康复路径国内外研究现状》范文
《自闭症儿童康复路径国内外研究现状》篇一一、引言自闭症，又称为孤独症，是一种复杂的神经发育障碍，影响社交互动和沟通能力。
近年来，自闭症的发病率呈上升趋势，引起全球范围内的广泛关注。
自闭症儿童的康复治疗成为研究热点，本文将就国内外自闭症儿童康复路径的研究现状进行综述。
二、国内研究现状1. 康复路径研究国内针对自闭症儿童的康复路径研究日益增多，主要集中在药物治疗、心理治疗、教育干预和社会支持等方面。
药物治疗主要针对症状缓解，而心理治疗和教育干预则是康复的关键。
近年来，综合康复治疗模式受到广泛关注，包括药物治疗、行为疗法、认知疗法、家庭干预等多元化治疗手段。
2. 研究成果国内学者在自闭症儿童康复领域取得了一系列研究成果。
例如，针对自闭症儿童的心理干预研究，发现认知行为疗法和家庭干预能够显著改善患儿的社交互动能力和沟通能力。
此外，教育干预方面也取得了显著成果，如个性化教育计划、小组活动等，有助于提高患儿的自我认知和适应能力。
三、国外研究现状1. 康复路径研究国外在自闭症儿童康复路径方面的研究相对成熟，主要关注药物治疗、心理治疗、社交技能训练和家庭支持等方面。
其中，心理治疗和社交技能训练是研究的重点。
心理治疗包括认知行为疗法、情感疗法等，旨在帮助患儿改善社交互动和沟通能力。
社交技能训练则注重提高患儿的社交技巧和适应能力。
2. 研究成果国外学者在自闭症儿童康复领域的研究成果丰富。
例如，针对心理治疗的研究表明，认知行为疗法和情感疗法能够显著改善患儿的症状和情绪状态。
此外，早期干预和个性化治疗方案也受到广泛关注，旨在为患儿提供更加精准和有效的康复服务。
四、国内外研究对比与展望1. 对比分析国内外在自闭症儿童康复路径方面的研究都取得了显著成果。
国内研究注重综合康复治疗模式和家庭教育支持，强调多元化的治疗手段；而国外研究则更加注重心理治疗和社交技能训练的深入研究。
尽管两国的研究侧重点有所不同，但都致力于为自闭症儿童提供更加有效的康复服务。
自闭症的病因研究进展
自闭症的病因研究进展自闭症，又被称为孤独症，是一种严重影响儿童身心健康的神经发育障碍性疾病。
其主要特征包括社交沟通障碍、重复刻板行为、兴趣狭窄等。
多年来，科学家们一直在努力探索自闭症的病因，虽然尚未完全明确，但在这一领域已经取得了显著的研究进展。
遗传因素被认为是自闭症发病的重要原因之一。
大量的研究表明，自闭症具有较高的遗传度。
通过对自闭症患者家族的研究发现，如果一个家庭中有一个孩子患有自闭症，那么其他兄弟姐妹患病的风险会显著增加。
目前，已经确定了多个与自闭症相关的基因，如SHANK3、CHD8 等。
这些基因的突变或异常表达可能会影响神经系统的发育和功能，从而导致自闭症的发生。
除了单个基因的突变，基因组的结构变异也与自闭症的发生密切相关。
例如，染色体的缺失、重复、倒位等都可能影响多个基因的表达和功能，进而增加自闭症的发病风险。
此外，基因之间的相互作用以及基因与环境因素的交互作用也在自闭症的发病中起着重要的作用。
环境因素在自闭症的发生中也扮演着不可忽视的角色。
母亲在怀孕期间的感染、暴露于有害物质（如农药、重金属等）、使用某些药物等都可能增加胎儿患自闭症的风险。
研究发现，孕妇在孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒等，可能会影响胎儿大脑的发育，从而导致自闭症的发生。
此外，出生后的环境因素也可能对自闭症的发生产生影响。
例如，早期的生活环境过于单调、缺乏足够的社交刺激、营养不良等都可能影响儿童神经系统的发育，增加自闭症的发病风险。
神经生物学方面的研究为自闭症的病因提供了重要的线索。
研究发现，自闭症患者的大脑结构和功能存在异常。
在大脑结构方面，自闭症患者的大脑体积、脑白质和脑灰质的分布等可能与正常人群存在差异。
例如，一些研究发现自闭症患者的杏仁核体积增大，而海马体体积减小。
