急性白血病病例分析.模板

12/14/2018
细胞遗传学和分子生物学
类型 M3 CML ALL M2 M4EO L3 M5 染色体 t（15；17） t（9；22） t（9；22） t (8; 21) inv/del(16) t (8 ;14) t/del(11) 基因 PML-RARa ABL-BCR AML1-ETO CBFB-MYH11 MYC IgH MLL-ENL
急淋 POX （- ） （+）成 块或颗粒 状 （- ） ↑
协助形态学鉴别各类白血病 常见AL的细胞化学鉴别 急粒 急单白血病 (-)~(+) (-)或(+),弥漫淡红 色或颗粒状 (+),NaF抑制 ≥50% 正常或↑
分化差原始细胞(-)~(+) 分化好原始细胞 (+)~(+++)
(-)或(+),弥漫性淡红色 (-)或(+)NaF抑制<50% ↓或阴性
（六）其他 • 胸膜、肺、心、消化道、泌尿系统（注意儿童患者扁桃体，阑尾或肠系膜淋巴 结浸润容易误诊）
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ALL的FAB分型
L3: 原幼淋巴细胞以 大细胞为主，大小 一致，胞浆多，内 有明显空泡，胞浆 嗜碱性，染色深， 核型规则，核仁清 楚。
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– AL的WHO分型
1. AML的WHO分型（2008年）
（1）伴重现性遗传学异常的AML AML伴t(8；21)（q22；q22）；RUNXI-RUNXITI AML伴inv（16）（p13.1q22）；或t（16；16）（p13.1;q22）；CBFβMYH11 APL伴t（15；17）（q22；q12）；PML-RARa AML伴t（9；11）（p22；q23）；MLL-MLLT3 AML伴t(6；9)（p23；q34）；DEK-NUP214 AML伴inv（3）（q21q26.2）或t（3；3）（q21；q26.2）；RPNI-EVI1 AML（原始巨核细胞性）伴t（1；22）（p13；q13）；RBM15-MKL1 AML伴NPM1突变（暂命名） AML伴CEBPA突变（暂命名） （2） AML伴骨髓增生异常相关改变
（3） 治疗相关的AML
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（4）非特殊类型AML(AML，NOS) AML微分化型 AML未分化 型 AML部分分化型 急性粒单核细胞白血病 急性单核细胞白血 病 急性红白血病 急性巨核细胞白血病 急性嗜碱性粒细胞白血 病 急性全髓增生伴骨髓纤维化 （5）髓系肉瘤 （6）Down综合征相关的髓系增殖 短暂性异常骨髓增殖 （TAM） Down综合征相关的髓系白血病 （7）母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤
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谈谈急性白血病的FAB和WHO分型，如果要对该患 者分型，需要进一步完善哪些检查。
FAB分 类
急性白血病
急性淋巴细胞白血病
急性髓细胞白血病
L1
L2
L3
M0 M1 M2 M3 M4 M5 M6 M7
AML的FAB分型
• • • • • • • • M0：急性髓细胞白血病微分化型 M1：急性粒细胞白血病未分化型 M2：急性粒细胞白血病部分分化型 M3：急性早幼粒细胞白血病 M4：急性粒-单核细胞性白血病 M5：急性单核细胞性白血病 M6：急性红白血病 M7：急性巨核细胞白血病
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临床表现
（二）出血
发生率 67%~75%； 死亡率38%~44%。
部位：皮肤、阴道、鼻腔、口腔、眼底、颅内。 机制：（1）血小板减少是最重要原因；（2）血管 壁损伤；（3）凝血障碍：M3型最易致DIC；（4） 抗凝物质增多
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临床表现
（三）贫血 症状：面色苍白、疲乏无力、头昏和气促 机理： ① 白血病抑制； ② 无效红细胞生成； ③ 溶血； ④ 失血； ⑤ 抗代谢药物应用。
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病例
