遗传咨询产前筛查和产前诊断ppt课件
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遗传咨询
目的： 患者和相关人员共同参与，让患者和家 属了解病情及可能发生的情况，提供医 学建议，让患者做出正确的选择，从而 达到优生优育的目的。
遗传咨询、产前筛查和产前诊断
一级干预： 婚前检查和婚前咨询 孕前检查和孕前咨询 叶酸和多种维生素干预
遗传咨询、产前筛查和产前诊断
二级干预： 产前筛查 产前诊断 胎儿宫内治疗 终止妊娠 三级干预： 新生儿筛查 畸形矫治
神经管畸形
90%的NTD为：
无脑儿（anancephaly）
开放性脊柱裂（opened spina bifida） 二者的发病率几乎相等
神经管畸形（neural tube defect, NTD)
遗传倾向性
95%的NTD自发性发病，无遗传倾向
再次发病的风险升高10倍 筛查方法 母体血清AFP和超声
超声检查和NTD（无脑儿）
诊断率几乎100% 鼻根（nasion）标记 头盖骨缺损 超声对NTD的检出率90%
超声检查和NTD（脊膜膨出）
18周～24周
NTD的高危因素
神经管畸形家族史
暴露百度文库特定的环境中
与NTDs有关的遗传综合征和结构畸形
NTDs高发的地区
在NTDs患者中发现，抗叶酸受体抗体的比 例增高
出生缺陷的成因
先天性（遗传因素） 后天性（理化因素、胚胎、胎儿期获得性）
常见遗传性或部分遗传性出生缺陷
先天性心脏病 神经管畸形 血红蛋白病、地中海贫血和镰状红细胞病 唐氏综合征 G6PD缺乏
不良环境所引起严重出生缺陷
致畸物或酒精、风疹病毒、梅毒和碘缺 乏等可引起严重出生缺陷，常见的有： 胎儿酒精综合征 碘缺乏症 先天性风疹综合征 先天性梅毒
遗传方式
遗传方式 染色体疾病 单基因遗传病 多基因遗传病 体细胞遗传病 线粒体遗传病
染色体疾病
整倍体 三倍体、四倍体 三体：21三体、18三体 非整倍体 单体：45X 结构异常 缺失、插入、易位、倒位、环形染色体等
数目异常
21-三体综合症
单基因疾病
常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 性连锁显性遗传 性连锁隐性遗传
多基因疾病
特点 从轻到重的连续过程，病情越重，说明 有很多的基因缺陷 常有性别转移 累加效应
遗传咨询的步骤
明确诊断 确定遗传方式 提出医学建议
遗传咨询的医学建议
暂缓结婚：如可矫治的生殖器畸形 可以结婚，但禁止生育：男女一方常染色 体遗传病，强直性脊柱炎、进行性肌营养 不良、先天性成骨发育不全；男女均患相 同的常染色体隐性遗传病，如白化病；一 方患严重的多基因遗传病，如精神分裂症 限制生育如X性连锁可生育男孩 不能结婚 直系血亲，三代以内旁系血亲、 男女双方相同的遗传病、严重智力低下生 活不能自理的
遗传咨询的医学建议
领养孩子 人工授精 捐卵者卵子体外授精，子宫内植入 植入前诊断
遗传咨询的类型
婚前咨询：防止遗传性疾病的第一次监督 孕前咨询：孕前用药、准备 产前咨询：夫妻一方或家属有家族史、生育过畸 形儿、妊娠期间接受过反射线、化学物质或服药 的 一般遗传咨询：夫妻一方有家族史、生育过畸形 儿、不孕不育者、一方确诊为遗传病的、夫妻接 受过反射线的
遗传咨询的原则
尽可能收集证据原则 非指令性咨询原则 尊重患者原则 知情同意原则
守密和信任原则
产前筛查
筛查方案的要求 在人群中应有较高的发病率并严重影响健康 筛查出后有治疗或预防的方法
筛查方法应是非创伤性的、容易实施、且价
格便宜 筛查方法应统一，易推广
唐氏综合征
唐氏综合征筛查
先天性心脏病
胎儿超声心动图孕龄——20～22周
必要时复查
部分患者，可能漏诊
产前诊断概念
产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断，是 通过直接或间接地对孕期胎儿性别及健康 进行检测，防止具有严重遗传病、智力障 碍及先天畸形的患儿出生。
