肾小管性酸中毒

病例一：患者,男, 9岁,于3岁时出现多饮、多尿。

曾就诊于当地某医院,查血糖正常, B超检查双肾结石,预排石治疗。

不久出现乏力,再就诊于该医院,生化检查肾功能正常,血钾、血二氧化碳结合力均低。

经口服氯化钾,乏力减轻,但多饮、多尿无改善。

6岁时发现肾功能异常,尿素氮7.0~8.5mmol/L之间、血肌肝170~190μmol/L之间。

今年四月份来我院就诊。

查体:身材(较同龄)矮小,骨骼发育尚正常,生化检查血尿素氮13.2mmol/L,血肌肝212.0μmol/L,血钾2.8mmol/L,血钙 1.9mmol/L,血磷0.8mmol/L,血氯120mmol/L,二氧化碳结合力13.5mmol/L。

尿常规pH: 6.4。

氯化铵负荷试验尿pH: 5.8。

治疗用枸橼酸合剂(枸橼酸140g、枸橼酸钠98g、枸橼酸钾49g,加水至1000mL)[1], 5~10mL,每日3次,半年后复查血生化、肾功能、电解质均在正常值范围内。

（赵亚清.Ι型肾小管性酸中毒1例.牡丹江医学院学报.2005年第26卷第6期：55）病例二：女,73岁。

因双下肢疼痛伴关节畸形25 a入院。

患者于1981年无明显诱因出现双下肢骨、关节持续性疼痛,以膝关节疼痛为主,不慎跌倒后出现右踝关节骨折,在外院诊断为骨质疏松,经治疗后(具体不详),遗留右踝关节畸形及疼痛。

此后相继出现双侧髋关节、膝关节、左侧踝关节、胫骨、多根肋骨等多处骨折,治疗后遗留关节畸形、双下肢活动受限。

1996年出现烦渴、多饮、多尿、消瘦,在县级医院化验血糖及尿糖偏高,诊断为糖尿病,开始口服降糖药物治疗,血糖控制在正常范围内。

2004年查肾功能发现血肌酐、尿素氮偏高,考虑为(1)2型糖尿病;(2)糖尿病肾病;(3)慢性肾功能不全(氮质血症期),一直口服百令胶囊等药物护肾治疗,肾功能无明显好转,血肌酐逐渐上升至300μmol/L。

于2006-09-29收住我院内分泌科。

无类似家族史。

查体: T：36. 8℃, P：90次/min, R：20次/min, BP：118/78mm Hg。

慢性病容，中度贫血貌。

双肺呼吸音粗，双下肺可闻及少量湿性罗音。

双侧髋关节、膝关节、踝关节及胫骨畸形,双下肢中度凹陷性水肿,不能活动,呈X型腿,压痛、叩痛明显,肌力无法测得。

查血常规:Hb 76 g/L。

尿pH值7.5,Pro(++)、镜下RBC 3~5个/HP。

尿本周氏蛋白阴性。

血清碱性磷酸酶1 138U/L。

白蛋白32.8 g/L。

肾功能:BUN 9.5 mmol/L,Scr 282μmol/L,Ccr 3.06 ml/min。

空腹血糖 4.98 mmol/l。

血清电解质:K+3.2 mmol/L,Na+138.3 mmol/L,Cl-119.6 mmol/L,Ca2+ 3.1 mmol/L,二氧化碳结合力15.0 mmol/L。

动脉血气分析:pH值7.25,氧浓度33%,二氧化碳分压25.7 mm Hg,氧分压91mm Hg,实际碳酸氢盐10.2 mmol/L,标准碳酸氢盐11.9mmol/L,剩余碱-16.0 mmol/L。

甲状旁腺素0.25 ng/ml。

X线片:双侧胫腓骨、多根肋骨病理性骨折。

B超:双肾呈慢性肾病声像图改变。

入院诊断考虑为:(1)重度骨质疏松查因;(2)多发性病理性骨折;(3)2型糖尿病;(4)糖尿病肾病;(5)慢性肾功能不全(氮质血症期);(6)代谢性酸中毒。

予先后进行普通血液透析、血液滤过及连续性肾脏替代治疗(CRRT),促红细胞生成素纠正贫血,皮下注射降钙素降血钙,碳酸氢钠纠正酸中毒,丹参+前列地尔改善微循环,以及对症支持等治疗。