在大脑功能方面，自闭症患者的大脑神经连接和神经传递存在异常。
功能性磁共振成像（fMRI）研究显示，自闭症患者在进行社交认知任务时，大脑相关区域的激活模式与正常人群不同。
孤独症谱系障碍的病因学研究进展
白修饰等 ，在综合征 以及 非综合征性 ＡＳ Ｄ中发挥病 因学作用 。
作者单位 ：青岛市妇女儿 童医院神经康复科 ，山东青岛市 ２ ６ ３ 。作者 简介 ：侯梅（９ ５） ６０４ １ ６ 一，女 ，山东胶州市人 ，硕 士 ，主任医师 ，主要研究
方 向 ：儿 科 神 经 康 复 。
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点 ，认 为 与 疫 苗 接 种 有 关 。 注 射 性 疫 苗 ，尤 其 是 麻 疹 一 腺 炎 一 腮 风 疹 （ ａｌｓ ｍ ｓｒｂ ｌ ， ｍｅｓ — ｅ ｍｕ ｐ — ｅ ａＭＭＲ 疫 苗 含 有 的防 腐 剂 邻 乙 汞 硫 ｕ ｌ ） 基 苯 酸 钠 可 能 诱 发 ＡＳ 一 Ｄ 。但 多 项 研 究 证 实 ，免 疫 和 孤 独 症 之 间 的关 系 没有 支持 证据 ｕ“ 。
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中 国康复 理论 与实 践 ２ １年 ７ ０２ 月第 ｌ 卷第 ７ Ｃ ｉＪ ｅａｉＴ ｅｒＰａｔ ｕ．０２ Ｖ １１， ｏ ８ 期 ｈ Ｒ ｈｂｌ ｈｏ ｒ ， １２ １， ｏ ８ Ｎ ． ｎ ｙ ｃＪ ． ７
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ＡＳ Ｄ的 病 因学 特 点 与 智 力 残 疾 和 脑 瘫 的 病 因学 特 点 类 似 ， 涉 及 多 种 遗 传 学 和 非 遗 传 学 因 子 ， 临 床 表 现 为 原 发 性 单 纯 性 ＡＳ 或 多 种 综 合 征 性 ＡＳ Ｄ Ｄ。 ＡＳ 个 体 的 病 因 学 诊 断 较 困 难 ， Ｄ 病 因 明 确 者 仅 占少 数 ，７ ％～ ０ 的 患 者 病 因 不 明 。 ５ ８％
近十年我国孤独症干预方法的研究热点分析
近十年我国孤独症干预方法的研究热点分析1. 内容概览随着我国对孤独症研究的不断深入，孤独症干预方法的研究热点呈现出多样化和综合性的特点。
本文将对这一领域的研究热点进行梳理和分析，以期为孤独症干预方法的改进和优化提供参考。
研究者们关注孤独症早期诊断和评估方法的完善，通过对不同评估工具的比较和分析，研究者们试图找到更为准确、全面的评估方法，以便为孤独症患者提供及时、有效的干预。
研究者们还关注孤独症患者的个体差异，探讨如何根据患者的具体情况制定个性化的干预方案。
行为疗法在孤独症干预中的地位日益凸显，研究者们通过对不同行为疗法的实证研究，探讨其对孤独症患者行为和社交能力改善的有效性。
应用ABA(应用行为分析)等成熟的行为疗法模型在孤独症干预中取得了显著的成果。
认知疗法在孤独症干预中的应用也受到广泛关注，研究者们发现，认知疗法可以帮助孤独症患者改变错误的思维方式，提高他们的自我调节能力和应对压力的能力。
认知疗法被认为是一种有效的孤独症干预方法。
家庭干预在孤独症治疗中的作用也逐渐被重视，家庭成员在孤独症患者的康复过程中起着关键作用。
研究者们致力于开发适合家庭成员参与的干预方法，以提高家庭支持的质量和效果。
社会资源整合在孤独症干预中的作用也日益凸显，研究者们关注如何将社会资源与干预方法相结合，以期为孤独症患者提供更全面、系统的康复服务。
政策层面也在推动社会各界共同关注和支持孤独症患者的康复工作。
我国孤独症干预方法的研究热点涵盖了早期诊断、行为疗法、认知疗法、家庭干预和社会资源整合等多个方面。
这些研究成果为孤独症患者提供了更多有效、可行的干预方法，有助于提高我国孤独症患者的生活质量和社会适应能力。
