多系统萎缩诊断标准专家共识PPT课件
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5
临床概述
1、早期出现严重的进展性的自主神经功能障碍是MSA的主要特征， 而患者自主神经功能障碍的进展速度越快预示着预后不良； 2、部分MSA患者在运动症状前可出现性功能障碍、尿频、尿急、 尿失禁或尿潴留、体位性低血压、吸气性喘鸣以及快动眼期睡眠 行为障碍(RBD)等非运动症状。 3、MSA患者的平均发病年龄是53岁，而发病年龄早于49岁的患者 早期对左旋多巴的效果好； 4、MSA患者的运动和非运动症状呈进行性加重，特别是在发病初 期，MSA患者的病程进展较帕金森病患者更快，故约50％的患者在 运动症状出现后的3年内行走需要帮助，60％的患者5年后需要借 助轮椅，6～8年后患者通常完全卧床，患者的平均生存年限约为 8～10年。
(1)口面肌张力障碍； (2)不同程度的颈部前屈； (3)严重躯干前曲可 伴Pisa综合征； (4)手或足挛缩； (5)吸气性叹息； (6)严重的发音困难(主要表现为发音的 发展速度低于相应年龄水平，发音延迟或发音错误)； (7)严重的构音障碍(主要表现为咬字不清、说话含糊，声响、音调、速 度、节律异常和鼻音过重等言语听觉特性的改变)； (8)新发或加重的打鼾； (9)手足冰冷； (10)强哭强笑； (11)肌阵挛样姿势性或动作性震颤。
16
诊断标准
1.基于自主神经功能障碍、帕金森综合征、小脑功能障 碍和锥体束损害4种功能障碍的组合及其严重程度，将 MSA分为“可能的”(possible)、“很可能 的”(probable)和“确诊的”(definite)3个等级。
2. 支持诊断的临床特征：
3. 不支持诊断的临床特征：
17
支持诊断的临床特征
3、16％～42％患者可伴有姿势异常(脊柱弯曲、严重的颈部前屈、
手足肌张力障碍等)、流涎以及吞咽障碍等。
7
自主神经功能障碍
1、累及泌尿生殖系统：尿频、尿急、尿失禁、夜尿频多、 膀胱排空障碍和性功能障碍等，男性患者出现的勃起功能 障碍可能是最早的症状；
2、累及心血管系统：体位性低血压，反复发作的晕厥、 眩晕、乏力、头颈痛亦很常见；50％患者可伴有餐后低血 压、仰卧位或夜间高血压；
10
十 字 征 和 裂 隙 征
11
辅助检查-神经影像学
2、18氟一脱氧葡萄糖PET技术(FDG-PET):可显示壳核、 脑干或小脑的低代谢，有助于诊断，且18 F-FDG PET技术 区分PD、MSA及其亚型的敏感性及准确率较MRI平扫更高。
12
辅助检查-神经影像学
3、单光子发射计算机断层成像术(SPECT)检查：可发现突 触前黑质纹状体多巴胺能失神经改变。
4、磁共振弥散加权成像对MSA具有较高的特异性和敏感 性，其Trace(D)值（弥散系数）可作为诊断MSA并区分其 亚型的有效指标，MSA—P患者壳核区域Trace(D)值明显升 高，而MSA-C患者小脑和小脑中脚区域Trace(D)值明显增 高。
13
磁 共 振 弥 散 加 权 成 像
正常
MSA-C
6
运动症状
1、MSA—P亚型以帕金森症状为突出表现，主要表现为运动迟缓， 伴肌强直、震颤或姿势不稳；但帕金森病的“搓丸样”震颤少见， 50％患者出现不规则的姿势性或动作性震颤。大部分MSA患者对左 旋多巴类药物反应较差，但约40％患者对左旋多巴短暂有效。
2、MSA—C亚型以小脑性共济失调症状为突出表现，主要表现 为步态共济失调，伴小脑性构音障碍、肢体共济失调或小脑性眼 动障碍，晚期可出现自发性诱发性眼震。
3、便秘、瞳孔运动异常、泌汗及皮肤调节功能异常等。
8
其他症状
1、睡眠障碍：RBD、睡眠呼吸暂停、白天过度嗜睡及不宁 腿综合征。
2、呼吸系统功能障碍：有50％的患者出现白天或夜间吸 气性喘鸣。
3、痴呆：认知功能障碍伴注意力缺陷，情绪失控以及抑 郁、焦虑、惊恐发作等行为异常。
9
辅助检查-神经影像学
1、结构影像学：头颅核磁共振成像主要表现为壳核、小 脑、脑桥萎缩。T2加权像脑桥十字形增高影(十字征)、壳 核尾部低信号伴外侧缘裂隙状高信号(裂隙征)为MSA相对 特异的影像学表现。
• 我国尚无明确的流行病学资料
3
发病机制
• 病因尚未明确，是一种散发性疾病 • 有遗传因素参与 • 是一种少突胶质细胞α-突触核蛋白病 • 病理特征：少突胶质细胞胞浆内出现α-突触 核蛋白为主要成分的包涵体 • 诊断金标准：病理诊断
4
临床表现
自主神经功能障碍 帕金森症状 小脑性共济失调和椎体束征
18
不支持诊断的临床特征