患者全身疼痛、烦渴不适无明显好转,反复查血钙高,血钾偏低,二氧化碳结合力降至8.8 mmol/L。

患者于入院后第35天出现呼吸困难,病情加重,家属要求放弃治疗出院。

（胡广,邹贵勉,车文体,眭维国,戴勇.肾小管性酸中毒误诊为糖尿病肾病1例分析.中医误诊学杂志.2008年1月第8卷第1期:136~137）病例三：患儿:女性,1个月龄。

因“吃奶差 3 d,腹泻、面色差、呻吟0.5 d”于2010-09-25入本院。

病史采集:患儿系G1P1,足月顺产,出生体重为2800 g,母乳喂养。

生后20 d出现气促、发热等呼吸道感染症状;23 d时出现烦躁、喂养困难,入院0.5 d前腹泻(4~5次/d),无黏液、脓血,小便少。

入院查体:T为38℃,P 为190次/min,R为60次/min,面色苍白,前囟、眼窝深凹陷,结膜浑浊,对光反射弱,口唇极干,反应极差,营养状况差,体重为2610 g,呼吸深大,口唇发绀,双肺呼吸音粗,无干、湿啰音,心音低钝,腹软稍胀,腹壁静脉显露,肠鸣音弱,肌张力低,末梢循环差,皮肤发花。

血气分析:pH值为7.05(正常值为7.35~7.45),PaO2为90 mm Hg,PaCO2为11 mm Hg,BE为-25.4 mmol/L;血常规检查: WBC为58. 7×109/L, L为0·26,N为0.61,Hb为108 g/L,PLT为803×109/L;血生化检查:K+为3.08 mmol/L(正常值为3.5 mmol/L~5.0 mmol/L),Cl-为114.6 mmol/L(正常值为96.0 mmol/L~108.0 mmol/L), Na+为128 mmol/L, Ca+为1. 96 mmol/L (正常值为1.75 mmol/L~1.88 mmol/L),P-为 1.1 mmol/L(正常值为 1.29 mmol/L~1.94 mmol/L),AKP为300 U/L。

入院拟诊为:①腹泻并重度脱水;②感染性休克;③败血症;④重度营养不良。

予扩容、纠酸、改善循环功能、抗感染、补K+等支持治疗,5 d后患儿病情好转,自行进奶无呕吐,大、小便可。

7 d后,患儿家属自动要求出院。

出院诊断为:①腹泻并重度脱水;②感染性休克;③败血症;④重度酸中毒并电解质紊乱;⑤中毒性肠麻痹;⑥重度营养不良并贫血。

出院次日晚患儿再次出现腹泻、呕吐,大便10+次(量中),呕吐4~5次(无明显咖啡渣样物),无发热、咳嗽、抽搐、烦哭等,小便可。

10月4日再次入院。

入院查体:一般情况差,脱水征明显。

急行血气分析:pH值为7.25,BE为-12.4mmol/L,PaO2为78 mm Hg,PaCO2为22 mm Hg。

血常规检查:WBC为33.91×109/L,L为0.44,N为0.42,Hb为82 g/L,PLT为579×109/L。

血生化检查: K+为4. 05 mmol/L, Cl-为116·2 mmol/L,Na+为130 mmol/L,Ca+为1.73 mmol/L,P-为0.9 mmol/L,AKP为283 U/L。

入院拟诊为:①腹泻并中度脱水;②先天性肾上腺皮质功能异常待排;③血液系统恶性疾病待排;④败血症;⑤感染性休克;⑥重度酸中毒并电解质紊乱。

予补液、纠酸、补K+等治疗,7 d后患儿病情稍好转,家属再次要求自动出院。

出院诊断为:①重度酸中毒并电解质紊乱;②腹泻并中度脱水;③重度营养不良并贫血。

10月13日,患儿第3次入院。

入院查体基本同前。

急诊肾功能检验:Bun为7.28 mmol/L,Cr为22.6 mmol/L,K+为3.04 mmol/L,Na+为140.6 mmol/L,Cl-为115.1 mmol/L。