入院后查体：T：36.3℃，P：86次/分，R：18次/分，BP：120/79mmHg。 皮肤、粘膜苍白，右前臂有瘀斑，全身浅表淋巴结未扪及肿大，颈阻（-）， 胸廓无畸形。双肺叩诊清音，呼吸音清，未闻及干湿啰音。心界大小正常， 心率86次/分，律齐，未闻及病理性杂音。腹部平软，中上腹有压痛，轻度 较轻，无反跳痛、肌紧张。肝脾肋下未扪及，双下肢无水肿。四肢及脊柱 无明显异常。 入院后辅助检查：血图分析：红细胞2.63*109/L，血红蛋白87g/L，白细胞 106.61×109/L,中性粒细胞比率3%，淋巴细胞比率7%，异常细胞90%，血 小板，37*109/L；肝肾功、凝血象正常；降钙素原：0.227ng/ml； 骨髓细胞检查：有核细胞增生程度极度活跃。单核细胞占1%。粒系增生极 度活跃，以原粒为主，细胞大小不均，浆兰，染色质细，可见1-3个不等核 仁。红系、巨核系受抑，散在血小板难见。提示：AML（M2可能）。 外周血流式细胞学检查：所有有核细胞中，幼稚/原始细胞占82.67%，免疫 表型为：CD33+、CD117+部分、CD71+部分、CD56+部分，疑似M2。
状）、皮下结节、多形红斑、结节性红斑等 • 多见于急非淋M4和M5。
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临床表现
（四）中枢神经白血病（CNSL） • 原因：化学药物难以通过血脑屏障，隐藏在中枢神经系统的白 血病细胞不能被有效杀灭 • 表现：轻者表现为头痛、头晕，重者可有呕吐、视乳头水肿、 视力模糊、面瘫、颈项强直、抽搐、昏迷等。 • 是白血病髓外复发的主要根源
M3 急性早幼粒细胞白血病 骨髓中以颗粒增多的异常早幼粒细胞增生为主，>30% （非红系细胞），其胞核大小不一，胞浆中有大小不等 的颗粒。 可分为二种亚型
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Acute Leukemia
M4 骨髓中原始细胞 （占NEC）≥30% 单核细胞>20% CD14+
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Acute Leukemia
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临床表现
二、浸润 （一） 肝脾淋巴结 （二）骨骼关节 （三）口腔皮肤 （四）中枢神经 （五）睾丸 （六）其他
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临床表现
（一） 肝脾淋巴结浸润 肝、脾肿大：轻中度，但并非普遍存在；主要与白血病细胞的浸
润及新陈代谢增高有关。
淋巴结肿大：约50％病人在就诊时伴有淋巴结肿大（包括浅表淋
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诊断：急性白血病
诊断依据：
1. 2.
临床表现：发热，腹痛,牙龈出血，手臂散在瘀斑、瘀点。 血图分析：红细胞2.63*109/L，血红蛋白87g/L，白细胞 106.61×109/L，异常细胞90%，血小板，37*109/L 3. 骨髓检查：有核细胞增生程度极度活跃。粒系增生极度活跃， 以原粒为主，细胞大小不均，浆兰，染色质细，可见1-3个不 等核仁。红系、巨核系受抑，散在血小板难见。提示：AML （M2可能） 4. 外周血流式细胞学检查：所有有核细胞中，幼稚/原始细胞 占82.67%，免疫表型为：CD33+、CD117+部分、CD71+ 部分、CD56+部分，疑似M2。
PAS NAE NAP
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免疫学
CD3 CD7 CD10 CD19 CD34 CD13 CD14 CD33 CD41,61 Gly A CD2 CD20 CD22 CD15
B-CELL T-CELL M0 M1~4 M6 M7
- ++ ++ ++ + + - - -
+ - + - ++ + + ++ ++ +++ - = - ++ + - +++ +++ -
M5 急性单核细胞性白血病
原始单核细胞+幼单核+单核细胞≥80%。原始单核 细胞≥80%为5a,小于80%为5b
CD14+
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Acute Leukemia
M6 急性红白血病
骨髓幼红细胞>50% 原始细胞（骨髓非红系有核细胞）≥30%
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Acute Leukemia
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谈谈急性白血病的临床表现、鉴别诊断，以 及哪些辅助检查可帮助我们鉴别。
临床表现
多数起病急，起病形式多样。 一．正常骨髓造血功能受抑表现：
（一）发热和感染 是最常见的死亡原因之一，部位： 以咽峡炎、口腔炎最多见，肺部感染、肛周炎和肛 周脓肿也常见。
机制：NC减少和功能缺陷；免疫缺陷；皮肤黏膜屏 障破坏；院内感染。
巴结和纵隔、腹膜后等深部淋巴结）
多见于急淋
