第二章 遗传的细胞学基础
遗传学-第2章_遗传的细胞学基础
内膜系统 细胞质
细胞壁成分 细胞增殖
真核生物的细胞由细胞膜、细胞质、细胞核三部分 组成 （一）细胞膜（质膜） 细胞膜是细胞外围的一层薄膜，主要由蛋白质和类 脂构成。 功能：能够有选择地通过某些物质。 在植物细胞的细胞膜外面，还有一层由纤维素和果 胶质组成的细胞壁（支持和保护作用）。
（二）细胞质（胞质） 细胞质是细胞膜内环绕着细胞核外围的原生质，呈胶体状 态。里面有许多蛋白质、脂肪等物质，细胞质中包含着各种 细胞器：线粒体、质体（植）、核糖体、内质网、高尔基体、 中心体（动）、溶酶体和液泡（植）。 其中，质体和液泡只有植物才具有，中心体只是动物细胞才具 有。 线粒体是动植物细胞中普遍存在的细胞器,是细胞内呼吸作用和 氧化作用的中心，是贮藏能量的场所。 质体包括叶绿体、有色体和白色体，其中最重要的是叶绿体， 是植物光合作用的场所。 核糖体是极其微小的细胞器，由RNA和蛋白质组成,是细胞中合 成蛋白质的主要场所。 内质网是运输蛋白质的合成原料和合成产物的通道。
线粒体
线粒体DNA
叶绿体
叶绿体DNA
电镜下内质网
电镜下粗面内质网
（三）细胞核（胞核）
除细菌和蓝藻（原核生物）之外，各种生物的 细胞内都有细胞核，细胞核由核膜、核液、核 仁和染色质（染色体）组成。
细胞核是遗传物质聚集的主要场所，对细胞发 育和性状遗传起着指导作用。
植物细胞和动物细胞的区别
上各个微小的区段。这些区段长度各不相同，各有不同的分子结
构，规定着不同性状的遗传。 提问：染色体、DNA、基因有何不同？
第三节 细胞分裂
细胞分裂是生物进行生长和繁殖的基础，亲代 的遗传物质就是通过细胞分裂向子代传递的。 19世纪末，Flemming W(1882)和Boveri T(1891)分别发现了有丝分裂和减数分裂，为遗 传的染色体学说提供了理论基础。
普通遗传学第二章试题1
普通遗传学第二章试题1第二章遗传的细胞学基础试题一、名词解释同源染色体非同源染色体染色体染色质染色单体联会核型分析姊妹染色单体无融合生殖二、判断题1.染色质是真核细胞分裂期遗传物质的组织形式，而染色体是细胞分裂间期遗传物质的组织形式。
（×）2.在减数分裂过程中，等位基因的分离发生在后期I或后期II。
（√）3.减数分裂过程中，交换发生在中期I。
（×）4.纯合体只产生一种类型的配子，所以不发生基因分离。
（×）5.同质结合的个体在减数分裂中，也存在着同对基因的分离和不同对基因间的自由组合。
（√）6.四分体是减数分裂末期Ⅱ形成的四个细胞。
（√）7.高等生物的染色体数目恢复作用发生于减数分裂，染色体减半作用发生于受精过程。
（×）8.外表相同的个体，有时会产生完全不同的后代，这主要是由于外界条件影响的结果。
（×）9.染色质和染色体都是有同样的物质构成的。
（√）10.二价体中的同一个染色体的两个染色单体互称姊妹染色单体，它们是间期同一染色体复制所得。
（√）11.在细胞减数分裂时，任意两条染色体都可能发生联会。
（×）12.在减数分裂后期I，染色体的两条染色单体分离分别进入细胞的两极，实现染色体数目减半。
（×）13.高等植物的大孢子母细胞经过减数分裂所产生的4个大孢子都可发育为胚囊。
（×）14.联会的每一对同源染色体的两个成员，在减数分裂的后期II时发生分离，各自移向一级，于是分裂结果就形成单染色体的大孢子或小孢子。
（×）15.有丝分裂后期和减数分裂后期I都发生染色体的两极移动，所以分裂结果相同。
（×）三、填空题1.细胞周期的四个主要阶段是G1 ,S, G2 ,M ，其中S期主要进行DNA的合成。
2.普通小麦的单倍体含有的染色体组是A、B、D ，将普通小麦和一粒小麦杂交，杂交F1代减数分裂I联会时将出现14 个单价体。
遗传的细胞学基础
（1）Spermatogenesis and Oogenesis in an animal cell
2.4生活周期
有机体的生活周期是从合子形成到个体死亡 的过程中所发生的一系列事件的总和。真核生 物中，减数分裂产生单倍体细胞，在此过程中， 亲代的遗传物质通过染色体分离和交换产生新 的组合。单倍体细胞的融合产生几乎无穷的新 的遗传重组，因此，有机体的生活周期为遗传 物质的重组创造了机会。
2.2.4遗传的染色体学说
Sutton以及Boveri于1902—1903年间首先提出了 遗传的染色体学说（chromosome theory of inheritance） 推测：“父本和母本染色体的联会配对以及随后通过减数 分裂的分离构成了孟德尔遗传定律的物质基础。” 1903年，Sutton提出孟德尔的遗传因子是由染色体携带的， 因为： ①每一个细胞包含每一染色体的两份拷贝以及每一基因的两份 拷贝。 ②全套染色体，如同孟德尔的全套基因一样，在从亲代传递给 后代时并没有改变。 ③减数分裂时，同源染色体配对，然后分配到不同的配子中， 就如同一对等位基因分离到不同的配子中。
减数分裂的遗传学意义在于：
①只有一个细胞周期，却有两次连续的核分裂 。染色体及其DNA只复制一次（间期S期），细 胞分裂却有两次（减数分裂Ⅰ、Ⅱ）。 ②“减数”并不是随机的。所谓“减数”，实 质上是配对的同源染色体的分开。这是使有性 生殖的生物保持种族遗传物质（染色体数目） 恒定性的机制；同源染色体的分离决定了等位 基因的准确分离，为非同源染色体随机重组提 供了条件。
（2）染色体的结构
每个核小体包括一个组蛋白 八聚体(H2A、H2B、H3和H4各两 个分子)及缠绕在该核心表面的 200个碱基对左右的DNA。 DNA双螺旋在组蛋白八聚体分 子的表面盘绕1.75圈，其长度 约为146bp，负超螺旋，这种组 蛋白的核心颗粒大小约为5.5 nm×11 nm的扁球形。 相邻的两个核小体之间一般 由约55 bp的DNA连接，称为连 接区 DNA，在连接区部位结合 有一个组蛋白分子H1。
医学遗传学课件第二章遗传的细胞学基础
外30nm
螺旋管是在组蛋白H1协助下，6个核小体 缠绕一圈形成的中空性管.
