225例出生缺陷儿的回顾分析
2013~2017 年出生缺陷人群监测结果分析
World Latest Medicne Information (Electronic Version) 2021 Vo1.21 No.37298投稿邮箱：zuixinyixue@·调研分析·2013~2017年出生缺陷人群监测结果分析敖苏，李兰娟，黄健（重庆市渝中区妇幼保健计划生育服务中心，重庆 400010）0 引言出生缺陷一般指婴儿在出生前产生身体结构异常、功能代谢异常，容易导致出现早期死胎、流产及围产儿死亡、婴幼儿死亡等。
本次对于先天缺陷人群进行描述及分析，对于当地出生缺陷的变化情况进行了解，找到出生缺陷的干预办法，报道如下。
1 资料与方法1.1 一般资料。
为提高出生人口素质，降低出生缺陷，根据《母婴保健法》及其《管理办法》规定，我院严格按照年初工作计划的要求，切实加强了出生缺陷的监测工作，为全面了本辖区出生缺陷在人群中的分布及其发生规律，采取积极的干预措施奠定了基础。
现对于渝中区2013-2017年出生缺陷人群监测实现效果分析。
1.2 方法。
按照《中国人群出生缺陷监测工作手册》，对于监测期限内的围产儿主要出生缺陷诊断标准及分类进行检测，并统计新生儿出生地点及户籍，填写《居委会（村）出生缺陷儿登记表》、《出生情况及婴儿随访表》、利用妇幼卫生质量控制检查体系，定期实现漏报排查，通过漏报调查结果、信息报表进行监测，并实现综合分析。
1.3 观察指标。
本次对于监测婴儿人数、男婴人数、女婴人数、双胎人数、出生缺陷人数、缺陷发生率，监测期死亡人数、本地户口人数、非本地户口人数、非本居住一年以上人数进行统计。
1.4 统计学分析。
本次2013~2017年出生缺陷人群监测结果分析效果数据指标比对结果分析利用SPSS 22.0统计学软件进行统计，（n %）表示、卡方计算及检验缺陷人群监测结果，统计学结果P<0.05，代表比对后数据结果有统计学意义。
2 结果2.1 2013~2017年度出生缺陷人群监测结果。
出生缺陷监测分析报告
出生缺陷监测分析报告出生缺陷是严重影响出生人口素质的一个重要因素，为了解我县出生缺陷的动态变化，及时发现可疑危险因素，为制定出生缺陷的预防措施以及评价效果提供依据，现对镇安县2004-2008年出生的缺陷监测结果进行分析汇总。
1监测对象和方法1.1监测对象2004-2008年在我县县医院及妇幼保健院住院分娩的孕满28周至产后7天的围产儿共计6223例（包括活产、死胎、死产），不包括孕满28周计划外引产的围产儿。
1.2监测方法根据《商洛市出生缺陷医院监测方案》，出生缺陷儿登记卡中规定的23类主要出生缺陷的定义，临床特征及诊断标准，结合B超，临床观察及生化检查，由医辽专业人员负责填写“围产儿季报表”和“出生缺陷儿登记卡”妇幼保健院信息科定期对上报的报表和登记卡进行质量控制，保证数据来源的准确性。
2、结果与分析2.1出生缺陷发生率5年共监测围产儿6223例，发现出生缺陷儿39例，总出生缺陷率为6.27%，各年度出生缺陷率见表1。
出生缺陷前四位依次为：神经管畸形13例，占出生缺陷33.33%；唇裂/腭裂11例，占出生缺陷28.21%；多指（趾）10例，占25.64%，体表畸形5例，占出生缺陷12.82%。
表1：2004-2008年出生缺陷率2．2.2出生缺陷相关因素分析出生缺陷发生与孕母亲年龄有一定的关系，随着年龄的增长出生缺陷的发生率逐渐增高。
表2：母亲年龄与出生缺陷发生的关系2.3不同性别的围产儿出生缺陷发生率，见有3。
由表3可以看出，男性出生缺陷发生率为11.59‰，女性为6.99‰，出生缺陷儿的发生率男性明显高于女性。
表3围产儿性别与出生缺陷发生的关系3讨论5年总出生缺陷发生率为6.27‰，低于同期省市出生缺陷发生率，但仍呈波动上升趋势。
分析原因可能有：（1）随着监测质量及诊断水平的提高，越来越多的畸形在围产期被发现；（2）婚检质量的下滑使出生缺陷的干预失去了第一屏障，导致出生缺陷发生率的提高；（3）由于现代化生产规模的扩大所造成的环境污染及食品污染导致胎儿畸形增加，所以，降低出生缺陷发生率是各部门、各系统的共同任务。
2001～2002年我院出生缺陷监测结果分析
第31卷第4期Vol.31No.4南华大学学报・医学版Journal of Nanhua University(Medical Edition)2003年12月Dec.2003 2001～2002年我院出生缺陷监测结果分析肖春香1,袁秀琴2,谢婉玉1(1.南华大学第一附属医院,湖南衡阳421001;2.南华大学卫生学教研室)摘 要:为了降低围产儿死亡率,提高出生人口素质,出生缺陷监测是减少围产儿死亡的关键。
我们从1997年开始进行了出生缺陷监测工作。
本文分析了近两年资料齐全的出生缺陷监测结果,围产儿死亡率为219.178Π万,出生缺陷总发生率为136.986Π万,高于全国平均水平;出生缺陷的发生与孕产妇年龄、城乡及胎儿性别无关,不同于其他有关报道;从出生缺陷顺位来看,23类疾病以外的出生缺陷发生率较高;产前确诊率低,致畸因素复杂不明;说明近年出生缺陷监测水平有所提高,有待于进一步巩固检测成果,加强出生缺陷的三级干预措施,提高围生期保健工作的质量,进一步提高人口素质。
