遗传学

第一章绪论
遗传学(Genetics)是研究生物遗传和变异（Inheritance and variation）的科学，遗传与变异是生物界最普通、最基本的两个特征：
遗传(inheritane)：指生物亲代与子代相似的现象，即生物在世代传递过程中可以保持物种和生物个体各种特性不变；
变异(variation)：指生物在亲代与子代之间，以及在子代与子代之间表现出一定差异的现象。

遗传与变异的关系：遗传是相对的，保守的；变异是绝对的，进步的；变异受遗传控制，不能任意变更.
遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素：
生物进化就是环境条件(选择条件)对生物变异进行自然选择，在自然选择中得以保存的变异传递给子代(遗传) ，变异逐代积累导致物种演变、产生新物种.
动、植物和微生物新品种选育(育种)实际上是一个人工进化过程，只是以选择强度更大的人工选择代替了自然选择，其选择的条件是育种者的要求.
近代遗传学的奠基：拉马克(Lamark. J.B)提出用进废退和后天获得性遗传观点。

达尔文(Charles Darwin) Natural selection, a theory that attempts to explain the cause of evolutionary change. His theory lack of understanding of the genetics basis of variation and inherance.
魏斯曼“种质连续论”的遗传理论
“种质连续论”要点：1. 多细胞生物由种质和体质组成：种质指生殖细胞，负责生殖和遗传；体质指体细胞，负责营养活动。

2. 种质可以自我再生，但体质不能再生，体质由种质产生，但体质不能产生体质，更不能产生种质，环境（后天）只影响体质，不影响种质，因此，后天获得性不遗传。

3. 种质在世代间连续，遗传是由具有一定化学成分和一定分子性质的物质(种质)在世代间传递实现的。

孟德尔1856～1864，与达尔文同时代人，孟德尔做了豌豆杂交试验，真正揭开了遗传规律的秘密
遗传学的建立和发展
初创时期(1900-1910)：1903年，Sutton和Boveri分别提出染色体遗传理论，认为：遗传因子位于细胞核内染色体上，从而将孟德尔遗传规律与细胞学研究结合起来
1906年，国际第三次遗传学会议（当时叫“杂交和遗传育种会议”），贝特生（Bateson,w.)建议：把孟德尔及重新发现的内容作为一个学科，叫Genetics(遗传学).
1909年，Johannsen（约翰生）发表“纯系学说”，并提出“gene”的概念，以代替孟德尔所谓的“遗传因子”，提出了基因型和表现型的概念．基因型(genotype)：形成生物性状的遗传结构。

表现型(phenotype)：可以观察到的生物个体的性状．
•1908年，哈德和温伯格分别推导出群体遗传平衡定律
全面发展时期(1910-1952)：
1910，摩尔根等：性状连锁遗传规律
数量遗传学与群体遗传学基础(1920-)
分子遗传学时期(1953-)：1953, Watson和Crick提出DNA分子双螺旋(double helix of DNA Structure )模型，是分子遗传学及以之为核心的分子生物学建立的标志。

第二章有丝分裂和减数分裂
cell cycle：一次细胞分裂结束到下一次细胞分裂结束所经历的过程称为一个细胞周期。

细胞周期包括：
间期（interphase）：为分裂期做准备（G1，S，G2）
分裂期（mitotic phase）：（prophase 前期、metaphase中期、Anaphase后期、Telophase末期）
有丝分裂（mitosis ）：
1).interphase 分裂间期：
•G1 :合成前期，细胞生长，各种生物大分子如mRNA、蛋白质合成，基因表达，决定细胞是否分化。

