癫痫及其研究进展
合集下载
相关主题
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
B.复杂部分性发作（伴意识障碍）
▪ 单纯部分性发作后出现意识障碍 ▪ 开始即有意识障碍
(a).仅有意识障碍 (b).伴自动症
自动症（automatisms）
▪ 饮食自动症：吮吸、咀嚼、舔唇、伸舌 ▪ 游动性自动症：无意识行走，甚至坐车或驾驶车辆 ▪ 姿势自动症：病人瞪视不动，然后机械重复原动作，
可表现为、搓手、抚面、解扣、摸索动作
▪ 语言自动症：重复语言 ▪ 成人“失神”几乎无一例外是复杂部分性发作
癫痫发作的国际分类（三）
▪ 部分性发作(3)
C.部分性发作继发全身强直－阵挛发作
▪ 单纯部分性继发全身性 ▪ 复杂部分性继发全身性 ▪ 单纯部分性继发复杂部分性再继发全身性
癫痫发作的国际分类（四）
▪ Ⅱ 全身性癫痫发作（双侧起源）
▪ 癫痫综合征
根据病因、发病机制、临床表现、疾病演变过程、 治疗效果等综合分类
癫痫发作（ seizures）分类
部分性发作
痫
性
全身性发作
发
作
不能来自百度文库类的发作
部分性发作分类
单纯部分 性发作
复杂部分 性发作
部分性继发 全身性发作
运动性发作 感觉性发作 自主神经性发作 精神症状性发作
单纯部分性后出现 意识障碍
管病、脑缺氧等。
病因（ Etiology ）
隐源性癫痫
临床表现提示症状性癫痫，但未找到明 确的病因
这类发作与某些特殊状态有关，一旦去 状态关联 除相关状态即不再发作，故一般不诊断 性癫痫发作 为癫痫。
原发性癫痫 常染色体显性遗传夜间发作性额叶癫痫 （ADNFLE1） 常染色体显性遗传夜间发作性额叶癫痫 （ADNFLE3） 良性家族性新生儿惊厥Ⅰ型（BFNC1）
▪ 失神发作 absence seizures ▪ 肌阵挛发作 Myoclonic seizures ▪ 阵挛发作 clonic seizures ▪ 强直发作 Tonic seizures ▪ 强直－阵挛发作 tonic-clonic seizures ▪ 失张力发作 atonic seizures
基因定位 20q13
1q21
20q13.3
致病基因 CHRNA4
CHRNB2
KCNQ2
良性家族性新生儿惊厥Ⅱ型（BFNC2）
8q24
KCNQ3
伴热性惊厥的全面性癫痫发作（GEFS+）/良性家 2q23－2q24.3 族性新生儿婴儿惊厥（BFNIS）
伴热性惊厥的全面性癫痫发作（GEFS+1）
19q13
每日可发作数次甚至上百次。
3
发作EEG呈双侧对称3周/秒棘--慢波，背景活动正
常。疗效好。
癫痫发作的国际分类（四）—临床表现
（二）肌阵挛发作（Myoclonic seizures）
31 表现为面部或肢体肌肉的突然跳动 2 可单次出现，也可成串发生，常在刚醒来或
刚入睡时发生。
3 往往提示大脑皮层有弥漫性受损 4 多种遗传性疾病可出现该发作形式
病因（ Etiology ）
根据致痫原因，习惯将癫痫分为四类
隐源性
原发性或 特发性
继发性或 症状性
状态关联性
病因（ Etiology ）
原发性癫痫
是指病因尚未清楚，目前脑内未能发现 有器质性病变者，或者病因已经清楚， 是为遗传所致。患者无智能及其他神经 系统功能异常，预后良好。
是由各种引起脑损伤的原因所致。包括 继发性癫痫 产伤、脑外伤、脑炎、颅内肿瘤、脑血
癫
通用于余韵
痫
中南大学湘雅医院神经内科 龙小艳
通用于余韵
拿破仑（ Napoleon ） 亚历山大（ Alexander） 梵高（ Van Gogh ）
Bill Gates Has A Seizure!
定义（ Definition ）
是一组由大脑神经 元异常放电所致短暂中 枢神经系统功能失调为 特征的慢性脑部疾病。 具有突然发生、持续短 暂、反复发作的特点。
癫痫临床表现与分类
痫性发作 vs. 癫痫
▪ 癫痫性发作是一种症状，癫痫是一种疾病
▪ 痫性发作引起的慢性脑功能紊乱=癫痫
▪ 一个患者可以有一种或多种痫性发作，但不一
定诊断为癫痫 ▪ 脑膜炎, 药物中毒, 代谢性疾病，......