solenoid
3 .三级结构：超螺旋管 它是由螺旋管进一步盘曲而形成。将螺
旋管长度压缩了40倍。
4. 四级结构：染色单体, 超螺旋管进一步 折叠又被压缩了5倍。
（二） 染色体支架-放射环模型
前期I(双线期)
diplotene
前期I(终变期)
diakinesis
（2）中期I Metaphase I
equatorial plate
中期I
（3）后期I Anaphase I
1.同源染色体分离，四分体二分体 2.非同源染色体随机组合。
（4）末期 I Telophase I
metaphase I
(二) Y染色质
正常男性在间期细胞，用荧光染料 染色后，在核内出现一强荧光小体，直 径0.3um，称y染色质。
Y染色质
y染色体长臂远端部分为异染色质，被荧 光染料染色后发出荧光，女性中不存在， 细胞中y染色质数目与y染色体数目相同。
核性别：间期细胞核中染色质的性别差异。
第三节 人类性别决定的染 色体机制
anaphase I
telophase I interphase
2 . 第二次减数分裂 Meiosis II
1. 二分体单分体 2.非姐妹染色单体随机组合。
前期 II
中期 II
后期 II
末期 II
（一）、减数分裂 I
1.同源染色体配对 1.二价体四分体 1.联会复合体消失
联会
2.非姐妹染色单 2.同源染色体某
结构异染色质：在所有细胞 类型及各发育阶段中均处于 凝集状态。 兼性异染色质：是在某些类 型或阶段，原有的常染色质 凝聚并丧失转录活性后转变 而成的异染色质，可转化为 常染色质。
医学遗传学名词解释
第一章绪论无第二章遗传的细胞学基础1.常染色质：间期核内纤维折叠盘曲程度小、分散度大、能活跃地进行转录的染色质。
2.异染色质：间期核内纤维折叠盘曲紧密、呈凝聚状态，一般无转录活性的染色质，又分为结构异染色质和兼性异染色质两大类。
3.兼性异染色质：是在特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝缩状态的异染色质，二者的转化可能与基因的表达调控有关。
4.Lyon假说：（1）雌性哺乳动物体细胞内仅有一条X染色体有活性，其他的X染色体在间期细胞核中螺旋化而呈异固缩状态的X染色质，在遗传上失去活性。
（2）失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前所有体细胞中的X染色体都具有活性。
（3）X染色体的失活是随机的，但是是恒定的。
5.剂量补偿：由于正常女性体细胞中的1条X染色体发生了异固缩，失去了转录活性，这样就保证了男女性个体X染色体上的基因产物在数量上基本一致，这称为X染色体的剂量补偿。
第三章遗传的分子基础1.外显子和内含子：真核生物的基因为断裂基因，即结构基因是不连续排列的，中间被不编码的插入序列隔开，编码序列称为外显子，编码序列中间的插入序列称为内含子。
2.单一序列和高度重复序列：单一序列是在一个基因组中只出现一次或少数几次，大多数编码蛋白质和酶类的基因即结构基因为单一序列。
重复序列是指在基因组中有很多拷贝的DNA序列，有些重复序列与染色体的结构有关。
3.基因突变：是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。
4.转换和颠换：转换是指一个嘌呤被另一个嘌呤所取代，或是一个嘧啶被另一个嘧啶所取代。
颠换指嘌呤取代嘧啶，或嘧啶取代嘌呤。
5.同义突变：是指碱基替换使某一密码子发生改变，但改变前后的密码子都编码同一氨基酸，实质上并不发生突变效应。
6.错义突变：是指碱基替换导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，结果使多肽链氨基酸种类和顺序发生改变，产生异常的蛋白质分子。
7.无义突变：是指碱基替换使原来为某一个氨基酸编码的密码子变成终止密码子，导致多肽链合成提前终止。
遗传的细胞学基础—染色质与染色体
Turner 综合征
染色质 间期细胞核内均 匀着色的物质，化 学本质是DNA和蛋 白质。有利于遗传 信息的复制和表达
染色体
细胞分裂期细胞核 中被碱性染料染成 兰色的棒状小体； 有利于遗传物质的 平均分配。
二、染色质的主要化学组成
DNA
化
学
组蛋白
组 成
非组蛋白
RNA
组蛋白是带正电荷的碱性蛋白，H1有 种属和组织特异性，H2A、H2B、H3、 H4无种属和组织特异性。
DNA分子长度压缩总计： 7×6 × 40 × 5= 1/8400~1/10 000）
着丝点丝
DNA
压缩7倍 核小体
压缩6倍 螺线管
压缩40倍
超螺线管
压缩5倍 染色单体 共计压缩8400倍
2.袢环结构模型学说
螺线管折 叠成袢环
沿染色体纵轴伸 出放射环
非组蛋白 支架上
18个袢环形 成微带
106个微带构 成染色单体
1结构
异染 色质
指各类细胞的全部发育过程中都 处于凝缩状态的染色质。大多位 于着丝粒区和端粒区，不具有转
录活性 。
2兼性
异染 色质
指在特定细胞的某一发育阶段所 具有的凝缩状态的染色质。
3. X染色质 （1）X染色质的概念（X-chromatin ）
正常女性间期细胞 核中紧贴核膜内缘 有一个染色较深， 大小为1um的椭圆 形小体。
（3）Lyon 假说的内容
失活的随机性：可以 是父源的，也可是母 源性 。
问题2.黑黄色猫产 生的原因?
