普通遗传学第十三章基因组学ppt课件-完整版
基因组学概述 PPT课件
• 哌啶:从修饰甲基处断裂核苷酸链。
在不同的酸、碱、高盐和低盐条件下,三 种化学试剂按不同组合可以特异地切割 核苷酸序列中特定的碱基。
• G反应:DMS使G在中性和高温条件下脱 落。
• G+A反应:酸性条件(如甲酸)可使A 和G嘌呤环上的N原子质子化,利用哌啶 使A、G脱落。
• 高等真核生物(如人类)基因组中有大量 重复序列,导致判断失误。
鸟枪法测序的缺点
对鸟枪法的改进
(1) Clone contig法。首先用稀有内切酶把待测基因组降 解为数百kb以上的片段,再分别测序。 (2) 靶标鸟枪法(direted shotgun)。首先根据染色体上已 知基因和标记的位置来确定部分DNA片段的相对位置, 再逐步缩小各片段之间的缺口。
3.基因工程所用的vector实际上是DNA分子,是用来 携带目的基因片段进入受体细胞的DNA。
载体的分类
分类依据 1.按功能分成
类
别
(1)克隆载体 (2)表达载体
2.按进入受体细胞类 型分
3.按载体来源分 4.按克隆片段得大小 (克隆能力)分
(1)原核载体 (2)真核载体 (3)穿梭载体
病毒载体+
• T+C反应:肼(低盐)
• C反应:肼(高盐)
测定DNA长度~250bp。
化学裂解法测定DNA的核苷酸序列
杂交法SBH
(Sequencing by hybridization)
• 用特定长度的具有所有可能碱基序列的 寡核苷酸探针与未知序列的DNA片段杂 交。根据某些探针形成的完全双链,推 知目的DNA的碱基序列。
遗传学课件全部课件
遗传学课件一、引言遗传学是研究生物遗传现象和规律的学科,它是生物学领域的重要组成部分。
遗传学的研究对象包括基因的结构、功能、表达和调控等方面,以及遗传信息的传递、变异和进化等方面。
遗传学的研究对于生物科学的发展具有重要意义,它不仅有助于我们深入了解生物体的生长发育、生殖和遗传疾病等生命现象,还可以为生物技术、医学和农业等领域提供理论依据和技术支持。
二、基因的概念与功能1.基因的概念基因是生物体内控制遗传特征的基本单位,它位于染色体上,是DNA序列的一部分。
基因携带着生物体的遗传信息,通过编码蛋白质来参与生物体的生长发育、代谢和遗传传递等过程。
2.基因的功能基因的功能可以分为两个方面:编码蛋白质和调控基因表达。
编码蛋白质的基因通过转录和翻译过程产生蛋白质,这些蛋白质在生物体的各种生命活动中发挥重要作用。
调控基因表达的基因则通过转录因子和调控序列等机制来控制基因的表达水平,从而影响生物体的生长发育和适应环境的能力。
三、遗传信息的传递与变异1.遗传信息的传递遗传信息的传递是通过DNA复制、转录和翻译等过程实现的。
在DNA复制过程中,DNA分子被复制成两个完全相同的分子,每个分子都包含一个亲本DNA分子的遗传信息。
在转录过程中,DNA分子被转录成RNA分子,RNA分子携带着遗传信息从细胞核传递到细胞质。
在翻译过程中,RNA分子被翻译成蛋白质,蛋白质的氨基酸序列决定了其功能和结构。
2.遗传信息的变异遗传信息的变异是指在遗传信息传递过程中发生的突变和重组等现象。
突变是指DNA序列发生改变,包括点突变、插入突变和缺失突变等。
突变可以导致基因型的改变,进而影响生物体的表型和适应环境的能力。
重组是指在染色体交换过程中,基因间的DNA片段发生重组,产生新的基因组合。
重组增加了遗传多样性,为生物进化提供了原材料。
四、遗传学在生物科学中的应用1.医学领域遗传学在医学领域中的应用主要包括遗传疾病的诊断、治疗和预防。
通过研究遗传疾病的基因突变和遗传模式,可以提供准确的诊断和预测风险。
普通遗传学课件课件
2
遗传咨询帮助家庭了解和管理遗传病的
风险,并做出明智的生育决策。
3
遗传病的类型
了解遗传病的单基因遗传病、染色体异 常和复杂遗传病。
遗传研究的进展
我们正在努力寻找新的治疗方法和预防 策略来减轻遗传病给患者带来的负担。
遗传学在农业和畜牧业中的应用
1 农作物改良
通过选育和基因工程,我们可以改善农作物的产量、抗病性和耐逆性。
3 基础概念
遗传学研究从质粒、染色体到基因,理解这 些基本概念对于深入了解遗传学至关重要。
4 历史回顾
从孟德尔的豌豆实验到今天的分子遗传学, 遗传学的发展经历了令人惊叹的进步。
遗传变异和突变
遗传变异
探索遗传变异如何塑造生物的多样性和适应能力。
突变的类型
突变可以是点突变、染色体结构变异或基因组变异。
人口遗传学和演化遗传学