1.1 研究背景随着我国社会经济的快速发展和人民生活水平的不断提高，人们对儿童早期教育的关注度越来越高。
孤独症作为一种儿童发育障碍性疾病，已经引起了广泛的社会关注。
国内外学者对孤独症的研究取得了显著的进展，尤其是在干预方法方面。
孤独症研究新进展：新发突变及CHD8功能
孤独症研究新进展：新发突变及CHD8功能熊昕昕;贺苗;陈晓钎【期刊名称】《生理科学进展》【年(卷),期】2014(000)003【摘要】孤独症（即自闭症谱系障碍）是最常见的儿童中枢神经系统发育紊乱疾病。
目前尚无特效治疗药物。
最新的突破性进展是通过外显子组测序发现了一批与孤独症相关的单基因新发突变（de novo mutation）。
在筛查到的众多孤独症相关新突变基因中，染色体结构域解旋酶DNA结合蛋白8（chromodomain helicase DNA-binding protein 8，CHD8）突变频率最高，是一个重要的孤独症候选致病基因。
CHD8与p53、β-catenin等转录因子结合，具有复杂的转录调控作用。
孤独症致病基因的发现为孤独症的诊断和治疗提供了分子靶标。
【总页数】5页(P185-189)【作者】熊昕昕;贺苗;陈晓钎【作者单位】华中科技大学基础医学院病理生理学系，武汉430032;华中科技大学基础医学院病理生理学系，武汉430032;华中科技大学基础医学院病理生理学系，武汉430032【正文语种】中文【中图分类】R363【相关文献】1.多功能基因CHD8与孤独症谱系障碍及其机制研究进展 [J], 吴景炯;韩莹莹;徐洪2.以慢性肾功能衰竭为突出表现的新发致病突变非典型Bardet-Biedl综合征1例报告 [J], 申金凤;曹艳;帅兰军;吴小川3.CHD8基因新发突变的孤独症谱系障碍1例报道并文献复习 [J], 郑清文;詹国栋;唐春;毕欣;赵薇薇;邹小兵4.突变P53功能研究新进展与个性化的肿瘤治疗新策略 [J], 陆思千;贾舒婷;罗瑛5.22号染色体长臂末端缺失综合征:新发现的孤独症家系中语言功能障碍的病因[J], Manning M.A.;Cassidy S.B.;Clericuzio C.;虎小毅因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
孤独症谱系障碍成年期转归及影响因素的研究进展
孤独症谱系障碍成年期转归及影响因素的研究进展孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder，ASD）是一类复杂的神经发育障碍性疾病，起病于婴幼儿早期，以社会交流交往障碍，重复、刻板行为和狭隘兴趣为主要特征，同时伴有感知觉异常，具有高度遗传性、异质性。
近年来的流行病学调查数据显示，ASD的患病率逐年上升，全球范围内的患病率已高达1%。
由于缺乏针对性治疗方法，ASD症状往往伴随终生，大部分ASD患者预后较差，成年后不具备独立生活、学习和工作的能力，给家庭和社会带来极大的负担。
与儿童时期相比，成年ASD患者的生存需求更多，面临的挑战更大，因此，ASD的预后和转归是我们需要关注的问题。
本文通过总结ASD患者成年期的临床表现、预后和影响因素，为ASD的临床诊治提供参考，以改善ASD患者的转归，提高其生活质量。
一、成年ASD的临床特点1.主要症状：无论是何种类型的患者，成年后仍符合ASD的诊断标准。
随着年龄的增长与早期干预效果的显现，某些儿童时期的典型症状（例如交流障碍、重复刻板行为）有所改善，但言语理解能力的发展情况较差，并且与健康群体相比，部分患者的社交问题仍然较突出，尤其是合并分裂型人格障碍的ASD患者，这类患者往往对社交缺乏兴趣并且拒绝与他人交流。