血气分析: pH值为7. 37,PaO2为57 mm Hg,PaCO2为13 mm Hg,HCO3-为-7.8 mmol/L。

尿常规检查:pH值为8·5,相对尿密度为1.000。

患儿存在严重电解质紊乱、肾功能不全、代谢性酸中毒及碱性尿。

入院拟诊为:①肾小管酸中毒待排;②代谢性酸中毒并电解质紊乱;③营养不良。

立即予补液、纠酸、补K+、改善循环等治疗,5 d后患儿病情后逐渐好转,出院。

最终确诊为急性重症感染引起的远端型肾小管性酸中毒(renal tubular acidosis,RTA)。

坚持门诊随访治疗,目前病情基本稳定。

（向雪莉,赵琳. 小儿肾小管性酸中毒误诊为败血症1例.中华妇幼临床医学杂志.2011年4月第7卷第2期:170~171）病例四：男，６８岁。

１１年前于当地医院诊断为“糖尿病”，长期口服降糖药物治疗，未正规监测血糖。

２年前发现血压升高，予口服降压药治疗，半年前开始出现双下肢水肿，近２个月水肿加重伴双足皮肤破损，于２００８年１０月入院。

检查：血压１６０／８５ｍｍＨｇ，双下肢凹陷性水肿，双侧足背动脉搏动正常。

辅助检查：尿素１８．６ｍｍｏｌ／Ｌ，肌酐２７８．７μｍｏｌ／Ｌ，钾５．５９ｍｍｏｌ／Ｌ，氯１０５．９ｍｍｏｌ／Ｌ，阴离子间隙正常。

血气分析：ｐＨ７．３２０，二氧化碳分压３５ｍｍＨｇ，氧分压８９ｍｍＨｇ，实际碳酸氢根２０．８ｍｍｏｌ／Ｌ，全血碱剩余－３．７ｍｍｏｌ／Ｌ；尿液ｐＨ值６．０，蛋白４＋，尿糖和尿酮体均阴性；心电图示Ｖ３和Ｖ５的Ｔ波顶尖底略宽。

入院后监测电解质和肾功，血钾波动于５．３３～５．７４ｍｍｏｌ／Ｌ之间，血氯１０７．１～１１２．５ｍｍｏｌ／Ｌ，肌酐２７８．７～３７２．９ｍｍｏｌ／Ｌ，予速尿静脉推注、碳酸氢钠等综合治疗，但血钾始终偏高，尿量维持在１０００ｍＬ以上，双下肢水肿较前明显减轻，复查尿ｐＨ值５．０。

患者要求出院。

（黄佑群,苟蓉,刘芳,付平.糖尿病肾病合并Ⅳ型肾小管性酸中毒二例. 华西医学,2010,25(11)）病例五：女，５９岁。

２０年前于当地医院经检查诊断为“糖尿病”，未接受正规治疗。

９年前开始出现双下肢水肿，４年前出现双下肢麻木、视物模糊。

８个月前因反复心悸、胸闷、头昏被当地医院诊断为“冠心病、２型糖尿病、糖尿病肾病、糖尿病足、糖尿病周围神经病变”，于２００８年１２月入院。

检查：双下肢膝以下中度凹陷性水肿，双足感觉减退，双侧足背动脉搏动正常。

辅助检查：尿素氮９．５ｍｍｏｌ／Ｌ，肌酐１３４．９μｍｏｌ／Ｌ，钾５．３５ｍｍｏｌ／Ｌ，氯１１１．０ｍｍｏｌ／Ｌ，阴离子间隙１４．３ｍｍｏｌ／Ｌ。

血气分析：ｐＨ值７．２６０，二氧化碳分压４３ｍｍＨｇ（１ｍｍＨｇ＝０．１３３ｋＰａ），氧分压７９ｍｍＨｇ，实际碳酸氢根１９．３ｍｍｏｌ／Ｌ，全血碱剩余－７．５ｍｍｏｌ／Ｌ；尿ｐＨ值６．５０，比重１．０１０，蛋白４＋，葡萄糖２＋，酮体阴性；心电图示Ｔ波改变。

结合患者病史、体征和辅助检查结果，考虑合并Ⅳ型肾小管性酸中毒，行醛固酮立卧位试验未见明显异常。

予速尿静脉推注、高浓度葡萄糖加胰岛素静脉滴注及葡萄糖酸钙、碳酸氢钠等综合治疗，同时监测肾功和电解质。

３周后电解质和血气分析结果基本恢复正常，患者血糖、血压控制可，且无特殊不适，予出院。