癫痫分类
▪ 癫痫发作类型
两个依据： 1 临床表现 2 脑电图特征
两个标准： 1 发作起源于一侧或双侧脑部 2 发作时有无意识丧失
35
也可见于老鼠药中毒、慢病毒感染、阮蛋白 病
Generalized polyspike-wave complexes in a patient with juvenile myoclonic epilepsy
癫痫发作的国际分类（四）—临床表现
（一）失神发作（Absence seizures 典型失神发作（Typical absence seizures ）
31
儿童发病，突然意识中断，停止正在进行的活动， 双眼瞪视不动，呼之不应，可伴有简单的自动症动
作。
2
持续3-15秒后很快恢复如常，不知道发病时情况，
病因（ Etiology ）
脑外伤
症状性癫痫 的病因
脑血管病 脑水肿
中枢神经系统感染
遗传代谢性疾病 ……
发病机制（pathogenesy）
各种病因
基因表达异常
神经递质或调质异常
神经元间的扩布
神经元异常放电
离子通道结构 和功能异常
离子异常跨膜运动
癫痫发作
发病机制（pathogenesy）
癫痫发作是神经元异常集合体过度超同步化电活动的结果
SCN2A1 SCN1B
伴热性惊厥的全面性癫痫发作（GEFS+2） 伴热性惊厥的全面性癫痫发作（GEFS+3）
2q24 5q31
SCN1A GABRG2
少年型肌阵挛癫痫(JME)
2q22-23
CACNB4
少年型肌阵挛癫痫（JME1）
6p12-p11
EFHC1
家族型热性惊厥（FEB4）
5q14
MASS1
开始即有意识障碍
单纯部分性继发全身 性
复杂部分性继发全身 性
单纯部分性继发复杂 部分性再继发全身性
全身性发作分类
失神发作
强直发作
肌阵挛发作
全身性发作
强直－阵挛发作
失张力发作
阵挛发作
▪ 全面性癫痫发作和部分性癫痫发作模式图
Partial Onset Seizure – Left Temporal Generalized Onset Seizure
癫痫发作的国际分类（一）
▪ 部分性发作(1)
A. 单纯部分性发作（不伴意识障碍） ▪ 运动性发作 ▪ 感觉性发作 ▪ 自主神经性发作 ▪ 精神症状性发作
Simple partial seizures
Simple partial seizures
癫痫发作的国际分类（二）
▪ Ⅰ.部分性发作(2)
▪ 单纯部分性发作后出现意识障碍 ▪ 开始即有意识障碍
(a).仅有意识障碍 (b).伴自动症
自动症（automatisms）
▪ 饮食自动症：吮吸、咀嚼、舔唇、伸舌 ▪ 游动性自动症：无意识行走，甚至坐车或驾驶车辆 ▪ 姿势自动症：病人瞪视不动，然后机械重复原动作，
可表现为、搓手、抚面、解扣、摸索动作
▪ 语言自动症：重复语言 ▪ 成人“失神”几乎无一例外是复杂部分性发作
癫痫发作的国际分类（三）
▪ 部分性发作(3)
C.部分性发作继发全身强直－阵挛发作
▪ 单纯部分性继发全身性 ▪ 复杂部分性继发全身性 ▪ 单纯部分性继发复杂部分性再继发全身性
癫痫发作的国际分类（四）
▪ Ⅱ 全身性癫痫发作（双侧起源）
▪ 癫痫综合征
根据病因、发病机制、临床表现、疾病演变过程、 治疗效果等综合分类
癫痫发作（ seizures）分类
部分性发作
痫
性
全身性发作
发
作
不能来自百度文库类的发作
部分性发作分类
单纯部分 性发作
复杂部分 性发作
部分性继发 全身性发作
运动性发作 感觉性发作 自主神经性发作 精神症状性发作
单纯部分性后出现 意识障碍
管病、脑缺氧等。
病因（ Etiology ）
隐源性癫痫
临床表现提示症状性癫痫，但未找到明 确的病因
这类发作与某些特殊状态有关，一旦去 状态关联 除相关状态即不再发作，故一般不诊断 性癫痫发作 为癫痫。
原发性癫痫 常染色体显性遗传夜间发作性额叶癫痫 （ADNFLE1） 常染色体显性遗传夜间发作性额叶癫痫 （ADNFLE3） 良性家族性新生儿惊厥Ⅰ型（BFNC1）
▪ 失神发作 absence seizures ▪ 肌阵挛发作 Myoclonic seizures ▪ 阵挛发作 clonic seizures ▪ 强直发作 Tonic seizures ▪ 强直－阵挛发作 tonic-clonic seizures ▪ 失张力发作 atonic seizures
基因定位 20q13