1项为期8~10年的纵向研究显示，35%的ASD患者在非语言交流方面有所改善，58%的患者言语交流能力提高，40%的患者社交能力增强，61%的患者重复刻板行为减轻，42%的患者问题行为减少；但症状的改善并不是必然发生的，在该项研究的受试者中，有12%的ASD儿童成年后症状加重，11%问题行为增加，这提示ASD症状的改善存在较大的异质性。
成年后ASD患者的智力水平也有较明显的改变，在学龄前阶段，大多数ASD儿童的智商值低于平均水平，但在发育过程中，智商值呈上升趋势，Simonoff等研究发现，从儿童时期（12岁）至成年早期（23岁），智商值平均每年增长0.68分，早期言语问题严重的ASD儿童表现出更明显的智商值变化；随着智力水平的提升，认知能力也有所提高，尤其是高功能ASD患者。
自闭症谱系障碍的临床研究新进展(DSM-5新标准)
自闭症谱系障碍的临床研究新进展(DSM-5新标准)自闭症谱系障碍的临床研究新进展(DSM-5新标准)概述自闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder，ASD）是一组与早期儿童发展相关的神经发育障碍，影响了个体的沟通能力、社交互动、兴趣和行为特征。
这一疾病在过去几十年中得到了广泛的研究，其中包括疾病的分类、诊断和治疗等方面。
DSM-5新标准DSM-5（Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders，第五版）是美国精神疾病诊断与统计手册，是临床上最常用的精神障碍分类和诊断参考工具。
自2013年发布以来，DSM-5对于自闭症谱系障碍的分类和诊断标准进行了重要的更新，这次更新主要体现在以下几个方面：1. 合并亚型DSM-5取消了过去版本中的亚型分类，如孤独症、亚斯伯格综合征、及相关的儿童退行性自闭症等。
取而代之的是以“自闭症谱系障碍”这一总称来描述整个疾病范围。
这一变化是基于早期研究发现亚型之间存在很多共同特征，而且在临床上区分亚型也存在很大的困难。
2. 临床表现DSM-5对于诊断自闭症谱系障碍的标准进行了重新定义和细化。
除了注意到沟通和社交互动的缺陷，DSM-5还特别强调了感觉感知、刻板行为和兴趣、行为刻板性等方面的表现。
这一改变是为了更好地把握病情的多样性，从而更准确地诊断与干预。
3. 早期干预的重要性DSM-5强调了早期干预的重要性。
据研究表明，越早进行干预，患者在语言发展、社交技能和认知功能等方面的改善效果越好。
因此，DSM-5提醒医生和家长在婴幼儿时期即进行早期干预，以期能够尽早帮助患者降低疾病的严重程度，并提高其生活质量。
4. 强调个体化治疗DSM-5强调个体化治疗的重要性。
因为自闭症谱系障碍的症状和表现在每个患者之间存在差异，因此综合多种治疗方式和干预措施能够更好地满足患者的需求。
治疗手段包括行为疗法、社交技能培训、药物治疗等。
孤独症研究新进展
表 了新 的孤 独 症 诊 断 标 准 ， 调 把 社 会 交 互 作 用 、 语 与 交 强 言 流 和 重 复 性 活 动 三 个 方 面 作 为 基 本 标 准 ， 舍 弃 了 Ｋ ｎ ｅ 并 ａ ｎｒ
未特定 的 Ｐ Ｄ。其 中 ， Ｄ 孤独 性障 碍与 Ａ ｐｒｅ 综合 征较 为常见 。 ｓｅ ｒ ｇ 孤独症 的患病 率 报道 不 一 ， 般认 为约 为 儿 童 人 口的 ２ ５万 一 ～ ／ 人， 男女 比例约 为 ３１ ：， 孩症状 一般 较男孩 严重 。 ：～４ １女 ］
孤 独 症 的 临 床 表 现 孤 独 症 的症 状 极 为 广 泛 ， 括 情 包
诊 断 标 准 中关 于“ 殊技 能 和 吸 引人 的 外貌 ” 两 项 。 以后 ， 特 等 在 Ｌ ｔ ｒ 准 的基 础 上 ， 展 了 广 泛 的 流 行 病 学 调 查 研 究 。 ｏｔ 标 ｅ 开 现 在 所 普遍 接 受 的“ 孤独 症 发 病 率 ４ ／ ” 当时 最 重要 的 ～５ 万 是
认 识孤 独 症
孤 独 症 （ｕｉ ， ａｔｍ）又称 自闭 症 或 孤 独 性 障 碍 ｓ