问题3.失活发生的 时间?源自失活的恒定性：某一细 胞的一条X染色体失活， 则其后代子细胞都是这 一条X染色体失活。
失活发生在人胚的第 16天。
《遗传学》朱军主编_课后答案
《遗传学》第三版朱军主编课后习题答案第二章遗传的细胞学基础（练习）一、解释下列名词:染色体染色单体着丝点细胞周期同源染色体异源染色体无丝分裂有丝分裂单倍体联会胚乳直感果实直感二、植物的10个花粉母细胞可以形成：多少花粉粒?多少精核?多少管核?又10个卵母细胞可以形成：多少胚囊?多少卵细胞?多少极核?多少助细胞?多少反足细胞?三、玉米体细胞里有10对染色体，写出下列各组织的细胞中染色体数目。
四、假定一个杂种细胞里含有3对染色体，其中A、B、C来自父本、A’、B’、C’来自母本。
通过减数分裂能形成几种配子？写出各种配子的染色体组成。
五、有丝分裂和减数分裂在遗传学上各有什么意义？六、有丝分裂和减数分裂有什么不同?用图解表示并加以说明。
第二章遗传的细胞学基础（参考答案）一、解释下列名词:染色体：细胞分裂时出现的，易被碱性染料染色的丝状或棒状小体，由核酸和蛋白质组成，是生物遗传物质的主要载体，各种生物的染色体有一定数目、形态和大小。
染色单体：染色体通过复制形成，由同一着丝粒连接在一起的两条遗传内容完全一样的子染色体。
着丝点：即着丝粒。
染色体的特定部位，细胞分裂时出现的纺锤丝所附着的位置，此部位不染色。
细胞周期：一次细胞分裂结束后到下一次细胞分裂结束所经历的过程称为细胞周期(cell cycle)。
同源染色体：体细胞中形态结构相同、遗传功能相似的一对染色体称为同源染色体(homologous chromosome)。
两条同源染色体分别来自生物双亲，在减数分裂时，两两配对的染色体，形状、大小和结构都相同。
异源染色体：形态结构上有所不同的染色体间互称为非同源染色体，在减数分裂时，一般不能两两配对，形状、大小和结构都不相同。
无丝分裂：又称直接分裂，是一种无纺锤丝参与的细胞分裂方式。
有丝分裂：又称体细胞分裂。
整个细胞分裂包含两个紧密相连的过程，先是细胞核分裂，后是细胞质分裂，核分裂过程分为四个时期；前期、中期、后期、末期。
遗传学答案(朱军)
第二章遗传的细胞学基础本章习题1.解释下列名词:原核细胞、真核细胞、染色体、染色单体、着丝点、细胞周期、同源染色体、异源染色体、无丝分裂、有丝分裂、单倍体、二倍体、联会、胚乳直感、果实直感。
答：原核细胞：一般较小，统称为原核生物。
真核细胞：比原核细胞大，其结构和功能也比原核细胞复杂。
真核细胞含有核物质和核结构，细胞核是遗传物质集聚的主要场所，对控制细胞发育和性状遗传起主导作用。
另外真核细胞还含有线粒体、叶绿体、内质网等各种膜包被的细胞器。
真核细胞都由细胞膜与外界隔离，细胞内有起支持作用的细胞骨架。
染色体：含有许多基因的自主复制核酸分子。
细菌的全部基因包容在一个双股环形DNA 构成的染色体内。
真核生物染色体是与组蛋白结合在一起的线状DNA双价体；整个基因组分散为一定数目的染色体，每个染色体都有特定的形态结构，染色体的数目是物种的一个特征。
染色单体：由染色体复制后并彼此靠在一起，由一个着丝点连接在一起的姐妹染色体。
着丝点：在细胞分裂时染色体被纺锤丝所附着的位置。
一般每个染色体只有一个着丝点，少数物种中染色体有多个着丝点，着丝点在染色体的位置决定了染色体的形态。
细胞周期：包括细胞有丝分裂过程和两次分裂之间的间期。
其中有丝分裂过程分为：（1）DNA合成前期（G1期）；（2）DNA合成期（S期）；（3）DNA合成后期（G2期）；（4）有丝分裂期（M期）。
同源染色体：生物体中，形态和结构相同的一对染色体。
异源染色体：生物体中，形态和结构不相同的各对染色体互称为异源染色体。
无丝分裂：也称直接分裂，只是细胞核拉长，缢裂成两部分，接着细胞质也分裂，从而成为两个细胞，整个分裂过程看不到纺锤丝的出现。
在细胞分裂的整个过程中，不象有丝分裂那样经过染色体有规律和准确的分裂。
有丝分裂：包含两个紧密相连的过程：核分裂和质分裂。
即细胞分裂为二，各含有一个核。
分裂过程包括四个时期：前期、中期、后期、末期。
在分裂过程中经过染色体有规律的和准确的分裂，而且在分裂中有纺锤丝的出现，故称有丝分裂。
朱军遗传学答案
遗传学参考答案第二章遗传的细胞学基础（参考答案）一、解释下列名词:染色体：细胞分裂时出现的，易被碱性染料染色的丝状或棒状小体，由核酸和蛋白质组成，是生物遗传物质的主要载体，各种生物的染色体有一定数目、形态和大小。
染色单体：染色体通过复制形成，由同一着丝粒连接在一起的两条遗传内容完全一样的子染色体。
着丝点：即着丝粒。
染色体的特定部位，细胞分裂时出现的纺锤丝所附着的位置，此部位不染色。
细胞周期：一次细胞分裂结束后到下一次细胞分裂结束所经历的过程称为细胞周期(cell cycle)。
同源染色体：体细胞中形态结构相同、遗传功能相似的一对染色体称为同源染色体(homologous chromosome)。
两条同源染色体分别来自生物双亲，在减数分裂时，两两配对的染色体，形状、大小和结构都相同。
异源染色体：形态结构上有所不同的染色体间互称为非同源染色体，在减数分裂时，一般不能两两配对，形状、大小和结构都不相同。
无丝分裂：又称直接分裂，是一种无纺锤丝参与的细胞分裂方式。
有丝分裂：又称体细胞分裂。
整个细胞分裂包含两个紧密相连的过程，先是细胞核分裂，后是细胞质分裂，核分裂过程分为四个时期；前期、中期、后期、末期。
最后形成的两个子细胞在染色体数目和性质上与母细胞相同。
单倍体：指具有配子染色体数(n)的个体。
联会：减数分裂中同源染色体的配对。
联会复合体——减数分裂偶线期和粗线期在配对的两个同源染色体之间形成的结构，包括两个侧体和一个中体。
胚乳直感：又称花粉直感。
