胎儿医学新进展
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胎儿异常风险
①iCPC胎儿合并染色体异常风险为1：98 ②cCPC胎儿该风险为1：2.6 ③30-50%的18三体儿可检出CPC（与21三体无关）
临床处理原则
• cCPC胎儿应当进行核型检查，明确诊断 • iCPC胎儿一般不建议作核型检查 • 根据胎儿有无其他超声异常、孕妇年龄和
血清学筛查考虑是否对CPC胎儿进行核型检 查
• 胎儿腹部显示一个或多个扩张的肠襻无回声区，
>20mm
• 十二指肠球部扩张及胃泡明显扩张，为典型的双
泡征，提示十二指肠梗阻
5、肾盂扩张（Fetel Pyelectasis）
• 诊断与分级 • 诊断标准：15-20周≧0.4cm，21-30周≧0.5cm，31-40周
≧0.7cm，若肾盂扩张≥1.5cm可诊断肾盂积水
• 颅后窝积液量6~26mm，平均（11±3）
mm，10-14mm者最多（占71.8%）
• 颅后窝积液在<10mm，10-14mm和
≧15mm时，不良围产儿发生率为4.0%、 7.6%和83.3%
胎儿颅后窝积液的处理：
• 每隔1-2周B超测量其深度，观察积液量的变化 • 颅后窝积液≦10mm，小脑大小形态正常，观察颅后窝
积液消失、缩小或无变化，可能为正常的变异，对围生 儿无影响
• 颅后窝积液>10mm，在颅后窝积液的高峰期（29-32周）
后不消退，需要密切观察其变化，应注意测量小脑半球 的大小，以评估小脑发育情况，胎儿心脏超声以及胎儿 其他部位的生长发育情况，结合孕妇年龄及其他高危因 素，必要时TORCH检测和脐血染色体分析
• 按肾盂扩张程度及肾实质有无改变
①A型为单纯肾盂扩张1.0~1.5cm ②B型扩张在1.5cm以内，但肾实质稍增大 ③C型为肾盂明显扩张超过1.5cm，肾实质变薄
• 美国胎儿泌尿协会1988年分类
①0级：没有肾盂积水 ②Ⅰ级：肾盂仅可见 ③Ⅱ级：除肾盂扩张扩张外，有部分肾盏扩张 ④Ⅲ级：肾盂及所有的肾盏均扩张 ⑤Ⅳ级：与Ⅲ级相似，但肾皮质变薄
胎儿肾功能的判断
• 羊水量是判断胎儿预后的最佳指标 • 但当一侧肾盂积水严重，另一侧为正常肾时，单
凭羊水量来评定不准确
• 肾实质厚度在4mm以上者，肾小球、肾小管和细
胞结构基本正常
• 厚度在3mm者尚存有部分肾小球和肾小管，但已
有细胞变形，核不规整。如解除梗阻，细胞可有 部分恢复
• 厚度在2mm以下看不到肾小球和肾小管，电镜下
2、脉络膜囊肿 (choroidp lexuscyst，CPC)
• 脉络膜位于侧脑室、第三和第四脑室，超
声能显示的脉络丛主要位于侧脑室
• CPC是脉络丛内出现的充满脑脊液的假性囊
肿。表现为侧脑室内边界清晰的无声回声 区，一般是单侧单个出现，也可以双侧出 现或者一侧有多个囊肿，单房或多房。
• 胚胎时期，脉络丛内的毛细血管瘤样改
左右95%以上的CPU不再能被超声观察到
• CPC本身不会造成胎儿发育异常，包括智力障
碍、脑瘫和发育迟缓等。
胎儿CPC分类
• 孤立性CPC（iso latedCPC，iCPC）除CPC外，
没有其他声像图异常，占CPC85%以上
• 复杂性CPC（complicatedCPC，cCPC）除
CPC，伴有其他超声异常，占CPC15%以下
• 重度脑室增宽 • 脑脊液回流通路受阻：如中脑导水管狭窄 • 颅内结构发育异常：前脑无裂畸形、脑孔洞畸形
咨询意见：胎儿预后差
• 孤立性轻度侧脑室增宽（isolated mild
ventriculomegaly）
• 指产前系统超声检查无其他异常发现的病例。孤
立性轻度侧脑室增宽范围在10-12mm时，多数 胎儿可能为一种正常变异
看不到细胞结构
胎儿肾积水的原因
*先天性肾盂输尿管连接处梗阻 *输尿管狭窄段失去蠕动功能 *肾动脉过早从腹主动脉直接分支压迫连接部 *连接处瓣膜引起梗阻，生理性狭窄、弯曲或短暂 性的膀胱输尿管返流所致
*膀胱输尿管阻塞 *膀胱输尿管连接处狭窄 *膀胱输尿管返流、后尿道瓣膜、异位输尿管疝