•S phase ：DNA复制，染色体复制。

•G2 ：合成后期，积蓄能量，以备分裂。

2). 分裂期（mitotic stage）：
(1) 前期(prophase)：间期核内的染色质细丝开始螺旋化，缩短变粗，染色体逐渐清晰起来。

每一染色体含有纵向并列的两条染色单体。

特点：形成纺锤丝；中心粒一分为二；核仁消失，核膜崩解。

(2) 中期(metaphase)：纺锤丝与染色体的着丝粒区域连接。

染色体向赤道面移动，着丝粒区域排列在赤道板上。

这时最为容易计算染色体的数目。

(3) 后期(anaphase)：每一染色体的着丝粒一分为二，染色单体被纺锤丝拉向两极。

这时染色体又是单条了，也可叫做子染色体。

(4)末期(telophase)：两组子染色体到达两极，染色体的螺旋结构逐渐消失。

特点：纺锤体解体、子核的核膜出现。

有丝分裂的特点和意义：
特点：1、发生在体细胞增殖的过程中，是体细胞增殖的主要方式之一，也是真核细胞增殖的基本形式。

2、染色
体复制一次，细胞分裂一次，形成两个子细胞。

3、形成的两个子细胞其染色体数目和功能与母细胞完全一致。

意义：导致了体细胞增殖，维持了个体的生长发育
减数分裂（meiosis）
•减数分裂(meiosis)是一种有性生殖过程中的特殊方式的有丝分裂，其染色体复制一次，细胞连续分裂两次，形成
的四个子细胞核中的染色体数目只有卵母细胞（精母细胞）染色体数目的一半，所以把它叫做减数分裂。

(1) prophase（前期）：•Leptonema 细线期：虽然染色体已在间期时复制，每一染色体已含有两染色单体，但在细线期还看不出它的双重性。

•Zygonema 偶线期：两个同源染色体开始配对。

•Pachynema 粗线期：染色体继续缩短变粗，两条同源染色体配对完毕。

每一染色体含有两条染色单体，是非姊妹染色单体间发生交换的时期。

•Diplonema 双线期：联会的两条同源染色体开始分开，但分开不完全，并不形成两个独立的单价体，而是在两个同源染色体之间仍有若干处发生交叉而相互连接。

交叉的地方实际上是染色单体发生了交换的结果。

•Diakinesis 终变期：染色体变得更为粗短，螺旋化达到最高度，交叉移端，核仁，膜渐消失。

(2) metaphase（中期）：各个双价体排列在赤道面上，两个同源染色体上的着丝粒逐渐远离，双价体开始分离，但仍有交叉联系着。

(3) anaphase （后期）：双价体中的两条同源染色体分开，分别向两极移动，每一染色体有两个染色单体，在着丝粒区相连(相当于有丝分裂前期的一条染色体)。

这样，每一极得到n条染色体，即在后期I时染色体数目减半。

双价体中哪一条染色体移向哪一极是完全随机的。

(4) Telophase（末期）：
•核膜重建，核仁重新形成，接着进行胞质分裂，成为两个子细胞。

•注意：末期I的染色体只有n个，但每个染色体具有两条染色单体；而有丝分裂末期的染色体数为2n个，每个染色体只有一条染色单体。

meiosis II
•Prophase II. 每个染色体有两个单体；•Metaphase II:染色体（着丝点）排列于赤道板上；•Anaphase II: 着丝点处分开，染色单体分离；•Telophase II: 细胞分裂，形成四分子。

减数分裂的特点：1.发生在性细胞形成过程中；2.染色体复制一次，细胞连续分裂两次，形成四个子细胞（四分体）；
3.子细胞中染色体数目减半，且功能与母细胞不同。

减数分裂的遗传学意义：
1.保证了亲代与子代之间染色体数目的恒定性。

双亲性母细胞(2n)经过减数分裂产生性细胞(n)，实现了染色体数目的减半；雌雄性细胞融合产生的合子(及其所发育形成的后代个体)就具有该物种固有的染色体数目(2n)，保持了物种的相对稳定。

2.同源染色体随机分向两面极，非同源染色体自由组合以及同源染色体的非姊妹染色单体间片段的交换，使配子中遗传差异的多样性非常丰富，导致生物界出现丰富的变异类型。

这对生物的适应性、进化是非常有利的，同时也为动、植物育种提供了丰富的变异材料。

第三章遗传的基本定律
成功的原因：
1、选择豌豆作为研究对象：有稳定的可以区分的性状；自花授粉且是闭花授粉；豆荚成熟后，子粒都留在豆荚中，便于分类记数统计。

2、采用了循序渐进的研究方法：单因子分析〉双因子分析〉多因子分析
3、采用了统计分析的方法.：利用数学和统计学方法，对杂交实验子代中出现的性状进行分类、记数和数学归纳。