在3n胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状。
果实直感：种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状二、可以形成：40个花粉粒，80个精核，40个管核；10个卵母细胞可以形成：10个胚囊，10个卵细胞，20个极核，20个助细胞，30个反足细胞。
三、(1)叶(2)根 (3)胚乳 (4)胚囊母细胞 (5)胚(6)卵细胞(7)反足细胞(8)花药壁(9)花粉管核(1)叶：20条；(2)根：20条；(3)胚乳：30条；(4)胚囊母细胞：20条；(5)胚：20条；(6)卵细胞：10条；(7)反足细胞：10条；(8)花药壁：20条；(9)花粉管核：10条四、如果形成的是雌配子，那么只形成一种配子ABC或A’B’C’或A’ BC或A B’C’或A B’ C 或A’ B C’ 或AB C’ 或A’B’ C ；如果形成的是雄配子，那么可以形成两种配子ABC和A’B’C’或A B’ C 和A’ B C’ 或A’ BC和A B’C’ 或AB C’ 或和A’B’ C 。
遗传学总结（完整版）
遗传学总结（完整版）动物遗传学（总结）第一章绪论1、遗传（heredity)：后代和前代的相似性。
2、变异(variation)：子代与亲代或子代与子代之间的不相似性。
3、遗传学：是研究遗传物质的结构与功能及遗传信息的传递与表达规律的一门科学。
第二章遗传的细胞学基础一、与遗传有关的细胞器1、线粒体：由双层膜围成的与能量代谢有关的细胞器，主要作用是通过氧化磷酸化合成ATP。
2、内质网：由单层膜围成一个连续的管道系统。
粗面内质网，表面附有核糖体，参与蛋白质的合成和加工；光面内质网表面没有核糖体，参与脂类合成。
3、核糖体：为椭球形的粒状小体，核糖体无膜结构，主要由蛋白质(40%)和rRNA(60%)构成，是细胞内蛋白质合成的场所。
4、中心体：中心粒加中心粒周边物质称为中心体。
或指动物真核细胞质中由两个中心粒组成的物质。
5、核仁：核仁是真核细胞细胞核内的生产核糖体的机器。
二、染色质与染色体1、染色质：是指染色体在细胞分裂的间期所表现的形态，呈纤细的丝状结构，含有许多基因的自主复制核酸分子。
2、染色体：在细胞分裂时期，在细胞核中容易被碱性染料染色、具有一定数目和形态结构的的杆状体。
3、染色质的类型P23：常染色质和异染色质染色质。
其中异染色质又分为结构染色质、兼性异染色质4、染色体的一般形态结构及分类P25：（1）形态结构：通常由长臂、短臂、着丝点、次缢痕、随体及端粒几部分组成。
（2）分类：A、B染色质、巨大染色体。
其中巨大染色体又分为多线染色体、灯刷染色体5、染色体的超微结构P26:两条反向平行的DNA双链。
:6、一倍体：只含有一个染色体组的细胞或生物（X）。
7、二倍体:由受精卵发育而来，且体细胞中含有两个染色体组的生物个体。
（2n）8、单倍体:含有配子染色体数的生物。
（N/2）9、单体：指比正常二倍体缺少一个染色体的个体。
（2n-1）10、缺体：指比正常二倍体（2n）缺少一对同源染色体的个体。
（2n-2）11、三体：指比正常二倍体多一个染色体的个体。
医学遗传学 第二章 遗传的细胞学基础 知识点
第二章遗传的细胞学基础染色质（chromatin）：间期细胞核内能被碱性染料染色的物质。
由DNA，组蛋白，非组蛋白及少量rna组成，是间期细胞遗传物质存在的形式。
染色质有利于遗传信息的复制和表达。
染色体（chromosome）：在有丝分裂或减数分裂过程中，由染色质聚缩而成的棒状结构，是DNA螺旋化的的最高形式。
染色体有利于遗传物质的平均分配。
染色质的类型：常染色质：细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，染色较浅且具有转录活性。
异染色质：细胞间期核内纤维折叠盘曲程度紧密，分散度小，呈凝集状态，染色较深且不具有转录活性。
异染色质包括：结构异染色质：指各类细胞的全部发育过程中都处于凝缩状态。
大多数位于着丝粒区、端粒区、次缢痕及y染色体长臂远端三分之二区段，一般不具有转录活性。
兼性异染色质：只在某些特定细胞类型或一定发育阶段，细胞原来的常染色质凝缩并丧失基因转录活性变为异染色质。
性染色质：是x/y染色体某一区段的DNA形成的特殊染色结构。
一定是异染色质。
x染色质：也叫x小体或Barr小体。
Lyon假说：实质：失活的x染色体。
特点：随机，永久，完全失活。
x染色质的数目等于x染色体的数目-1。
x染色体失活的意义--剂量补偿作用。
女性x连锁基因杂合子表达异常。
女性嵌合体。
后世补充：失活的X染色体并非整条，结构异常的X染色体优先失活。
y染色质：由y染色体长臂远端三分之二区段在男性间期细胞核中所形成的异染色质。
y染色体的数目等于y染色质的数目。
人类染色体的形态结构：着丝粒（主缢痕），长臂q，短臂p，端粒，副缢痕，随体。
人类染色体的类型：中央着丝粒，亚中央着丝粒，近端着丝粒。
核型：一个体细胞中的全部染色体按其大小，形态特征顺序排列所构成的图像。
核型分析：将待测细胞的核型进行染色体数目，形态特征的分析。
确定其是否与正常核型完全一致。
核型的记录格式（非显带）：染色体总数+（，）+性染色体构成。
例如46，xx。
丹佛体制分组：A-G（形态依次减小）。
遗传学第二章遗传的细胞学基础ppt课件
质的RNA聚集而成，还可能存在
类脂和少量的DNA。
•
○功能：主要的遗传物质
所在地，所以承担主要的遗传功
能。
第二章 遗传的细胞学基础
细胞、动物与植物之比较
细胞壁 细胞膜 鞭毛 内质网 微丝 中心体 高尔基体 细胞核 线粒体 叶绿体 染色体 核糖体 溶酶体 过氧化物酶体 液泡
