产前筛查、产前诊断的意义

4、地中海贫血筛查
地中海贫血是一种遗传性血液病。轻型地贫患者 与正常人无明显区别。但夫妻双方均为同一类型 的地贫患者，他们的子女则可能为重型地贫。Α 重型地贫于出生后死亡，β重型地贫靠输血维持 生命或早年夭折。 筛查方法：夫妻双方通过查血常规，红细胞脆性， 血红蛋白电泳筛查出地贫可以患者，然后进行地 贫基因检测确诊。


唐氏筛查结果临界值为 1/250-380 （由于方法学 的不同，数值可能有所不同）。大于为高危，小 于为低危。普通人群患有唐氏的概率为1/1750.

筛查时间：最佳时间是在孕15-20周。 检查前准备：无需空腹，抽取孕妇外周血 即可，但唐筛与月经周期、体重、身高、 准确孕周、胎龄大小有关。准妈妈要提前 预约好检查时间。
产前筛查、产前诊断的意义
铜山区人民医院
独凤玲
意义

通过经济、简便无创伤的检查方法，从孕 妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇， 以便进一步明确诊断，最大限度的减少异 常胎儿的出生率。
检查内容 1、唐氏筛查
唐氏综合症（21三体综合症）是人类常见的一种 染色体病，唐氏患儿智力严重低下，生活完全不 能自理，针对其风险系数所做的检查称为唐氏筛 查。


2、胎儿畸形筛查
胎儿神经管畸形（包括无脑儿、脊柱裂）、先天 性心脏病、腹裂、唇裂等胎儿畸形，可在孕期通 过三维/思维彩超进行筛查。 筛查时间：孕20-26周



3、妊娠期糖尿病筛查
妊娠期糖尿病指的wk.baidu.com妊娠后才发生或首次发现的 糖尿病。
易发生流产、巨大儿、羊水过多、早产、胎儿畸 形、孕妇感染等。 筛查方法： 50g 糖筛查：葡萄糖粉 50g ，溶于 200ml 水中， 5 分钟服完，其后 1 小时抽血查血糖。 50g 糖筛查异常者需进行75g糖耐量实验确诊。