*重复肾、重复输尿管 *肾盂积水和染色体异常：当胎儿出现多系统异常时，
3、后颅窝积液 （fetal posterior fossa fluid）
• 小脑延髓池是蛛网膜下腔在小脑与延髓之
间形成的较大腔隙，位于小脑下方，脊髓 后面蛛网膜下的间隙内，其后方为颅骨
• 通常小脑延髓池深度（5±3）mm • 小脑延髓池深度与孕周无明显相关性
• 发生率2.0%
• 孕29~32周最易发现，且积液量最多
临床常见的胎儿超声检查结果产前咨询
主要内容
• 1、侧脑室增宽 • 2、脉络膜囊肿 • 3、后颅窝积液 • 4、胎儿肠管扩张 • 5、肾盂扩张 • 6、心内灶性强回声 • 7、胎儿短长骨畸形 • 8、肾囊肿性疾病
1、侧脑室增宽 （Fetal cerebral ventriculomegaly）
• 脑室扩大的发生率为5-25/10000 • 正常应<10mm • 轻度扩张：10-12mm • 中度扩张：12-15mm • 脑积水或重度侧脑室扩张：>15mm
往往有肾盂积水的表现，这些病例可能有染色体 核型异常
胎儿肾盂积水的自发缓解的原因
• 由于胎儿肾血管阻力、肾小球滤过率及浓
缩能力的不同，使得胎儿尿流量比新生儿 大4-6倍。这种高流量可在无显著梗阻情况 下，造成输尿管、肾盂扩张
• 孕妇在超声检查前大量饮水对胎儿肾盂径
变，包裹一部分脑脊液，形被
纤维组织取代，瘤样毛细血管网被分化 良好的波浪状折叠结构所取代，囊肿也 就逐渐变小甚至消失
• CPC的超声诊断标准目前尚不统一，多数是以
脉络丛内出现直径>2mm的边界清晰的无回声 区作为诊断标准
• CPC发生率约0.5%~2.9%，妊娠26~28周
• 积液>15mm胎儿畸形的可能性大。超声检查如角度掌
握不准，小脑半球可出现异常或认为扩大小脑延髓池
• 核磁共振能明显改善后颅窝影像，确定小脑蚓部、小脑
半球或四脑室是否正常
4、胎儿肠管扩张 （fetel bowel dilatation）
• 胎儿肠管扩张通常提示胎儿肠梗阻
①先天性肠发育异常 ②胎粪堵塞或一过性肠缺血，没有明显不良围生 期结果，可以自愈
①iCPC胎儿合并染色体异常风险为1：98 ②cCPC胎儿该风险为1：2.6 ③30-50%的18三体儿可检出CPC（与21三体无关）
临床处理原则
• cCPC胎儿应当进行核型检查，明确诊断 • iCPC胎儿一般不建议作核型检查 • 根据胎儿有无其他超声异常、孕妇年龄和
血清学筛查考虑是否对CPC胎儿进行核型检 查
• 胎儿腹部显示一个或多个扩张的肠襻无回声区，
>20mm
• 十二指肠球部扩张及胃泡明显扩张，为典型的双
泡征，提示十二指肠梗阻
5、肾盂扩张（Fetel Pyelectasis）
• 诊断与分级 • 诊断标准：15-20周≧0.4cm，21-30周≧0.5cm，31-40周
≧0.7cm，若肾盂扩张≥1.5cm可诊断肾盂积水
• 颅后窝积液量6~26mm，平均（11±3）
mm，10-14mm者最多（占71.8%）
• 颅后窝积液在<10mm，10-14mm和
≧15mm时，不良围产儿发生率为4.0%、 7.6%和83.3%
胎儿颅后窝积液的处理：
• 每隔1-2周B超测量其深度，观察积液量的变化 • 颅后窝积液≦10mm，小脑大小形态正常，观察颅后窝
积液消失、缩小或无变化，可能为正常的变异，对围生 儿无影响
• 颅后窝积液>10mm，在颅后窝积液的高峰期（29-32周）
后不消退，需要密切观察其变化，应注意测量小脑半球 的大小，以评估小脑发育情况，胎儿心脏超声以及胎儿 其他部位的生长发育情况，结合孕妇年龄及其他高危因 素，必要时TORCH检测和脐血染色体分析
• 按肾盂扩张程度及肾实质有无改变
①A型为单纯肾盂扩张1.0~1.5cm ②B型扩张在1.5cm以内，但肾实质稍增大 ③C型为肾盂明显扩张超过1.5cm，肾实质变薄
• 美国胎儿泌尿协会1988年分类
①0级：没有肾盂积水 ②Ⅰ级：肾盂仅可见 ③Ⅱ级：除肾盂扩张扩张外，有部分肾盏扩张 ④Ⅲ级：肾盂及所有的肾盏均扩张 ⑤Ⅳ级：与Ⅲ级相似，但肾皮质变薄