细菌 有（蛋白聚糖）
有 有的有
(4) 某些次缢痕具有组 成核仁的特殊功能。
第二章 遗传的细胞学基础
甘肃农业大学动物科技学院
• 蚕豆：有丝分裂中期染色体（排列于赤道面上）。箭头示 两条大染色体。
第二章 遗传的细胞学基础
二、染色体的组成及结构
（一）染色质的化学组成
➢染色质=蛋白质+DNA ➢组蛋白: H1 2H2A 2H2B 2H3 2H4
第二章 遗传的细胞学基础
5.类别 各生物的染色体不仅形态结构相对稳定，而且其数目
成对。 * 同源染色体:形态和结构相同的一对染色体； * 异源染色体:这一对染色体与另一对形态结构不同的
染色体，互称为异源染色体。
第二章 遗传的细胞学基础
6.染色体组型分析（核型分析） 根据染色体长度、着丝点位置、长短臂比、随体有无
•
细胞核拉长，缢裂成两部分，接着胞质分裂→2个子细胞，看不到
纺锺丝。细菌等原核生物、高等植物一些专化组织或病变组织中发生。
•
如：小麦茎节基部和蕃茄叶腋发生新枝处，以及一些肿瘤和愈伤
细胞发生无丝分裂；近年也观察到植物的正常组织也常发生无丝分裂，植物
薄壁组织细胞、木质部细胞、绒毡层细胞和胚乳细胞等，动物胚的胎膜、填
等特点进行分类和编号。这种对生物细胞核内全部染色体 的形态特征所进行的分析，称为染色体组型分析。
遗传的细胞学基础复习思考题及答案
遗传的细胞学基础复习思考题及答案第二章遗传的细胞学基础《复习思考题》一、名词解释同源染色体：形态和结构相同的一对染色体。
非同源染色体（异源染色体）：这一对染色体与另一对形态结构不同的染色体，互称为异源染色体。
姊妹染色单体与非姊妹染色单体有丝分裂和减数分裂（mitosis and meiosis）：mitosis称有丝分裂：主要指体细胞的繁殖方式，DNA分子及相关的蛋白经过复制后平均的分配到两个子细胞中；meiosis：又称成熟分裂：是在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂，因为它使体细胞染色体数目减半，所以称减数分裂。
（07A）交叉与联会：减数分裂的前期Ⅰ的偶线期同源染色体紧靠在一起，形成联会复合体，粗线期联会复合体分开，非姊妹染色单体之间出现交叉。
自花授粉（self-pollination）：同一朵花内或同株上花朵间的授粉。
异花授粉（cross pollination）：不同株的花朵间授粉。
受精（fertilization）：雄配子（精子）与雌配子（卵细胞）融合为一个合子。
胚乳直感（xenia）或花粉直感：如果在3n胚乳上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状。
一些单子叶植物的种子常出现这种胚乳直感现象。
例如：以玉米黄粒的植株花粉给白粒的植株授粉，当代所结种子即表现父本的黄粒性状。
果实直感（metaxenia）：如果种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状。
例如：棉花纤维是由种皮细胞延伸的。
在一些杂交试验中，当代棉籽的发育常因父本花粉的影响，而使纤维长度、纤维着生密度表现出一定的果实直感现象。
无融合生殖（apomixis）：雌雄配子不发生核融合的一种无性生殖方式。
可分为两大类：营养的无融合生殖（vegetative apomixis）：指能代替有性生殖的营养生殖类型。
例如：大蒜的总状花序上常形成近似种子的气生小鳞茎，可代替种子而生殖。
无融合结子（agamospermy）：指能产生种子的无融合生殖。
医学遗传学 第二章 遗传的细胞学基础 知识点
第二章遗传的细胞学基础染色质（chromatin）：间期细胞核内能被碱性染料染色的物质。
由DNA，组蛋白，非组蛋白及少量rna组成，是间期细胞遗传物质存在的形式。
染色质有利于遗传信息的复制和表达。
染色体（chromosome）：在有丝分裂或减数分裂过程中，由染色质聚缩而成的棒状结构，是DNA螺旋化的的最高形式。
染色体有利于遗传物质的平均分配。
染色质的类型：常染色质：细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，染色较浅且具有转录活性。
异染色质：细胞间期核内纤维折叠盘曲程度紧密，分散度小，呈凝集状态，染色较深且不具有转录活性。
异染色质包括：结构异染色质：指各类细胞的全部发育过程中都处于凝缩状态。
大多数位于着丝粒区、端粒区、次缢痕及y染色体长臂远端三分之二区段，一般不具有转录活性。
兼性异染色质：只在某些特定细胞类型或一定发育阶段，细胞原来的常染色质凝缩并丧失基因转录活性变为异染色质。
性染色质：是x/y染色体某一区段的DNA形成的特殊染色结构。
一定是异染色质。
x染色质：也叫x小体或Barr小体。
Lyon假说：实质：失活的x染色体。
特点：随机，永久，完全失活。
x染色质的数目等于x染色体的数目-1。
x染色体失活的意义--剂量补偿作用。
女性x连锁基因杂合子表达异常。
女性嵌合体。
后世补充：失活的X染色体并非整条，结构异常的X染色体优先失活。
y染色质：由y染色体长臂远端三分之二区段在男性间期细胞核中所形成的异染色质。
y染色体的数目等于y染色质的数目。
人类染色体的形态结构：着丝粒（主缢痕），长臂q，短臂p，端粒，副缢痕，随体。
人类染色体的类型：中央着丝粒，亚中央着丝粒，近端着丝粒。
核型：一个体细胞中的全部染色体按其大小，形态特征顺序排列所构成的图像。
核型分析：将待测细胞的核型进行染色体数目，形态特征的分析。
确定其是否与正常核型完全一致。
核型的记录格式（非显带）：染色体总数+（，）+性染色体构成。
例如46，xx。
丹佛体制分组：A-G（形态依次减小）。
遗传的细胞学基础
问题
(1) 遗传物质是如何从亲代→子代 传递的?
