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遗传学:朱军第三版:第01章 绪言

遗传学:朱军第三版:第01章 绪言

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…… 毒理遗传学 (Toxicogenetics) 辐射遗传学 (Radiation genetics) 肿瘤遗传学 (Cancer genetics) 医学遗传学 (Medical genetics) 血型遗传学 (Blood group genetics) 生化遗传学 (Biochemical genetics) 应用学科: 生物工程学 (Biotechnology) 优生学(Eugenics) 育种学(工业微生物、农、牧和水产)
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23. Lewin,B.,GENES Ⅶ. University Press,Oxford. (2000) 24. J.D.Watson et al Molecular Biology of the Gene 4th The Benjamin /Cummings PublishingCoompany, Inc.1987 25. B. Alberts,D. Bray,J. Lewins,M. Raff,K. Roberts, J.D. Watson: Molecular Biology of THE CELL 3rd Garland Publishing,Inc. New York & London 1994 26. Strachan,R.F. and Read,A.P., Humen molecular Genetics , BIOS Scientific Publishers,Oxford. (1996)
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11. 王德宝 祁国荣: 核酸 (上,下) 科学出版社 1986 1987 12. 张玉静主编:分子遗传学,科学出版社,2000年 13.[美]D.弗雷费尔德著 蔡武城等译: 分子生物学(上,下) 科学出版社 1991 14.李汝祺 :发生遗传学(上,下) 科学出版社 1985 15. 杜传书 刘祖洞 :医学遗传学 第二版 人民卫生出版社 1989

Logistic回归分析及应用讲课文档

Logistic回归分析及应用讲课文档
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3、逐步Logistic回归分析
(1)向前法(forward selection)
开始方程中没有变量,自变量由 少到多一个一个引入回归方程。按自 变量对因变量的贡献(P值的大小)由 小到大依次挑选,变量入选的条件是 其P值小于规定进入方程的P界值Enter, 缺省值 P(0.05)。
除变量量纲的影响,为此计算标准化回归系数
bi' bi *Si / Sy,其中 Si为Xi的标准差 Sy为y的标准差。
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5.假设检验
• (1)回归方程的假设检验
• H0:所有 i0,i0,1,2,,p H1:某个 i 0
• 计算统计量为:G=-2lnL,服从自由度等于n-p
• 的 2 分布
• 对子号
病例
对照

x1 x2 x3 x1 x2 x3
•1
13 0
101
•2
03 1
130
•3
01 2
020
•…
… … … ………
• 10
22 2
000
• 注:X1蛋白质摄入量,取值:0,1,2,3

X2不良饮食习惯,取值:0,1,2,3

X3精神状况 ,取值:0,1,2

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Logistic回归
Logit(P)=-9.7544+2.5152X1+3.9849X2+0.1884X31.3037X4.

人类遗传病课件2022-2023学年高一下学期生物人教版必修2

人类遗传病课件2022-2023学年高一下学期生物人教版必修2
调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病, 如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
2 调查某种遗传病的发病率: 在人群中随机抽样调查
某的种发遗病传率病=
某种遗传病的患者数 某种遗传病的被调查人数
× 100%
注意:在广大人群中随机取样,调查的人群数量要足够大。
3 调查某种遗传病的遗传方式: ——在患者家系中调查研究
病因可能是遗传物质改变引起,也可能与遗传物质的改变无关(环 境,饮食影响) 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。
人类有很多疾病,如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类 基因的研究表明,人类的大多数疾病,甚至普通感冒和肥胖都可能与 人类的遗传基因有关。
多基因遗传病
染色体异常遗传病
4 调查过程:
1 确定调查的目的和要求 2 制定调查计划 3 实施调查活动 4 整理、分析调查资料 5 得出调查结论,撰写调查报告
2.为了解一些遗传病的遗传方式和发病率,某班同学拟从青少年型糖尿病和 红绿色盲中选取一种,在人群中调查遗传病的发病率及其遗传方式。请分析 回答下列问题: (1)调查人群中遗传病发病率一般不选用哪一种遗传病,为什么?
无脑儿
冠心病
多基因遗传病的特点: ①在群体中的发病率较高 ②常表现出家族聚集现象 ③容易受环境因素的影响
染色体异常遗传病
目前已经发现的这类遗传病有500种,这些 病几乎涉及人类的每一对染色体。如猫叫综合征、 性腺发育不良和21三体综合征等。
染色体异常遗传病是指由染 色体变异引起的遗传病,不 遵循孟德尔遗传定律。
导入
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的 基因ob,该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究 还发现,如果向ob基固突变(该基因无法表达)的肥 胖小鼠注射瘦素,则小鼠食量减少、体重下降。