关键词:围产儿; 监测; 出生缺陷中图分类号:R726.2 文献标识码:B 文章编号:1000-2510(2003)04-0472-02 出生缺陷(birth defects,BD)是指出生时就存在的人类胚胎(胎儿)在结构和功能、代谢方面的异常,原因复杂。
随着医学的进步,诊断水平的提高,出生缺陷发生率猛增,已成为常见病和多发病,给家庭和社会带来严重的经济负担与精神负担。
如何降低围产儿死亡率,减少出生缺陷的发生是关键,出生缺陷监测是预防出生缺陷的三级干预措施之一,我院自1997年开始成为省级监测点,随着监测水平的逐步提高,2001年以来收集的资料较全。
现分析如下。
1 资料与方法1.1 监测对象 2001～2002年在我院分娩的、孕满28周～生后7天的围产儿,包括死胎、死产。
1.2 监测方法 依照《中国出生缺陷监测方案》。
1.3 诊断标准 卫生部妇幼卫生司、中国出生缺陷监测中心1995年8月印制的《中国出生缺陷工作手册》中的23类出生缺陷的定义、特征及诊断标准。
2003年～2011年围产儿出生缺陷监测分析许
2003年～2011年围产儿出生缺陷监测分析许【摘要】目的探讨我市出生缺陷的发生情况，制订相应干预措施，降低出生缺陷发生率。
方法 2003年至2011年我院所有出生的围产儿的监测对象结果监测到出生缺陷儿297例，出生缺陷发生率为16.81‰。
城镇出生缺陷例数123例，发生率14.65‰，农村出生缺陷例数175例、为发生率18.90‰。
差异有统计学意义。
男性出生缺陷发生率（20.15‰）明显高于女性出生缺陷发生率（13.03‰），结论做好一级预防和二级预防，减少出生缺陷发生率。
【关键词】出生缺陷；相关因素；干预措施出生缺陷是指由于先天遗传性和不良环境等原因引起的出生时存在各种结构和功能性异常的总称，是严重影响人口素质和导致围产儿死亡、婴幼儿残疾的重要因素之一。
据报告全世界每年所增出生缺陷约790万[1]，近几年中国出生缺陷中心监测结果，每年有1%～2%先天畸形儿，估计每年有100万先天畸形儿出生[2]。
本文对我院2003～3011年围产儿出生缺陷监测情况进行回顾性分析，现报告如下。
1 资料与方法1.1 资料来源 2003年至2011年在我院分娩的围产儿所有出生缺陷儿为监测对象。
1.2 出生缺陷诊断标准按照卫生部中国出生缺陷监测中心制订的23类出生缺陷的临床特征及诊断标准[3]，进行逐一筛查，医院指派经过专业培训的专业医生统一填写出生缺陷报告卡及分娩登记本，由保健科对收集表卡再次与分娩登记本核对后进行统计，上报至省妇幼保健院，保证了数据的准确性。
2 结果2.1 出生缺陷发生率 2003～2011年共监测到出生缺陷儿297例，出生缺陷发生率为16.81‰。
其出生缺陷变化趋势是2003年出生缺陷发生率最低，2009年达到最高峰，2011年略有下降。
见表1 297例出生缺陷中，前五位依次是多、并指（趾）、先天性心脏病、多发畸形、唇裂合并腭裂、膈疝腹裂脐膨出。
2.3 城镇与农村出生缺陷比 2003～2011年城镇出生数8395例，缺陷例数123例，发生率14.65‰；农村出生数9259例，缺陷例数175例，发生率18.90‰。
出生缺陷儿350例回顾分析
ｒ ｔ ｎ ｗｅ ｅ ａ】ｒ ｌ ｔｄ Ｉ ｈ ｃｄ ｎ ｅｏ ｅ ｉ ａ ａ ｍａ ｌ ｒ ｔ ｎ Ｃ ｎ ｌｓ ｏ ｎ ｏ ｄ ｒｔ ｅ ｕ ｅｔ ｅｉ ｃ ｅ ｃ ｆｐ ｒｎ ｔ ｌ ｌ ａ ｉ ｒ ｌ ｅａ ｅ ｏ ｔ ｅｉ ｉ ｅ ｃ ｌｐ ｒｎ ｔ ｌ ］ ｍａ ｉ ｏ ｃｕ ｉｎ Ｉ ｒ ｅ ｏ ｒ ｄ ｃ ｈ ｎ ｉ ｎ ｅ ｏ ｅ ［ａ ａ ｍａ ｏ ： ｎ ｏ ｏ ｄ ｆ ｒ ｔ ｎ ｅ ｅ ｔ ｅｙ， ｌ ｓ ｔｅ ｇ ｈ ｎ ｔ ｅｐ ｅ ｅ ｔ ｎ ｎ ｅ ｓ ｒ ｓ ｄ ｌ ｋ ｎ ｓ ｏ ｒ ｎ ｔ ｌ ｘ ｍｉａ ｉｎ ． ｋ ｈ ｉｇ ｏ ｉ ｏ ｍａ ｉ ｆ ｃ ｉ ｌ ｗｅｎ ｕ ｔｓ ｒ ｎ ｔ ｅ ｈ ｒ ｖ ｎ ｉ ｌ ａ ｕ ｅ ． ｏ ａｌ ｉ ｄ ｌｐ ｅ ａ ａ ｅ ａ ｎ ｔ ｓ ｍａ ｅ ｔ ｅ ｄａ ｎ ｓｓ ｏ ｖ ｏ ｏ ８ ｏ ｎ ８ ｏ ｓｂ ｅ ａ ｄ ｓｏ ｈ ｒ ｇ ａ ｃ ｎ ｔｍｅ ｓ ｓ ｏ ｓ ｐ ｓ ｉ ｌ ｎ ｔ ｐ ｔ ｅ ｐ ｅ ｎ ｎ ｙ ｉ ｉ ．
维普资讯
河 南 诊 断 与 治疗 杂 志 ２ ０ ０ ２年 第 ｌ ６卷第 ３期
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ｌ ７】 ・
论
著 ・
出生缺 陷儿 ３ ０例 回顾 分析 ５
扬 映 红 摘要 目的 ： 提 高人 口素 质 ， 少 出 生缺 陷 。方 法 ： 为 减 回厢 分析 我 院 １ ８ ￣ １９ ９８ ９２年 出 生 缺 陷 几 ３０倒 。螬 果 ： 生 率 ５ 发
为 ９５ ％ ． ． ２ 。 出生 缺 陷 类 型 顺住 前 三住 为肢 体 畸 形 １ ６倒 ． ３ ； 经 营 畸 形 ６ 倒 ， １ ． ３ ； 脬 裂 ４ ９ 占 ０ 神 １ 占 ７４ 唇 ４倒 ， １． 。 占 ２５