(2)双亲的基因如何实现重组? (3)基因通过什么媒介实现性状的表达?
第一节 细胞的结构和功能
一、原核细胞
1、细胞组成： 细胞壁：蛋白聚糖等； 细胞膜：磷脂、蛋白质等； 细胞质：核糖体等； 核区(拟核)：DNA或RNA；
2、原核生物： 各种细菌、蓝藻等低等生物由原核细胞构成，统称为原核生物 (prokaryote)。
二、真核细胞
真核细胞（eukaryotic cell）：有真正的核（由核 膜包裹着遗传物质）及各种由膜包裹的细胞器
真核生物：具有真核细胞的生物，所有高等动植 物；单细胞藻类、真菌和原生动物等。
真核细胞的组成
细胞壁
生物→细胞
细胞膜
细胞质
原生质
内质网 线粒体 叶绿体 液泡 溶酶体 高尔基体 核糖体 中心体
5．核型分析:
核型分析：对生物细胞核内全部染色体的形态特 征所进行的分析
根据染色体长度、着丝点位置、长短臂比、 随体有无等特点进行编号。
10µ
水稻和玉米在细胞减数分裂的粗线期的染色体长度
染色体编号 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12
水稻
全长(微米) 长臂/短臂
79．0
1．72
核糖体(ribosome)
核糖体(ribosome)
细胞核
细胞核(nuclear)由核膜(nuclear membrane)、 核液(nuclear sap)，核仁(nucleolus)和染色质 (chromatin)四部分组成。
三、各类型细胞之间的比较
动物细胞结构：
植物细胞结构:
原核细胞与真核细胞的区别
《遗传学》题库
遗传学试题库第二章遗传的细胞学基础二、判断对错1．真核生物标准染色体组型以外的染色体都称为B染色体。
Y2．核仁总是出现在染色体次缢痕的地方。
Y3．单性结实也是一种无融合生殖。
Y4．常染色质是染色体中染色很深的区段。
Y5．形态结构和遗传内容一样的一对染色体是同源染色体。
X6．水稻根尖细胞分裂中期排列在赤道板处为12条染色体。
X7．普通小麦性母细胞分裂的中期II排列在赤道板上为21个二价体。
X8．减数分裂的前期I有联会过程，而前期Il则没有。
这种区别实际上是减数分裂与有丝分裂的区别。
Y9．染色体的复制是均等地进行，复制好的一条染色体由两条染色单体组成，但仍由共同的着丝粒连着。
X三、选择正确答案1. 减数分裂中染色单体的交换和细胞学上观察到的交叉现象是：Ba. 同时发生的；b．先交换后交叉；c．先交叉后交换。
2. 雌雄配子体不经正常受精而产生单倍体胚的生殖方式是(1)：没有进行减数分裂的胚囊形成孢子体的生殖方式是(2)；不经过配子直接由珠心或珠被的二倍体细胞产生胚的生殖方式是(3)；没有受精的果实在花粉蒯激下而发育起来的现象是(4)．（1）D （2）C（3）B（4）Aa．单性结实 b．不定胚 c．二倍配子体无融合生殖d．单性生殖 e.营养的无融合生殖。
3．由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的真核细胞分裂间期核中的复合物叫做：Ca．染色体 c．染色质4. 一种植物的染色体数目2n=10．在减数第一次分裂中期，每个细胞含有的染色体是 Ca．10 b．5 c．20 d．40四、填空1. 小麦大孢子母细胞内的染色体数目是___42条___，一个大孢子母细胞能产生_1个_____有效大孢子，一个大孢子中的染色体为___21___条。
2．染色质线中染色很深的区段称__异染色质____．四分孢子。
4．一个正常的单子叶植物种子可以说是由胚( 2 n)、胚乳( 3 n)和母体组织( 2 n)三方面密切结合的嵌合体。
《遗传学》1-14章及练习卷名词解释整理
名词解释（核酸内切酶的识别序列要求掌握）第一章绪论变异：是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。
如高秆植物品种可能产生矮杆植株，一卵双生的兄弟也不可能完全一样。
第二章遗传的细胞学基础同源染色体：生物体中，形态和结构相同的一对染色体，成为同源染色体。
异源染色体：生物体中，形态和结构不同的各对染色体互称为异源染色体。
二价体：是指减数分裂前期Ⅰ联会后的一对同源染色体；。
双价体：在减数分裂的偶线期，各同源染色体分别配对，出现联会现象。
原来是2n条染色体，经配对后可形成n组染色体，每一组含有两条同源染色体，这种配对的染色体叫双价体。
二分体：是指减数分裂末期Ⅰ所形成的两个子细胞。
四分体：是指减数分裂末期Ⅱ所形成的四个子细胞。
四价体：是指同源四倍体在减数分裂时所联会的四条同源染色体。
四合体：是指减数分裂前期Ⅰ所联会的二价体中所包括的四条染色单体。
超倍体：在非整倍体中，染色体数比正常二倍体（2n）多的个体。
兼性异染色质：存在于染色体任何部位，某类细胞内表达，某类不表达。
例如哺乳动物X染色体，雌性其中一条表现为异染色质，完全不表达功能，另一条则为功能活跃的常染色质。
【莱昂化作用：性染色体失活→巴氏小体】第三章孟德尔遗传性状：生物体所表现的形态特征和生理特性。
单位性状：个体表现的性状总体区分为各个单位之后的性状。
相对性状：指同一单位性状的相对差异。
质量性状：表现不连续变异的性状；它的杂种后代的分离群体中，对于各个所具有相对性状的差异，可以明确的分组，求出不同组之间的比例。
数量性状：表现连续变异的性状；杂交后的分离世代不能明确分组，只能用一定的度量单位进行测量，采用统计学方法加以分析；它一般易受环境条件的影响而发生变异，这种变异一般是不遗传的。