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临床表现
（二）骨骼关节浸润 • 骨骼、关节疼痛：是白血病常见的症状,以儿童多见。发生骨髓 坏死时，可引起骨骼剧痛。
• 胸骨下段局部压痛：对白血病诊断有一定价值
（三）口腔皮肤浸润 • 可有牙龈增生、肿胀
• 皮肤出现蓝灰色斑丘疹（局部皮肤隆起、变硬、呈紫蓝色结节
Leabharlann Baidu
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M2：急性粒细胞白血病部分分化型
M2a:骨髓中原粒细胞为30%～89% (非红系细 胞）,单核细胞<20%,早幼粒细胞以下阶段 >10%。 M2b:骨髓中原始及早幼粒细胞明显增多，以异常的中性 中幼粒细胞增生为主，其胞核常有核仁，有明显的核浆 发育不平衡，此类细胞 >30%。
Acute Leukemia
PBL病例讨论2
急性白血病
病例
陈XX 女 51岁 患者因“腹痛5天，加重1天”入我院消化内科，入院后因发现白细胞显著升 高转入血液科。 现病史：患者于入院5天前因口服“腰椎病”相关药物（具体不详）后出现 腹痛。腹痛以中上腹为主，呈持续烧灼样疼痛，与进食无明显关系。伴畏寒、 发热、头晕、乏力，体温未测。无腹胀、反酸、烧心、呕血、黑便，无咽痛、 咳嗽、咳痰。自行停用腰椎病相关药物后腹痛症状无明显好转，于院外输液 治疗（具体药物及剂量不详）后体温恢复正常，但腹痛持续存在。入院1天 前患者腹痛症状加重，且出现牙龈出血，手臂散在瘀斑、瘀点。为求进一步 治疗入我院消化内科。病程中，患者有食欲减退、睡眠可，二便正常，无明 显体重减轻。入消化科后急查血常规示：红细胞2.63*109/L，血红蛋白 87g/L，白细胞106.61×109/L,中性粒细胞比率3%，淋巴细胞比率7%，异常 细胞90%，血小板，37*109/L。遂转入我科进一步治疗。
M7 急性巨核细胞性白血病
原始巨核细胞≥30% CD41+,CD61+,CD42+
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ALL的FAB分型
L1：原幼淋巴细胞以小细胞 （直径< 12 um）为主，胞 浆少，核型规则，核仁小而 不清楚。
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ALL的FAB分型
L2：原幼淋巴细胞以大 细胞（直径>12um） 为主，胞浆较多，核 型不规则，常见凹陷 或折叠，核仁明显。
• CNSL可发生在疾病的各个时期，但常发生在缓解期，以急淋 最常见，儿童病人尤甚，其次为急非淋M4、M5和M2。
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临床表现
（五）睾丸浸润 • 表现：睾丸出现无痛性肿大，多为一侧性，另一侧虽无肿大，但在活检时往往 也发现有白血病细胞浸润。 • • 多见于急淋化疗缓解后的幼儿和青年 是仅次于CNSL髓外复发的根源。
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Acute Leukemia
M0 急性髓细胞白血病微分化型
骨髓原始细胞大于30% 原始细胞特征:胞浆大多透亮或中度嗜碱 , 无嗜天青颗粒及Auer小 体，核仁明显 CD33,CD13+
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Acute Leukemia
M1 急粒未分化型 原粒细胞（非红系 有核细胞）≥90%
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如果要对该患者分型，需要进一步完善哪些检查
1. 血像（已做） 2. 骨髓像（原粒细胞占NEC的比例，早幼粒，中性 中幼粒等比例未提供） 3. 细胞化学（POX、PAS、NSE、AKP/NAP） 4. 免疫学 5. 染色体核型检查 6. 血液生化改变（血清乳酸脱氢酶）
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细胞化学
2、ALL的WHO分型（2008）
（1）前体B细胞ALL（B-ALL） 1) 非特殊类型的B-ALL（B-ALL，NOS） 2) 伴重现性遗传学异常的B-ALL B-ALL伴t（9；22）（q34； q11）；BCR/ABL B-ALL伴t（v；11q23）；MLL重排 B-ALL 伴t（12；21）（p13；q22）；TEL-AML1（ETV6RUNX1） B-ALL伴超二倍体 B-ALL伴亚二倍体 B-ALL伴t（5； 14）（q31；q32）；IL3-IGH B-ALL伴t（1；19）（q23； p13）；E2A-PBX1(TCF3-PBX1) （2）前体T细胞ALL（T-ALL） （3）Burkitt型白血病