出生缺陷儿监测资料回顾性分析
２ ． ３ 出生缺陷的相关 因素分析 ２ ． ３ ． １ 产妇年龄与出生缺陷 ２ ０ ０ ７ — ２ ０ １ １ 年各产龄段出生缺陷 发生率 比较 ，见表 ３ 。结果表明 ，年龄大于 ３ ５岁 的孕妇分娩 的围产儿发生缺陷明显增高 ，其次是年龄小 于 ２ ０ 岁的孕妇。
２ ． ３ ＿ ２ 性别与出生缺 陷的关系 ２ （ ￣－ ２ ０ １ １ 年 ，出生有 １ ９ ４ ７ ９ ５ ２ ． ２ 各类 出生 缺陷 发生情 况 主要 出生 缺陷分 类及 发生率 例男 性 围产 儿 ，其 中 １ ５ ３ ８ 例 缺 陷儿 ，发 生率 为 ７ ８ ． ９ ５ ／ 万； 有１ ７ ０ ６ １ ８ 例 女性 围产 儿 ，其 中 １ １ ４ １ 例 缺 陷儿 ，发生率 为 ６ ６ ． ８ ７ ／ 万 ；男 性发 生率高 于女 性 。３ ６ ５ ４ １ ３ 例 围产 儿 中发生 两性畸形 １ ９ 例， 其发生率为 ０ ． ５ ２ ／ 万。 ２ ． ３ ． ３ 城镇 乡村 与 出生缺 陷 的关 系 ２ ０ ０ ７ — ０１ ２ １ 年城 镇乡村 缺 陷发 生率 比较 ， 见表 ４ 。表中显示 ，近 ５ 年 乡村的平均 缺 陷发生率 明显高于城市 。但是 ２ ０ １ ０ 年起本 市城镇缺 陷发生
３ ５ 岁 以上孕母是高发人 群。结论 ：监测表 明洛阳市出生缺 陷的发生率低于全 国水平 ， 但 出生缺陷 的发生率 有其特点 。需要开展优 生优育宣
教及健康教 育 ，加强对出生缺陷疾病的监测和预防 ，减少 出生缺陷发生率 ，提高人 口出生素质 。
【 关键词 】 出生缺陷 ； 发生率 ； 健康教育
《 中 国 医 学 创 新》 第１ ０ 卷第２ １ 期（ 总 第２ ６ ７ 期） ２ ０ １ ３ 年７ 月 综合 医学 Ｚ ｏ ｎ ｇ ｈ ｅ ｙ ｉ ｘ ｕ ｅ
出生缺陷调研报告
出生缺陷调研报告出生缺陷调研报告一、引言出生缺陷是指婴儿在出生时或出生后存在的身体结构或功能异常，这些异常可能是先天性的，也可能是由于环境因素或基因突变引起的。
出生缺陷既对患者本人造成了健康障碍，也给其家庭和社会带来了沉重的负担。
本报告旨在调查和分析出生缺陷的发生原因、防控措施以及相关政策的成效，为改善出生缺陷情况提供参考。
二、概述1. 出生缺陷的类型：出生缺陷包括神经系统缺陷、心脏缺陷、四肢畸形、面部畸形等多种类型，这些缺陷使婴儿对于生活自理和社会融入能力存在较大的困难。
2. 出生缺陷的发生率：根据统计数据显示，全球每年约有280万婴儿患有先天性缺陷，其中我国约有80万。
出生缺陷已成为全球面临的重要公共卫生问题。
三、出生缺陷的发生原因调查1. 基因异常：大约80%的出生缺陷是由基因异常引起的，这可能与父母的染色体异常、基因突变等有关。
2. 孕期暴露：母亲在怀孕期间暴露于某些有害物质，如药物、化学品、辐射等，也可能导致婴儿出生缺陷。
3. 孕期疾病：母亲在怀孕期间患上疾病，如糖尿病、风疹、水痘等，会增加婴儿出生缺陷的风险。
4. 孕前营养不良：母亲孕前缺乏一些重要的营养素，如叶酸、维生素B12等也可能导致出生缺陷的发生。
四、出生缺陷防控措施调查1. 孕期保健：加强对孕妇的保健宣传和教育，提倡合理饮食、规律生活和适量运动，积极监测孕期疾病。
2. 出生缺陷筛查：开展出生缺陷的筛查工作，通过孕期超声检查、血液筛查等方式，及早发现异常情况，进行诊断和干预。
3. 遗传咨询：提供优生技术和遗传咨询服务，帮助患者和家庭了解和应对遗传性出生缺陷。
五、相关政策的成效调查1. 国家政策：我国已出台了一系列政策和法规，包括《计划生育法》、《优生优育条例》等，鼓励合理生育、加强出生缺陷的预防与治疗。
2. 基层工作：各级卫生部门加大对出生缺陷工作的投入，推动相关技术的覆盖面和服务质量的提升。
3. 家庭辅导：通过开展家庭辅导活动，提供关于出生缺陷预防和康复的知识，增强家庭对出生缺陷的认识和支持，提高患者的康复效果和生活质量。
出生缺陷干预遗传咨询及案例分析
29 唇腭裂
96 白血病
21 先天愚 型
53 骨病
19 癌症
45 大脑发育不全 15 糖尿病
44 21三体
15 车祸
38 地中海贫血
14 膈疝
后续……
数量 10
9 7
7 3 2 1
遗传基础知识
遗传病的概念
垂直传递 遗传病不同于传染病的水平传递;而是具有上代 往下代传递的特点 但不是每个遗传病的家系中都可观察 到这一现象 因为有的患者是首次突变产生的病例;是家系 中的首例；有些遗传病特别是染色体异常的患者;由于活 不到生育年龄或不育;以致观察不到垂直传递的现象
遗传物质主要是指基因;由于染色体是基因的载体;为叙述 方便;也将染色体归入这一概念的突变或染色体畸变;这是 遗传的物质基础
不是任何细胞的遗传物质改变都可以传给下代;所以必须 强调生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变 例如人在遭 受电离辐射后可以产生放射病;此时;皮肤细胞 骨髓细胞等 体细胞的遗传物质可以发生改变;但放射病不能传给下一 代 所以这里必须强调生殖细胞或受精卵中的遗传物质发 生改变;如果体细胞遗传物质突变传给了子细胞;这种情况 可以认为是一种体细胞遗传病;有人将肿瘤看成是一种体 细胞遗传病