杂交：指通过不同个体之间的交配而产生后代的过程。
异交：亲缘关系较远的个体间随机相互交配。
近交：亲缘关系相近个体间杂交，亦称近亲交配。
自交：指同一植株上的自花授粉或同株上的异花授粉。
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第二章遗传的细胞学基础[3、4、6、7、10]本章习题1.解释下列名词：原核细胞、真核细胞、染色体、染色单体、着丝点、细胞周期、同源染色体、异源染色体、无丝分裂、有丝分裂、单倍体、二倍体、联会、胚乳直感、果实直感。
2.细胞的膜体系包括哪些膜结构？细胞质里包括哪些主要的细胞器？各有什么特点？3.一般染色体的外部形态包括哪些部分？染色体形态有哪些类型？4.植物的10个花粉母细胞可以形成：多少花粉粒？多少精核？多少管核？又10个卵母细胞可以形成：多少胚囊？多少卵细胞？多少极核？多少助细胞？多少反足细胞？5.植物的双受精是怎样的？用图表示。
6.玉米体细胞里有10对染色体，写出叶、根、胚乳、胚囊母细胞、胚、卵细胞、反足细胞、花药壁、花粉管核（营养核）各组织的细胞中染色体数目。
7.假定一个杂种细胞里有3对染色体，其中A、B、C来表示父本、A'、B'、C'来自母本。
通过减数分裂能形成几种配子？写出各种配子的染色体组织。
8.有丝分裂和减数分裂有什么不同？用图表示并加以说明。
9.有丝分裂和减数分裂意义在遗传学上各有什么意义？10.何谓无融合生殖？它包含有哪几种类型？11.以红色面包霉为例说明低等植物真菌的生活周期，它与高等植物的生活周期有何异同？12.高等植物与高等动物的生活周期有什么主要差异？用图说明。
参考答案[关闭窗口]第二章遗传的细胞学基础[关闭窗口]参考答案1.解释下列名词：原核细胞、真核细胞、染色体、染色单体、着丝点、细胞周期、同源染色体、异源染色体、无丝分裂、有丝分裂、单倍体、二倍体、联会、胚乳直感、果实直感。
答：原核细胞：一般较小，约为1~10mm。
细胞壁是由蛋白聚糖（原核生物所特有的化学物质）构成，起保护作用。
细胞壁内为细胞膜。
内为DNA、RNA、蛋白质及其它小分子物质构成的细胞质。
细胞器只有核糖体，而且没有分隔，是个有机体的整体；也没有任何内部支持结构，主要靠其坚韧的外壁，来维持其形状。
其DNA存在的区域称拟核，但其外面并无外膜包裹。
各种细菌、蓝藻等低等生物由原核细胞构成，统称为原核生物。
真核细胞：比原核细胞大，其结构和功能也比原核细胞复杂。
真核细胞含有核物质和核结构，细胞核是遗传物质集聚的主要场所，对控制细胞发育和性状遗传起主导作用。
另外真核细胞还含有线粒体、叶绿体、内质网等各种膜包被的细胞器。
真核细胞都由细胞膜与外界隔离，细胞内有起支持作用的细胞骨架。
染色体：含有许多基因的自主复制核酸分子。
细菌的全部基因包容在一个双股环形DNA构成的染色体内。
真核生物染色体是与组蛋白结合在一起的线状DNA双价体；整个基因组分散为一定数目的染色体，每个染色体都有特定的形态结构，染色体的数目是物种的一个特征。
染色单体：由染色体复制后并彼此靠在一起，由一个着丝点连接在一起的姐妹染色体。
着丝点：在细胞分裂时染色体被纺锤丝所附着的位置。
一般每个染色体只有一个着丝点，少数物种中染色体有多个着丝点，着丝点在染色体的位置决定了染色体的形态。
细胞周期：包括细胞有丝分裂过程和两次分裂之间的间期。
其中有丝分裂过程分为：（1）DNA合成前期（G1期）；（2）DNA合成期（S期）；（3）DNA合成后期（G2期）；（4）有丝分裂期（M期）。
同源染色体：生物体中，形态和结构相同的一对染色体。
异源染色体：生物体中，形态和结构不相同的各对染色体互称为异源染色体。
无丝分裂：也称直接分裂，只是细胞核拉长，缢裂成两部分，接着细胞质也分裂，从而成为两个细胞，整个分裂过程看不到纺锤丝的出现。
在细胞分裂的整个过程中，不象有丝分裂那样经过染色体有规律和准确的分裂。
有丝分裂：包含两个紧密相连的过程：核分裂和质分裂。
即细胞分裂为二，各含有一个核。
分裂过程包括四个时期：前期、中期、后期、末期。
在分裂过程中经过染色体有规律的和准确的分裂，而且在分裂中有纺锤丝的出现，故称有丝分裂。
单倍体：具有一组基本染色体数的细胞或者个体。
二倍体：具有两组基本染色体数的细胞或者个体。
联会：减数分裂中，同源染色体的配对过程。
胚乳直感：植物经过了双受精，胚乳细胞是3n，其中2n来自极核，n来自精核，如果在3n胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状，这种现象称为胚乳直感。
果实直感：植物的种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状，称为果实直感。
2.细胞的膜体系包括哪些膜结构？细胞质里包括哪些主要的细胞器？各有什么特点？答：细胞的膜体系包括膜结构有：细胞膜、线粒体、质体、内质网、高尔基体、液泡、核膜。
细胞质里主要细胞器有：线粒体、叶绿体、核糖体、内质网、中心体。
各细胞器特点如下：线粒体：在光学显微镜下，呈很小的线条状、棒状、或球状；其体积大小不等，一般直径为0.5~1.0mm，长度为1~3 mm。
线粒体是由内外两层膜组成，膜的主要成份是磷脂类。
外膜光滑，内膜向内回旋折叠，形成许多横隔。
线粒体含有多种氧化酶，能进行氧化磷酸化，可传递和贮存所产生的能量，成为细胞里氧化作用和呼吸作用的中心，是细胞的动力工厂。
