Genetics2遗传的细胞学基础
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– 携带组织特异性表达的遗 传信息。
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8
➢ 染色体是染色质在细胞分裂过程中经过紧密缠绕、折 叠、凝缩而成。且每一种生物的染色体数是恒定的。 染色体复制后，含有两条染色单体（chromatid)，由 着丝粒（centromere)联在一起。
表 根据着丝粒位置划分的染色体类型及其形态
着丝粒位置 臂比（长臂/短 臂）
正中部 中部
近中部 近端部
端部 顶端部
1.00 1.01-1.70 1.71-3.00 3.01-7.00
7.01----
染色体类型
正中着丝粒染色体 中部着丝粒染色体 近中部着丝粒染色体 近端部着丝粒染色体 端部着丝粒染色体 顶端部着丝粒染色体
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符号 后期形态
M
V
m
V
sm
L
st
L
t
I
T
I
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Centromere Position
⑵.均等方式的有丝分裂，能维持个体正常生长和 发育，保证物种的连续性和稳定性。
2.遗传学意义：
⑴.核内各染色体准确复制为二 两个子细胞的 遗传基础与母细胞完全相同；
DNA——核小体——螺线管——超螺线管——染色体
1/7
1/6
1/40
1/5
即从染色质到染色体，DNA长度共被压缩了8400倍。
（一）染色质
染色质存在的两种状态：常染色质 （euchromatin) 和异染色质（heterochromatin)
组成性异染色质 兼性异染色质
永久性，大小和位置恒定 X性染色质，源于常染色质
但是有人认为真正的端着丝
点染色体可能并不存在，人
们所观察到的端着丝粒染色
体可能只是由于短臂太短，
在光学显微镜下不能观察到
而已。
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14
染色体形态
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15
• 灯刷染色体
• 多线染色体
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• 染色体的结构
染色质是染色体在分裂间期的存在 状态，其基本结构单位是核小体。
DNA——核小体——螺线管—— 超螺线管——染色体
遗传学
李学宝 教授
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1
第 2 章 遗传的细胞学基础
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2
• 一、染色体的概念
染色体是于1848年在紫鸭砣草花粉母细胞中发 现并描述，因其能被碱性染料染色而于1888年被正 式命名为染色体。
最初概念：指细胞核内能够被碱性染料染色的物质 在细胞分裂过程中缩短变粗，在光学显微镜下可见 的棒状或线状结构。
前期( prophase)、 中期（metaphase) 后期（anaphase)、 末期 (telophase)
Ｇ1期 Ｓ期 Ｇ2 期
• 特点：细胞分裂一次，染色体复制一次，遗传物质均 分到两个子细胞中。(p19)
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20
• 有丝分裂的意义:
1.生物学意义：
⑴.有丝分裂促进细胞数目和体积增加；
在细胞分裂后期染
色体呈“L”形。
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12
3. 近端着丝点染色体
近端着丝点染色体(ST, sub-telocentric chromosome)的着丝点 接近染色体的一端， 染色体两臂长度相差 很大。
细胞分裂后期染色体 近似棒状。
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4. 端着丝点染色体
端着丝点染色体(T, telocentric chromosome)的 着丝点位于染色体的一端， 因而染色体只有一条臂，细 胞分裂后期呈棒状。
现在概念：泛指任何一种基因或遗传信息的特定序 列的连锁结构。存在于一切生物中，是生命生长、 发育、遗传、变异和进化的物质基础。
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3
• 二、染色体的类别
根据染色体的现代概念和染色体的化学成分、 形态、结构可以将其分成病毒染色体（Virus chromosome）、原核生物染色体（Prokaryotic chromosome)和真核生物染色体（Eukaryotic chromosome）
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常染色质和异染色质
▪结构差异:
▪功能差异:
–两者结构上连续，化 学性质相同，核酸螺旋 化程度(密度)不同。
–异染色质在间期的复 制晚于常染色质，间期 仍然高度螺旋化状态， 紧密卷缩，所以染色很 深；
–遗传信息的表达(转录) 主要在间期进行，并需 要染色质(局部)处于解螺 旋状态。
–异染色质在遗传功能上 是惰性的，一般不编码 蛋白质，主要起维持染 色体结构完整性的作用。
组成性(constitutive). 兼性(facultative).