▪ 产前诊断：100％可进行产前诊断
染色体的一些常见异常
➢ 三体 ➢ 单体 ➢ 部分三体 ➢ 部分单体
➢倒位 ➢插入 ➢等臂 ➢易位
男性患者 女性患者 正常男性 正常女性 性别不明 男性先证者 已死亡于该病的男性 已死亡于其他病的女性 男性或女性携带者 X连锁隐性病携带者
配偶关系 近亲婚配 二卵双生
川连 珍珠粉保婴丹腊梅花 济公茶
病毒或细菌感染如呼吸道感染 肺炎 消化道感染 伤寒 败血症
出生缺陷漏报调查总结(一)
出生缺陷漏报调查总结(一)出生缺陷漏报调查总结前言近年来，出生缺陷问题引起了广泛的社会关注。
为了了解我国出生缺陷漏报的情况，我们进行了一项调查。
本文将对调查结果进行总结和分析，以期为改善当前的出生缺陷报告体系提供参考。
正文调查背景•调查目的：了解我国出生缺陷漏报情况，为制定改进措施提供依据。
•调查范围：全国范围内的医疗机构和相关部门。
•调查方法：问卷调查、访谈、数据分析等。
调查结果通过大量的数据分析和实地调研，我们得出了以下几个主要结果：1.出生缺陷漏报现象普遍存在：在被调查的医疗机构中，约有60%的出生缺陷案例没有得到及时报告，存在较大的漏报情况。
2.报告流程缺陷是主要原因：缺乏明确的报告流程和管理机制成为导致漏报的主要问题。
部分医疗机构对出生缺陷报告的重要性认识不足，流程不规范，无法做到及时报告。
3.信息填报不全、不准确：部分医疗机构在填写出生缺陷报告表时，存在信息填写不全、不准确的问题，造成数据不完整和误导。
4.缺乏宣传和培训：医务人员对出生缺陷报告的相关政策和标准了解不够，缺乏培训和宣传，影响了他们对报告的重视程度和报告质量。
改进建议为了解决出生缺陷漏报问题，我们提出如下改进建议：1.设立明确的报告流程：建立统一的出生缺陷报告流程和管理机制，并确保各级医疗机构严格执行，做到每个环节及时报告。
2.加强培训和宣传：加大对医务人员的培训力度，提高他们对出生缺陷报告的重视程度和报告质量。
通过宣传活动，让更多的人了解出生缺陷报告的重要性。
3.优化报告表格设计：完善报告表格的设计，减少填写难度，提高信息填写准确度和完整度。
同时，建立信息核对机制，确保数据的准确性。
4.加强监督和管理：建立健全的监督机制，加大对医疗机构的监督力度，对漏报情况进行严肃追责，推动医疗机构改进出生缺陷报告工作。
结尾出生缺陷漏报问题是一个复杂而严峻的社会问题，需要各级医疗机构和相关部门的共同努力来解决。
通过本次调查得出的结果和改进建议，相信可以为改善我国的出生缺陷报告体系提供有益的参考，最终实现早发现、早干预，保障每个孩子的健康成长。
2006~2008年玉林市妇幼保健院出生缺陷监测结果分析
2006~2008年玉林市妇幼保健院出生缺陷监测结果分析【摘要】目的分析我院产科2006~2008年围生儿出生缺陷发生情况, 为制定和采取预防措施提供科学决策依据。
方法对围生儿出生缺陷监测进行回顾性分析。
结果2006~2008围生儿出生缺陷率26.27‰(244/9 289), 2006年出生缺陷率为25.96‰,2007年出生缺陷率为24.03‰;2008年出生缺陷率为29.38‰,经统计学处理,差异无显著性。
出生缺陷的原因分布,前5位依次为水肿综合征占33.20%、先天性心脏病占12.30%、唇裂与腭裂占11.89%、脑积水占6.15%、无脑儿占4.92%,足内翻外翻占 4.51%。
围生儿出生缺陷的转归,活产占43.85%,治疗性引产占39.75%,死胎占16.39%。
结论减少出生缺陷的工作重点在预防,应加强优生知识的宣传,提高产前检查,产前诊断技术,降低有缺陷胎儿的活产率,降低出生缺陷的出生率,提高出生人口素质。
【关键词】出生缺陷; 围生儿; 围生保健;围产保健为了解2006~2008年玉林市妇幼保健院围生儿出生缺陷状况,为制定和采取预防措施提供科学决策依据,收集2006~2008年玉林市妇幼保健院围生儿出生缺陷监测回顾性分析,现归纳总结如下。
1 对象与方法1.1 对象出生缺陷监测对象均为2006~2008年玉林市妇幼保健院接受服务的围生儿。
1.2 分析方法收集我玉林市妇幼保健院2006~2008年出生缺陷监测年度总结进行回顾性分析,资料由医院信息科提供。
1.3 统计学方法应用SPSS 15.0统计软件,采用构成比及χ2检验对数据进行统计学分析,以P＜0.05为差异有统计学意义。
2 结果2.1 2006~2008玉林市妇幼保健院出生缺陷率2006~2008围生儿出生缺陷率26.27‰(244/9 289),其中,2006年本院监测围生儿2 504例, 围生儿出生缺陷65例,出生缺陷率为25.96‰;2007年本院出监测围生儿3 246例, 出生缺陷率78例,出生缺陷率为24.03‰;2008年本院监测围生儿3 438例, 围生儿出生缺陷101例,出生缺陷率为29.38‰。
出生缺陷发生情况汇报
出生缺陷发生情况汇报出生缺陷是指在胎儿发育、出生过程中或者在出生后的早期阶段，由于遗传因素、环境因素或者两者的相互作用引起的身体或智力方面的异常。
