新生儿疾病筛查质量控制

《中华人民共和国母婴保健法》 《中华人民共和国母婴保健法实施办法》 《新生儿疾病筛查管理办法》 《新生儿疾病筛查技术规范》（2010年版）
《新生儿疾病筛查管理办法》
2009-03-05 发布 2009年6月1日施行
医疗机构职责
新生儿疾病筛查是提高出生人口素质，减少出生缺陷的预防措施 之一
各级各类医疗机构和医务人员应当在工作中开展新生儿疾病筛查 的宣传教育工作
诊疗科目中设有产科或者儿科的医疗机构，应当按照《新生儿疾 病筛查技术规范》的要求，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送 检、新生儿听力初筛及复筛工作
不具备开展新生儿疾病筛查血片采集、新生儿听力初筛和复筛服 务条件的医疗机构，应当告知新生儿监护人到有条件的医疗机构 进行新生儿疾病筛查血片采集及听力筛查
腐烂 避免化学品气味环境，尤其是新装修房间、新油漆家具，若致甲醛、
甲苯污染，血斑被固定不易洗脱，直接影响检测结果 不能与医用消毒液放置在一起 要防止血片被水浸、污渍污染及滤纸片撕烂损毁 若发现滤纸与卡片分离，应及时将其粘牢固定
甘肃省妇幼保健院
采血前准备
进行健康教育，切实履行告知义务 告知新生儿监护人 目的、意义、方法、对新生儿的伤害、收费、结果反
511
47.31
2012
Baidu Nhomakorabea
983
535
54.43
合计
2772
1389
50.11
三年新生儿CH可疑阳性召回情况
年度 可疑阳性数 可疑阳性召回数 召回率%
2010
482
245
50.83
2011
473
333
70.40
2012
528
342
64.77
合计
1483
920
62.04
三年新生儿不合格血片情况
年度 首采血片数 不合格数 补采数 补采率%
确定新生儿疾病筛查病种
苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能减低症 其他遗传代谢病 听力障碍
新生儿疾病筛查质量控制难点
最根本—法律意识不足
难点—未采血
未告知 告知后拒绝采血 未认真追踪阳性病例 解决对策 充分告知 监护人签署拒绝筛查书
难点—血片质量不合格
信息填写错误 血片保存不当 采血时间提前 血斑未渗透、直径小、数量少、水浸、发霉、渗血环
新生儿疾病筛查质量控制
基本情况
全省1114家助产机构 三年活产新生儿共867431人 新筛中心 1个省级中心 4个分中心：兰大一院、天水市妇幼保健院、平凉市妇幼
保健院、张掖市妇幼保健院 兰大一院、天水市妇幼妇幼保健院参加卫生部临检中心室
间质评
三年新生儿筛查情况
年度
活产数
筛查数
2010
282873
157048
2011
293006
218559
2012
291552
242711
合计
867431
618318
筛查率% 55.52 74.59 83.25 71.28
三年新生儿PKU可疑阳性召回情况
年度 可疑阳性数 可疑阳性召回数 召回率%
2010
709
343
48.38
2011
1080
地区 静宁县 临夏县 康乐县 靖远县 七里河区 凉州区 平凉市 平凉市 陇南市 永登县 永登县 陇西县 玉门市
年份 2010年 2010年 2010年 2010年 2011年 2010年 2011年 2012年 2010年 2011年 2013年 2013年 2012年
PKU 男孩 男孩 男孩 男孩 女孩 女孩 男孩 男孩 男孩 男孩 女孩 男孩 男孩
2010 157048
4086
861
21.07
2011 218559
3952
558
14.12
2012 242711
5156
590
11.44
合计 618318
13194
2009
15.23
三年PKU、CH发病率
年度
2010 2011 2012 合计
PKU（/万）
确诊人数 发病率
33
2.10
42
1.92
53
2.18
128
2.07
CH（/万）
确诊人数 发病率
42
2.67
30
1.37
62
2.55
134
2.17
甘肃省新筛质量现状
PKU发病率位于全国第三名（青海第一，宁夏第二） PKU可疑阳性召回率全国倒数第一名 不合格血片重采率全国倒数第一名 各县市血片质量 新筛质量堪忧
近年因筛查质量造成隐患 （不包括延迟采血、未告知采血）
不合格血片统计分析
原因
提前采血
洗脱不全 渗透不好
丢失 血斑小 血斑数少 时间不详 水浸湿 虫鼠咬 血斑发霉
张数
144
124 48 27 16 5 4 3 1 10
%
38.7
33.3 12.90 7.26 4.03 1.34 1.10 0.81
甘肃省妇幼保健院
采血前准备
采血员相关知识和技能培训 新生儿疾病筛查的目的、原则、方法及网络运行 滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识 新生儿疾病筛查有关信息、结果登记和档案管理 领取耗材妥善保管 筛查所使用滤纸血片吸附性很强 避免存放在环境不良中 应放置在避光、干燥、通风、无尘的地方，防止潮湿、发霉、 腐败、
原因 初采不合格 召回拒绝复查 电话变更失访 初采不合格 不相信筛查结果 初采不合格 不相信筛查结果 初筛阴性 电话变更失访 不相信筛查结果 不相信筛查结果 不相信筛查结果 不相信筛查结果
新生儿疾病筛查
我国政府指令性推行预防减少出生缺陷、提高人口素质 的三级预防措施之一
在新生儿期对严重危害健康的先天性、遗传性疾病施行 专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术
机构与人员职责
从事新生儿疾病筛查的 医疗机构和人员，应当 严格执行新生儿疾病筛 查技术规范，保证筛查 质量
筛查遵循自愿和知情选择的原则
新生儿疾病筛查遵循自愿和知情选择的原则 医疗机构在实施新生儿疾病筛查前，应当将新生儿
疾病筛查的项目、条件、方式、灵敏度和费用等情 况如实告知新生儿的监护人，并取得签字同意
患儿确诊
新生儿遗传代谢病筛查中心 发现新生儿遗传代谢病阳性 病例时，应当及时通知新生 儿监护人进行确诊
开展新生儿听力初筛、复筛 的医疗机构发现新生儿疑似 听力障碍的，应当及时通知 新生儿监护人到新生儿听力 筛查中心进行听力确诊
患儿治疗
医疗机构发现新生儿患有 遗传代谢病和听力障碍的， 应当及时告知其监护人， 并提出治疗和随诊建议