性状和单位性状：一个生物体可以用来鉴定的任何表型特征。

包括形态结构、生理生化特征。

单位性状(unit character)：生物某一方面的具体特征。

•相对性状(contrasting character)：一个单位性状的不同的表现类型。

分离规律的细胞学基础：
•染色体在体细胞中成对存在，基因也是成对存在，在配子中每对染色体只有一条，每对基因也只有一个。

•成对基因一个来自母本，一个来自父本，每对同源染色体也是这样。

•不同对基因在形成配子时分离、与不同对染色体在减数分裂后期的分离，都是独立分离的。

分离定律的实质：
•位于同源染色体上的等位基因在形成配子时随着同源染色体的分离而分离。

Alleles(等位基因)：同源染色体上位点相同，控制着相对性状的基因。

Genotype(基因型)：形成生物性状的遗传结构或者形成某一性状的遗传组成。

Phenotype (表现型)：可以观察到的生物个体的性状，是某一基因型在一定条件下的表现。

Homozygotes 纯合体:具有一对相同等位基因的个体。

Heterozygotes 杂合体：具有不同等位基因的个体。

测交：是把被测验的个体与隐性纯合的亲本杂交。

根据测交子代所出现的表现型种类和比例，可以确定被测个体
的基因型。

分离比例实现的条件
1. 研究的生物体必须是二倍体(体内染色体成对存在)，并且所研究的相对性状差异明显。

2. 在减数分裂过程中，形成的各种配子数目相等，不同类型的配子具有同等的生活力；受精时各种雌雄配子均能以均等的机会相互自由结合。

3. 受精后不同基因型的合子及由合子发育的个体具有同样或大致同样的存活率。

4. 试验分析的群体足够大。

5. 显型完全。

自由组合规律的基本要点：
1.在配子形成过程中，基因在分离时各自独立，不同对基因的组合是随机的，各自独立分配到配子中去。

2.不同的精子和卵子的结合也是随机的。

自由组合定律的实质：形成配子时同源染色体上的等位基因分离，非同源染色体上的非等位基因以同等的机会在配子内组合。

通过不同基因型配子间的随机组合便形成了F2代的表型分离比。

自由组合规律的意义与应用：
独立分配规律的理论意义：1.揭示了位于非同源染色体上基因间的遗传关系2.解释了生物性状变异产生的另一个重要原因——非等位基因间的自由组合。

在遗传育种中的应用：1.可以通过有目的地选择、选配杂交亲本，通过杂交育种将多个亲本的目标性状集合到一个品种中；或者对受多对基因控制的性状进行育种选择；2.可以预测杂交后代分离群体的基因型、表现型结构，确定适当的杂种后代群体种植规模，提高育种效率。

第四章孟德尔分离比的改变
等位基因的相对效应
plete dominance 完全显性具有相对性状的纯合亲本杂交，其F1代表现某一亲本的性状
2.incomplete dominance 不完全显性具有相对性状的纯合亲本杂交，其F1代表现出双亲性状的中间型。

3.Codominance 共显性（等显性）具有相对性状的纯合亲本杂交，其F1代表现出双亲的性状。

lethal alleles 致死基因Cuenot于1907年左右发现，家鼠中黄色鼠不能真实遗传。

multiple alleles 复等位基因在群体中占据同源染色体上同一位点的基因多于2个，称为复等位基因。

gene interaction 基因互作
1. complementary effect 互补作用：某一性状的出现必须有两个互补的基因同时存在，缺一不可。

其F 代性状的分离比数是9 ∶7
2、additive effect 累加作用：指两对或两对以上基因互作时，显性基因对数累积愈多，性状表现愈明显的现象。

3、Duplication effect重叠作用：两个不同的显性基因对表型产生相同的影响，只要有一个显性基因存在，性状就得以表现，各基因均为隐性纯合子时，表现另一性状，基因的这种互作方式称为重叠作用。