(1)典型的“搓丸样”静止性震颤； (2)临床上显著的周围神经病变表现； (3)发病年龄大于75岁； (4)共济失调或帕金森综合征家族史； (5)痴呆(符合美国精神障碍诊断统计手册诊断标准)； (6)白质损害提示为多发性硬化； (7)非药源性幻觉。
4.睡眠障碍评价：多导睡眠脑电图有助于睡眠障碍诊断。
5.肛门一括约肌肌电图(EAS—EMG)：往往出现不同程度的
肛门括约肌神经源性受损改变，包括自发电位的出现、
MUP波幅增高、时限延长、多项波比例增多、卫星电位比例增多等。来自15辅助检查-其他
1. 123I一间碘苄胍(123I—MIBG)心肌显像； 2. 神经心理检测：评估MSA患者的认知能力、精神状态有 助于其鉴别诊断； 3. 基因检测：目前MSA疾病尚无明确的致病基因，但研究 发现SNCA基因、GOQ2基因变异位点可增加MSA的发病风险。
多系统萎缩
诊断标准专家共识
1
多系统萎缩（MSA）
• 是一种中老年起病，以进展性自主神经功能 障碍，伴帕金森症状、小脑性共济失调症状 及锥体束征为主要临床特征的神经系统退行 性疾病
• 目前分为MSA-P和MSA-C两种亚型
2
流行病学
• 平均发病率为0.6~0.7/10万人；患病率 3.4~4.9/10万人；40岁以上人群中患病率为 7.8/10万人，50岁以上人群中患病率为3/10 万人
MSA-P
14
辅助检查-自主神经功能检查
1.膀胱功能评价：有助于发现神经源性膀胱功能障碍。
2.心血管自主反射功能评价：卧一立位血压检测及直立倾
斜试验有助于评价患者的直立性低血压； 24 h动态血压监
测有助于发现患者夜间高血压。
3.呼吸功能评价：睡眠下电子喉镜检查有助于早期发现患
者的夜间喘鸣，亚临床声带麻痹。
临床概述
1、早期出现严重的进展性的自主神经功能障碍是MSA的主要特征， 而患者自主神经功能障碍的进展速度越快预示着预后不良； 2、部分MSA患者在运动症状前可出现性功能障碍、尿频、尿急、 尿失禁或尿潴留、体位性低血压、吸气性喘鸣以及快动眼期睡眠 行为障碍(RBD)等非运动症状。 3、MSA患者的平均发病年龄是53岁，而发病年龄早于49岁的患者 早期对左旋多巴的效果好； 4、MSA患者的运动和非运动症状呈进行性加重，特别是在发病初 期，MSA患者的病程进展较帕金森病患者更快，故约50％的患者在 运动症状出现后的3年内行走需要帮助，60％的患者5年后需要借 助轮椅，6～8年后患者通常完全卧床，患者的平均生存年限约为 8～10年。
(1)口面肌张力障碍； (2)不同程度的颈部前屈； (3)严重躯干前曲可 伴Pisa综合征； (4)手或足挛缩； (5)吸气性叹息； (6)严重的发音困难(主要表现为发音的 发展速度低于相应年龄水平，发音延迟或发音错误)； (7)严重的构音障碍(主要表现为咬字不清、说话含糊，声响、音调、速 度、节律异常和鼻音过重等言语听觉特性的改变)； (8)新发或加重的打鼾； (9)手足冰冷； (10)强哭强笑； (11)肌阵挛样姿势性或动作性震颤。
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诊断标准
1.基于自主神经功能障碍、帕金森综合征、小脑功能障 碍和锥体束损害4种功能障碍的组合及其严重程度，将 MSA分为“可能的”(possible)、“很可能 的”(probable)和“确诊的”(definite)3个等级。
2. 支持诊断的临床特征：
3. 不支持诊断的临床特征：
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支持诊断的临床特征
3、16％～42％患者可伴有姿势异常(脊柱弯曲、严重的颈部前屈、
手足肌张力障碍等)、流涎以及吞咽障碍等。
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自主神经功能障碍
1、累及泌尿生殖系统：尿频、尿急、尿失禁、夜尿频多、 膀胱排空障碍和性功能障碍等，男性患者出现的勃起功能 障碍可能是最早的症状；
2、累及心血管系统：体位性低血压，反复发作的晕厥、 眩晕、乏力、头颈痛亦很常见；50％患者可伴有餐后低血 压、仰卧位或夜间高血压；
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十 字 征 和 裂 隙 征
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辅助检查-神经影像学
2、18氟一脱氧葡萄糖PET技术(FDG-PET):可显示壳核、 脑干或小脑的低代谢，有助于诊断，且18 F-FDG PET技术 区分PD、MSA及其亚型的敏感性及准确率较MRI平扫更高。