– 构成染色体的特殊区域， – 可存在于染色体的任何部
如：着丝点部位等；
位；
– 在所有组织、细胞中均 表现异固缩现象；
– 只与染色体结构有关， 一般无功能表达；
– *主要是卫星DNA。
– 在一些组织中不表现异固 缩现象(象常染色质一样正 常表达)，而在其它组织中 表现异固缩现象；
从染色质到染色体，DNA长度共 被压缩了8400倍。
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• 染色体数目
各种生物染色体数目是恒定的。二倍体生物染色体在体细胞中 是成对存在的，称为同源染色体。而在性细胞中只有其中的一 条同源染色体。
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五、染色体在有丝分裂中的行为
细胞周期(cell cycle) 有丝分裂(mitosis) 间期(interphase)
–常染色质区处于松散
状态，染色质密度较低，
染色较浅。
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–常染色质间期活跃表达， 带有重要的遗传信息。
6
表 2-2 两种染色质的区别
常染色质
异染色质
间期 染色淡
染色深
中期 染色深
染色淡
染色体大部分区域
着丝粒附近
含基因
不含基因
复制早，可转录
复制迟，不转录
收缩程度大
收缩程度小
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组成性异染色质与兼性异染色质
• 三、染色体的化学成分
病毒染色体：成分单一，只有DNA或RNA。
原核生物染色体：成分单一，只有DNA。
真核生物染色体：成分复杂，除了DNA和 RNA外，还有组蛋白、非组蛋白和无机物质等。
而DNA和组蛋白是其基本组成物质。
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4
• 四、染色质与染色体
染色质是染色体在分裂间期的存在状态， 其基本结构单位是核小体。
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10
1. 中间着丝点染色体
chromosome)的着丝点 位于染色体中部，两 臂长度大致相等；
细胞分裂后期由于纺 锤丝牵引着丝粒向两 极移动，染色体表现 中间着丝点染色体(M, metacentric为“V”形。
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2. 近中着丝点染色体
近中着丝点染色体
(SM, sub-
metacentric chromosome)的着 丝点偏向染色体的 一端，两臂长度不 等，分别称为长臂 和短臂；
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➢ 染色体是染色质在细胞分裂过程中经过紧密缠绕、折 叠、凝缩而成。且每一种生物的染色体数是恒定的。 染色体复制后，含有两条染色单体（chromatid)，由 着丝粒（centromere)联在一起。
表 根据着丝粒位置划分的染色体类型及其形态
着丝粒位置 臂比（长臂/短 臂）
正中部 中部
近中部 近端部
端部 顶端部
1.00 1.01-1.70 1.71-3.00 3.01-7.00
7.01----
染色体类型
正中着丝粒染色体 中部着丝粒染色体 近中部着丝粒染色体 近端部着丝粒染色体 端部着丝粒染色体 顶端部着丝粒染色体
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符号 后期形态
M
V
m
V
sm
L
st
L
t
I
T
I
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Centromere Position
⑵.均等方式的有丝分裂，能维持个体正常生长和 发育，保证物种的连续性和稳定性。
2.遗传学意义：
⑴.核内各染色体准确复制为二 两个子细胞的 遗传基础与母细胞完全相同；
DNA——核小体——螺线管——超螺线管——染色体
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1/6
1/40
1/5
即从染色质到染色体，DNA长度共被压缩了8400倍。
（一）染色质
染色质存在的两种状态：常染色质 （euchromatin) 和异染色质（heterochromatin)
组成性异染色质 兼性异染色质
永久性，大小和位置恒定 X性染色质，源于常染色质
但是有人认为真正的端着丝
点染色体可能并不存在，人
们所观察到的端着丝粒染色
体可能只是由于短臂太短，
在光学显微镜下不能观察到
而已。
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染色体形态
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• 灯刷染色体
• 多线染色体
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• 染色体的结构
染色质是染色体在分裂间期的存在 状态，其基本结构单位是核小体。
DNA——核小体——螺线管—— 超螺线管——染色体
遗传学
李学宝 教授
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第 2 章 遗传的细胞学基础
整理课件
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• 一、染色体的概念