学 习 困难 形 成 对 比 ； 明 、 敏 且 具 有 吸 引 力 的 外 貌 表 现 Ｌ 。 聪 机 ３ ］
（ｕｉｉ ｄ ｏｄｒ等 ， ａｔｔ ｓｒｅ） 是广 泛性 发 育障 碍 （ｅ ａｉ ｅｅ ｐ ｅｔ ｓｃｉ ｐｒ ｓ ｅｄｖｌ ｍ ｎａ ｖ ｖ ｏ ｌ ｄ ｏｄｒ，Ｄ ） ｉ ｒｅ Ｐ Ｄ 的代 表性疾 病 。《 ｓ Ⅳ一 Ｒ 将 Ｐ Ｄ分 为 ５种 ： ｓ ｓ Ｄ Ｍ＿ Ｔ 》 Ｄ
漫 等 精 神分 裂 症 的症 状 。 孤独症患者与他人 （ 括 父母） 够亲 密， 人 情温 暖， 包 不 对 甚 至是 母 爱 ， 应 冷 漠 。 患 者 言 语 及 非 言 语 的 理 解 能 力 低 反 下 缺 乏 语 言表 达 能 力 ， 有 模 仿 性 言 语 且 语 意 不 清 ， 能 常 不
孤独症的研究进展
迟， 少语 ， 且不能用 言语交 流 ， 说话 只是机 械重复 别人
的话或说些简短无意义的话 ， 或宁可用手 势代替 ， 时常
发 出尖 叫。 １３ 兴趣及行 为方式异常 ． 兴趣 习惯特殊 单一 ， 对人 不感兴趣 ， 情绪变幻莫 测 ， 易发脾气 ， 易哭 闹 ， 行为动作 重复刻板 ， 对环境有苛刻的要求 。
家 Ｌ ｏＫ ｎ ｅ 就首先提 出 了“ ｅ ａｎｒ 婴儿 孤独症 ” 的概念 ， 并 称之为“ 感接触 孤独障碍 ” 还 归纳 了经典 的 Ｋ ｎ ｅ 情 ， ａｎｒ 三联征 ： 会交 流 障 碍、 言 交 流 障碍 和刻 板重 复 行 社 语
为。目 前认 为孤 独症是 由多种生 物 因素引起 的， 可 且
１２ 语言及非语 言 沟通 障碍 突 出 语 言功能发 育延 ．
了该技术的研究和应用 。该技术方 法一 般用 于性 别、 单基 因
２ １２ 常染 色体 遗传位 点 经 多年遗 传连锁 等研究 ． ．
分析 ， 发现 １ ５个位于不 同常染 色体上的遗 传 位 点 ， 这
［］ ４ 司艳梅 ， 王树玉． ０６ ２０．产前诊断技 术及其进 展．中国优 生与遗
现、 发病原因、 诊断、 疗现状 临床 治 等角度 对孤独症的 研究进展进行了介绍。 ．
关键词 孤独症 临床表 现 发病 原因 临床诊断
２１ ０ ０年 １ ７日， 时代周 刊》 布了 ２０ 月 《 发 ０９年世界 １ 医学突破 ， ０大 孤独 症研 究 新进 展名 列其 中 ， 引起 众
［］ １陈冀胜． ９２ 英汉生命科学词典．北京 ： １９ ． 科学技术文献出版社 。
自闭症儿童教育康复策略与模式的研究-2019年教育文档
自闭症儿童教育康复策略与模式的研究-2019年教育文档自闭症儿童教育康复策略与模式的研究一、选题的意义和价值自闭症又称孤独症，是一种发生在儿童早期的广泛性发育障碍性疾病，其病症表现为社会交往障碍、言语发育障碍、兴趣范围狭窄以及刻板、同一的行为方式。
据中国公益研究院发布的《中国自闭症儿童现状分析报告》中的数据显示，中国自闭症儿童数约为164万人，这个数字已引起社会的广泛关注。
面对这种发育障碍疾病，医疗机构缺乏有效的治疗措施，目前国内主要采取的方法是教育康复。
教育康复是指通过教育与训练的手段，提高自闭症儿童的综合素质和能力，是自闭症儿童全面康复的基本途径。
为此我们通过探索自闭症儿童有效的教育康复策略与模式，力求从自闭症儿童周围现有资源入手，充分发挥现有资源效用，给自闭症儿童提供最适宜的教育与康复，以提高教育康复实效。
二、省内外同类课题研究现状我国对自闭症的教育康复起步比较晚，20世纪80年代前，自闭症一词还鲜为人知。
20世纪90年代末开始，全国各地陆续出现了越来越多的群众自发组织的康复协会、家长联谊会、民营的自闭症康复训练机构。
2007年1月1日，中残联把自闭症的康复纳入到精神病康复，建立省级自闭症儿童康复训练机构。
2008年《中共中央国务院关于促进残疾人事业发展的意见》中明确提出对自闭症儿童进行教育，之后自闭症儿童的康复被纳入“十一五”规划。