线粒体含有DNA、RNA和核糖体，具有独立合成蛋白质的能力。
线粒体含有DNA，有独立的遗传体系。
但试验证明，线粒体的DNA与其同一细胞的核内DNA的碱基成分有所不同，是两个不同的遗传体系。
线粒体具有分裂增殖的能力，线粒体具有自行加倍和突变的能力。
叶绿体：是绿色植物细胞中所特有的一种细胞器。
叶绿体的形状有盘状、球状、棒状核泡状等。
其大小、形状和分布因植物和细胞类型不同而变化很大。
高等植物一般呈扁平的盘状，长度约为5~10 mm。
细胞内叶绿体的数目在同种植物中是相对稳定的。
叶绿体也有双层膜，内含叶绿素的基粒由内膜的折叠所包被。
叶绿体能利用光能和CO2合成碳水化合物。
叶绿体含有DNA、RNA及核糖体等，能够合成蛋白质并且能够分裂增殖，还可以发生白化突变。
这些特征都表明叶绿体具有特定的遗传功能，是遗传物质的载体之一。
核糖体：核糖体是直径为20mm的微小细胞器，其外面无膜包被，在细胞质中数量很多。
它是细胞质中一个极为重要的成分，在整个细胞重量上占有很大的比例。
核糖体是由大约40%的蛋白质和60%的RNA所组成，其中RNA主要是核糖体核糖核酸（rRNA），故亦称为核糖蛋白体。
核糖体可以游离在细胞质中或核里，也可附着在内质网上。
已知核糖体是合成蛋白质的主要场所。
内质网：内质网是在真核细胞质中广泛分布的膜相结构。
从切面看，它们好象布满在细胞质里的管道，把质膜和核膜连成一个完整膜体系，为细胞空间提供了支架作用，内质网是单层膜结构。
它在形态上是多型的，不仅有管状，也有一些呈囊腔状或小泡状，在内质网外面附有核糖体的，称为粗糙内质网或称颗粒内质网，是蛋白质合成的主要场所，并通过内质网将合成的蛋白质运送到细胞的其它部位。
不附着核糖体的，称为平滑内质网，它可能与某些激素合成有关。
中心体：中心体是动物和某些蕨类及裸子植物细胞特有的细胞器。
其含有一对由微管蛋白组成的结构复杂的中心粒。
它与细胞的有丝分裂和减数分裂过程中纺锤丝的形成有关。
3.一般染色体的外部形态包括哪些部分？染色体形态有哪些类型？答：一般染色体的外部形态包括：着丝粒、染色体两个臂、主溢痕、次溢痕、随体。
一般染色体的类型有：V型、L型、棒型、颗粒型。
4.植物的10个花粉母细胞可以形成：多少花粉粒？多少精核？多少管核？又10个卵母细胞可以形成：多少胚囊？多少卵细胞？多少极核？多少助细胞？多少反足细胞？答：植物的10个花粉母细胞可以形成：花粉粒：10×4=40个；精核：40×2=80个；管核：40×1=40个。
10个卵母细胞可以形成：胚囊：10×1=10个；卵细胞：10×1=10个；极核：10×2=20个；助细胞：10×2=20个；反足细胞：10×3=30个。
5.植物的双受精是怎样的？用图表示。
答：植物被子特有的一种受精现象。
当花粉传送到雌雄柱头上，长出花粉管，伸入胚囊，一旦接触助细胞即破裂，助细胞也同时破坏。
两个精核与花粉管的内含物一同进入胚囊，这时1个精核（n）与卵细胞（n）受精结合为合子（2n），将来发育成胚。
同时另1精核（n）与两个极核（n＋n）受精结合为胚乳核（3 n），将来发育成胚乳。
这一过程就称为双受精。
6.玉米体细胞里有10对染色体，写出叶、根、胚乳、胚囊母细胞、胚、卵细胞、反足细胞、花药壁、花粉管核（营养核）各组织的细胞中染色体数目。
答：⑴. 叶：2n=20（10对）⑵. 根：2n=20（10对）⑶. 胚乳：3n=30⑷. 胚囊母细胞：2n=20（10对）⑸. 胚：2n=20（10对）⑹. 卵细胞：n=10⑺. 反足细胞n=10⑻. 花药壁：2n=20（10对）⑼. 花粉管核（营养核）：n=107.假定一个杂种细胞里有3对染色体，其中A、B、C来表示父本、A'、B'、C'来自母本。
通过减数分裂能形成几种配子？写出各种配子的染色体组织。
答：能形成2n=23=8种配子：ABC ABC' AB'C A'BC A'B'C A'BC' AB'C' A'B'C'8.有丝分裂和减数分裂有什么不同？用图表示并加以说明。
答：有丝分裂只有一次分裂。
先是细胞核分裂，后是细胞质分裂，细胞分裂为二，各含有一个核。
称为体细胞分裂。
减数分裂包括两次分裂，第一次分裂染色体减半，第二次染色体等数分裂。
细胞在减数分裂时核内，染色体严格按照一定的规律变化，最后分裂成为4个子细胞，发育成雌性细胞或者雄性细胞，各具有半数的染色体。
也称为性细胞分裂。
减数分裂偶线期同源染色体联合称二价体。
粗线期时非姐妹染色体间出现交换，遗传物质进行重组。
双线期时各个联会了的二价体因非姐妹染色体相互排斥发生交叉互换因而发生变异。
有丝分裂则都没有。
减数分裂的中期I 各个同源染色体着丝点分散在赤道板的两侧，并且每个同源染色体的着丝点朝向哪一板时随机的，而有丝分裂中期每个染色体的着丝点整齐地排列在各个分裂细胞的赤道板上，着丝点开始分裂。
细胞经过减数分裂，形成四个子细胞，，染色体数目成半，而有丝分裂形成二个子细胞，染色体数目相等。
9.有丝分裂和减数分裂意义在遗传学上各有什么意义？答：有丝分裂在遗传学上的意义：多细胞生物的生长主要是通过细胞数目的增加和细胞体积的增大而实现的，所以通常把有丝分裂称为体细胞分裂，这一分裂方式在遗传学上具有重要意义。
首先是核内每个染色体准确地复制分裂为二，为形成两个在遗传组成上与母细胞完全一样的子细胞提供了基础。
其次是复制后的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞中去，使两个细胞与母细胞具有同样质量和数量的染色体。