2024北京交大附中高一(下)期末生物试题及答案

2024北京交大附中高一(下)期末生物试题及答案

2024北京交大附中高一(下)期末生物2024.07本试卷共12页,共100分。

考试时长90分钟。

第一部分本部分共45题,1-15 小题每题1分,16-45 小题每题1.5分,共60分。

在每题列出的四个选项中,选出最符合题目要求的一项。

1. 真核细胞中大分子物质与其组成单体、合成部位,对应正确的是()A. 淀粉:蔗糖、叶绿体基质B. 糖原:葡萄糖、线粒体内膜C. 蛋白质:氨基酸、核糖体D. DNA:脱氧核糖核酸、核孔2. 将与生物学有关的内容按照序号填入下图中,隶属关系不正确...的是()A. AB. BC. CD. D3. 有科学家提出,线粒体可能起源于被真核细胞吞噬的原始需氧细菌,下列叙述可作为支持上述观点的证据是()A. 线粒体有内膜和外膜两层膜B. 线粒体能独立完成遗传信息的表达C. 线粒体和细菌都可以进行有丝分裂D. 真核细胞和需氧细菌的遗传物质均为DNA4. 下列关于四种有机小分子的叙述,正确的是()①葡萄糖②核苷酸③氨基酸④腺嘌呤A. 都是含N和P元素的物质B. 都存在于真核和原核细胞中C. 都可以直接合成生物大分子D. 都是细胞内的主要能源物质5. 下列关于T2噬菌体、大肠杆菌和酵母菌共同特征的叙述,错误的是()A. 都能发生基因突变B. 都能进行细胞呼吸C. 遗传物质都是DNAD. 组成成分都含蛋白质6. 下图为核膜的电镜照片,相关叙述错误的是()A. ①由两层磷脂分子和蛋白质共同组成B. ②对大分子物质的进出具有选择性C. RNA是核质间进行信息传递的媒介D. 核膜在有丝分裂过程中会发生周期性解体和重建7. 葡萄糖转运蛋白(GLUT)是转运葡萄糖进入细胞的载体蛋白。

我国科学家成功解析了人的 GLUT处于不同构象的晶体结构。

下列相关叙述不正确...的是()A. 亲水的葡萄糖难以自由扩散进入细胞B. 葡萄糖转运依赖于 GLUT 的构象改变C. 线粒体外膜上应分布着大量的GLUTD. GLUT的结构异常可能会引发细胞外葡萄糖浓度上升8. 下列过程中不会..发生“+Pi+能量”这一化学反应的是()A. 线粒体内膜上O2和[H]结合B. 叶绿体基质中C3被还原C. 胰岛B细胞向外分泌胰岛素D. Ca2+向细胞外的主动运输9. 下图示显微镜下某真核细胞中线粒体及周围的局部结构。

植物减数分裂的机理与应用讲课文档

植物减数分裂的机理与应用讲课文档
报道了交换和遗传重组间关系的实验数据
Wx
C
wx
c
玉米9chr端部有染色结
C-胚乳有色 c-无色 Wx-蜡质 wx-粉质
重组体
wx
C
Wx
c
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植物减数分裂过程的基因调控
Inna Golubovskaya
W. Zacheus Cande
Chris Franklin
Graham Moore Peter Shaw
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减数分裂染色体的阶段性架构
Synthesis of Synaptnemal proteins
DNA synthesis
Chromatid 1
Interphase
Leptene
Chromatid 2
Synapsis Recombination and Breakage & Repair
小麦ph1突变体
➢ 早期的重组可以不依赖与端粒的聚集
➢ 端粒的聚会可能是方便同源染色体识别联会的途径之一
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活体成像表明减数分裂前期的细胞核及染色体进行快速的运动
(Sheehan and Pawlowski, 2009)
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绿色为甘蓝型油菜探针,红色为野生种探针
Hj解离
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同源重组发生促成配对
预先配对后重组
Barzel and Kupiec , 2009
同源染色体识别配对的同源重第二十组三页假,共说76页。
端粒
染色体
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端粒
染色体
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➢ 并不是所有的配对都依赖于重组的发生,例如 果蝇和线虫中,DSB正常发生,但是并不是同 源染色体配对所必须的;