2011年河北省开始实施贫困残疾儿童康复救助“七彩梦行动计划”项目，依托各地市特殊教育学校对自闭症儿童进行康复训练，相关的课题研究正在进行，尚无优秀成果推广。
目前省内虽然市场需求大产生了许多民营康复训练机构，但由于这些机构缺少专业指导和资金支持，康复训练人员普遍素质低无法进行自闭症儿童教育康复课题研究。
三、美国教育家、心理学家霍华德？加德纳的多元智能理论认为人的智力是多元的自闭症儿童虽然与正常儿童差异很大，但他们作为人同样有着各种需要，不同的是由于沟通障碍他们的需要不易被我们察觉，因此在了解和满足自闭症儿童需要的过程中，我们必须采取各种教育康复策略，加强与自闭症儿童的沟通与交流。
筑就“有温度”的康复——读《自闭症儿童的早期发现、干预、教育研究进展》
筑就“有温度”的康复——读《自闭症儿童的早期发现、干
预、教育研究进展》
陈军
【期刊名称】《现代特殊教育》
【年(卷),期】2017(0)5
【摘要】浙江工业大学徐云教授的新作《自闭症儿童的早期发现、干预、教育研
究进展》（科学出版社2017年3月），系国家社科基金重大招标项目阶段性成果、浙江工业大学人文社科后期资助项目，是一本紧扣中国自闭症儿童康复实际且富有个人独到见解的著作，能让人感受到自闭症儿童康复的“温度”。
【总页数】1页(P80)
【作者】陈军
【作者单位】福建省厦门市特殊教育康复研究中心,361015
【正文语种】中文
【相关文献】
1.筑就"有温度"的康复——读《自闭症儿童的早期发现、干预、教育研究进展》
2.国外自闭症儿童早期干预研究进展
3.特殊教育专业学生专业实践能力的现状及影
响因素研究——以自闭症儿童的早期干预为例4.自闭症儿童康复中的音乐治疗干
预研究进展5.孤独症儿童教育教学的中国实践
——《孤独症儿童的早期发现、干预与教育》读后感
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药物治疗
• 维思通可以作为治疗5－16岁儿童及青少年与孤独症障碍有关的 烦躁易怒（irritability）的药物而销售。
• 需要注意的是，维思通并不能治疗孤独症的核心症状，如沟通问 题以及社会交往方面的困难等。这些问题目前还主要是通过行为 训练和技能训练完成。
• 孤独症以及其他的发育障碍的原因很难阐明，因为危险因
素与遗传易感性、胎儿发育过程、宫内环境、生产过程和生后
事件存பைடு நூலகம்相互作用，很难将它们分开，即使是严格的、设计很 好的研究也是非常困难的。
本节内容结束
分子遗传学
• 分子遗传学研究通过连锁研究发现染色体上多个区域是孤独症的 连锁区（如2号染色体长臂、7号染色体长臂和15号染色体长臂 等），但此区域包括数百个基因，无法精确定位于某个基因。而 关联研究非常适用于筛选疾病的某个候选基因。
遗传模式显示孤独症是多基因遗传性疾病
• 即多个微效基因共同作用，导致疾病的发生。
• 目前的研究已发现数个与孤独症存在关联的易感 基因。易感基因会造成个体对疾病的易感性增加。 例 如 影 响 大 脑 皮 层 中 神 经 元 迁 移 的 RELN 基 因 和 MET基因，它们参与了中枢神经系统发育期的神 经元迁移。有研究发现孤独症患者脑内RELN蛋白 的水平显著降低。
最新进展
• 我们最近的研究发现这个基因的1个单核苷酸多态性位点与孤 独症关联，还发现脑内抑制性神经递质γ－氨基丁酸受体的基 因与孤独症关联。
孤独症患儿的父母方面的危险因素
• 2002年瑞典的研究发现Apgar评分低是孤独症的 危险因素，但未发现早产或低出生体重是独立危 险因素。
• 丹麦的研究发现早产和Apgar评分低是独立危险 因素，但其他研究也有报道早产或低出生体重或 Apgar评分低是危险因素。低出生体重、早产、 多次生产、Apgar评分低以及合并其他因素，如 怀孕年龄小，这些并非独立的危险因素。但此类 研究也存在不足，即存在缺失的数据和回忆性偏 倚。