1
人口遗传结构
研究人类群体之间基因频率和遗传差异
人类演化
2
的分布。
通过研究人类基因组,我们可以揭示人
类的起源、迁徙和适应。
3
宗教和文化对遗传的影响
文化和宗教信仰可以塑造人类的遗传结 构,并影响基因的传播。
遗传多样性和生态遗传学
遗传多样性的重要性
遗传多样性维持生态系统的稳定性,并提供对环境变化的适应性。
突变的影响
突变可能对个体的表型、生理功能或疾病易感性产生重要影响。
染色体遗传和基因图谱
染色体结构
了解人类和其他生物的染色体数 量和结构。
基因图谱
基因图谱帮助我们确定基因之间 的相对位置和遗传距离。
连锁分析
通过连锁分析,我们可以确定基 因之间的连锁关系和基因座的顺 序。
遗传学--ppt课件全篇
遗传密码与蛋白质的翻译
遗传密码
遗传密码的基本特性
• 遗传密码为三联体 • 遗传密码不重叠(少数例外),在一个mRNA上每个核苷
三点测交
干扰与并发
一个单交换发生后,在它邻近再发生第二个单交换的 机会就会减少,这种现象称为干扰或干涉 (interference,I )
对于受到干扰的程度,通常用并发系数或符合系数 (coefficient of coincidence,C )来表示
并发系数 = 实际双交换值 / 理论双交换值
非整倍体
超倍体(hyperploidy)
指体细胞中多若干条染色体的个体 超倍体的来源
• 由于减数分裂时个别染色体行为异常所致 n +1 配子与 n 配子结合形成三体(trisomy)
• 两个相同的 n + 1 配子结合形成四体(tetrasomy) 两个不同的 n + 1 配子结合形成双三体(double trisomy)
X三体综合征 Klinefelter (克氏)综合征
(又称小睾丸症)
超Y综合征
典型核型
45,X 47,XXX 47,XXY
47,XYY
主要特征
卵巢发育不全,呈索条状,不育,乳房不发育,蹼颈, 肘外翻 大多患者外表正常,内外生殖器、性功能一般正常,少 数卵巢功能异常。有生育能力或不育等
先天性睾丸不发育,智力低下,乳房发育等
Cy + +S
+S ×
Cy +
Cy +
Cy +
Cy +
+S
Cy - 果蝇翘翅基因
+S
基因组学
SSR或微卫星
■重复序列: ◆串联重复序列(tandem repeated sequence),其重复单位首尾 相连,成串排列(Flavell 1986)。 ◆散布重复序列(interspersed repeated sequence),其重复单位 与其它无关序列或单拷贝序列相间排列。 ■微卫星DNA序列又称简单重复序列(simple sequence repeat , SSR)、短串联重复序列(short sequence repeat,STR),它是 由几个核甘酸(一般1~5个)为重复单位簇集而成的串联重复序 列,可分布在整个基因组的不同位置上,而且在基因组中的分 布是随机的。微卫星长度具有高度变异性,并且这种多态性常 常表现复等位性,两端的序列多是相对保守的单拷贝序列,因 而可以根据两端的序列设计一对特异引物,扩增每个位点的微 卫星序列,从而揭示其长度的多态性(simple sequence length polymorphism,SSLP)。
功能基因组学
基因组DNA测序: 基因组DNA测序: 测序 人类对自身基因组认识的第一步。 人类对自身基因组认识的第一步。 功能基因组学: 功能基因组学: 从基因组信息与外界环境相互作用的高度, 从基因组信息与外界环境相互作用的高度, 阐明基因组的功能。 阐明基因组的功能。 功能基因组学的研究内容: 功能基因组学的研究内容:
EST EST(expressed sequence tags) 是长约300~400bp的基因表达 序列片段。 EST技术是将mRNA反转录成 cDNA隆,对 其5′或3′端进行一步法测序, 将所获序列与基因数据库中已 知序列进行比较,从而获得对 生物体生长、发育、代谢、繁 殖、衰落死亡等一系列生理生 化过程认识的技术(Hatey 1998)。
遗传学(全套课件752P)ppt课件
遗传学(全套课件752P)ppt课件目录•遗传学基本概念与原理•基因突变与修复•基因重组与染色体变异•遗传规律与遗传图谱分析•分子遗传学技术与应用•细胞遗传学技术与应用CONTENTSCHAPTER01遗传学基本概念与原理遗传学定义及研究领域遗传学定义研究生物遗传信息传递、表达和调控的科学。
研究领域包括基因结构、功能、表达调控,基因突变、重组、进化,以及遗传与发育、免疫、疾病等方面的关系。