遗传制作和基因定位上.pptx

遗传制作和基因定位上.pptx
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• 让我们考察一下交配型不同的菌株的杂交结果。 • 二倍体子囊原始细胞是Aa,经减数分裂产生两个A和两个a,再经有丝分裂
产生四对子囊孢子。 • 这四对子囊孢子在子囊中有六种排列顺序(表6.3)。 • 为了方便起见,我们写出子囊孢子对的基因型而不写单个孢子的基因型。
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• 关于遗传图还需做以下说明: 重组率在0%-50%之间,但在遗传图上,可以出现50个单位以上的图距。
原因是这两个基因间发生多次交换的缘故。所以从图上数值知重组率只限临近的 基因座之间。
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•4.2 脉胞霉四分子及其遗 传学分析
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• 有性生殖只有在两个不同交配型菌株一起生长时才会进行。 • 在固体琼脂上,两个菌株都形成许多雌性生殖结构,称为原子囊壳。原子囊壳是菌丝的圆
形聚合物,包有特殊的菌丝,向空间伸展成为受精丝。不同交配型的小分生孢子(有时甚 至一根菌丝体)与受精丝相接触时就发生受精作用。 • 准备进行融合受精细胞的核移至受精丝下部,进入称为产囊体的特殊菌丝中去。这时细胞 核的变化是很复杂的,实际上两种交配型的细胞核都进行分裂,成对的不同交配型的细胞 核分到许多产囊菌丝中去。
基因的位置和距离,把它们标志出来后可以绘成连锁遗传图。
② 连锁群:存在于同一染色体上的全部基因。
③ 一种生物连锁群数目与染色体对数一致,可暂时少于染色 体对数:
如: 水稻n=12、玉米n=10、大麦n=7
连锁群数 12

