大数据及精准医学

欧盟及成员国力推精准医学研究
2014 年3 月，欧盟发布创新药物2 期计划战略研 究议程（IMI2），其主题是实现精准医疗，即正确的 时机向正确的病人提供正确的预防治疗措施。IMI2 将带来新的工具、方法及预防和治疗方案，（直接或 间接）促进个体化医疗的发展。2012 年，英国宣布对 患有癌症及罕见疾病的十万英国人进行全基因组测序 ，旨在根据基因组学和临床数据为患者制定个性化疗 法。英国技术战略委员会（TSB）还在2014 年建立了 “精准医学孵化器”，帮助英国在该领域加快创新步 伐；牛津大学已投入约1.5 亿英镑，成立精准癌症医 学研究所。法国早在2012 年就在“投资未来计划”国 家计划中，出资1 亿欧元资助个体化医疗项目。
美国积极推动精准医学的发展
2011 年，美国国家科学院研究理事会（NRC）发布了题 为“迈向精准医学：构建生物医学研究知识网络和新的疾病分 类体系”的报告，首次提出精准医学概念。2015 年，美国开始 启动精准医学研究计划，标志着精准医学上升为国家战略。为 了促进精准医学的发展，美国国立卫生研究院（NIH）在2015 财年、2016 财年预算中将精准医学作为重点领域进行资助，计 划在2015年10 月开始投入2.15 亿美元启动精准医学计划，首先 进行100 万人基因组测序，与美国生物库中的数据信息联合形 成大型研发资源库，作为全面加速生物医学研发计划的一部分 ，助力开发新一代药物；启动了肿瘤基因组图谱二期计划（ TCGA2），进一步加大肿瘤机制研究和肿瘤治疗个体化药物研 发的“精准”性。在药物开发方面，2014 年美国NIH 和生物制 药公司联合启动重大研究项目——加速建立医学合作AMP 计 划，旨在发展用于新的诊断和药物开发的疾病靶标模型，专注 于阿尔茨海默病、2 型糖尿病、自身免疫性疾病类中的风湿性 关节炎和系统性红斑狼疮等三类疾病的研究。
“Let’s Call it Precision Medicine!”
健康科学的发展:
转化医学 个体化医学 精准医学 精准诊断和精准治疗
本质性转变:
从诊断治疗到健康保障 精准预防
基于精准医学理念的个体化治疗市场规模日益扩大，2018 年前全球市场规模将达到2238 亿美元
源自文库
世界卫生组织（WHO）《2014 年非传染性 疾病国家概况》统计数据显示，我国在20002012 年肿瘤、2 型糖尿病、心血管疾病这三种 慢病死亡总数达近700 万，占所有死亡人数的 70%，远高于全球平均（45%）和英美等发达国 家（57%-61%）；到2030 年我国阿尔茨海默病 患者将达1200万。我国心血管疾病患者约有2.9 亿人，每年约有350 万人死于心血管疾病，占 总死亡原因的41%，高居死因榜首。
new Precision Medicine Initiative to bring us closer to
curing diseases like cancer and diabetes— and to give all of us access to the personalized information we need to keep ourselves and our families healthier.”
基因测序是精准医疗产业的重要组成部分。来自BBC research 的数据显示，全球基因测序市场总量从2007 年的794.1 万美元增 长至2013 年的45 亿美元，预计未来几年全球市场仍将继续保持 快速增长，2018 年达到117 亿美元。
精准医学研究已成为新一轮国家科技竞争和 引领国际发展潮流的战略制高点。
美国积极推动精准医学的发展，将其上升为国家战略；欧盟以 精准医学理念指导其创新药物二期计划；英国开展十万人测序 计划并成立精确癌症研究所；日本将精准医学相关内容列入科 技创新计划中。这标志着国际上在基因资源利用、新药靶点发 现、新的诊断治疗方法开发、生物医药新产品研发等的竞争进 入新的阶段，对我国生物医药与健康产业的发展形成严峻挑战。
大数据与精准医学 BigDataandPrecisionMedicine
报告人：陈润生
Jan. 20, 2015
“I want the country that eliminated polio and mapped the human genome to lead a new era of medicine — one that delivers the right treatment at the right time. In some patients with cystic fibrosis, this approach has reversed a disease once thought unstoppable. Tonight, I’m launching a
产业化前景
精准医学的发展将带动相关产业的快速发展，孕育 巨大市场空间
首先，生物样本和数据本身就具有市场价值。据统计， 2015 年生物样本库市值将超过22.5 亿美元。至2018 年生物大 数据的市场总额将增长至76 亿美元，年复合增长率达到71.6% 。生物数据的商业价值已经初步体现，2015 年1 月，罗氏制药 子公司Genentech 向美国基因测序公司23andMe 注资 6000 万美 金，用于共享23andMe 收集的帕金森病患者的基因数据，并基 于数据信息研发帕金森病的治疗方案。
日本将精准医学相关内容列入科技创新计划中
日本在2011 年实施的FANTOM计划第五阶段中投 入1 亿美元开展功能基因组研究。在2014 科技创新计 划中将“定制医学/基因组医学”列为重点关注领域之 一。计划在2015 年建立疾病的全基因组数据库，识别 日本人的标准基因序列及有助于疾病预后的基因，并 利用基因数据对抗癫痫剂的副作用进行预测性诊断。 至2020-2030 年大幅度改善终身性疾病（糖尿病、中风 、心脏病）的干预效果；建立对癌变可能性及抗癌药 物的治疗效果或副作用的预测性诊断方法；开展针对 抑郁症和痴呆症的临床研究；开发诊断和治疗神经肌 肉疾病的诊断和治疗方法。