出生缺陷是全球范围内的一个严重问题，给患者及其家庭带来了巨大的身体、精神和经济负担。
根据世界卫生组织的数据显示，全球每年大约有超过800万名婴儿出生时患有严重的出生缺陷，其中大部分发生在发展中国家。
因此，了解出生缺陷的发生情况对于预防和干预具有重要意义。
首先，我们来看一下全球范围内出生缺陷的发生情况。
据统计，全球每1000名新生儿中，大约有6至8名婴儿患有出生缺陷。
而在发展中国家，这一比例甚至更高，达到了每1000名新生儿中有17至18名患有出生缺陷。
这主要是由于这些国家的医疗条件、生活环境和饮食结构等方面的问题所致。
其次，我们来分析一下我国出生缺陷的发生情况。
根据中国卫生部的数据显示，我国每年约有超过140万名婴儿出生时患有不同程度的出生缺陷，其中唇腭裂、先天性心脏病、神经管缺陷等较为常见。
而在一些偏远地区和贫困地区，出生缺陷的发生率更是高达每1000名新生儿中有20至30名患有出生缺陷。
这主要是由于这些地区的医疗资源匮乏、营养不良、环境污染等因素的影响。
此外，出生缺陷的发生与遗传因素、母体健康、生活环境等诸多因素有关。
一些遗传疾病、母体感染、营养不良、药物和化学品暴露、高龄产妇等都可能增加婴儿出生缺陷的风险。
因此，加强孕前保健、提倡健康生活方式、改善环境质量等措施对于减少出生缺陷的发生具有重要意义。
综上所述，出生缺陷是一个全球性的严重问题，对患者及其家庭造成了巨大的负担。
了解出生缺陷的发生情况，加强预防和干预工作，对于降低出生缺陷的发生率，提高婴儿的健康水平具有重要意义。
希望政府、社会各界和个人都能够共同努力，为预防和干预出生缺陷做出更多的努力。
出生缺陷现状分析报告
出生缺陷现状分析报告1. 引言出生缺陷是指在胚胎期或胎儿发育过程中出现的结构异常或功能异常。
它是全球范围内的重大公共卫生问题，对个体和社会都带来了巨大的负担。
本报告旨在分析当前出生缺陷的现状，并探讨其原因和对策。
2. 出生缺陷的概况出生缺陷是导致婴儿死亡和残疾的主要原因之一。
据统计，全球每年约有300万婴儿患有一种或多种出生缺陷。
其中，先心病、唇腭裂和脊柱裂是最常见的三种出生缺陷。
出生缺陷不仅给个体和家庭带来沉重的经济负担，还对医疗卫生系统和社会资源造成压力。
3. 出生缺陷的原因出生缺陷的原因复杂多样，包括遗传因素、环境因素以及孕期健康管理不当等。
遗传因素是导致出生缺陷的主要原因之一，包括染色体异常、基因突变等。
环境因素也对胎儿发育产生重要影响，如辐射、毒物暴露、药物使用等。
此外，不良的孕期健康管理，如营养不良、孕妇吸烟和酗酒等，也会增加出生缺陷的风险。
4. 出生缺陷的对策针对出生缺陷问题，各国政府和组织已经采取了一系列对策措施。
首先，加强妇幼保健工作，提高孕期保健意识，包括优生优育、补充叶酸等。
其次，加强遗传咨询和筛查服务，提供个性化的遗传咨询和检测，指导家庭做好生育计划。
此外，通过法律法规的限制，减少环境因素对胎儿的伤害，如控烟、禁毒等。
5. 出生缺陷的挑战与展望尽管各国已经采取了一系列措施来应对出生缺陷问题，但仍面临一些挑战。
首先，出生缺陷的预防需要跨学科的合作，需要医学、生物学、社会学等多个学科的专家共同努力。
其次，资源和资金的不均衡也限制了出生缺陷防控工作的推进。
未来，我们应加强国际合作，共同研究和分享经验，共同应对出生缺陷的挑战。
6. 结论出生缺陷是一个严重的社会问题，需要政府和社会各界共同努力来解决。
通过加强妇幼保健工作、提供个性化的遗传咨询和筛查服务，以及限制环境因素的伤害，我们可以有效地预防和降低出生缺陷的发生。
未来，我们应加强国际合作，共同应对出生缺陷带来的挑战，为婴儿和家庭创造一个更加健康和美好的未来。
孕中期2205例胎儿羊水染色体核型分析
World Latest Medicine Information (Electronic Version) 2019 Vo1.19 No.14
·调查分析·
孕中期 2205 例胎儿羊水染色体核型分析
Байду номын сангаас
苏庆
（北海市妇幼保健院，广西 北海 536000）
摘要：目的 研究孕中期胎儿羊水染色体异常与孕妇产前指征间的关联。方法 通过对具有产前高危的孕妇行羊膜腔穿刺，抽取羊水 进行羊水细胞遗传学检查。胎儿染色体异常者需对父母进行外周血染色体检查。结果 2205 例羊水标本共发现染色体异常 95 例，涉 及染色体数目异常 58 例，其中 21- 三体综合征 36 例，性染色体数目异常 12 例，染色体结构方面发现 2 例染色体倒位，1 例染色体易位， 1 例染色体增加，还有 7 例染色体嵌合体。染色体多态性方面共检出 8 例 9 号染色体倒位，3 例 1 号染色体次缢痕增加，2 例 Y 染色 体倒位。结论 孕中期高危孕妇进行羊水细胞分析能准确检出染色体异常核型，降低染色体病胎儿的出生率，提高素质。 关键词：孕中期；核型分析；无创产前筛查高危 中图分类号：R714.5 文献标识码：B DOI: 10.19613/ki.1671-3141.2019.14.159 本文引用格式 ：苏庆 . 孕中期 2205 例胎儿羊水染色体核型分析 [J]. 世界最新医学信息文摘 ,2019,19(14):224-225.