1q21
20q13.3
致病基因 CHRNA4
CHRNB2
KCNQ2
良性家族性新生儿惊厥Ⅱ型（BFNC2）
8q24
KCNQ3
伴热性惊厥的全面性癫痫发作（GEFS+）/良性家 2q23－2q24.3 族性新生儿婴儿惊厥（BFNIS）
伴热性惊厥的全面性癫痫发作（GEFS+1）
19q13
每日可发作数次甚至上百次。
3
发作EEG呈双侧对称3周/秒棘--慢波，背景活动正
常。疗效好。
癫痫发作的国际分类（四）—临床表现
（二）肌阵挛发作（Myoclonic seizures）
31 表现为面部或肢体肌肉的突然跳动 2 可单次出现，也可成串发生，常在刚醒来或
刚入睡时发生。
3 往往提示大脑皮层有弥漫性受损 4 多种遗传性疾病可出现该发作形式
病因（ Etiology ）
根据致痫原因，习惯将癫痫分为四类
隐源性
原发性或 特发性
继发性或 症状性
状态关联性
病因（ Etiology ）
原发性癫痫
是指病因尚未清楚，目前脑内未能发现 有器质性病变者，或者病因已经清楚， 是为遗传所致。患者无智能及其他神经 系统功能异常，预后良好。
是由各种引起脑损伤的原因所致。包括 继发性癫痫 产伤、脑外伤、脑炎、颅内肿瘤、脑血
癫
通用于余韵
痫
中南大学湘雅医院神经内科 龙小艳
通用于余韵
拿破仑（ Napoleon ） 亚历山大（ Alexander） 梵高（ Van Gogh ）
Bill Gates Has A Seizure!
定义（ Definition ）
是一组由大脑神经 元异常放电所致短暂中 枢神经系统功能失调为 特征的慢性脑部疾病。 具有突然发生、持续短 暂、反复发作的特点。
癫痫临床表现与分类
痫性发作 vs. 癫痫
▪ 癫痫性发作是一种症状，癫痫是一种疾病
▪ 痫性发作引起的慢性脑功能紊乱=癫痫
▪ 一个患者可以有一种或多种痫性发作，但不一
定诊断为癫痫 ▪ 脑膜炎, 药物中毒, 代谢性疾病，......
癫痫分类
▪ 癫痫发作类型
两个依据： 1 临床表现 2 脑电图特征
两个标准： 1 发作起源于一侧或双侧脑部 2 发作时有无意识丧失
35
也可见于老鼠药中毒、慢病毒感染、阮蛋白 病
Generalized polyspike-wave complexes in a patient with juvenile myoclonic epilepsy
癫痫发作的国际分类（四）—临床表现
（一）失神发作（Absence seizures 典型失神发作（Typical absence seizures ）
31
儿童发病，突然意识中断，停止正在进行的活动， 双眼瞪视不动，呼之不应，可伴有简单的自动症动
作。
2
持续3-15秒后很快恢复如常，不知道发病时情况，
病因（ Etiology ）
脑外伤
症状性癫痫 的病因
脑血管病 脑水肿
中枢神经系统感染
遗传代谢性疾病 ……
发病机制（pathogenesy）
各种病因
基因表达异常
神经递质或调质异常
神经元间的扩布
神经元异常放电
离子通道结构 和功能异常
离子异常跨膜运动
癫痫发作
发病机制（pathogenesy）
癫痫发作是神经元异常集合体过度超同步化电活动的结果
SCN2A1 SCN1B
伴热性惊厥的全面性癫痫发作（GEFS+2） 伴热性惊厥的全面性癫痫发作（GEFS+3）
2q24 5q31
SCN1A GABRG2
少年型肌阵挛癫痫(JME)
2q22-23
CACNB4
少年型肌阵挛癫痫（JME1）
6p12-p11
EFHC1
家族型热性惊厥（FEB4）
5q14
MASS1
开始即有意识障碍
单纯部分性继发全身 性
复杂部分性继发全身 性
单纯部分性继发复杂 部分性再继发全身性
全身性发作分类
失神发作
强直发作
肌阵挛发作
全身性发作
强直－阵挛发作
失张力发作
阵挛发作
▪ 全面性癫痫发作和部分性癫痫发作模式图
Partial Onset Seizure – Left Temporal Generalized Onset Seizure
癫痫发作的国际分类（一）
▪ 部分性发作(1)
A. 单纯部分性发作（不伴意识障碍） ▪ 运动性发作 ▪ 感觉性发作 ▪ 自主神经性发作 ▪ 精神症状性发作
Simple partial seizures
Simple partial seizures
癫痫发作的国际分类（二）
▪ Ⅰ.部分性发作(2)