F2代表型比例为15∶1。

4 、dominant epistasis(显性上位)：
（1）.epistasis 上位作用的含义：两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用，而且其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用。

上位性(epistasis)与下位性(hypostasis)
如果起遮盖作用的基因是显性基因，称为上位显性基因；其作用称为显性上位性作用。

显性上位作用：一对基因中的显性基因现有遮盖作用。

F 2对另对基因的表代表型比为：12∶3∶1。

5、recessive epistasis(隐性上位).
隐性上位性作用的含义：在两对互作基因中，其中一对的隐性基因对另一对基因起上位性作用。

隐性上位作用：当上位基因处于隐性纯合状态时，下位基因的作用不能表现出来，而当上位基因处于显性纯合或杂合状态时，下位基因的作用才能表现出来。

F2代表型比为：9 ∶3 ∶4
6.、Inhibition抑制作用
一对基因中的显性基因抑制另一对显性基因的表达，这种基因互作类型称为抑制作用。

起抑制作用的基因称为抑
制基因。

抑制基因本身不表现性状，只是起抑制作用。

multigenic effect(多因一效)
•多因一效：由多对基因控制、影响同一性状表现的现象称为多因一效(multigenic effect)。

•生化基础：一个性状形成是由许多基因所控制的许多生化过程连续作用的结果。

pleiotropism(一因多效)
•一因多效：一个基因影响、控制多个性状发育的现象。

•生化基础：一个基因改变直接影响以该基因为主的生化过程，同时也影响与之有联系的其它生化过程，从而影响其它性状表现。

环境的影响：内环境的影响、外环境的影响。

①penetrance 外显率在具有特定基因（型）的一群个体中表现出该基因控制的性状的百分比。

②expressivity 表现度在具有特定基因（型）且表现该性状的个体中，该性状的表现程度。

Genomic imprinting 基因的印迹是指依靠单亲传递的遗传信息，随着它来自父源和母源的不同而有不同的传递结果
第五章性别决定与伴性遗传
性别决定机制：
性别决定的染色体理论：染色体的差异决定了生物体的性别。

与性别有关的染色体叫性染色体（sex hromosome）。

与性别无关的染色体叫常染色体（autosome chromosome）。

（1）XY型：•♀是一对形态相同的性染色体，XX表示，也称为同配性别；•♂是两个不同的性染色体，XY表示，称为异配性别。

•常染色体记为AA；雌性AA＋XX；雄性AA＋XY
（2）XO型：♀为xx；♂为XO，即缺少一条染色体。

Animal: 蝗虫、蟋蟀、螳螂、虱子等直翅目昆虫。

Plant: 花椒薯芋
（3）ZW型•这种决定类型与XY型相反，•♂含两条相同的性染色体，ZZ，同配性别；•♀含有两条不相同的性染色体，ZW。

为异配性别。

•这一性别决定形式见于鳞翅目的昆虫,某些两栖类爬行类，鸟类等.
（4）Z0型•♂含两条相同的性染色体，ZZ，同配性别；•♀含有一条性染色体，ZO，为异配性别。

•如少数昆虫属此类。

gene determination：这种类型主要存在于低等生物与植物中。

如玉米的Ba Ts系统。

Balancing theory of sex determination(性指数决定型) 在果蝇中研究发现，性染色体与常染色体组数比值（称性指数sex index)与性别有关。

•X/A——性指数X性染色体个数A常染色体组数
environment 环境决定性别后螠的性别决定由环境条件决定蛙和某些爬行动物的性别决定受环境温度的影响
蜂和蚁的性别决定由染色体倍数决定性别，由营养条件决定职能
性别决定中Y染色体的作用：
1.Y具有决定未分化生殖上皮向睾丸发育方向的作用
2.Y染色体可能存在雄性决定基因:
莱昂学说：（The lyon hypothesis）：巴氏小体是一个失活的X染色体，失活的过程称为莱昂化.在哺乳动物的雌性个体中，其中的一条X染色体在受精后随机失活.在生殖细胞中失活的染色体可以得到恢复，而体细胞失活的染色体是不恢复的，直到下一次细胞分裂。