遗传物质基础:DNA与RNADNA脱氧核糖核酸,是生物体主要的遗传物质,由碱基、磷酸和脱氧核糖组成。
RNA核糖核酸,在蛋白质合成过程中起重要作用,由碱基、磷酸和核糖组成。
遗传信息传递过程DNA复制在细胞分裂间期进行,以亲代DNA为模板合成子代DNA的过程。
转录以DNA为模板合成RNA的过程,发生在细胞核或细胞质中。
翻译以mRNA为模板合成蛋白质的过程,发生在细胞质中的核糖体上。
基因表达调控机制基因表达基因携带的遗传信息通过转录、翻译等过程转变为具有生物活性的蛋白质分子的过程。
调控机制包括转录水平调控(如转录因子、启动子等)、转录后水平调控(如RNA剪接、修饰等)和翻译水平调控(如蛋白质磷酸化、去磷酸化等)。
这些调控机制使得生物体能够适应不同的环境条件并维持正常的生理功能。
CHAPTER02基因突变与修复点突变包括碱基替换、插入和缺失。
染色体畸变包括染色体结构变异和数目变异。
03生物因素如某些病毒和细菌。
01物理因素如紫外线、X 射线等。
02化学因素如亚硝酸、碱基类似物等。
直接修复切除修复重组修复SOS 修复DNA 损伤修复机制01020304针对某些特定类型的DNA 损伤,通过特定的酶直接进行修复。
通过核酸内切酶将损伤部位切除,再利用DNA 聚合酶和连接酶进行修复。
在复制过程中,当遇到无法直接修复的DNA 损伤时,可通过重组机制进行修复。
当DNA 受到严重损伤时,细胞会启动SOS 修复机制,通过易错复制方式快速完成复制过程。
第十三章 基因组学
四、基因组学研究内容
(三)蛋白质组学(proteomics) 研究细胞内蛋白质组成及其活动规律。旨 在阐明生物体全部蛋白质的表达模式及功能 模式,内容包括鉴定蛋白质表达、存在方式、 结构、功能和相互作用方式等。 基因是遗传信息的携带者,而全部生物功能 的执行者却是蛋白质, 仅仅从基因的角度来研 究是远远不够的。
(一) 人类基因组
1. 人类基因组计划 与曼哈顿原子 计划、阿波罗登月计划并称的人类科学 史上的重大工程。于1990年首先在美国启 动,后有德、 日、英、法、中等国的科学家先后正式加入。
人类基因组计划
▲ 1990年,美国国会批准美国的“人类基因组计划” 在10月1日正式启动。其总体规 划是准备在15年内 (1990-2005)至少投入30亿美元,分析人类的基因 组30 亿个碱基对。 ▲ 2003年,6国科学家宣布人类基因组序列图绘制成 功,HGP的所有目标全部实现。覆盖人类基因组所含 基因区域的99%,精确率达到99.99%,比原计划提前 两年多,耗资27亿美元。
SSR (simple sequence repeats) 或微卫星(microsatellite )
☆重复序列 ◆串联重复序列(tandem repeated sequence),其重复单位首尾相连,成串排列 (Flavell 1986)。 ◆散布重复序列(interspersed repeated sequence),其重复单位与其它无关序列或单 拷贝序列相间排列。
AFLP反应过程示意图
EST (expressed sequence tags)
☆遗传信息由DNA →mRNA →蛋白质。 ☆一个典型的真核生物mRNA分子:5′- U TR ( 5′端 转录非翻译区) , ORF (开放阅读框架) ,3′- U TR ( 3′端 转录非翻译区) ,polyA
基因基因组及基因组学ppt课件
遗传图与物理图的整合
有些标记既是遗传标记,又是物理标 记,如RFLP标记、SSR标记和某些基 因序列
借助这些标记可以将遗传图和物理图 整合起来
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序列图谱(分子水平的物理图谱)
以某一染色体上所含的全部碱基顺序绘制的图 谱。
既包括可转录序列,也包括非转录序列,是转 录序列、调节序列和功能未知序列的总和。
优点:不受环境影响 缺点:数量少、费力、费时、对生物体的生
长发育不利
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生化标记
又称蛋白质标记 就是利用蛋白质的多态性作为遗传标记。
如同工酶 优点:数量较多,受环境影响小 缺点:受发育时间的影响、有组织特异性、
只反映基因编码区的信息
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DNA分子标记