本文 2205 例产前诊断病例中，以唐氏血清学筛查高风 险 作 为 产 前 指 征 的 孕 妇 共 1250 例，占 总 产 前 诊 断 人 数 的 56.7%（1250/2205），其中检出染色体数目异常 21 例，最常 见的是唐氏综合征（47，XN，+21）14 例，13- 三体综合征 1 例， 染色体结构异常 2 例，以及 1 例嵌合体，3 例克氏综合征（47， XXY）。检测结果表明孕中期血清学筛查在高龄孕妇提示唐 氏综合征的应用中具有较高筛查价值。目前唐氏血清学筛 查在提示其他染色体结构异常方面和染色体多态性变化等 的检出率方面尚且无明显优势，但相较于筛查灵敏度较高的 无创性产前诊断的二代测序技术 [4]，目前这两种筛查病种数 量方面相仿，然而唐氏血清学筛查除具备无创筛查技术所缺 乏的筛查神经管缺陷（NTD）的应用价值外，同时在筛查成本 方面还具有较大的经济低廉优势，有助提高产前诊断非整倍 体 疾 病，尤 其 是 提 高 唐 氏 综 合 征 的 阳 性 率，还 能 够 有 效 降 低 侵入性产前操作的成本。当前有国外学者报道孕早期产前 筛查在高龄孕妇中的唐氏综合征中也同样有较高的筛查价 值和成本效益 [5]，这与本文的结论相照应。由此可见，目前孕 早 中 期 产 前 筛 查 还 是 一 项 经 济、简 便、有 效 筛 查 高 龄 孕 妇 唐 氏综合征的技术手段。针对高龄这个群体，应首先行血清学 筛 查，再 行 产 前 诊 断 检 查 策 略 ，有 助 于 提 高 染 色 体 异 常 的 检 出率，还能降低诊断检测成本。对于产前唐氏血清学筛查存 在少数漏筛率，可通过采取孕早期与孕中期联合筛查来进一 步提高筛查效率 [6]，既而提高产前整体的产前诊断率。
围产儿出生缺陷相关因素的回顾性分析
围产儿出生缺陷相关因素的回顾性分析摘要：目的：对围产儿出生缺陷相关因素进行回顾性分析。
方法：选取2011年10月～2014年9月（采用3+1模式）在我院出生的260例缺陷患儿进行回顾性分析。
结果：2012年出生缺陷发生率为29.61/万；2013年出生缺陷发生率为29.68/万；2014年出生缺陷发生率为31.56/万。
先心病、多指（趾）并指（趾）、耳畸形、马蹄内翻足、总唇裂，分别排在前五位。
结论：开展具有针对性和广泛性的社会宣传及健康教育，积极提出婚前健康体检，开展孕前健康指导，提高环保意识，能够有效的降低缺陷儿的出生，提高出生人口质量。
关键词：围产儿；出生缺陷；相关因素；回顾；分析出生缺陷是对人口素质造成影响的一个重要原因，存活的畸形儿本人活在痛苦中，并给家庭和社会造成了很大的负担，对民族的兴旺造成了影响[1]。
此次研究选取2012～2014年在我院出生的260例缺陷患儿进行回顾性分析，总结围产儿出生缺陷相关因素，现报告如下。
1 资料与方法1.1 一般资料2012～2014年在我院出生的新生儿共有8597例，其中260例为缺陷患儿。
其中2012年共出生2938例，缺陷儿87例，缺陷率为29.61/万；2013年共出生2998例，缺陷儿89例，缺陷率为29.68/万；2014年出生2661例，缺陷儿84例，缺陷率为31.56/万。
260例缺陷患儿中，男性患儿134例，女性患儿126例，103例孕28～36周，157例孕37周以上，6例为双胎，35岁以下孕妇238例，35岁以上22例。
1.2 方法出生缺陷的诊断根据中国出生缺陷监测中心所制定的标准进行诊断，主要通过体表观察、B超诊断、染色体检查。
2 结果2.1 2012～2014年出生缺陷变化2012～2014年出生缺陷变化，详见表1。
2.4 孕妇孕期主要异常缺陷儿出生与孕妇在孕期的身体健康状况、夫妻所从事的职业等有着重要的关系，与产妇及产妇家属进行沟通交流，询问产妇病史，取得较为可靠的依据。
报告216例出生缺陷分析
报告216例出生缺陷分析摘要：目的：为掌握本地区出生缺陷发生情况，建立健全出生缺陷预防体系和制定相应的干预措施提供依据；方法：收集本地区8县市2012年10月1日至2013年9月30日报告出生缺陷216例的资料，了解、分析出生缺陷发生情况；结果：出生缺陷发生率43.59 /万。
出生缺陷疾病从高到低依次为唇裂、马蹄内翻足、唇腭裂、先天性脑积水、肌体短缩、脊柱裂、多指、先天性心脏病、并指；农村出生缺陷发生率高于城市，男性高于女性；结论：加强出生缺陷的监测。
关键词：报告；出生缺陷；预防体系；干预措施【中图分类号】R249 【文献标识码】B 【文章编号】1002-3763（2014）07-0172-01 1 出生缺陷发生率2013年8个县市报告出生缺陷总数为216例，出生缺陷发生率43.59 /万，2013年农村出生缺陷发生率高于城市，男性高于女性；20-24岁产妇出生缺陷发生比例最高，其次为25-29岁组，因未统计产妇年龄段出生数，无法获得产母年龄段出生缺陷发生率。
2 主要出生缺陷的特征和性别发生率2013年发生率最高的出生缺陷有唇裂，其次为马蹄内翻足、唇腭裂、先天性脑积水、肌体短缩、脊柱裂、多指、先天性心脏病、并指。
唇裂、马蹄内翻足、先天性脑积水、脊椎裂、多指男性发生率高于女性，而唇腭裂、肌体短缺、先天性心脏病、并指女性发生率高于男性。
（见表4）3.2 出生缺陷的诊断3.2.1 出生缺陷的诊断依据：临床诊断186例，占86.11%，超声诊断30例，占13.89%。
3.2.2 畸形诊断时间：2013年发生的216例出生缺陷中有38例是产前发现的，占17.59%，10例均孕28周后发现，178例出生后才发现，占82.41%；产前发现的38例出生缺陷中16例通过超声检查筛查为出生缺陷后做治疗性引产，其余22例继续妊娠。
这说明，我地区产前筛查水平处于极低的水平，人群对产前筛查和诊断的认识不高，急需大量投入，建立产前筛查和诊断网络，以提高产前筛查，产前诊断水平。
出生缺陷资料分析及对策建议