Dosage compensation 剂量补偿效应：指在哺乳动物中，两条X染色体中的一条异染色质化（称为巴氏小体），只保留了一条X染色体具有活性，这样使得雌雄动物之间虽然X染色体的数量不同，但是X染色体的基因产物的剂量保持平衡。

sex-linked inheritance伴性遗传：指伴性基因所控制性状的遗传行为。

又叫性连锁遗传，具体说来是指位于X或Z 染色体上与Y或W染色体非同源部分的基因所控制性状的遗传行为称为~
伴性遗传的特点：性状分离比数在两性间不一致；正反交结果不一致
伴X隐性遗传的特点：•交叉遗传•隔代遗传•双亲没病，儿子可能有病•男性患者多于女性。

伴X显性遗传特点：•交叉遗传•连续遗传•双亲没病，子女无病•女性患者多于男性。

伴性遗传的意义：理论意义：为基因位于染色体上提供了论据；实践意义：①根据伴性遗传规律，可以预防某些伴性遗传疾病；②利用伴性遗传规律来指导生产实践，如鸡的自别雄雌。

sex-influenced inheritance从性遗传：位于常染色体上的基因控制性状表现受性别的影响，在雌雄个体的显隐性关系不一样。

特点：正反交结果相同，性状的表现受性别的影响。

sex-limited inheritance限性性状的遗传指只在某一种性别表现的性状，控制此类性状的基因多数位于常染色体上，也有少部分位于性染色体上。

限性性状有单基因控制的单位性状，如单睾、隐睾；有的是多基因控制的数量性状或多性状复合体，如泌乳量、产仔数、产蛋性状（包括：产蛋持久性、开产日龄、产蛋量、就巢性等）等。

第六章数量性状遗传
质量性状Qualitative traits 性状之间差异明显，其变异是不连续的。

对质量性状而言：1、不易受环境的影响而发生变异2、F1有显隐性之分3、F2代可明显分组，不会出现超亲遗传的现象
数量性状quantitative traits 性状之间没有严格的界限，表现出连续变异，须用度、量、衡单位来表示。

对数量性状而言：1、易受环境的影响而发生变异2、两个纯合的亲本杂交，F1代一般是双亲的中间类型，但有时会偏向某一亲本。

3、F2代的表型平均值与F1代相近，但是变异程度远远超过F1；4、有超亲遗传的现象：当杂交的亲本不是极端类型的时候，杂交后代中有可能会出现高于高值亲本或低于低值亲本的类型
多基因的效应：•累加作用（additive effect）•显性作用（dominance effect）•部分显性效应（incompletedominance effect)•超显性效应•互作效应(interaction effect)•番茄果重遗传倍加作用
additive effect 累加作用
等位基因之间无显隐性之差别，只有有效与无效之分，性状的数量效应由有效基因个数累加而积累。

