基因检测介绍 ppt课件

Proline Valine
WaБайду номын сангаасer
侧链亲水和脂肪的氨基酸
Oil
Glutamine
Tyrosine
Asparagine
Threonine
Serine
Water
Carboxyl group
蛋白质
Amino Carboxyl group group
Amino Carboxyl
group
group
Amino group
蛋白质 1
非编码区 蛋白质 2 非编码区
23 对染色体 32 亿碱基对
人类细胞含 有两套染色 体，一套来 自于父亲， 一套来自于 母亲。
二. 基因是如何工作的？
虽然每个含有一套完整的基因，但是 细胞使用基因的时候是有选择性的， 使得脑细胞与骨细胞不同。
一个正常细胞只会激活实时需要的基 因而抑制其它基因的活力。
Peptide bond
Peptide bond
基因到蛋白质 I
A U G C G U U A U A C G U A A
DNA
T A C G C A A T A T G C A T T
mRNA
基因到蛋白质 II
Ribosome
基因到蛋白质 III
Methionine
Arginine
tRNA
Threonine Tyrosine
基因检测介绍
医学遗传学检测
人类基因组计划
The Human Genome Project
人类基因组计划 能带给我们什么
?
基因组 翻译 信息
临床应用 保健应用
基因检测必然会成为重要的医学检查技术
“人类基因组计划的完成为医学提供了大量信息，由此 发展出1000余种疾病的基因诊断技术，目前已经有 700余种用于临床。其中大部分可以诊断发病率低的 遗传病，但是越来越多的基因诊断技术被用于广大人 群，主要用于：
疾病与基因有关
许多疾病可以追溯到我们自身的基因上。
单基因疾病: 一个基因的异常引起的疾病，从 母亲和/或者父亲那里继承的突变基因相关。
多基因疾病: 疾病的发生与多个基因有关，常 见疾病如心血管病, 糖尿病,大多数癌症, 老 年性痴呆等与多种基因，以及环境和基因互相 作用相关。
of an Amino Acid
侧链亲水的氨基酸
Oil
Histidine Aspartic acid
Arginine
Glutamic acid Lysine
Water
侧链亲脂肪的氨基酸
Isoleucine
Phenylalanine
Oil
Cysteine
Methionine
Tryptophan
Alanine Glycine Leucine
into a 3-D structure.
三. 基因是如何引发疾病的？
一个人的健康依赖于上千个蛋白质持 续共同作用，在正确的地方以正确的 数量一起发挥作用。
基因与人类健康密切相关
在最近的10年中，对于人类遗传学的研究得 到了长足的发展。而在疾病遗传基础方面，人 类基因的理解也飞速发展。目前超过4000种疾 病(例如镰刀细胞贫血症和囊性纤维性变病)被 认为是具有遗传性的，并且在家族中传递。并 且现在已经知道在普通条件下，如心脏病、糖 尿病和多种癌症中我们基因发生的变化起到了 重要作用。
基因通过它们所 编码的蛋白质决 定人体的特征， 包括人体如何应 对环境带来的挑 战。
氨基酸
20 种不同的氨基酸
Carboxyl group Lysine side chain
Basic Structure of an Amino Acid
Amino group
Lysine Graphic Representation
1. 疾病相关基因变异携带者的发现 2. 常见疾病的遗传风险预测和提示 3. 指导个体化用药 基因检测和其它正在发展遗传筛选和预防技术将对人 类的健康医疗产生巨大的影响。”
— 美国国家疾病控制中心基因检测部
美国疾病预防控制中心
美国基因检测中心
北京大学医学遗传中心
分子诊断： 1. Prader-Willi 综合征（Prader-Willi syndrome,PWS 2. 延髓脊髓性肌萎缩（Spinal and bulbar muscular Atrophy,SBMA） 3. 镰刀状贫血（Sickle Cell disease，SCD） 4. 脆X综合征（Fragile X syndrome） 5. V因子点突变分析 （Factor V deficiency） 6. 脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA） 7. 强直性肌营养不良（Myotonic Dystrophy，DM） 8. 脊髓小脑共济失调（Spinocerebella Axia,SCA） 9. 腓骨肌萎缩症（Charcot－Marie－Tooth disease，CMT） 10. 脊索侧索硬化（Amyotrophic Lateral Sclerosis ， ALS） 11. 弗里德里西共济失调 （Friedreich Ataxia ，FRDA） 12. 齿状核红核苍白球路易斯核萎缩 （Dentatorubarl-Pallidoluysian
Atrophy ， DRPLA） 13. 亨廷顿（Huntington disease ， HD） 14. 安吉曼综合症 Angelman syndrome,(AS ) 15. 先天性无虹膜症(Aniridia)
一. 什么是基因？
基因是DNA起作用的单位。DNA含 有大量的化学信息数据库，携带合 成所有细胞所需蛋白质的整套信息。 每个基因含有一套指导信息，通常 编码一个特定蛋白。
mRNA
AUGCGUUAUACG
UAA
Methionine
Tyrosine
Arginine
Threonine
Stop
Codons: AUG=Methionine=Start CGU=Arginine UAU=Tyrosine ACG=Threonine UAA=Stop
蛋白质折叠与功能
Amino acid chain grows and folds
十七,十八世纪普遍认为 为遗传是预成的。
达尔文 (Charles Darwin ,1856)
孟德尔 (Gregor Mendel (1866)
什么是人基因组?
细胞
细胞核 染色体
DNA 与染色体结构
DNA 分子 (chromosome)
硷基
A T G C
基 因
基因组包括所有基因
基因 1 编码区 基因 2 编码区