遗传代谢性疾病的基因诊断

遗传代谢性疾病的基因诊断
自动化程度高 数据准确可靠
公认为国际金标准
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双脱氧链终止法
原理:
测序基础是以ddNTP为 测序反应的链终止剂
掺入到延伸链中的ddNTP 可阻止后续ddNTP或 dNTP的掺入
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示例:BigDye™ Terminators 循环测序反应扩增到未端为BigDye™ Terminators的一
酪氨酸血症III型:对羟苯基丙酮酸双氧化酶缺乏
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基因诊断
酪氨酸血症的基因诊断主要依靠对FAH、HPD和 TAT基因的突变筛选。
研究者已经确认了可导致酪氨酸血症I型的40种FAH突 变,这些突变可导致该酶的不稳定或失活,从而导致使 该酶的活性降低或缺失。
研究者已经确认了10种以上的TAT基因突变,而且,几乎 所有的TAT基因突变可导致酪氨酸血症II型。
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基本流程:第4步
反应体系中剩余的dNTP和残留的少量ATP在Apyrase的作用下发 生降解#43;dNMP+Pi
ATP
ATP双磷酸酶 ADP+AMP+Pi
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第十九页,共76页。
基本流程:第5步
加入另一种dNTP,使 第2-4步反应重复进 行,根据获得的峰值
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第二节 遗传代谢性疾病的基因诊断
遗传代谢性疾病是指由于基因突变导致酶的质和量的改变, 从而所催化的酶促反应发生变化而引起的一系列疾
病。
一、代谢性疾病的特征及基因诊断策略
二、苯丙酮酸尿症(PKU)
八、家族性高脂蛋白血症
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6、缺失作图(deletion map)
缺失定位是一种简便有效的定位方法。 利用一系列缺失突变型(已知)作为工具,把所要测定
的突变型和这一系列缺失突变型分别进行重组测验,凡是 能和某一缺失突变型进行重组的,它的位置一定不在缺失 范围内,凡是不能重组的,它的位置一定在缺失范围内, 根据与一系列的缺失突变型进行重组的结果,可以精确地 确定某待测突变型的位置。
5'
3'
AWBCD….J..att..int..xis N O P S R
左侧区
中间区
右侧区
(二)、 原噬菌体与合子诱导
1、原噬菌体:
2、合子诱导: Hfr(λ) F-→受体菌裂解(λ进入F-)
Hfr(λ)[F因子整合、λ原噬菌体],F-[无F]
d+ c+ λ b+ a+
原点
3、λ整合部位的确定
-11
+11
λattP
P-GCTTTTTTATACTAA-P’
-152
+82
-GCTTTTTTATACTAA-CGAAAAATATGATT-
B B’ -GCTTT
TTTATACTAA-
-CGAAAAATATG
ATT-
P P’ -GCTTT
TTTATACTAA-
-CGAAAAATATG
ATT-
POP’ BOB’
2、环状排列:每个染色体的末端是
不同的如一个染色体可能是 abcdefg……wxyzabc,而另一个染 色体的顺序可能是 defghi……xyzabcdef等。
末端冗余ab的亲本病毒 是怎样产生cd、de、ef 等末端冗余的子代的呢?
DNA复制和子代DNA分 子包装到T2和T4噬菌体 头部的特殊方式所决定 的。
这种头部满装机制(headful mechanism)的特殊DNA 包装方式就解释了噬菌体颗粒中基因的末端冗余和基因次 序的环状排列:所有的子代病毒都携带有冗余DNA分子, 及这种分子是不同基因冗余的。
证据一
证据二
有关噬菌体感染的研究方法
1、噬菌斑(plague) 噬菌体感染宿主细菌以后在含受体菌的涂布平板上
第二节 λ噬菌体
一、 噬菌体基因组与原噬菌体
(一) 噬菌体的基因组:由48500bp构成
基因分类
7个(必需基因:相邻)head
11个(必需基因:相邻)tail
噬菌斑形成必需的基因 复制所需基因:O、P
裂解、释放所需基因:S、R
基因
正调控基因:N、Q
附着区:att;
专一性重组所必需:int、xis
第3章 病毒遗传分析
总论 第一节 T4噬菌体 第二节 λ噬菌体 第三节 反转录病毒
总论
病毒的基因组结构
病毒的复制过程
T4 噬菌体对E.coli的侵染
病毒复制的模板链
第一节 T4噬菌体
T4噬菌体的DNA是线性排列的, 可是它的连锁图却是环状的。
1、末端冗余:
染色体的末端是相同的,即它们是冗 余的(如abcdefg……wxyzabc)。
噬菌斑形成非必需基因 溶源化所需:CI、CII、CIII
重组所必需:exo、red
Lambda噬菌体的遗传图谱
λ 噬菌体基因组的结构
粘性末端 寄主细胞内环化 COS位点
5' 12个核苷酸
3'
3'
12个核苷酸 5'
环化状态下,λ 噬菌体 DNA分子的长度为48,502
碱基对
例如,头部、尾部、复制及重组四大功能的基因,各 自聚集成四个特殊的基因簇。
BOP’
POB’
整合态
二、λ 噬菌体DNA的复制
λ 噬菌体DNA以两种状态存在 1、是在成熟的噬菌体颗粒中包装的DNA,呈线状,具有
感染性 2、是感染宿主细胞后立即环化,成为营养体状态
PP BB
P
O蛋白以二聚体形式结合在 4个oriC重复序列上此区域 使DNA环化
B,P结合进环状结构
B
J,K,E使P释放,B作为解 旋酶开始解开双链
形成的肉眼可见的透明圈 (大小,形状,透明度和边缘)
双层平板法分离细菌病毒(噬菌体) 的技术(噬菌斑)
用单层细胞进行 培养感染噬菌体
2、一步生长曲线的实验
(one-step-growth experiment) 定量描述烈性噬菌体生长规律的实验曲线称为一步生长 曲线。该曲线可以用来确定噬菌体的潜伏期、裂解期和裂解量。
在感染初期,线状的亲代DNA分子经过几轮DNA 复制产生单位长度再加末端重复的子代分子,接着 子代分子的重复末端之间重组,形成了很长的T2或 T4基因组多连体(conca temers),即串连重复顺序, 它们自身再进行复制而重组形成更长的多连体;
感染后期,子代噬菌体的头部蛋白将这些多连体DNA 分子包装起来,直到完全装满为止,每个噬菌体颗粒能包 装多长的DNA分子取决于壳体本身,通常填滿头部所需的 DNA超过从a到z的一套基因组,对在z后面的基因仍有空 间可以包装,于是又继续包装基因a、b、c,至头部被装 满时将DNA切断,由此可以看到这个病毒粒子是基因a、b、 c冗余的,下一个病毒粒子将接从d起始的DNA分子开始包 装至c,然后继续到d、e、f,这个病毒是d、e、f冗余的, 再下一个病毒粒子从g开始包装,冗余g、h、i基因等等。
(三)、原噬菌体的插入与切除
1、噬菌体的插入与原噬菌体正常切除 2、原噬菌体的异常切除
(1)转导噬菌体:带有细菌基因的噬菌体 (2)d 转导噬菌体的特点——局限性转导 3、dgal(左臂缺失)
位点特异性重组
E.coli attB 位于 bio基因和 gal基因之间
B-GCTTTTTTATACTAA-B’
SSB蛋白结合在单链DNA上,引物酶G组装到 DNA上,合成RNA引物指导DNA的复制
λ滚环复制的晚期
四、基因的转录与调控
前早期转录
2
2
1
1
P1 tL2 tL1 PL PR tR1
tR2
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
A B C …J int cIII N cI cro
cII
OP Q S R
PR'
3
3
主要启动子及转录终止位点
病毒复制的一步生长曲线
3、单菌释放实验(single burst experiment) 用来定量描述单个细菌释放噬菌体的数量
4、重组测验(recombination test)
噬菌体突变型
E.coli B
5、互补测验(complementary test)
两个突变株互相满足在寄主K中进行复制所缺少的因素,从而 都能复制,并在复制过程中发生基因重组。
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