简称分子标记,以DNA序列的多态性作为遗 传标记 随着分子生物学的发展,相继建立 了RFLP、TRS、SNP等多种分子遗传标记检 测技术,开创了遗传标记研究的新阶段。 优点:
用于确定各遗传标记间的物理距离有两种物理图谱:
(1)以已定位的DNA序列标记位点(STS)为位标,以DNA实际长 度为图谱距离的基因组图谱。
(2)由YAC和/或细菌人工染色体(BAC)连续克隆重叠群组成的 物理图谱。
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物理作图的方法
1、限制酶作图 2、依靠克隆的基因组作图 3、荧光原位杂交 4、序列标签位点作图
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形态标记
形态性状:株高、颜色、白化症等 又称表型标记 控制性状的其实是基因,所以形态标记实
质上就是基因标记。
数量少 很多突变是致死的 受环境、生育期等因素的影响
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伯乐相马
按图索骥
18
细胞学标记
明确显示遗传多态性的染色体结构特征和数 量特征: 染色体的核型 染色体的带型 染色体的结构变异 染色体的数目变异
基因组学基本知识ppt课件
酵
母
A 遗传图
遗
B 物理图
传
图
与
物
理
图
比
较
23
人类基因组物理图
1987年,RFLP图谱,403个标记,10Mb 1994年,5800个标记,0.7Mb 1996年,17000多个标记,100kb 完全适应全基因组测序的要求
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构建物理图谱的3条途径
(1)限制性酶切图谱:使用酶切位点在基因组中出 现频率低的内切酶 Sma I,每78kb只有1个切点 BssH Ⅱ,每390kb只有1个切点 Not I,每10Mb 只有一个切点
6
二、人类基因组计划
1990年,国际人类基因组计划启动 (1)提出背景
族群间的通婚增多,人类基因资源需要保护。 “基因相关论”:所有的疾病都是人类基因组
与病原基因组中的直接或间接作用的结果。 “全基因组”信息记录着一个人有关生、老、
病、死的重要信息,如能否秃顶、发胖等。
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(2)主要内容: 构建基因组的遗传图谱; 构建基因组的物理图谱; 测定基因组DNA的全部序列; 绘制基因组的转录本图谱; 分析基因组的功能。
功能基因组学就是对基因组序列进行诠释。
功能基因组学的衍生学科 转录组学、蛋白质组学、代谢组学 比较基因组学
糖组学、药物基因组学、疾病基因组学、环境基因组 学、营养基因组学、表基因组学
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转录组学 比较不同组织和不同发育阶段、正常状态与疾病
状态,以及体外培养的细胞中等基因表达模式的 差异, 通过如RT-PCR、EST、SAGE、DNA芯片 等分析方法,描绘特定细胞或组织在特定状态下 的基因表达的种类和丰度的信息,编制成基因表 达的数据。
遗传学课件13第十三章基因组学
2、细胞学标记
指能明确显示遗传多态性的细胞学特征。
(1)染色体结构特征
核型特征:指染色体的长度、着丝点的位置和随体 有无等,由此可以反映染色体的缺失、重复、倒 位和易位等遗传变异;
带型特征:指染色体经特殊染色后,带的颜色深浅、 宽窄和位置顺序等。
(2)染色体数量特征:指细胞中染色体数目的多 少,包括整倍体和非整倍体变异,前者如多倍体, 后者如缺体、单体、三体、端着丝点染色体等。
表13-1 不同生物基因组大小
生物
T4噬菌体 T4 phage 大肠杆菌 Escherichia coli 酵母 Sccharomyces cereviside 拟南芥 Arabidopsis thaliana 线虫 Caenorhbditis elegans
果蝇 Drosophila melanogaster
原核生物细胞的基因数目比真核生物少得多。原核生物基因 组比低等真核生物基因组更为紧凑,基因组中一般不存在 内含子。所有基因的编码顺序都是连续的。除古细菌中的 一些种属外,原核生物基因组中一般都没有断裂基因,而
且基因组中重复顺序极少。