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辅助检查-神经影像学
3、单光子发射计算机断层成像术(SPECT)检查：可发现突 触前黑质纹状体多巴胺能失神经改变。
4、磁共振弥散加权成像对MSA具有较高的特异性和敏感 性，其Trace(D)值（弥散系数）可作为诊断MSA并区分其 亚型的有效指标，MSA—P患者壳核区域Trace(D)值明显升 高，而MSA-C患者小脑和小脑中脚区域Trace(D)值明显增 高。
13
磁 共 振 弥 散 加 权 成 像
正常
MSA-C
6
运动症状
1、MSA—P亚型以帕金森症状为突出表现，主要表现为运动迟缓， 伴肌强直、震颤或姿势不稳；但帕金森病的“搓丸样”震颤少见， 50％患者出现不规则的姿势性或动作性震颤。大部分MSA患者对左 旋多巴类药物反应较差，但约40％患者对左旋多巴短暂有效。
2、MSA—C亚型以小脑性共济失调症状为突出表现，主要表现 为步态共济失调，伴小脑性构音障碍、肢体共济失调或小脑性眼 动障碍，晚期可出现自发性诱发性眼震。
3、便秘、瞳孔运动异常、泌汗及皮肤调节功能异常等。
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其他症状
1、睡眠障碍：RBD、睡眠呼吸暂停、白天过度嗜睡及不宁 腿综合征。
2、呼吸系统功能障碍：有50％的患者出现白天或夜间吸 气性喘鸣。
3、痴呆：认知功能障碍伴注意力缺陷，情绪失控以及抑 郁、焦虑、惊恐发作等行为异常。
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辅助检查-神经影像学
1、结构影像学：头颅核磁共振成像主要表现为壳核、小 脑、脑桥萎缩。T2加权像脑桥十字形增高影(十字征)、壳 核尾部低信号伴外侧缘裂隙状高信号(裂隙征)为MSA相对 特异的影像学表现。
• 我国尚无明确的流行病学资料
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发病机制
• 病因尚未明确，是一种散发性疾病 • 有遗传因素参与 • 是一种少突胶质细胞α-突触核蛋白病 • 病理特征：少突胶质细胞胞浆内出现α-突触 核蛋白为主要成分的包涵体 • 诊断金标准：病理诊断
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临床表现
自主神经功能障碍 帕金森症状 小脑性共济失调和椎体束征
18
不支持诊断的临床特征
(1)典型的“搓丸样”静止性震颤； (2)临床上显著的周围神经病变表现； (3)发病年龄大于75岁； (4)共济失调或帕金森综合征家族史； (5)痴呆(符合美国精神障碍诊断统计手册诊断标准)； (6)白质损害提示为多发性硬化； (7)非药源性幻觉。
4.睡眠障碍评价：多导睡眠脑电图有助于睡眠障碍诊断。
5.肛门一括约肌肌电图(EAS—EMG)：往往出现不同程度的
肛门括约肌神经源性受损改变，包括自发电位的出现、
MUP波幅增高、时限延长、多项波比例增多、卫星电位比例增多等。来自15辅助检查-其他
1. 123I一间碘苄胍(123I—MIBG)心肌显像； 2. 神经心理检测：评估MSA患者的认知能力、精神状态有 助于其鉴别诊断； 3. 基因检测：目前MSA疾病尚无明确的致病基因，但研究 发现SNCA基因、GOQ2基因变异位点可增加MSA的发病风险。
多系统萎缩
诊断标准专家共识
1
多系统萎缩（MSA）
• 是一种中老年起病，以进展性自主神经功能 障碍，伴帕金森症状、小脑性共济失调症状 及锥体束征为主要临床特征的神经系统退行 性疾病
• 目前分为MSA-P和MSA-C两种亚型
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流行病学
• 平均发病率为0.6~0.7/10万人；患病率 3.4~4.9/10万人；40岁以上人群中患病率为 7.8/10万人，50岁以上人群中患病率为3/10 万人
MSA-P
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辅助检查-自主神经功能检查
1.膀胱功能评价：有助于发现神经源性膀胱功能障碍。
2.心血管自主反射功能评价：卧一立位血压检测及直立倾
斜试验有助于评价患者的直立性低血压； 24 h动态血压监
测有助于发现患者夜间高血压。
3.呼吸功能评价：睡眠下电子喉镜检查有助于早期发现患
者的夜间喘鸣，亚临床声带麻痹。