产前诊断的目的意义
是优生的重要措施 减少出生缺陷 提高全民素质 阻断致病基因在家族中的传递 减轻家庭及社会的经济负担
染色体疾病的高危因素
孕妇年龄大于35岁的单胎妊娠 孕妇年龄大于31岁的双卵双胎妊娠 上胎常染色体三体史 上胎X染色体三体(47XXX或47XXY）者 夫妇中一方存在染色体易位 夫妇中一方存在染色体倒置
染色体疾病的高危因素
上胎染色体三倍体 妊娠早期反复流产 夫妇非整倍体异常 产前超声发现胎儿存在严重的结构畸形
给孕妇有更大的空间和更多的选择，解除孕期的 顾虑
产前诊断的目的意义
对于高危孕妇同样可以怀孕并且得到一个 健康的小孩 对于部份孕妇即使胎儿发病也可能会考虑 要保存胎儿 提供良好的产前治疗依据 提供宫内治疗的可行性
产前诊断的目的意义
美国基金会发布全球出生缺陷报告 每年全世界约有790 万儿童出生患有某种遗传 性或非遗传性因素有关的出生缺陷，占儿童 总数的6％。 中国每年新增先天畸形儿童80～100万。 先天性心脏病发生率为 17.70/ 万，列于先天 畸形的首位。 其他先天性疾病按发生率的高低依次为：唇 腭裂，多指(趾)、神经管缺陷、脑积水、肢 体短缩等。
妊娠中期筛 查
妊娠早期筛 查 超声筛查
AFP+hCG+E3 APF+hCG AFP+hCG+E3+inhibit
血清学筛 查
PAFP-A β-hCG
胎儿颈项透明层（NT） 其他超声标志物
唐氏综合征筛查
胎儿颈项透明层（NT）
唐氏综合症简介
发病率：1/750，根据中国优生科学协会推 算，每年约有26600个DS儿出生。目前我国 有大约60万以上的DS患儿。 表现：先天性智力障碍、特殊面容、精神 体格发育迟滞。 先天愚型综合症？ 50%伴有心脏畸形。
遗传病与家族性疾病
家族性疾病不一定是遗传病：如缺铁性贫 血、缺碘所致的单纯性甲状腺肿、大骨节 病、一些传染病等。
遗传病不一定表现为家族性
显性遗传病时，表现为连续世代发病， 如多指畸形、成人型多囊肾、某些先天 性耳聋等。 常染色体隐性遗传病、大多数染色体病、 体细胞遗传病、常染色体显性遗传病的 新生突变。
目的： 患者和相关人员共同参与，让患者和家 属了解病情及可能发生的情况，提供医 学建议，让患者做出正确的选择，从而 达到优生优育的目的。
遗传咨询、产前筛查和产前诊断
一级干预： 婚前检查和婚前咨询 孕前检查和孕前咨询 叶酸和多种维生素干预
遗传咨询、产前筛查和产前诊断
二级干预： 产前筛查 产前诊断 胎儿宫内治疗 终止妊娠 三级干预： 新生儿筛查 畸形矫治
神经管畸形
90%的NTD为：
无脑儿（anancephaly）
开放性脊柱裂（opened spina bifida） 二者的发病率几乎相等
神经管畸形（neural tube defect, NTD)
遗传倾向性
95%的NTD自发性发病，无遗传倾向
再次发病的风险升高10倍 筛查方法 母体血清AFP和超声
超声检查和NTD（无脑儿）
诊断率几乎100% 鼻根（nasion）标记 头盖骨缺损 超声对NTD的检出率90%
超声检查和NTD（脊膜膨出）
18周～24周
NTD的高危因素
神经管畸形家族史
暴露百度文库特定的环境中
与NTDs有关的遗传综合征和结构畸形
NTDs高发的地区
在NTDs患者中发现，抗叶酸受体抗体的比 例增高
出生缺陷的成因
先天性（遗传因素） 后天性（理化因素、胚胎、胎儿期获得性）
常见遗传性或部分遗传性出生缺陷
先天性心脏病 神经管畸形 血红蛋白病、地中海贫血和镰状红细胞病 唐氏综合征 G6PD缺乏
不良环境所引起严重出生缺陷
致畸物或酒精、风疹病毒、梅毒和碘缺 乏等可引起严重出生缺陷，常见的有： 胎儿酒精综合征 碘缺乏症 先天性风疹综合征 先天性梅毒
遗传方式
遗传方式 染色体疾病 单基因遗传病 多基因遗传病 体细胞遗传病 线粒体遗传病
染色体疾病
整倍体 三倍体、四倍体 三体：21三体、18三体 非整倍体 单体：45X 结构异常 缺失、插入、易位、倒位、环形染色体等
数目异常
21-三体综合症
单基因疾病