染色体是于1848年在紫鸭砣草花粉母细胞中发 现并描述，因其能被碱性染料染色而于1888年被正 式命名为染色体。
最初概念：指细胞核内能够被碱性染料染色的物质 在细胞分裂过程中缩短变粗，在光学显微镜下可见 的棒状或线状结构。
前期( prophase)、 中期（metaphase) 后期（anaphase)、 末期 (telophase)
Ｇ1期 Ｓ期 Ｇ2 期
• 特点：细胞分裂一次，染色体复制一次，遗传物质均 分到两个子细胞中。(p19)
整理课件
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20
• 有丝分裂的意义:
1.生物学意义：
⑴.有丝分裂促进细胞数目和体积增加；
在细胞分裂后期染
色体呈“L”形。
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3. 近端着丝点染色体
近端着丝点染色体(ST, sub-telocentric chromosome)的着丝点 接近染色体的一端， 染色体两臂长度相差 很大。
细胞分裂后期染色体 近似棒状。
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4. 端着丝点染色体
端着丝点染色体(T, telocentric chromosome)的 着丝点位于染色体的一端， 因而染色体只有一条臂，细 胞分裂后期呈棒状。
现在概念：泛指任何一种基因或遗传信息的特定序 列的连锁结构。存在于一切生物中，是生命生长、 发育、遗传、变异和进化的物质基础。
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• 二、染色体的类别
根据染色体的现代概念和染色体的化学成分、 形态、结构可以将其分成病毒染色体（Virus chromosome）、原核生物染色体（Prokaryotic chromosome)和真核生物染色体（Eukaryotic chromosome）
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5
常染色质和异染色质
▪结构差异:
▪功能差异:
–两者结构上连续，化 学性质相同，核酸螺旋 化程度(密度)不同。
–异染色质在间期的复 制晚于常染色质，间期 仍然高度螺旋化状态， 紧密卷缩，所以染色很 深；
–遗传信息的表达(转录) 主要在间期进行，并需 要染色质(局部)处于解螺 旋状态。
–异染色质在遗传功能上 是惰性的，一般不编码 蛋白质，主要起维持染 色体结构完整性的作用。
组成性(constitutive). 兼性(facultative).
– 构成染色体的特殊区域， – 可存在于染色体的任何部
如：着丝点部位等；
位；
– 在所有组织、细胞中均 表现异固缩现象；
– 只与染色体结构有关， 一般无功能表达；
– *主要是卫星DNA。
– 在一些组织中不表现异固 缩现象(象常染色质一样正 常表达)，而在其它组织中 表现异固缩现象；
从染色质到染色体，DNA长度共 被压缩了8400倍。
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• 染色体数目
各种生物染色体数目是恒定的。二倍体生物染色体在体细胞中 是成对存在的，称为同源染色体。而在性细胞中只有其中的一 条同源染色体。
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五、染色体在有丝分裂中的行为
细胞周期(cell cycle) 有丝分裂(mitosis) 间期(interphase)
–常染色质区处于松散
状态，染色质密度较低，
染色较浅。
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–常染色质间期活跃表达， 带有重要的遗传信息。
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表 2-2 两种染色质的区别
常染色质
异染色质
间期 染色淡
染色深
中期 染色深
染色淡
染色体大部分区域
着丝粒附近
含基因
不含基因
复制早，可转录
复制迟，不转录
收缩程度大
收缩程度小
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组成性异染色质与兼性异染色质
• 三、染色体的化学成分
病毒染色体：成分单一，只有DNA或RNA。
原核生物染色体：成分单一，只有DNA。
真核生物染色体：成分复杂，除了DNA和 RNA外，还有组蛋白、非组蛋白和无机物质等。
而DNA和组蛋白是其基本组成物质。
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• 四、染色质与染色体
染色质是染色体在分裂间期的存在状态， 其基本结构单位是核小体。
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1. 中间着丝点染色体
chromosome)的着丝点 位于染色体中部，两 臂长度大致相等；
细胞分裂后期由于纺 锤丝牵引着丝粒向两 极移动，染色体表现 中间着丝点染色体(M, metacentric为“V”形。
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2. 近中着丝点染色体
近中着丝点染色体
(SM, sub-
metacentric chromosome)的着 丝点偏向染色体的 一端，两臂长度不 等，分别称为长臂 和短臂；