抽动障碍之妥瑞症

抽动障碍之妥瑞症（Tourette syndrome）的简介

妥瑞症

一、什么是妥瑞症

妥瑞症（Tourette syndrome）是一种发生于儿童期发育中之大脑基底核（basal ganglia）多巴胺的高反应度，具神经生物学基础的慢性疾病。法国妥瑞医师（Gilles de la Tourette Georges Albent Edourard Brutus）是第一个有系统的观察、纪录并发表此疾病的人，1885年他收集九位抽动障碍病例报告，发表一篇论文，使他名留医学史。

Tic是妥瑞症（Tourette syndrome）的主角，在中文方面一直缺乏适当的翻译，有译成不自主的抽搐，就像它短促的英文发音一般，是一种不自主的肌肉颤动。发作的形式可分为两种，一种以运动为主，例如不自主的眨眼睛、歪嘴巴、耸肩膀、擤鼻子、顿足、装鬼脸、摇头晃脑、搥手、……等，通常以肩膀以上的头颈部动作最多，有的出现在四肢，肚皮以下的较少见，如：凹凸肚皮。另一种以声音为主，例如不明原因的自主咳嗽、清喉咙、大叫或发出模糊不清的字眼….等，甚至有的用重复的字眼或脏话来表现，所以容易被误解是行为偏差，而受到父母、老师、亲友的指责。这些快速而短暂的动作，会反反复复、好好坏坏地出现，Tic不是坏习惯，也不是常被误认的心理疾病或精神病，更不是故意要引人注目的行为。

妥瑞症

二、妥瑞症的诊断

（根据TSA美国妥瑞症协会之诊断分类，1997）

1、在疾病期间同时或不同时出现多样动作，及一种或多种语言上的tic。

2、tic几乎一天发生多次（通常是一阵一阵），或间歇发生在一年中的某段期间，而症状消失的期间不超过三个月。

3、发病年龄在二十一岁前。

4、排除了其他原因。

就目前的了解，环境的因素并不会引起妥瑞症，但压力与紧张有可能会明显影响tic发生的频率与强度，熟睡时大多完全消失。估计每两百人就有一人有妥瑞症，大多在五、六岁时发病，青春期之前可能加重，成年前有六成左右的病人会自然痊愈或明显减轻症状，而男性患者比女性多了三、四倍。以动作型发作的为多，很少只是语音型的tic。

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三、妥瑞症的病因

截至目前，Tic的病因和发病机制尚无定论，但是有以下几项因素和Tic有密切的关系。

(一)、遗传：临床上有许多一家好几个人或好几代都有妥瑞症的事实，却不是单纯来自染色体的显性、隐性或性联遗传可以解释，也一直无法确认是哪一个染色体或哪一段主导妥瑞症的基因。有一至三成的病人有明显的家族史，男性比女性的罹患率高，但是症状的出现与否，症状的轻重程度，则表现不一。截至目前，遗传的方式及基因所在位置尚无定论。大概而言，男性比女性的表现较强。由于它是一种不自主的运动，患者本身不一定有知觉，通常不影响日常活动，所以较容易被忽视，导致正确的家族遗传史常被忽略不易取得。

(二)、情绪：Tic在发生时通常并不自觉，但紧张时较容易发生，而且越紧张则越频繁，心情轻松时较少，在熟睡后完全消失。

(三)、神经传递物质：大脑的基底核中有几种物质例如：（dopamine）多巴胺、(acetylcholine)乙酰胆碱等，存有制衡的互动关系，失去平衡时则会出现不自主的运动障碍。

(四)、药物：某些特殊的药物会促使具有这种遗传体质的人出现症状，例如：卡马西平（carbamazepine）、安非他命（amphetamine）、利他林（methylphenidate），一旦在用药后发生Tic，则先停止用药或更换药物，有时即使停药，也不能马上制住Tic。

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四、妥瑞症的治疗

一般而言，完全表现出所有症状的个案占不到一成，当他们专心的时候，如弹钢琴、看电视、玩游戏机….等，Tic会暂时消失。事实上，绝大部分的孩子其妥瑞症的症状是温和的，而且从未接受治疗，只有10 ~30%左右的小孩因tic严重到需要药物治疗，才被发现。对大多数只有温和或轻微症状的患者，他们不需要包括药物或其他方式的治疗，可能只有少数同事或朋友注意到他们的症状，因为大多数患者在家里放松心情及安全的气氛下，Tic症状会减少或者完全消失。

当确立诊断后，如何让病人和其家人、师长、同学、朋友等了解并接受妥瑞症，比药物治疗更重要，不要以为妥瑞症的主角是Tic，只要解决了就好，有些病人因服药而改善Tic症状，但他们的记忆力、情绪、创造力却变差，在这种情况下，有些病患宁可放弃吃药，而与Tic 和平相处。

Tic多半不会恶化，也很少影响到智力的发展，少数需要用药物来治疗，是因为发作的次数或形态使病人无法过正常的生活，上课、读书…都受到干扰。以不同剂量治疗妥瑞症，目的为尽可能降低症状，并避免引起任何副作用，不过有时很难取得平衡，因为每一个人对特定药物及剂量会有不同的反应，而这些反应也会因每天不同的状况而异，因此药物治疗是一种不断尝试的过程。

三、四成的妥瑞儿成长至青年时Tic会自动消失，另有三成Tic 显著减少，剩余的三成可能持续到成人以后，然而症状通常不会比儿

童时更糟，且随着年纪增长，愈懂得如何去掩饰或修饰症状。妥瑞症不是退化性的疾患，患者的智能绝对不会因此症而逐渐减退。

目前常使用的药物有neuroleptics（包括risperidone 利培酮、aripiprazole 阿立哌唑）、clonidine（可乐定）等，这些药物各有不同的疗效，但是在长期使用之后，有时药效会减低，有些则出现食欲降低、嗜睡、躁动的情形，因此长期使用药物的小朋友，必须在医师的指导下，适当的使用药物，才能达到最好的效果。

Tic好发于2至10岁的男孩，绝少合并有其他的退化性神经疾病，虽然有些病人反复发生，或发生形式的改变，但在成年后没有特殊的后遗症，只有少数人可能一辈子与妥瑞症为伍。有许多成功的名人就是妥瑞症的患者，如：音乐神童莫札特、外科医师多兰、英国的语言学家强生、美国NBA的射手罗夫…..等，都有卓越超人的表现。

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五、结语

在儿童成长的阶段，因Tic和其他可能并存的多动症、强迫症，而造成退缩、压抑、孤立、自卑、被排斥，而影响其学习表现及社交技巧，这些都是不容忽视的课题。

一百多年来，医学界不断研究，才对抽妥瑞症有较正确的认识，加上近年来中国经济、教育有长足的进步，为人父母对子女的期待与关怀更多了，间接突显Tic的存在。坦然地面对它、接受它，并适时治疗它，才是最重要的。