常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 性连锁显性遗传 性连锁隐性遗传
多基因疾病
特点 从轻到重的连续过程，病情越重，说明 有很多的基因缺陷 常有性别转移 累加效应
遗传咨询的步骤
明确诊断 确定遗传方式 提出医学建议
遗传咨询的医学建议
暂缓结婚：如可矫治的生殖器畸形 可以结婚，但禁止生育：男女一方常染色 体遗传病，强直性脊柱炎、进行性肌营养 不良、先天性成骨发育不全；男女均患相 同的常染色体隐性遗传病，如白化病；一 方患严重的多基因遗传病，如精神分裂症 限制生育如X性连锁可生育男孩 不能结婚 直系血亲，三代以内旁系血亲、 男女双方相同的遗传病、严重智力低下生 活不能自理的
遗传咨询的医学建议
领养孩子 人工授精 捐卵者卵子体外授精，子宫内植入 植入前诊断
遗传咨询的类型
婚前咨询：防止遗传性疾病的第一次监督 孕前咨询：孕前用药、准备 产前咨询：夫妻一方或家属有家族史、生育过畸 形儿、妊娠期间接受过反射线、化学物质或服药 的 一般遗传咨询：夫妻一方有家族史、生育过畸形 儿、不孕不育者、一方确诊为遗传病的、夫妻接 受过反射线的
遗传咨询的原则
尽可能收集证据原则 非指令性咨询原则 尊重患者原则 知情同意原则
守密和信任原则
产前筛查
筛查方案的要求 在人群中应有较高的发病率并严重影响健康 筛查出后有治疗或预防的方法
筛查方法应是非创伤性的、容易实施、且价
格便宜 筛查方法应统一，易推广
唐氏综合征
唐氏综合征筛查
先天性心脏病
胎儿超声心动图孕龄——20～22周
必要时复查
部分患者，可能漏诊
产前诊断概念
产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断，是 通过直接或间接地对孕期胎儿性别及健康 进行检测，防止具有严重遗传病、智力障 碍及先天畸形的患儿出生。
产前诊断的目的意义
是优生的重要措施 减少出生缺陷 提高全民素质 阻断致病基因在家族中的传递 减轻家庭及社会的经济负担
染色体疾病的高危因素
孕妇年龄大于35岁的单胎妊娠 孕妇年龄大于31岁的双卵双胎妊娠 上胎常染色体三体史 上胎X染色体三体(47XXX或47XXY）者 夫妇中一方存在染色体易位 夫妇中一方存在染色体倒置
染色体疾病的高危因素
上胎染色体三倍体 妊娠早期反复流产 夫妇非整倍体异常 产前超声发现胎儿存在严重的结构畸形
给孕妇有更大的空间和更多的选择，解除孕期的 顾虑
产前诊断的目的意义
对于高危孕妇同样可以怀孕并且得到一个 健康的小孩 对于部份孕妇即使胎儿发病也可能会考虑 要保存胎儿 提供良好的产前治疗依据 提供宫内治疗的可行性
产前诊断的目的意义
美国基金会发布全球出生缺陷报告 每年全世界约有790 万儿童出生患有某种遗传 性或非遗传性因素有关的出生缺陷，占儿童 总数的6％。 中国每年新增先天畸形儿童80～100万。 先天性心脏病发生率为 17.70/ 万，列于先天 畸形的首位。 其他先天性疾病按发生率的高低依次为：唇 腭裂，多指(趾)、神经管缺陷、脑积水、肢 体短缩等。
妊娠中期筛 查
妊娠早期筛 查 超声筛查
AFP+hCG+E3 APF+hCG AFP+hCG+E3+inhibit
血清学筛 查
PAFP-A β-hCG
胎儿颈项透明层（NT） 其他超声标志物
唐氏综合征筛查
胎儿颈项透明层（NT）
唐氏综合症简介
发病率：1/750，根据中国优生科学协会推 算，每年约有26600个DS儿出生。目前我国 有大约60万以上的DS患儿。 表现：先天性智力障碍、特殊面容、精神 体格发育迟滞。 先天愚型综合症？ 50%伴有心脏畸形。
遗传病与家族性疾病
家族性疾病不一定是遗传病：如缺铁性贫 血、缺碘所致的单纯性甲状腺肿、大骨节 病、一些传染病等。
遗传病不一定表现为家族性
显性遗传病时，表现为连续世代发病， 如多指畸形、成人型多囊肾、某些先天 性耳聋等。 常染色体隐性遗传病、大多数染色体病、 体细胞遗传病、常染色体显性遗传病的 新生突变。