遗传物质的变异PPT课件

另二个染色单体交换：Abca、dbCD都有缺失、重复
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倒位的遗传效应—交换抑制效应
No
•交换在倒位环内发生，则交换过的染色 单体都带有缺失和重复，形成的配子死 亡或不育；最后得到的配子几乎都是在
环内没有发生交换的
Image •倒位可以抑制倒位环内的基因发生重组 •利用倒位的交换抑制效应，可以保存带 有致死基因的生物品系
abcde abdce
abcde abcde
abcde abdce
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完全正常，不影响个体的生
活力；随时间延长，其比例
倒位的个体情况上升，也有可能倒过来称其
为“”标准型
ABCDE ABCDE
ACBDE
ABCDE ACBDE
ACBDE
标准杂合体 倒位杂合体 倒位纯合体
倒位环
C C BB
A
DE
A
DE
12
abe 中间缺失联会时，形成环状
cd
染色体；顶端缺失在联会时，
abe
正常染色体比缺失染色体多
abe
出一段
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缺失的遗传效应
•对机体正常的生长、发育不利（猫叫综
No 合症） •大的缺失，相当于显性致死；小的缺失， 在纯合状态下可引起致死或半致死；在 自然界中，缺失纯合体很少存活，缺失
Image 杂合体的受害程度较轻 •缺失往往导致缺失杂合体的配子，产生 部分不育的现象 •不致死的缺失往往引起假显性现象
成多倍体
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细胞内的染色体数不是染色
非整倍体
体组的倍数，缺少或增加1 条或若干条染色体
•二倍体又可称为双体
•缺体（2n-2）：双体中缺一对同源染色体
•单体（2n-1）：双体中缺了1条染色体
•双单体（2n-1-1）：双体中缺了2条非同源染 色体
•三体（2n+1）：双体中多了1条染色体
•四体（2n+2）：双体中一对同源染色体变成4 条同源染色体
在自然界中缺失纯合体很少存活缺失杂合体的受害程度较轻?缺失往往导致缺失杂合体的配子产生部分不育的现象?不致死的缺失往往引起假显性现象精选pptimage一个显性基因的缺失使原来不应该显现出的一个隐性等位基因的效应得到表现?顺接正向重复和反接反向重复染色体上多了一段或几段与自己某一部分相同的片断即染色体的某一段有额外的重复拷贝?一对同源染色体中一条有重复另一条正常时也会形成突环重复的片断精选ppt10image?产生大量的rna和相应的蛋白质提高转录和翻译的效率?重复基因出现的次数越多表型效应越显著?重复段的位置不同影响到表型的差异精选ppt11?分臂间倒位和臂内倒位正常染色体的某一区断发生断裂后颠倒180重新连接上去精选ppt12标准杂合体倒位杂合体倒位纯合体完全正常不影响个体的生活力
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5.1.1 染色体结构的变异
指染色体断裂、随后以不正常的方式 重接，从而导致各种结构异常的染色 体产生
•分稳定畸变和不稳定畸变
缺失、重复、倒位、易位、 插入和等臂染色体等
双着丝粒染色体、 断片和环状染色体
4
缺失
一个染色体的某片断丢失， 其中所含基因也随之丢失
•分中间缺失、顶端缺失和臂缺失
abcde
23
5.2.2 基因突变与性状表现
•显性突变（由隐性基因突变为显性基因） 和隐性突变（由显性基因突变为隐性基因） •可见突变和生化突变 •大突变（质量性状的基因突变）和微 突变（数量性状的微效基因突变）
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5.2.3 基因突变的鉴定
•鉴定是否为可遗传的变异 •鉴定是显性突变或是隐性突变 •对雄性或雌性不育突变体进行鉴定 •体细胞显性突变的鉴的倍数
•单倍体：含有一个完整染色体组的生物体。
•一倍体：体细胞内只含有一个染色体组 的生物体。
•二倍体：含有二个染色体组的个体，其 配子则为单倍体
•多倍体：含有2个以上染色体组的个体
的通称。
同源多倍体：同一物种的染色体组加倍3次或 3次以上的个体
异源多倍体---不同物种的染色体组结合，形
变异
指种内的不同个体间的差异
No •分遗传变异和环境变异 •遗传变异主要来自突变和基因的重组
Image
指遗传物质的改变，包括染色体 （结构和数目）变异和基因突变
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5 遗传物质的变异
5.1 染色体的变异 5.2 基因突变
2
5.1 染色体的变异
5.1.1 染色体结构的变异 5.1.2 染色体数目的变异
•双三体（2n+1+1+1）：双体中增加了2条非同
源染色体
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5.2 基因突变
5.2.1 基因突变的概念及特征 5.2.2 基因突变与性状表现 5.2.3 基因突变的鉴定 5.2.4 基因突变的分子基础
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5.2.1 基因突变的概念及特征
•基因突变是指染色体上的一个基因内 的遗传物质发生了改变，转为另一个 基因（点突变） •特点：重演性、可逆性、多向性、平行 性、有利性和有害性