水稻是第一个完成基因组全序列测定的农作物,其基因 组精细物理图于2005年完成,全部核基因组含有12条染 色体,总长约389Mb,比双子叶植物拟南芥基因组约大 260Mb。其中1号染色体最大为43.2Mb,10号染色体最小 仅有22.6Mb(图13-1)。全基因组预测约含有4万个基 因。除核基因组外,水稻还有大小为491kb的双链闭环 线粒体基因组和134.5kb的叶绿体基因组。
(二) 其他生物基因组
1、原核生物基因组 大肠杆菌在原核生物的基因定位、分离、结构和功
能及表达调控等方面曾起到重要作用,是最早启 动基因组测序的原核生物之一。1997年完成了 K12菌株基因组的全序列测定,大肠杆菌基因组 是双链环状DNA,全长4.6×106bp。含有4230个 基因,编码蛋白的序列占基因组的87.7%,非编 码的重复序列占0.7%,剩下的11.6%可能起调控 作用。
普通遗传学课件课件PPT30页
➢遗传与变异是矛盾对立统一的两个方面 遗传是相对的、保守的;变异是绝对的、发展的。没有 变异生物界就失去了进化的材料(源泉),遗传就成了 简单的重复;没有遗传,变异就无法积累,变异就失去 了意义,生物也就无法进化和发展 。
1.1.2 研究内容和任务
❖ 研究内容 1. 遗传物质保存的地方 2. 基因和基因组的结构分析,构成基因和基因组的核苷
即认为动物器官的进化与退化取决于用与不用 (用进废退理论),以及认为每一世代中由于用 或不用而加强或削弱的性状是可以遗传的(获得 性遗传)。 如长颈鹿、鼹鼠。
1.2.2.2 达尔文:泛生假说
达尔文在解释生物进化时也对生物的遗传、变异机制 进行了假设,并提出了泛生假说: ➢认为各种器官都存在微小的泛生粒,它们能分裂、生殖, 并能在体内流动,最后汇集到生殖器官里,形成生殖细胞, 当受精卵发育成成体时,各种泛生粒又进入到各器官发生 作用,从而表现出遗传现象。如果亲代的泛生粒发生改变, 子代则表现变异。 ➢达尔文也承认获得性遗传的一些观点。
Science
EMBL DDBJ 中华基因网 中国基因研究中心 中国西部农业信息网 中国科学院国家基因研究中心 中科院遗传与发育所 生物谷
Animal Science
中国遗传
授课内容及学时安排
Chapter1 绪 论(2)
Chapter2 遗传的细胞学基础(4)
Chapter3 孟德尔遗传规律及其 扩展(6)
1.2.2.3 魏斯曼:种质连续论
新达尔文主义 ✓在生物进化方面支持达尔文的选择理论,但在遗 传上否定获得性遗传,魏斯曼是其首创者。
种质连续论(theory of continuity of germplasm) ✓生物体由种质和体质组成:种质指性细胞和产生 性细胞的那些细胞;
基因组学PPT课件
俄勒冈安康科学大学2007年曾成功制作了猴子的克隆ES细胞。关于人类的ES 细胞,前韩国首尔大学教授黄禹锡曾在2004年宣布成功制作,但后被发现是假论文。 当时,ES细胞曾被视为再生医疗的“王牌〞。不过,2006~2007年京都大学教授山 中伸弥研发了仅用体细胞进展基因操作的人工诱导多功能干细胞(iPS细胞),再加上 人类的ES细胞制作比其他哺乳类的困难许多等原因,ES细胞研究热潮逐渐降温。
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Biochip
Human Genome Project 6
清华控股博奥生物暨生物芯片北京国家工程研究中心
博奥生物芯片中心由清华大学医学院教授程京院士主持创立, 目前在生物芯片研究和应用领域形成了医学系统生物学产业链, 已推出生物芯片、生物医学仪器、试剂耗材、软件数据库等多 项产品。创立于2000年9月的博奥生物芯片中心作为我国第一 家采用“中心+公司〞创新机制的试点单位,先后主持承担了 国家“十五〞863方案重大专项“功能基因组与生物芯片〞、 “十一五〞863方案重点工程“生物芯片关键仪器和试剂〞等 国家级科研课题,参与承担了30余项863、973、自然科学基 金和北京市等国家和省部级科研工程,现已探索出了一条新的 建立国家工程研究中心的模式,构建起了中国的生物芯片产业 链,培养了一批技术产业复合型人才,实现了中国生物芯片行 业的跨越式开展。〔
干细胞为起源细胞,是一类具有自我复制能力的多潜能细胞,在一定条件下,它可以分化成多种功能细 胞。干细胞是一种未充分分化,尚不成熟的细胞,具有再生各种组织器官和人体的潜在功能,医学界称为 “万用细胞〞。