研究数量性状的几个遗传参数：
Heritability 遗传力反映性状遗传与环境的关系。

Repeatability 重复力标志的是同一性状各次度量值间的关系。

Genetic correlation coefficients 遗传相关表明性状与性状之间的遗传关系。

变异分量估算
性状表现是基因型和环境共同作用的结果表示为：V p=V G＋V E 统计学上：V G＝V A＋V D＋V I
V A variance 加性效应值（average：additive effect of additive components of genes，基因的累积作用引起的变异量）V D：dominance variance 显性效应值( 等位基因的互作引起的变异量)
V I：interactive variance 上位效应值(基因的互作引起的变异量)
broad-sense heritability遗传率=遗传作用分量/总表型分量=V G/V P×100%=V G/（V G＋V E）
narrow－sense heritability狭义遗传率我们把基因加性作用分量占表型总分量比值称狭义遗传率（narrow－senseheritability）. h N2=V A/V P×100 %
实现遗传力设M是一个群体的均值，M1是理想群体的均值，M2是选择后的后代均值则M2＝M＋（M1－M）h2 ；h2 =(M2-M)/ （M1－M）= R/S R指子代选择反应S亲代选择差的比例h2指子代选择反应占亲代选择差的比例
遗传率估算(estimate)
遗传力＝同卵双生相关系数
遗传力＝2倍的后代与亲代的相关系数
遗传力＝2倍的全同胞的相关系数
遗传力＝4倍的半同胞的相关系数
测定方法
（1）、亲子回归测遗传力（相关与回归的计算）整理资料，以女儿的表型值为y，以母亲的个体表型值为x分别计算各公畜组的平方和，乘积和计算公畜内女母回归和遗传力
（2）、半同胞相关法：A、整理资料，半同胞表型值y分在同一个组内，得k组，每组有n个数B、分别计算平方和方差C、计算相关系数
（3）、全同胞相关法：①整理资料，将同父同母的子女分在同一个组，形成系统分组形式，一级因素（父亲组S 个），每组内又分二级因素（母r =亲组d个），每组内n个子女。

②分别计算平方和和方差③计算每个父亲的平均子女数和每个母亲的平均子女数④计算相关系数
遗传力的用途
(1)、遗传力不同适合不同的繁育方法(2)、遗传力与选择方法也有很大的关系
遗传相关（genetic correlation）：度量连锁性状之间的关系。

平均显性度：数量性状中显性基因作用的程度。

近交（Inbreeding）：指亲缘关系相近的两个个体间的交配。

1、杂合体通过自交，其后代群体中个体基因型迅速趋于纯合。

结论：（1）、无论杂合基因对数有多少，一般6～8代自交，纯合率达95%以上。

（2）、育种一个品系，自交6代即可示范，8代后就可推广。

2、自交导致等位基因纯合，使隐性性状得以表现，可以淘汰不良个体，改良群体组成。

近交系数的计算
1、一个合子中某一基因位点来自共同祖先的概率，用来表示近交程度的数量指标。

记作F。

2、近交系数的公式为：F X=Σ(1/ 2)n1+n2+1(1+ F A)
所以计近时：先找共同祖先，然后查一下代数. F X为个体X的近交系数,n1为由该个体的父亲到共同祖先A的世代数, n2为由其母亲到A的世代数, F A是共同祖先A的近交系数, 而Σ则表示当个体的父亲和母亲有多个途径造成亲缘相关时, 则要对由所有途径所造成的近交求和。

heterosis 杂种优势：一般来说，在同一物种内，用两个遗传组成不同的亲本杂交产生的F1代，在生长势、生活力、繁殖力，抗逆性，产量及品质都方面，都明显优越双亲，这种现象叫杂种优势（heterosis or hybrid vigor）现在发现，它是生物界存在的普遍现象。

杂种优势产生的特点：
（1）、双亲相对差异越大，F1优势越强；（2）、双亲基因型纯度越高，F1优势越强。

Theory of heterosis 杂优产生的理论
1.dominance hypothesis显性假说：认为是双亲的显性基因全部集累在杂种F1中所引起的显性互补和累加作用。

2.overdominance hypothesis超显性假说：认为，F1优势来源于双亲基因异质结合性。

即Aa >AA作用。

第七章染色体畸变：结构和数目的改变
染色体结构的改变：染色体结构改变是指在自然或者人工诱变的条件下使染色体的某区段发生改变，从而改变了
基因的数目、位置和顺序。

1、deficiency or delete 缺失
•Deficiency缺失：指一个正常染色体上的某一区段及其所带有的基因一起丢失。

•若丢失的染色体片段在染色体两端，叫顶端缺失（terminal deficiency）；
•若丢失的染色体片段在染色体中间，叫中间缺失（intercalary deficiency）；
缺失的无着丝点染色体段叫断片（fragment）。

