医学遗传学名词解释(人类基因组学)

医学遗传学名词解释(人类基因组学)
1、基因组（genome）指某生命体的全套遗传物质。

2、基因组学(genomics) 是从基因组层次上系统地研究各生物种群基因组的结构和功能及相互关系的科学。

3、比较基因组学(comparative genomics) 是在基因组层次上比较不同生物种群之间的异同，探讨其含义。

4、疾病基因组学(morbid genomics) 是从基因组中分离重要疾病的致病基因与相关基因，确定其致病机制。

5、蛋白质组学(proteomics) 是研究组织细胞中基因组所表达的全部蛋白质，尤其是不同生命时期、不同生命状态、及不同环境条件下全部蛋白质的变化。

6、生物信息学(bioinformatics) 是生物学与计算机科学和应用数学交叉的一门科学，对生物学实验数据的获取、加工、存储、检索与分析，进而达到揭示所含的生物学意义有重要作用。

7、遗传标记(genetic marker) 可以是任何一种呈孟德尔式遗传的性状或物质形式，可以是基因，血型，血清蛋白等，确定其在基因组中的位置后，可作为参照标记用遗传重组分析。

8、CpG岛(CpG is1and) 是哺乳动物基因组DNA中长约1000bp的CG重复序列，在基因组中含量高，约占基因组总量的1%。

几乎所有管家基因及约40%的组织特异性基因的5'端均有CpG岛，它易于甲基化，从而影响基因的表达活性。

9、表达序列标签（EST）是长约200~300bp的cDNA片段，它在基因组中的定位是不明确的。

这是由特定组织细胞中提取到mRNA后，经反转录酶催化而合成的。

由它可用不同方法获得全长cDNA，再经FISH定位在染色体上。

10、基因定位(gene mapping) 是运用一定的方法将各个基因确定到染色体的实际位置。

11、连锁分析( linkage analysis)是基因定位的一种方法。

基因在染色体上呈线性排列，在减数分裂后，由于同源染色体重组，可结合家系分析进行不同座位的基因间重组的统计，依据待定位基因与已定位基因之间的重组值分析，可确定二者之间的连锁关系和遗传距离而达到基因定位。

12、原位杂交(hybridization in situ)是核酸分子杂交技术在基因定位中的应用。

用经放射性同位素标记的探针，同染色体标本载玻片上原位变性的染色体DNA进行分子杂交，通过放射自显影来检测与探针杂交结合的染色体DNA同源序列，依据探针放射性颗粒在某条染色体上的显影位置进行基因定位。

13、基因克隆(gene cloning)是从基因组中把某一基因用一定方法分离出来，以便进行单一基因精细结构和功能的研究。

14、定位克隆(positional c1oning)是先抓住以的遗传性状(包括疾病)与基因的联系，先进行定位，而后再鉴定分析目的性状决定基因的表达产物及功能。