出生缺陷资料分析及对策建议摘要】目的l导致出生缺陷发生的原因不仅仅是遗传因素，社会、环境、生活方式等因素在出生缺陷发生过程中起非常重要的作用。
通过对全县10年间出生的377例出生缺陷资料进行统计分析，结合本县社会经济发展水平，卫生保健水平，了解我县出生缺陷状况，影响因素。
对病残儿父母回顾性调查资料，综合分析，了解出生缺陷预防的知识，生活方式及孕期保健的状况。
分析结果表明群众健康生育的愿望比较强烈。
渴望孕期得到一系列的生殖健康保健服务。
随着经济发展水平和生活水平的提高，导致出生缺陷发生的危险因素也发生着变化。
出生缺陷与母亲孕产次，孕妇年龄的因素正在降低，环境污染等因素趋于上升。
【关键词】出生缺陷;高危因素;群体【中图分类号】R352【文献标识码】B【文章编号】1005-0515(2011)02-0198-01 出生缺陷是指出生前就存在的外形或体内结构或功能、行为上的异常，遗传因素和不良环境因素互相作用是其主要原因。
出生缺陷的发生，严重影响出生人口质量，它不仅增加了围产期新生儿的死亡率，给患者带来痛苦，也给家庭及社会带来巨大的精神压力和沉重的经济负担。
为此，国家计生委把出生缺陷干预工程作为计划生育技术服务重要内容之一，并提出了三级预防措施，预防出生缺陷的工作新机制。
本文旨在对全县10年来出生缺陷情况进行调查分析，了解疾病的发生特点，对出生缺陷干预工作提供科学依据。
1 资料来源及方法本文资料来源于1997年1月1日~2007年1月1日病残儿医学鉴定诊断记录及未参加病残儿医学鉴定（包括二胎患儿，农村户口的一胎女患儿及未到审批病残儿年龄的患儿）但经过二级甲及以上医院诊治的病残儿诊疗记录，利用计划生育服务网络优势，对先天性和遗传性疾病进行了普查，筛查出377例患儿，对出生缺陷资料进行统计分析，得出出生缺陷现状。
2 结果2.1患病种类较多：本文调查的377例出生缺陷82种，分布较广，发病原因复杂。
377例患儿中男性283例，占75.1%，女性93例，占24.7%，性别不清1例（无生殖器），占0.2%，男女性别比：304﹕100，与淄博市王智等的报道接近[1]。
2002～2003年山东省出生缺陷监测结果分析
2002～2003年山东省出生缺陷监测结果分析陈志欣;周凤荣;张蓬【期刊名称】《预防医学文献信息》【年(卷),期】2004(10)6【摘要】[目的 ]了解山东省目前出生缺陷发生情况 ,更有针对性地制定干预措施。
[方法 ]分析 2 0 0 2～ 2 0 0 3年在山东省出生缺陷监测医院分娩的围产儿资料。
[结果 ] 2 0 0 2年出生缺陷发生率为 73 3 5 /万 ,城市为 82 3 9/万 ,农村为 66 0 5 /万 ;2 0 0 3年出生缺陷发生率为 83 4/万 ,城市为 95 15 /万 ,农村为 70 13 /万 ;2 0 0 2年与 2 0 0 3年出生缺陷发生率城市均高于农村 ,差异有统计学意义 (P <0 0 5 ,P <0 0 1)。
前 5位出生缺陷 ,2 0 0 2年为总唇裂、多指 (趾 )、先天性心脏病、神经管畸形、尿道下裂 ,2 0 0 3年为总唇裂、神经管畸形、脑积水、多指 (趾 )、先天性心脏病 ;2 0 0 3年与 2 0 0 2年比较 ,脑积水发生率有所增高。
[结论 ]山东省 2 0 0 3年与 2 0 0 2年出生缺陷处在较稳定的水平 ,城市高于农村。
【总页数】2页(P711-712)【关键词】出生缺陷;发生率;神经管畸形;监测结果分析;唇裂;先天性心脏病;脑积水;山东;针对性;结论【作者】陈志欣;周凤荣;张蓬【作者单位】山东省妇幼保健所【正文语种】中文【中图分类】R714;R726.2【相关文献】1.云南省宁蒗县2002－2008年围产儿出生缺陷监测结果分析 [J], 谢庆珍2.澂江县2002-2012年出生缺陷监测结果及相关因素分析 [J], 郭琼英;段丽英;张云飞;刘洪金;史琼珍;郭丽芳;姜琼珍3.2002—2013年甘肃省围生儿出生缺陷监测结果分析 [J], 李蕾;宋巧4.云南省第二人民医院2002-2011年出生缺陷监测分析 [J], 林萍;王晓华;张琼5.某市2002～2010年医院出生缺陷的监测分析 [J], 李文彦因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
七万例围产儿出生缺陷监测结果分析
七万例围产儿出生缺陷监测结果分析张杏敏;何晓燕;刘茂功;郑月红【期刊名称】《中国优生与遗传杂志》【年(卷),期】2005(13)10【摘要】目的调查本市出生缺陷发生情况,了解出生缺陷相关因素,探讨有效的干预措施,降低出生缺陷的发生率.方法采用回顾性调查方法,以三级保健网为依托,对我市2003～2004年两年间出生的69653例胎龄满28w至出生后7d内的国产儿进行出生缺陷监测.结果出生缺陷255例,发生率为3.66‰,出生缺陷儿中单发缺陷234例,占91.7%,多发缺陷21例,占8.3%.出生缺陷无季节性变化(x2=4.96,P＞0.05);城镇高于乡村(x2=9.20,P＜0.01);男性畸形显著多于女性畸形(x2=20.3,P＜0.01);双(多)胎儿发生畸形的概率显著高于单胎儿(x2=19.3,P＜0.01);母亲年龄35～组分别与25～组、20～组比较有显著差异(x2=5.88,5.28,P＜0.05),而与＜20组和30～组比较无差异性(x2=0.005,3.09,P＞0.05).结论全面建立和启动'出生缺陷干预工程',依靠科技力量,做好出生缺陷的三级预防工作,提高产前诊断水平,通过孕前、孕期的干预措施,于孕28w前即有效地控制了出生缺陷儿的孕育,可显著降低孕28w后出生缺陷的发生率.【总页数】3页(P89-90)【关键词】出生缺陷;监测;干预【作者】张杏敏;何晓燕;刘茂功;郑月红【作者单位】扬州市妇幼保健院【正文语种】中文【中图分类】R714.7【相关文献】1.围产儿出生缺陷监测(附29例缺陷儿分析) [J], 许肖虹2.3832例围产儿出生缺陷监测与围产儿死亡分析 [J], 盛天明3.禄劝县2014-2018年围产儿出生缺陷监测结果分析 [J], 张云江; 付贵丽4.2013-2019年武汉市东湖高新区围产儿出生缺陷监测分析 [J], 李国栋;曹丹桂;罗莎;朱海林;刘佩佩;任凤云;李柳柳;吴晓东5.安徽省淮南市2015-2019年围产儿出生缺陷监测情况分析 [J], 苏珍;田慧子;王允荟因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