缺失的遗传效应：致死或者异常；假显性。

2、duplication 重复
重复的类别与形成：是指一个正常染色体增加了与本身相同的染色体区段。

tanden duplication顺接重复：重复区段的基因顺序与染色体的基因顺序一致。

A B C D E C D E F
reverse duplication反接重复：重复区段的基因顺序与染色体的基因顺序相反。

A B C D E E D C F
重复的形成：减数分裂时同源的非姐妹染色体之间发生不等交换
重复的遗传效应：
重复对个体综合表现的影响：①重复区段内的基因重复，影响基因间的平衡关系②会影响个体的生活力(影响的程度与重复区段的大小有关)
•剂量效应(dosage effect)
•位置效应(position effect)
3、inversion倒位染色体某区段的正常直线顺序颠倒了。

paracentric inversion 臂内倒位：倒位区段不涉及着丝点
pericentric inversion 臂间倒位:倒位区段涉及着丝点。

倒位的遗传效应：1.倒位杂合体的部分不育现象：倒位圈内发生交换后，产生的交换型配子(50%)含重复缺失染色单体，这类配子是不育的；倒位圈内不发生交换，产生配子都是可育的，正常可育与倒位可育是1：1 。

2.倒位改变了基因在染色体上的排列：基因间距离关系发生改变；可能引起倒位区段基因的位置效应；3.倒位杂合体的基因间交换值降低：倒位圈的结构影响联会复合体的正常形成；倒位圈内发生交换后产生的交换型配子是不育的。

4.是物种进化的重要因素之一：倒位可能导致新物种的产生。

4 、translocation 易位定义：非同源染色体之间发生某个区段转移而引起的染色体畸变。

易位的类别与形成：simple translocation 简单易位：一个染色体的某区段转移到另一个非同源染色体的上。

reciprocal translocation相互易位：两个非同源染色体间的某区段相互转移，称之相互易位。

罗伯逊易位：易位的一种特殊形式叫罗伯逊易位两条近端着丝粒的非同源染色体在着丝粒区发生横向断裂后重新融合而成一条染色体。

易位的遗传效应：
1.semisterility 半不育现象：易位杂合体最突出的特点（遗传效应）：即花粉有50%不育，胚囊有50%不育，结实率50%。

2.易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群
3.易位会造成染色体“融合”（Chromosomal fusion）而导致染色体数的变异。

植物的还阳参属通过上述的途径，出现n=3，4，5，6，7，8等染色体数不同的种。

genome 染色体组：生物配子中具有的全部染色体称为该生物的一个染色体组。

以n表示–染色体组基数(x)：一个物种染色体组的染色体数目。

以X表示
Euploidy variation整倍体变异：以染色体组为单位发生变异，导致一系列整倍体的产生。

1、haploid 单倍体：指体细胞内只含有一个染色体组的个体或组织或细胞。

即只含有配子的染色体数。

遗传学效应：
•在动物中，除少数昆虫（如蜜蜂、蚂蚁）外，单倍体一般不能存活。

•在植物中，单倍体比较常见，有些低等植物的配子体是其生活体，高等植物也可自发产生单倍体。

•单倍体一般生活能力比较弱，个体较小，不育。

•人工花药培养可获得单倍体植株，经加倍后可成为所有基因座位都纯合的植株（纯系），后代不发生分离。

2、polyploid ：多倍体:具有三个或三个以上染色体组的整倍体。

即：三倍体及以上均称为多倍体•Autopolyploid：同源多倍体: 同源多倍体是染色体组来源相同的多倍体，一般是由二倍体的染色体直接加倍得到。

•Allopolyploid：异源多倍体:异源多倍体是指染色体组来源不相同的多倍体，一般是由不同种、属间的杂交种染色体加倍形成的。

人工诱导多倍体的应用
（1）克服远缘杂交的不孕性：远缘杂交；远缘杂种的不孕性；亲本之一染色体加倍可能克服不孕性
（2）克服远缘杂种的不实性：杂种不实的原因(配子不育) 解决办法：杂种F1染色体加倍(双二倍体)；亲本物种加倍后再杂交
aneuploidy variation :非整倍体变异：染色体组个别染色体的增减，导致非整倍体变异。