基因治疗

佳木斯大学

卫生法学文件综述研究项目：基因治疗的法学分析

文件整理：刘桐羽

PPT制作：刘桐羽

组员；刘桐羽，黄胜彪，张时全，雷登

摘要

基因治疗是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病，以达到治疗目的。也就是将外源基因通过基因转移技术将其插入病人的适当的受体细胞中，使外源基因制造的产物能治疗某种疾病。从广义说，基因治疗还可包括从DNA水平采取的治疗某些疾病的措施和新技术。然而近年来，随着这项技术的发展。一些医疗事故的发生也让我们开始重新认识基因治疗。法律该如何防止争议，保护患者，去监督这项事业的发展。接下来，让结合法学知识，来重新审视这项技术。

目录

一．基因治疗的概述与发展 (4)

二、典型失败的基因治疗的案列 (5)

案例一 (5)

案例分析 (5)

案例二 (7)

案例分析： (7)

三、我国及各国家的基因治疗法制化管理现状 (8)

四、基因治疗的伦理性问题分析 (9)

4.1治疗层面上伦理性问题 (10)

法律思考 (10)

4.2患者层面上的伦理性问题 (11)

法律思考 (12)

总论 (13)

一．基因治疗的概述与发展

遗传病的基因治疗是指应用基因工程技术将正常基因引入患者细胞内，以纠正致病基因的缺陷而根治遗传病。纠正的途径既可以是原位修复有缺陷的基因，也可以是用有功能的正常基因转入细胞基因组的某一部位，以替代缺陷基因来发挥作用。基因是携带生物遗传信息的基本功能单位，是位于染色体上的一段特定序列。将外源的基因导入生物细胞内必须借助一定的技术方法或载体，基因转移的方法分为生物学方法、物理方法和化学方法。基因治疗主要是治疗那些对人类健康威胁严重的疾病，包括：遗传病（如血友病、囊性纤维病、家庭性高胆固醇血症等）、恶性肿瘤、心血管疾病、感染性疾病（如艾滋病、类风湿等）。基因治疗是将人的正常基因或有治疗作用的基因通过一定方式导入人体靶细胞以纠正基因的缺陷或者发挥治疗作用，从而达到治疗疾病目的的生物医学高技术。

基因治疗的发展经历了“乐观与热情—失望与怀疑—理性与挑战”的过程，这是符合事物发展规律的。1989年，Rosenberg等就在位于贝塞斯达市的美国国立癌症研究院癌症治疗部开展了人类第一个基因治疗临床试验，这一开创性的研究为之后的临床基因转移研究确定了许多重要的必备条件。此后，基因治疗的研究在全世界广泛开展，许多国家也相继批准了基因治疗的临床试验。近年来大量的基因治疗研究论文发表和临床试验获批表明。基因治疗为患者带来了福音。我们看到了许多成功的案例。如法国、美国、意大利等国科研人

员在一期英国《自然》杂志上报告说，这名男性患者从3年前开始接受基因疗法。当时他18岁，患有β型地中海贫血症。这种病由基因缺陷引起，患者自身不能生成正常的红细胞，因此需要通过输血来保持血液的供养等功能。这名患者从3岁开始输血，严重时每个月都要输血。

在基因疗法试验中，研究人员先利用患者自身的骨髓造血干细胞培养出包括红细胞在内的血液细胞，然后使用病毒作载体，将无缺陷的基因引入这些细胞中，再用化学手段去除多余细胞，只留下基因缺陷得到修正的红细胞，最后将这些红细胞移植回患者体内。

结果显示，患者自身生成正常红细胞的能力逐渐上升，在接受治疗一年后就不再需要输血了。现在该患者虽然仍有轻微贫血症状，但迄今一直不需要输血，并且已经有了一份全职的厨师工作，这说明基因疗法取得了初步成功。但同时，由于这项技术的不成熟，他所带来的风险是不可避免的。惨剧也时有发生。

二、典型失败的基因治疗的案列

案例一

约十年前的费城，来自亚利桑那州图森的18岁少年杰西基辛格在宾西法尼亚大学开展的一项基因治疗中死于多脏器衰竭。

案例分析

从此关于正常基因导入治疗遗传缺陷的临床试验被FDA全面禁止。至今事故的发生地---传统研究实验室的会议室里仍弥漫着对诸如此类研究的批判和质疑。书架上赫然处摆放着的是诸如如何建立公众信任并确保生物试验安全性的书籍。白板上仍标写着"白介素—6’和‘肿瘤坏死因子—α“，它们代表着众多在基辛格体内失控并最终导致其死亡的免疫因子。

此次事件已引发了临床试验和基因治疗规则的巨大改变。时宾西法尼亚大学人类基因研究的负责人——生物遗传学家詹姆斯威尔逊的职业生涯受到重大打击。美国食品药品监督管理局（FDA）虽禁止其进行人体试验，但威尔逊仍留在已停职的研究所。在他淡出了公众的焦点多年后的2005年他才重新获准可以参与临床试验，但5年内仍不能作为实验的负责人。根据要求他撰写从十年前失败试验中得到的教训，并将该文发表在去年4月刊的基因和代谢分子生物学杂志上。此后他辗转于各所大学之间做有关谨慎开展临床试验的重要性的报告，提醒相关人员在要慎重开展进行干细胞等基因治疗的临床试验。

虽然负责人在一定程度上受到了惩罚，然而有于法律上对于此项医疗事故的界定仍不明确。对于是否在患者身上实行未具有临床可行性的治疗方案致人死亡，其罪行如何判断？是否是因为个体差异引起的治疗失败？如果是个体差异，负责人的损失又如何补偿？如何保证基因治疗的实施安全？种种情况都需要我们去思考。

案例二

36岁的乔尼莫尔患有风湿性关节炎，因接受基因治疗注射基因药物，于2007年7月24日，乔妮因全身广泛性出血和肝脏衰竭而死亡。在尚不清楚确切原因的情况下，事故原因的主要可能性指向了TGC所使用的腺相关病毒。

案例分析

2005年秋，FDA批准在美国的20个地方进行多剂量的风湿性关节炎的基因疗法试验，招募了127名病人(其中有32人用的是安慰剂)，没有人出现任何严重副作用。此后又有74人接受了第二次注射药物试验，其中就包括乔妮。

在此次试验过程中我们依然看到了不合理的地方。首先是虽然知情同意书中提到了治疗可能导致不确定性死亡，乔尼也确实签了字，然而此项同意书是在患者一次性看完后签署的。医疗部门没有让乔尼把同意书带回家与亲属商讨后再签。其次，我们看到病人的大夫是一项研究的主要研究者时，应当由他人提出建议，即应该遵守基因治疗的回避原则。而特拉普是这项基因疗法试验的主要参与者，且他每推荐一个受试者可以从TGC获得报酬。我们可以从一定程度上理解为金钱利诱促使这项不成熟的技术在乔尼身上进行实施。

毫无疑问乔尼之死涉及一个基本伦理——最后安全原则。基因疗法现在还不成熟，因此不是无法治疗的疾病，如癌症、艾滋病等，是