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225例出生缺陷儿的回顾分析
作者：袁燕杨淑荣
来源：《现代养生·下半月》2013年第12期
【摘要】目的：分析出生缺陷儿的发病率及干预措施。
方法：对1998年1月至2007年12月出生的15914例围生儿中的225例出生缺陷儿进行回顾性分析。
结果：15914例围生儿中有225例出生缺陷儿，总出生缺陷率为14.14‰，其中神经系统畸形88例为第一位，占
39.11%，颌面五官系统畸形39例为第二位，占l7.33%。
单发畸形占60.8%。
结论：出生缺陷是围生儿死亡的主要原因之一，做好产前保健工作，加强高危人群的监测，可有效降低出生缺陷的发生率，提高人口素质。
【关键词】围生儿；出生缺陷；回顾分析
出生缺陷是泛指出生前胎儿期形成的各种异常，包括胎儿的结构、代谢、功能及智力等方面。
它是围生儿的常见病之一，也是围生儿死亡的主要原因之一。
1.1 一般资料
我们对1998年1月1日至2007年12月31日在我县出生的妊娠28周至生后7天内的15914例围生儿中的225例出生缺陷儿进行了回顾性分析。
畸形的诊断以B超检查和临床检查为主。
1.2出生缺陷的发生及死亡情况见附表
妊娠满28周出生总数为15914例中出生缺陷儿为225例，总出生缺陷率为14.14‰，围产儿死亡数443例，死亡率为27.84‰；畸形儿死亡数125例，死亡率7.85‰。
1.3 225例出生缺陷儿各系统畸形的发生情况
225例出生缺陷儿中，中枢神经系统畸形88例，占出生缺陷的39.11%，为第一位，其中无脑儿30例，脑积水26例，脊柱裂24例，脑脊膜膨出8例；颌面五官系统39例占第二位，唇、腭裂30例，外耳畸形6例，鼻眼畸形3例；骨骼系统32例占第三位，肢体短缩16例，马蹄内翻10例，多（并）指（趾）4例，无手2例；心血管系统24例占第四位。
消化系统20例，其中腹裂、肠膨出各6例，肛门闭锁6例，食道闭锁2例；泌尿生殖系统12例，其中肾盂积水5例，尿道下裂3例，多囊肾2例，肾缺如和处女膜闭锁各1例；其它10例，颈部淋巴瘤2例，蹼颈1例，骶尾部畸胎瘤2例，下肢巨大血管瘤2例，腹腔巨大包块1例，无法确定2例。
在225例出生缺陷儿中单发缺陷136例，占60.8%，多发缺陷89例，占39.56%。
1.4 产前诊断情况
225例出生缺陷儿中产前超声诊断的畸形儿75例，产前诊断率33.3%，故超声诊断是产前诊断胎儿畸形的主要手段。
1.5 出生缺陷儿与围生儿死亡的关系
在15914例围生儿中，死亡443例，其中出生缺陷儿死亡125例，占28.22%，出生缺陷组225例中，死亡125例，占55.6%；非出生缺陷组15689例中死亡318例，占2.03%。
经统计学处理，出生缺陷组的死亡率显著高于非出生缺陷组的死亡（P
2 讨论
2.1 出生缺陷的发生率由于条件不一
诊断水平不同有很大的差异，本组出生缺陷儿总发生率14.14‰，比我国卫生部出生缺陷监测机构统计的13.07‰略高，这可能与我们妊娠28周前诊断技术落后和未定期产前检查有关，也不能排除怀孕早期接触有害物质和病毒感染。
2.2 出生缺陷儿分布情况分析
在各系统中，以神经系统的畸形为首位占总畸形的39.11%，颌面五官系统为第二位，骨骼系统的畸形为第三位。
单发畸形136例占60.8%，多发畸形89例，占39.56%，且多以综合征形式出现。
神经系统缺陷发生的顺序为无脑儿、脑积水，开放性脊柱裂、脑脊膜膨出等，与全国统计一致。
2.3 我县出生缺陷的产前诊断水平亟待提高
本文出生缺陷产前诊断率33.33%，产前诊断的主要方法是超声诊断。
文献报道影响超声畸形诊断敏感性有两方面的因素：①客观因素：如孕妇肥胖，胎位不适于检查，孕周过小或过大，超声仪器的清晰度欠佳等；②主观因素：即检查者的经验、技术和对畸形的认识程度。
因
此，提高三维超声的使用率，加强超声检查的业务培训，选择合适孕周做超声检查，均有利于提高出生缺陷的产前诊断率。
2.4 降低出生缺陷发生率的干预措施
为有效地降低出生缺陷发生率，应该做好以下几个方面：①做好产前保健和围生期保健工作。
产前加强孕期营养，避免接触有害物质，提高孕妇身体素质，减少疾病尤其是病毒感染性疾病的发生等一级预防工作。
如果确诊为先天畸形，应当及早终止妊娠；②提高三维超声的使用率，加强超声检查人员的业务培训，提高围生保健工作水平和提高孕妇孕前叶酸应用率等是工作的重点；③加强对高危人群的重点监测，制定切实可行的干预措施，有效地降低出生缺陷发生率，提高人口素质。
参考文献
[1]曹泽毅主编.中华妇产科学（上册）[M].北京：人民卫生出版社，1999.
[2]乐杰主编.妇产科学[M].第五版北京：人民卫生出版社，2000.
[3]曹泽毅主编.中华妇产科学（上册）[M]，北京：人民卫生出版社，1999.
[4]曹允强，梁桂霞，李秀玲.二维超声诊断胎儿唇裂畸形[J].中华妇产科杂志，2003（7）.
作者简介
袁燕，女，大学专科，宁夏回族自治区中卫市中宁县妇幼保健所工作，主要从事儿童保健。
杨淑荣，女，大学专科，宁夏回族自治区中卫市中宁县妇幼保健所工作，主要从事妇幼保健、儿童保健。