胎儿肾功能的判断
• 羊水量是判断胎儿预后的最佳指标 • 但当一侧肾盂积水严重，另一侧为正常肾时，单
凭羊水量来评定不准确
• 肾实质厚度在4mm以上者，肾小球、肾小管和细
胞结构基本正常
• 厚度在3mm者尚存有部分肾小球和肾小管，但已
有细胞变形，核不规整。如解除梗阻，细胞可有 部分恢复
• 厚度在2mm以下看不到肾小球和肾小管，电镜下
2、脉络膜囊肿 (choroidp lexuscyst，CPC)
• 脉络膜位于侧脑室、第三和第四脑室，超
声能显示的脉络丛主要位于侧脑室
• CPC是脉络丛内出现的充满脑脊液的假性囊
肿。表现为侧脑室内边界清晰的无声回声 区，一般是单侧单个出现，也可以双侧出 现或者一侧有多个囊肿，单房或多房。
• 胚胎时期，脉络丛内的毛细血管瘤样改
左右95%以上的CPU不再能被超声观察到
• CPC本身不会造成胎儿发育异常，包括智力障
碍、脑瘫和发育迟缓等。
胎儿CPC分类
• 孤立性CPC（iso latedCPC，iCPC）除CPC外，
没有其他声像图异常，占CPC85%以上
• 复杂性CPC（complicatedCPC，cCPC）除
CPC，伴有其他超声异常，占CPC15%以下
• 重度脑室增宽 • 脑脊液回流通路受阻：如中脑导水管狭窄 • 颅内结构发育异常：前脑无裂畸形、脑孔洞畸形
咨询意见：胎儿预后差
• 孤立性轻度侧脑室增宽（isolated mild
ventriculomegaly）
• 指产前系统超声检查无其他异常发现的病例。孤
立性轻度侧脑室增宽范围在10-12mm时，多数 胎儿可能为一种正常变异
看不到细胞结构
胎儿肾积水的原因
*先天性肾盂输尿管连接处梗阻 *输尿管狭窄段失去蠕动功能 *肾动脉过早从腹主动脉直接分支压迫连接部 *连接处瓣膜引起梗阻，生理性狭窄、弯曲或短暂 性的膀胱输尿管返流所致
*膀胱输尿管阻塞 *膀胱输尿管连接处狭窄 *膀胱输尿管返流、后尿道瓣膜、异位输尿管疝
*重复肾、重复输尿管 *肾盂积水和染色体异常：当胎儿出现多系统异常时，
3、后颅窝积液 （fetal posterior fossa fluid）
• 小脑延髓池是蛛网膜下腔在小脑与延髓之
间形成的较大腔隙，位于小脑下方，脊髓 后面蛛网膜下的间隙内，其后方为颅骨
• 通常小脑延髓池深度（5±3）mm • 小脑延髓池深度与孕周无明显相关性
• 发生率2.0%
• 孕29~32周最易发现，且积液量最多
临床常见的胎儿超声检查结果产前咨询
主要内容
• 1、侧脑室增宽 • 2、脉络膜囊肿 • 3、后颅窝积液 • 4、胎儿肠管扩张 • 5、肾盂扩张 • 6、心内灶性强回声 • 7、胎儿短长骨畸形 • 8、肾囊肿性疾病
1、侧脑室增宽 （Fetal cerebral ventriculomegaly）
• 脑室扩大的发生率为5-25/10000 • 正常应<10mm • 轻度扩张：10-12mm • 中度扩张：12-15mm • 脑积水或重度侧脑室扩张：>15mm
往往有肾盂积水的表现，这些病例可能有染色体 核型异常
胎儿肾盂积水的自发缓解的原因
• 由于胎儿肾血管阻力、肾小球滤过率及浓
缩能力的不同，使得胎儿尿流量比新生儿 大4-6倍。这种高流量可在无显著梗阻情况 下，造成输尿管、肾盂扩张
• 孕妇在超声检查前大量饮水对胎儿肾盂径
变，包裹一部分脑脊液，形被
纤维组织取代，瘤样毛细血管网被分化 良好的波浪状折叠结构所取代，囊肿也 就逐渐变小甚至消失
• CPC的超声诊断标准目前尚不统一，多数是以
脉络丛内出现直径>2mm的边界清晰的无回声 区作为诊断标准
• CPC发生率约0.5%~2.9%，妊娠26~28周
• 积液>15mm胎儿畸形的可能性大。超声检查如角度掌
握不准，小脑半球可出现异常或认为扩大小脑延髓池
• 核磁共振能明显改善后颅窝影像，确定小脑蚓部、小脑
半球或四脑室是否正常
4、胎儿肠管扩张 （fetel bowel dilatation）
• 胎儿肠管扩张通常提示胎儿肠梗阻
①先天性肠发育异常 ②胎粪堵塞或一过性肠缺血，没有明显不良围生 期结果，可以自愈