最新进展
• 近期颇受关注的是，与突触形成有关的分子，包括突触前膜和突 触 后 膜 上 的 连 接 因 子 。 编 码 这 些 分 子 的 基 因 有 NRXN1 ， NLGN3, NLGN4。遗传学上发现这些基因上的单核苷酸多态性位点（SNP） 与孤独症关联。
北京大学第六医院对孤独症的研究
• 北京大学第六医院是我国较早进行孤独症病因学、 诊断学研究，并对孤独症患者进行康复训练的单 位之一，已开展孤独症临床研究工作20余年，对 孤独症的诊断具有丰富的临床经验，我院进行的 孤独症遗传学研究已居国际先进水平。
孤独症的患病率呈逐年上升增长的趋势，2008年，联合国 设立每年四月二日为世界孤独症日，孤独症已成为全球性所关 注和研究的疾病之一。
一、遗传学研究
双生子研究
• 双生子研究有力地支持遗传因素在孤独症病因中 的作用。 • 英国和斯堪的纳维亚的早期双生子研究报道，同 卵双生子（MZ）典型孤独症的同病率大于60％， 而异卵双生子（DZ）同病率为0％； • 如果用较宽的孤独症表型（包括交流、社交障碍） 重新评估，同卵双生子的同病率从60％增加到92 ％，异卵双生子从0％增加到10％。据此估算孤 独症的遗传度为90%，即遗传因素的致病作用占 90%，其余10%为环境因素。
孤独症患儿的父母方面的危险因素
• 2008年发表了澳大利亚的一项关于孤独症患儿的 父母方面的危险因素研究，该研究调查了母亲怀 孕的年龄、出生体重、胎儿的发育、Apgar评分 （做为胎儿窘迫的指标）以及生育次数。
• 研究发现一项几个危险因素与孤独症有关，早产、 母亲年龄大于等于35岁、多次生育。这几个孤独 症的危险因素与孤独症的发生呈现“剂量”关系。 其中母亲年龄这一危险因素在其他研究中也曾报 道。
孤独症研究新进展
儿童孤独症
• 是由Leo Kanner 在1943年首次报道，其临床表现主要以社会交往 缺陷、言语沟通障碍以及行为、兴趣和活动的局限、重复和僵硬 为特征。
遗传流行病学研究
• 广泛发育障碍（pervasive development disorders, PDD）的患病率3～ 6‰，孤独症的患病率为1～2‰ ，目前患病率增加明显，美国疾病 控制与预防中心（CDC）发布了首次全国范围患病率调查以及首次 州范围的、以病历为基础的流行病学调查，使用的是标准化的方法， 其结果令整个国家震惊：1：150的美国儿童有过孤独症诊断。
流行病学研究
• 7项流行病学研究发现：父母生育年龄大是增 加了孩子患孤独症的危险。 • 产科的严重问题主要可分为两类： • 1) 出生体重和孕期 2) 产时缺氧
• 目前较多的证据表明父母生育年龄和产科问题 与孤独症的风险增加有关。尽管做为孤独症的 独立危险因素还未被证实，以上这些因素应该 在今后大规模的、严格评价风险因素和其他潜 在混杂因素的研究中进一步证实。
• 一位哈佛的经济学家设法计算出，社会每年为孤独症的开支达到350 亿美元；由于孤独症人士的特殊需要，在他们的一生中，每人的护 理支出超过三百万美元。男性与女性的比例为3～4﹕1 。患者同胞 患病率为2％～8％，明显高于一般人群。孤独症已经成为世界范围 内极为关注的疾病。
越来越多的证据证实孤独症是生物学病理变化异常明显的 疾病。
• 我院引进并应用国际公认的孤独症诊断和评定量 表(如ADI-R)。
北京大学第六医院对孤独症的研究
• 多年来我院开展收集孤独症核心家系资源工作，并进 行遗传学研究，完成了与语言发育有关的FOXP2基因、 参与社会性行为的OXTR基因(催产素受体基因)、GLUR6 基因(谷氨酸受体6基因)、参与小脑发育的EN2基因、参 与神经发育（轴突导向和神经元迁移）的NRP2基因在 孤独症家庭的遗传学研究，取得遗传学方面的进展， 提示上述基因是孤独症的易感基因，参与孤独症的致 病。