体交互地分向两极、进入细胞中（各有
Image 一套完整的染色体），分离时，易位染 色体和非易位染色体进入不同配子中， 使非同源染色体上的基因组合受到严重
限制
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5.1.2 染色体数目的变异
No
•自然界各种生物的染色体数目是相对恒 定的，是物种的重要特征
•一个配子的染色体数，称为染色体组
Image 或基因组（n）
•错义突变---密码子改变，氨基酸改变，影响 了性状的表达
•无义突变---密码子变为终止密码UAG、UAA、
UGA中一个，产生无活性的多肽片断
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移码突变
•基因的编码序列中，增加或减少一个或 几个核苷酸，处在突变下游的密码子改 变造成的 •往往是错义突变或无义突变
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29
30
个人观点供参考，欢迎讨论！
EO
标准体
纯合体
杂合体16
相互易位的细胞学特征 A A
BB
No
BA C
AB C
D
Image
E E
N O
D
O
N
ML
LM
CC
ED
NO
ED M M NO LL
C B
DN EO
M
A
L
A B
L E
C
O N
D
M
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相互易位的遗传效应
No
•部分不育：形成大圆圈，均有缺失和重 复，形成不平衡配子，常有致死效应
•假连锁现象：形成8字形，邻近的染色
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易位
一条染色体的一个片断搭到 另一条非同源染色体上
No
abcde a bcde acbde
•分单向易位（简单易位）和相互易位
AA L L
AA L L
AA L L
Image BB M M CC N N DD O O
BB MM CC D D NN E E
BB MM CC D N DN E O
EE
OO
abe
c d
abcde
abc
e 无着丝粒片断 d
abcde abcde
abcde
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缺失杂合体和缺失纯合体
No Image
个体的一对同源染色体 的一条染色单体在某一 位置出现微小缺失，另 一条染色单体的此位置 上无缺失
一对同源染色体的 2条染色单体在同一 位置都出现微小缺 失的个体
abcde
abe
abe
倒位杂合体：着丝粒在倒位环的外面
B
C
bc A
d
b
D
C
D
a
d
二个染色单体（ABCD、acbd）正常
a
ac
c
b d
BD
A
C B
A
另二个染色单体交换：双着丝粒桥（ABca）
无着丝粒片断（dbCD）
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倒位杂合体：着丝粒在倒位环的里面
C
B
a a
c B A
c b
d
cb
D
A
Ad
d
a
B C
b c
D
D 二个染色单体（ABCD、acbd）正常
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5.2.4 基因突变的分子基础
•基因突变的实质是DNA分子中碱基的 排列顺序发生改变； •有碱基替换和移码突变二种形式
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碱基替换
细胞内含有一个完整 染色体组的倍数
•嘌呤被另一种嘌呤代替，嘧啶由另一种嘧啶代 替，称为转换
•嘌呤和嘧啶之间的互换，称为颠换
•同义突变---密码子改变，但对性状无影响 （密码的简并性-氨基酸种类不变、氨基酸改 变、但活性和功能不变）
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重复的遗传效应
•产生大量的RNA和相应的蛋白质，提高
No 转录和翻译的效率 •重复基因出现的次数越多，表型效应越 显著
Image •重复段的位置不同，影响到表型的差异
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倒位
正常染色体的某一区断发生断 裂后，颠倒180º重新连接上去
abcde a bcde acbde
•分臂间倒位和臂内倒位
abcde abcde
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缺失的假显性现象
No
P： 绿株 × 紫株
X射线
aa
AA
a
A
A
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F1： 紫株
Aa
绿株
a
一个显性基因的缺失，使原来不应该显现出的 一个隐性等位基因的效应得到表现
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重复 染色体上多了一段或几段与自己某一
部分相同的片断，即染色体的某一段 有额外的重复拷贝
•顺接（正向）重复和反接（反向）重复
•一对同源染色体中，一条有重复，另一 条正常时，也会形成突环（重复的片断）